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王含主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 不止一個(gè)網(wǎng)友向我咨詢過這個(gè)問題。由于太具有普遍意義，還是寫一段文字說一說。為了避免漏掉新的文獻(xiàn)，特意在pubmed上搜了一下：輸入“他提瑞林”和“多系統(tǒng)萎縮”兩個(gè)關(guān)鍵詞，0文獻(xiàn)?。?！換成“他提瑞林”和“小腦性共濟(jì)失調(diào)”兩個(gè)詞，查到兩篇，一篇是發(fā)表于2005年的動(dòng)物模型，另一篇比較新，而且是人，值得關(guān)注。但是打開摘要看一下，我笑了。首先這例診斷不是多系統(tǒng)萎縮，而是一種對(duì)麥麩敏感型的共濟(jì)失調(diào)。而且他提瑞林也并沒有改善癥狀。再錄入“他提瑞林”和“共濟(jì)失調(diào)”，查到5篇。除了前面提到的兩篇之外，還有兩篇病例報(bào)道（圖5和圖6）——分別描述了一例SCA31和一例年輕的脊髓小腦變性（具體診斷不詳），前一例藥物無效，后一例說明了他提瑞林導(dǎo)致的高泌乳素血癥和閉經(jīng)的副作用。至于為什么在網(wǎng)上一直流傳著這個(gè)藥的治療效果，度娘告訴了我答案。一個(gè)四分鐘視頻把他提瑞林說的非常有效，圖7是視頻截圖，居然有效率高達(dá)73%！且不說這個(gè)視頻的來源和目的性，單從科學(xué)研究的角度評(píng)價(jià)一下：1，小腦性共濟(jì)失調(diào)種類繁多，這個(gè)有效性的研究中完全沒有對(duì)于患者診斷的描述，屬于受試者入組標(biāo)準(zhǔn)不詳，有混淆視聽之嫌。2，病例的人數(shù)不清，而研究樣本的大小直接導(dǎo)致了結(jié)果的可靠程度。曾經(jīng)有過一個(gè)經(jīng)典的笑話，說明研究有效性的誤區(qū)。用小鼠模型觀察一個(gè)藥物治療的有效性，結(jié)果是33%有效，33%無效，33%脫落。事實(shí)上，只有3只小鼠，一只改善，一只沒改善，一只跑了。。。至此，我不能武斷地說這個(gè)藥完全沒有作用，但至少對(duì)于多系統(tǒng)萎縮的小腦性共濟(jì)失調(diào)（MSA－C）來說，目前沒有研究的證據(jù)說明有效性。奉勸網(wǎng)友和病友們嘗試新藥時(shí)，不可盲從?。ㄉ鲜鰞?nèi)容寫于2017.3.26，首發(fā)在我的新浪微博“協(xié)和王含”）最后，還是從專業(yè)的角度給一點(diǎn)分析，希望引起病友們的思考，以正視聽：第一，小腦性共濟(jì)失調(diào)是一個(gè)癥狀，診斷非常復(fù)雜和困難。背后有相當(dāng)多的病因，至少包括遺傳性、獲得性、變性性三大類原因，每種里面的疾病又不勝枚舉。多系統(tǒng)萎縮是變性性小腦性共濟(jì)失調(diào)的代表疾病。這些病因多數(shù)不好確認(rèn)，需要通過血液、腦脊液、影像等方法加以證實(shí)或排除，有時(shí)只有通過去世后的尸檢才能證實(shí)最終的診斷。第二，在做臨床試驗(yàn)時(shí)，通常需要選擇符合某一診斷標(biāo)準(zhǔn)的一種疾病，這就使研究人群相對(duì)單一，研究結(jié)果也不太容易推廣至其它類型。因此在看待研究結(jié)果時(shí)，需要注意所研究的樣本人群，科學(xué)理性地對(duì)待。而有些商家有時(shí)可能有意無意地模糊這個(gè)概念，讓患者（消費(fèi)者）誤以為對(duì)所有情況都適用。本文系王含醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年04月27日
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崔有昌主治醫(yī)師 聊城市婦幼保健院 神經(jīng)內(nèi)科 目前國(guó)際公認(rèn)的可分三個(gè)類型 1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟(jì)失調(diào): 常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩(wěn)，漸出現(xiàn)后索損害的癥狀，Romberg征(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現(xiàn)步基寬，蹣跚步態(tài)，定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側(cè)彎及其他畸形，個(gè)別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要為錐體束受損，多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態(tài)。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性。 2.小腦型: ⑴Marie型共濟(jì)失調(diào):常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現(xiàn)小腦型共濟(jì)失調(diào)而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發(fā)，可有錐體束征及欣快，智力減退。 ⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA):常染色體顯性遺傳，中年后起病，除小腦型共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙外有早期尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系癥狀如帕金森綜合征等，但無眼球震顫。 3.脊髓小腦型: 主要有共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發(fā)病，小腦型共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，皮膚、顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張，多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動(dòng)，隨年齡增長(zhǎng)而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺消失等脊髓后索癥狀，和病理反射陽性?？梢蛎庖呷毕荻磸?fù)發(fā)生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。2016年04月26日1958
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張偉赫主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 神經(jīng)科 小腦性共濟(jì)失調(diào)是由于各種原因所致小腦損害而引起一組癥候群，臨床主要表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，步履蹣跚，跌跌撞撞，動(dòng)作不靈活，走路時(shí)雙腳分的很寬，難以走直線等，還可表現(xiàn)為雙手不自主抖動(dòng)、言語障礙、寫字越寫越大等。導(dǎo)致小腦性共濟(jì)失調(diào)的原因種類繁多，目前絕大多數(shù)患者被診斷為遺傳性或神經(jīng)退行性變病變，但這些原因目前尚無特效的治療藥物。然而，在這部分被診斷為遺傳或神經(jīng)變性病的患者中，尤其是表現(xiàn)為散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)患者，可能存在一類可治療的因素，即自身免疫性因素，我們需要將這一可治療的因素篩選出來并給予積極治療，或許可獲得較好的臨床效果。近些年來，自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)頗受關(guān)注，但臨床上確診且極為困難，這部分患者多起病較急或進(jìn)展較快，需要進(jìn)行一系列的抗體檢測(cè)確診。目前已知的自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)疾病譜包括：副腫瘤性亞急性小腦變性、橋本腦病、谷蛋白病、GAD抗體介導(dǎo)小腦炎、以及其他抗體介導(dǎo)的小腦共濟(jì)失調(diào)等。2015年11月04日9334
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 中國(guó)共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會(huì)（China Ataxia Association, CAA）是一個(gè)呵護(hù)關(guān)愛共濟(jì)失調(diào)患者身心健康的民間公益組織，于2010年9月28日在北京成立。CAA網(wǎng)站 http://www.webataxia.net以傳播醫(yī)學(xué)知識(shí)，展示病友群體生活現(xiàn)狀，鼓勵(lì)支持病友群體理性積極地面對(duì)疾病，建立與社會(huì)溝通的橋梁并獲得社會(huì)公眾的理解與支持為己任。論壇：http://www.webataxia.net/bbs/portal.php關(guān)于“共濟(jì)失調(diào)”和“小腦萎縮”共濟(jì)失調(diào)作為一種常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的表現(xiàn)，涉及很多種病因，最多見于神經(jīng)退行性疾病，由于小腦萎縮會(huì)引起共濟(jì)失調(diào)，因此老百姓稱這類疾病為“小腦萎縮癥”。這類疾病主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的共濟(jì)失調(diào)，包括步態(tài)失衡，容易跌倒；持物不穩(wěn)，精細(xì)動(dòng)作差；言語不清，飲水嗆咳；視物成雙等等。相當(dāng)一部分共濟(jì)失調(diào)患者出現(xiàn)小腦萎縮，因此這類疾病也被老百姓稱為“小腦萎縮癥”。隨著病情加重，運(yùn)動(dòng)功能逐步退化。醫(yī)學(xué)研究表明，遺傳性共濟(jì)失調(diào)由不同致病基因突變所致，大多在中青年期起病，嚴(yán)重影響患者的身心健康和家庭生活。這類疾病所引發(fā)的社會(huì)問題，包括就業(yè)、醫(yī)療醫(yī)保、退休養(yǎng)老和子女婚戀等，還沒有得到應(yīng)有的社會(huì)關(guān)注。那些生活在邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)的患者，生活更加困難。根據(jù)歐美流行病學(xué)調(diào)查顯示，該類疾病的患病率約為6-8/10萬。照此推算，中國(guó)的患者人數(shù)約有十萬之眾。在中國(guó)大陸，他們的生活狀態(tài)并不被社會(huì)大眾所知。這類疾病嚴(yán)重威脅著人的健康，是人類需要共同面對(duì)的敵人。患者由于走路搖搖擺擺，自稱“企鵝家族”。2012年04月28日20053
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崔亞輝副主任醫(yī)師 杭州市西溪醫(yī)院 神經(jīng)外科 在肌力沒有減退的情況下，肢體運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)動(dòng)作失調(diào)，不平穩(wěn)與不協(xié)調(diào)，稱為共濟(jì)失調(diào)。病因和機(jī)理機(jī)體任何一個(gè)簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)必須有主動(dòng)肌、對(duì)抗肌、協(xié)同肌、固定肌四組肌肉的參與才能完成，并有賴于神經(jīng)系統(tǒng)的協(xié)調(diào)與平衡。脊髓后索的薄束與楔束貫穿脊髓之全長(zhǎng)，薄束傳導(dǎo)軀干下段與兩下肢的深感覺，楔束傳導(dǎo)軀干上段與兩上肢的深感覺。從后索發(fā)出的纖維在延髓交叉，經(jīng)對(duì)介的丘腦而到大腦皮質(zhì)，后束傳導(dǎo)肌肉、關(guān)節(jié)與肌腱的深感覺、肢體在空間中的位置、肢體運(yùn)動(dòng)的力與范圍的沖動(dòng)、以及部分感覺與兩點(diǎn)鑒別感覺。前旋系統(tǒng)向心傳導(dǎo)平衡信息，引起平衡反應(yīng)。小腦是維持軀體平衡、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)和肌張力的重要中樞。這些結(jié)構(gòu)的功能又都是在大腦皮質(zhì)的統(tǒng)一控制下完成的。深感覺、前旋系統(tǒng)、大腦和上腦的病損均可發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，分別稱為感覺性、前旋性、小腦性和大腦性共濟(jì)失調(diào)。臨床表現(xiàn)1.感覺性共濟(jì)失調(diào):共濟(jì)失調(diào)在睜眼時(shí)減輕，閉目時(shí)加劇，伴有位置覺，震動(dòng)覺減低或消失。因深感覺障礙下肢重而多見，故站立不穩(wěn)和步態(tài)不穩(wěn)為主要表現(xiàn)。患者夜間行路困難，洗臉時(shí)軀體容易向臉盆方向傾倒（洗臉盆征陽性）。行走時(shí)雙目注視地面舉足過高，步距寬大，踏地過重，狀如跨閾，故稱跨閾步態(tài)。閉目難立征陽性，指鼻試驗(yàn)，跟膝脛試驗(yàn)不正確。2.小腦性共濟(jì)失調(diào):小腦及其傳入傳出纖維病變都可引起共濟(jì)失調(diào)，特點(diǎn)是既有軀干的平衡障礙而致站立不穩(wěn)，也有肢體的共濟(jì)失調(diào)而辨距不良、輪替運(yùn)動(dòng)障礙、協(xié)調(diào)不能、運(yùn)動(dòng)起始及終止延遲或連續(xù)性障礙。小腦性共濟(jì)失調(diào)不受睜眼、閉目或照明度影響，不伴感覺障礙，有眼球震顫、構(gòu)音障礙、訥吃和特殊小腦步態(tài)，即行走時(shí)兩足分開，步距大小不一，步態(tài)蹣跚不穩(wěn)易傾倒。指鼻試驗(yàn)時(shí)共濟(jì)失調(diào)極為明顯，可見上肢呈弧形擺動(dòng)與意向性震顫，并有肌張力減低或消失、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)過度、快復(fù)動(dòng)作障礙、肌肉反跳現(xiàn)象。3.前庭性共濟(jì)失調(diào):因前庭系統(tǒng)損害引起，以平衡障礙為主。特征為靜止與運(yùn)動(dòng)時(shí)均出現(xiàn)平衡障礙。與小腦性共濟(jì)失調(diào)有相同點(diǎn)，如站立時(shí)兩足基底寬、身體不穩(wěn)、向側(cè)方或后方傾倒、步行時(shí)偏斜等。但一般都有明顯眩暈、眼震和前庭功能試驗(yàn)異常等可資鑒別。4.遺傳性共濟(jì)失調(diào):為中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶為伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦干變性為主，周圍神經(jīng)、視神經(jīng)、大腦和小腦等也可受累。臨床以共濟(jì)失調(diào)、辨距不良為主要表現(xiàn)。鑒別診斷一、感覺性共濟(jì)失調(diào)（一）周圍神經(jīng)病變 臨床上常見于各種原因引起的多發(fā)性神經(jīng)炎，如中毒性、代謝性、遺傳性多發(fā)神經(jīng)炎等。主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性的感覺、運(yùn)動(dòng)和營(yíng)養(yǎng)障礙、肌張力減低、腱反射消失、肌肉有壓痛等。其共濟(jì)失調(diào)的主要特點(diǎn)是四肢的共濟(jì)失調(diào)，下肢重于上肢，遠(yuǎn)端重于近端，閉目時(shí)加重。本型有深感覺障礙，無Argyll-Robertson氏瞳孔，無括約肌障礙，以上三點(diǎn)可與后束型或脊髓癆鑒別。（二）后根病變 多發(fā)性神經(jīng)根炎病例可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，伴有感覺異常，末稍型感覺障礙、肌痛、肌張力減低、腱反射消失等癥狀和腦脊液蛋白增高。脊髓癆損害后根及后束，出現(xiàn)典型的感覺性共濟(jì)失調(diào)。并可有閃電樣疼痛，軀體束帶感、括約肌功能障礙、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射減低或消失，血和腦脊液華康氏反應(yīng)陽性。（三）后束病變 各種原因損害脊髓后束者都可出現(xiàn)感覺性共濟(jì)失調(diào)，如亞急性合并變性，脊髓后方腫瘤，脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)等。其特點(diǎn)是感覺分離，即觸覺、溫痛覺無損害，而位置覺、壓覺及震動(dòng)覺減低或消失。亞急性合并變性者常合并錐體束損害而有兩下肢肌力減退、腱反射亢進(jìn)和病理征陽性，也可有多發(fā)性神經(jīng)炎表現(xiàn)和惡性貧血，胃液分析常有游離酸減低。脊髓后方腫瘤常先有神經(jīng)根痛，以后逐漸發(fā)生感覺性共濟(jì)失調(diào)癥狀，往往伴有傳導(dǎo)束型淺感覺障礙和錐體束征，腰空有椎管阻塞癥狀，腦脊液中蛋白質(zhì)增多。（四）腦干病變 凡損害延須后束或其核或橋腦和中腦的內(nèi)側(cè)丘系時(shí)均可發(fā)生感覺性共濟(jì)失調(diào)。延髓病變其共濟(jì)失調(diào)在同側(cè)，橋腦、中樞病變共濟(jì)失調(diào)在對(duì)側(cè)，其特點(diǎn)是伴有病變同側(cè)的顱神經(jīng)損害癥狀，且大多伴有小腦性共濟(jì)失調(diào)。（五）丘腦病變 丘腦性共濟(jì)失調(diào)的病因可為血管性、腫瘤和外傷等。除可有對(duì)側(cè)半身感覺性共濟(jì)失調(diào)外，尚可有對(duì)側(cè)半身自發(fā)性疼痛及淺感覺障礙，其共濟(jì)失調(diào)上肢重于下肢。因丘腦中間腹核與小腦有聯(lián)系，故丘腦病變時(shí)還伴有小腦癥狀。丘腦病變引起深感覺障礙?？梢姷绞肿阈靹?dòng)樣動(dòng)作，尤其是在手部明顯，即所謂丘腦性不安手，在閉眼時(shí)手不能保持一定的姿勢(shì)而出現(xiàn)手指呈指劃運(yùn)動(dòng)，這是由于手的位置覺障礙所致（假性手足徐動(dòng)）。（六）頂葉病變 頂葉病變引起感覺性共濟(jì)失調(diào)可見于對(duì)側(cè)肢體，或肢體的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、腫瘤等。頂葉病變引起的共濟(jì)失調(diào)與深感覺障礙無平行關(guān)系，即共濟(jì)失調(diào)明顯而深感覺障礙卻極輕微。頂葉病變的深感覺障礙主要是空間定向感覺障礙。二、小腦性共濟(jì)失調(diào)（一）小腦蚓部病變 小腦蚓部病變主要引起平衡障礙，表現(xiàn)軀干共濟(jì)失調(diào),站立及行走不穩(wěn)，而四肢共濟(jì)運(yùn)動(dòng)近于正常或完全正常，稱小腦蚓部綜合征。急性進(jìn)行性小腦蚓部病變以腫瘤為常見，尤其是兒童，如髓母細(xì)胞瘤、星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤等。成人則以轉(zhuǎn)移性腫瘤多見，臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性顱內(nèi)壓增高及軀干共濟(jì)失調(diào)。表現(xiàn)為在患者站立與步行時(shí)最為明顯，通?？梢娚眢w向后搖晃和傾跌，特別是在轉(zhuǎn)身時(shí)可見明顯步態(tài)不穩(wěn)，上肢共濟(jì)失調(diào)不明顯，常伴有眩暈和肌張力減低。慢性進(jìn)行性小腦蚓部病變，起于幼兒期的有進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，其特點(diǎn)是伴有眼球毛細(xì)血管擴(kuò)張；成人則有進(jìn)行性小腦變性、癌性小腦萎縮、酒精中毒性小腦變性等，臨床主要表現(xiàn)為軀干共濟(jì)失調(diào)和言語障礙。（二）小腦半球病變 主要表現(xiàn)為肢體的共濟(jì)失調(diào)，而軀干平衡障礙不明顯。小腦半球病變常見的有星形細(xì)胞瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤、膿腫及結(jié)核等，臨床上以慢性進(jìn)行性病側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)及顱內(nèi)壓增高為特征。表現(xiàn)為早期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的癥狀，有病側(cè)肢體協(xié)調(diào)動(dòng)作障礙、動(dòng)作苯掘、不穩(wěn)、快復(fù)輪替動(dòng)作障礙、指鼻試驗(yàn)和跟膝脛試驗(yàn)陽性，并有肢體辨距不良、肌肉反跳現(xiàn)象。頭頸常固定在一個(gè)特殊位置，頭常向前傾俯，并轉(zhuǎn)向病側(cè)，搖頭或轉(zhuǎn)頭時(shí)可發(fā)生惡心與嘔吐?？邶X訥吃，構(gòu)音困難，眼震明顯、行走時(shí)步態(tài)蹣跚、常向病側(cè)傾跌。閉目難立征陽性。肌張力減低，腱反射遲鈍或消失。兩側(cè)小腦半球病變引起四肢共濟(jì)失調(diào)。多發(fā)性硬化癥為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的多處髓鞘脫失與膠質(zhì)疤痕形成。除有小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼震外，常有肢體無力、癱瘓、可伴有視神經(jīng)炎或球后視神經(jīng)炎的癥狀。以病灶多發(fā)和病程反復(fù)發(fā)作及緩解為特點(diǎn)。（三）全小腦病變 主要病變軀干的平衡障礙和肢體共濟(jì)失調(diào)。急性損害以急性小腦炎和小兒中毒多見（如苯妥英納中毒、巴比妥類中毒、急性汞、鉛中毒等）。前者病前有感染史，急性起病腦脊液中白細(xì)胞增多，常在2～8周內(nèi)痊愈。后者有接觸史。慢性全小腦病變多見于小腦變性及萎縮性病變，常見的為遺傳性共濟(jì)失調(diào)，其特點(diǎn)是有家族史，起病隱襲而呈進(jìn)行性，并可有錐體束及脊髓后束損害的癥狀。小腦發(fā)育不全早期表現(xiàn)是當(dāng)患兒開始伸手取物時(shí)出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，坐、站、走均遲晚。伴有智力發(fā)育遲緩、癲癇及錐體外系癥狀等其他腦發(fā)育不全的表現(xiàn)。（四）小腦橋腦角病變 常見病因是腫瘤，以聽神經(jīng)瘤多見，約占80～90%。開始有病側(cè)耳鳴、進(jìn)行性聽力減退或眩暈癥狀。以后出現(xiàn)同側(cè)局部感覺障礙、面神經(jīng)輕癱、小腦共濟(jì)失調(diào)與顱內(nèi)壓增高癥狀。晚期因腦干與顱神經(jīng)受累，出現(xiàn)言語與吞咽障礙、對(duì)側(cè)錐體束征與感覺障礙。（五）腦干病變 其共濟(jì)失調(diào)可為感覺性、小腦性或前庭性，以小腦性者常見。腦干與小腦半球的聯(lián)系較蚓部多，故腦干損害所致的小腦性共濟(jì)失調(diào)以四肢共濟(jì)失調(diào)為顯著，由于代償不如小腦半球，因此持續(xù)時(shí)間久。其特點(diǎn)是同時(shí)伴有腦干鄰近結(jié)構(gòu)如運(yùn)動(dòng)、感覺傳導(dǎo)束與顱神經(jīng)損害之各種癥狀。（六）大腦病變 大腦的額葉、顳葉和頂葉損害臨床上都可有小腦性共濟(jì)失調(diào)。1.額葉性共濟(jì)失調(diào):額葉病變時(shí)可發(fā)生對(duì)側(cè)肢體的共濟(jì)失調(diào)，主要在站立或步行時(shí)出現(xiàn)。特點(diǎn)是伴有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性，并可有精神癥狀和強(qiáng)握反射。而與小腦病變者肌張力減低、腱反射減退或釧擺樣、無病理反射的臨床表現(xiàn)不同。2.顳葉性共濟(jì)失調(diào):系顳葉中平衡中樞受損所致，也可由顱內(nèi)壓增高壓迫而繼發(fā)。顳葉性共濟(jì)失調(diào)的特點(diǎn)是共濟(jì)失調(diào)癥狀輕，早期不易發(fā)現(xiàn)，有同向偏盲，失語等癥狀。3.頂葉共濟(jì)失調(diào):頂葉病變除有深感覺障礙、皮質(zhì)感覺障礙外，因頂葉是小腦和前庭的高級(jí)中樞，故頂葉旁中央小葉損害時(shí)可引起小腦性共濟(jì)失調(diào)及大小便障礙。三、前庭性共濟(jì)失調(diào)（一）周圍性前庭病變 內(nèi)耳前庭至前庭神經(jīng)的病變稱為周圍性前庭病變。急性單側(cè)的周圍性病變?nèi)缑滥釥柌?、前庭神?jīng)元炎、各種性質(zhì)的迷路炎等。表現(xiàn)為急性起病，旋轉(zhuǎn)性的劇烈眩暈，有惡心、嘔吐、眼震（慢相向病側(cè)）?？砂橛卸Q、耳聾。有明顯的軀干平衡障礙，站立時(shí)傾倒及示指偏斜試驗(yàn)均與眼震慢相方向一致，傾到方向隨頭位改變而變化,推頸試驗(yàn)從健側(cè)向病側(cè)推時(shí)易出現(xiàn)傾倒,當(dāng)閉目循直線行走時(shí)和一側(cè)小腦半球病損患者一樣向病側(cè)偏斜，睜眼行走由于隨意矯正而呈鋸齒狀步伐。閉目原地踏步伐時(shí)則以體軸中心緩慢地向健側(cè)旋轉(zhuǎn)。單側(cè)慢性損害如聽神經(jīng)痛，遷延性內(nèi)耳炎等，一般無軀干平衡障礙。眩暈少見，如有為非旋轉(zhuǎn)性，每于軀體活動(dòng)或閉眼時(shí)有輕度搖晃感。急性兩側(cè)性周圍性前庭損害如鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素中毒，兩側(cè)美尼爾病等，站立及行走不穩(wěn)等平衡障礙顯著，閉目后加劇，但無自體的自發(fā)性偏斜，旋轉(zhuǎn)性眩暈，但有劇烈的動(dòng)搖或浮動(dòng)感。兩側(cè)性慢性周圍性前庭損害如鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素中毒的表現(xiàn)和急性相同，但程度較輕。無論急性或慢性的周圍性前庭損害，誘發(fā)性前庭功能性試驗(yàn)均有障礙。（二）中樞性前庭損害 前庭神經(jīng)核及其中樞聯(lián)系的病變稱為中樞性前庭損害。見于多種原因所致的腦干病變時(shí)，表現(xiàn)為站立時(shí)向后或側(cè)后方傾倒，與眼震慢相方向不一致，與頭位無關(guān)，與自體的自發(fā)性偏斜方向不同。因此中樞性前庭損害的特點(diǎn)是各種前庭反應(yīng)不一致，癥狀亦較輕，誘發(fā)性前庭功能試驗(yàn)無障礙，可與周周圍性前庭損害鑒別。四、遺傳性共濟(jì)失調(diào)（一）脊髓型 本型以弗利德來（Friedreich）氏共濟(jì)失調(diào)最常見。主要病變?yōu)榧顾韬笏骷皞?cè)索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5～15歲隱襲起病，進(jìn)展緩慢。最早癥狀為兩下肢共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，容易跌倒，站立時(shí)兩腳分得很寬，向兩側(cè)搖晃。因后索深感覺傳導(dǎo)束受損故閉目難立征陽性。以后兩上肢出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，可有意向性震顫，但上肢癥狀往往輕于下肢。也可有軀干性共濟(jì)失調(diào)。站立或起時(shí)身體搖擺不穩(wěn)，講話含糊不清或呈吟詩狀。肢體無力。可出現(xiàn)脛前肌和手小肌輕度輕度萎縮，縮深覺明顯減退，膝反射減弱或消失，肌張力胝下，錐體束征陽性。多數(shù)患者有眼震，常有脊柱后側(cè)突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等。疾病早期即有心電圖異常，但只有1/3病例有心臟病的癥狀或體征。（二）小腦型 以Narie型遺傳型痙攣性共濟(jì)失調(diào)多見。病理改變主要在小腦，可見對(duì)稱性小腦萎縮，浦肯野細(xì)胞脫落，而顆粒細(xì)胞受累較輕。多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟(jì)失調(diào)是首先癥狀，表現(xiàn)有上肢意向性震顫，共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干共濟(jì)失調(diào)。下肢張力增高，形成共濟(jì)失調(diào)-痙攣步態(tài)，可有腱反射亢進(jìn)和病理反射。少數(shù)患者伴有眼球震顫和視神經(jīng)萎縮。無骨骼畸形。（三）橄欖橋腦小腦萎縮(olivo-ponto-cerebellar atrophy)為中年后起病的遺傳性共濟(jì)失調(diào)中較常見的一型。病理變化累及下橄欖核、橋腦底和小腦。癥狀包括肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、頭部軀干的震顫等。少數(shù)患者可有軟腭陣攣。后期出現(xiàn)肌張力增高，腱反射增高和Babinski征。常有眼震和視神經(jīng)萎縮。尚有肢本遠(yuǎn)端的感覺障礙、眼肌癱瘓、強(qiáng)直、震顫、精神異常和智能減退等。2011年10月17日5575
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呂志勤主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 小腦共濟(jì)失調(diào)也稱Marie共濟(jì)失調(diào)，屬脊髓小腦變性疾病中的病變之一，主要以小腦萎縮和其神經(jīng)傳導(dǎo)通路受累為特點(diǎn)，同時(shí)伴有不同程度其它感覺和運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的障礙。解剖學(xué)上小腦可分三個(gè)部分。一部分為小葉、結(jié)葉組成的原始小腦，又稱為前庭小腦，與平衡功能關(guān)系比較密切，患病時(shí)出現(xiàn)肢體共濟(jì)失調(diào)、肌張力減退、震顫等；另一部分由錐體、懸雍垂、山頂、小舌等葉組成，又稱古小腦或脊髓小腦，與軀干等姿勢(shì)反射有關(guān)，病變時(shí)出現(xiàn)起立困難、行走困難等；再一部分由橋核、下橄欖核、網(wǎng)狀纖維及小腦半球組成，也稱新小腦，患病時(shí)出現(xiàn)肌張力低、震顫、輪替差、辨距不良等癥狀體征。1、臨床表現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)患者通常在40-50歲之間發(fā)病，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性從下肢開始的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙，如行走不穩(wěn)、步態(tài)似“醉漢”一樣。走路時(shí)為獲得平衡而雙腿分開，并且搖搖晃晃，隨后出現(xiàn)言語含糊不清，說話時(shí)間節(jié)斷續(xù)、或頓挫呈爆發(fā)性，醫(yī)學(xué)上常稱為“小腦性語言”。后期上肢活動(dòng)也受影響，主要是手的精細(xì)活動(dòng)，導(dǎo)致寫字、繪畫、穿針、系扣等活動(dòng)障礙。此外患者可伴有頭、肢體、軀干的靜止性震顫，眼震較少出現(xiàn)。肌張力正常或輕度減低，一般不伴有錐體系、錐體外系及感覺系統(tǒng)的癥狀，也沒有智能的異常改變。2、輔助診斷目前，遺傳學(xué)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到可以對(duì)遺傳基因片段做出檢測(cè)。發(fā)現(xiàn)序列SCA基因可以異常，導(dǎo)致不同的共濟(jì)失調(diào)臨床癥狀出現(xiàn)。通過病理學(xué)檢查，肉眼可見萎縮性改變波及小腦皮質(zhì)、小腦腳和橋腦基底部。顯微鏡下可見Purkinje細(xì)胞、小腦皮質(zhì)細(xì)胞及齒狀核細(xì)胞等深層神經(jīng)元數(shù)量明顯減少，小腦蚓部、絨球及橄欖體亦可受到累及。CT或MRI檢查亦可發(fā)現(xiàn)上述相應(yīng)結(jié)構(gòu)萎縮改變，但MRI看得更為清楚些。本病電生理實(shí)驗(yàn)室檢查有時(shí)可發(fā)現(xiàn)眼震電圖（ENG）呈現(xiàn)慢眼動(dòng)改變，而凝視誘發(fā)眼震缺失，尚可出現(xiàn)體感誘發(fā)和磁刺激誘發(fā)電位的異常改變。3、轉(zhuǎn)歸和預(yù)后本病無特殊治療，但晚期較少影響智力和造成癱瘓，故其預(yù)后比大腦萎縮性疾病的預(yù)后要好些。這些年國(guó)內(nèi)有人試用丁苯酞或力如太、艾地苯醌等藥物治療有一定減緩的作用。最近，日本也研究了新藥他替瑞林已經(jīng)批準(zhǔn)上市，他替瑞林是一種促甲狀腺激素釋放激素(TRH) 的類似物。TRH最初從下丘腦分離提取，除了可以控制促甲狀腺激素(TSH)的分泌以外，還作為一種神經(jīng)遞質(zhì)廣泛存在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)，包括小腦，調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞的活性。他替瑞林為合成的TRH類似物。藥理學(xué)研究顯示他替瑞林經(jīng)由腦TRH受體對(duì)中樞神經(jīng)產(chǎn)生強(qiáng)而持久的多重作用，可以對(duì)共濟(jì)失調(diào)癥狀有效控制。2010年10月06日31739
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