X連鎖擴(kuò)張型心肌病是肌營養(yǎng)不良病的一種獨特表型，其特征是優(yōu)先心臟受累，沒有任何明顯的骨骼肌病。由杜氏肌營養(yǎng)不良基因突變引起的X連鎖擴(kuò)張型心肌病一般在10-20歲之間出現(xiàn)致命的心力衰竭和心源性猝死。與杜氏肌營養(yǎng)不良相比，貝克肌營養(yǎng)不良患者的骨骼肌受累表型較輕，有時出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病。詳細(xì)的家族史、家庭成員篩查、適當(dāng)?shù)幕驒z測和咨詢可以正確識別心肌病的病因。盡管當(dāng)代心肺療法取得了進(jìn)步，但心肌病仍然這類患者死亡的主要原因。無冠狀動脈疾病的DMD患者出現(xiàn)急性胸痛發(fā)作，肌鈣蛋白升高可能表明急性心肌損傷。急性發(fā)病者接受抗心力衰竭治療和2毫克/公斤/天口服甲潑尼龍短期治療。患者胸痛消退、ST段抬高恢復(fù)正常。用藥數(shù)小時肌鈣蛋白T下降，左心室功能改善。對于慢性患者，目前缺乏研究，但可以比對我們BMD的治療，類似治療嚴(yán)重的BMD，經(jīng)過我們治療的患者極少發(fā)生心肌病。去年我們診斷的一個年輕女性患者發(fā)生了心衰，心臟射血分?jǐn)?shù)是37，小于51分就是心衰，經(jīng)過我們一年的綜合治療，最近復(fù)診發(fā)現(xiàn)心臟射血分?jǐn)?shù)達(dá)到54分，心衰表現(xiàn)完全消失。為此打此文告訴大家，別悲觀失望。

很多家長懷疑孩子有神經(jīng)肌肉病問題，但實際上沒有，原因在于不熟悉正常孩子的運動發(fā)育過程，也不熟悉個體之間存在差異。大人之間體能有差異，為什么孩子就不能存在差異？ 孩子運動發(fā)育的規(guī)律一般是： 2個月會抬頭 3個月會翻身，把上半身用手撐起 6個月會獨立做 8個月會爬 1歲會扶行 1歲3個月會獨立行走 1歲6個月會跑 2歲會上臺階 對于是否無力，要和同年齡的孩子進(jìn)行對比，如果懷疑有肌肉病的問題，同時要有肌肉病的表現(xiàn)規(guī)律，如果考慮肌營養(yǎng)不良，必有肌酸激酶升高。兒童不配合，肌電圖不一定準(zhǔn)確。

兒童或青少年出現(xiàn)魚鱗病、關(guān)節(jié)攣縮和周圍神經(jīng)病是磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的典型表現(xiàn)，該病的發(fā)病和PSAT1基因的純合或復(fù)合雜合突變有關(guān)。魚鱗病可以系統(tǒng)性發(fā)生，而周圍神經(jīng)病在兒童或青少年發(fā)生，隨后發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮。大劑量口服L-絲氨酸治療完全解決魚鱗病問題，早期用L-絲氨酸治療也可以阻止周圍神經(jīng)病的進(jìn)展，如果周圍神經(jīng)損害不嚴(yán)重，可能會改善神經(jīng)功能障礙。我們發(fā)現(xiàn)磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥并不都是發(fā)生在嬰兒期和幼兒期。也可以在成年期發(fā)病，出現(xiàn)周圍神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)，可以合并脊髓損害。當(dāng)出現(xiàn)魚鱗病合并周圍神經(jīng)或其他系統(tǒng)損害時應(yīng)當(dāng)及時診斷和治療