最近連續(xù)看了幾個慢性肌肉病患者，其中有患者的病程長達20多年。基因檢查沒有發(fā)現(xiàn)突變，后來抗體檢查證實為免疫性壞死性肌肉病。由于病程太長，肌肉損害嚴重。喪失了治療時機。如果你有該問題，請檢查肌炎特異抗體，進一步明確診斷。任何年齡發(fā)病的肌肉病不一定都是遺傳性肌肉病，也可以是可以治療的肌炎，特別是兒童患者。但要考慮到特殊的基因突變檢查，在肌炎治療不好的情況下，再考慮特殊基因檢查。

肌炎抗體譜的檢查意義近些年來在特發(fā)性炎癥性肌?。↖IM）方面上的主要進展就是多種肌炎抗體被發(fā)現(xiàn)（見圖）。肌炎抗體分為肌炎特異性自身抗體（MSAs）及肌炎相關(guān)性自身抗體（MAAs）。一、肌炎特異性抗體抗合成酶特異性抗體：抗Jo-1、PL-7、PL－12、EJ、OJ、KS、Zo抗體;皮肌炎特異性抗體抗：抗Mi－2、MDA5、TIF1γ、NXP2、SAE抗體；免疫介導的壞死性肌病特異性抗體：抗SRP和HMGCR抗體；包涵體肌炎特異性抗體:抗cN-1A抗體；二、肌炎相關(guān)性抗體：抗Ro-52、Ku、PM-Scl70、PM-Scl100。臨床進行肌炎抗體譜檢查的意義特異性抗體：1、協(xié)助診斷：特異性抗體陽性或強陽性對診斷有非常重要的作用；2、臨床分型：具有相同的抗體患者，臨床表型相同或相似，便于臨床醫(yī)師進行相關(guān)研究；3、指導治療：抗體陽性對臨床藥物選擇有非常重要的指導作用，臨床醫(yī)師根據(jù)疾病嚴重程度和抗體類型進行藥物選擇和治療方案的制定；4、判斷預后：抗SRP和HMGCR預后很差。肌炎相關(guān)性抗體判斷預后：抗MDA5抗體皮肌炎相關(guān)間質(zhì)性肺病患者，抗Ro-52陽性預后差。

抗信號識別顆粒肌病是最近十幾年診斷的一種炎性肌肉病，以肌纖維壞死為主要特點，比較難治療，其治療方法如下：1、自我保?。夯颊呤紫葢３纸】档男睦頎顟B(tài)，以積極的態(tài)度參與功能恢復訓練。對于存在吞咽困難的患者應及早置入胃管或改變食物性狀以及吞咽姿勢避免誤吸，癱瘓在床的患者也要主動或被動活動肢體預防褥瘡。鍛煉，可提高肌肉功能和生活質(zhì)量。2、藥物治療：1）初始治療：首選糖皮質(zhì)激素，病情不嚴重的患者可首選口服糖皮質(zhì)激素，兒童用量要增加，病情嚴重患者首選靜脈應用糖皮質(zhì)激素。根據(jù)病情嚴重程度及治療反應，通常同時或1個月內(nèi)添加另一種免疫抑制劑藥物，主張采取IVIG合并他克莫司可以抑制補體以及巨噬細胞的活化，用于初始治療。2）二線治療：當患者出現(xiàn)嚴重肌無力，累及呼吸，出現(xiàn)嚴重吞咽困難并有誤吸風險，或早期即出現(xiàn)肌肉脂肪化改變時，應考慮三種藥物聯(lián)用，除靜脈用大劑量糖皮質(zhì)激素，還要選擇甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、他克莫司或嗎替麥考酚酯中的一種，同時應用IVIg。3）三線治療：嚴重的患者或復發(fā)需要住院采取三線藥物治療，在糖皮質(zhì)激素基礎(chǔ)治療的基礎(chǔ)上，加利妥昔單抗/環(huán)磷酰胺/促腎上腺皮質(zhì)激素或其他生物制劑。IVIg或與其他藥物聯(lián)合應用。4）難治性患者的治療策略：我們發(fā)現(xiàn)大約32.5%的患者在糖皮質(zhì)激素治療12個月后沒有臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，一般治療6個月內(nèi)無明顯好轉(zhuǎn)時添加利妥昔單抗治療。治療方案可依據(jù)二線至三線藥物逐級調(diào)整。對于難治患者，血漿置換可以改善實驗室指標以及臨床表現(xiàn),間質(zhì)肺炎和骨骼肌水腫出現(xiàn)改善，給予力妥昔治療可以使2/3的患者出現(xiàn)臨床癥狀改善。對于嚴重間質(zhì)肺炎患者需要進行肺移植手術(shù)治療。5）藥物減量：糖皮質(zhì)激素應在患者得到最大獲益后迅速減量，同時避免嚴重的不良反應。通常，糖皮質(zhì)激素每月減少現(xiàn)有量的20-25%，并以6個月內(nèi)達到最小每日維持量(潑尼松/5-10mg)為目標進行減量。病情穩(wěn)定至少2年后，才應從維持量停用糖皮質(zhì)激素，或逐漸減量其他藥物?？吹竭@里，請不要對號入座，切忌自作主張進行治療，要找進行肌肉病研究的大夫看病。我們醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科治療炎性肌肉病的大夫主要是鄭藝明（周四下午）、趙亞雯（周四下午）、張?。ㄖ苋挛纾⑼醭迹ㄖ芤簧衔绾退南挛纾?、袁云（周一上午和四下午），為了合理安排檢查，最好周一看病。通過以下方式預約：①“北京大學第一醫(yī)院服務號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。

是一種結(jié)締組織病，一種主要影響橫紋肌，以肌痛、肌壓痛、肌無力、肌萎縮為主要表現(xiàn)的慢性非化膿性炎性疾病，它以對稱性近端肌無力、血清肌酶上升、橫紋肌組織中淋巴細胞浸潤、肌電圖出現(xiàn)肌原性損害、病理學肌肉不同程度的炎癥壞死為主要特征。本病女性好發(fā)，常伴惡性腫瘤。病因：感染：很多皮肌炎或多發(fā)性肌炎患者在發(fā)病前有前驅(qū)感染史，亦有多發(fā)性肌炎與病毒感染相關(guān)的報道。非感染性環(huán)境因素：有相當多的非感染性環(huán)境因素被認為與肌炎的發(fā)病有關(guān)，其中D-青霉胺引起的肌病與多發(fā)性肌炎很相似，但這些患者與特發(fā)性肌炎患者的遺傳風險因子并不相同，提示遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用在肌炎的發(fā)病中相當重要。糖皮質(zhì)激素、齊多夫定和3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶抑制劑也會誘發(fā)肌病，盡管他們在臨床上與特發(fā)性肌炎相似，但在組化上仍可區(qū)別。病理改變多發(fā)性肌炎無明顯的毛細血管改變，血管周圍的細胞浸潤也不顯著，且T細胞浸潤在肌束膜和肌內(nèi)膜更為顯著，即使在無壞死的肌纖維周圍也有T細胞和巨噬細胞浸潤，T細胞以CD8+細胞為主，這些細胞毒性T細胞被認為是導致肌細胞損傷的效應細胞。多發(fā)性肌炎患者的肌肉處于一種炎性環(huán)境下，肌肉通過表達抗凋亡蛋白FLIP而獲得對Fas介導的凋亡的抵抗，細胞毒性T細胞損傷肌細胞并非通過Fas介導的凋亡途徑。臨床表現(xiàn)：肌無力、肌痛及骨壓痛，還可累及其他組織系統(tǒng)出現(xiàn)皮疹、關(guān)節(jié)痛、呼吸困難、干咳。急性期肌酶較高，肌痛明顯，對稱性四肢近端肌無力，約50％的患者可同時伴有肌痛或肌壓痛。肢近端肌肉受累時，可出現(xiàn)抬臂困難，不能梳頭和穿衣。下肢近端肌受累時，常表現(xiàn)為上樓梯和下臺階斟難，蹲下或從座椅上站起困難。治療治療方案應遵循個體化的原則急性期應臥床休息，減少活動，直至癥狀得到控制。保持室內(nèi)空氣新鮮，溫度、濕度適宜，減少探視，避免感染。飲食以易消化、營養(yǎng)豐富的流食或半流食為主。根據(jù)肌力恢復情況進行適當?shù)倪\動。到目前為止，糖皮質(zhì)激素仍然是治療的首選藥物。用法尚無統(tǒng)一標準，一般開始劑量為潑尼松。每天2mg·kg(60～100mg／d)或等效劑量的其他糖皮質(zhì)激素。常在用藥1～2個月后癥狀開始改善，然后開始逐漸減量。免疫抑制劑：甲氨蝶呤(MTX)最常用的二線藥。MTX不僅對控制肌肉的炎癥有幫助，對改善皮膚癥狀也有益處。且起效比硫唑嘌呤(AZA)快。常用的劑量7.5-20mg口服，每周1次。注意事項及時了解激素、免疫抑制劑的不良反應病情緩解后根據(jù)肌力情況進行功能鍛煉：肌力I級以下的患者：施以被動性運動，幫助患者完成關(guān)節(jié)運動，運動的關(guān)節(jié)和活動范圍以引起輕微疼痛為限，按摩肌肉，防止肌肉萎縮；肌力II級的患者：施以輔助性主動運動，給予一定的外力協(xié)助患者完成關(guān)節(jié)運動，但施力不可過多，以能協(xié)助患者完成平穩(wěn)運動為度，所施外力應隨患者肌力恢復逐漸減少；肌力III級的患者進行主動運動，完全由患者自行完成動作過程。

特發(fā)性炎癥性肌病是指病因不明，主要表現(xiàn)為肌痛、肌無力，血清肌酶譜升高、肌電圖呈肌源性改變．肌肉組織活檢可顯示炎性細胞浸潤的一組肌病，包括多發(fā)性肌炎／皮肌炎、包涵體肌炎、甲狀腺功能減退性肌病、結(jié)節(jié)性肌炎、嗜酸性多發(fā)性肌炎和橫紋肌溶解綜合征等。通常為慢性或亞急性發(fā)作，主要包含多發(fā)性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）、包涵體肌炎（IBM）等亞型。成人發(fā)病率為19/100萬人·年，兒童發(fā)病率為4/100萬人·年。病例患者，29歲，男性，主訴：“反復兩次肌肉疼痛9月余，復發(fā)加重２天。９個多月前，患者感冒后出現(xiàn)雙下肢近端及小腿游走性疼痛，壓痛明顯，活動后加重，休息時緩解，患者未予治療，數(shù)天后肌痛癥狀自行緩解。３天前，患者受涼后出現(xiàn)鼻塞流涕等感冒癥狀，再次出現(xiàn)上述雙下肢疼痛表現(xiàn)，不伴發(fā)熱、皮膚紅腫及皮疹、皮損，不伴眼澀、口干、口腔潰瘍、關(guān)節(jié)疼痛，不伴血尿、泡沫尿及活動后呼吸困難等癥狀?；颊哂诋?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)谷草轉(zhuǎn)氨酶（ＡＳＴ）、肌酸激酶（ＣＫ）、肌紅蛋白（ＭＹＯ）明顯升高，患者腫瘤標志物、自身抗體譜、抗“Ｏ”、類風濕因子、血糖、血脂、腎功能、電解質(zhì)、血常規(guī)、尿常規(guī)均正常；心電圖、心臟超聲、雙下肢肌電圖、腹部超聲＋腹膜后腫瘤超聲檢查均陰性。根據(jù)患者情況診斷為炎性肌病，感染導致可能性大，給予患者頭孢呋辛、單磷酸阿糖胞苷和轉(zhuǎn)移因子膠囊口服治療一周后，肌痛完全消失，上述各項異常指標均呈下降趨勢。出院一周后隨訪，復查ＡＬＴ，ＡＳＴ，ＣＫ，ＭＹＯ，全部恢復正常。討論成人肌痛可以是很多疾病的臨床表現(xiàn)，需要仔細鑒別。導致肌痛的最大一組疾病統(tǒng)稱為炎性肌病，炎性肌病可以是自身免疫性介導導致，也可以是感染性疾病導致。從狹義上講，炎性肌病指的是特發(fā)性炎癥性肌?。ǎ桑桑停?，這是一組病因未明的骨骼肌非化膿性炎癥性疾病。成人炎性肌病一般預后較好，感染性肌炎大多能痊愈，而ＩＩＭ也能通過采用糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療取得良好的療效。當然，也偶有文獻報道成人急性病毒性肌炎并發(fā)肝損害、肌紅蛋白尿，甚至多器官功能障礙的嚴重病例，因此早期診斷和及時治療是處理這類疾病的關(guān)鍵。如何治療肌炎？1誘導治療時應使用大劑量糖皮質(zhì)激素①成人：推薦口服潑尼松龍，劑量為0.5-1mg/kg/天，通常為40-60mg。②兒科：口服潑尼松龍1-2mg/kg/天或靜脈注射甲潑尼龍30mg/kg/天，靜脈注射每天最大劑量為1g。③應考慮靜脈注射甲基強的松龍，尤其是當擔心胃腸道吸收不佳時。與口服糖皮質(zhì)激素相比，靜脈注射甲基強的松龍可以提高治療效果并減少不良反應。糖皮質(zhì)激素對于肌炎緩解的誘導和維持治療至關(guān)重要。當疾病活動度顯著改善時（通常在治療約6周后），應停用糖皮質(zhì)激素。2嚴重和/或難治性肌炎可考慮靜脈注射免疫球蛋白推薦用于對激素、MTX、硫唑嘌呤等免疫抑制劑反應欠佳或由于其副作用而不能繼續(xù)免疫抑制劑治療或?qū)γ庖咭种苿┙傻碾y治性PM／DM患者，也用于伴有吞咽、呼吸困難危及生命的PM／DM患者。聯(lián)合大劑量激素可作為PM／DM一線治療。開始劑量常為1g／(kg·d)，每月連續(xù)2d，或者0．4mg／(kg·d)，每月連續(xù)5d，持續(xù)3～6月。有學者建議，約6～12周需要IVIG以維持PM／DM患者的緩解。3利妥昔單抗是治療難治性肌炎的一種選擇，在青少年發(fā)病、肌炎自身抗體陽性或疾病損害較低的患者中可能特別有效。4嚴重和/或難治性IIM患者可選擇環(huán)磷酰胺治療，一般靜脈用CTX0．5～1g／(m2·月)，連用3～6月，或口服1．5-2mg／(kg·d)。CTX療效不肯定，且副作用較大，多數(shù)學者推薦僅局限于治療伴有間質(zhì)性肺病和(或)病情嚴重的PM／DM患者。與口服環(huán)磷酰胺相比，靜脈輸注給藥可降低白細胞減少癥、出血性膀胱炎和性腺毒性的風險。

自身免疫性疾病影響了世界上5%~8%的人口，給患者造成了巨大的痛苦。迄今，人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過80種自身免疫性疾病，有全身性的，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，可影響皮膚、關(guān)節(jié)、腎臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等，也有器官特異性的，如1型糖尿病，主要影響胰腺。今天帶大家快速了解一些常見的自身免疫性疾病。 全身累及—系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病率：0.01-0.09%。 常見癥狀：特異性皮損；疲乏無力、發(fā)熱和體重下降等炎癥性癥狀；全身多臟器癥狀與累及臟器相關(guān)。 機制：自身抗體介導的免疫損傷等。 關(guān)節(jié)-類風濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病率：0.5-1%。 常見癥狀：關(guān)節(jié)腫脹、早晨關(guān)節(jié)僵硬和壓痛。 機制：滑膜增生導致軟骨和骨的侵入和損傷，多種免疫細胞及介導的炎癥參與。 3. 銀屑病關(guān)節(jié)炎發(fā)病率：0.06-0.25%。 常見癥狀：關(guān)節(jié)腫脹、早晨關(guān)節(jié)僵硬和壓痛。 機制：滑膜增生導致軟骨和骨的侵入和損傷。多種天然免疫細胞（DC、巨噬細胞、肥大細胞、中性粒、ILC、NK等）及Th1/2/9/17等參與炎癥損傷。 4. 中軸型脊椎關(guān)節(jié)炎發(fā)病率：0.3%。 常見癥狀：慢性背痛和僵硬。 機制：侵蝕、骨生長和椎骨融合。Th1/17及相關(guān)細胞因子參與炎癥損傷。 肌肉—5. 重癥肌無力發(fā)病率：0.02%。 常見癥狀：肌肉無力，上眼瞼下垂，雙眼視力下降等， 機制：乙酰膽堿受體（AChR）抗體介導、細胞免疫依賴、補體參與，累及神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜，引起神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙，出現(xiàn)骨骼肌收縮無力的獲得性自身免疫性疾病。極少部分MG患者由抗-MuSK（muscle specific kinase ）抗體、抗LRP4（low-density lipoproteinreceptor-related protein 4）抗體介導。 6. 多發(fā)性肌炎發(fā)病率：0.007%。 常見癥狀：頸部、肩膀、上臂、臀部、大腿周圍的肌肉無力， 機制：CD8+T細胞侵入肌纖維。 皮膚7. 銀屑?。ㄋ追Q“牛皮癬”）發(fā)病率：2%~3%。 常見癥狀：皮膚發(fā)紅、增厚和鱗片等。 機制：真皮和表皮中的角質(zhì)形成細胞增殖異常。Th1/17/22等細胞及其分泌細胞因子參與炎癥損傷。 8. 天皰瘡發(fā)病率：0.01%。 常見癥狀：皮膚水泡和侵蝕。 機制：層狀鱗狀上皮中細胞nian黏附性缺失。 9. 白癲風發(fā)病率：0.5-1%。 常見癥狀：乳白色的皮膚斑塊 。 機制：黑色素細胞被破壞。 神經(jīng)系統(tǒng)10. 多發(fā)性硬化癥發(fā)病率：0.1%。 常見癥狀：視力喪失、麻木、刺痛、輕癱和痙攣。 機制：髓磷脂的破壞。 11. 嗜睡癥發(fā)病率：0.03%。 常見癥狀：白天過度嗜睡，睡眠發(fā)作，突然失去肌肉控制。 機制：orexin產(chǎn)生神經(jīng)元的破壞 12. 視神經(jīng)脊髓炎發(fā)病率：0.004%。 常見癥狀：類似于多發(fā)性硬化癥，更加嚴重。 機制：抗水磷脂蛋白-4的自身抗體和髓磷脂的破壞。 內(nèi)分泌系統(tǒng)13. 1型糖尿病 發(fā)病率：0.4%。 常見癥狀：口渴，喝水增加，尿頻，體重減輕。 機制：產(chǎn)生胰島素的β細胞被破壞。 更多精彩！請候下半篇！