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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）是一組起源于造血干細胞的異質(zhì)性髓系克隆性疾病，其特點是髓系細胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少，高風(fēng)險向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。任何年齡均可發(fā)病，多數(shù)病例發(fā)病年齡在50~90歲，男性多于女性。一、病因和發(fā)病機制原發(fā)性MDS的病因尚不明確，繼發(fā)性MDS見于烷化劑、放射線、苯等密切接觸者。這些因素可以損傷DNA，損傷DNA修復(fù)酶，使染色體失去完整性。絕大多數(shù)繼發(fā)或治療相關(guān)的MDS多發(fā)生在淋巴瘤或?qū)嶓w瘤接受治療的患者。MDS是起源于造血干細胞的克隆性疾病，可以累及粒系、紅系及巨核細胞系。異常克隆細胞在骨髓中分化、成熟障礙，出現(xiàn)病態(tài)造血，在骨髓原位或釋放入血后不久被破壞，導(dǎo)致無效造血。二、實驗室和輔助檢查1.血象大多數(shù)為全血細胞減少，也可能為紅系、粒系及巨核系中一系或兩系血細胞減少。2．骨髓象多為增生活躍或明顯活躍，少部分增生減低。3．病態(tài)造血外周血和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。粒系、紅系或巨核系形態(tài)異常細胞≥10％可認為該系病態(tài)造血，環(huán)形鐵粒幼細胞指細胞含鐵顆?！?顆，圍繞核1/3以上；為準(zhǔn)確認定原始細胞比例和病態(tài)造血情況，外周血和骨髓需分別計數(shù)200個和500個有核細胞，巨核系計數(shù)至少30個巨核細胞。4．骨髓病理絕大多數(shù)骨髓病理表現(xiàn)為增生活躍或明顯活躍，少數(shù)患者骨髓增生減低。正常人骨髓原粒和早幼粒細胞沿骨小梁內(nèi)膜分布，而MDS患者在骨小梁旁區(qū)和間區(qū)出現(xiàn)3~5個或更多的原粒和早幼粒細胞簇狀分布。三、治療較低危組MDS的治療目標(biāo)是改善造血、提高生活質(zhì)量，較高危組MDS治療目標(biāo)是延緩疾病進展、延長生存期和治愈。（一）支持治療支持治療最主要的目標(biāo)為提升患者生活質(zhì)量，包括成分輸血、EPO、G-CSF或GM-CSF。（二）免疫調(diào)節(jié)劑治療常用的免疫調(diào)節(jié)藥物包括沙利度胺和來那度胺等。部分患者接受沙利度胺治療后可改善紅系造血，減輕或脫離輸血依賴，然而患者常難以耐受長期應(yīng)用后出現(xiàn)的神經(jīng)毒性等不良反應(yīng)。對于伴有del(5q)±1種其他異常（除﹣7/7q﹣外）的較低危組MDS患者，如存在輸血依賴性貧血，可應(yīng)用來那度胺治療，部分患者可減輕或脫離輸血依賴，并獲得細胞遺傳學(xué)緩解，延長生存期。（三）免疫抑制劑治療免疫抑制治療（IST）包括抗胸腺細胞球蛋白（ATG）和環(huán)孢素。（四）去甲基化藥物常用的去甲基化藥物包括5﹣阿扎胞苷（Azacitidine,AZA）和5﹣阿扎﹣2﹣脫氧胞苷(Decitabine，地西他濱）。去甲基化藥物治療組可降低患者向AML進展的風(fēng)險、改善生存質(zhì)量。較低危組MDS患者如出現(xiàn)嚴(yán)重粒細胞減少和／或血小板減少，也可應(yīng)用去甲基化藥物治療，以改善血細胞減少。四、中醫(yī)概述中醫(yī)古籍并無MDS病名記載，因其臨床表現(xiàn)常見神疲乏力、少氣懶言、頭暈?zāi)垦?、心悸氣短、嗜睡納差、面色蒼白等氣血兩虛證，又見午后低熱或五心煩熱、齒衄鼻衄、肌膚瘀斑瘀點、脅下積塊、舌淡苔薄白、脈細弱或細數(shù)等證候，所以將本病歸于“虛勞”“血證”“瘤積”等范疇。2011年明確MDS的中醫(yī)病名為“髓毒勞”。目前關(guān)于MDS的病因病機闡述主要集中在正虛及邪實兩個方面，正虛指脾腎虧虛、氣陰兩虛；邪實主要指毒、瘀阻滯。西醫(yī)支持治療的目的是提升患者生活質(zhì)量。中醫(yī)治療目標(biāo)是固護正氣、防止感染、促進骨髓正常造血。固護正氣，防止感染，以益氣健脾、養(yǎng)陰固津為主；健脾補腎填精，促進骨髓造血，髓毒勞總病機是邪毒內(nèi)擾、氣血虧損，表現(xiàn)為骨髓正常造血功能衰減或紊亂。中醫(yī)治療以健脾補腎填精為總法則。脾腎為先后天相互資生的關(guān)系，“人之始生，本乎精血之源；人之既生，由乎水谷之養(yǎng)。非精血，無以立形體之基；非水谷，無以成形體之壯?！笨梢娋溆?，脾氣健運，化充足，氣血就會生化旺盛，血液充足。2024年09月10日
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 主訴：診為MDS-EBI9月余?，F(xiàn)病史：患者9月余前，體檢發(fā)現(xiàn)血小板減少：3.410^9/L。遂就診于臨沂市人民醫(yī)院，完善相關(guān)檢查。予激素治療。后就診于齊魯醫(yī)院，診為MDS-EBI。予達那唑、咖啡酸治療?，F(xiàn)為進一步治療特來就診。?現(xiàn)體力可，無明顯出血，納眠可，二便可。既往史：無。檢查結(jié)果：血Rt示：單核比率：19.6%??????????????????單核：1.2610^9/L??????????????????PLT：40-10^9/L??????(2022.8.26于外院)診斷：MDS-EBI處方：1.益髓顆粒10盒2.MDS方調(diào)焦三仙各15蘆根30靈芝30淡竹葉9茯苓30小茴香9（14劑）3.膏方化巖方調(diào)人參200石斛200炮姜45鹿茸50龜板膠300木糖醇90方解：MDS方調(diào)方中加焦三仙健胃消食，蘆根補陰瀉熱，靈芝活血補血，益氣健脾。竹葉茯苓利尿祛濕。茴香暖胃行氣止痛。膏方方中用石斛滋陰潤燥，益胃生津。炮姜溫胃散寒，健其脾胃。人參鹿茸龜板膠共同扶正固本，補其虛弱。木糖醇調(diào)和諸藥。?定義：骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。?臨床表現(xiàn)：典型癥狀骨髓增生異常綜合征本身沒有特征性的癥狀，當(dāng)患者察覺到癥狀時，往往已經(jīng)出現(xiàn)貧血、感染及出血等并發(fā)癥，出現(xiàn)了相應(yīng)的癥狀表現(xiàn)。①貧血相關(guān)癥狀幾乎所有患者都有不同程度的貧血癥狀，如疲倦、虛弱、乏力等。②感染相關(guān)癥狀約60%的患者有中性粒細胞減少和功能低下，容易發(fā)生感染，約有20%的患者死于感染。③出血40%~60%的患者有血小板減少，可有出血癥狀。診斷:?必要條件：①??持續(xù)4個月一系或多系血細胞減少(如檢出相關(guān)的細胞遺傳學(xué)異?；蛲庵苎技毎龆啵芍苯釉\斷為骨髓增生異常綜合征)②??排除其他可導(dǎo)致血細胞減少和發(fā)育異常的造血及非造血疾病主要標(biāo)準(zhǔn)：①骨髓涂片中紅細胞系、粒細胞系、巨核細胞系發(fā)育異常細胞比例≥10%②環(huán)狀鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞比例≥15%，或≥5%且同時伴有SF3B1突變③??骨髓涂片原始細胞達5%~20%，或外周血涂片5%~20%④??常規(guī)核型分析或FISH檢出有診斷意義的染色體異常輔助標(biāo)準(zhǔn)：①??骨髓活檢切片的形態(tài)學(xué)或免疫組化結(jié)果支持診斷②骨髓細胞的流式細胞術(shù)檢測發(fā)現(xiàn)多個相關(guān)的表型異常，并提示紅系和(或)髓系存在單克隆細胞群③基因測序檢出相關(guān)基因突變，提示存在髓系細胞的克隆群體骨髓增生異常綜合征的診斷需要同時滿足兩個必要條件和一個主要標(biāo)準(zhǔn)。對于符合必要條件、未達主要標(biāo)準(zhǔn)、存在輸血依賴的大細胞性貧血等常見臨床表現(xiàn)的患者，如符合≥2條輔助標(biāo)準(zhǔn)，診斷為疑似骨髓增生異常綜合征。?治療：治療原則該病治療以改善造血、提高生活質(zhì)量以及減緩病情發(fā)展為主，唯一的根治方法是異基因造血干細胞移植。藥物治療是目前主要的治療手段，主要包括免疫調(diào)節(jié)劑、免疫抑制劑、去甲基化藥物。由于骨髓增生異常綜合征患者的自然病程和預(yù)后差異很大，需要制定個體化的治療方案。目前醫(yī)生主要根據(jù)修訂的骨髓增生異常綜合征國際預(yù)后積分系統(tǒng)(IPSS-R)，對患者進行預(yù)后分組，并指導(dǎo)治療。低?；颊咧饕歉纳圃煅?、提高生活質(zhì)量，采用支持治療、促造血、去甲基化藥物和免疫調(diào)節(jié)劑等治療。中高危患者主要是改善自然病程，采用去甲基化藥物、化療和造血干細胞移植。急性期治療該病無明顯急性期，通常需要在醫(yī)生對患者進行預(yù)后分級后，設(shè)定個性化治療方案。但如果患者出現(xiàn)嚴(yán)重出血或感染等情況導(dǎo)致突發(fā)的生命體征危急，須盡快到急診科就診。一般治療主要為支持治療，即嚴(yán)重貧血的時候需要輸注紅細胞;有出血癥狀的時候需要輸注血小板;粒細胞減少或者缺乏的時候需要防治感染等。藥物治療由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。免疫調(diào)節(jié)劑:來那度胺或沙利度胺。對單純5q和部分低?；颊哂行?。長期應(yīng)用常出現(xiàn)神經(jīng)毒性等不良反應(yīng)。·免疫抑制劑:抗胸腺細胞球蛋白(ATG)或環(huán)孢素?？捎糜诓糠州^低?；颊?。·去甲基化藥物:阿扎胞苷(AZA)和地西他濱?？捎糜谳^高危患者，能夠減少輸血量，提高生活質(zhì)量，并能延遲向急性白血病轉(zhuǎn)化?；瘜W(xué)治療一般情況較好、原始細胞偏高的患者可以嘗試聯(lián)合化療，如蒽環(huán)類抗生素聯(lián)合阿糖胞苷、預(yù)激化療或聯(lián)合去甲基化藥物。需注意的是，骨髓增生異常綜合征患者化療后骨髓抑制期長，要加強支持治療和隔離保護。手術(shù)治療異基因造血干細胞移植目前唯—可能根治骨髓增生異常綜合征的方法。適應(yīng)證·年齡<65歲、較高危組骨髓增生異常綜合征患者;年齡<65歲、伴有嚴(yán)重血細胞減少、經(jīng)其他治療無效或伴有不良預(yù)后遺傳學(xué)異常(如-7、3q26重排、TP53基因突變、復(fù)雜核型、單體核型)的較低危組患者。2022年09月19日1941
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 老百姓怎么去接觸或者是早期發(fā)現(xiàn)這個病，其是血液病是剛才講的非常窄譜的一個疾病，它就是一個白細胞，血紅蛋白和血小板的異常，這三個氣五花八門，各種原因都有，所以當(dāng)你平常生活當(dāng)中發(fā)現(xiàn)貧血了，或者白細胞也往下降，血小板也輕度的往下降，你解釋不了的營養(yǎng)性貧血，比如說你做了外周血的檢查，包括做了一些啊，營養(yǎng)素的檢查，葉酸啊，B塞啊，缺鐵啊，都解釋不了這個貧血，那我建議你盡快去做骨傳，這種病人呢，也有可能血液本身出了問題，呃，也有可能造血功能衰竭性的疾病，包括再這包括骨髓癥的異常綜合癥，再加上剛才說年齡的特點，超過55歲老年人出現(xiàn)貧血，很長時間好不了是吧，這樣的病人呢，可能得這種骨髓就是一場綜合癥的可能性比較大。2022年06月21日245
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 骨髓增生異常綜合征早期啊，自己怎么去發(fā)現(xiàn)這個病，這個病當(dāng)中，呃，持有在30%的病人，他會進展為這個急性白血病，剩下的70%呢，呃，一直在這個MDS的狀態(tài)，它并不會轉(zhuǎn)白，骨髓增生異常綜合征呢，也叫男性貧血，它的主要表現(xiàn)是一個貧血，呃，MDS的還有一個特點呢，它是一個老年性的一個疾病，70歲比50歲會增加三到四倍的這個發(fā)病率，呃，所以在你的這個生活當(dāng)中碰到你自己貧血了。 然后排除了一些營養(yǎng)性的貧血，包括缺鐵性貧血，或者具有紅細胞貧血，再加上呃，你的年齡超過50歲以上的，呃，還有合并一些，呃，白細胞和血小板的減少，感覺到這些癥狀，呃，乏力或者喘憋呃等等癥狀呢，呃，建議你到綜合醫(yī)院的血液科就診啊，有可能你的貧血是你的骨髓造血功能衰減導(dǎo)致的。2021年12月01日496
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呂振邦主治醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 骨科醫(yī)學(xué)中心 什么是骨髓增生異常綜合征？血液細胞在骨髓(位于骨骼中央)中生成，因而骨髓增生異常綜合征(以下簡稱MDS)是一類殃及血液的疾病。MDS患者的骨髓無法生成足量的正常血細胞，從而引發(fā)一些癥狀。MDS有何癥狀？部分患者沒有癥狀，可能在因其他原因行血液檢查時才發(fā)現(xiàn)該病。MDS可能引發(fā)的癥狀包括：無力、疲倦或頭暈思維不清晰呼吸困難較易出現(xiàn)瘀斑或出血易患感染有針對MDS的輔助檢查嗎？有，包括：血液檢測骨髓活檢–即用針吸出少量骨髓在顯微鏡下觀察有無異常細胞。MDS有不同類型，醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果判斷。如何治療MDS？治療主要取決于MDS類型、癥狀和整體健康狀況，大多無法治愈，但可緩解癥狀。醫(yī)生通常采用下列一種或多種方法來治療MDS：輸血–即輸入他人捐獻的血液。藥物–治療藥物多樣，起效途徑不同：有的促進骨髓造血，有的則作用于免疫系統(tǒng)?；煥C是指用藥物殺死癌細胞或阻止其生長，可作用于MDS患者的異常細胞。骨髓移植(也稱“干細胞移植”)–即用化療殺滅骨髓中的異常細胞，代之以正常細胞，后者多來自血型匹配的供者。骨髓移植是MDS的唯一治愈方法。醫(yī)護人員還可能向您介紹臨床試驗，即利用志愿者來測試新療法或當(dāng)前療法的新組合。關(guān)于本專題的更多內(nèi)容請參見醫(yī)生是有關(guān)您的醫(yī)療問題的最佳信息來源。本健康號還提供了患者的相關(guān)主題精選文章。下面列出了一些最相關(guān)的內(nèi)容。基礎(chǔ)篇患者教育文章基礎(chǔ)篇回答了患者可能對給定病癥提出的四個或五個關(guān)鍵問題。這些文章最適合希望進行總體概述并且更喜歡簡短易讀的材料的患者?；颊呓逃簯?yīng)對高額藥費(基礎(chǔ)篇)患者教育：什么是臨床試驗？(基礎(chǔ)篇)患者教育：獻血(基礎(chǔ)篇)患者教育：異基因骨髓移植(基礎(chǔ)篇)進階篇患者教育的內(nèi)容更長，更復(fù)雜，更詳細。這些文章最適合需要深入信息并熟悉一些醫(yī)學(xué)術(shù)語的患者?；颊呓逃簯?yīng)對高額藥費(進階篇)患者教育：骨髓增生異常綜合征/MDS(進階篇)患者教育：異基因骨髓移植(進階篇)患者教育：獻血和輸血(進階篇)2021年07月02日1373
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薛愷主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 血液科 一.什么是骨髓增生異常綜合征 骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組由于造血干細胞（產(chǎn)生各種血細胞的細胞）損傷導(dǎo)致血細胞（紅細胞、血紅蛋白、血小板）形成異?；蚬δ墚惓５募毎ㄔ技毎┰鲋骋鸬募膊 ９撬枋枪穷^里的海綿樣組織，是產(chǎn)生血細胞的地方，當(dāng)骨髓中造血干細胞出現(xiàn)問題時，可發(fā)生MDS。 MDS的確診要求有特定的惡性特征，如發(fā)育異常或細胞遺傳學(xué)異常。 二．癥狀 早期可無明顯癥狀 乏力，氣促 面色蒼白 皮膚粘膜出血或臟器出血 反復(fù)感染 三.檢查與診斷 血常規(guī)：計算血細胞數(shù)量； 外周血涂片：檢查血細胞的數(shù)量、形態(tài)等是否正常； 骨髓穿刺：在患者后腰部髂骨用細針抽取少量骨髓液檢測，以明確骨髓有無異常； 骨髓活檢：在患者后腰部髂骨用活檢針取小片骨頭及附屬骨髓檢測，以協(xié)助明確骨髓有無異常； 四．病因及分類 正常血細胞的生成時規(guī)律有序的，一些因素打斷血細胞的正常生成后發(fā)生MDS。MDS患者骨髓生成的血細胞是有缺陷的，多在骨髓中或進入外周血后即死亡，隨著疾病的進展，不成熟并有缺陷的細胞數(shù)量逐漸超過正常細胞，導(dǎo)致貧血、出血及反復(fù)感染。 根據(jù)病因不同，MDS可分為兩類： 原發(fā)MDS：無明確誘因，發(fā)病原因不明，治療效果要好于繼發(fā)MDS； 繼發(fā)MDS：有明確誘因，多由腫瘤治療，如化療或放療引起，多較難治； 世界衛(wèi)生組織（WHO）根據(jù)MDS累及血細胞種類不同，分為以下幾類： 1.MDS伴單系增生異常：此型有1種血細胞發(fā)育異常，外周血原始細胞不超過1%，骨髓原始細胞不超過5%； 2.MDS伴多系增生異常：此型有2~3種血細胞發(fā)育異常，外周血原始細胞不超過1%，骨髓原始細胞不超過5%； 3.MDS伴環(huán)狀鐵粒幼紅細胞增多：此型有1~3種血細胞發(fā)育異常，環(huán)狀鐵粒幼紅細胞增多超過15%； 4.MDS伴原始細胞增多（亞型1和亞型2）：此型有0~3種血細胞發(fā)育異常，骨髓有較多的原始細胞（5~19%）； 5.MDS伴孤立的5q-：此型有1~3種血細胞發(fā)育異常，異常細胞具有特征性的基因異常（5q-）； 6.MDS-不能分類型：此型有0~3種血細胞發(fā)育異常，滿足MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)，不能分到上述類型； 五.MDS并發(fā)癥 ①反復(fù)感染：白細胞缺乏易患嚴(yán)重感染 ②難以停止的出血：血小板缺乏引起的出血并難以停止 ③發(fā)生白血病風(fēng)險增加：一些MDS患者最終會發(fā)展為白血病，即一種血液系統(tǒng)癌癥 六.危險因素 高齡：MDS患者年齡大于60歲； 男性：MDS多發(fā)生于男性患者； 重金屬：接觸過鉛或汞等重金屬也可引起MDS的發(fā)生； 化學(xué)品暴露：曾經(jīng)接觸過某些化學(xué)品，如吸煙、殺蟲劑、笨等藥物，發(fā)生MDS的可能性增加； 七.治療方法及治療藥物 1.支持治療：多數(shù)患者需接受支持治療以緩解乏力等癥狀，預(yù)防出血及感染； 2.藥物治療：藥物治療用于增加骨髓生產(chǎn)正常的血細胞。 ①用于增加血細胞生成的藥物：如重組人促紅細胞生成素，可減少紅細胞輸注需求，其他刺激因子，如重組人粒細胞集落刺激因子，可通過增加白細胞數(shù)量而減少感染發(fā)生； ②用于促進不成熟細胞成熟的藥物：去甲基化藥物，如地西他濱、阿扎胞苷等，可提高患者的生活質(zhì)量，并延緩MDS進展為白血病。然而，這些藥物只對部分藥物有效，并且可能導(dǎo)致血細胞進一步降低； ③用于免疫抑制的藥物：一些免疫抑制劑可適用于某些MDS患者，如抗胸腺細胞球蛋白（ATG）、環(huán)孢素； ④用于含有特殊基因的藥物：MDS患者如有特征性的基因異常（5q-）,可推薦使用來那度胺治療，其可減少紅細胞的輸注要求； 造血干細胞移植：在骨髓移植過程種，強化療可殺滅異常細胞，然后供著的正常造血干細胞替代患者異常的造血干細胞。但是，只有少數(shù)病人可接受造血干細胞移植，年齡較大的患者行造血干細胞移植死亡風(fēng)險非常大，即便是年輕人，造血干細胞移植后也可能有一些并發(fā)癥存在，移植失敗風(fēng)險也很高。2021年02月08日3735
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