專(zhuān)家簡(jiǎn)介：易容松，男，柳州市婦幼保健院兒科主任醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系畢業(yè)。臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位，從事兒科臨床工作多年，曾到上海兒童醫(yī)學(xué)進(jìn)修學(xué)習(xí)。參與制定我國(guó)《小兒先天性心臟病介入治療專(zhuān)家共識(shí)》及《中國(guó)兒童心律失常導(dǎo)管消融專(zhuān)家共識(shí)》。 熟悉各種兒童常見(jiàn)疾病，擅長(zhǎng)兒童心血管疾病的診治。目前擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)心血管疾病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)心血管病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)兒童心血管專(zhuān)業(yè)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)第六屆心電生理與起博學(xué)分會(huì)小兒心律學(xué)委員、廣西醫(yī)學(xué)會(huì)心電學(xué)分會(huì)第四屆委員會(huì)委員。法洛四聯(lián)癥是比較嚴(yán)重的一種先天性心臟病，但是如果及時(shí)手術(shù)患兒的預(yù)后良好，完全能像正常人一樣生活。遺憾的是，很多患兒都因?yàn)榧议L(zhǎng)沒(méi)有重視，從而錯(cuò)過(guò)了最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。因此了解法洛四聯(lián)癥對(duì)疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療至關(guān)重要。什么是法洛四聯(lián)癥？先天性心臟病可以分為非紫紺型和紫紺型兩大類(lèi)。紫紺型一般病情更重，患兒通常會(huì)因?yàn)槿毖醭霈F(xiàn)口唇周?chē)嘧系茸辖C表現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)畸形，包括室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈狹窄、右心室肥厚。主要在嬰幼兒時(shí)期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)是唯一根治的方法。為什么會(huì)得法洛四聯(lián)癥？法洛四聯(lián)癥的病因尚不明確，目前認(rèn)為是由于環(huán)境或遺傳等因素導(dǎo)致的。引起法洛四聯(lián)癥的核心改變是胚胎時(shí)期右心室漏斗部或圓錐發(fā)育不良。該疾病有一定的家族聚集趨勢(shì)，說(shuō)明可能與基因有關(guān)，但不是遺傳性疾病。此外母體妊娠期感染、營(yíng)養(yǎng)不良等因素也可能增加疾病的發(fā)生率。法洛四聯(lián)癥有什么癥狀？法洛四聯(lián)癥的主要癥狀包括發(fā)紺、呼吸困難、缺氧性發(fā)作和勞累后蹲踞位休息等。其中發(fā)紺是最典型的表現(xiàn)，即患兒在吃奶、哭鬧時(shí)，嘴唇、指甲等毛細(xì)血管比較豐富的地方出現(xiàn)青紫，多在3-6個(gè)月出現(xiàn)，少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。呼吸困難和缺氧性發(fā)作嚴(yán)重者可發(fā)生意識(shí)喪失、抽搐甚至死亡。同時(shí)，患者常伴有杵狀指、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩問(wèn)題。懷疑法洛四聯(lián)癥需要做什么檢查？多數(shù)法洛四聯(lián)癥可在母親孕期20-24周的大排畸篩查中檢查出來(lái)。出生后可通過(guò)超聲、心電圖、胸部X線、心臟CTA、心臟MRI等多種檢查明確心臟結(jié)構(gòu)和功能的情況。其中心臟超聲是確診法洛四聯(lián)癥最常用的檢查方法。法洛四聯(lián)癥怎么治療？法洛四聯(lián)癥的治療以根治手術(shù)為主，包括矯正術(shù)和姑息手術(shù)。姑息手術(shù)常應(yīng)用于因各種原因不能直接進(jìn)行矯正術(shù)的患兒，通過(guò)緩解缺氧，保證患兒的存活從而創(chuàng)造矯正手術(shù)的機(jī)會(huì)。藥物治療主要是β受體阻滯劑，可以緩解缺氧性發(fā)作，抑制右心室流出道心肌的收縮。什么時(shí)候做手術(shù)比較好？一旦患兒確診是法洛四聯(lián)癥，都具有手術(shù)指證。手術(shù)時(shí)機(jī)根據(jù)患兒病情嚴(yán)重程度而定。如果一般情況好，可做一期矯正術(shù)。如果病情嚴(yán)重，需要先做姑息手術(shù)，再做二期矯正術(shù)。對(duì)于輕癥患兒，如無(wú)明顯缺氧、發(fā)紺，一般在 1 歲左右手術(shù)比較合適。對(duì)于重癥患者，不宜做一期矯正術(shù)，需要早期做姑息性手術(shù)。待肺動(dòng)脈發(fā)育改善后再做矯正術(shù)術(shù)。若患兒出現(xiàn)危及生命的癥狀，如嚴(yán)重的缺氧發(fā)作時(shí)，需要在24-48小時(shí)內(nèi)緊急進(jìn)行手術(shù)。法洛四聯(lián)癥手術(shù)是怎么做的？法洛四聯(lián)癥的手術(shù)分為矯正手術(shù)和姑息手術(shù)。矯正手術(shù)可以同時(shí)修正肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨，減少靜脈血直接混入動(dòng)脈血，緩解呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。手術(shù)后多數(shù)患兒基本正常生存。姑息手術(shù)適用于肺動(dòng)脈發(fā)育差、不能直接進(jìn)行矯正術(shù)的患兒，通過(guò)將鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈吻合，或用人工血管在升主動(dòng)脈/鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間“架橋”，增加肺血流量，改善缺氧，并促進(jìn)肺血管發(fā)育，保證患兒生存，為矯正手術(shù)做準(zhǔn)備。法洛四聯(lián)癥預(yù)后怎么樣？如果患兒及時(shí)接受手術(shù)，術(shù)后早期死亡率在2-5%，甚至可以<1%。絕大多數(shù)預(yù)后良好，能夠正常生活。但是如果兒童期未能及時(shí)手術(shù)治療，預(yù)后不佳，多在20歲前死于心衰或腦血管以外等并發(fā)癥。法洛四聯(lián)癥如何預(yù)防？有一些因素可以避免從而降低法洛四聯(lián)癥的發(fā)病率。妊娠期前三個(gè)月感染病毒，尤其是風(fēng)疹和柯薩奇病毒，胎兒出生后的發(fā)病率增高，因此在妊娠期應(yīng)避免病毒感染。此外，妊娠期應(yīng)避免飲酒，保證營(yíng)養(yǎng)，同時(shí)盡量避免40歲以后妊娠。法洛四聯(lián)癥患者日常需要注意什么？對(duì)于法洛氏四聯(lián)癥的患兒護(hù)理方面要很精細(xì)，因?yàn)榛純后w質(zhì)很弱，在日常生活中要預(yù)防感冒、呼吸道感染、預(yù)防病毒感染、注重營(yíng)養(yǎng)等。一般叮囑家長(zhǎng)讓孩子多喝水，避免體溫太高，出大量的汗。注意觀察，避免患兒哭鬧。一旦出現(xiàn)缺氧癥狀一定要盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院接受檢查和治療，以免延誤。兒童心臟科柳州市婦幼保健院兒童心臟中心是柳州市規(guī)模最大、實(shí)力最強(qiáng)的兒童心臟病診療、科研和教學(xué)的醫(yī)療中心。是柳州市首批臨床重點(diǎn)學(xué)科，自治區(qū)紅十字會(huì)“救心行動(dòng)”指定單位，柳州市唯一一家“國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心心血管專(zhuān)科聯(lián)盟成員單位”，廣西新生兒先天性心臟病篩查、治療定點(diǎn)單位?，F(xiàn)有床位38張，醫(yī)護(hù)人員40人，其中高級(jí)職稱(chēng)8人，中級(jí)職稱(chēng)4人，碩士研究生4人。擁有現(xiàn)代化監(jiān)護(hù)室、心肺功能康復(fù)病房和心電生理功能室，配有目前最先進(jìn)的各種心臟病診治儀器，多項(xiàng)診療技術(shù)已經(jīng)達(dá)到區(qū)內(nèi)領(lǐng)先水平。

概述法洛四聯(lián)癥是較罕見(jiàn)的先天性心臟病，同時(shí)存在四種心臟畸形。這些畸形影響心臟的結(jié)構(gòu)，造成全身血管低血氧。新生兒和兒童法洛四聯(lián)癥患者常由于缺氧表現(xiàn)出皮膚青紫。法洛四聯(lián)癥常在孕期和生后早期發(fā)現(xiàn)，也可能成人后才發(fā)現(xiàn)，因?yàn)榘Y狀體征的嚴(yán)重程度相差很多。早期診斷并治療的法洛四聯(lián)癥患者預(yù)后較好，活動(dòng)輕度受限并需要定期復(fù)查。癥狀法洛四聯(lián)癥由于右心室通向肺動(dòng)脈的流出道處梗阻程度不同，癥狀差別很大，主要包括：紫紺，低血氧造成皮膚顏色青紫；氣促，喂養(yǎng)時(shí)或活動(dòng)后明顯；暈厥，失去意識(shí)；杵狀指，末節(jié)手指或腳趾增生，呈杵狀膨大；增重緩慢；易疲勞，活動(dòng)耐量差；煩躁易怒；哭鬧不止；心臟雜音；缺氧發(fā)作。有時(shí)，法洛四聯(lián)癥患兒哭鬧時(shí)或喂養(yǎng)后突發(fā)全身皮膚、甲床和嘴唇青紫、呼吸困難，甚至抽搐、暈厥，稱(chēng)為缺氧發(fā)作。缺氧發(fā)作是由于血液氧含量急劇下降。2-4個(gè)月嬰兒已發(fā)生缺氧發(fā)作，大孩子呼吸困難時(shí)會(huì)本能地下蹲，下蹲可增加肺血流量。什么時(shí)候看醫(yī)生如果您的孩子有以下表現(xiàn)需要看醫(yī)生：呼吸困難；皮膚顏色青紫；暈厥或抽搐；虛弱、易疲勞；煩躁易怒。如果您的孩子突然發(fā)紫，讓孩子側(cè)躺，膝蓋靠近胸部，幫助增加肺血流量改善缺氧，同時(shí)撥打急救電話。原因法洛四聯(lián)癥是由于孕期胚胎發(fā)育異常，大多原因未知，孕婦營(yíng)養(yǎng)不良、病毒感染、遺傳代謝病可能增加發(fā)病率。法洛四聯(lián)癥的心臟畸形包括：1. 肺動(dòng)脈瓣狹窄：肺動(dòng)脈瓣位于右心室和肺動(dòng)脈之間，狹窄會(huì)減少肺血流，同時(shí)影響右心室心肌。嚴(yán)重情況下先天性肺動(dòng)脈瓣閉鎖影響血液流入肺。2. 室間隔缺損：室間隔缺損是心臟左右兩個(gè)心室之間的室間隔上存在缺損，使右心回收的非氧和血通過(guò)缺損流入左心與氧和血混合。分流有時(shí)也從左心向右心方向，造成射血效率下降。室間隔缺損的分流引起血氧含量降低并損害心功能。3. 主動(dòng)脈騎跨：正常左心室射血經(jīng)過(guò)主動(dòng)脈流向全身各處。法洛四聯(lián)癥患者主動(dòng)脈騎跨于室間隔缺損之上。主動(dòng)脈同時(shí)接收左右兩心室射出的血，使右心的非氧和血與左心的氧和血混合。4. 右心室增厚：心臟泵血負(fù)荷過(guò)重引起右心室室壁肥厚。長(zhǎng)時(shí)間如此會(huì)造成右心功能下降甚至衰竭。法洛四聯(lián)癥患者可能合并其他心臟畸形，如房間隔缺損、右位主動(dòng)脈弓或者冠狀動(dòng)脈畸形。危險(xiǎn)因素法洛四聯(lián)癥具體原因未知，以下因素可能增加發(fā)病率：孕期病毒感染，如風(fēng)疹等；孕期飲酒；孕期營(yíng)養(yǎng)不良；孕婦年齡超過(guò)40歲；父母有法洛四聯(lián)癥；21-三體綜合征或Digeorge綜合征患者。并發(fā)癥法洛四聯(lián)癥患兒需要手術(shù)治療，否則難以正常生長(zhǎng)發(fā)育?；純哼€有合并其他嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，如感染性心內(nèi)膜炎：細(xì)菌感染侵犯心臟內(nèi)膜和瓣膜。不及時(shí)治療的法洛四聯(lián)癥患者隨著病程進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)各種嚴(yán)重并發(fā)癥，嚴(yán)重者早期失能甚至死亡。

這是一個(gè)4個(gè)月大、7kg的法洛四聯(lián)癥患兒，近期患者經(jīng)常莫名的哭鬧、哭鬧后青紫嚴(yán)重，當(dāng)?shù)氐男呐K彩超提示患者右室流出道狹窄嚴(yán)重，僅有2~3mm,于是筆者建議患者及時(shí)就診。 入院后，在準(zhǔn)備完善CT檢查的當(dāng)天早上，進(jìn)行靜脈穿刺時(shí)，患者出現(xiàn)了哭鬧，青紫嚴(yán)重，給予吸氧、鎮(zhèn)靜等對(duì)癥處理，患者的青紫不能緩解，經(jīng)皮氧飽和度持續(xù)下降至40%左右。 筆者立即決定給患者實(shí)施氣管插管，并給予嗎啡鎮(zhèn)靜、血管活性藥物提升體循環(huán)血壓，減輕左向右分流，抽血?dú)饨o予糾酸等處理，待患者病情平穩(wěn)后完成了心臟的增強(qiáng)CT檢查。 當(dāng)天下午，筆者為患者緊急實(shí)施了法洛四聯(lián)癥糾治手術(shù)。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)患者的肺動(dòng)脈瓣為兩瓣畸形，試行交界切開(kāi)后瓣環(huán)直徑尚可，筆者決定為患者保留肺動(dòng)脈瓣；右室流出道肌肉肥厚甚，接近閉鎖，于是筆者采用兩塊心包補(bǔ)片分別擴(kuò)大肺動(dòng)脈瓣上以及右室流出道，同時(shí)關(guān)閉了室缺。 手術(shù)順利，術(shù)后患者循環(huán)穩(wěn)定，順利撤除了呼吸機(jī)，目前恢復(fù)良好，已準(zhǔn)備出院。 通過(guò)這個(gè)病例，我想告訴大家，法洛四聯(lián)癥患者如果近期出現(xiàn)動(dòng)輒哭鬧、青紫嚴(yán)重，且發(fā)作頻繁，家長(zhǎng)應(yīng)該引起重視，及早就醫(yī)診治。

前幾天，有一位寶媽咨詢：寶寶出生2個(gè)月了，診斷為先天性心臟病、法洛四聯(lián)癥，平時(shí)氧飽和度在80%以上，哭鬧以后口唇青紫，飽和度能到70%。這位寶媽比較焦慮，專(zhuān)門(mén)買(mǎi)了一臺(tái)制氧機(jī)放家里，問(wèn)能不能給孩子吸氧。 這是一位很細(xì)心的寶媽?zhuān)烙?jì)也有不少法洛四聯(lián)癥患兒的家長(zhǎng)有這種疑慮。我的答案是：不建議在家吸氧。原因有兩點(diǎn)： 法洛四聯(lián)癥是比較常見(jiàn)的一種紫紺型先心病，所謂紫紺，就是血氧不飽和，表現(xiàn)為口唇、指甲蓋發(fā)青。法四的孩子，在得到根治之前，口唇青紫是正?，F(xiàn)象，不能奢求飽和度和正常孩子一樣。飽和度太高的孩子反而可能會(huì)有更加嚴(yán)重的問(wèn)題，比如合并粗大體肺側(cè)支。對(duì)于這些孩子，平時(shí)75%以上的飽和度是安全的，如果飽和度低于75%，或者哭鬧后口唇青紫很?chē)?yán)重，甚至背過(guò)氣去，就需要盡早去專(zhuān)科醫(yī)院就診，很大的可能需要手術(shù)干預(yù)，不然會(huì)有危險(xiǎn)，而不是在家吸氧。這就是不建議在家吸氧的第一個(gè)原因：法洛四聯(lián)癥的孩子都有不同程度的缺氧，不需要刻意吸氧。 另一個(gè)更加重要的原因是：吸氧可能加重病情。很多法洛四聯(lián)癥的孩子出生后早期缺氧并不是很明顯，那是因?yàn)閯?dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，給肺里面供的血比較多。幾個(gè)月后，動(dòng)脈導(dǎo)管逐漸變細(xì)、閉合，紫紺越來(lái)越重。而吸氧會(huì)加速動(dòng)脈導(dǎo)管的閉合，會(huì)加重缺氧。 綜合以上兩個(gè)原因，法洛四聯(lián)癥的孩子不建議在家吸氧。對(duì)于這位寶媽來(lái)說(shuō)，正確的做法是：按時(shí)去醫(yī)院檢查，如果條件比較好，6個(gè)月大時(shí)直接做根治性手術(shù)；如果缺氧明顯加重，盡早去醫(yī)院評(píng)估，根據(jù)孩子心臟和肺血管的發(fā)育情況，行體肺分流手術(shù)或根治性手術(shù)。

這是一個(gè)8歲9個(gè)月的男孩，身高120CM，體重21Kg，因抽搐、意識(shí)喪失兩次急診來(lái)我院。 追問(wèn)病史，患者4年前在我院診斷為法洛四聯(lián)癥，門(mén)診醫(yī)生建議患者手術(shù)，但患者家長(zhǎng)因?yàn)槟承┰蛭唇o患者及時(shí)手術(shù)。 患者平素口唇青紫，活動(dòng)耐力差，喜蹲踞，且癥狀逐漸加重；近來(lái)患者出現(xiàn)了兩次抽搐伴意識(shí)喪失，第一次患者可自行緩解，第二次在家長(zhǎng)胸外按壓半小時(shí)后患者才恢復(fù)自主意識(shí)。 急診入院后完善頭顱CT未見(jiàn)明顯異常，查心臟彩超提示患者右室流出道幾近閉鎖僅約2~3mm，患者循環(huán)不穩(wěn)定，依賴(lài)大劑量強(qiáng)心藥物，理論上患者需要行心臟增強(qiáng)CT以明確患者肺血管發(fā)育情況，從而為手術(shù)方案的制定提供更確實(shí)的依據(jù)。 但是患者的情況屬于缺氧發(fā)作，動(dòng)脈血?dú)庋醴謮簝H約20mmHg,保守治療無(wú)法緩解患者的缺氧情況，因此筆者在與家長(zhǎng)充分溝通后為患者緊急實(shí)施了手術(shù)。 手術(shù)當(dāng)中探查發(fā)現(xiàn)：患者右室流出道肌肉肥厚甚，最窄處僅約2~3mm，右室流出道近肺動(dòng)脈瓣處有一圈菜花樣贅生物，有鈣化跡象；幸運(yùn)的是患者的肺動(dòng)脈瓣發(fā)育良好、肺動(dòng)脈及其分支均發(fā)育良好。 筆者為患者實(shí)施了保瓣的根治手術(shù)，將右室流出道肥厚的肌肉切除，將菜花樣贅生物完全清除，并留作血培養(yǎng)，采用牛心包補(bǔ)片擴(kuò)大右室流出道。手術(shù)順利，目前患者順利康復(fù)中。 通過(guò)這個(gè)病例我想告訴大家，法洛四聯(lián)癥是一種青紫先心，隨著年齡的增加，右室流出道狹窄會(huì)逐漸加重，青紫會(huì)逐漸加重，患者甚至?xí)霈F(xiàn)缺氧發(fā)作，出現(xiàn)暈厥、意識(shí)喪失甚至心跳驟停。 患者如果剛發(fā)現(xiàn)時(shí)即手術(shù)，患者完全可以避免感染性心內(nèi)膜炎的出現(xiàn)，完全可以避免缺氧發(fā)作、循環(huán)不穩(wěn)定的出現(xiàn)，術(shù)前就不會(huì)出現(xiàn)危及生命的狀況，甚至使得正常的檢查都不能完善；患者入院時(shí)血常規(guī)顯示患者的紅細(xì)胞壓積達(dá)到73%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于正常人，患者的血液異常粘稠，極易形成血栓，非常危險(xiǎn)，因此術(shù)中在體外循環(huán)前筆者不得不先幫患者放血以防止體外循環(huán)時(shí)栓塞的出現(xiàn)。 那么，法洛四聯(lián)癥患者選擇什么時(shí)間手術(shù)比較合適呢？如果沒(méi)有缺氧發(fā)作，法洛四聯(lián)癥通常應(yīng)該在6個(gè)月左右手術(shù)，如果出現(xiàn)缺氧發(fā)作則有急診手術(shù)指征。