新生兒先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎時期膈肌閉合不全，至單側(cè)或雙側(cè)膈肌缺陷，部分腹部臟器通過缺損處進(jìn)入胸腔，造成解剖關(guān)系異常的一種疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。 （一）發(fā)病原因 ：胚胎發(fā)育中膈肌部分缺損為CDH發(fā)病基礎(chǔ)。膈肌周邊附著部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好發(fā)部位有3處： 1．胸腹裂孔（Bochdalek孔）：雙側(cè)肋骨后緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔（Bochdalek孔），此處可形成后外側(cè)疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側(cè)占80%，右側(cè)占15%，少于5%是雙側(cè)性。發(fā)病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管系統(tǒng)畸形多見，主要癥狀是呼吸窘迫，新生兒期出現(xiàn)癥狀者多為此型。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，在治療觀念上明顯改進(jìn)，療效有所提高。 2．胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外側(cè)緣與雙側(cè)肋骨內(nèi)側(cè)緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結(jié)締組織充填，此孔發(fā)生膈疝稱胸骨后疝或Morgagni疝。在臨床上比較少見。 3．食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結(jié)締組織連接，其前后壁連接緊密而兩側(cè)較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。CDH發(fā)病率特別是小兒無確切的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。過去一直認(rèn)為歐洲較為常見，而北美少見。隨著國內(nèi)外由于檢測技術(shù)的提高，特別是有了兒科專業(yè)X線醫(yī)師，使CDH逐年上升，CDH在我國并非少見。 （二）發(fā)病機制 一般于妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經(jīng)胸腹裂孔進(jìn)入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結(jié)腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內(nèi)。肺發(fā)育不良與膈疝有密切聯(lián)系，肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度與內(nèi)臟疝形成的時間和程度有關(guān)。臨床表現(xiàn)與受累的肺泡和肺動脈血管床的表面積以及存在的其他畸形有關(guān)。在患先天性膈疝的死產(chǎn)兒尸檢中發(fā)現(xiàn)，95%的患兒有其他缺陷，很多死亡的發(fā)生與這些畸形有關(guān)。約25%的橫膈疝伴有腸旋轉(zhuǎn)不良。10%～20%病例膈疝帶有疝囊。不同程度的肺發(fā)育不良系由于內(nèi)臟嵌入使支氣管生長停滯，數(shù)量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數(shù)量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導(dǎo)致卵圓孔和未閉動脈導(dǎo)管的右向左分流，出現(xiàn)低氧血癥和高碳酸血癥，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環(huán)，臨床上稱為新生兒持續(xù)肺高壓（PPHN）。（三）癥狀體征1．胸腹裂孔疝：新生兒期的主要臨床表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)和消化三個系統(tǒng)同時存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現(xiàn)。（1）癥狀：呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后就開始出現(xiàn)或出生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)。其嚴(yán)重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進(jìn)入胸腔的數(shù)量及肺發(fā)育不良狀況。呼吸困難和發(fā)紺可呈現(xiàn)陣發(fā)性和可變性，即在哭鬧或進(jìn)食時加重，亦可突然加重和進(jìn)行性惡化。當(dāng)哭鬧時用力呼吸，患側(cè)胸腔產(chǎn)生極大的負(fù)壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴(yán)重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當(dāng)，可立即死亡。腹腔臟器進(jìn)入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性肺動脈高壓，除發(fā)紺外還有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現(xiàn)嘔吐。（2）體征：患側(cè)胸廓呼吸運動減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側(cè)移位，有時誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。這與疝入胸腔臟器的性質(zhì)或腸道充氣程度有關(guān)。聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失，并常可聞到腸鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義。新生兒膈肌位置較低，常達(dá)第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁較薄弱，很容易將腸鳴音傳至胸部，故應(yīng)反復(fù)檢查分析，有診斷意義。腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯。 2．食管裂孔疝：小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現(xiàn)多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細(xì)致，往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現(xiàn)有以下幾種：（1）嘔吐：足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，占80%～95%以上，可發(fā)生在出生后第1周。嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現(xiàn)溢奶狀，嚴(yán)重呈噴射性嘔吐。嘔吐物起初為胃內(nèi)容物，嚴(yán)重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。出現(xiàn)嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。若能經(jīng)常保持半坐位或喂養(yǎng)中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月后，嘔吐次數(shù)減少，可能是病情好轉(zhuǎn)，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。（2）嘔血、便血：嘔吐嚴(yán)重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現(xiàn)嘔血、排柏油樣便和黑便，多數(shù)大便化驗檢查，隱血常為陽性。長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養(yǎng)攝入不足，病孩呈現(xiàn)貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低于同齡兒，造成生長發(fā)育不良。（3）咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀：由于胃食管反流多在夜間出現(xiàn)，往往造成誤吸。反復(fù)出現(xiàn)呼吸道感染的癥狀。有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反復(fù)呼吸道感染為主訴而就診，雖經(jīng)抗炎治療，呼吸道感染可好轉(zhuǎn)，但不能治愈。因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內(nèi)容物，經(jīng)常反復(fù)吸入氣管，形成反復(fù)的呼吸道感染。有些過敏體質(zhì)的病孩，少量胃內(nèi)容物而被誤吸氣管，結(jié)果造成過敏性哮喘樣發(fā)作。 （4）吞咽困難：滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎癥已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結(jié)果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現(xiàn)食管狹窄。常常出現(xiàn)吞咽困難，早期經(jīng)禁食和抗炎治療可以好轉(zhuǎn)，晚期就不能進(jìn)食或嘔吐白色黏液。（5）食管旁疝：有時食管與胃結(jié)合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發(fā)生扭轉(zhuǎn)疝至右側(cè)膈上。胃排氣不良造成潴留性胃炎、潰瘍、出血。扭轉(zhuǎn)過久，發(fā)生嵌閉。出現(xiàn)梗阻狀，胸骨后疼痛、胸悶、呼吸急促。（6）體檢：病兒發(fā)育及營養(yǎng)狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發(fā)生嵌閉或胃扭轉(zhuǎn)時，上腹部可出現(xiàn)腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。 3．先天性胸骨后疝：胸骨旁疝無特異性臨床癥狀，通常是隨著患兒哭鬧、仰臥位、腹壓增加時，出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難、呼吸急促、發(fā)紺等現(xiàn)象。當(dāng)立位、安靜、腹腔壓力減小時，上述癥狀消失或減輕。若疝入胸腔內(nèi)的消化道出現(xiàn)嵌閉時，出現(xiàn)嘔吐、腹脹、停止排氣排便等腸梗阻征象。有時出現(xiàn)消化道出血，造成貧血征象，結(jié)腸疝入胸腔經(jīng)常有上腹不適等。 （四）診斷依據(jù) 1．產(chǎn)前診斷：胎兒期產(chǎn)婦羊水過多，羊水檢測可發(fā)現(xiàn)卵磷脂和神經(jīng)鞘磷脂低于正常。做超聲顯像可見胎兒胸腔內(nèi)有腹腔臟器。羊膜腔穿刺造影見造影劑于胎兒胸腔內(nèi)，即可作出胎內(nèi)診斷。產(chǎn)前診斷時間與預(yù)后相關(guān)，時間越早預(yù)后越差，診斷時間大于25周者預(yù)后良好。 2．先天性膈疝診斷：新生兒出生后有明顯缺氧、呼吸困難、患側(cè)胸部聞及腸鳴音，心界向健側(cè)移位，應(yīng)首先考慮有先天性膈疝可能。 3．輔助檢查確診：X線攝片檢查常有一側(cè)橫膈輪廓不清，胸腔內(nèi)見腸管或胃泡充氣所致的不規(guī)則透亮區(qū)或液面。胸骨旁疝常見于右前心膈角區(qū)有一向下隆起，邊緣清楚的致密陰影，中間可含有氣體。右側(cè)后外側(cè)疝常不典型，肝上升或?qū)嵸|(zhì)性陰影可誤診為腫瘤。為了更明確診斷，可通過置入胃管或口服造影劑，如患側(cè)胸部見到胃管或造影劑，診斷即確立。新生兒禁用鋇劑檢查，診斷困難者可做CT檢查。（五）鑒別診斷 在鑒別診斷時需要與膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心臟病、胸腔積水和肺部炎癥等相區(qū)別。 特別要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌層及膠原纖維層缺如所致，膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜，臨床表現(xiàn)也可出現(xiàn)呼吸困難，有時在X線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別，但在觀察呼吸運動及在X線熒屏下注意到膈運動往往可呈反常膈運動;即在正常吸氣時膈下降，而在膈膨升患側(cè)膈肌反而上升，呼氣時患側(cè)膈肌產(chǎn)生下降。 （六）并發(fā)癥 并發(fā)呼吸窘迫，代謝性酸中毒, 低氧血癥，高碳酸血癥，胃食管反流，腸梗阻，甚至休克等。尚可并發(fā)食管下段瘢痕性狹窄，貧血，營養(yǎng)缺乏，生長發(fā)育障礙，反復(fù)呼吸道感染等。預(yù)防方法（七）治療措施1．內(nèi)科治療 （1）胎兒期診斷膈疝者：應(yīng)由產(chǎn)科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心臟異常，是否合并染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經(jīng)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術(shù)或待出生后再手術(shù)。 （2）采用保守治療者：飲食調(diào)節(jié)，適當(dāng)用黏稠飲食，生活指導(dǎo)病兒多采用半坐位，進(jìn)食后適當(dāng)拍打背部。給予胃動力藥物和制酸藥物，加強胃排空，防止食管炎的發(fā)生。 （3）術(shù)前準(zhǔn)備：應(yīng)及時胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。 2．手術(shù)治療：確定診斷后應(yīng)盡早擇期手術(shù)，若有嵌閉急診手術(shù)。但一般需根據(jù)臨床癥狀、實驗室檢查進(jìn)行評估和術(shù)前準(zhǔn)備。新生兒膈疝呼吸困難的原因是由于肺受壓所致，吸氧同時要立即給予胃腸減壓，通過減低胸腔內(nèi)壓力來改善呼吸。若PaCO 2 >60mmHg，PaO 2 7，PaCO 2 60%濕度暖箱中護(hù)理，胃腸減壓直至腸功能恢復(fù);充分霧化、吸痰及拍背以防肺不張及肺部感染，術(shù)后呼吸機的持續(xù)應(yīng)用對有呼吸困難者非常必要，稍長時間的壓力支持有利于被壓縮和發(fā)育不全之肺葉擴張。先天性肺發(fā)育不全和肺動脈高壓是膈疝最主要的死亡原因，術(shù)前術(shù)后可應(yīng)用肺血管擴張藥物，如前列腺素E 1 或吸入NO等。有人報道用膜式肺呼吸支持爭取肺發(fā)育成熟的時間，從而挽救重癥患兒的生命。 食管裂孔疝的治療是根據(jù)食管裂孔大小，腹腔食管及賁門胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭轉(zhuǎn)，臨床癥狀輕重等，具體情況而確定治療原則。手術(shù)和保守治療沒有明確的界線。（1）滑動性小型食管裂孔疝：臨床癥狀輕微，在發(fā)育過程中可以自行消失或好轉(zhuǎn)，因此多采用保守治療。（2）巨大型或伴有胃扭轉(zhuǎn)者，應(yīng)積極手術(shù)治療。（3）中型疝根據(jù)病情發(fā)展趨勢及患兒的實際情況，可擇期手術(shù)治療。（4）小型疝是與滑動性柱狀疝一樣，采用保守治療，并定期行鋇餐透視，觀察疝形狀變化，若24h pH監(jiān)測≤4，食管鏡檢查炎癥較重，食管下端高壓帶壓力明顯低于胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術(shù)。 （八）預(yù)后 出生數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)癥狀的先天性膈疝患兒，總成活率低于50%。世界少數(shù)幾個有條件的醫(yī)療中心采用ECMO治療配合成活率改進(jìn)到60%～80%。新生兒期手術(shù)成活的兒童常有正常的生長與發(fā)育。修補術(shù)后肺發(fā)育與功能問題均有不同意見，Reid（1976）等觀察證實全肺容量和有效肺容量均減少而殘余量增加。Chatrath（1977）則認(rèn)為兩肺容量正常，僅在第1秒用力呼氣量（FEV1）減少。1979年Boles 58例隨訪認(rèn)為CDH術(shù)后各項檢查均可與正常同齡兒相似，上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院1987年隨訪20例修補術(shù)后1～11年大部分兒童（>80%）在身高、體重、發(fā)育、橫膈肌活動度和肺功能測定，特別是肺氧耗量分側(cè)測定均接近或同正常兒童。但據(jù)文獻(xiàn)最近報道，一部分有明顯較長時期肺功能不全者采用ECMO治療，日后雖成活很可能需要做肺移植手術(shù)。