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黃世敬主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 老年病科 遺傳性共濟(jì)失調(diào)系由遺傳因素引起的一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床癥狀復(fù)雜，以肢體共濟(jì)失調(diào)、走路不穩(wěn)為其典型表現(xiàn)，分類困難，多為常染色體顯性遺傳，其中脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是主要類型。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是以共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙、辨距不良為主要臨床表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要損害脊髓、小腦、腦干及其傳導(dǎo)纖維，此外基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)等部位均可受累。臨床以遺傳性、共濟(jì)失調(diào)及病理?yè)p害脊髓、小腦、腦干為其三大特征。 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的首發(fā)癥狀多為下肢的共濟(jì)失調(diào)，臨床主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，肢體乏力，左右搖晃，易于跌倒，發(fā)音困難，言語(yǔ)不清，或爆發(fā)性語(yǔ)言，甚則癡呆，累及上肢時(shí)可見雙手動(dòng)作笨拙，意向性震顫，眼震，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，慢眼運(yùn)動(dòng)，肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，癡呆，錐體束征，錐體外系征等，亦可伴有非神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因、發(fā)病機(jī)制尚未明確闡明，可能與脫氧核糖核酸(DNA)修復(fù)功能缺陷、酶缺失、線粒體功能缺陷、核苷酸序列動(dòng)態(tài)突變有關(guān)。臨床治療尚沒有阻止疾病進(jìn)展或者有效逆轉(zhuǎn)病變的方法，故仍以對(duì)癥治療為主。中醫(yī)根據(jù)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)特征性的癥狀，將其與“痿病”、“顫病”、“骨搖病”相對(duì)應(yīng)。中醫(yī)治療本病，一般從肝腎入手治療是其根本，但不能忽視痰、瘀等病理產(chǎn)物的影響，臨床治療當(dāng)兼顧之。重要信息：中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院黃世敬教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于心腦血管病、高血壓、冠心病、高脂血癥、糖尿病、抑郁癥、腦白質(zhì)病、帕金森病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松及顱內(nèi)腫瘤術(shù)后等病的中醫(yī)藥防治研究。門診掛號(hào)請(qǐng)參考本網(wǎng)站《黃世敬醫(yī)生就醫(yī)指導(dǎo)》。2019年10月29日4501
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王含主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 不止一個(gè)網(wǎng)友向我咨詢過(guò)這個(gè)問(wèn)題。由于太具有普遍意義，還是寫一段文字說(shuō)一說(shuō)。為了避免漏掉新的文獻(xiàn)，特意在pubmed上搜了一下：輸入“他提瑞林”和“多系統(tǒng)萎縮”兩個(gè)關(guān)鍵詞，0文獻(xiàn)?。?！換成“他提瑞林”和“小腦性共濟(jì)失調(diào)”兩個(gè)詞，查到兩篇，一篇是發(fā)表于2005年的動(dòng)物模型，另一篇比較新，而且是人，值得關(guān)注。但是打開摘要看一下，我笑了。首先這例診斷不是多系統(tǒng)萎縮，而是一種對(duì)麥麩敏感型的共濟(jì)失調(diào)。而且他提瑞林也并沒有改善癥狀。再錄入“他提瑞林”和“共濟(jì)失調(diào)”，查到5篇。除了前面提到的兩篇之外，還有兩篇病例報(bào)道（圖5和圖6）——分別描述了一例SCA31和一例年輕的脊髓小腦變性（具體診斷不詳），前一例藥物無(wú)效，后一例說(shuō)明了他提瑞林導(dǎo)致的高泌乳素血癥和閉經(jīng)的副作用。至于為什么在網(wǎng)上一直流傳著這個(gè)藥的治療效果，度娘告訴了我答案。一個(gè)四分鐘視頻把他提瑞林說(shuō)的非常有效，圖7是視頻截圖，居然有效率高達(dá)73%！且不說(shuō)這個(gè)視頻的來(lái)源和目的性，單從科學(xué)研究的角度評(píng)價(jià)一下：1，小腦性共濟(jì)失調(diào)種類繁多，這個(gè)有效性的研究中完全沒有對(duì)于患者診斷的描述，屬于受試者入組標(biāo)準(zhǔn)不詳，有混淆視聽之嫌。2，病例的人數(shù)不清，而研究樣本的大小直接導(dǎo)致了結(jié)果的可靠程度。曾經(jīng)有過(guò)一個(gè)經(jīng)典的笑話，說(shuō)明研究有效性的誤區(qū)。用小鼠模型觀察一個(gè)藥物治療的有效性，結(jié)果是33%有效，33%無(wú)效，33%脫落。事實(shí)上，只有3只小鼠，一只改善，一只沒改善，一只跑了。。。至此，我不能武斷地說(shuō)這個(gè)藥完全沒有作用，但至少對(duì)于多系統(tǒng)萎縮的小腦性共濟(jì)失調(diào)（MSA－C）來(lái)說(shuō)，目前沒有研究的證據(jù)說(shuō)明有效性。奉勸網(wǎng)友和病友們嘗試新藥時(shí)，不可盲從?。ㄉ鲜鰞?nèi)容寫于2017.3.26，首發(fā)在我的新浪微博“協(xié)和王含”）最后，還是從專業(yè)的角度給一點(diǎn)分析，希望引起病友們的思考，以正視聽：第一，小腦性共濟(jì)失調(diào)是一個(gè)癥狀，診斷非常復(fù)雜和困難。背后有相當(dāng)多的病因，至少包括遺傳性、獲得性、變性性三大類原因，每種里面的疾病又不勝枚舉。多系統(tǒng)萎縮是變性性小腦性共濟(jì)失調(diào)的代表疾病。這些病因多數(shù)不好確認(rèn)，需要通過(guò)血液、腦脊液、影像等方法加以證實(shí)或排除，有時(shí)只有通過(guò)去世后的尸檢才能證實(shí)最終的診斷。第二，在做臨床試驗(yàn)時(shí)，通常需要選擇符合某一診斷標(biāo)準(zhǔn)的一種疾病，這就使研究人群相對(duì)單一，研究結(jié)果也不太容易推廣至其它類型。因此在看待研究結(jié)果時(shí)，需要注意所研究的樣本人群，科學(xué)理性地對(duì)待。而有些商家有時(shí)可能有意無(wú)意地模糊這個(gè)概念，讓患者（消費(fèi)者）誤以為對(duì)所有情況都適用。本文系王含醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年04月27日8730
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共濟(jì)失調(diào)相關(guān)科普號(hào)
國(guó)紅醫(yī)生的科普號(hào)
國(guó)紅 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
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張遠(yuǎn)錦 主任醫(yī)師
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鐘建民醫(yī)生的科普號(hào)
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