精選內(nèi)容
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我們團(tuán)隊(duì)特殊手術(shù)病例之一——肺部良性腫瘤之肺海綿狀血管瘤的肺段切除成功手術(shù)病例
薛興陽(yáng)主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)本周一臺(tái)相對(duì)罕見(jiàn)的左下肺海綿狀血管瘤行左下肺后段切除的手術(shù)病例成功康復(fù)出院。體檢發(fā)現(xiàn)左下肺后基底段結(jié)節(jié),緊鄰下肺靜脈及胸主動(dòng)脈,胸部CT提示不排除肺癌,但PET-CT提示良性可能。正規(guī)抗炎治療兩周腫瘤無(wú)明顯變化?;颊?、家屬?gòu)?qiáng)烈要求手術(shù),經(jīng)過(guò)充分術(shù)前討論及準(zhǔn)備,成功完成手術(shù)。術(shù)中見(jiàn)腫瘤所在肺段及周圍有多量增生迂曲的血管,手術(shù)難度相對(duì)較大,在手術(shù)團(tuán)隊(duì)的密切配合下順利切除腫瘤所在肺段。該病例的成功治療充分體現(xiàn)肺腫瘤良惡性鑒別、良好的手術(shù)技能及圍手術(shù)期管理的重要性。為了患者朋友的健康服務(wù),我們會(huì)加倍努力!血管瘤分類介紹血管瘤分為良性和惡性兩類。良性血管瘤是指:以血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增殖為基礎(chǔ)的良性腫瘤。其分為毛細(xì)血管型血管瘤、海綿狀血管瘤、蔓狀血管瘤三大類型。1.毛細(xì)血管瘤型血管瘤:多見(jiàn)于皮膚,以枕部、頭面、四肢和背部最多,不少長(zhǎng)于口唇和舌部。毛細(xì)血管瘤大小不一,大的可占據(jù)面部或肢體的大部,小的只有幾毫米,略高于皮膚。毛細(xì)血管瘤一般出生后就已存在,6個(gè)月內(nèi)生長(zhǎng)迅速,一二歲后逐漸停止生長(zhǎng)。它影響美觀,破損后有出血的危險(xiǎn)。2.海綿狀血管瘤:在皮膚、皮下組織、肌肉,甚至肝、腎等處都可發(fā)生。外觀呈紫紅色,周圍有迂曲、怒張的小靜脈,捫之柔軟,有彈性,擠壓時(shí)縮小,撤壓后即復(fù)原。這種血管瘤隨嬰兒年齡增長(zhǎng)而增大,有時(shí)長(zhǎng)得很大、很深,嚴(yán)重?fù)p害容貌和破壞正常組織。一旦確診,應(yīng)立即進(jìn)行治療。當(dāng)海綿狀血管瘤長(zhǎng)在內(nèi)臟器官內(nèi),不容易被發(fā)現(xiàn),有意外出血風(fēng)險(xiǎn),所以需及時(shí)進(jìn)行診治。3.蔓狀血管瘤:多見(jiàn)于四肢,表面及周圍有許多樹(shù)枝狀擴(kuò)張的血管,迂回曲折呈蔓狀,局部皮膚呈暗紅色或藍(lán)紫色,有時(shí)可摸到血管搏動(dòng)或聽(tīng)到血管雜音。惡性血管瘤有4種,真正的惡性血管瘤相當(dāng)罕見(jiàn)。1.血管瘤內(nèi)皮瘤:是由血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增生形成的腫瘤,屬于惡性腫瘤范圍,但其惡性程度并不一致,有些腫瘤生長(zhǎng)緩慢,轉(zhuǎn)移發(fā)生較晚,血管內(nèi)皮瘤可發(fā)生與任何年齡,成人病例則惡性率高,可發(fā)生于身體任何部位和臟器,軟組織比皮膚多見(jiàn),尤以頭皮和面部多見(jiàn),亦可發(fā)生與四肢和軀干,胃腸道和其他內(nèi)臟,腫瘤的形態(tài)大小不一,開(kāi)始多為無(wú)痛性腫塊,迅速增大,如發(fā)生在皮膚,開(kāi)始表現(xiàn)為藍(lán)色及紫紅色斑點(diǎn),以后逐漸長(zhǎng)大隆起呈圜丘狀和結(jié)節(jié)狀,腫瘤多為圓形或卵圓形,直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等。質(zhì)地柔軟,邊界不清,無(wú)明顯包膜,在腫瘤周圍,有時(shí)可見(jiàn)衛(wèi)星結(jié)節(jié),腫瘤內(nèi)血管豐富脆弱,易出血自發(fā)性出血,生長(zhǎng)在皮膚和皮下的血管內(nèi)皮瘤常形成潰瘍及合并出血。2.血管外皮瘤:起源與血管外皮細(xì)胞,最近在電鏡下進(jìn)行超微結(jié)構(gòu)研究,根據(jù)血管外皮細(xì)胞瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)中的細(xì)胞成分將腫瘤分為4組;①成纖維細(xì)胞組;②內(nèi)皮樣細(xì)胞組;③外皮細(xì)胞組;④平滑肌樣細(xì)胞組。電鏡超微研究發(fā)現(xiàn),①組有向②~③組過(guò)度轉(zhuǎn)化的現(xiàn)象,說(shuō)明血管外皮細(xì)胞瘤最先屈原于成纖維細(xì)胞。平滑肌樣細(xì)胞(④組)主要為未分化的平滑肌細(xì)胞,這種細(xì)胞出現(xiàn)被認(rèn)為是血管外膜細(xì)胞過(guò)度增生反應(yīng)的結(jié)果。血管瘤外皮瘤大多數(shù)生長(zhǎng)在淺表的軟組織中,但可以出現(xiàn)于身體任何部位,如鼻、腦膜、頭皮、頸部、腹膜后間隙、舌、心包、膈、回腸、系膜等,腫瘤邊緣清晰,一般有包膜,呈局限性結(jié)節(jié)狀,體積大小不等,血管外皮瘤色澤并不發(fā)紅,因此當(dāng)首次遇到這種病變時(shí)往往不會(huì)想到是血管源性腫瘤,該腫瘤一般不發(fā)生壞死,但有時(shí)含有鈣化點(diǎn)。3.血管肉瘤:血管肉瘤,是由血管內(nèi)皮細(xì)胞或向血管內(nèi)皮細(xì)胞方向分化的間葉細(xì)胞發(fā)生的惡性腫瘤,較少見(jiàn)。好發(fā)部位為頭面部皮膚、乳房、大腿深部肌肉,其次為腹膜后、軀干及四肢皮膚。本瘤惡性程度較高,常在早期即可經(jīng)血循環(huán)轉(zhuǎn)移至肝、肺、骨,經(jīng)淋巴可轉(zhuǎn)移至引流區(qū)淋巴結(jié)。4.血管平滑肌肉瘤:一般呈卵圓形,部位為分葉狀,是灰黃或白色的腫塊,質(zhì)地中等偏硬,直徑一般為4-5厘米,腫瘤不包膜,受累血管的內(nèi)膜大多數(shù)完整,剖面為黃白色大小不規(guī)則的結(jié)節(jié),有散發(fā)性的小片出血,中央偶有壞死區(qū)。
肺結(jié)節(jié)、胸部腫瘤介入活檢消融及全程管理2022年04月16日608
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海綿竇海綿狀血管瘤的治療
長(zhǎng)在海綿竇里的海綿狀血管瘤是來(lái)源于腦實(shí)質(zhì)以外的海綿狀血管瘤,與腦內(nèi)的海綿狀血管瘤相比,其生物學(xué)特性有所差異。海綿竇內(nèi)的海綿狀血管瘤極少出血,一般很緩慢的膨脹性的生長(zhǎng),主要表現(xiàn)為海綿竇的壓迫癥狀。因?yàn)樯L(zhǎng)比較緩慢,所以來(lái)看病的時(shí)候,一般都已經(jīng)長(zhǎng)得很大。會(huì)出現(xiàn)頭疼,視力減退,復(fù)試,眼球突出,眼瞼下垂,面部麻木等癥狀。海綿竇內(nèi)的海綿狀血管瘤從片子上很難與其他海綿竇內(nèi)的腫瘤相鑒別。T2WI的均一的超高信號(hào),啞鈴亞外形和鞍區(qū)浸潤(rùn)等特點(diǎn)有助于診斷。手術(shù)治療和放射外科治療是目前最主要的治療手段。由于腫瘤體積大,位置深,血供豐富,包繞重要的頸內(nèi)動(dòng)脈和顱神經(jīng),因此手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高。術(shù)后并發(fā)癥比較多。隨著伽馬刀和射波刀的出現(xiàn),放射外科逐漸從手術(shù)的輔助治療措施逐漸變?yōu)槭走x的治療辦法。對(duì)于較小的病灶,用放射外科治療就可以很好的控制腫瘤生長(zhǎng),術(shù)后的神經(jīng)功能恢復(fù)也比手術(shù)好。對(duì)比較大的病灶,做分次的射波刀治療,近期效果也非常好。
趙帆醫(yī)生的科普號(hào)2022年04月04日447
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海綿狀血管瘤的治療策略
手術(shù)治療是切除腦內(nèi)海綿狀血管瘤,預(yù)防再出血的治療方案。但哪些要開(kāi)刀,哪些不要開(kāi)刀?如何權(quán)衡手術(shù)的利弊?我們把海綿狀血管瘤分成四種情況來(lái)討論。1.輕微癥狀,或者偶然發(fā)現(xiàn)的沒(méi)有出血證據(jù)。海綿狀血管瘤五年內(nèi)首次發(fā)生出血的累計(jì)概率為2.4%。出血率并不高,而且第一次出血很少危及生命。年紀(jì)越輕,累計(jì)出血率在生命期內(nèi)越高。還有女性的妊娠以及病灶的部位也是需要考慮的因素。但現(xiàn)代神經(jīng)外科已經(jīng)進(jìn)入到微創(chuàng)時(shí)代,要綜合考慮手術(shù)所承受的風(fēng)險(xiǎn)以及帶來(lái)的受益。因此,a-對(duì)于年輕,病灶位于腦實(shí)質(zhì)淺表(包括功能區(qū))的輕微癥狀患者推薦手術(shù)治療。b-對(duì)于年輕,病灶部位位于腦實(shí)質(zhì)深部,但手術(shù)相對(duì)容易到達(dá)的輕微癥狀患者推薦手術(shù)治療。c-對(duì)于病灶位于腦實(shí)質(zhì)深部比如腦干,丘腦,基底節(jié)并且手術(shù)難以達(dá)到的輕微癥狀患者建議保守治療,密切觀察。2.腦實(shí)質(zhì)淺表部位出血的海綿狀血管瘤。a-對(duì)進(jìn)行性神經(jīng)功能障礙或急性顱內(nèi)壓增高的患者,需進(jìn)行急診手術(shù)。b-無(wú)急診手術(shù)指征,既往明確診斷為海綿狀血管瘤,排除手術(shù)禁忌后盡早手術(shù)。c-無(wú)急診手術(shù)指征,懷疑為海綿狀血管瘤出血者,完善其他診斷性檢查,等血腫吸收以后,再次行磁共振檢查。3.腦實(shí)質(zhì)深部出血的海綿狀血管瘤。包括腦干,丘腦,基底節(jié)等部位,這些部位包含重要的神經(jīng)傳導(dǎo)束以及核團(tuán)。需要謹(jǐn)慎權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及獲益。如果病灶的位置相對(duì)容易到達(dá),而且病灶有明顯的占位效應(yīng),有反復(fù)出血,神經(jīng)功能障礙進(jìn)行性惡化,那么建議積極手術(shù)干預(yù)。4.癲癇起病的海綿狀血管瘤經(jīng)過(guò)外科手術(shù)全切后,大約80%的海綿狀血管瘤患者癲癇癥狀會(huì)消失或者改善。但也要綜合權(quán)衡手術(shù)所帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于藥物控制良好的海綿狀血管瘤,可嘗試保守治療。藥物控制不佳,癲癇頑固發(fā)作的推薦手術(shù)治療。
趙帆醫(yī)生的科普號(hào)2022年04月04日946
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海綿狀血管瘤片子上長(zhǎng)什么樣?
頭顱CT往往是最早發(fā)現(xiàn)腦子里邊有病灶的影像學(xué)檢查手段。因?yàn)轭^顱CT的檢查相對(duì)簡(jiǎn)便快捷便宜。海綿狀血管瘤在頭顱CT上一般表現(xiàn)為邊界清楚的結(jié)節(jié)狀的病灶。略高或者高密度或者混雜密度,說(shuō)明病灶有鈣化、出血或者囊變。注射造影劑以后也就是增強(qiáng)的CT有輕度強(qiáng)化或者不強(qiáng)化。磁共振MRI的檢查是診斷海綿血管瘤最主要的影像學(xué)手段。典型的磁共振圖像上海綿狀血管瘤表現(xiàn)為中央呈網(wǎng)狀混雜信號(hào)的核心,這里主要是不同時(shí)期出血及其產(chǎn)物。周圍有低信號(hào)環(huán),主要是含鐵血黃素的沉積。T2/GRE序列上海綿狀血管瘤具有非常獨(dú)特的表現(xiàn),因此被用于觀察和診斷海綿狀血管瘤。SWI序列對(duì)偵測(cè)鐵離子以及脫氧血紅蛋白的靈敏度非常高。是目前唯一能夠確定沒(méi)有出血的海綿狀血管瘤。SWI發(fā)現(xiàn)家族性海綿狀血管瘤病灶數(shù)目的靈敏度要高于一般的磁共振序列。
趙帆醫(yī)生的科普號(hào)2022年03月28日591
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海綿狀血管瘤有什么癥狀?
海綿狀血管瘤是臨床上神經(jīng)外科最常見(jiàn)的血管畸形之一。出血和癲癇是我們?cè)谂R床上發(fā)現(xiàn)這個(gè)毛病最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。隨著現(xiàn)代人就醫(yī)意識(shí)的增強(qiáng),因?yàn)槠渌鞣N原因就診而偶然發(fā)現(xiàn)的,沒(méi)有癥狀的海綿狀血管瘤的比例越來(lái)越高。a.?很多海綿狀血管瘤是沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)的??赡苤皇禽p微的頭疼。常因?yàn)轭^部不舒服或者其他原因需要檢查頭部,亦或者體檢發(fā)現(xiàn)。b.?最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)之一是出血。海綿狀血管瘤的病灶內(nèi)有不同階段的出血。但是海綿狀血管瘤屬于低壓低流量的血管畸形。所以出血一般很少突破囊壁。一般不會(huì)在周圍腦組織形成所謂的大出血。從臨床癥狀上來(lái)說(shuō),出血可以沒(méi)有明顯癥狀,也可以引起頭疼,意識(shí)障礙,神經(jīng)功能缺損和癲癇等。c.?另外一種常見(jiàn)的表現(xiàn)是癲癇。海綿狀血管瘤比其他病灶更容易發(fā)生癲癇。可能是因?yàn)椴≡顚?duì)周圍腦組織的壓迫以及繼發(fā)于血液l漏出等的營(yíng)養(yǎng)障礙。病灶周圍的腦組織受影響以后成為導(dǎo)致癲癇的病灶。癲癇的發(fā)作或者加重可能與病灶的出血有關(guān)。d.腦實(shí)質(zhì)深部以及腦實(shí)質(zhì)外的海綿狀血管瘤,經(jīng)常會(huì)引起神經(jīng)功能障礙。因?yàn)檫@些部位包含重要的神經(jīng)傳導(dǎo)束以及核團(tuán)。出血刺激或者機(jī)械壓迫都可能會(huì)引起相應(yīng)的急性功能障礙。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的恢復(fù)以后,癥狀往往可以得到一定程度緩解。
趙帆醫(yī)生的科普號(hào)2022年03月28日484
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為什么會(huì)得海綿狀血管瘤?是遺傳嗎?
海綿狀血管瘤呈現(xiàn)兩種發(fā)病形式。一種為散發(fā)性,一種為家族性。散發(fā)性的海綿狀血管瘤多表現(xiàn)為單個(gè)病例和單個(gè)病灶。而家族性都表現(xiàn)為多個(gè)病灶和多個(gè)病例。也就是說(shuō)一個(gè)人會(huì)得很多個(gè)海綿狀血管瘤,一個(gè)家族里也會(huì)有很多人得海綿狀血管瘤。家族性海綿狀血管瘤有遺傳傾向。因此有特定基因變異的家族容易得海綿狀血管瘤。其他誘因,比如放療,病毒感染,外傷,手術(shù),出血后的血管性反應(yīng),這些因素都有可能會(huì)誘導(dǎo)海綿狀血管瘤的發(fā)生。
趙帆醫(yī)生的科普號(hào)2022年03月28日477
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有多少人會(huì)得海綿狀血管瘤?
海綿狀血管瘤又稱海綿狀血管畸形,因?yàn)椴≡畹耐獗黹L(zhǎng)得像海綿,故而得名。隨著各種影像學(xué)比如磁共振的廣泛應(yīng)用,越來(lái)越多的海綿狀血管瘤被發(fā)現(xiàn),海綿狀血管瘤是臨床上神經(jīng)外科最常見(jiàn)的血管畸形。根據(jù)大組尸檢資料的結(jié)果,海綿狀血管瘤的發(fā)現(xiàn)率平均為0.47%,也就是說(shuō)1000個(gè)人里面有五個(gè)人發(fā)現(xiàn)了海綿狀血管瘤,其發(fā)病率是相當(dāng)高的。雖然臨床上發(fā)病年齡多見(jiàn)于20歲到50歲之間,但其實(shí)多在兒童階段甚至更早期就會(huì)有癥狀出現(xiàn)。
趙帆醫(yī)生的科普號(hào)2022年03月28日1241
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腦海綿狀血管瘤
海綿狀血管瘤(cavernousangioma,cavernoma,cavernoushemangioma),又稱為海綿狀血管畸形(cavernousmalformation),是血管畸形的一種,病理上是由大小各異的血管腔隙構(gòu)成。這些血管腔隙,無(wú)動(dòng)靜脈結(jié)構(gòu),僅由單層血管內(nèi)皮細(xì)胞和薄層纖維外膜構(gòu)成。流行病學(xué)上,人群患病率為0.16-0.5%,流調(diào)檢出率:0.56/100,000/年。其中20%的病人為多發(fā)CCM,13%的腦海綿狀血管瘤病人合并靜脈畸形。當(dāng)這兩者共存時(shí),發(fā)生出血風(fēng)險(xiǎn)增高。腦海綿狀血管瘤中,幕上(大腦、間腦,基底節(jié)等)占72-90%,幕下(中腦,橋腦等腦干及小腦)占10-22%。腦海綿狀血管瘤的準(zhǔn)確的自然病史尚不清楚。常見(jiàn)臨床表現(xiàn)為:癲癇,發(fā)生率1.5-2.4%每年;出血,發(fā)生率0.8-3.8%/年。如果既往有出血史,則其出血風(fēng)險(xiǎn)明顯升高達(dá)7-8.9%/年。癥狀性腦海綿狀血管瘤首選手術(shù)切除。病例1,反復(fù)少量出血,引起間斷性劇烈頭痛。左側(cè)丘腦海綿狀血管瘤。手術(shù)切除,術(shù)中可見(jiàn)反復(fù)出血引起的腦組織破壞,完全切除海綿狀血管瘤。術(shù)后復(fù)查證實(shí)完全切除,腦組織無(wú)破壞,術(shù)后順利恢復(fù)。病例2,突發(fā)嚴(yán)重眩暈,行走不穩(wěn)。小腦海綿狀血管瘤,累及小腦中腳。通過(guò)選擇合適的手術(shù)入路,切除海綿狀學(xué)血管瘤。術(shù)中可見(jiàn)靜脈畸形,嚴(yán)格保護(hù)。術(shù)后癥狀明顯緩解,復(fù)查核磁可見(jiàn)病變完全切除。此例病人的手術(shù)技術(shù),寫成文章發(fā)表在了歐洲神經(jīng)外科雜志病例3,突發(fā)頭暈1個(gè)月。腦干海綿狀血管瘤右側(cè)Kawase入路切除病變術(shù)后頭暈癥狀緩解,出現(xiàn)一過(guò)性復(fù)試??傊?,大多數(shù)腦及腦干海綿狀血管瘤可被安全切除。但仍需要掌握適應(yīng)癥。適應(yīng)癥的把握,除需要考量患者的臨床表現(xiàn),還需根據(jù)術(shù)者自身的知識(shí)、技術(shù)以及經(jīng)驗(yàn)決定。
胡鵬醫(yī)生的科普號(hào)2022年02月27日757
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關(guān)于兒童腦海綿狀血管畸形-家長(zhǎng)最關(guān)心的6個(gè)問(wèn)題
一、什么是兒童腦海綿狀血管畸形? 海綿狀血管瘤是指由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團(tuán),通常血管造影檢查時(shí)常無(wú)異常血管團(tuán)的發(fā)現(xiàn),故將其歸類于隱匿型血管畸形。腦內(nèi)海綿狀血管畸形是中樞神經(jīng)系統(tǒng)第二常見(jiàn)的血管畸形,超過(guò)三分之一見(jiàn)于兒童。 二、這種血管畸形是腫瘤嗎? 實(shí)際該病并非真正的腫瘤,而是一種缺乏動(dòng)脈成分的血管畸形?;蔚难軋F(tuán)似海綿狀或“爆米花”狀而得名,是一種良性的血管性疾病。病理上,主要由三種成分組成:①血管成分;②結(jié)締組織間隔;③周圍為圍繞病變的膠質(zhì)增生。 三、為什么小孩會(huì)得腦海綿狀血管畸形? 研究表明,兒童腦海綿狀血管畸形的來(lái)源與成人相同,即家族遺傳性或體細(xì)胞突變。病灶可以是單發(fā)的或多發(fā)的,偶然發(fā)現(xiàn)的,散發(fā)的,或繼發(fā)于家族性海綿狀瘤?。╢amilial cavernomatosis)或放療,在既往有放療史或家族疾病的情況下,可能會(huì)遇到多發(fā)腦海綿狀血管畸形。 四、小孩得腦海綿狀血管畸形后主要會(huì)有些什么表現(xiàn)? 兒童可能出現(xiàn)局灶性癲癇發(fā)作、顱內(nèi)出血或局灶性神經(jīng)功能障礙;當(dāng)兒童出現(xiàn)自發(fā)性腦內(nèi)出血時(shí),應(yīng)排除海綿狀血管畸和其他血管畸形。嬰兒海綿狀血管畸形的病情可能進(jìn)一步發(fā)展,即病變的大小和數(shù)目可能增加。 五、需要做什么檢查可以明確診斷呢? 做CT或MRI可以幫助明確診斷,MRI診斷海綿狀血管瘤具有較高的診斷特異性與敏感性,并指導(dǎo)治療。 六、小孩得腦海綿狀血管畸形后需要治療嗎?治療方式是什么? 無(wú)癥狀的兒童建議保守治療并觀察,尤其位于功能區(qū)、深部或腦干區(qū)域的以及多發(fā)無(wú)癥狀患者。 治療主要是針對(duì)有明顯癥狀如伴有癲癇發(fā)作且藥物難以控制、嚴(yán)重影響生活質(zhì)量等情況;詳細(xì)、個(gè)性化的手術(shù)預(yù)案及有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師進(jìn)行手術(shù)切除對(duì)腦海綿狀血管畸患兒是安全和有效的。
宣武醫(yī)院神經(jīng)外科海綿狀血管瘤科普號(hào)2022年02月13日644
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海綿狀血管瘤會(huì)遺傳嗎?
一、概述 腦海綿狀血管畸形疾病可大致分為散發(fā)性和家族性疾病。散發(fā)性腦海綿狀血管畸形在其他健康個(gè)體中通常表現(xiàn)為孤立性病變,而家族性腦海綿狀血管畸形通常表現(xiàn)為多發(fā)病變,并遵循常染色體顯性遺傳模式,也就是有一定可能會(huì)將致病基因遺傳給下一代。 二、家族遺傳性基因突變 家族性腦海綿狀血管畸形已被證明是由CCM1(KRIT1)、CCM2(MGC4607)或CCM3(PDCD10)的功能喪失突變引起的,這三種突變占所有腦海綿狀血管畸形家族病例的85%至95%,其余成分為尚未識(shí)別的基因或未知的原因。 三、突變基因型與臨床表現(xiàn) 在家族性腦海綿狀血管畸形中,突變與疾病嚴(yán)重程度之間似乎缺乏相關(guān)性,即具有相同的致病突變,但突變個(gè)體的疾病進(jìn)展和嚴(yán)重程度是各不相同或高度差異的。 另一方面,不同突變基因與幾種臨床特征有關(guān)。例如:CCM1突變個(gè)體與皮膚血管病變之間有一定關(guān)聯(lián);而CCM2突變的個(gè)體更有可能無(wú)癥狀,病變數(shù)量也更少;CCM3突變個(gè)體病變可能具有更更高的侵襲性。 四、診斷與咨詢 目前臨床診斷主要是通過(guò)影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)及病理學(xué)檢查。根據(jù)患者家系及臨床表型,必要時(shí)行相關(guān)檢查,進(jìn)一步明確檢出變異臨床意義。一般來(lái)說(shuō),患者及母親檢出變異者,有50%的概率遺傳給子代。有家族史或多發(fā)腦海綿狀血管畸形的患者,在懷孕前可做遺傳咨詢。 五、臨床治療 目前來(lái)說(shuō),對(duì)于無(wú)癥狀的腦海綿狀血管畸形,不推薦手術(shù)切除,尤其位于功能區(qū)、深部或腦干區(qū)域的以及多發(fā)無(wú)癥狀患者。孤立、無(wú)癥狀和位于非功能區(qū),手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)不高的患者,為促進(jìn)生活質(zhì)量或職業(yè)選擇,可考慮手術(shù)切除;引發(fā)癲癇的,尤其在抗癲癇藥物效果不佳時(shí),可考慮早期手術(shù)切除,放射治療可能是另一個(gè)治療選擇。
宣武醫(yī)院神經(jīng)外科海綿狀血管瘤科普號(hào)2022年02月13日652
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汪松 主任醫(yī)師
安徽省兒童醫(yī)院
血管瘤介入科
4421粉絲13.3萬(wàn)閱讀

趙東升醫(yī)生的科普號(hào)
趙東升 主任醫(yī)師
西安市紅會(huì)醫(yī)院
神經(jīng)外科
4666粉絲115.7萬(wàn)閱讀

胡鵬醫(yī)生的科普號(hào)
胡鵬 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
神經(jīng)外科
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推薦熱度5.0李海波 主任醫(yī)師廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科
血管瘤 342票
淋巴管瘤 19票
肝血管瘤 3票
擅長(zhǎng):1、兒童脈管疾病:血管瘤、淋巴管瘤(畸形)、靜脈畸形、動(dòng)靜脈畸形等 2、兒童惡性腫瘤:肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。 3、對(duì)兒童良性食道狹窄的球囊擴(kuò)張和支架置入治療也有一定的研究。 特色:嬰幼兒血管瘤的介入治療、新生兒巨大淋巴管畸形治療、復(fù)雜靜脈畸形消融治療、動(dòng)靜脈畸形介入治療 -
推薦熱度4.9郭磊 主任醫(yī)師山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血管瘤與介入血管外科
血管瘤 322票
淋巴管瘤 50票
鮮紅斑痣 6票
擅長(zhǎng):1.兒童血管瘤的綜合無(wú)創(chuàng)治療(外敷、口服、注射、介入、激光、消融、微創(chuàng)手術(shù)等九種無(wú)痕治療方式)。 2.淋巴管瘤(淋巴管畸形)、靜脈畸形、動(dòng)靜脈畸形及腫瘤的不開(kāi)刀微創(chuàng)介入治療。 2.K-T綜合征、K-M綜合征、兒童肝血管瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝癌、腎母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤的介入治療、兒童食道狹窄的球囊擴(kuò)張和支架置入治療及血管性疾病,如布-加氏綜合癥、急慢性動(dòng)/靜脈血栓栓塞、血管狹窄、腎血管性高血壓、血管破裂出血的診斷與微創(chuàng)精準(zhǔn)介入治療。 -
推薦熱度4.8申剛 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 血管瘤及介入血管中心
血管瘤 236票
淋巴管瘤 25票
腎動(dòng)脈狹窄 7票
擅長(zhǎng):1、行業(yè)權(quán)威: ●國(guó)內(nèi)首家血管瘤及介入血管中心創(chuàng)始人,兼任中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心兒科介入專家委員會(huì)主任委員、中國(guó)兒童血管瘤血管畸形聯(lián)盟主任委員等; ●深度參與:編撰《中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科分會(huì)血管瘤與脈管畸形診治指南(2024)》,創(chuàng)建中國(guó)首個(gè)兒科介入治療基地,建立兒科介入培訓(xùn)體系,每年舉辦中國(guó)兒科介入高峰論壇。 2、近30年臨床診治經(jīng)驗(yàn),讓廣大患者少走彎路: ●榮膺全國(guó)病友推薦“7屆年度好大夫”榮譽(yù)稱號(hào),個(gè)人每年完成介入&血管瘤門診人次超過(guò)6000人次,迄今為止主刀及參與介入手術(shù)50000余臺(tái),尤其擅長(zhǎng)兒童,低齡患者的介入微創(chuàng)治療; 3、接診范疇: (1)血管性疾?。喝缪芰觥⒀芑?、KT綜合癥(Klippel-Trenaunay Syndrome)、PW綜合癥(Parkes-Weber Syndrome)等(兒童成人均可)。 (2)淋巴管疾?。喝缌馨凸芰觥⒘馨凸芑蔚慕槿胫委?。 (3)兒童腫瘤的介入治療:包括視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝血管瘤等。 (4)血管相關(guān)疾?。喝缒I血管性高血壓、布-加氏綜合癥、動(dòng)靜脈血栓栓塞、血管狹窄、動(dòng)脈炎等。 (5)兒童腦血管及脊髓血管疾?。喊▼胗變耗X血管造影及介入治療。 (6)婦科疾病的介入治療:如盆腔淤血綜合征、子宮肌瘤、子宮腺肌病的栓塞治療,以及不孕癥的介入治療。