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王文生主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 血液內(nèi)科 （一）疾病知識骨髓好比是制造血細胞的工廠，成熟的血細胞好比是已加工好并檢驗合格能夠出廠的零件，而造血干細胞就相當于零件的毛坯，要經(jīng)過骨髓中一系列加工程序后才能成為合格的零件而出廠。如果毛坯本身就有問題，那么由其加工而成的零件肯定就是不合格產(chǎn)品，出廠前會被檢驗員檢出，為保證質(zhì)量而在廠內(nèi)銷毀，不得出廠。而MDS的本質(zhì)就是骨髓造血干細胞（毛坯）發(fā)生了異常，由其分化發(fā)育而來的血細胞（不合格產(chǎn)品）在骨髓中發(fā)生了破壞（廠內(nèi)銷毀），而導致外周（出廠的）血細胞減少，常為紅細胞、白細胞和血小板均減少，最終引起包括貧血、感染、出血在內(nèi)的一系列臨床表現(xiàn)。所以MDS患者骨髓造血雖然很活躍，但表現(xiàn)為造血細胞發(fā)育異常（病態(tài)造血），而外周血細胞減少（無效造血），骨髓中病態(tài)發(fā)育的造血細胞往往來自同一祖先（克隆造血），如果由這種來自同一祖先的病態(tài)造血細胞形成增殖優(yōu)勢，就可能占據(jù)整個骨髓并侵犯骨髓外器官組織即演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?。MDS可發(fā)生于任何年齡組，主要發(fā)生于老年人。有些MDS的發(fā)病原因不明稱為原發(fā)性MDS。長期接觸毒物、射線等可造成造血干細胞和造血微環(huán)境的損傷，發(fā)生MDS的危險性增加。可以找到明確病因的MDS稱為繼發(fā)性MDS，主要與應用化療藥物特別是烷化劑治療有關。（一）?臨床表現(xiàn)：MDS患者可因紅細胞減少、血紅蛋白下降而出現(xiàn)貧血的癥狀，與其他病因?qū)е碌呢氀憩F(xiàn)相似即蒼白、乏力、氣短、心悸，嚴重時可致心衰、昏迷；也可因白細胞減少而發(fā)生各種感染，以呼吸道感染最為常見；MDS患者血小板降低時可表現(xiàn)為出血，以皮膚粘膜出血最常見，嚴重時可發(fā)生顱內(nèi)出血而死亡。（三）診斷與治療：醫(yī)生根據(jù)患者貧血、感染及出血的病史和臨床表現(xiàn)，首先會讓患者查血常規(guī)，如果血常規(guī)顯示血紅蛋白下降同時紅細胞體積大，伴或不伴有白細胞或血小板計數(shù)的減少，會提示醫(yī)生想到MDS的可能性，而進行進一步檢查。醫(yī)生會讓患者化驗血清葉酸及維生素B12水平以除外巨幼細胞貧血，還會讓患者接受骨髓穿刺細胞學、流式細胞學、染色體核型及熒光原位雜交（FISH）、以及相關基因突變測序、骨髓活檢組織病理學等多項檢查以確定診斷及除外其他具有類似表現(xiàn)的血液系統(tǒng)疾病。確診為MDS后，醫(yī)生會根據(jù)WHO標準進行分型，再根據(jù)相關預后積分系統(tǒng)進行預后評分，以確定患者屬低危、中危抑或高危，來進一步預測患者的預后以指導治療措施的選擇。MDS的治療和管理需根據(jù)患者的風險類別而定，其目標是降低并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量并延長生存期。對于沒有癥狀和某些低危的MDS患者，可密切監(jiān)測疾病進展。存在MDS相關癥狀和預后評分較高的MDS患者需要治療。MDS患者的治療通常包括三類:●支持治療：是所有MDS患者管理的重要組成部分。包括輸注紅細胞及血小板懸液；治療血細胞減少；應用抗生素治療感染；當血清鐵蛋白＞1000μg/L，給予袪鐵治療等?！竦蛷姸戎委煟哼@類治療包括：促造血治療（造血生長因子、雄激素等）；改善病態(tài)造血克隆的造血效率如免疫抑制劑（糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素A等）、免疫調(diào)節(jié)劑（沙利度胺、來那度胺等）；去甲基化治療（阿扎胞苷或地西他濱等）。這類治療除“去甲基化治療”外通常只引起輕微的治療相關副作用，通常不需要住院治療。●高強度治療：包括聯(lián)合化療(類似于治療急性髓系白血病)和異基因造血干細胞移植。這類治療需要住院治療，因出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥甚至危及生命的風險更高。通常低危MDS患者一般只接受低強度治療或支持治療。高危MDS的治療可能因患者的年齡、體能狀況和個人意愿而異:年齡小于70~75歲且其他方面健康的患者可以接受高強度治療。年齡在70~75歲以上或體能狀態(tài)較差的患者只能接受低強度治療或支持性治療。（四）預防：?????應避免過多接觸毒物與放射線。隨著人們生活水平的不斷提高，家庭裝修材料的污染；電腦、手機的低量輻射；頻繁進行的CT等X射線檢查等；均可能是MDS這一類血液系統(tǒng)腫瘤性疾病發(fā)生的危險因素，應盡量避免過多接觸。因其他腫瘤性疾患接受過化療、放療的患者應定期復查血常規(guī)，以及早發(fā)現(xiàn)MDS征象。已確診為MDS的患者，應盡量保持平靜心態(tài)，積極與醫(yī)生配合。養(yǎng)成良好的生活習慣，注意個人衛(wèi)生，根據(jù)天氣變化及時增減衣物以預防感染；血小板減少的患者應保持血壓平穩(wěn)、避免劇烈運動和情緒波動，自我監(jiān)察出血表現(xiàn)（皮下出血點、瘀斑、口腔血泡等），如有不適或發(fā)現(xiàn)異常情況及時就醫(yī)。2023年10月06日
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張薇主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 血液內(nèi)科 嗯，啊，這個患者確實原始細胞已經(jīng)大于5%了哈，嗯，確實要要稍微的啊重一些，但是畢竟我們還沒有轉(zhuǎn)成白血病，所以在這個時候的處理呢，我們有時候會加一些小的化療啊，有時候會阿扎胞苷會聯(lián)合維奈克拉的治療啊，我想您我不知道您的年齡，那么我們?nèi)タ紤]用什么樣的藥物，如果我相信您在所在的醫(yī)院已經(jīng)嗯給了您嗯一些選擇，很可能的選擇就是我說的這兩種我覺得都可以啊，那么如果呃，從我個人來說，其實阿扎胞苷林和維奈克拉可能是一個比較好的一個選擇，那么也可以看看您的一些啊基因的檢測啊。 聯(lián)合一些小的化療也沒有問題，因為我們MDS病人有時候覺得自己還不是白血病，特別不愿意去接受化療，實際這個時候給的化療都不是足量的，我們不要有，我們不要太擔心，因為很重要的就是我們要把原始細胞要降下來。2023年04月19日53
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學院西源醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于骨髓增生異常綜合征，它的診斷標準是什么？那我們說首先從外周血項來看，至少有一個系列的血細胞下降啊，比如說血小板下降啊，或者是血紅蛋白和血小板同時下降，其次骨髓細胞形態(tài)學檢查可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血至少大于十以上的某一系列，它的病態(tài)造血，還有就是染色體出現(xiàn)了異常，不管是數(shù)量的異常還是它的結(jié)構(gòu)的異常，另外就是基因突變二代測序的。 篩查啊，出現(xiàn)了一些MDS相關的基因突變的改變。2023年02月26日225
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 血液病科 患者男性，66歲?；颊呒韧囚?0余年，未于治療；高血壓病史10余年，最高血壓150/95mmig，近期血壓控制可；冠心病6年余，平素口服藥物、因“間斷發(fā)熱1月余”入當?shù)蒯t(yī)院住院。查體：全身皮膚粘膜無黃染、皮疹及出血點。全身淺表淋巴結(jié)未及腫大。結(jié)膜蒼白，雙側(cè)扁桃體無腫大。胸廓對稱無畸形，無胸壁靜脈曲張，雙肺呼吸動度一致，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動無彌散，心界不大，律齊，未聞及病理性雜音。全腹無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及。入院完善相關輔助檢查：2022-08-30血常規(guī)+CRP+SAA+形態(tài)：白細胞11.28×109/L，紅細胞4.29×1012/L，血紅蛋白98g/L，平均紅細胞體積74.30f1，平均紅細胞血紅蛋白含量22.80pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度307g/L，血小板66×109/L，淋巴細胞百分比12.6%，C反應蛋白97.14mg/L，人血清淀粉樣蛋白A92.67mg/L；白細胞分布增高，部分中性粒細胞胞漿內(nèi)可見空泡形成，中性中晚幼粒細胞3%。血小板少見，可見大血小板，巨大血小板。2022-09-12血常規(guī)+形態(tài)：白細胞22.45×109/L，紅細胞3.70×1012/L.，血紅蛋白86g/L，平均紅細胞體積74.30f1，平均紅細胞血紅蛋白含量23.20pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度313g/L，血小板69×109/L，淋巴細胞百分比12%。降鈣素原(PCT)(2022-09-13)：降鈣素原0.49ng/ml；心梗三項+PRO-BNP(2022-09-13)：肌紅蛋白<21.00ng/ml；急查肝功生化(2022-09-13)：谷氨酰轉(zhuǎn)酶104U/L，破性磷酸酶802U/L，前白蛋白20.40mg/L，白蛋白36.5g/L；急查凝血五項(2022-09-13)：D-二聚體(STACO)3.42mg/L(FEU)，凝血酶原時間(STAGO)22.70秒，凝血酶原時間活動度(STAGO)38.00%，凝血酶原標準化比率(STAGO)1.97INRt，活化部分凝血活酶時間(STNC0)47.70秒；血脂(2022-09-14)：高密度脂蛋白膽固醇0.68mmol/L，促紅細胞生成素64.94mIU/ml，不飽和鐵結(jié)合力21.60μmo總鐵結(jié)合力32.90μmol/L：大便常規(guī)+沉渣+潛血(2022-09-14)：大便潛血陽性疫球蛋白+輕鏈+游離輕鏈(2022-09-15)：免疫球蛋白E185.001U/ml，游離輕鏈KAPg/L。腋窩、甲狀腺及頸部、鎖骨上、領下淋巴結(jié)超聲(2022-09-13)示甲狀腺結(jié)節(jié)-RADS3類左側(cè)頸部及雙側(cè)鎖骨上、雙側(cè)腋窩淋巴結(jié)腫大。腹部超聲(2022-09-15)示膽囊息肉脾大左腎囊腫腹腔積液。全腹部(含盆腔)平掃+增強(2022-09-16)：膽囊結(jié)石伴膽囊炎；雙腎囊腫；考慮脾梗死、缺血性改變，除外血液病脾浸潤，請結(jié)合臨床；前列腺增生；腹腔及腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)；腹盆腔積液。ET/CT(2022-09-21)：1.掃描野內(nèi)全身骨質(zhì)FDG代謝彌漫性增高，相應處CT未見骨質(zhì)破骨髓增生活躍；肝臟、脾臟體積增大，高FDG代謝；雙側(cè)頸部、鎖骨區(qū)、腋窩及腹膜后多發(fā)增大淋巴結(jié)，部分略高FDG代謝，首先考慮血液系統(tǒng)病變，建議結(jié)合臨床；2.雙肺小結(jié)節(jié)，較大者位于右肺上葉后段，建議隨訪；雙肺局限性肺氣腫；雙肺炎癥；雙側(cè)少量胸腔積液；心包積液；3.雙肺門及縱隔多發(fā)高密度淋巴結(jié)，部分略高FDG代謝，考慮炎性淋巴結(jié)。骨髓常規(guī)(2022-09-15)：骨髓增生活躍，G:E=1.98:1。粒系增生活躍，原始髓細胞占4.5%，中性中幼粒細胞比值偏高，部分細胞胞漿顆粒減少、缺如，部分細胞可見輕度類巨幼樣變。紅系增生活躍，以中、晚幼紅細胞為主，成熟紅細胞大小不等，嗜多色紅細胞易見，部分紅細胞中心淡染區(qū)擴大，可見大紅細胞、棘形紅細胞、淚滴形紅細胞。淋巴細胞占9.5%。全片共見巨核13個，其中顆粒巨核細胞12個，視核1個，小巨核偶見，血小板散在可見，畸形血小板可見。骨髓活檢；肥大細胞增生癥。纖維增生明顯，網(wǎng)狀纖維染色(MI-2級)。骨髓流式免疫分型示異常髓系原始細胞占有核細晚2.78%，淋巴細總比例不高，CD8·T細胞可疑具有單克隆棚向，不排除反應性改變，爬大細胞占1.685%，比例增高，可疑存在骨髓增生異常。淋巴特活檢(左頸部)，肥大細胞增生癥侵犯淋巴結(jié)伴髓外造血，WT-1基因定量1.02%，白血病52種融合基因陰性，TCR基因重排陰性；診斷為肥大細胞增生癥合并MDS/MPN。肥大細胞增生癥系一組以肥大細胞增生性浸潤為組織學特點的疾病，在一個或多個器官內(nèi)出現(xiàn)肥大細胞的增生和繼發(fā)性積聚。肥大細胞增生癥的臨床表現(xiàn)各不相同，在皮膚的肥大細胞增生癥（CM），增生僅限于皮膚；而系統(tǒng)性的肥大細胞增生癥（SM）則是累及了一個或多個非皮膚的其他器官，有或沒有皮膚的浸潤。此組疾病可以發(fā)生在任何年齡，CM最常見于兒童；SM的患者確診時一般在40歲左右，男性略多于女性患者，男女比例為1.3∶1。本組疾病可分為色素性蕁麻疹、彌漫性皮膚肥大細胞增生病和肥大細胞瘤等。病因不明，目前較多文獻報道，本病的發(fā)生與遺傳有關，有家族發(fā)病傾向。肥大細胞增生癥的發(fā)病機制是肥大細胞在組織中的聚集，同時活化的肥大細胞釋放介質(zhì)。組織內(nèi)肥大細胞增加的原因主要是由于凋亡缺陷而非增殖失控。克隆研究和突變分析都表明，至少有些成人的肥大細胞病是肥大細胞的腫瘤性增生的結(jié)果，而兒童期的肥大細胞病顯示為細胞因子驅(qū)動的增生。此外，某些藥物或寒冷、外傷、感染、飲酒、X線照射、放射顯影劑、精神緊張等非特異性因素均可引起肥大細胞脫顆粒反應。臨床表現(xiàn)：肥大細胞增生癥可以發(fā)生在任何年齡，CM最常見于兒童，可以出生時就發(fā)生，50%的兒童患者6個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)病變；SM的患者確診時一般40歲左右。臨床可表現(xiàn)為局限于皮膚的孤立性或彌漫性損害，也可伴有肝、脾、骨等損害，有時僅有內(nèi)臟損害而無皮損。肥大細胞常聚積于皮膚，但偶也可聚積于其他器官，因釋放大量組胺而引起皮膚瘙癢、潮紅，甚至出現(xiàn)惡心、嘔吐、心動過速、昏厥、休克等全身癥狀。本組疾病可根據(jù)累及器官和范圍分為色素性蕁麻疹、彌漫性皮膚肥大細胞增生病和肥大細胞瘤等。1.色素性蕁麻疹色素性蕁麻疹是皮膚肥大細胞增生癥中最常見的類型，初發(fā)于兒童，皮損為多發(fā)性卵圓形紅棕色丘疹和斑疹，輕度外傷后即成風團。呈疏散對稱分布，主要位于軀干，全身受累少見。皮損處稍加摩擦即呈紅色，并有風團出現(xiàn)，即Darier征陽性，水皰和大皰樣的病變是Darier征加重的表現(xiàn)。約半數(shù)病例皮膚劃痕征陽性。少數(shù)病例有皮膚潮紅、惡心、嘔吐、上腹部疼痛、心動過速、暈厥、休克等全身癥狀。50%以上兒童患者（在2歲以內(nèi)發(fā)病者）-至青春期皮損可自然消退，而初發(fā)于成年期的患者有10%～15%合并系統(tǒng)性疾病，且很少有可能消退。大多數(shù)病例伴有間歇性瘙癢。2.彌漫性皮膚肥大細胞增生病兒童多見，成年人也可發(fā)生。皮膚呈紅皮病樣改變，輕度肥厚苔蘚化。廣泛的肥大細胞脫顆粒常導致潮紅、腹瀉、低血壓、休克等。3.肥大細胞瘤多見于兒童，好發(fā)于軀干及四肢，頭面部基本不累及。皮損為單發(fā)的粉紅色或黃色丘疹或斑塊，不出現(xiàn)系統(tǒng)損害，可自然消退。此外，多數(shù)SM患者還可出現(xiàn)血液系統(tǒng)性病變。貧血、白細胞增多或減少、血小板減少或血小板增多都可能發(fā)生；骨髓衰竭出現(xiàn)在嚴重骨髓浸潤的患者。實驗室檢查可見到嗜酸性粒細胞增多，有時類似于嗜酸性粒細胞增多癥。30%的SM病例有相關的非肥大細胞系克隆性血液病、單克隆性的造血系統(tǒng)增生性疾病，可于肥大細胞增生癥診斷時或診斷后發(fā)現(xiàn)。檢查1.體格檢查，體檢可發(fā)現(xiàn)各型肥大細胞增生癥的體征及特異性表現(xiàn)。2.實驗室檢查，可有貧血、白細胞減少或增多、血小板減少、凝血機制異常、嗜酸性粒細胞增多、血沉增快。3.X線片示骨骼損害。4.組織病理，組織病理示特征性的肥大細胞浸潤。在色素性蕁麻疹的斑疹和丘疹中，真皮上部有稀疏的肥大細胞浸潤，主要分布于血管周圍。典型的損害為真皮有濃密的富含嗜堿性胞質(zhì)的大單核細胞聚集。這些細胞用吉姆薩、天青A或多色甲苯胺藍染色時，可見異染顆粒。當水皰出現(xiàn)時，皰的頂部位于表皮下，肥大細胞在小水皰下聚積成帶。診斷通過病史、發(fā)病年齡結(jié)合臨床上有色素增多的損害，出現(xiàn)風團、人工劃痕征陽性應考慮本病。皮膚活檢組織病理檢查可以協(xié)助診斷，X線片對確定有無系統(tǒng)病變有幫助。治療1.可應用抗組胺劑和抗5-羥色胺劑，如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發(fā)紅。2.口服甲氧補骨脂素和紫外線照射，可使大多數(shù)患者皮損消退，但停藥后常復發(fā)，亦有報道1/4的患者療效持續(xù)達5年之久。3.損害內(nèi)注射確炎舒松或局部皮質(zhì)類固醇封包，亦可使皮損消退，但停藥后即復發(fā)。4.口服色甘酸鈉可控制彌漫性皮膚肥大細胞增多癥引起的腹瀉；色甘酸鈉對胃腸癥狀更有效；對皮膚損害其抗組胺作用亦較好。預后肥大細胞增生癥的預后根據(jù)疾病類別的不同而有差異。大多數(shù)皮膚型肥大細胞增生癥患者預后良好。兒童皮損有自限性，常自行消退；成人則很少自退，但呈良性，僅極少數(shù)病例可惡變。至少50%的兒童發(fā)病的皮膚型肥大細胞增生癥患者到青春期前可完全消退，剩余的患者也會出現(xiàn)皮損的改善或消退。靜止性肥大細胞增生癥病程持久，但預后較好，不會減少預期壽命，或進展為侵襲性者。已報道的與預后差相關的因素包括：無色素性蕁麻疹、癥狀發(fā)生時年齡偏大、血清乳酸脫氫酶或堿性磷酸酶升高、血小板減少癥、貧血、外周血涂片異常、可檢測到的外周血D816VKit基因突變。2023年02月20日168
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學院西源醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于骨髓增生異常綜合征，它的診斷標準是什么？那我們說首先從外周血項來看，至少有一個系列的血細胞下降啊，比如說血小板下降啊，或者是血紅蛋白和血小板同時下降，其次骨髓細胞形態(tài)學檢查可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血至少大于十以上的某一系列，它的病態(tài)造血，還有就是染色體出現(xiàn)了異常，不管是數(shù)量的異常還是它的結(jié)構(gòu)的異常，另外就是基因突變二代測序的。 篩查啊，出現(xiàn)了一些MDS相關的基因突變的改變。2023年02月20日164
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顧松主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 腫瘤科 2023.2腫瘤外科-心胸外科強強合作，聯(lián)手拆除頸部-縱膈跨界生長的“定時炸彈”（叢狀神經(jīng)纖維瘤）上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心（國家兒童醫(yī)學中心-上海）的腫瘤外科是國家臨床重點?？?。目前各種復雜的腫瘤切除手術均已經(jīng)開展。中心開展MDT診療模式，即腫瘤外科各個亞專業(yè)、腫瘤內(nèi)科、放射科、病理科一起的多學科協(xié)作治療模式，必要時多學科攜手切除跨界生長的復雜而巨大的腫瘤，并共同協(xié)商最佳的診治方案，使得整個治療過程更為安全，更為經(jīng)濟。為了腫瘤患兒的健康，我們MDT團隊愿意接受任何挑戰(zhàn)！2023年02月08日133
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于莉主治醫(yī)師 汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院龍湖醫(yī)院 血液凈化科 嗯，你在杖呢和MDS呢，首先是肯定要是查一個血常規(guī)。 在這個血常規(guī)的表現(xiàn)呢，呃，都可以表現(xiàn)為全血細胞減少，或者單個單純的一系的紅系的減少啊，所以在血常規(guī)上面是很難區(qū)別的。 嗯，但是也如果呢，如果。 如果在這個外軸血突變上呢，啊查到這個啊有核紅細胞啊，或者是網(wǎng)織紅比較高的話呢，一般考慮都是在漲。 這個MDS呢，表現(xiàn)的是病態(tài)，造血的比較明顯。 嗯，在血常規(guī)上的區(qū)別呢，還是不大的，基本上還得做骨川來鑒別，要做骨髓像才能更進一步的鑒別是再障還是MDS啊，因為呃，MDS有一種型就叫難治性貧血。 但是他們在骨髓相上還是有區(qū)別的。 血糖正常，那個尿糖出現(xiàn)。2022年09月28日123
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 血液病科 主訴：診為MDS-EBI9月余?，F(xiàn)病史：患者9月余前，體檢發(fā)現(xiàn)血小板減少：3.410^9/L。遂就診于臨沂市人民醫(yī)院，完善相關檢查。予激素治療。后就診于齊魯醫(yī)院，診為MDS-EBI。予達那唑、咖啡酸治療。現(xiàn)為進一步治療特來就診。?現(xiàn)體力可，無明顯出血，納眠可，二便可。既往史：無。檢查結(jié)果：血Rt示：單核比率：19.6%??????????????????單核：1.2610^9/L??????????????????PLT：40-10^9/L??????(2022.8.26于外院)診斷：MDS-EBI處方：1.益髓顆粒10盒2.MDS方調(diào)焦三仙各15蘆根30靈芝30淡竹葉9茯苓30小茴香9（14劑）3.膏方化巖方調(diào)人參200石斛200炮姜45鹿茸50龜板膠300木糖醇90方解：MDS方調(diào)方中加焦三仙健胃消食，蘆根補陰瀉熱，靈芝活血補血，益氣健脾。竹葉茯苓利尿祛濕。茴香暖胃行氣止痛。膏方方中用石斛滋陰潤燥，益胃生津。炮姜溫胃散寒，健其脾胃。人參鹿茸龜板膠共同扶正固本，補其虛弱。木糖醇調(diào)和諸藥。?定義：骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。?臨床表現(xiàn)：典型癥狀骨髓增生異常綜合征本身沒有特征性的癥狀，當患者察覺到癥狀時，往往已經(jīng)出現(xiàn)貧血、感染及出血等并發(fā)癥，出現(xiàn)了相應的癥狀表現(xiàn)。①貧血相關癥狀幾乎所有患者都有不同程度的貧血癥狀，如疲倦、虛弱、乏力等。②感染相關癥狀約60%的患者有中性粒細胞減少和功能低下，容易發(fā)生感染，約有20%的患者死于感染。③出血40%~60%的患者有血小板減少，可有出血癥狀。診斷:?必要條件：①??持續(xù)4個月一系或多系血細胞減少(如檢出相關的細胞遺傳學異?；蛲庵苎技毎龆?，可直接診斷為骨髓增生異常綜合征)②??排除其他可導致血細胞減少和發(fā)育異常的造血及非造血疾病主要標準：①骨髓涂片中紅細胞系、粒細胞系、巨核細胞系發(fā)育異常細胞比例≥10%②環(huán)狀鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞比例≥15%，或≥5%且同時伴有SF3B1突變③??骨髓涂片原始細胞達5%~20%，或外周血涂片5%~20%④??常規(guī)核型分析或FISH檢出有診斷意義的染色體異常輔助標準：①??骨髓活檢切片的形態(tài)學或免疫組化結(jié)果支持診斷②骨髓細胞的流式細胞術檢測發(fā)現(xiàn)多個相關的表型異常，并提示紅系和(或)髓系存在單克隆細胞群③基因測序檢出相關基因突變，提示存在髓系細胞的克隆群體骨髓增生異常綜合征的診斷需要同時滿足兩個必要條件和一個主要標準。對于符合必要條件、未達主要標準、存在輸血依賴的大細胞性貧血等常見臨床表現(xiàn)的患者，如符合≥2條輔助標準，診斷為疑似骨髓增生異常綜合征。?治療：治療原則該病治療以改善造血、提高生活質(zhì)量以及減緩病情發(fā)展為主，唯一的根治方法是異基因造血干細胞移植。藥物治療是目前主要的治療手段，主要包括免疫調(diào)節(jié)劑、免疫抑制劑、去甲基化藥物。由于骨髓增生異常綜合征患者的自然病程和預后差異很大，需要制定個體化的治療方案。目前醫(yī)生主要根據(jù)修訂的骨髓增生異常綜合征國際預后積分系統(tǒng)(IPSS-R)，對患者進行預后分組，并指導治療。低?；颊咧饕歉纳圃煅⑻岣呱钯|(zhì)量，采用支持治療、促造血、去甲基化藥物和免疫調(diào)節(jié)劑等治療。中高?；颊咧饕歉纳谱匀徊〕蹋捎萌ゼ谆幬?、化療和造血干細胞移植。急性期治療該病無明顯急性期，通常需要在醫(yī)生對患者進行預后分級后，設定個性化治療方案。但如果患者出現(xiàn)嚴重出血或感染等情況導致突發(fā)的生命體征危急，須盡快到急診科就診。一般治療主要為支持治療，即嚴重貧血的時候需要輸注紅細胞;有出血癥狀的時候需要輸注血小板;粒細胞減少或者缺乏的時候需要防治感染等。藥物治療由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應在醫(yī)生指導下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。免疫調(diào)節(jié)劑:來那度胺或沙利度胺。對單純5q和部分低危患者有效。長期應用常出現(xiàn)神經(jīng)毒性等不良反應?！っ庖咭种苿?抗胸腺細胞球蛋白(ATG)或環(huán)孢素?？捎糜诓糠州^低?；颊摺！とゼ谆幬?阿扎胞苷(AZA)和地西他濱?？捎糜谳^高?；颊撸軌驕p少輸血量，提高生活質(zhì)量，并能延遲向急性白血病轉(zhuǎn)化?；瘜W治療一般情況較好、原始細胞偏高的患者可以嘗試聯(lián)合化療，如蒽環(huán)類抗生素聯(lián)合阿糖胞苷、預激化療或聯(lián)合去甲基化藥物。需注意的是，骨髓增生異常綜合征患者化療后骨髓抑制期長，要加強支持治療和隔離保護。手術治療異基因造血干細胞移植目前唯—可能根治骨髓增生異常綜合征的方法。適應證·年齡<65歲、較高危組骨髓增生異常綜合征患者;年齡<65歲、伴有嚴重血細胞減少、經(jīng)其他治療無效或伴有不良預后遺傳學異常(如-7、3q26重排、TP53基因突變、復雜核型、單體核型)的較低危組患者。2022年09月19日1941
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 但為什么我們大夫是一定要建議你去骨做骨川呢？MD診斷本本身的抑制性的，這個抑制性表現(xiàn)有兩個方面，一個呢人群的抑制性，每個人的這個得的這個情況不一樣，這叫抑制性，骨髓就像一個大的一個礦脈一樣，你早期出來的時候，外資血象已經(jīng)貧血了，當骨髓呢，有的地方增生蟲度還可以的，沒有問題，有的地方出了一些問題，當然做了一次骨傳沒查出來，你其實有個傾瀉，那你就說明你的疾病沒有那么重，我好多病人都是做了兩次三次才能確診這個疾病，嗯，所以這個在骨髓增生異常生過程中診斷里頭，因為我們前期也講過，這個基因突變是這個根源什么，所以現(xiàn)在做基因的檢測都是非常必要的，它的這個對你的診斷或者對你的預后呢，都帶來一些預判性的一個指標。2022年07月20日211
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