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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）是一組起源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性髓系克隆性疾病，其特點(diǎn)是髓系細(xì)胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細(xì)胞減少，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。任何年齡均可發(fā)病，多數(shù)病例發(fā)病年齡在50~90歲，男性多于女性。一、病因和發(fā)病機(jī)制原發(fā)性MDS的病因尚不明確，繼發(fā)性MDS見于烷化劑、放射線、苯等密切接觸者。這些因素可以損傷DNA，損傷DNA修復(fù)酶，使染色體失去完整性。絕大多數(shù)繼發(fā)或治療相關(guān)的MDS多發(fā)生在淋巴瘤或?qū)嶓w瘤接受治療的患者。MDS是起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，可以累及粒系、紅系及巨核細(xì)胞系。異?？寺〖?xì)胞在骨髓中分化、成熟障礙，出現(xiàn)病態(tài)造血，在骨髓原位或釋放入血后不久被破壞，導(dǎo)致無效造血。二、實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查1.血象大多數(shù)為全血細(xì)胞減少，也可能為紅系、粒系及巨核系中一系或兩系血細(xì)胞減少。2．骨髓象多為增生活躍或明顯活躍，少部分增生減低。3．病態(tài)造血外周血和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。粒系、紅系或巨核系形態(tài)異常細(xì)胞≥10％可認(rèn)為該系病態(tài)造血，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞指細(xì)胞含鐵顆粒≥5顆，圍繞核1/3以上；為準(zhǔn)確認(rèn)定原始細(xì)胞比例和病態(tài)造血情況，外周血和骨髓需分別計(jì)數(shù)200個(gè)和500個(gè)有核細(xì)胞，巨核系計(jì)數(shù)至少30個(gè)巨核細(xì)胞。4．骨髓病理絕大多數(shù)骨髓病理表現(xiàn)為增生活躍或明顯活躍，少數(shù)患者骨髓增生減低。正常人骨髓原粒和早幼粒細(xì)胞沿骨小梁內(nèi)膜分布，而MDS患者在骨小梁旁區(qū)和間區(qū)出現(xiàn)3~5個(gè)或更多的原粒和早幼粒細(xì)胞簇狀分布。三、治療較低危組MDS的治療目標(biāo)是改善造血、提高生活質(zhì)量，較高危組MDS治療目標(biāo)是延緩疾病進(jìn)展、延長生存期和治愈。（一）支持治療支持治療最主要的目標(biāo)為提升患者生活質(zhì)量，包括成分輸血、EPO、G-CSF或GM-CSF。（二）免疫調(diào)節(jié)劑治療常用的免疫調(diào)節(jié)藥物包括沙利度胺和來那度胺等。部分患者接受沙利度胺治療后可改善紅系造血，減輕或脫離輸血依賴，然而患者常難以耐受長期應(yīng)用后出現(xiàn)的神經(jīng)毒性等不良反應(yīng)。對于伴有del(5q)±1種其他異常（除﹣7/7q﹣外）的較低危組MDS患者，如存在輸血依賴性貧血，可應(yīng)用來那度胺治療，部分患者可減輕或脫離輸血依賴，并獲得細(xì)胞遺傳學(xué)緩解，延長生存期。（三）免疫抑制劑治療免疫抑制治療（IST）包括抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）和環(huán)孢素。（四）去甲基化藥物常用的去甲基化藥物包括5﹣阿扎胞苷（Azacitidine,AZA）和5﹣阿扎﹣2﹣脫氧胞苷(Decitabine，地西他濱）。去甲基化藥物治療組可降低患者向AML進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)、改善生存質(zhì)量。較低危組MDS患者如出現(xiàn)嚴(yán)重粒細(xì)胞減少和／或血小板減少，也可應(yīng)用去甲基化藥物治療，以改善血細(xì)胞減少。四、中醫(yī)概述中醫(yī)古籍并無MDS病名記載，因其臨床表現(xiàn)常見神疲乏力、少氣懶言、頭暈?zāi)垦?、心悸氣短、嗜睡納差、面色蒼白等氣血兩虛證，又見午后低熱或五心煩熱、齒衄鼻衄、肌膚瘀斑瘀點(diǎn)、脅下積塊、舌淡苔薄白、脈細(xì)弱或細(xì)數(shù)等證候，所以將本病歸于“虛勞”“血證”“瘤積”等范疇。2011年明確MDS的中醫(yī)病名為“髓毒勞”。目前關(guān)于MDS的病因病機(jī)闡述主要集中在正虛及邪實(shí)兩個(gè)方面，正虛指脾腎虧虛、氣陰兩虛；邪實(shí)主要指毒、瘀阻滯。西醫(yī)支持治療的目的是提升患者生活質(zhì)量。中醫(yī)治療目標(biāo)是固護(hù)正氣、防止感染、促進(jìn)骨髓正常造血。固護(hù)正氣，防止感染，以益氣健脾、養(yǎng)陰固津?yàn)橹?；健脾補(bǔ)腎填精，促進(jìn)骨髓造血，髓毒勞總病機(jī)是邪毒內(nèi)擾、氣血虧損，表現(xiàn)為骨髓正常造血功能衰減或紊亂。中醫(yī)治療以健脾補(bǔ)腎填精為總法則。脾腎為先后天相互資生的關(guān)系，“人之始生，本乎精血之源；人之既生，由乎水谷之養(yǎng)。非精血，無以立形體之基；非水谷，無以成形體之壯?！笨梢娋溆?，脾氣健運(yùn)，化充足，氣血就會生化旺盛，血液充足。2024年09月10日
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黃睿副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 血液科 MDS是個(gè)老年疾病，該名患者13歲，屬于兒童MDS，比較少見?；颊?018年6月因發(fā)熱就診，診斷為MDS-RAEB2，IPSS評分為高危。予以1療程D-CAG化療，骨髓未緩解，原始細(xì)胞10.5%。經(jīng)討論，決定移植。供者是父親，單倍體相合?；颊?12天粒細(xì)胞植入，但是血小板在移植后1個(gè)月未植入，并且在+17天開始出現(xiàn)血小板輸注無效。+21天，骨穿提示巨核細(xì)胞22個(gè)（正常7-35個(gè)），產(chǎn)板巨核細(xì)胞2個(gè)（20%），提示巨核細(xì)胞成熟障礙。按照醫(yī)療常規(guī)，給予輸注配型血小板、激素、丙球0.4g/kg/天沖擊、TPO皮下注射、艾曲泊帕口服等，治療效果均不好。+30天，血小板仍未植入，診斷為原發(fā)性血小板植入不良。+30天出現(xiàn)巨細(xì)胞病毒血癥，考慮到激素治療無效，予以減停及停驍悉免疫抑制劑。+41天，患者干咳、發(fā)熱，查胸部CT提示細(xì)支氣管炎，抗細(xì)菌感染后發(fā)熱緩解。因血小板持續(xù)個(gè)位數(shù)長達(dá)2周以上，+43天予以丙球1g/kg/天沖擊5天，后患者血小板逐漸恢復(fù)。+50天，患者出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱，胸部CT提示細(xì)支氣管炎，患者持續(xù)低拷貝巨細(xì)胞病毒血癥，進(jìn)行了肺泡灌洗，灌洗液發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒拷貝很高1.0310^6/ml，診斷為巨細(xì)胞病毒肺炎，予以更昔洛韋抗病毒治療,并加用美卓樂12mg/天抗炎，體溫控制，咳嗽好轉(zhuǎn)，復(fù)查胸部CT提示病灶較前吸收，+63天出院?；颊唠m然移植過程比較坎坷，但是在后續(xù)隨訪過程中，治療順利。未再因并發(fā)癥住院，隨訪過程中僅僅輕度皮膚瘙癢，診斷為輕度皮膚排異，予以口服抗過敏藥物可緩解。目前，已經(jīng)移植后4年半，疾病未復(fù)發(fā)，已恢復(fù)上學(xué)。2023年03月20日228
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郭榮主任醫(yī)師 鄭大一附院 血液內(nèi)科 1、移植適應(yīng)癥（1）年齡＜65歲、較高危組MDS患者；（2）如下相對低危組患者需要移植：年齡＜65歲、伴有嚴(yán)重血細(xì)胞減少（如粒缺、血小板小于30）、合并有骨髓纖維化（2-3級）、輸血依賴、經(jīng)去甲基化治療無效、伴有不良預(yù)后遺傳學(xué)異常（如-7、3q26重排、復(fù)雜核型、單體核型）、具有不良預(yù)后基因突變的如TP53、ASXL1、EZH2、ETV6、NRAS、RUNX1；年輕患者具有U2AF1、SBDS的較低危組患者。2、移植時(shí)機(jī)移植體檢建議供受者均做PRA抗體檢測及PRA抗體陽性時(shí)進(jìn)行必要的干預(yù)；供者骨穿（建議供者行二代測序排除CHIP）；患者行全面的免疫指標(biāo)檢測（風(fēng)濕全套、血管炎指標(biāo)、心磷脂抗體、HLA-B27、B糖蛋白等）；常規(guī)造血干細(xì)胞移植合并癥指數(shù)HCT-CI評分。具備移植倉后應(yīng)盡早接受移植治療。擬行異基因造血干細(xì)胞移植的患者，如骨髓原始細(xì)胞≥5%，在等待移植的過程中可應(yīng)用化療或去甲基化藥物或者二者聯(lián)合橋接異基因造血干細(xì)胞移植，但不應(yīng)耽誤移植的進(jìn)行。如有倉位建議MDS患者直接進(jìn)行移植；如MDS轉(zhuǎn)白時(shí)可化療后再進(jìn)行異基因移植。2022年10月01日333
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學(xué)院宣醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，骨髓增生異常綜合征如何來預(yù)防感染呢？我覺得分幾個(gè)方向，一個(gè)就是我們可以在飲食包括平時(shí)的生活當(dāng)中啊，注意能夠避免勞累啊，進(jìn)行正常的生活的起居，也不熬夜啊，另外呢，就可以服用一些中藥來提高免疫力，當(dāng)然對于那些反復(fù)發(fā)燒的患者，我們還應(yīng)該在臨時(shí)性的用一些抗生素啊，進(jìn)行短期的治療之后，在續(xù)罐服用抗生素的同時(shí)加用中藥，對于患者預(yù)防感染或者是治療早期的感染都有非常重要的意義。2022年01月25日929
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于血液病患者發(fā)燒啊，大家都比較困惑啊，到底發(fā)燒之后該用什么樣的藥物呢？對于再生障礙性貧血的患者，因?yàn)楣撬枋艿搅艘种瓢。蛘咴煅艿搅擞绊?，那么他在服用退燒藥的時(shí)候要注意，盡量避免服用像這個(gè)非宰類的抗炎藥，像芬必得啊，像對乙酰氨基酚，盡量用中成藥來退燒，或者直接去急診來輸出激素退燒。那么對于其他的患者啊，包括急性白血病，骨髓增生異常綜合征，這種常規(guī)的退燒藥短期內(nèi)吃是沒有問題的，當(dāng)然我們主張患者一個(gè)就是主動的預(yù)防感冒，感冒發(fā)生之后能夠盡快的啊，在早期服用中成藥退燒啊，來減緩或者是盡量早的結(jié)束這么一個(gè)發(fā)熱的過程。2021年10月14日1415
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學(xué)院西安醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于骨髓增生異常綜合征，那我們在得病之后，包括患者和家屬需要注意什么呢？那我們覺得首先就是在飲食方面啊，需要營養(yǎng)均衡，但是也不用吃太多的東西啊，因?yàn)榈貌〉幕颊叽蠖鄶?shù)有貧血的情況啊，胃腸的功能并不是特別的好啊，另外就是要保持適當(dāng)?shù)幕顒樱俏覀冋f這個(gè)活動呢，就是以不影響患者的這個(gè)生活質(zhì)量啊，那么不對患者造成的不利的影響啊，做一個(gè)評判的標(biāo)準(zhǔn)，在活動之后患者沒有明顯的不舒服為原則，另外就是保證足夠的睡眠啊，那我們說對于骨髓增生異常綜合征的患者，只要是能夠確保這三個(gè)方面，另外就是積極的配合醫(yī)生啊，還有就是保持一個(gè)情緒的調(diào)暢啊，就會促進(jìn)疾病的恢復(fù)。2021年06月26日1625
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薛愷主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 血液科 一.什么是骨髓增生異常綜合征 骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組由于造血干細(xì)胞（產(chǎn)生各種血細(xì)胞的細(xì)胞）損傷導(dǎo)致血細(xì)胞（紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板）形成異?；蚬δ墚惓５募?xì)胞（原始細(xì)胞）增殖引起的疾病。骨髓是骨頭里的海綿樣組織，是產(chǎn)生血細(xì)胞的地方，當(dāng)骨髓中造血干細(xì)胞出現(xiàn)問題時(shí)，可發(fā)生MDS。 MDS的確診要求有特定的惡性特征，如發(fā)育異?；蚣?xì)胞遺傳學(xué)異常。 二．癥狀 早期可無明顯癥狀 乏力，氣促 面色蒼白 皮膚粘膜出血或臟器出血 反復(fù)感染 三.檢查與診斷 血常規(guī)：計(jì)算血細(xì)胞數(shù)量； 外周血涂片：檢查血細(xì)胞的數(shù)量、形態(tài)等是否正常； 骨髓穿刺：在患者后腰部髂骨用細(xì)針抽取少量骨髓液檢測，以明確骨髓有無異常； 骨髓活檢：在患者后腰部髂骨用活檢針取小片骨頭及附屬骨髓檢測，以協(xié)助明確骨髓有無異常； 四．病因及分類 正常血細(xì)胞的生成時(shí)規(guī)律有序的，一些因素打斷血細(xì)胞的正常生成后發(fā)生MDS。MDS患者骨髓生成的血細(xì)胞是有缺陷的，多在骨髓中或進(jìn)入外周血后即死亡，隨著疾病的進(jìn)展，不成熟并有缺陷的細(xì)胞數(shù)量逐漸超過正常細(xì)胞，導(dǎo)致貧血、出血及反復(fù)感染。 根據(jù)病因不同，MDS可分為兩類： 原發(fā)MDS：無明確誘因，發(fā)病原因不明，治療效果要好于繼發(fā)MDS； 繼發(fā)MDS：有明確誘因，多由腫瘤治療，如化療或放療引起，多較難治； 世界衛(wèi)生組織（WHO）根據(jù)MDS累及血細(xì)胞種類不同，分為以下幾類： 1.MDS伴單系增生異常：此型有1種血細(xì)胞發(fā)育異常，外周血原始細(xì)胞不超過1%，骨髓原始細(xì)胞不超過5%； 2.MDS伴多系增生異常：此型有2~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，外周血原始細(xì)胞不超過1%，骨髓原始細(xì)胞不超過5%； 3.MDS伴環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞增多：此型有1~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞增多超過15%； 4.MDS伴原始細(xì)胞增多（亞型1和亞型2）：此型有0~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，骨髓有較多的原始細(xì)胞（5~19%）； 5.MDS伴孤立的5q-：此型有1~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，異常細(xì)胞具有特征性的基因異常（5q-）； 6.MDS-不能分類型：此型有0~3種血細(xì)胞發(fā)育異常，滿足MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)，不能分到上述類型； 五.MDS并發(fā)癥 ①反復(fù)感染：白細(xì)胞缺乏易患嚴(yán)重感染 ②難以停止的出血：血小板缺乏引起的出血并難以停止 ③發(fā)生白血病風(fēng)險(xiǎn)增加：一些MDS患者最終會發(fā)展為白血病，即一種血液系統(tǒng)癌癥 六.危險(xiǎn)因素 高齡：MDS患者年齡大于60歲； 男性：MDS多發(fā)生于男性患者； 重金屬：接觸過鉛或汞等重金屬也可引起MDS的發(fā)生； 化學(xué)品暴露：曾經(jīng)接觸過某些化學(xué)品，如吸煙、殺蟲劑、笨等藥物，發(fā)生MDS的可能性增加； 七.治療方法及治療藥物 1.支持治療：多數(shù)患者需接受支持治療以緩解乏力等癥狀，預(yù)防出血及感染； 2.藥物治療：藥物治療用于增加骨髓生產(chǎn)正常的血細(xì)胞。 ①用于增加血細(xì)胞生成的藥物：如重組人促紅細(xì)胞生成素，可減少紅細(xì)胞輸注需求，其他刺激因子，如重組人粒細(xì)胞集落刺激因子，可通過增加白細(xì)胞數(shù)量而減少感染發(fā)生； ②用于促進(jìn)不成熟細(xì)胞成熟的藥物：去甲基化藥物，如地西他濱、阿扎胞苷等，可提高患者的生活質(zhì)量，并延緩MDS進(jìn)展為白血病。然而，這些藥物只對部分藥物有效，并且可能導(dǎo)致血細(xì)胞進(jìn)一步降低； ③用于免疫抑制的藥物：一些免疫抑制劑可適用于某些MDS患者，如抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）、環(huán)孢素； ④用于含有特殊基因的藥物：MDS患者如有特征性的基因異常（5q-）,可推薦使用來那度胺治療，其可減少紅細(xì)胞的輸注要求； 造血干細(xì)胞移植：在骨髓移植過程種，強(qiáng)化療可殺滅異常細(xì)胞，然后供著的正常造血干細(xì)胞替代患者異常的造血干細(xì)胞。但是，只有少數(shù)病人可接受造血干細(xì)胞移植，年齡較大的患者行造血干細(xì)胞移植死亡風(fēng)險(xiǎn)非常大，即便是年輕人，造血干細(xì)胞移植后也可能有一些并發(fā)癥存在，移植失敗風(fēng)險(xiǎn)也很高。2021年02月08日3735
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