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2019年01月14日
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黃世敬主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 老年病科 遺傳性共濟(jì)失調(diào)(HA)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCAs)。多于成年發(fā)病（大于30歲）表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等，并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害，如錐體系、錐體外系、視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、脊髓、周圍神經(jīng)損害，亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和（或）精神行為異常等。也可伴有其他系統(tǒng)異常。本病按解剖部位一般分為)脊髓型、脊髓小腦型、小腦型；按按遺傳類型分類常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，亦可按基因定位進(jìn)行分類。發(fā)病是由于三核甘酸動(dòng)態(tài)突變及DNA修復(fù)缺陷引起。臨床表現(xiàn)主要有：1.運(yùn)動(dòng)障礙：①共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙：步態(tài)異常是遺傳性共濟(jì)失調(diào)最為常見(jiàn)、也多為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài)，道路不平時(shí)行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進(jìn)展，可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。構(gòu)音障礙為遺傳性共濟(jì)失調(diào)的特征之一，患者主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬（爆發(fā)性言語(yǔ)）、緩慢，單調(diào)而含糊，構(gòu)音不清，音量強(qiáng)弱不等，或時(shí)斷時(shí)續(xù)，呈吶吃語(yǔ)言或吟詩(shī)樣語(yǔ)言；病情進(jìn)展至晚期時(shí)，幾乎所有患者均出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)失調(diào)性構(gòu)音障礙。書寫障礙為上肢共濟(jì)失調(diào)的代表癥狀，患者常繼下肢共濟(jì)失調(diào)癥狀后隨病情進(jìn)展而發(fā)生，表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等，字越寫越大，稱為“書寫過(guò)大癥”，嚴(yán)重者無(wú)法書寫。②眼球震顫及眼球運(yùn)動(dòng)障礙：可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫，部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等；眼球運(yùn)動(dòng)障礙多見(jiàn)于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動(dòng)緩慢、上視困難等。③吞咽困難和飲水嗆咳是由于腦干神經(jīng)核團(tuán)受損所致，隨著病情的進(jìn)展，臨床表現(xiàn)逐漸明顯且多見(jiàn)。④震顫主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性震顫、姿勢(shì)性震顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現(xiàn)靜止性震顫。⑤痙攣狀態(tài)。由錐體束受損所致，表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力增高、腱反射活躍或亢進(jìn)、臏踝陣攣、Babinski征陽(yáng)性等，行走時(shí)呈明顯的痙攣性步態(tài)。⑥錐體外系癥狀。部分患者由于基底節(jié)受損，故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn)，或出現(xiàn)面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作等錐體外系表現(xiàn)。2.認(rèn)知功能及精神障礙：表現(xiàn)為注意力、記憶力受損，任務(wù)執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見(jiàn)的精神障礙。3.其他癥狀與體征：①視神經(jīng)病變。原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見(jiàn)于常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)Ⅱ型、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT）、植烷酸貯積?。ㄓ址QRefsum綜合征，RD）等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。②骨骼畸形。為常見(jiàn)體征，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸，少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich共濟(jì)失調(diào)患者，以弓形足及脊柱彎曲最常見(jiàn)。③皮膚病變。多見(jiàn)于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)，常見(jiàn)于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥或Refsum綜合征患者。4．根據(jù)臨床表現(xiàn)確定為進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)后還應(yīng)詳細(xì)收集家族史，根據(jù)家族遺傳學(xué)特點(diǎn)確定其遺傳類型。實(shí)驗(yàn)室腦脊液檢查多無(wú)異常。5．CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時(shí)可見(jiàn)腦干萎縮;。治療原則目前尚無(wú)能夠完全阻止遺傳性共濟(jì)失調(diào)病情進(jìn)展的治療，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床治療仍以經(jīng)驗(yàn)性對(duì)癥治療為主，主要目標(biāo)是減輕癥狀、緩解病情進(jìn)展，維持日常生活自理能力。如5羥色胺1A受體激動(dòng)藥丁螺環(huán)酮可部分改善輕度小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀，坦度螺酮治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA3）基因型部分有效。左旋多巴、苯海索可改善肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)減少等癥狀；乙苯哌丁酮具有松弛肌張力之作用。共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣的患者可首選氯硝西泮，伴肌痙攣者適用氯苯氨丁酸。新型抗癲藥物加巴噴丁可改善患者的小腦癥狀，對(duì)肌痙攣和神經(jīng)損傷后的疼痛效果也有較好療效?？拱d藥物卡馬西平可較好控制患者的癲癇發(fā)作癥狀。目前，對(duì)于患者所伴隨的構(gòu)音障礙癥狀尚無(wú)有效的對(duì)癥治療藥物，可通過(guò)言語(yǔ)矯正訓(xùn)練進(jìn)行改善。其它抗癡呆、抗抑郁、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)治療亦具有積極作用。非藥物干預(yù)措施包括：改善生活環(huán)境、加強(qiáng)與患者交流、日常護(hù)理，以及對(duì)患者自我防護(hù)的行為訓(xùn)練。遺傳性共濟(jì)失調(diào)相當(dāng)于中醫(yī)"骨搖"“風(fēng)痱”等，以"腎精不足"為基本病機(jī),肝腎虧虛證和脾腎虧虛證是最常見(jiàn)的證候,，因此"補(bǔ)腎填精"是治療該病的基本原則,可根據(jù)辨證特點(diǎn)偏重補(bǔ)益肝腎或脾腎,輔以滌痰通絡(luò)等方法。重要信息：中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院黃世敬教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于心腦血管病、高血壓、冠心病、高脂血癥、抑郁癥、腦白質(zhì)病、帕金森病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松及顱內(nèi)腫瘤術(shù)后等病的中醫(yī)藥防治研究。近期開(kāi)展“開(kāi)心解郁丸治療抑郁癥臨床研究”，如果您：1、符合抑郁癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，2、符合中醫(yī)元?dú)馓澨?，氣血郁滯證診斷標(biāo)準(zhǔn)，3、年齡在18－70歲。就有機(jī)會(huì)加入我們的臨床研究，并將獲得：治療前后安全性檢查包括血、尿常規(guī)、肝功、腎功、心電圖檢查、量表檢查及研究用藥全部免費(fèi)。若有意自愿參加者，詳情請(qǐng)于我院老年病科（門診樓二樓9診室-周一上午）；特需（門診樓十一樓18診室-周一下午）咨詢，亦可參照黃世敬醫(yī)生個(gè)人網(wǎng)站《廣安門醫(yī)院招募抑郁癥患者志愿者》。2018年07月21日2945
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王含主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 不止一個(gè)網(wǎng)友向我咨詢過(guò)這個(gè)問(wèn)題。由于太具有普遍意義，還是寫一段文字說(shuō)一說(shuō)。為了避免漏掉新的文獻(xiàn)，特意在pubmed上搜了一下：輸入“他提瑞林”和“多系統(tǒng)萎縮”兩個(gè)關(guān)鍵詞，0文獻(xiàn)?。?！換成“他提瑞林”和“小腦性共濟(jì)失調(diào)”兩個(gè)詞，查到兩篇，一篇是發(fā)表于2005年的動(dòng)物模型，另一篇比較新，而且是人，值得關(guān)注。但是打開(kāi)摘要看一下，我笑了。首先這例診斷不是多系統(tǒng)萎縮，而是一種對(duì)麥麩敏感型的共濟(jì)失調(diào)。而且他提瑞林也并沒(méi)有改善癥狀。再錄入“他提瑞林”和“共濟(jì)失調(diào)”，查到5篇。除了前面提到的兩篇之外，還有兩篇病例報(bào)道（圖5和圖6）——分別描述了一例SCA31和一例年輕的脊髓小腦變性（具體診斷不詳），前一例藥物無(wú)效，后一例說(shuō)明了他提瑞林導(dǎo)致的高泌乳素血癥和閉經(jīng)的副作用。至于為什么在網(wǎng)上一直流傳著這個(gè)藥的治療效果，度娘告訴了我答案。一個(gè)四分鐘視頻把他提瑞林說(shuō)的非常有效，圖7是視頻截圖，居然有效率高達(dá)73%！且不說(shuō)這個(gè)視頻的來(lái)源和目的性，單從科學(xué)研究的角度評(píng)價(jià)一下：1，小腦性共濟(jì)失調(diào)種類繁多，這個(gè)有效性的研究中完全沒(méi)有對(duì)于患者診斷的描述，屬于受試者入組標(biāo)準(zhǔn)不詳，有混淆視聽(tīng)之嫌。2，病例的人數(shù)不清，而研究樣本的大小直接導(dǎo)致了結(jié)果的可靠程度。曾經(jīng)有過(guò)一個(gè)經(jīng)典的笑話，說(shuō)明研究有效性的誤區(qū)。用小鼠模型觀察一個(gè)藥物治療的有效性，結(jié)果是33%有效，33%無(wú)效，33%脫落。事實(shí)上，只有3只小鼠，一只改善，一只沒(méi)改善，一只跑了。。。至此，我不能武斷地說(shuō)這個(gè)藥完全沒(méi)有作用，但至少對(duì)于多系統(tǒng)萎縮的小腦性共濟(jì)失調(diào)（MSA－C）來(lái)說(shuō)，目前沒(méi)有研究的證據(jù)說(shuō)明有效性。奉勸網(wǎng)友和病友們嘗試新藥時(shí)，不可盲從?。ㄉ鲜鰞?nèi)容寫于2017.3.26，首發(fā)在我的新浪微博“協(xié)和王含”）最后，還是從專業(yè)的角度給一點(diǎn)分析，希望引起病友們的思考，以正視聽(tīng)：第一，小腦性共濟(jì)失調(diào)是一個(gè)癥狀，診斷非常復(fù)雜和困難。背后有相當(dāng)多的病因，至少包括遺傳性、獲得性、變性性三大類原因，每種里面的疾病又不勝枚舉。多系統(tǒng)萎縮是變性性小腦性共濟(jì)失調(diào)的代表疾病。這些病因多數(shù)不好確認(rèn)，需要通過(guò)血液、腦脊液、影像等方法加以證實(shí)或排除，有時(shí)只有通過(guò)去世后的尸檢才能證實(shí)最終的診斷。第二，在做臨床試驗(yàn)時(shí)，通常需要選擇符合某一診斷標(biāo)準(zhǔn)的一種疾病，這就使研究人群相對(duì)單一，研究結(jié)果也不太容易推廣至其它類型。因此在看待研究結(jié)果時(shí)，需要注意所研究的樣本人群，科學(xué)理性地對(duì)待。而有些商家有時(shí)可能有意無(wú)意地模糊這個(gè)概念，讓患者（消費(fèi)者）誤以為對(duì)所有情況都適用。本文系王含醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年04月27日8730
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呂志勤主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 患者： 呂大夫：您好！本人，70歲，男，以前身體狀況尚好，有抑郁癥病史。 1997年12月一天晚飯后，與朋友一起散步，那時(shí)步履輕盈穩(wěn)健，我嫌他們走得太慢，就大不快走了一段路，不料右腿抻了一下，也沒(méi)理會(huì)它。后來(lái)，發(fā)現(xiàn)腿沒(méi)勁兒，走路不穩(wěn)，不痛，沒(méi)有不舒服感覺(jué)。08年 2月開(kāi)始到北京醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科就醫(yī)先后做了頭、頸、胸、腰椎核磁共振、肌電圖、B超檢查及血液化驗(yàn)。其中核磁檢查發(fā)現(xiàn)：腦白質(zhì)脫髓鞘，腰椎腔狹窄。肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)，雙側(cè)聽(tīng)覺(jué)腦干徑路周圍段傳導(dǎo)阻滯，到骨科就醫(yī)，癥狀與自我感覺(jué)不符，下肢沒(méi)有酸痛麻木等不舒服感覺(jué)。在外科進(jìn)行了下肢檢查，B超檢查未發(fā)現(xiàn)有關(guān)病灶，動(dòng)脈血流充盈。血液化驗(yàn)結(jié)果如下： 1． Ri980kDa); 2.Yo(62kDa); 3.Ri(55kDa); 4.Hu(38kDa 5.Yo(34kDa); 6.rec.Hu; 7.rec,Ri 8.rec,Yo,全部陰性； 2． 另一項(xiàng)血液檢查結(jié)果如下：1。同型半胱氨酸：20.73，比標(biāo)準(zhǔn)高；2。葉酸：4.6ng/ml，偏低；3。維生素B12：245pg/ml，正常。本人有抑郁癥病史，根據(jù)神經(jīng)科大夫的建議，在北大六院反復(fù)調(diào)整了抗抑郁藥物，藥量大大減少，現(xiàn)時(shí)服用的藥物是：喜普妙（氫溴酸西肽普蘭片），晨服一片（20mg）；睡前服氯硝西泮半片（1mg），隨時(shí)間推移和環(huán)境的改變，抑郁癥病情好轉(zhuǎn)，癥狀消失，興趣增加，喜歡做事情，社會(huì)活動(dòng)能力增加。根據(jù)北大六院神經(jīng)科大夫的建議，在與其有合作研究項(xiàng)目的單位——解放軍總醫(yī)院，即301醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，進(jìn)行核磁共振增強(qiáng)掃描檢查，其結(jié)果大同小異。但是這一調(diào)藥、檢查過(guò)程就持續(xù)三年，腿病并沒(méi)有任何好轉(zhuǎn)，反而加重。主要癥狀：兩腿沉重?zé)o力，步基寬，兩條腿就像兩根雙節(jié)棍支撐身體，難以控制平衡，極易摔倒，腿部各肌肉收縮不協(xié)調(diào)、甚至矛盾，步履艱難。早在06年12月，在北京同仁醫(yī)院也做過(guò)頭部和磁共振檢查，結(jié)論是：雙側(cè)放射冠及額葉多發(fā)腔隙性缺血性脫髓鞘改變；老年性腦改變。但那時(shí)還沒(méi)有腿部疾患。來(lái)自不同醫(yī)院四位精神科大夫的意見(jiàn)摘錄如下：第一位；您的情況確實(shí)有特殊的地方，比如片子提示腦白質(zhì)脫髓鞘改變。持續(xù)的明顯的肌無(wú)力和行走困難在單純的抑郁癥患者中是少見(jiàn)的。有沒(méi)有可能是共病的情況呢？即既有軀體問(wèn)題又有情緒問(wèn)題。第二位：你的情況較為復(fù)雜，可就診神經(jīng)內(nèi)科，同時(shí)請(qǐng)精神科會(huì)診，當(dāng)然也可以先到精神科老年科門診先看看，他們會(huì)給您一點(diǎn)建議。第三位： 從你描述的癥狀看好像小腦的癥狀，神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生也懷疑，給你做核磁也想排除小腦病變，但核磁未發(fā)現(xiàn)異常。一般抗抑郁藥對(duì)肌張力沒(méi)什么影響，應(yīng)該不會(huì)影響走路，還有一種情況就是抑郁癥狀表現(xiàn)為軀體化癥狀。第四位是洋大夫的意見(jiàn)： 2. It is hard to tell Mr. xxx's leg problem is mainly due to the 抑鬱癥 or it is a separate incident. It is hard to tell Mr. xxx's leg problem is mainly due to the 抑鬱癥 or it is a separate incident. 3. Doctor said it would be better (to try) to do some medical checking on the 小腦 in order to see if any abnormal readings present that cause the problem. (of course, it should not be treated as the solution) .5。Overall, doctor highly recommend Mr. xxx should further consult a second doctor. And if he is financially capable, try some private doctor and obtain a thorought clinical examination locally asap 譯文如下： 2。很難說(shuō)xxx先生的腿病主要是由于抑郁癥，或是單獨(dú)的一個(gè)種病所引起的。 3。醫(yī)生說(shuō)最好對(duì)小腦做些醫(yī)學(xué)檢查，以查是否有任何問(wèn)題，導(dǎo)致目前不正常癥狀。（當(dāng)然，它不解決問(wèn)題的治療） 5．總體而言，醫(yī)生強(qiáng)烈建議xxx先生應(yīng)進(jìn)一步請(qǐng)教第二位位醫(yī)生。而且，如果有經(jīng)濟(jì)能力，嘗試請(qǐng)一些私人醫(yī)生，并取得當(dāng)?shù)乇M快徹底臨床檢查。 曾用過(guò)彌可保：、葉酸、維生素B6，維生素B12，甲鈷胺，沒(méi)有可覺(jué)察效果?，F(xiàn)時(shí)服用的藥物：甲鈷胺500微克、輔酶Q10 50mg、維生素B1 20mg。均為日服三次。時(shí)至今日，自覺(jué)腿病有輕微緩解 ，走路快了些，但是還是不穩(wěn)。 1、本人不知道雙側(cè)聽(tīng)覺(jué)腦干徑路周圍段傳導(dǎo)阻滯，腦白質(zhì)脫髓鞘，老年性腦改變、腰椎腔狹窄會(huì)不會(huì)導(dǎo)致這么嚴(yán)重的的癥狀？ 2、我得的是什么?。繎?yīng)該怎么治療？為了確診還應(yīng)該進(jìn)行哪些檢查？吃什么藥？如果不能治好保持現(xiàn)狀也好。 3、現(xiàn)時(shí)服用醫(yī)院開(kāi)出的輔酶Q10 說(shuō)明書為每粒10mg，日服三次，每次10——20mg、而市售美國(guó)Puritan's Pride 輔酶Q-10 為200mg*120粒裝。說(shuō)明書說(shuō)，醫(yī)治遺傳性共濟(jì)失調(diào)，要求日服600——1000mg，連服一年見(jiàn)效。兩者用量、價(jià)格均有數(shù)量級(jí)的差距。請(qǐng)問(wèn)大夫兩種不同出處的輔酶Q-10是一回事兒?jiǎn)?？有何不?？ 按那種劑量服用？ XXX院 輔酶Q-10 10mg 24粒 13.66元 每10mg 0.57元 XXXX醫(yī)院 輔酶Q-10 10mg 30粒 31.60元 每10mg 1.05元 美國(guó)Puritan's Pride 上海 輔酶Q-10 200mg*120粒 127.90元 每10mg 005元. 濟(jì)南 輔酶Q-10 200mg*120粒 250.00元 每10mg 0.10元 石家莊 輔酶Q-10 200mg*120粒 175.00元 每10mg 0.07元北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：腰部病變、腦變性病變和抑郁等病變的確可以造成肢體的無(wú)力等表現(xiàn)或是行走不穩(wěn)，但每一種病變還有自己的特點(diǎn)，需要鑒別。建議帶上資料到我院神經(jīng)科疑難病會(huì)診中心就診，請(qǐng)多位教授一同看看?；颊撸簠沃厩诖蠓? 我已買到了市售美國(guó)為200mg*120粒裝。包裝瓶上說(shuō): This statement has not been evaluated by the Food and Drug Administration .This product is not intended to diagnose,treat,cure o r prevent any disease. 試譯如下這份聲明并沒(méi)有經(jīng)過(guò)美國(guó)食品和藥品管理局。本產(chǎn)品不用于診斷，治療，治愈或預(yù)防任何疾病。而 商家在網(wǎng)站說(shuō)醫(yī)治遺傳性共濟(jì)失調(diào)，要求日服600——1000mg，連服一年見(jiàn)效。令我非常疑惑。醫(yī)院開(kāi)出的輔酶Q10和 Puritan's Pride 輔酶Q-10 兩種不同出處的輔酶Q-10是一回事兒?jiǎn)幔坑泻尾煌?？能治病嗎？按那種劑量服用？患者：呂大夫：令人遺憾的是我的腿病雖經(jīng)多方檢查，并沒(méi)有任何病理病變，當(dāng)然也不會(huì)有好轉(zhuǎn)的跡象。本人懷疑是否與慢性腦脊髓靜脈功能不全有關(guān)，有無(wú)必要做頸靜脈超聲及左腎靜脈超聲檢查？望不吝賜教！以下文獻(xiàn)僅供參考： http://www.2100cn.com/thread-422747-1-1.html 腦血管超聲檢查硬腦膜動(dòng)靜脈瘺以頸外動(dòng)脈的枕動(dòng)脈與顱內(nèi)的硬腦膜動(dòng)脈瘺最為常見(jiàn)。臨床以耳后血管雜音、頭痛為主要表現(xiàn)。可以出現(xiàn)后顱窩體征，比如共濟(jì)失調(diào)。多普勒超聲發(fā)現(xiàn)枕動(dòng)脈有高速血流、脈動(dòng)指數(shù)降低、頻譜紊亂、明顯的雜音時(shí)即可以診斷。當(dāng)動(dòng)靜脈瘺的血流量較大時(shí)，很容易檢測(cè)到大腦中深靜脈、直竇、顱外的頸靜脈有高速的血流。在乳突部位壓迫枕動(dòng)脈時(shí)血流速度下降腦血管超聲檢查現(xiàn)代超聲技術(shù)在腦血管病的診斷上占據(jù)的地位越來(lái)越... 4條回復(fù) - 發(fā)帖時(shí)間: 2007年7月26日顱內(nèi)靜脈也可以用多普勒檢查，較容易檢查的有直竇、下矢狀竇和大腦中深靜脈。...主要檢查頸總動(dòng)脈、頸內(nèi)動(dòng)脈...可以出現(xiàn)后顱窩體征，比如共濟(jì)失調(diào)。多普勒超聲發(fā)現(xiàn)枕... www.2100cn.com/thread-422747-1-1.html 2011-10-8 - 百度快照 腦血管超聲檢查_(kāi)39醫(yī)學(xué)教育 顱內(nèi)靜脈也可以用多普勒檢查...檢查頸部時(shí)應(yīng)該包括下述血管： ①頸總動(dòng)脈：在胸鎖乳突肌內(nèi)側(cè)分別檢查左右兩側(cè)。...可以出現(xiàn)后顱窩體征，比如共濟(jì)失調(diào)。多普勒超聲發(fā)現(xiàn)枕... med.39.net/czgf/sjwk/1010/22/1518459.html 2011-7-5 - 百度快照 《診斷學(xué)》教學(xué)大綱及學(xué)時(shí)計(jì)劃_百度文庫(kù) 口腔粘 舌質(zhì)與舌苔 扁桃體腫 頸...簡(jiǎn)述超聲檢查的臨床應(yīng)用 3. 能夠確認(rèn)各種超聲檢查的適 應(yīng)癥 9.肺功 能檢查 1...靜脈壓測(cè)定 11.中心靜脈壓測(cè) 定... 24頁(yè) 瀏覽:6次 wenku.baidu.com/view/7cb311abd1f34693daef ... 2011-3-2 經(jīng)顱多普勒超聲與顱腦磁共振血管造影對(duì)顱內(nèi)大動(dòng)脈異常檢出率的對(duì)... 【摘要】：目的探討經(jīng)顱多普勒超聲(TCD)...感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)型慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)... 1 陳利鋒;頸動(dòng)脈內(nèi)膜切除患者腦血流...電針對(duì)腦缺血再灌注大鼠頸靜脈血糖和... www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-ZKLS201 ... 2011-9-29 - 百度快照神經(jīng)精神病學(xué)(頁(yè) 1) - 神經(jīng)科學(xué) - 好醫(yī)生論壇 好醫(yī)生論壇 - Power... 2．腦的靜脈系統(tǒng)由腦靜脈和靜脈竇組成。大腦淺靜脈分...共濟(jì)失調(diào)性輕偏癱(ataxbhemiparesis，AH)：病變對(duì)側(cè)...頸動(dòng)脈超聲檢查可評(píng)價(jià)頸動(dòng)脈管腔狹窄、血流及頸動(dòng)脈... bbs.haoyisheng.com/archiver/?tid-180687.html 2011-10-20 - 百度快照 現(xiàn)代神經(jīng)眼科學(xué)_百度百科 四、外傷（海綿狀動(dòng)靜脈瘺） 第六... 第十一節(jié) 頸動(dòng)脈短暫性缺血的眼部表現(xiàn)... 120.眼肌麻痹-小腦性共濟(jì)失調(diào)綜合征 ... 第二節(jié) 經(jīng)顱多普勒超聲檢查 一、超聲... baike.baidu.com/view/5637778.htm 2011-10-2 - 百度快照鎵╁紶鎬у績(jī)鑲岀梾_有道詞典 (5)右心功能不全時(shí)可見(jiàn)發(fā)紺、頸靜脈...視網(wǎng)膜病變以及小腦共濟(jì)失調(diào)。除肌蛋白...房顫病人如需行電復(fù)律必須行食管超聲檢查，在排除心臟內(nèi)血栓或者有效抗凝治療至少... dict.youdao.com/search?q=bk:鎵╁紶鎬у績(jī) ... 2011-9-17 - 百度快照顱內(nèi)腫瘤中醫(yī)治療診斷方法/中醫(yī)治療方藥方劑 頸靜脈球瘤等。 病理生理 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) 中醫(yī)...小腦共濟(jì)失調(diào)等。 體檢 電診斷 影像診斷 常用的... www.med126.com/tcm/2009/20090113021001_75 ... 2011-10-8 - 百度快照 目錄西醫(yī)臨床專業(yè) - 拾遺 - shiyione1 - 和訊博客 靜脈穿刺的指征、操作程序及意外處理.11...4.掌握神經(jīng)內(nèi)科一般的診斷技術(shù)和理化檢查...043遺傳性共濟(jì)失調(diào) 044慢性進(jìn)行性舞蹈...掌握醫(yī)技科室的檢查指征、檢查結(jié)果的... shiyione1.blog.hexun.com/31772730_d.html 2010-4-9 - 百度快照 緣聚的主頁(yè) 常見(jiàn)于肋間神經(jīng)、頸部神經(jīng)、三叉神經(jīng)及腰...尚可有共濟(jì)失調(diào)及其它小腦癥狀等。 ...因此治療帶狀皰疹，一般均推薦靜脈內(nèi)給藥... 超聲檢查： 超聲檢查具有無(wú)創(chuàng)傷性、... home.51.com/?u=jinsong8818&_sid=24 2011-10-20 - 百度快照血管超聲檢查指南 - 其他臨床交流 - 醫(yī)考園 醫(yī)學(xué)考試網(wǎng) 2011年執(zhí)... 《血管超聲檢查指南》由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)... （2）頭暈、眩暈、暈厥、共濟(jì)失調(diào)等。... 超聲診斷：對(duì)于腦血管病的診斷，部分... www.ew52.com/thread-77567-1-1.html 2011-10-21 - 百度快照 主題：動(dòng)脈 | 醫(yī)源世界 頸動(dòng)脈超聲檢查本組39 例2 型糖尿病...準(zhǔn)確評(píng)價(jià)腎動(dòng)靜脈解剖，能準(zhǔn)確排除腎...一側(cè)或雙側(cè)共濟(jì)失調(diào)等;(3)TCD提示椎基底... www.39kf.com/my/tag_4_-32503a21160/ 2011-10-14 - 百度快照 -關(guān)于彩超診斷的相關(guān)綜合征-健康天地-本溪市中心醫(yī)院-多排螺旋CT,... 其病因是由于左腎靜脈在匯入下腔靜脈的...共濟(jì)失調(diào)，甚至偏癱、感覺(jué)障礙、失語(yǔ)、患...在我市超聲、心電診斷專業(yè)中具有較高... 中資金融股受壓--《股市動(dòng)態(tài)分析》2011年23期 8 倪秋杰;王丹;丁龍塏;朱昆生;;彩色多普勒超聲對(duì)左腎靜脈受壓綜合征的診斷... 10 黃麗華;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和三峽庫(kù)區(qū)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)臨床研究[D... www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-FSDT201 ... 2011-7-19 - 百度快照北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：你反應(yīng)的病情的確比較復(fù)雜，可能是多種疾病的共同作用，如果人在北京 ，還是建議就診，因?yàn)榫W(wǎng)絡(luò)解釋見(jiàn)物不見(jiàn)人，恐怕說(shuō)不明白?；颊撸簠未蠓颍菏指兄x你對(duì)我的疾病給以的指導(dǎo)與幫助，根據(jù)您的意見(jiàn)，本人將近期去貴院就醫(yī)。因病情較為復(fù)雜，已往檢查的資料也較多，一般專家號(hào)門診時(shí)間有限，難以解決問(wèn)題。您曾建議“帶上資料到我院神經(jīng)科疑難病會(huì)診中心就診，請(qǐng)多位教授一同看看?！?但不知如何掛號(hào)？掛誰(shuí)的號(hào)?敬請(qǐng)不吝賜教，本人不勝感謝。另，由于年齡較大加之腿病，步履艱難，路途遙遠(yuǎn)，最好是網(wǎng)上預(yù)約。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：可以由家屬或親友到北大醫(yī)院門診一樓，進(jìn)門右手的二門診對(duì)特需門診的分診護(hù)士說(shuō)明掛號(hào)就可，具體費(fèi)用500元，每周5上午8:30開(kāi)始。要來(lái)就帶好各種資料?；颊撸菏指兄x呂大夫指導(dǎo)。我十分珍惜這次到貴院就診機(jī)會(huì)。經(jīng)考慮，是否可以分做兩步：首先，由于向您進(jìn)行過(guò)多次咨詢，對(duì)我的病情有一定了解，首先請(qǐng)您看一看，然后在疑難病會(huì)診中心就診，請(qǐng)您和多位教授一同看看。不知當(dāng)否？敬請(qǐng)明示。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：您太客氣，您可以做出任何選擇，我這周五就參加會(huì)診中心會(huì)診。之前我周3上午和周4下午還有門診。患者：我已掛了2011-11-23 日，星期3 上午 神經(jīng)內(nèi)科 主任醫(yī)師 (14.00 ）的號(hào)，不知是否您出診？望告知 北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：是的，我周3上午有。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：上述談到的藥物都可以隨同使用，丁苯酞與胞二磷膽堿不是一類藥，作用可以互補(bǔ)?；颊撸?1月23日，開(kāi)始服用枸櫞酸坦度螺酮片 10mgx3、胞磷膽堿鈉膠囊0.2gx3，東維力左-卡尼丁口服液。昨天又服用了，我現(xiàn)有的藥物甲鈷胺500微克、輔酶Q10 200mg、維生素B1 20mg、丁苯酞膠囊200mg，均為日服三次。但是未曾預(yù)料的是，造成我嚴(yán)重失眠，不得不服用大量的安眠藥，佐匹克隆、曲寧都不管用了。這樣就得不償失了，估計(jì)是丁苯酞膠囊與胞磷膽堿鈉膠囊造成我興奮，難以入睡。按照您的指導(dǎo)思想，除了喜普妙、枸櫞酸坦度螺酮片、東維力左-卡尼丁口服液之外、我是否可以逐步停掉所有其他藥物？在保證睡眠的前提下，逐漸減掉睡眠輔助藥物。然后在不吃睡眠輔助藥物的前提下，先從少劑量開(kāi)始，試著服用丁苯酞膠囊與胞磷膽堿鈉膠囊，逐步增加到正常值。如不成功，那就只服用喜普妙、枸櫞酸坦度螺酮片、東維力左-卡尼丁口服液了。不知當(dāng)否？敬請(qǐng)不吝賜教，本人不勝感謝您對(duì)我的疾病給予的治療、指導(dǎo)與幫助。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：可以先把胞磷膽堿停用，根據(jù)情況再說(shuō)?；颊撸河捎谑咴蜃?2-4日先停用胞磷膽堿，后又停用了丁苯酞膠囊，只服用枸櫞酸貪度螺酮片 甲鈷胺、VB1、輔酶Q10及抗抑郁藥物喜普妙、佐匹克隆。2011年12月24日枸櫞酸貪度螺酮片 甲鈷胺已吃完，也就是說(shuō)近一個(gè)月，除了抗抑郁藥物外，其他藥物都沒(méi)有服用，但是腿病沒(méi)有好轉(zhuǎn)也沒(méi)有變壞。其特征是：沒(méi)有任何疼痛不舒服感覺(jué)；只要走路，就猶如腳的上部綁了粗大的橡皮筋，走路要用力克服回彈力，且具有時(shí)間性，晨輕晚重，開(kāi)始兩三步好些，以后變差。令人不解的是，癥狀也有不明原因突然減輕的時(shí)候，例如2011年4月13日開(kāi)始 近半個(gè)月和12月21日有三、四天的時(shí)間，粗大的橡皮筋回彈力消失，走路變得輕松，愉快。我已掛了2月2日周四下午貴院主任醫(yī)師 教授的專家號(hào)，不知能否得到您的醫(yī)治？北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：沒(méi)有問(wèn)題，我會(huì)恭迎你的到來(lái)?；颊撸壕此蛥未蠓騾㈤啠阂呀?jīng)有研究報(bào)報(bào)顯示，疾病和例如殺蟲劑等化學(xué)產(chǎn)品，有某些關(guān)聯(lián)?！芭两鹕稀笔且环N屬于神經(jīng)中樞系統(tǒng)的疾病。它是一種障礙漸進(jìn)性疾病。換言之，就是病情隨 著時(shí)間而惡化的疾病。這種疾病起因于腦部中央一小塊叫做“黑質(zhì)”的部分。那里的細(xì)胞失去了產(chǎn)生一種叫做多巴胺化學(xué)元素的能力。 當(dāng)多巴胺產(chǎn)生的數(shù)量減少了，就會(huì)造成一種或幾種帕金森氏疾病的癥候，包括手、手臂或腿部出現(xiàn)顫抖現(xiàn)象。有時(shí)，也會(huì)出現(xiàn)行動(dòng)上，行走或站立時(shí)保持平衡有困難。同時(shí)，也可能出現(xiàn)情緒上的變化，例如抑郁或憂慮。這些帕金森氏的病兆，會(huì)因人而異。病情程度也各有不同。 *老年得病率高 無(wú)法治愈* 這個(gè)疾病，是因?yàn)橐幻?guó)醫(yī)生詹姆斯·帕金森而得名。他于1817年，首先介紹了這項(xiàng)疾病的狀況。 在 1960年代，研究人員發(fā)現(xiàn)帕金森氏疾病患者腦部的變化。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)使抑制這種癥狀的藥物產(chǎn)生。但是，帕金森疾病依然是無(wú)法治愈，也無(wú)法預(yù)防的疾病。美國(guó)國(guó) 家衛(wèi)生研究院說(shuō)，美國(guó)至少有五十萬(wàn)人得了帕金森疾病，另外，據(jù)報(bào)道每年還有大約五萬(wàn)個(gè)帕金森新病例。這項(xiàng)數(shù)字還可能因?yàn)槿祟惖钠骄鶋勖娱L(zhǎng)而上升。 帕 金森氏疾病普遍發(fā)生于年齡在五十歲以上的人群中。有些研究人員相信，如果人們活的夠長(zhǎng)，幾乎遲早都會(huì)患上這個(gè)疾病。大部分帕金森病患的癥狀，都屬于所謂的 “原發(fā)性帕金森氏病”。原發(fā)性的意思，是指病因不明。當(dāng)人們患了這項(xiàng)疾病，通常喜歡把它歸因于一些他們可以認(rèn)知的因素。或許是由于一個(gè)醫(yī)療手術(shù)的結(jié)果，或 許是出于極端緊張的情緒。 *否定傳統(tǒng)病因 新研究推測(cè)與化學(xué)品或頭傷有關(guān)* 但是，很多醫(yī)生們都不同意這些因素和帕金森氏疾病有關(guān)的看法。他們指出，有些經(jīng)歷過(guò)同樣因素的人，卻沒(méi)有患上帕金森氏疾病。還有一些其它有關(guān)帕金森氏病因的理論，但是也從來(lái)沒(méi)有經(jīng)過(guò)證實(shí)。有些研究報(bào)告，顯示出這個(gè)疾病和某些化學(xué)產(chǎn)品之間的關(guān)系。 2008年，一項(xiàng)在美國(guó)進(jìn)行的研究，發(fā)現(xiàn)帕金森氏病和殺蟲劑之間的關(guān)聯(lián)。這些殺蟲劑，就是我們平時(shí)使用殺死昆蟲的藥劑。這項(xiàng)研究，將319名帕金森氏病患者和兩百多名家屬作出比較。 科學(xué)家們說(shuō)，他們很難找出這個(gè)疾病和環(huán)境因素或者和環(huán)境影響之間有直接的關(guān)聯(lián)。但是在2007年，一項(xiàng)在歐洲進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)了帕金森氏病和殺蟲劑的使用之間的關(guān)聯(lián)。這項(xiàng)研究同時(shí)顯示，頭部受傷嚴(yán)重，會(huì)增高患帕金森氏病的風(fēng)險(xiǎn)。 蘇格蘭阿伯丁大學(xué)的科學(xué)家們，收集了有關(guān)九百多名帕金森氏患者或有類似病情患者的資訊。他們將這群病患和將近兩千名沒(méi)有這類不正常狀況的人們比較。每一個(gè)都被問(wèn)到使用殺蟲劑、化學(xué)流質(zhì)和金屬品例如鐵器的問(wèn)題。研究人員也收集有關(guān)他們的家族病史以及頭部受傷的歷史。 在農(nóng)場(chǎng)工作以及經(jīng)常使用殺蟲劑的人，得帕金森氏病的風(fēng)險(xiǎn)，比一般人高出百分之41。這項(xiàng)疾病在一群曾經(jīng)不止一次因頭部被撞擊而昏厥的人群中，得病率比在其他人群中高兩倍半。這些人曾經(jīng)在頭部遭受打擊后，短暫失去了知覺(jué)。 *家族遺傳比率偏低 專家將擴(kuò)大研究* 另外在這方面的研究領(lǐng)域是家族遺傳。研究對(duì)象是家族中有人患上這個(gè)疾病的人。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院指出，帕金森氏病患者當(dāng)中，大約百分之15在家族病史中出現(xiàn)過(guò)這種疾病。不過(guò)，大部分病患的家族病史沒(méi)有這種紀(jì)錄。 研究人員制作出一項(xiàng)他們稱為帕金森氏病遺傳關(guān)聯(lián)的“基因大序列”。這項(xiàng)基因序列，可以辨認(rèn)出某些人可能會(huì)增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因改變。 *新研究計(jì)劃將于歐美多家研究機(jī)構(gòu)進(jìn)行* 最近，一個(gè)名叫邁克爾·?？怂古两鹕涎芯炕饡?huì)的組織，宣布了一項(xiàng)對(duì)這個(gè)疾病的重要研究計(jì)劃。這個(gè)研究機(jī)構(gòu)名稱，是因?yàn)榛加信两鹕喜〉难輪T邁克爾·福克斯而取的。研究計(jì)劃定名為“帕金森氏病進(jìn)展標(biāo)記倡導(dǎo)研究”，研究目標(biāo)是從帕金森氏病患身上，找出一種或幾種生物標(biāo)志。 這個(gè)基金會(huì)表示，這項(xiàng)研究對(duì)象將包括兩百名健康的人以及四百名近來(lái)經(jīng)過(guò)診斷患有帕金森氏病的病人。“帕金森氏病進(jìn)展標(biāo)記倡導(dǎo)”的研究工作，將在美國(guó)和歐洲的21所研究中心進(jìn)行。 帕金森氏病始終無(wú)藥可以治愈。但是改進(jìn)的治療方式可以減緩癥狀，使很多病患可以過(guò)著近乎正常的生活。有些病患失去了很多行動(dòng)的能力，經(jīng)過(guò)治療，可以重新獲得某些行動(dòng)的能力。 治 療帕金森氏疾病最常用的藥物，是“左旋多巴”跟另一種藥物“卡比多巴”合并使用。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院指出，“左旋多巴”是從植物和動(dòng)物自然發(fā)現(xiàn)的化學(xué)物 質(zhì)。當(dāng)它到達(dá)腦部時(shí)，會(huì)轉(zhuǎn)變成多巴胺，就是帕金森氏病患者腦部缺乏的物質(zhì)。而卡比多巴可以在左旋多巴到達(dá)腦部之前，延緩它的變化。 盡管左 旋多巴(Levodopa)這種藥能夠幫助緩解帕金森癥狀，但是它做不到不讓腦子里的更多的細(xì)胞向帕金森方面轉(zhuǎn)換。其他一些用來(lái)治療、或者說(shuō)是緩解帕金森 病狀的藥物，主要是這些藥物能夠在一定程度上模仿多巴胺的功能。這些藥物能夠在腦神經(jīng)當(dāng)中產(chǎn)生反應(yīng)。這方面的藥，既可以單獨(dú)服用，也可以和“左旋多巴”一 塊兒服用。不過(guò)，這些藥物通常所帶來(lái)的副作用，和“左旋多巴”的副作用比較類似，通常包括困倦、惡心、或者是做噩夢(mèng)。 *腦深層刺激的療法* 另 外，治療帕金森癥的另外一個(gè)辦法是通過(guò)外科手術(shù)，具體說(shuō)是通過(guò)腦深層的刺激。醫(yī)生用這一治療方式來(lái)讓腦神經(jīng)受到刺激，迫使這些腦神經(jīng)將信息傳到身體的其他 部分。在沒(méi)有經(jīng)過(guò)這種神經(jīng)刺激手術(shù)之前，患有帕金森癥的病人，腦子這一部分的神經(jīng)往往都失去感覺(jué)了，因此也會(huì)給身體其他部分傳遞錯(cuò)誤的信息。 腦深層刺激療法的具體操作是這樣的：醫(yī)生在病人的腦部穿兩個(gè)小孔，隨后將兩根很細(xì)的電線放到大腦里面。這兩根電線隨后在皮膚下面和另外一根電線聯(lián)起來(lái)。這第三根電線接的是放在胸腔里的一個(gè)小小的電池，負(fù)責(zé)供電。 腦 神經(jīng)刺激療法可以減少病人對(duì)“左旋多巴”等藥物的需求，同時(shí)還可以幫助減少顫抖以及行動(dòng)緩慢等癥狀。 在2009年的時(shí)候，美國(guó)的研究人員就腦神經(jīng)刺激療法的有效程度發(fā)表了一份報(bào)告。他們發(fā)現(xiàn)，在接受腦神經(jīng)刺激療法之后，帕金森患者的身體狀況通常有好轉(zhuǎn)； 接受這一療法的患者當(dāng)中，大約有70%的人情況都有好轉(zhuǎn)。接受了這一治療的患者，平均每天有比過(guò)去多出大約五個(gè)小時(shí)的時(shí)間，病情都能較好地控制住。 不過(guò)，相對(duì)于藥物來(lái)講，腦神經(jīng)刺激療法的副作用也比較多。在接受治療的患者當(dāng)中，有大約40%都遇到了不同程度的問(wèn)題，其中包括感染。 *科學(xué)家繼續(xù)研究其他藥物和療法* 另外，腦神經(jīng)刺激療法也并不適合所有的帕金森患者。醫(yī)生們認(rèn)為，對(duì)于那些吃藥不大管用、或者是吃藥有很多副作用的患者來(lái)說(shuō)，這一療法是最佳的選擇。如今，腦神經(jīng)刺激療法已經(jīng)不是什么“新鮮事務(wù)”了；美國(guó)方面在1997年就批準(zhǔn)了這一療法的廣泛使用。 科 學(xué)家們目前還在研究、試探其他的藥物和療法。自從入主白宮以來(lái)，奧巴馬總統(tǒng)取消了之前不允許聯(lián)邦政府的資金被用來(lái)研究人體胚胎干細(xì)胞療法的限制。早期的人 體胚胎所含的干細(xì)胞能夠生長(zhǎng)成體內(nèi)的任何組織?？茖W(xué)家們普遍認(rèn)為，干細(xì)胞或許有可能治愈、或者至少是治療帕金森癥。不過(guò)，反對(duì)這一概念的人說(shuō)，用干細(xì)胞來(lái) 做實(shí)驗(yàn)是錯(cuò)誤的，因?yàn)檫@就如同摧毀一個(gè)生命一樣。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：感謝您的支持和幫助?；颊撸杭热欢喾綑z查，未發(fā)現(xiàn)任何器質(zhì)性病變，本人也認(rèn)為您的判斷為抑郁癥軀體化表現(xiàn)是正確的。按這種理念用藥并加強(qiáng)了體力活動(dòng)和心理調(diào)控，令人遺憾的是又一個(gè)月過(guò)去了，我的腿病并沒(méi)有明顯的好轉(zhuǎn)跡象。每走一步都很艱難，腿部肌肉收縮不協(xié)調(diào)，互相牽制，甚至矛盾，猶如粗大的橡皮筋捆住了雙腳，需用很大的力氣克服阻力才能邁開(kāi)每一步。不穩(wěn)，不痛，只要不走路，就沒(méi)有不舒服感覺(jué)。因此，本人懷疑是否與長(zhǎng)期服用抗抑郁藥物和輔助睡眠藥物有關(guān)？，它們具有松弛肌肉的作用：在保證心態(tài)良好的前提下，是否可以逐步減少抗抑郁藥物及催眠藥物的用量。望不吝賜教！北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：您到診室來(lái)我們具體商量?；颊撸鹤?月28日開(kāi)始按如下處方服用藥物：櫞酸貪度螺酮片20mgx3、甲鈷胺500ugX3、輔酶Q10 200mgX2、喜普妙20mgX1、佐匹克隆X7.5mgX1。自我感覺(jué)腿病‘沒(méi)有好轉(zhuǎn)’。但是，不止一人說(shuō)：“走路姿勢(shì)好多了?！蔽蚁脒@不是一般的寬心話，心情也愉快。因此我希望根據(jù)您的診斷——抑郁癥軀體化表現(xiàn)，按這種理念用藥堅(jiān)持繼續(xù)治療。既然是抑郁癥，就沒(méi)必要在兩家醫(yī)院進(jìn)行同時(shí)、同樣的治療。不知您能否接受本人每月一次的打擾？貴院能否提供類似喜普妙（氫溴酸西酞普蘭片）、曲寧（扎來(lái)普隆膠囊）等神經(jīng)科藥物？請(qǐng)明示。謝謝！北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：我院現(xiàn)在有喜普妙，但沒(méi)有扎來(lái)普隆，你可以尋求其替代品。至于每月一次，我恭候就是?；颊撸簠未蠓颍耗?！ 由于生存環(huán)境改變，本人患有抑郁癥的情緒癥狀早已消失已盡。令人費(fèi)解地是，軀體化的癥狀，為何與情感癥狀不平行？近年出現(xiàn)肌肉松弛無(wú)力，步履艱難，牙齦疼痛等復(fù)雜病態(tài)癥狀，經(jīng)北京幾家大醫(yī)院專家檢查，均未發(fā)現(xiàn)任何器質(zhì)性病變。邏輯推理只有三種致病原因：1、抑郁癥軀體化；2、與長(zhǎng)期服用抗抑郁藥物和輔助睡眠藥物有關(guān)。3、抑郁癥誘發(fā)身體老化加速。 根據(jù)病因1、繼續(xù)抗抑郁藥治療，因此，自2012年3月2日開(kāi)始加藥——枸櫞酸坦度螺酮片20mgx3，其他藥物不變：喜普妙20mgX1、佐匹克隆X7.5mgX1、甲鈷胺500ugX3、輔酶Q10 200mgX2?？墒牵瑫r(shí)至今日上述癥狀‘未察覺(jué)好轉(zhuǎn)’。根據(jù)病因2、減藥或者換藥觀察。既然現(xiàn)行藥物沒(méi)有療效，沒(méi)必要繼續(xù)服用。在保證良好心態(tài)的前提下，逐步減少抗抑郁藥物及催眠藥物至維持劑量，例如喜普妙20mgX1及少量佐匹克隆，免除其他藥物；或者改換新型抗抑郁藥物，據(jù)說(shuō)艾司西酞普蘭療效較好，不良反應(yīng)基本同西酞普蘭。并逐漸減少坦度螺酮的用量至停用。根據(jù)病因3、在保證良好心態(tài)的前提下，無(wú)需吃藥。以上考慮不知當(dāng)否，謝謝！北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：您說(shuō)的十分理性，也有一定道理，但我無(wú)法想象您在停藥后是否還有目前的感受。因此我覺(jué)得換藥是一種辦法，可以試用一下文拉法辛看看?；颊撸簠未蠓颍鹤?012年6月8日開(kāi)始用怡諾斯緩釋膠囊150mgX1替代喜普妙20mgX1，其他藥物不變，即枸櫞酸坦度螺酮片20mgx3、佐匹克隆X7.5mgX1、甲鈷胺500ugX3、輔酶Q10 200mgX2?？墒牵瑫r(shí)至今日，肌體化癥狀與前一個(gè)月相比，沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)。但是，與去年同期相比，或者更準(zhǔn)確地說(shuō)與最困難時(shí)期的病態(tài)相比是有些好轉(zhuǎn)。從發(fā)現(xiàn)兩腿難以控制平衡，到步履艱難，本人一直不間斷地治療，已達(dá)四年之久。本人年事已高，呂大夫，您說(shuō)，在我有生之年腿病還可能治愈嗎？北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：請(qǐng)不要失望，我曾經(jīng)對(duì)您說(shuō)過(guò)，如果我的水平有限，不是還可以請(qǐng)北京的其他專家進(jìn)行一次集體會(huì)診嗎？患者：呂大夫：現(xiàn)將我患病經(jīng)歷簡(jiǎn)介如下： 我患的郁癥已有多久，仿佛也記不清到底是多么長(zhǎng)流逝的時(shí)光，那就從九一年第一次住院治病開(kāi)始算起，到現(xiàn)在已是二十二年的時(shí)光。一路走來(lái)，風(fēng)風(fēng)雨雨，很是不平靜。人生之路本來(lái)就是起起伏伏，對(duì)我來(lái)說(shuō)，更加起伏跌宕，時(shí)好時(shí)壞；有歡樂(lè)也有悲傷。這就是我，一名抑郁癥患者 ——中科院一名普通退休職工的抑郁癥疾病病史。 1、患抑郁癥的原因內(nèi)因本人性格外向，活躍，開(kāi)朗，有些狂妄。很多人都想不到我會(huì)得抑郁癥。年輕時(shí)，很多人認(rèn)為我事業(yè)心強(qiáng)，嚴(yán)于律己，工作認(rèn)真負(fù)責(zé)，在那時(shí)這些恭維的話也沒(méi)錯(cuò)。但是，從今天的個(gè)角度看，是性格缺欠，就是逞能、好強(qiáng)，愛(ài)攀比，對(duì)事物拿得起來(lái)、放不下，追求不切實(shí)際的過(guò)高奮斗目標(biāo)。在一定的條件下發(fā)病就成為必然。外因著名的進(jìn)化論學(xué)者——赫胥黎有一句名言：機(jī)智和勇敢是一個(gè)軍人晉升的階梯，但在不利的條件下，很容易把他送上斷頭臺(tái)。事業(yè)心強(qiáng)，嚴(yán)于律己，工作認(rèn)真負(fù)責(zé)，這是當(dāng)代社會(huì)一個(gè)人事業(yè)成功取得晉升的階梯，但在不利的條件下，很容易把他推向抑郁癥的深淵，而不能自拔。本人走的就是這樣一條路。上個(gè)世紀(jì)80年代末，國(guó)家推行科研體制改革，取消了國(guó)家撥款制度，走市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)化道路。當(dāng)時(shí)的中國(guó)，大部企業(yè)單位經(jīng)營(yíng)困難，連基本工資發(fā)放都困難，不少人下崗待就業(yè)，沒(méi)有一個(gè)企業(yè)肯拿出錢來(lái)給你搞科學(xué)研究。經(jīng)過(guò)一番艱苦地拼搏和競(jìng)爭(zhēng)，本人取得了第一筆自然科學(xué)基金支助項(xiàng)目，總金額兩萬(wàn)五千元，后來(lái)多了些，例如，四萬(wàn)、六萬(wàn)。但是，每個(gè)項(xiàng)目需要投入三個(gè)以上的研究人員，拼命地工作三年才能完成。更要命的是，一切費(fèi)用都要從這里出，其中包括人員工資、獎(jiǎng)金、房租、水電、儀器租用費(fèi)，等等，都得從這里出，真正用于研究項(xiàng)目上的經(jīng)費(fèi)也就是申請(qǐng)經(jīng)費(fèi)的一半都不到。項(xiàng)目完成后，還得冥思苦想編瞎話，寫總結(jié)。否則，項(xiàng)目前后對(duì)不上帳，因?yàn)樯暾?qǐng)基金項(xiàng)目時(shí)，這些巨大額外開(kāi)支是不能列入的，否則等于自投羅網(wǎng)——死路一條。為了爭(zhēng)取申請(qǐng)經(jīng)費(fèi)項(xiàng)目的成功，增加競(jìng)爭(zhēng)力，必須選擇高、精、尖、風(fēng)險(xiǎn)大的課題。否則，資金線斷裂，我所在的研究室就得倒閉解散，人員下崗待就業(yè)，這對(duì)爭(zhēng)強(qiáng)好勝的我是無(wú)法接受的。就是在這種艱難困苦的工作環(huán)境條件下，面對(duì)即將垮臺(tái)的研究室，我只身硬撐著。但是，抑郁、焦慮情緒悄然而來(lái)，而我卻一無(wú)察覺(jué)。工作能力下降，而我的性格——追求不切實(shí)際的過(guò)高的奮斗目標(biāo)，對(duì)事物拿得起，放不下，又使抑郁、焦慮情緒加重，工作能力再下降，形成了惡性循環(huán)，最終導(dǎo)致難以治愈的抑郁癥急性發(fā)作（待續(xù)）?；颊撸阂钟舭Y是一個(gè)長(zhǎng)期的發(fā)生發(fā)展的過(guò)程，最初只是一段時(shí)間內(nèi)莫名其妙的情緒低落和難以形容的不舒暢感覺(jué)，實(shí)際上是輕微的焦慮感，過(guò)一段時(shí)間就好了，當(dāng)時(shí)我并沒(méi)有理會(huì)它。但是，這種莫名其妙的情緒低落、焦慮，會(huì)隨時(shí)間的推移，發(fā)生的頻率會(huì)越來(lái)越頻繁，而且持續(xù)時(shí)間加長(zhǎng)。但本人沒(méi)有及時(shí)就醫(yī)和進(jìn)行治療。上個(gè)世紀(jì)九十年代初期，大多數(shù)人，尤其是本人，極度缺乏對(duì)這種疾病的知識(shí)。那時(shí)，六院還沒(méi)有建立，只有北京市精神衛(wèi)生研究所，在原北京醫(yī)學(xué)院內(nèi)東南角。當(dāng)初本人知道有病了，出現(xiàn)了許多病態(tài)體征，如心率加快，早搏，出冷汗，渾身出現(xiàn)了無(wú)法形容的難受感，等等。所以相當(dāng)長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)，本人當(dāng)成心臟病求醫(yī)，奔走在各大醫(yī)院之間。最奇妙的一件事，使本人更加迷茫。當(dāng)做運(yùn)動(dòng)心電圖時(shí)，開(kāi)始大夫看本人病態(tài)樣子，囑咐說(shuō)：慢慢加大運(yùn)動(dòng)量，不行就停下來(lái)。正式做起來(lái)后，癥狀正好與預(yù)料相反，沒(méi)有顯示心肌缺血，自我感覺(jué)良好，疾病癥狀完全消失啦！心情特別舒暢。而后，在北醫(yī)三院看病，一位老醫(yī)生，特意給本人開(kāi)了多慮平。本人按說(shuō)明書，一次吃了兩片，當(dāng)天夜里就發(fā)作，像吃了毒藥一樣，心區(qū)像臨死之前一樣難受。天亮以后，下地站不穩(wěn)，即嚴(yán)重的錐體外系反應(yīng)，接著昏睡了兩天兩夜。以后就再?zèng)]敢于連續(xù)吃這種藥物。不吃抗抑郁藥，只服催眠藥，是沒(méi)用的，十點(diǎn)服下催眠藥，十一點(diǎn)就醒，無(wú)論吃什么藥都睡不著覺(jué)。這樣，引發(fā)了更加嚴(yán)重后果。近半年的嚴(yán)重失眠、抑郁、焦慮導(dǎo)致本人精神失常，被120急救車送進(jìn)了一個(gè)在朝陽(yáng)區(qū)垡頭村，醫(yī)療條件極差的個(gè)人承包的小醫(yī)院，進(jìn)行長(zhǎng)達(dá)四個(gè)多月的藥物醫(yī)治（待續(xù)）。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：謝謝你的花，如方便，把檢查的相關(guān)結(jié)論上傳上來(lái)?；颊撸涸谶@個(gè)小醫(yī)院里，病情得到了基本控制，藥量很大，每天服用七片多慮平片，外加安定類藥物。但是，抑郁情緒一直不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。一想到入院前的可怕情況，以及入院時(shí)眾人探視的場(chǎng)景，從思想上根本不愿意出院。其次，由醫(yī)院以營(yíng)利為目的的性質(zhì)決定，由院方通知你出院是不可能的。好事兒不出門，壞事傳千里，剛?cè)朐簳r(shí)“xxx瘋啦！住精神病院啦！”的消息像爆炸性新聞一樣，傳遍了“全世界”。例如，病愈后，出差到上海，只要認(rèn)識(shí)本人的人，或者只有一面之交的人，見(jiàn)面后第一句話就是：“你病好啦？”。每逢探視日，一車一車的親戚、同事、朋友前來(lái)探視本人，那時(shí)還沒(méi)有私人小轎車，都是大巴和中巴。這樣的探視一直持續(xù)了近兩個(gè)月，當(dāng)然后來(lái)少些了。這時(shí)，本人才有和家屬單獨(dú)見(jiàn)面的機(jī)會(huì)。探視本人的，大多數(shù)是好心親戚朋友，但也不乏瞧本人出丑和看我出洋相、瞧熱鬧的人。對(duì)于一個(gè)有心理疾患的人，出院后所面臨的壓力，有多艱難，可想而知。但理智告知本人：“這不是我的家，不可能永遠(yuǎn)住下去，必須出院”。所以，本人冒著回到原來(lái)犯病的環(huán)境中再犯病的風(fēng)險(xiǎn)和人們奇異的眼光，決定春節(jié)前出試了。出乎預(yù)料的是，自我感覺(jué)非常良好，睡覺(jué)睡得從來(lái)沒(méi)有過(guò)的香甜，連年三十密集的煙花爆竹爆炸聲都沒(méi)能把本人吵醒，醒后精神好極了。這種神仙般的日子過(guò)了六、七天，本人認(rèn)為回醫(yī)院后會(huì)更好，所以按時(shí)返回醫(yī)院了。但是，沒(méi)想到的是依然故我，依舊難以控制低落的抑郁情緒。因此本人決定正式出院了（待續(xù)，附歷次檢查化驗(yàn)結(jié)果）。下次補(bǔ)核磁膠片圖。患者：出院后，自我感覺(jué)和出試時(shí)一樣良好，在家里度過(guò)了兩三天后，決定上班了。對(duì)于出院前考慮到的兩大壓力，事先做了充分的心理準(zhǔn)備。其實(shí)，地球人都知道了，何必自己欺騙自己，但又欺騙不了別人。因此，沒(méi)必要采取鴕鳥政策，走自己的路，讓人去議論吧！我承認(rèn)“我是精神病病人”，至于別人怎樣看我，那就一切看自我表現(xiàn)。上班后，果然問(wèn)三問(wèn)四的人不少，我都一一如實(shí)回答，與此同時(shí)抓緊時(shí)間工作。實(shí)際上，想象與現(xiàn)實(shí)完全是兩回事，周圍的同事，沒(méi)有一個(gè)人把我看成精神病人，陌生人更不相信我患有抑郁癥。出院前考慮的兩大壓力，完全是多余，是自我憑空制造的虛構(gòu)的精神障礙。一切事物正常進(jìn)行，這期間我還是擔(dān)任研究室、課題負(fù)責(zé)人。我明白抑郁癥的禍根已種下，必須采取措施防止復(fù)發(fā)。一是調(diào)整工作難度與風(fēng)險(xiǎn)，不再開(kāi)辟新的研究領(lǐng)域，回避高、精、尖、風(fēng)險(xiǎn)大的課題。而是在原有工作基礎(chǔ)上，沿原方向向前發(fā)展。二是調(diào)整工作與體育運(yùn)動(dòng)之間的關(guān)系，當(dāng)兩者在時(shí)間上發(fā)生沖突時(shí)，寧可犧牲工作也要保障必要的體育運(yùn)動(dòng)時(shí)間。在某種意義上，體育運(yùn)動(dòng)治療抑郁癥效果比吃藥好得多，見(jiàn)效快，缺點(diǎn)是不能維持長(zhǎng)久。一天工作下來(lái)累得很，就想上床休息，理智告訴我：不能這樣作，必須到操場(chǎng)跑幾圈。運(yùn)動(dòng)后，果然獲得立竿見(jiàn)影效果，心情舒暢了，一切病狀都消失了。由于是第一次患抑郁癥，在藥物治療的基礎(chǔ)上，加以上訴自我調(diào)節(jié)，出院后，疾病一天天好轉(zhuǎn)起來(lái)，半年之內(nèi)，服用的藥物就全部退掉了。身體和精神都很健康的狀態(tài)持續(xù)了近三年。因?yàn)?，我還是原來(lái)的我，依然固我。逞能，追求不切實(shí)際的奮斗目標(biāo)，爭(zhēng)強(qiáng)好勝的性格一點(diǎn)都沒(méi)變。競(jìng)爭(zhēng)激烈的社會(huì)環(huán)境也沒(méi)變。上文分析的發(fā)病的兩大因素——內(nèi)因和外因依然存在。抑郁癥復(fù)發(fā)就成為必然。導(dǎo)火線是與合作單位發(fā)生的一場(chǎng)激烈矛盾，它又把我送進(jìn)了精神病醫(yī)院——北大六院（1995年）。相比之下醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)和治療條件較前要好得多。由于生活環(huán)境再次改變，加以對(duì)癥下藥。一周多一點(diǎn)時(shí)間就恢復(fù)了，鞏固一段時(shí)，兩個(gè)月后就出院了。住院期間服用的主要藥物：蘭釋馬來(lái)酸氟佛沙明片X50mg、氯硝西泮片x1mg，睡前服用。而百憂解、賽樂(lè)特、帕羅西丁等晨服藥物并不適用于我。它們使我焦慮情緒加重。住院之前已經(jīng)開(kāi)始服用鹽酸米安色林片30mg x1了。這件事使我明白，只有自己去適應(yīng)社會(huì)而不是社會(huì)適應(yīng)我，否則只能被社會(huì)淘汰。那就得有點(diǎn)自知之明，承認(rèn)患有心理疾病的現(xiàn)實(shí)，降低要求，權(quán)衡利弊，能讓則讓，回避矛盾，防止舊病復(fù)發(fā)，以免造成更大的損失。實(shí)在回避不了，那就請(qǐng)心理健康的親友、同事代為處理（待續(xù)）。附2010年7月8日北醫(yī)三院頭部增強(qiáng)型核磁照片。頸、胸、腰部核磁圖片及其他醫(yī)院的核磁圖像略?；颊撸簭木盼迥甑诙巫≡旱酵诵萸?，這期間，服用的主要藥物：蘭釋馬來(lái)酸氟佛沙明片、氯硝西泮片，兩者日服量分別為X50mg、x1mg。在藥物治療基礎(chǔ)上加以自我調(diào)節(jié)，能夠與狼共舞，帶病工作。病情起起伏伏，時(shí)好時(shí)壞；有陽(yáng)光，也存在幽暗的傷痛。退休后，與一家民營(yíng)企業(yè)合作，推廣生產(chǎn)科研成果。項(xiàng)目復(fù)雜而艱巨，但對(duì)我來(lái)說(shuō)輕車熟路，工作簡(jiǎn)單、輕松愉快，毫無(wú)壓力，精神狀態(tài)恢復(fù)到了病前健康狀態(tài)。但是好景不長(zhǎng)， 2006年由于老板失信，撕毀已定協(xié)議，抑郁癥復(fù)發(fā)。嚴(yán)重的失眠使我嘗試了各種安眠藥，但效果不佳，所用藥物也無(wú)法回憶，只記得大夫用了一套組合藥物，解決了睡眠難題。這期間服用的抗抑郁藥物為米氮平，但不久出現(xiàn)了輕微走路不穩(wěn)的現(xiàn)象，當(dāng)時(shí)認(rèn)為是米氮平的副作用，并未放在心上。經(jīng)過(guò)治療和生活環(huán)境的改變，抑郁癥病情明顯好轉(zhuǎn)，社會(huì)交往能力有所恢復(fù)，服用藥量也大大減少。但是腿沒(méi)勁，走路不穩(wěn)，抬不起來(lái)腿，沒(méi)有任何改善，反而加重，沒(méi)受過(guò)外傷，不痛，沒(méi)有不舒服感覺(jué)。 08年初意識(shí)到腿出了問(wèn)題，當(dāng)年 2月開(kāi)始到北醫(yī)院三神經(jīng)內(nèi)科就醫(yī)，先后做了頭、頸、胸、腰椎核磁共振及肌電圖、B超等檢查。其中肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)，雙側(cè)聽(tīng)覺(jué)腦干徑路周圍段傳導(dǎo)阻滯，核磁檢查發(fā)現(xiàn)：腦白質(zhì)髓脫殼，腰椎腔狹窄。到骨科就醫(yī)，癥狀與自我感覺(jué)不符，下肢沒(méi)有酸痛麻木等不舒服感覺(jué)。在外科進(jìn)行了下肢檢查，B超檢查，動(dòng)脈血流充盈，未發(fā)現(xiàn)有關(guān)病灶。血液化驗(yàn)結(jié)果如下： 1、Ri980kDa); 2.Yo(62kDa); 3.Ri(55kDa); 4.Hu(38kDa 5.Yo(34kDa); 6.rec.Hu; 7.rec,Ri 8.rec,Yo,全部陰性；另一項(xiàng)血液檢查結(jié)果如下：1。同型半胱氨酸：20.73，比標(biāo)準(zhǔn)高；2。葉酸：4.6ng/ml，偏低；3。維生素B12：245pg/ml，正常。 其中，頭部的核磁共振就做了兩次，檢查結(jié)果都沒(méi)有相關(guān)病灶。只有一位著名教授，重新看了增強(qiáng)型核磁共振檢查片子，讓我做一個(gè)下蹲動(dòng)作，然后說(shuō)問(wèn)題不大，可能與抑郁癥有點(diǎn)關(guān)系。當(dāng)時(shí)服用的藥物，彌可保、葉酸維生素B6，我明白這些藥物都是安慰劑，不治病。沒(méi)有效果也是當(dāng)然的。在精神科主治大夫幫助下；請(qǐng)與北大六院有協(xié)作關(guān)系的301醫(yī)院神經(jīng)科作進(jìn)一步檢查，經(jīng)過(guò)指鼻試驗(yàn)、視物、足底反射、跟膝脛試驗(yàn)、雙下肢膝腱反射、雙手向前平伸，檢查身體是否搖晃或傾斜，等等，未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)功能障礙。但是，步基寬，走不了類似模特兒的貓步。又重新做了兩次核磁檢查（一次增強(qiáng)型），也未發(fā)現(xiàn)相關(guān)病灶。結(jié)論是與北醫(yī)三院幾位神經(jīng)大夫大同小異，即與服用抗抑郁藥物有關(guān)？為此，北大六院的大夫?yàn)槲曳磸?fù)調(diào)整了抗抑郁藥物。我也努力配合醫(yī)生的治療，進(jìn)行自我調(diào)節(jié)。但是這一調(diào)整過(guò)程相當(dāng)長(zhǎng)，因?yàn)槊繐Q一次藥起碼要觀察一個(gè)月，最值得懷疑的藥物是米氮平和氯硝西泮，其中氯硝西泮是最難戒掉藥物。從最初的每晚兩片即2mgX2減到每晚約0.3mg。至此服用的藥物是：喜普妙（氫溴酸西肽普蘭片），晨服一片（20mg）；睡前服氯硝西泮三分之一片還有每次一.片（30mg）一天兩次的尼莫地平片。結(jié)論是：“抑郁的軀體化表現(xiàn)是比較綿長(zhǎng)的;雖然我們已經(jīng)可以覺(jué)察為什么會(huì)這樣,但并不意味著癥狀由此戲劇性地消失;藥源性因素發(fā)病通常具備隨原因消失而消失或減弱的特點(diǎn);目前長(zhǎng)期服用抗抑郁劑和安定類藥物能否導(dǎo)致不名原因的肌肉松弛,尚未見(jiàn)精神科和神經(jīng)科聯(lián)合研究報(bào)道”(待續(xù));患者：自2011-04-13日至20011年11月，一直在中日友好醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家看腿病，專家主攻運(yùn)動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病，包括遺傳性共濟(jì)失調(diào),多系統(tǒng)萎縮，帕金森病/綜合征，舞蹈病,痙攣性截癱,運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，肌張力障礙等疾病。在這里，我經(jīng)過(guò)指鼻試驗(yàn)、視物、足底反射、跟膝脛試驗(yàn)、雙下肢膝腱反射、雙手向前平伸，檢查身體是否搖晃或傾斜等等，并未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)功能障礙。但是，步基寬，走不了類似模特兒的貓步。沒(méi)有頭暈，醉酒感、吞咽、眼球運(yùn)動(dòng)、寫字、系扣、用筷子等精細(xì)運(yùn)動(dòng)障礙。大夫坦然，我的病情最輕，也是最難治的病人。所有現(xiàn)代檢查手段都用過(guò)了，未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)任何器質(zhì)性病變。大夫建議做DNA檢查，我說(shuō)我沒(méi)有家族遺傳病史；大夫說(shuō)：“很難說(shuō)，祖上有人得過(guò)這種病,你能知道嗎？”我無(wú)語(yǔ)。九十九拜都拜了，還差一拜嗎？做！但要等三個(gè)月才能出結(jié)果。三個(gè)月后的7月20日我拿到了DNA檢測(cè)報(bào)告，其結(jié)果是：SCA1， SCA 2 ,SCA 3基因編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)數(shù)目正常。排除了脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈癥、延脊肌萎縮癥、Friedreich共濟(jì)失調(diào)等一組遺傳疾病。 在中日友好醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的血化驗(yàn)結(jié)果如下： 同型半胱氨酸：134uml/，；2。葉酸：45.31ng/ml，3。維生素B12：798pg/ml。均正常。肌電圖及神經(jīng)生理檢查結(jié)論為：未見(jiàn)肯定神經(jīng)原性損害 。自2011-04-13日至20011年11月，除了抗抑郁藥物外，還服用甲鈷胺、葉酸、維生素B1、輔酶Q10（日服400mg）、巴氯芬片（10mg日服三次）。但是，沒(méi)能遏制住腿病病情加劇的趨勢(shì)，曾建議去血管外科和骨科就診。 2011-11-23 日至今，在北京大學(xué)第一醫(yī)院，神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂大夫處就醫(yī)。自述患病經(jīng)歷簡(jiǎn)介完結(jié)，敬候指教。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：感謝你的詳細(xì)病歷提供?；颊撸鹤?012年7月5日開(kāi)始服用加倍的怡諾斯緩釋膠囊，用藥量為：150mgX2,其他藥物不變，即枸櫞酸坦度螺酮片10mgx2x3、佐匹克隆X7.5mgX1、甲鈷胺500ugX3、輔酶Q10 200mgX2。令人難以理解的是，時(shí)至今日，服用上述劑量藥物已二十天，還是沒(méi)有期盼來(lái)肌體化癥狀可察覺(jué)好轉(zhuǎn)。近半年的服藥實(shí)踐，表明增加和變換抗抑郁藥物，對(duì)治療腿病未達(dá)預(yù)期效果。呂大夫，十分欽佩您的敬業(yè)精神，也衷心感謝您為治療我疾病所做出的努力與付出。作為明事理的的老年人，不會(huì)不知醫(yī)學(xué)的局限性，我患的病果真“是現(xiàn)代科學(xué)尚未發(fā)現(xiàn)的疾病”。面對(duì)無(wú)可改變的現(xiàn)實(shí)，無(wú)法逃避，只有坦然面對(duì)，認(rèn)命！因此我擬逐漸減掉所增加的抗抑郁的藥物，不知當(dāng)否？謝謝！北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：現(xiàn)在我說(shuō)的每一句也許多余，但我還是要希望你堅(jiān)持一下，不要輕易放棄。經(jīng)過(guò)和相關(guān)結(jié)構(gòu)溝通，初步預(yù)定為你的會(huì)診在8月中下旬，因?yàn)橥ㄖ娜溯^多，需要一個(gè)準(zhǔn)備過(guò)程！患者：我在繼續(xù)按您的處方正常服用藥物。因電腦故障，無(wú)法及時(shí)向您咨詢，敬請(qǐng)發(fā)短信‘1’或‘2’告知八月能否請(qǐng)有關(guān)專家會(huì)診。謝謝！北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：你的病歷資料下周就傳給安排會(huì)診的單位，具體時(shí)間聽(tīng)候手機(jī)通知。患者：呂大夫：明天是八月二十二日，周三。我將于下午五點(diǎn)前，到達(dá)東四十條第五廣場(chǎng).作為病人等候綠絲帶會(huì)診。不知是否有變故？多謝您費(fèi)心。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：沒(méi)有變故，明天會(huì)有工作人員和你取得聯(lián)系。患者：8月22日二十余位專家教授，為我進(jìn)行了的綠絲帶會(huì)診。我應(yīng)牢記每位專家給我的幫助。希望明日下午求醫(yī)時(shí)，能得知會(huì)診結(jié)果及他們來(lái)自哪個(gè)醫(yī)院、尊姓大名。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：好的?；颊撸簠R報(bào) 8月31日北大醫(yī)院復(fù)診，告知‘終審判決’—— 綠絲帶會(huì)診結(jié)果后。我嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥。同時(shí)加強(qiáng)體育鍛煉。時(shí)至9月10日，奇跡終于發(fā)生了：自我感覺(jué)腿病好轉(zhuǎn)，較前走路不再那么艱難。為了驗(yàn)證覺(jué)腿病是否真的好轉(zhuǎn)，昨天9月10日我特意到頤和園試走了一趟。從西苑下車，步行至到東宮門入園，經(jīng)銅牛、南如意門、西門、耕織園、后山返回東宮門，整整繞了頤和園外墻一周。再走到西苑公交站，返回家中。自我感覺(jué)良好。早已失去治愈信心的腿病真的探底回暖了。因?yàn)槎辔会t(yī)學(xué)專家已診斷為：“現(xiàn)代醫(yī)學(xué)尚未發(fā)現(xiàn)的疾病”?，F(xiàn)在，我高興極了，重獲信心，看到了希望。揮走了心中的烏云，看到了晴朗的明天 。佩服！佩服??！真的佩服呂大夫高超的醫(yī)療技術(shù)和對(duì)患者高度責(zé)任心。再次謝謝呂大夫精心地治療！請(qǐng)教：現(xiàn)時(shí)服用的甲鈷胺，還需要繼續(xù)服用嗎？北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：可以暫時(shí)停用，祝賀你的康復(fù)。2012年10月02日13767
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鄧愛(ài)文主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 康復(fù)科 廣東科技報(bào)采寫：本報(bào)記者 葉芳 鄧愛(ài)文受訪專家：南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師 羅一峰電視劇《養(yǎng)父》，張國(guó)立扮演的樓志軍罹患神經(jīng)內(nèi)科絕癥 共濟(jì)失調(diào)癥：待攻克的難題 情感勵(lì)志劇《養(yǎng)父》陸續(xù)在幾大衛(wèi)視謝幕，張國(guó)立、牛莉等主角表演給力，令觀眾hold不住眼淚橫流。劇中，張國(guó)立扮演的善良養(yǎng)父樓志軍，不幸罹患上了一種叫做“遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)”的絕癥，出現(xiàn)一系列身體不受控制的癥狀。他在自己生命即將走到盡頭的時(shí)候，決定給三個(gè)孩子找到“根”。大多數(shù)觀眾可能是第一次聽(tīng)到“遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)”。據(jù)記者了解，遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)在醫(yī)學(xué)上的確切叫法應(yīng)是“遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥”，是神經(jīng)內(nèi)科較為常見(jiàn)的一種絕癥，目前發(fā)病率不低。據(jù)流行病學(xué)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的發(fā)病率為十萬(wàn)分之八到十萬(wàn)分之四十，男性比女性多見(jiàn)，多在青少年時(shí)期發(fā)病。發(fā)病年齡多見(jiàn)青少年 劇中介紹，樓志軍是在追小偷的時(shí)候摔傷了，在醫(yī)生建議下到醫(yī)院做檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)罹患絕癥的。 “他的病情發(fā)現(xiàn)得比較晚了” 南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師羅一峰介紹說(shuō)，遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一類緩慢進(jìn)展、很隱蔽的疾病，發(fā)病年齡多從兒童期、青春期開(kāi)始，也有到了成年才發(fā)現(xiàn)?！拔覀兘釉\過(guò)最小患者是十來(lái)歲的孩子，但10歲前患者確診困難，需要與腦癱等多種遺傳病、先天性疾病進(jìn)行鑒別診斷。” 由于該病與先天遺傳有關(guān)，多半可找到家族發(fā)病史，也有的病人找不到遺傳病史，男性發(fā)病比女性高。病人剛開(kāi)始時(shí)可能就是無(wú)意中發(fā)現(xiàn)行動(dòng)不太靈活、下肢無(wú)力，比如走路感到有點(diǎn)笨拙、容易摔跤，這就使得中老年患者會(huì)誤以為是骨質(zhì)疏松所致。“可通過(guò)肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)、神經(jīng)影像檢查（脊髓、小腦的磁共振、CT檢查），結(jié)合病人的主要癥狀表現(xiàn)、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行綜合診斷?！彼硎荆袐D可以通過(guò)基因檢測(cè)提前預(yù)知胎兒會(huì)不會(huì)患此病。暴突性語(yǔ)言說(shuō)明腦干有病變 樓志軍的病情越來(lái)越重時(shí)，他開(kāi)始出現(xiàn)暴突性語(yǔ)言的病癥。此時(shí)，病情進(jìn)展到哪一個(gè)階段？ “語(yǔ)言異常涉及到小腦，說(shuō)明病人同時(shí)伴有小腦腦干的病變。”羅一峰表示，小腦有病變，病人說(shuō)話就像吟詩(shī)一樣，這是共濟(jì)失調(diào)癥的語(yǔ)言障礙。我們說(shuō)話時(shí)，語(yǔ)音語(yǔ)速的控制靠肌肉活動(dòng)的協(xié)調(diào)能力，如果共濟(jì)發(fā)生紊亂，就不能保證正常的語(yǔ)言語(yǔ)速，失去正常的節(jié)律感，說(shuō)話會(huì)結(jié)結(jié)巴巴、哼哼感，或不受控制突然冒出一句話。在遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥里專門有一種類型叫“小腦性共濟(jì)失調(diào)”，最突出表現(xiàn)就是暴突性語(yǔ)言、走路不穩(wěn)。攜帶重包走路減少摔倒 當(dāng)樓志軍出現(xiàn)走路不穩(wěn)時(shí)，醫(yī)生讓他帶著加重包走路。這些做法可起到什么作用？ “攜帶包袱走路，可以鍛煉病人的肌力，也可以幫助身體穩(wěn)定平衡，減少摔倒?！绷_一峰指出，病人老摔跤，提示病情在加重、惡化。站不穩(wěn)容易摔倒沒(méi)有很好的康復(fù)方法，腳綁沙袋、負(fù)重增加穩(wěn)定性是有幫助的，做按摩也可以，按摩可以放松肌肉，促進(jìn)血液循環(huán)。干細(xì)胞移植療法尚未成熟 樓志軍患病后一度很絕望，治療主要是做康復(fù)訓(xùn)練，劇情也未提到其他的治療方法。 羅一峰坦言，遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是絕癥，患者生命期長(zhǎng)的十來(lái)年，短的只有幾年時(shí)間，到目前為止沒(méi)有一個(gè)滿意的療法?！昂芏嗖∪税l(fā)展到后來(lái)，喪失生活自理能力，到最后身體衰竭死亡?！睂?duì)于該病，可以做一些康復(fù)理療，幫助改善、延緩病情的進(jìn)展。比如，病人兩腳肌張力高（肌肉緊張），可以手術(shù)松解，亦可以注射打藥降低肌張力，緩解痙攣狀態(tài)。另外，還可以采用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性的藥物治療。 記者看到有些網(wǎng)站宣傳，干細(xì)胞移植能治療共濟(jì)失調(diào)癥。羅一峰就此澄清，干細(xì)胞移植、基因治療等新技術(shù)目前尚處探索階段，技術(shù)都還不成熟，病人及家屬注意不要上當(dāng)受騙了。鏈接共濟(jì)失調(diào)癥可分四類型 羅一峰介紹，共濟(jì)失調(diào)癥最常見(jiàn)四個(gè)部位的病變，脊髓、小腦、前庭功能、大腦皮層，因此又可分為四種類型的共濟(jì)失調(diào)，各有各的特點(diǎn)，但都涉及到共濟(jì)問(wèn)題———站不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性差。 少年脊髓型共濟(jì)失調(diào)： 青少年多見(jiàn)，主要表現(xiàn)為深感覺(jué)系統(tǒng)障礙，患者走路像踩在棉花上，閉眼站不穩(wěn)，睜眼走路尚可以。 小腦性共濟(jì)失調(diào)： 成人稍多，閉眼、睜眼走路都成問(wèn)題，東倒西歪。 前庭功能共濟(jì)失調(diào)： 癥狀表現(xiàn)為頭暈、眩暈，站不穩(wěn)，身體容易往一邊倒。 大腦皮層共濟(jì)失調(diào)： 癥狀特點(diǎn)沒(méi)那么鮮明，但伴有大腦皮層損傷，如額葉損傷，經(jīng)腦部CT檢查可發(fā)現(xiàn)，病人有肢體障礙。專家提醒精心護(hù)理 防感染 羅一峰強(qiáng)調(diào)，家人對(duì)病人的關(guān)照和護(hù)理非常重要。病人后期缺乏活動(dòng)，容易肺部感染、皮膚潰爛如壓瘡、尿路感染，常見(jiàn)因并發(fā)癥導(dǎo)致心肺衰竭。 患者在平時(shí)應(yīng)該注意： 防止摔倒，不要單獨(dú)出門。 建議到正規(guī)醫(yī)院做康復(fù)訓(xùn)練。 加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。增加對(duì)神經(jīng)生長(zhǎng)有利的食物，比如魚類、蛋類、深海魚油等。病人后期由于肌肉萎縮，需要補(bǔ)充更多的蛋白質(zhì)，可以吃蛋白粉。 有便秘的用開(kāi)塞露灌腸 ，增加纖維素飲食。2011年12月01日6693
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 共濟(jì)失調(diào)作為神經(jīng)系統(tǒng)疾病的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)，是由于小腦、本體感覺(jué)和前庭功能障礙引起，為運(yùn)動(dòng)正確程度的異常，表現(xiàn)為動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)，可累及四肢、軀干及咽喉肌，引起姿勢(shì)、步態(tài)和語(yǔ)言障礙。共濟(jì)失調(diào)病因復(fù)雜，涉及很多遺傳性疾病，非遺傳性神經(jīng)退行性疾病和獲得性疾病。一、表型特征：1．癥狀：§ 步態(tài)和姿勢(shì)異常：行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，步基增寬，易跌倒，頭暈，醉酒感，尤其在黑暗中§ 雙上肢持物不穩(wěn)，寫字、系扣、用筷子等精細(xì)運(yùn)動(dòng)障礙§ 言語(yǔ)含糊不清，語(yǔ)速減慢§ 視物成雙§ 飲水嗆咳，吞咽障礙§ 肢體無(wú)力，下肢尤著2．體征：§ 構(gòu)音障礙§ 眼球運(yùn)動(dòng)障礙：眼震，復(fù)視§ 肌張力減低§ 反擊征§ 畫線試驗(yàn)§ 姿勢(shì)平衡障礙：并足站立困難，Romberg征§ 步態(tài)異常：步基寬，步距小，串聯(lián)步態(tài)不能二、定位診斷：1．小腦性共濟(jì)失調(diào)：小腦和腦干受損臨床表現(xiàn)：§ 姿勢(shì)和步態(tài)異常：站立不穩(wěn)，步基寬，醉酒感，眩暈，視覺(jué)不能糾正§ 協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙：上肢重于下肢，遠(yuǎn)端重于近端，精細(xì)比粗大動(dòng)作明顯，辨距不良，意向性震顫、字跡筆畫不勻、輪替動(dòng)作笨拙、指鼻、跟膝試驗(yàn)不穩(wěn)§ 語(yǔ)言障礙：唇、舌、喉肌共濟(jì)失調(diào)所致的說(shuō)話慢，含糊不清，聲音斷續(xù)、頓挫及爆發(fā)式，呈吟詩(shī)樣語(yǔ)言和爆發(fā)性語(yǔ)言§ 眼肌共濟(jì)失調(diào)：粗大眼震§ 肌張力減低：姿勢(shì)或體位維持障礙，運(yùn)動(dòng)幅度大，較小力量可使不穩(wěn)，小腦回?fù)粽?，腱反射減弱，鐘擺樣反射2．感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)：臨床表現(xiàn)：§ 不能辨別肢體的位置及運(yùn)動(dòng)方向，喪失反射沖動(dòng)§ 站立不穩(wěn)，無(wú)明顯眩暈，邁步不知遠(yuǎn)近，落腳不知深淺，踩棉花感，常目視地面，黑暗處步行困難，視覺(jué)可糾正，閉目難立征§ 音叉振動(dòng)覺(jué)和關(guān)節(jié)位置覺(jué)減退§ 腱反射減弱或消失，但沒(méi)有鐘擺樣反射§ 眼震（-），語(yǔ)言障礙（-）3．前庭性共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn)：§ 病變同側(cè)出現(xiàn)癥狀§ 眩暈、嘔吐、明顯眼震§ 姿勢(shì)和步態(tài)不穩(wěn)，頭位改變可加重，視覺(jué)可糾正，肢體共濟(jì)失調(diào)不明顯§ 沒(méi)有語(yǔ)言障礙和深感覺(jué)障礙，腱反射正?！?前庭功能檢查：變溫試驗(yàn)和旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)反應(yīng)減退4. 額葉性共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn)：§ 病變對(duì)側(cè)出現(xiàn)癥狀§ 起立、步行困難，站立時(shí)后傾，視覺(jué)不能糾正§ 伴有額葉受損其它癥狀：精神癥狀，吸允反射§ 腱反射正常或增強(qiáng)，無(wú)深感覺(jué)障礙三、定性診斷：1．遺傳性共濟(jì)失調(diào)：（1）常染色體顯性遺傳：A．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)：Spinocerebellar Ataxia，SCA命名歷史復(fù)雜，具有高度的遺傳異質(zhì)性和臨床變異性，隨著基因?qū)W研究進(jìn)展，已定位30種致病基因位點(diǎn)（部分位點(diǎn)重疊，可能為25種），其中17種致病基因被克隆。10種致病基因突變形式為動(dòng)態(tài)突變，即核苷酸重復(fù)序列在代間傳遞過(guò)程中不穩(wěn)定地?cái)U(kuò)展，當(dāng)達(dá)到一定閾值時(shí)可引發(fā)疾病，一般具有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，即后代發(fā)病年齡提前，癥狀加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于熒光標(biāo)記毛細(xì)管電泳片段分析結(jié)合克隆測(cè)序可進(jìn)行基因檢測(cè)。B．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)：Episodic Ataxias，EA曾被稱為急性短暫性普遍性小腦協(xié)調(diào)障礙，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈、共濟(jì)失調(diào)和眼震，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒或數(shù)周。運(yùn)動(dòng)、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢(shì)改變可誘導(dǎo)或加重發(fā)作。致病基因已定位7種，其中4種被克隆，為離子通道和神經(jīng)遞質(zhì)相關(guān)蛋白。（2）常染色體隱性遺傳：A．Friedreich 共濟(jì)失調(diào)B．共濟(jì)失調(diào)伴選擇性維生素E缺乏癥：Ataxia with selective vitamin E deficiency，AVEDC．共濟(jì)失調(diào)伴眼動(dòng)失用癥：Ataxia with Oculomotor apraxia, AOAD．共濟(jì)失調(diào)伴毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：Ataxia Telangectasia, ATE．痙攣性共濟(jì)失調(diào)：Charlevoix-Saguenay Spastic Ataxia，ARSACSF．β脂蛋白缺乏癥：A-β-lipoproteinemiaG．共濟(jì)失調(diào)伴軸索性神經(jīng)病：Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAN1H．Cayman 共濟(jì)失調(diào)（3）X連鎖遺傳：脆性X相關(guān)震顫共濟(jì)失調(diào)綜合征：fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome，F(xiàn)XTAS（4）線粒體?。壕幋a線粒體相關(guān)蛋白的線粒體基因或核基因突變引起2．以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的非遺傳性神經(jīng)退行性疾?。海?）多系統(tǒng)萎縮小腦型：Multiple System Atrophy-cerebeller, MSA-C（2）散發(fā)晚發(fā)性共濟(jì)失調(diào)：Sporadic Adult-Onset Ataxia，SAOA3. 獲得性共濟(jì)失調(diào)（1）中毒性：酒精、鋰、苯妥英鈉、胺碘酮、甲苯、抗癌藥（2）免疫介導(dǎo)： A．副腫瘤綜合征B．抗GAD（谷氨酸脫羧酶）性共濟(jì)失調(diào) C．乳糜瀉：麩質(zhì)共濟(jì)失調(diào) D．自身免疫性甲狀腺炎（橋本氏腦?。?）維生素缺乏：維生素B1、B12、E（4）中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥（5）中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染四、診斷流程：五、治療：對(duì)于獲得性共濟(jì)失調(diào)需針對(duì)相應(yīng)的原發(fā)病進(jìn)行治療。對(duì)于大多數(shù)遺傳性和非遺傳性神經(jīng)退行性共濟(jì)失調(diào)目前尚缺乏特異性的治療方法，主要采用對(duì)癥治療和神經(jīng)保護(hù)治療，同時(shí)根據(jù)最新的發(fā)病機(jī)制研究成果開(kāi)展了多種藥物的臨床試驗(yàn)。1．部分致病基因編碼蛋白功能明確的疾?。?）共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥（AVED）：終生補(bǔ)充維生素E，300～800 IU/d(1 mg RRR-α-生育酚乙酸鹽＝1.36 IU) ，300-600mg/日。（2）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)II型和SCA6：乙酰唑胺，125-250mg/日到1000mg/日。（3）Friedreich共濟(jì)失調(diào)：艾地苯醌（Idebenone），短鏈的苯醌衍生物，其結(jié)構(gòu)與輔酶Q10類似，最引人注目的療效為對(duì)左心室重量顯著的恢復(fù)能力。治療劑量5～75mg/kg/日。（4）β脂蛋白缺乏癥：低脂飲食，可減輕脂肪瀉，提高其它營(yíng)養(yǎng)的吸收。大劑量補(bǔ)充脂溶性維生素。（5）共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥：補(bǔ)充輔酶Q10，300-800mg/日。2．對(duì)癥治療（1）促進(jìn)運(yùn)動(dòng)：他替瑞林（促甲狀腺素釋放激素，TGH），除具有內(nèi)分泌作用外，還可發(fā)揮一定的中樞神經(jīng)系統(tǒng)作用，包括提高運(yùn)動(dòng)性。（2）緩解帕金森癥狀：左旋多巴或多巴胺受體激動(dòng)劑能有效治療類帕金森癥狀長(zhǎng)達(dá)10年之久，在SCA3中金剛烷胺對(duì)肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)遲緩有一定效果。（3）痛性痙攣和肌肉僵直：在SCA3多見(jiàn)，鎂制劑、奎寧、美金剛可緩解部分癥狀，對(duì)嚴(yán)重的強(qiáng)直痙攣可用巴氯芬、鹽酸替扎尼丁或美金剛，常可取得一定效果。（4）睡眠障礙和呼吸睡眠綜合征：必要時(shí)可采用家用呼吸器輔助呼吸。不寧腿在SCA3也較為常見(jiàn)，可用氯硝西泮改善癥狀。3．針對(duì)神經(jīng)遞質(zhì)（1）促進(jìn)乙酰膽堿合成或增強(qiáng)效應(yīng)的藥物A. 毒扁豆堿：抑制膽堿酯酶特別是乙酰膽堿酯酶。B. 胞二磷膽堿：可促進(jìn)體內(nèi)卵磷脂的合成，以及膽堿酯酶的分解。C. 氯化膽堿：為乙酰膽堿的前體。D. 卵磷脂：分解后可提高血漿中游離膽堿的水平。（2）調(diào)節(jié)5-羥色胺（5-HT）：腦干中縫核神經(jīng)元的纖維自中腦緣區(qū)末端和背部投射到前腦和小腦，主要的神經(jīng)遞質(zhì)為5-HT，脊髓小腦變性主要為小腦、腦干及脊髓萎縮，實(shí)驗(yàn)亦證實(shí)存在5-HT的異常，但僅有5-HT1A受體激動(dòng)劑對(duì)共濟(jì)失調(diào)有效，其它療效不肯定。4．神經(jīng)保護(hù)：提高能量代謝水平，對(duì)抗氧化應(yīng)激維生素E、輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、丁苯酞、左卡尼丁5．非藥物治療：（1）物理康復(fù)：肢體、步態(tài)、姿勢(shì)的共濟(jì)失調(diào)可采用物理療法。經(jīng)顱磁刺激可增加小腦的血流量，對(duì)軀干共濟(jì)失調(diào)有一定的改善。（2）心理治療：很重要。6．治療探索：針對(duì)可能的發(fā)病環(huán)節(jié)（1） 組蛋白去乙酰酶抑制劑：組蛋白乙?；菃?dòng)目的基因轉(zhuǎn)錄的關(guān)鍵步驟，PolyQ疾病發(fā)病與目的基因的轉(zhuǎn)錄下調(diào)有關(guān)。目前已有多種藥物被用于治療研究，如丙戊酸鹽、丁酸鈉、丁酸苯酯等，其中丁酸苯酯治療HD已進(jìn)入二期臨床試驗(yàn)階段。（2）作用于谷氨酸遞質(zhì)系統(tǒng)藥物：NMDA受體拮抗劑如苯環(huán)己哌啶、地佐環(huán)平可造成人與動(dòng)物的共濟(jì)失調(diào)，NMDA受體變構(gòu)激活劑可能用于共濟(jì)失調(diào)的治療。7．預(yù)防：對(duì)于絕大多數(shù)遺傳病目前缺乏特異性治療方法，幫助患者家庭生育健康后代是最為有效的降低遺傳病發(fā)病率的方法，包括產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)和胚胎植入前診斷(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。2010年08月09日32345
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鐘建民主任醫(yī)師 江西省兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 急性小腦性共濟(jì)失調(diào)癥又稱急性小腦炎，是小兒較為常見(jiàn)的一種臨床綜合征。得這種疾病的孩子可以突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，甚至不能走路、站立、和獨(dú)坐；整個(gè)人就象一個(gè)不倒翁，晃晃悠悠，東倒西歪；有的孩子還會(huì)出現(xiàn)手的顫動(dòng)，眼睛出現(xiàn)異常的左右或上下轉(zhuǎn)動(dòng)，嚴(yán)重者還會(huì)出現(xiàn)頭和軀干的抖動(dòng)；有些口齒伶俐的孩子，竟然像嘴里含了一塊熱白薯，連話也說(shuō)不清楚。除此之外有的患兒還可有發(fā)燒、頭痛、嘔吐以及煩躁不安。 急性小腦炎的主要病因是病毒感染引起神經(jīng)系統(tǒng)的免疫反應(yīng)。在實(shí)際生活中我們經(jīng)?？梢钥吹接械暮⒆铀贿€沒(méi)有完全痊愈，就突然出現(xiàn)了上述的急性小腦炎的癥狀。造成急性小腦性共濟(jì)失調(diào)癥的病毒主要是水痘病毒、Ｉ型脊髓灰質(zhì)炎病毒、流行性感冒病毒Ａ、Ｂ型，?？刹《荆剐偷?，因此許多病毒都可引起本病。當(dāng)然急性細(xì)菌感染如：流行性腦脊髓膜炎等化膿性腦膜炎、百日咳、傷寒等感染也可導(dǎo)致或誘發(fā)急性小腦性共濟(jì)失調(diào)。 凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別水痘等感染之后，很快出現(xiàn)了步態(tài)不穩(wěn)，像一個(gè)喝醉酒似的東倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺；用手去拿東西不是手伸不過(guò)去，就是顫顫微微的抓不住東西；同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)眼球在眼眶內(nèi)呈現(xiàn)異常的運(yùn)動(dòng)。當(dāng)孩子出現(xiàn)這些現(xiàn)象的時(shí)候首先應(yīng)考慮有急性小腦共濟(jì)失調(diào)癥（急性小腦炎）可能。 但是造成孩子坐不穩(wěn)、站不住的原因很多，所以必須排除以下的疾?。盒旱暮箫B凹腫瘤和膿腫、藥物中毒（如苯妥英鈉、撲癇酮、魯米那等）。還有某些不典型的大腦炎、腦膜炎，也可以表現(xiàn)出與小腦共濟(jì)失調(diào)一樣的發(fā)癥狀，所以要注意區(qū)別。當(dāng)然到底自己的孩子是否患有急性小腦共濟(jì)失調(diào)癥，應(yīng)盡快帶寶寶到有小兒神經(jīng)科住院檢查明確診斷。 因?yàn)楸静“l(fā)展到一定的程度，大約兩周左右大多數(shù)病例就不再繼續(xù)惡化，所以急性小腦性共濟(jì)失調(diào)被認(rèn)為是一種自限性疾病。因?yàn)檫@些孩子行、坐、走都很困難，所以為防止不自主運(yùn)動(dòng)引起患兒的損傷，必須臥床休息。根據(jù)病情輕重不同，治療方法也有所不同，重癥病例需要應(yīng)用皮質(zhì)激素或大劑量丙種球蛋白進(jìn)行治療。急性小腦性共濟(jì)失調(diào)的患兒預(yù)后多數(shù)較好。大約2/3的患兒的小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀平均持續(xù)2個(gè)月后可完全消失；輕的在一周就可恢復(fù)；其余的可在幾年內(nèi)逐漸好轉(zhuǎn)，只有個(gè)別的孩子不能完全恢復(fù)，留有一些后遺癥。2008年09月21日11362
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