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曾輝主任醫(yī)師 武漢市第六醫(yī)院 腫瘤科 骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及并發(fā)癥、AML轉(zhuǎn)化。就患者群體而言，MDS患者自然病程和預(yù)后的差異性很大，治療宜個體化。疾病簡介MDS是一組克隆性造血干細胞疾病，其特征為血細胞減少，髓系細胞一系或多系病態(tài)造血，無效造血及高風(fēng)險向白血病轉(zhuǎn)化。國際預(yù)后評分系統(tǒng)（IPSS）推薦的血細胞減少的標(biāo)準(zhǔn)為Hb<100g/L,中性粒細胞絕對值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9/L，但實際診斷MDS時，不要求一定達到這么低。多數(shù)MDS病例以進行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉(zhuǎn)白率也不同，某些患者的生物學(xué)特征是相對惰性的，病程較長，轉(zhuǎn)白率很低。在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點在那些外周血和骨髓原始細胞不增多病例上，尤其當(dāng)病態(tài)造血不顯著時；或與營養(yǎng)缺乏、化學(xué)藥物、中毒、造血生長因子、炎癥及感染繼發(fā)的病態(tài)造血鑒別；以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細胞分析可能的疾病過程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。診斷流程表1MDS的診斷流程病史三系血細胞減少相應(yīng)癥狀；化療/放射線、化學(xué)毒物接觸史；MDS/AML家族史及其他病史體檢貧血、出血、感染體征，部分脾臟腫大外周血計數(shù)及涂片檢查含網(wǎng)織紅細胞計數(shù)血清鐵蛋白、VitB12、FA水平Epo水平盡量在輸血前查骨髓涂片形態(tài)、鐵染色、有核紅細胞PAS、髓系細胞POX檢查骨髓活檢組織病理及免疫病理骨髓流式細胞術(shù)檢查MDS免疫表型骨髓細胞遺傳學(xué)分析基因檢測懷疑MDS/MPN者查JAK2突變、PDGFRα/β基因重排等排除反應(yīng)性病態(tài)造血酒精中毒、HIV感染、巨幼貧、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲狀腺疾病，腫瘤，藥物、化療、生長因子等注：VitB12：維生素B12，F(xiàn)A：葉酸，Epo：促紅細胞生成素，PAS：過碘雪夫酸染色，POX：過氧化酶，F(xiàn)ISH：熒光原位雜交，PDGFR：血小板衍生生長因子受體，HIV：人類免疫缺陷病毒，PNH：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥，LGL：大顆粒淋巴細胞白血病診斷標(biāo)準(zhǔn)建議參照維也納標(biāo)準(zhǔn)（表2）。MDS診斷需要滿足兩個必要條件和一個確定標(biāo)準(zhǔn)。表2MDS的診斷標(biāo)準(zhǔn)條件一、必要條件1持續(xù)（≥6月）一系或多系血細胞減少：紅細胞（Hb<110g/L）；中性粒細胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L）2排除其他可以導(dǎo)致血細胞減少和病態(tài)造血的造血及非造血系統(tǒng)疾患二、確定標(biāo)準(zhǔn)1病態(tài)造血：骨髓涂片紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達10%；2環(huán)狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞比例≥15%3原始細胞：骨髓涂片中達5～19%4染色體異常（參考表6）三、輔助標(biāo)準(zhǔn)（用于符合必要標(biāo)準(zhǔn)，未達確定標(biāo)準(zhǔn)，臨床呈典型MDS表現(xiàn)者）1流式細胞術(shù)顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系或/和髓系存在單克隆細胞群2單克隆細胞群存在明確的分子學(xué)標(biāo)志：HUMARA（人類雄激素受體）分析，基因芯片譜型或點突變（如RAS突變）3骨髓或/和循環(huán)中祖細胞的CFU集落（±集簇）形成顯著和持久減少當(dāng)患者未達到確定標(biāo)準(zhǔn)，如：不典型的染色體異常，病態(tài)造血<10%2015年11月09日
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 血常規(guī)中白細胞、紅細胞、血紅蛋白、血小板是常用的四個指標(biāo)，表示外周血三系細胞計數(shù)和血紅蛋白的情況。外周血細胞的一系減少，即單純白細胞減少，如白細胞減少癥或單純紅細胞減少，如巨幼紅細胞性貧血，缺鐵性貧血等，或單純血小板減少，如原發(fā)性血小板減少性紫癜。這些疾病的某些患者有可能在幾年后，甚至十幾年后轉(zhuǎn)變?yōu)镸DS。目前，具體轉(zhuǎn)變機制尚不清楚。但這提醒大家，當(dāng)血常規(guī)檢查僅僅發(fā)現(xiàn)有一系細胞計數(shù)減低，沒有其他異常，也沒有明顯的不適癥狀時，千萬不能因病小而忽視，要及時進行進一步檢查和治療，明確病情和診斷。2015年09月19日3692
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 診斷MDS所需要做的實驗室檢查包括外周血檢查及骨髓檢查，外周血檢查包括：血常規(guī)檢查、外周血細胞人工圖片檢查。骨髓檢查包括：骨髓細胞學(xué)檢查，染色體分析，基因檢測，免疫表形，骨髓病理學(xué)檢查。這里需要強調(diào)的是血常規(guī)（包括血涂片）、骨髓細胞形態(tài)學(xué)、染色體檢查、對MDS的診斷是必須的，其他檢查如細胞免疫表形，骨髓病理學(xué)（骨髓活檢）、基因檢測、骨干/祖細胞培養(yǎng)等檢查，視臨床具體情況而定，可用于進一步明確診斷或用于鑒別診斷、判斷預(yù)后等。2015年09月08日1571
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 31.不能忽視單純的1系減少血常規(guī)中白細胞（WBC）、紅細胞（RBC）、血小板（PLT）、血紅蛋白（Hb）是常用的4個指標(biāo)，表示外周血三系細胞計數(shù)和血紅蛋白的情況。外周血細胞的1系減少，即單純白細胞減少，如白細胞減少癥，或單純紅細胞減少，如巨幼紅細胞性貧血，缺鐵性貧血等，或單純血小板減少，如原發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）。這些疾病的某些患者有可能在幾年后，甚至十幾年后轉(zhuǎn)變?yōu)镸DS。目前，具體轉(zhuǎn)變機理尚不清楚。但這提醒大家，當(dāng)血常規(guī)檢查僅僅發(fā)現(xiàn)有一系細胞計數(shù)減低，沒有其它異常，也沒有明顯的不適癥狀時，千萬不能因病小而忽視，要及時進行進一步檢查和治療，明確病情和診斷。2011年09月14日4215
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朱雄鵬主任醫(yī)師 福建省泉州市第一醫(yī)院 血液科 （1） 必要條件 ①持續(xù)（≥6 個月）一系或多系血細胞減少：血紅蛋白（Hb）＜110 g/L；中性粒細胞＜1.5×109/L；血小板＜100×109/L；②排除其他可以導(dǎo)致血細胞減少或發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾患。（2） 確定條件①發(fā)育異常：骨髓涂片中紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達10%；環(huán)形鐵粒幼細胞（RARS）＞15%；②原始細胞：骨髓涂片中持續(xù)占5%～19%；③典型染色體異常[（常規(guī)核型分析或熒光原位雜交（FISH））。（3） 輔助條件（用于符合必要條件而未達確定條件，但臨床呈典型MDS 表現(xiàn)者，如輸血依賴的大細胞性貧血）①流式細胞儀檢測顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系和（或）髓系存在單克隆細胞群；②單克隆細胞群存在明確的分子學(xué)標(biāo)志：人雄激素受體（HUMARA）基因分析、基因芯片譜型或點突變（如RAS 突變）；③骨髓和（或）循環(huán)中祖細胞的集落形成單位（CFU）±集簇形成顯著和持久減少。MDS 診斷需要滿足2個必要條件和1個確定條件；當(dāng)患者未滿足確定條件，而臨床疑似MDS（如輸血依賴的大細胞性貧血）應(yīng)進行MDS“輔助診斷條件”的檢測，符合者診斷為高度疑似MDS，隨訪至達到確定條件時再診斷。2011年03月05日4472
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