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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 老百姓怎么去接觸或者是早期發(fā)現(xiàn)這個病，其是血液病是剛才講的非常窄譜的一個疾病，它就是一個白細(xì)胞，血紅蛋白和血小板的異常，這三個氣五花八門，各種原因都有，所以當(dāng)你平常生活當(dāng)中發(fā)現(xiàn)貧血了，或者白細(xì)胞也往下降，血小板也輕度的往下降，你解釋不了的營養(yǎng)性貧血，比如說你做了外周血的檢查，包括做了一些啊，營養(yǎng)素的檢查，葉酸啊，B塞啊，缺鐵啊，都解釋不了這個貧血，那我建議你盡快去做骨傳，這種病人呢，也有可能血液本身出了問題，呃，也有可能造血功能衰竭性的疾病，包括再這包括骨髓癥的異常綜合癥，再加上剛才說年齡的特點，超過55歲老年人出現(xiàn)貧血，很長時間好不了是吧，這樣的病人呢，可能得這種骨髓就是一場綜合癥的可能性比較大。2022年06月21日
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學(xué)院西安醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于臨床患者有的時候碰到這種情況，我骨穿的時候發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞在增加，但是外周血象也在持續(xù)的好轉(zhuǎn)，那么這種情況最多見于一些難治性的白血病，還有就是骨髓增生異常綜合癥，我們說對這些情況我們需要區(qū)別來對待。對于那些老年性的患者，血象的恢復(fù)意味著他目前生活質(zhì)量的提高啊，我們可以不著急下一步治療啊，或者是聯(lián)合中藥治療。對于那些較年輕的患者，因為骨髓的原始細(xì)胞在生長，那么后期可能患者要考慮移植治療，所以我們還是建議患者根據(jù)骨髓的原始細(xì)胞的情況，盡快的安排下一步治療。2022年06月07日924
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 嗯，大家好，我是中國中醫(yī)科學(xué)院西醫(yī)院血液科唐志東醫(yī)生，有的患者在治療之候啊，復(fù)診的時候來過來問我們啊，拿著血項說這次我們吃了你的藥之后，怎么血象不升反降，那我覺得這個有這么幾方面的原因啊，一方面來找我們看病的患者，很多患者都比較重啊，他的血象在下降過程當(dāng)中啊，可能我們的藥暫時沒有起效，需要一個月、兩個月甚至三個月的時間啊，短期之內(nèi)血象的下降并不能判斷臨床療效，這是第一。另外一個就是檢驗誤差啊，它可能在不同的醫(yī)院檢查血象是有波動的。還有一個就是說在正常的情況之下，血象也有可能出現(xiàn)波動，所以我覺得在出現(xiàn)血象下降的時候，我們要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)啊，如果患者覺得一般情況挺好，那我們其實可以觀察，增加患者對于治療本身的信心，再觀察一到兩次，我們來看血象變化的趨勢，再做判斷。2021年08月08日3213
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呂振邦主治醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 骨科醫(yī)學(xué)中心 什么是骨髓增生異常綜合征？血液細(xì)胞在骨髓(位于骨骼中央)中生成，因而骨髓增生異常綜合征(以下簡稱MDS)是一類殃及血液的疾病。MDS患者的骨髓無法生成足量的正常血細(xì)胞，從而引發(fā)一些癥狀。MDS有何癥狀？部分患者沒有癥狀，可能在因其他原因行血液檢查時才發(fā)現(xiàn)該病。MDS可能引發(fā)的癥狀包括：無力、疲倦或頭暈思維不清晰呼吸困難較易出現(xiàn)瘀斑或出血易患感染有針對MDS的輔助檢查嗎？有，包括：血液檢測骨髓活檢–即用針吸出少量骨髓在顯微鏡下觀察有無異常細(xì)胞。MDS有不同類型，醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果判斷。如何治療MDS？治療主要取決于MDS類型、癥狀和整體健康狀況，大多無法治愈，但可緩解癥狀。醫(yī)生通常采用下列一種或多種方法來治療MDS：輸血–即輸入他人捐獻(xiàn)的血液。藥物–治療藥物多樣，起效途徑不同：有的促進(jìn)骨髓造血，有的則作用于免疫系統(tǒng)?；煥C是指用藥物殺死癌細(xì)胞或阻止其生長，可作用于MDS患者的異常細(xì)胞。骨髓移植(也稱“干細(xì)胞移植”)–即用化療殺滅骨髓中的異常細(xì)胞，代之以正常細(xì)胞，后者多來自血型匹配的供者。骨髓移植是MDS的唯一治愈方法。醫(yī)護(hù)人員還可能向您介紹臨床試驗，即利用志愿者來測試新療法或當(dāng)前療法的新組合。關(guān)于本專題的更多內(nèi)容請參見醫(yī)生是有關(guān)您的醫(yī)療問題的最佳信息來源。本健康號還提供了患者的相關(guān)主題精選文章。下面列出了一些最相關(guān)的內(nèi)容?；A(chǔ)篇患者教育文章基礎(chǔ)篇回答了患者可能對給定病癥提出的四個或五個關(guān)鍵問題。這些文章最適合希望進(jìn)行總體概述并且更喜歡簡短易讀的材料的患者?；颊呓逃簯?yīng)對高額藥費(基礎(chǔ)篇)患者教育：什么是臨床試驗？(基礎(chǔ)篇)患者教育：獻(xiàn)血(基礎(chǔ)篇)患者教育：異基因骨髓移植(基礎(chǔ)篇)進(jìn)階篇患者教育的內(nèi)容更長，更復(fù)雜，更詳細(xì)。這些文章最適合需要深入信息并熟悉一些醫(yī)學(xué)術(shù)語的患者?；颊呓逃簯?yīng)對高額藥費(進(jìn)階篇)患者教育：骨髓增生異常綜合征/MDS(進(jìn)階篇)患者教育：異基因骨髓移植(進(jìn)階篇)患者教育：獻(xiàn)血和輸血(進(jìn)階篇)2021年07月02日1373
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薛愷主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 血液科 一.什么是骨髓增生異常綜合征 骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組由于造血干細(xì)胞（產(chǎn)生各種血細(xì)胞的細(xì)胞）損傷導(dǎo)致血細(xì)胞（紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板）形成異?；蚬δ墚惓５募?xì)胞（原始細(xì)胞）增殖引起的疾病。骨髓是骨頭里的海綿樣組織，是產(chǎn)生血細(xì)胞的地方，當(dāng)骨髓中造血干細(xì)胞出現(xiàn)問題時，可發(fā)生MDS。 MDS的確診要求有特定的惡性特征，如發(fā)育異?；蚣?xì)胞遺傳學(xué)異常。 二．癥狀 早期可無明顯癥狀 乏力，氣促 面色蒼白 皮膚粘膜出血或臟器出血 反復(fù)感染 三.檢查與診斷 血常規(guī)：計算血細(xì)胞數(shù)量； 外周血涂片：檢查血細(xì)胞的數(shù)量、形態(tài)等是否正常； 骨髓穿刺：在患者后腰部髂骨用細(xì)針抽取少量骨髓液檢測，以明確骨髓有無異常； 骨髓活檢：在患者后腰部髂骨用活檢針取小片骨頭及附屬骨髓檢測，以協(xié)助明確骨髓有無異常； 四．病因及分類 正常血細(xì)胞的生成時規(guī)律有序的，一些因素打斷血細(xì)胞的正常生成后發(fā)生MDS。MDS患者骨髓生成的血細(xì)胞是有缺陷的，多在骨髓中或進(jìn)入外周血后即死亡，隨著疾病的進(jìn)展，不成熟并有缺陷的細(xì)胞數(shù)量逐漸超過正常細(xì)胞，導(dǎo)致貧血、出血及反復(fù)感染。 根據(jù)病因不同，MDS可分為兩類： 原發(fā)MDS：無明確誘因，發(fā)病原因不明，治療效果要好于繼發(fā)MDS； 繼發(fā)MDS：有明確誘因，多由腫瘤治療，如化療或放療引起，多較難治； 世界衛(wèi)生組織（WHO）根據(jù)MDS累及血細(xì)胞種類不同，分為以下幾類： 1.MDS伴單系增生異常：此型有1種血細(xì)胞發(fā)育異常，外周血原始細(xì)胞不超過1%，骨髓原始細(xì)胞不超過5%； 2.MDS伴多系增生異常：此型有2~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，外周血原始細(xì)胞不超過1%，骨髓原始細(xì)胞不超過5%； 3.MDS伴環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞增多：此型有1~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞增多超過15%； 4.MDS伴原始細(xì)胞增多（亞型1和亞型2）：此型有0~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，骨髓有較多的原始細(xì)胞（5~19%）； 5.MDS伴孤立的5q-：此型有1~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，異常細(xì)胞具有特征性的基因異常（5q-）； 6.MDS-不能分類型：此型有0~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，滿足MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)，不能分到上述類型； 五.MDS并發(fā)癥 ①反復(fù)感染：白細(xì)胞缺乏易患嚴(yán)重感染 ②難以停止的出血：血小板缺乏引起的出血并難以停止 ③發(fā)生白血病風(fēng)險增加：一些MDS患者最終會發(fā)展為白血病，即一種血液系統(tǒng)癌癥 六.危險因素 高齡：MDS患者年齡大于60歲； 男性：MDS多發(fā)生于男性患者； 重金屬：接觸過鉛或汞等重金屬也可引起MDS的發(fā)生； 化學(xué)品暴露：曾經(jīng)接觸過某些化學(xué)品，如吸煙、殺蟲劑、笨等藥物，發(fā)生MDS的可能性增加； 七.治療方法及治療藥物 1.支持治療：多數(shù)患者需接受支持治療以緩解乏力等癥狀，預(yù)防出血及感染； 2.藥物治療：藥物治療用于增加骨髓生產(chǎn)正常的血細(xì)胞。 ①用于增加血細(xì)胞生成的藥物：如重組人促紅細(xì)胞生成素，可減少紅細(xì)胞輸注需求，其他刺激因子，如重組人粒細(xì)胞集落刺激因子，可通過增加白細(xì)胞數(shù)量而減少感染發(fā)生； ②用于促進(jìn)不成熟細(xì)胞成熟的藥物：去甲基化藥物，如地西他濱、阿扎胞苷等，可提高患者的生活質(zhì)量，并延緩MDS進(jìn)展為白血病。然而，這些藥物只對部分藥物有效，并且可能導(dǎo)致血細(xì)胞進(jìn)一步降低； ③用于免疫抑制的藥物：一些免疫抑制劑可適用于某些MDS患者，如抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）、環(huán)孢素； ④用于含有特殊基因的藥物：MDS患者如有特征性的基因異常（5q-）,可推薦使用來那度胺治療，其可減少紅細(xì)胞的輸注要求； 造血干細(xì)胞移植：在骨髓移植過程種，強化療可殺滅異常細(xì)胞，然后供著的正常造血干細(xì)胞替代患者異常的造血干細(xì)胞。但是，只有少數(shù)病人可接受造血干細(xì)胞移植，年齡較大的患者行造血干細(xì)胞移植死亡風(fēng)險非常大，即便是年輕人，造血干細(xì)胞移植后也可能有一些并發(fā)癥存在，移植失敗風(fēng)險也很高。2021年02月08日3735
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 今天還看了一個患者啊，這個患者是男吃有40歲，那么他因為這個發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞低啊，白細(xì)胞2400多，那么血紅蛋白血小板都是正常的啊，他覺得比較乏力啊，就是到醫(yī)院去進(jìn)行檢查，那么骨川發(fā)現(xiàn)骨髓里面有8%的原始細(xì)胞啊，那么這個就應(yīng)該可以診斷骨髓增生異常綜合癥了啊，那么他的這個染色體和基因啊，結(jié)果還沒有出來，那么他很著急過來咨詢說現(xiàn)在怎么辦？那我們現(xiàn)在覺得啊，他現(xiàn)在這個血項應(yīng)該還是不錯的，那么患者又拒絕進(jìn)行移植啊，雖然比較年輕，那我們建議就他目前這個血項，血紅蛋白血小板正常，白細(xì)胞偏低。 比較累。 一般情況還好啊，沒有這種這個血象引，血象低引起的這個生命安全的這個威脅，我們建議可以先服用中藥啊，包括青黃散，先治療觀察看一看這個血象的變化再做打算。2020年08月31日871
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 對一些老年性的患者啊，我們目前發(fā)現(xiàn)必須要除外骨髓增生異常綜合征的可能啊，因為這個病的話，它可以出現(xiàn)單純的白細(xì)胞減少，可以出現(xiàn)單純的貧血，可以出現(xiàn)單純的血小板減少啊，我們需要通過特殊的檢查，特別是谷川里面去抽血化驗來排除骨髓增生異常綜合征這個病，那么這個病現(xiàn)在的整體的發(fā)生率已經(jīng)是再障的十倍到20倍啊，再障的發(fā)生率，那么再障呢，本身發(fā)生率是比較低的啊，但是這個病它的骨髓增生異常綜合征這個病的發(fā)病率，它已經(jīng)趕超了目前急性白血病啊，在老年人當(dāng)中對老年人的威脅啊，所以我們應(yīng)該重視他及早的發(fā)現(xiàn)，可以通過聯(lián)合中醫(yī)中藥，包括青黃散，包括雄性激素，包括環(huán)孢素來統(tǒng)一的啊，協(xié)調(diào)治療。2020年08月08日1044
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張敏主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 血液科 （一）MDS是怎樣一種?。咳A中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院血液科張敏骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細(xì)胞，以血細(xì)胞發(fā)育異常，高風(fēng)險向急性髓系白血病( AML)轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的高度異質(zhì)性惡性血液病。任何年齡男、女均可發(fā)病，約80%患者大于60歲。MDS可分為原發(fā)性MDS和繼發(fā)性MDS。（二）為什么會患MDS呢？如果要給MDS確定一個罪魁禍?zhǔn)?，那它就是造血干?xì)胞。人體血液系統(tǒng)中各種成熟的血細(xì)胞(包括紅細(xì)胞、白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞等)都有生老病死，一旦壽終正寢，就需要源源不斷的后備軍加以補充，造血干細(xì)胞就是產(chǎn)生這些“后備軍”的“老祖宗”，它能夠自我更新并且具有分化成為各類成熟血細(xì)胞的潛能，只要機體有需要，造血干細(xì)胞就會源源不斷地為我們的機體輸送各種血細(xì)胞，以維持機體內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定和運轉(zhuǎn)。但是，MDS患者的造血干細(xì)胞不僅存在質(zhì)量異常，也出現(xiàn)了數(shù)量異常。這些異常的造血干細(xì)胞不能繁衍出足夠數(shù)量和正常功能的子子孫孫——各種血細(xì)胞，導(dǎo)致MDS患者出現(xiàn)一系或者多系血細(xì)胞減少——如白細(xì)胞減少、貧血和/或血小板減少。不僅如此，這些“差勁”的造血干細(xì)胞還繁衍出了大量的“殘疾細(xì)胞”，缺胳膊少腿，不僅沒有正常血細(xì)胞的功能，反而妨礙正常血細(xì)胞發(fā)揮作用。因此，MDS患者容易出現(xiàn)感染、乏力、盜汗、體重減輕、惡液質(zhì)等。假以時日，當(dāng)這些異常造血干細(xì)胞越來越多，在體內(nèi)超過一定比例后，就進(jìn)展到急性髓系白血病（AML）階段了！OMG! 很可怕吧！OK, 這里有個問題：MDS干細(xì)胞發(fā)生問題的病因是什么？知己知彼，百戰(zhàn)不殆嘛！目前，原發(fā)性MDS的確切病因尚不明確，其中，老年、男性、抽煙、基因突變、表觀遺傳學(xué)改變、染色體異?；蚬撬柙煅h(huán)境異常與MDS密切相關(guān)。繼發(fā)性MDS可能與放化療治療史（如烷化劑、拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑、放射線）或者有機毒物接觸史等有關(guān)。一般來說，MDS/AML是一個多因素、多步驟、連續(xù)動態(tài)的發(fā)生發(fā)展過程。（三）MDS的臨床表現(xiàn)是什么？ MDS的臨床表現(xiàn)與血細(xì)胞減少的程度和系別有關(guān)。如成熟紅細(xì)胞減少表現(xiàn)為不同程度的貧血（血紅蛋白低于120g/L），容易出現(xiàn)乏力、納差、睡眠質(zhì)量差；白細(xì)胞減少表現(xiàn)為患者免疫力下降，容易出現(xiàn)呼吸道、消化道、皮膚軟組織的感染發(fā)熱；血小板減少表現(xiàn)為容易出血，如口腔牙齦出血、眼底出血、血尿便血等；另外，還有腫瘤惡液質(zhì)狀態(tài)，表現(xiàn)為消瘦、低白蛋白血癥等。這些癥狀在不同亞型的MDS之間會有一定程度的差別，但是并沒有特異性。（四）MDS如何診斷？ MDS診斷需要滿足2個必要條件和至少1個主要條件。（1）必要條件：①持續(xù)一系或多系血細(xì)胞（紅細(xì)胞、粒細(xì)胞、血小板）減少至少4個月（若存在原始細(xì)胞增多及MDS相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，無需4個月）；②排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少或者發(fā)育異常的血液病或者其他疾病。（2）主要條件：①一系或多系骨髓細(xì)胞（紅系、粒系、巨核系）發(fā)育異常10%；②環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（鐵染色）15%或環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞5%（鐵染色）伴SF3B1突變；③骨髓涂片顯示骨髓原始細(xì)胞占比5%-19%或者外周血涂片原始細(xì)胞占比2%-19%（無急性白血病特異性基因存在）；④常規(guī)核型分析或FISH檢查顯示典型染色體異常。（3）復(fù)合標(biāo)準(zhǔn)：滿足（1）但不滿足（2）者，但具有典型臨床特征時，如大紅細(xì)胞性輸血依賴性貧血，如果符合以下兩條或以上考慮臨時診斷MDS，①骨髓病理或/免疫組化支持MDS，如幼稚前體細(xì)胞異常定位（ALIP）、CD34+細(xì)胞成簇分布和發(fā)育異常的小巨核細(xì)胞10%；②骨髓細(xì)胞免疫表型存在多個MDS相關(guān)異常，支持單克隆髓系細(xì)胞；③分子生物學(xué)方法發(fā)現(xiàn)髓系細(xì)胞存在MDS相關(guān)突變，支持克隆造血，此類患者需要定期隨訪。（五）MDS進(jìn)行預(yù)后評估是怎么回事？簡而言之，要進(jìn)行MDS的個體化治療，首先就應(yīng)該根據(jù)患者骨髓原始細(xì)胞比例、血常規(guī)檢查中血紅蛋白量、血小板、中性粒細(xì)胞數(shù)量和染色體核型進(jìn)行預(yù)后評估（見上表）。預(yù)后評估系統(tǒng)將MDS患者納入不同的危險度分層中：極低危、低危、中危、高危和極高危5個大組。每組患者的一般情況、生存時間、治療方案的選擇、治療反應(yīng)性存在很大差別，因此，MDS患者的預(yù)后分層相當(dāng)重要。但是，由于MDS相關(guān)檢查、診斷和預(yù)后分層的復(fù)雜性，對于患者們醫(yī)從性的要求、以及對于就診醫(yī)療機構(gòu)和接診醫(yī)生的要求較高，所以，建議各位病友盡量去血液病?？平ㄔO(shè)較好、規(guī)模較大的醫(yī)院就診，以免延誤診斷和后續(xù)治療。（六）如何治療MDS?（1）對癥支持治療：成分輸血、預(yù)防感染、抗感染、祛鐵治療；（2）促進(jìn)/改善造血：可考慮用EPO、雄激素，粒細(xì)胞減少感染者可以用粒細(xì)胞集落刺激因子或粒細(xì)胞-巨噬細(xì)胞集落刺激因子（可以理解為升白藥）；（3）生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑：沙利度胺及來那度胺對伴單純5q-的MDS有較好的療效；（4）表觀基因組修飾（阿扎胞苷和地西他濱去甲基化）：阿扎胞苷和地西他濱能逆轉(zhuǎn)MDS抑癌基因啟動子DNA過甲基化，改變基因表達(dá)，從基因水平上治療，延遲MDS向AML轉(zhuǎn)化；（5）聯(lián)合化療：適合于年齡低于60歲，高危組尤其是原始細(xì)胞增高者；（6）異基因造血干細(xì)胞移植：是目前唯一可能治愈MDS的療法。預(yù)后評分系統(tǒng)中相對高危組病人首先應(yīng)考慮是否適合移植，尤其是年輕、原始細(xì)胞增多和伴有預(yù)后不良染色體核型者。（7）新藥靶向治療：如促進(jìn)腫瘤細(xì)胞凋亡的BCL2抑制劑維納托克，可以單藥或者聯(lián)合去甲基化（如阿扎胞苷或者地西他濱）、小劑量阿糖胞苷等；PD1抗體聯(lián)合去甲基化治療；TGF-抑制劑糾正難治性貧血；抗CD70單克隆抗體；PLK1抗體、FLT3-ITD抑制劑、IDH1/IDH2抑制劑等，已經(jīng)開展了相關(guān)臨床試驗?？偠灾?，MDS患者需要根據(jù)預(yù)后評分系統(tǒng)確立治療目標(biāo)：較低危組提高生活質(zhì)量；較高危組提高生存率。因此，較低危組治療主要包括促進(jìn)造血、誘導(dǎo)分化、生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑、輸血、對癥支持治療為主；較高危組治療除以上治療外，還應(yīng)該包括去甲基化治療、靶向治療、聯(lián)合化療和造血干細(xì)胞移植等。2020年07月12日9905
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 對于骨髓增生異常綜合征來說啊，我們總是啊，把它跟急性白血病相聯(lián)系，就是因為。 原始細(xì)胞的原因啊，對于那些原始細(xì)胞比較少的骨髓增生異常綜合癥，我們認(rèn)為它是一個低位的可能性比較大，那么對于一些原始細(xì)胞數(shù)比較多的。 骨髓增生異常綜合征，我們就認(rèn)為他可能會朝這個急性白血病方面發(fā)展，但是。 骨髓增生異常綜合征的，它的原始細(xì)胞的情況啊，他的多少并不能完全。 說明這個疾病的轉(zhuǎn)向啊，包括他可能會變得不好，只能說明他有一定的數(shù)量可能在目前這個階段進(jìn)行推進(jìn)，那么它跟外周學(xué)歷并不是完全掛鉤的，所以我們在判斷是否對老年人進(jìn)行化療的時候一定要注意外周血象如果外周血象還好可以服用中藥暫時暫停化療。2020年06月28日1331
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