血清肌酸激酶（creatinekinaseCK）升高（高CK血癥）是患者沒有任何肢體無力表現(xiàn)，實驗室檢查發(fā)現(xiàn)血清CK升高的現(xiàn)象。有許多肌病，表現(xiàn)為永久性、復發(fā)性或暫時性高CK血癥，伴/不伴肌性EMG或肌肉活檢改變。經(jīng)過全面檢查，約25%的高CK血癥病例得到陽性診斷，大部分病因不明。對高CK血癥進一步檢測后能夠提出診斷的患者一般是血清CK水平較高和較年輕。在沒有具體診斷的情況下，與患者和初級保健提供者的良好溝通至關重要，以確?？v向監(jiān)測并對潛在后果進行預期管理。高CK血癥發(fā)生在一些肌肉疾病的發(fā)病時，許多病因不確定的高CK血癥患者在縱向隨訪中不會出現(xiàn)嚴重的肌肉疾病。不必擔心。應認真對待高CK血癥患者，并重復進行CK測定，一般一年測一次。如果高CK血癥持續(xù)或復發(fā)，這些患者應進行EMG檢查和進行肌肉活檢。如果沒有提供信息，無論家族史如何，都應進行全外顯子組測序進行遺傳學檢查，特別是年輕女性患者，要小心女性無癥狀DMD基因攜帶者，她們生育的下一代男孩子可能發(fā)生假肥大肌營養(yǎng)不良。高CK血癥患者應避免過度運動，需要足夠的水化，需要關于惡性高熱以及中暑風險的咨詢，并應在擇期手術前告知麻醉師和外科醫(yī)生他們的病情。

診治罕見病是北京大學第一醫(yī)院的主要工作之一。2012年我院的丁潔、袁云、熊暉、王朝霞四位醫(yī)生率先牽頭成立北京醫(yī)學會罕見病分會。2019年在國家罕見病政策推動下，北京大學第一醫(yī)院成為北京市罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的牽頭醫(yī)院，依托綜合醫(yī)院雄厚的醫(yī)療資源，在北京市率先成立了罕見病中心，我擔任中心主任，構建了一批罕見病多學科團隊，在全國開設了罕見病繼續(xù)教育課程。同時還完成了北京市罕見病地圖的制定以及北京市罕見病專家?guī)斓慕ㄔO。在北京市衛(wèi)健委開設了罕見病繼續(xù)教育項目。在北大開設了罕見病研究生課程。2024年12月醫(yī)院進一步加強了罕見病醫(yī)學中心的工作力度，繼續(xù)聘任我為中心主任，張巍教授、王芳教授和鄧健文教授為副主任，新的核心團隊牢記全心全意為人民服務的歷史使命，在罕見病臨床、教學、科研方面將進一步優(yōu)化全院的資源，加強和全國同道的合作，哪里有罕見病患者，哪里就有我們的服務。目前全院有國內(nèi)最大的罕見病醫(yī)師團隊，罕見病多學科團隊達到40多個，對國家第一批和第二批罕見病目錄的疾病均有專家給予診治，還有297種目錄外的罕見病也可以診治。為這些罕見病患者建立產(chǎn)前診斷、預約門診、住院、出院后隨訪“一站式”全生命周期的管理模式，把我們的服務延伸到患者的家庭和床旁，為人類的健康事業(yè)作出更大的貢獻，在為人民服務中不斷超越自我。我們在罕見病患者看病難、掛號難、住宿難、住院難的問題上逐個協(xié)助各位去解決問題，同心圓愛心基金會對有困難的兒童患者提供來北大醫(yī)院看病期間的住宿幫助。希望看到該文章的朋友對我們的工作提出建議，您的需求有助于我們改善對患者的服務。