膈疝是內(nèi)疝的一種，是腹腔內(nèi)或腹膜后臟器或組織，通過橫膈的先天性或獲得性缺陷（如創(chuàng)傷裂口）進(jìn)入胸腔內(nèi)，而形成膈疝。以食管裂孔疝最多見，其次為創(chuàng)傷性和先天性膈疝。

本病癥狀常不典型，使遲發(fā)性膈疝得不到早期診斷，且疝入器官可發(fā)生絞窄甚至壞死，因此可導(dǎo)致病死率增加。

基本病因

本病根據(jù)病因可分為先天性膈疝和后天性膈疝：

• 先天性膈疝：由于人體胚胎在第 4-8 周橫膈發(fā)育時(shí)期的發(fā)育停頓造成橫膈缺損所致，與基因、綜合病征和染色體異常有關(guān)。
• 后天性膈疝：可因直接損傷（刀刺傷、槍彈傷、膈肌手術(shù)后）或間接暴力（爆震傷、擠壓傷、墜傷）或胸腹腔內(nèi)壓力突然改變（自發(fā)性）損傷膈疝而破裂，形成膈疝。

高危人群

下述人群更容易患膈疝，需加以注意：

• 胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致膈肌缺損，或發(fā)育不良及發(fā)育畸形的嬰幼兒。
• 胸腹部遭受外傷的人群：后天獲得的創(chuàng)傷性膈疝發(fā)病率約占胸腹部創(chuàng)傷的 2.3%-4.5%。

典型癥狀

膈疝的臨床表現(xiàn)多種多樣，與其類型、移位腹腔臟器性質(zhì)和數(shù)量、空腔內(nèi)臟是否并發(fā)扭曲或狹窄以及肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度有關(guān)。

• 以胸痛為主要表現(xiàn)，常伴有腹痛、惡心、嘔吐、便秘、呼吸困難等。
• 以腹痛為主要表現(xiàn)，常伴有呼吸急促、惡心、嘔吐、腹脹、停止排便等。
• 也可以下腹痛、惡心或上腹痛、消化道出血或咳嗽、咳痰、胸悶等為首診癥狀。
• 部分患者無癥狀，為診治其他疾病或體檢過程中發(fā)現(xiàn)。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 絞窄性膈疝
  表現(xiàn)為持續(xù)性下胸部或上腹部疼痛，伴陣發(fā)性或進(jìn)行性加劇的特征性胃腸道梗阻癥狀。
  嘔吐、嚴(yán)重腹脹，甚至出現(xiàn)舟狀腹（腹部凹陷呈舟狀），即所謂“吉布森癥”。
  嚴(yán)重的呼吸困難，可分別或同時(shí)出現(xiàn)。晚期可有血壓下降、中毒性休克等癥狀。
• 先天性膈疝
  腹內(nèi)臟器功能障礙：由于腹內(nèi)臟器脫出而引起的癥狀，如消化道的急慢性梗阻可表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等。
  胸腔臟器壓迫癥狀：如脫出胸內(nèi)臟器較少，可不引起嚴(yán)重的壓迫癥狀，當(dāng)大量腹內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔，可出現(xiàn)呼吸困難、紫紺和循環(huán)障礙，體檢時(shí)可有心界變化及縱膈移位，氣管移位。嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)休克。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 心肺功能降低：心排血量降低，可引起心率加快、血壓下降，嚴(yán)重者可發(fā)生心跳驟停；肺膨脹不全，可引起發(fā)紺、呼吸困難、肺部感染，甚至可導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸循環(huán)障礙。
• 胃腸絞窄：可有大便隱血和明顯黑便，如發(fā)展為腸壞死，可有彌漫性腹膜炎和重度休克表現(xiàn)。
• 出血：裂孔疝有時(shí)可出血，多為慢性少量滲血，可導(dǎo)致貧血。
• 反流性食管狹窄：有反流癥狀的患者中少數(shù)會發(fā)生器質(zhì)性狹窄，以致出現(xiàn)吞咽困難、吞咽疼痛、食后嘔吐等癥狀。
• 疝囊嵌頓：食管旁疝、裂孔疝患者突然出現(xiàn)劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞咽和同時(shí)發(fā)生大出血，提示疝囊發(fā)生了機(jī)械性嵌頓。
• 壓迫癥狀：當(dāng)疝囊過大壓迫心、肺、縱膈，可以產(chǎn)生氣急、心悸、咳嗽、發(fā)紺等癥狀；壓迫食管，可有食物停滯或吞咽困難。

本病可以通過下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 避免腹壓過高，保持排便通暢，如遇排便困難的情況可嘗試使用通便藥物，避免用力咳嗽。
• 做好孕期保健工作，防治孕期各種感染性疾病，加強(qiáng)孕期營養(yǎng)和監(jiān)測。

本病主要依靠影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• X 線平片：為首選檢查項(xiàng)目，一般能看出是什么膈疝，有些還需要其他輔助檢查。對嬰幼兒的重癥患者使用碘劑造影、X 線透視或平面檢查，是創(chuàng)傷性膈疝最可靠、最普遍的診斷方法。
• CT 檢查和磁共振成像（MRI）：有更高的敏感性、更好的組織分辨率，尤其對于創(chuàng)傷性膈疝診斷效果更佳，適用于病情危重、搬運(yùn)困難的創(chuàng)傷性膈疝患者。
• B 超檢查：最簡捷、有效、安全的檢查，能發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴(kuò)張的腸管和頻繁的蠕動，伴有液體無回聲及氣體點(diǎn)狀回聲的游動影，積液的腸段有時(shí)可見黏膜皺襞。
• 胸/腹腔鏡：是診斷膈破裂最準(zhǔn)確、且最可靠的方法，其確診率可達(dá) 100%，并可同時(shí)對損傷的膈肌進(jìn)行止血、血塊清除及修復(fù)。

膈疝的治療視分類而有區(qū)別：成年人的食管裂孔滑疝，往往癥狀不重，無消化道梗阻癥狀，可以保守治療；先天性膈疝常因疝孔較大、疝內(nèi)容物較多，原則上均應(yīng)手術(shù)；嬰幼兒膈疝，尤其胸腹裂孔疝往往合并肺發(fā)育不良，年齡越小，病情越重。

手術(shù)治療

• 治療原則：回納疝囊，修補(bǔ)膈肌薄弱處。
• 嬰幼兒膈疝尤其胸腹裂孔疝往往合并肺發(fā)育不良，年齡越小，病情越重，對于手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇，亦從盡早急診手術(shù)轉(zhuǎn)為改善肺功能、降低肺動脈壓力后擇機(jī)手術(shù)。
• 創(chuàng)傷性膈疝原則上是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、盡早采取手術(shù)治療。

• 癥狀輕者可以予以減肥、頭高位休息等生活方式的調(diào)整，緩解癥狀。
• 避免腹壓過高的情況，如用力排便及咳嗽等。
• 宜清淡飲食，多吃易消化食物，避免辛辣刺激性食物及干燥、粗糙食物，合理搭配膳食，可以少量多餐，避免暴飲暴食，減少夜間食管反流癥狀。

通過早期診斷和及時(shí)治療，大多數(shù)膈疝可以治愈，死亡同膈疝本身無關(guān)，延誤診治是引起死亡的主要原因。