靜脈畸形(Venousmalformation，VM)，以前被稱為海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)畸形。靜脈畸形的危害性是比較大的，并且發(fā)展具有彌漫性的特點(diǎn)，如果病灶不能及時(shí)控制，還可能繼續(xù)蔓延。而且靜脈畸形發(fā)生部位的不同，危害也是各不相同的。位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應(yīng)的視力、吞咽、語音、呼吸等功能障礙；侵及關(guān)節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見的咬肌內(nèi)靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。病發(fā)在口腔周圍發(fā)生于口腔周圍的靜脈畸形，隨著瘤體的不斷增長，可以對周圍健康的組織及器官造成侵犯，從而導(dǎo)致面部嚴(yán)重畸形。而且瘤體還會向頰部粘膜下擴(kuò)張，口腔粘膜充血腫脹，口腔內(nèi)形成高低不平的腫塊，造成飲食困難，瘤體易破裂出血。并且可擠壓頜骨和其它組織造成頜骨發(fā)育畸形，肌肉萎縮。?病發(fā)在眼部周圍如果靜脈畸形生長在患者的眼周，將會導(dǎo)致眼瞼充血增厚，視力明顯下降，嚴(yán)重者可致失明。如果侵入鼻腔則鼻翼變形，鼻粘膜充血增厚，有時(shí)可導(dǎo)致呼吸不暢等一系列影響。???病發(fā)在腿部周圍靜脈畸形如果生長在患者的腿部，當(dāng)患者直立行走時(shí)間過長，或者是長時(shí)間站立的時(shí)候，由于靜脈被擠壓受阻而引起血液回流障礙使瘤體鼓大，有明顯腫脹感，長久會導(dǎo)致相應(yīng)部位功能障礙甚至畸形。嚴(yán)重者可致肢體肌肉壞死，導(dǎo)致截肢。?另外，需要注意的是：靜脈畸形一旦形成不及時(shí)治療，還會引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，其主要并發(fā)癥有潰瘍、出血、感染、重要器官功能損害及骨骼肌肉損害而造成的肢畸形等。早發(fā)現(xiàn)、早治療，切不可輕易忽視！靜脈畸形，尤其是發(fā)生于深部組織的，可能癥狀不太明顯，不容易被肉眼發(fā)現(xiàn)。等到瘤體開始表現(xiàn)為突出皮膚表面時(shí)，其實(shí)皮下的靜脈畸形已經(jīng)非常嚴(yán)重了。因此，家長平時(shí)一定要多加注意，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有類似靜脈畸形的癥狀，切不可忽視，應(yīng)及早帶孩子到正規(guī)專業(yè)醫(yī)院給孩子做好檢查，早做治療。參考文獻(xiàn)：[1]中華醫(yī)學(xué)會整形外科分會血管瘤和脈管畸形學(xué)組.血管瘤和脈管畸形的診斷和治療指南（2019版）[J].組織工程與重建外科雜志，2019(15):5.[2]Benoiton?LA,KennethC,etal.ManagementofOrbitalandPeriorbitalVenousMalformation[J].OriginalResearch,doi:10.3389/fsurg.2017.00027[3]血管瘤論壇.靜脈畸形在這些部位要重視！[EB/OL].[2022.06.25].https://www.xueguanliu120.com/article-2613-1.html.[4]UihleinLC,LiangMG，etal.PediatrDermatol.2013Sep-Oct;30(5):541-8.doi:10.1111/pde.12186.Epub2013Jul7.

20世紀(jì)80年代以前，國內(nèi)外對血管瘤和血管畸形的命名及分類非常混亂，甚至至今仍將血管瘤與血管畸形混為一談。1982年，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童醫(yī)學(xué)中心整形外科的Mulliken和Glowacki教授，根據(jù)多年臨床與基礎(chǔ)研究，澄清了長期以來對兩類疾病的模糊認(rèn)識，明確提出脈管性疾病分為血管瘤和脈管畸形（包括血管畸形及淋巴管畸形）。?血管瘤是具有血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增生的腫瘤或類腫瘤性疾病，脈管畸形則是無內(nèi)皮細(xì)胞異常增生的非腫瘤性先天性發(fā)育畸形，兩者的生物學(xué)行為和自然病史有著本質(zhì)的區(qū)別。舊稱的海綿狀血管瘤也并不是血管瘤，而是脈管畸形中的靜脈畸形。?什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation，VM）舊稱海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)?；斡纱笮〔坏鹊臄U(kuò)張靜脈構(gòu)成，是一種低流速的脈管畸形，隨身體的發(fā)育呈一定速度的生長，無自愈性，不會自行消退。靜脈畸形通常以單一靜脈結(jié)構(gòu)存在，也可與其他血管結(jié)構(gòu)混合，形成毛細(xì)血管靜脈畸形或淋巴靜脈畸形等混合畸形。?臨床表現(xiàn)?靜脈畸形臨床表現(xiàn)不一，從獨(dú)立的皮膚靜脈擴(kuò)張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時(shí)即存在，大部分可以被發(fā)現(xiàn)，少部分在幼年或青少年時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。頭、頸、頜面為好發(fā)部位，四肢、軀干次之。其生長速度與身體生長基本同步，不會自行退化，發(fā)病無性別差異。?覆蓋在靜脈畸形上的皮膚可以正常，如累及皮膚真皮層則表現(xiàn)為藍(lán)色或深藍(lán)色；毛細(xì)血管靜脈畸形的皮膚為深紅色或紫色；淋巴靜脈畸形混合型表現(xiàn)為皮膚淋巴小濾泡（常伴有過度角化）。?局部為柔軟、壓縮性、無搏動的包塊，包塊體積大小可隨體位改變或靜脈回流快慢而發(fā)生變化。如靜脈畸形在面頸部者，在低頭、屏氣或壓迫頸淺靜脈時(shí)充盈增大；小兒表現(xiàn)為哭鬧或用力掙扎時(shí)膨大；病灶位于四肢者，肢體抬高時(shí)病灶縮小，低垂或上止血帶時(shí)則充盈增大。??有時(shí)可觸及瘤體內(nèi)有顆粒狀靜脈石。靜脈血栓形成，表現(xiàn)為反復(fù)的局部疼痛和觸痛，也可因血液淤滯于擴(kuò)張靜脈腔內(nèi)造成消耗性凝血病。瘤體逐漸生長增大后，可引起沉重感和隱痛。?位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應(yīng)的視力、吞咽、語音、呼吸等功能障礙；侵及關(guān)節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見的咬肌內(nèi)靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。

【基本信息】男、5歲【疾病類型】頸部大面積靜脈畸形【就診時(shí)間】2022-02【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】彈簧圈栓塞+硬化劑治療【治療周期】3天【治療效果】畸形血管消退，明顯改善【推薦理由】相對高流量，大囊的靜脈畸形，需要先彈簧圈栓塞引流靜脈，再硬化治療。治療經(jīng)歷：患兒從出生以后家長就發(fā)現(xiàn)左側(cè)頸部“青色印記”，起初以為是單純的“胎記”，但隨著孩子長大，哭鬧及使勁時(shí)，頸部青色部分會發(fā)現(xiàn)增大腫塊，有時(shí)會有疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷靜脈畸形，海綿狀血管瘤，后行兩次硬化治療，效果欠佳，頸部腫塊明顯增大，網(wǎng)上了解到首都兒科研究所介入血管瘤科，家長帶孩子來到介入科門診診室內(nèi)，申剛主任解釋頸部的靜脈畸形，多有比較快的引流靜脈，需要先栓塞再硬化可以達(dá)到比較好的效果，介入治療具有風(fēng)險(xiǎn)低、恢復(fù)快等特點(diǎn)。治療過程：鑒于患兒病情不是特別緊急，采取了預(yù)約手術(shù)日期和床位的方式。在預(yù)約好的當(dāng)天，患兒在完善術(shù)前檢查后入院，第二天入介入室行介入治療。孩子全麻下，頸部造影可以看到比較大的囊性病灶及比較快的引流靜脈，采用先栓塞引流靜脈再經(jīng)皮穿刺病灶注射入硬化劑硬化治療病灶。手術(shù)時(shí)間不長，約大概1小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天就可以下床，局部病灶腫脹，壓痛，無水泡壞死。順利出院。復(fù)查：術(shù)后2月后家長帶著孩子來門診復(fù)查，明顯能感到患兒病灶消退，無創(chuàng)口，無疼痛。以前頸部腫脹的包塊也沒有再出現(xiàn)，家長說之前做了幾次介入硬化治療，這次效果最明顯，腫塊看不到，希望再處理一下表面的青色。靜脈畸形科普：1.什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation），舊稱“海綿狀血管瘤”，是因?yàn)槠湫螒B(tài)和結(jié)構(gòu)類似于海綿從而得名，現(xiàn)已少用?，F(xiàn)統(tǒng)稱“靜脈畸形”。是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)畸形，從獨(dú)立的皮膚靜脈擴(kuò)張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時(shí)即存在，部分可以被發(fā)現(xiàn)，大部分于青少年期發(fā)病而被重視。2.為什么會得靜脈畸形？靜脈畸形的病因尚不明確，與胚胎期血管發(fā)育異常有關(guān)，即在不該出現(xiàn)靜脈血管的地方長出了多余的一團(tuán)血管。現(xiàn)在多認(rèn)為是由于某個(gè)或某些基因突變所致。3.靜脈畸形什么時(shí)候會發(fā)現(xiàn)？靜脈畸形是一種先天畸形，即出生時(shí)病灶就已經(jīng)存在了。只不過，有些病灶長的很小或較深，過了數(shù)月、數(shù)年，甚至更長時(shí)間后才因?yàn)槟[脹或疼痛而被發(fā)現(xiàn)。4.靜脈畸形是不是會遺傳？靜脈畸形多數(shù)為散發(fā)，患兒自身基因突變導(dǎo)致，即基本與父母無關(guān)，遺傳給下一代的可能性也很小。在國外和我們的病例中，也有少數(shù)家族中出現(xiàn)多名患病者。因此（因此要不要改為但是），遺傳風(fēng)險(xiǎn)是很小的。如果要生第二個(gè)寶寶，不必過于擔(dān)心。5.靜脈畸形的好發(fā)部位有哪些？靜脈畸形全身各處都有可能長。50%位于頭面部，如面部、眼瞼、鼻部、唇部、頭皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和軀干，以及一些少見部位，如會陰、咽喉、氣管和內(nèi)臟等。可累及皮膚、脂肪、肌肉和骨骼等各種組織。當(dāng)然也可能長在顱內(nèi)，需要神經(jīng)外科處理。6.靜脈畸形外觀什么表現(xiàn)？多為藍(lán)紫色的腫塊，質(zhì)地柔軟，突出于皮膚。皮膚溫度一般是正常的，或者還伴發(fā)紅色斑片，即毛細(xì)血管畸形。用手按壓時(shí)，血液被擠出，體積會縮小。而哭鬧或低頭時(shí)，血液更加充盈，體積會變大。還有一些非典型表現(xiàn)，如質(zhì)地偏硬的深部病灶、皮溫偏高等，需要醫(yī)生仔細(xì)鑒別。7.靜脈畸形的發(fā)展過程？靜脈畸形病灶會緩慢增大，青春期和孕期是兩個(gè)生長高峰期。國外研究發(fā)現(xiàn)：幼兒有26.1%的幾率出現(xiàn)進(jìn)展，成年之前有74.9%，終生為93.2%。在青春期的進(jìn)展（60.9%）較兒童期（22.5%）更為明顯。彌散型較局限型，肢體和軀干較頭頸部的更易出現(xiàn)進(jìn)展。8.靜脈畸形的危害？外觀：小面積的病灶即會影響，皮膚發(fā)藍(lán)或腫脹，就會不好看，體積越大影響越明顯。功能：鼻腔、咽喉病灶可能導(dǎo)致呼吸或吞咽受限；舌頭病灶影響吃飯說話；眼瞼病灶導(dǎo)致無法睜眼，弱視或失明；四肢病灶引起疼痛、關(guān)節(jié)功能障礙等。體積巨大的病灶都可能出現(xiàn)出血和疼痛，但致命性出血尚罕見。9.靜脈畸形的治療方式？a)介入硬化治療介入硬化治療是目前國際主流的一線治療方式，通過注射硬化劑藥物使靜脈管腔閉塞，病灶萎縮。創(chuàng)傷小，不留痕，效果確切。b)藥物治療靜脈畸形藥物治療，現(xiàn)在首選的藥物是西羅莫司，又稱“雷帕霉素”，是一種免疫抑制劑，可以使靜脈畸形部分萎縮，或改善持續(xù)疼痛等癥狀。c)手術(shù)治療手術(shù)對于體積較大或者累及了重要組織結(jié)構(gòu)的的病灶是難以切除的。因?yàn)槌鲅浅ｋy于控制，且可能損傷了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不會首選切除，只適用于切除栓塞硬化治療之后難以消退的殘余組織或進(jìn)行外觀整形。d)激光治療適合于淺表的靜脈畸形，因?yàn)榧す獯┩赣邢?，較為安全。可能出現(xiàn)皮膚損傷而留疤，但不會出現(xiàn)栓塞引起的嚴(yán)重并發(fā)癥。10.靜脈畸形什么時(shí)候治療？靜脈畸形有癥狀了，就要治療。比如只要覺得影響外觀或功能，均可以開始治療。部分小病灶，癥狀不明顯或不位于重要部位，或血管彌散細(xì)小而難以硬化治療，可以觀察隨訪，或激光處理皮膚病灶?？剖医榻B首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是背景首個(gè)兒童介入/血管瘤專科，一級臨床科室，填補(bǔ)京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰?、淋巴管瘤及介入醫(yī)學(xué)門診、病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放8張床位，引進(jìn)國際先進(jìn)的西門子雙C壁造影機(jī)、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進(jìn)介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時(shí)也為科室的進(jìn)一步發(fā)展提供了強(qiáng)有力的支持。在首都兒科研究所領(lǐng)導(dǎo)的大力支持下，科室建設(shè)和學(xué)科建設(shè)雙線并重，科室創(chuàng)始人申剛主任，攜該領(lǐng)域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢，彌補(bǔ)傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)，為進(jìn)一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進(jìn)兒科事業(yè)的發(fā)展。