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劉星濤主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-四川 線上診療科 靜脈畸形，舊稱海綿狀血管瘤。到底是畸形還是腫瘤？困擾著罹患該病的患者，不同的稱謂所導(dǎo)致的心理恐慌是不同的。到底是一種什么樣的疾?。克鼤?huì)有什么樣的表現(xiàn)？會(huì)對(duì)患者的身體有什么影響？該怎么治療？希望這篇文章能讓患者不再困惑。 一、靜脈畸形發(fā)生原因： 靜脈畸形是胚胎在第4-10周中，靜脈在發(fā)生，發(fā)育的過(guò)程中出現(xiàn)異常所致。由于VEGF（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子）表達(dá)異常、及TIE2(血管內(nèi)皮特異性受體酪氨酸激酶)相關(guān)的信號(hào)通路異常所致。50%以上散發(fā)的靜脈畸形均可見(jiàn)活化的TIE2體細(xì)胞基因突變。所以靜脈畸形不是腫瘤只是上帝的玩笑！ 二、靜脈畸形是否有遺傳傾向： 靜脈畸形多數(shù)為散發(fā)的基因變異所致，基本上與父母無(wú)關(guān)，遺傳給下一代的可能性較低。雖然國(guó)內(nèi)外有一些家族中有多個(gè)靜脈畸形的案例報(bào)道，但是遺傳的風(fēng)險(xiǎn)很小。所以患者本身對(duì)下一代的影響很小，同時(shí)作為家長(zhǎng)要生第二個(gè)寶寶也無(wú)需恐慌。 三、靜脈畸形的發(fā)生部位： 靜脈畸形好發(fā)于口腔頜面部，約占70%左右，其次四肢，內(nèi)臟，骨骼均可發(fā)現(xiàn)靜脈畸形的蹤影，簡(jiǎn)單的一句話，有靜脈的地方就有可能會(huì)產(chǎn)生靜脈畸形。 四、靜脈畸形的表現(xiàn)： 靜脈畸形如果發(fā)生在身體比較身體淺表部位，一般表現(xiàn)為藍(lán)紫色的包塊或者呈淺紅色，它不是腫瘤只是錯(cuò)構(gòu)的管腔，和正常的組織一樣會(huì)生長(zhǎng)。但是永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)移，或者急劇的增大。 五、靜脈畸形對(duì)患者身體的影響： 靜脈畸形是錯(cuò)構(gòu)的靜脈結(jié)構(gòu)，管壁比正常的靜脈薄弱，缺乏正常的靜脈瓣結(jié)構(gòu)，正常的靜脈血流入到畸形靜脈里面時(shí)常瘀滯在異常的管腔里面，難以回流到正常的靜脈。它對(duì)人的危害均基于這種異常，其具體表現(xiàn)為：1、影響外觀。由于它發(fā)生在口腔頜面部，首先對(duì)外觀有很大的影響，兩側(cè)面部不對(duì)稱，情緒激動(dòng)，用力，或者畸形靜脈位置低于心臟時(shí)更為突出，表淺的皮膚可以看到藍(lán)紫色的血管。雙側(cè)肢體不對(duì)稱，患側(cè)肢體常較對(duì)側(cè)粗大，等等2、影響功能。如果靜脈畸形發(fā)生在特殊部位，由于體積的變化會(huì)導(dǎo)致正常的解剖位置發(fā)生改變。比如發(fā)生在口咽或者氣道周圍，會(huì)堵塞氣道引發(fā)通氣障礙，發(fā)生在關(guān)節(jié)部位，會(huì)影響正常的活動(dòng)，發(fā)生在眼眶部位會(huì)導(dǎo)致突眼。3、疼痛。血液填充畸形靜脈后，薄弱的血管壁，以及缺失的靜脈瓣會(huì)讓血流難以回到心臟，所以患者會(huì)出現(xiàn)脹痛的感覺(jué)。緩慢的血流也可以促使靜脈石的生成。當(dāng)靜脈石卡壓神經(jīng)的時(shí)候也會(huì)出現(xiàn)疼痛的表現(xiàn)。深部微小的畸形靜脈容易產(chǎn)生血栓也會(huì)誘發(fā)疼痛。4、出血。畸形靜脈比正常的靜脈薄弱，更容易破裂，當(dāng)其受到外力作用時(shí)候，容易誘發(fā)出血。巨大的靜脈畸形里面血液流動(dòng)速度非常慢，容易導(dǎo)致血栓的生成，這個(gè)時(shí)候我們的身體會(huì)啟動(dòng)凝血和抗凝機(jī)制導(dǎo)致血小板的大量消耗。嚴(yán)重時(shí)候會(huì)誘發(fā)整個(gè)身體的出血傾向。 六、靜脈畸形該怎么治療: 醫(yī)生治療的不是疾病而是病人的需求，靜脈畸形只是一種良性的疾病絕對(duì)不會(huì)發(fā)生惡變，不需要特別的恐慌。是否需要治療均取決于患者的要求。不同的患者由于接觸到不同的醫(yī)生接受到不同的觀點(diǎn)，又因?yàn)榧膊〔课?、表現(xiàn)、危害不同。所以導(dǎo)致了很多的治療方式。大致來(lái)講分為以下幾種：1、外科切除。自現(xiàn)代外科學(xué)誕生以來(lái)，外科手術(shù)就是對(duì)抗靜脈畸形最傳統(tǒng)的武器，對(duì)于范圍比較局限，位置比較表淺的病灶，外科手術(shù)均是不錯(cuò)的選擇。但是遺憾的是外科手術(shù)不能解決所有的問(wèn)題。它總會(huì)留下瘢痕，對(duì)于深部的病灶創(chuàng)傷非常大，對(duì)于特殊部位的病灶，比如氣管、咽喉、眼球后、關(guān)節(jié)腔內(nèi)、椎管內(nèi)、都是手術(shù)的禁區(qū)。2、激光。激光治療是利用光的熱效應(yīng)，損傷血管，達(dá)到治療的目的。但是激光僅限于皮膚表層難以到達(dá)深部。3、介入硬化治療。介入硬化治療是在DSA的引導(dǎo)下，經(jīng)皮穿刺畸形靜脈，造影檢查，明確畸形血管情況后，注入博來(lái)霉素、聚多卡醇、聚桂醇、無(wú)水乙醇等血管內(nèi)皮損傷藥物，損傷畸形血管的內(nèi)皮細(xì)胞，達(dá)到閉合畸形血管的治療方式，是目前公認(rèn)對(duì)抗靜脈畸形最有效的武器。4、藥物治療。目前唯一能夠從基因通路上抑制靜脈畸形發(fā)展的藥物是西羅莫司，尚處于臨床試驗(yàn)階段，僅少數(shù)有研究的醫(yī)生在使用。5、門診盲打：是指有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生在門診局部穿刺，注入硬化劑，該治療手段也是對(duì)硬化劑的使用，但是存在誤入動(dòng)脈導(dǎo)致局部壞死或者截肢的風(fēng)險(xiǎn)。 以上是對(duì)靜脈畸形的初略解讀，希望能夠幫助到有需要的患者。2019年08月02日
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2019年07月29日2381
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趙天智副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 神經(jīng)外科 海綿狀血管瘤其實(shí)是血管畸形，手術(shù)中可以看到，海綿狀血管瘤里有畸形靜脈，這些靜脈管壁不成熟，很容易出血。這些靜脈畸形是先天性的。 那么，靜脈畸形為何稱之為瘤？ 因?yàn)?，這些畸形靜脈出血后，血塊纖維化后和畸形靜脈混合在一起，形成球狀的腫瘤，因此無(wú)論拍片子還是手術(shù)中所見(jiàn)，都呈現(xiàn)腫瘤樣的腫塊，而且質(zhì)地有一定的彈性，海綿狀血管瘤的名稱就是這樣來(lái)的。盡管被稱作瘤，但其實(shí)質(zhì)上是靜脈畸形團(tuán)。 所以，海綿狀血管瘤并不是真的腫瘤。海綿狀血管瘤雖然不是真的腫瘤，但是也會(huì)長(zhǎng)大。但這種增長(zhǎng)的性質(zhì)與膠質(zhì)瘤完全不同，后者是由于腫瘤細(xì)胞分裂導(dǎo)致腫瘤體積增大，而海綿狀血管瘤并不含有腫瘤細(xì)胞，它的長(zhǎng)大是由于靜脈畸形反復(fù)出血，每次出血都有血塊沒(méi)有完全吸收，這就形成了新的纖維化，就象泥沙一樣地反復(fù)沉積，導(dǎo)致包繞畸形靜脈團(tuán)的腫塊越來(lái)越大。因此海綿狀血管瘤也可以象真的腫瘤一樣，“長(zhǎng)”得很大。 海綿狀血管瘤的癥狀體征： 無(wú)癥狀：占總數(shù)的11%～44%，輕微頭痛可能是唯一主訴，常因此或體檢做影像學(xué)檢查而發(fā)現(xiàn)本病。頭痛是否與病灶出血有關(guān)還需要進(jìn)一步研究，但其中40%在6個(gè)月～2年內(nèi)出現(xiàn)下述癥狀。 癲癇：占40%～100%，見(jiàn)于大多數(shù)幕上腦內(nèi)海綿狀血管瘤，表現(xiàn)為各種形式的癲癇。海綿狀血管瘤比發(fā)生于相同部位的其他病灶更易于發(fā)生癲癇，原因可能是海綿狀血管瘤對(duì)鄰近腦組織的機(jī)械作用(缺血、壓迫)及繼發(fā)于血液漏出等營(yíng)養(yǎng)障礙，病灶周邊腦組織常因含鐵血黃素沉著、膠質(zhì)增生或鈣化成為致癇灶。 出血：從手術(shù)標(biāo)本或影像檢查?？砂l(fā)現(xiàn)病灶內(nèi)有不同階段的出血，而有癥狀的顯性出血占8%～37%。根據(jù)計(jì)算，病人年出血率為0.25%～3.1%；病灶年出血率為0.7%～2%。大腦半球深部海綿狀血管瘤更易出血。與AVM出血不同，海綿狀血管瘤的出血一般發(fā)生在病灶周圍腦組織內(nèi)，較少進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔或腦室。海綿狀血管瘤出血預(yù)后較AVM好，但首次出血后再次出血的可能性增加。反復(fù)出血可引起病灶增大并加重局部神經(jīng)功能缺失。 局部神經(jīng)功能缺失：占15.4%～46.6%。急性及進(jìn)行性局部神經(jīng)功能缺失常繼發(fā)于病灶出血，癥狀取決于病灶部位與體積?？杀憩F(xiàn)為靜止性、進(jìn)行性或混合性。大量出血引起嚴(yán)重急性神經(jīng)功能癥狀加重較少見(jiàn)。 查出海綿狀血管瘤，該怎樣治療？ 腦海綿狀血管瘤的治療包括保守、手術(shù)和放射治療，明顯癥狀如神經(jīng)功能缺失、顯形出血(即使僅有1次)、難治性癲癇、病灶增大或有高顱內(nèi)壓者均應(yīng)手術(shù)治療。手術(shù)治療的目的是全切除病變，消除病灶出血風(fēng)險(xiǎn)，減少或防止癲癇發(fā)作，恢復(fù)神經(jīng)功能。 手術(shù)治療適應(yīng)證： （1）病變達(dá)軟腦膜表面； （2）反復(fù)出血伴進(jìn)行性神經(jīng)功能缺失； （3）急性出血破至病變囊外； （4）因病灶內(nèi)大量出血引起明顯占位效應(yīng)； （5）消除或減少癲癇發(fā)作。 現(xiàn)代外科技術(shù)已可使幕上單個(gè)病灶安全切除，因此建議年輕無(wú)癥狀的海綿狀血管瘤患者應(yīng)該手術(shù)切除，即使病灶位于功能區(qū)。兒童患者由于病灶出血可能大以及潛在癲癇可能，是手術(shù)的強(qiáng)烈指征。 病變部位不同，處理策略略有區(qū)別。不同部位病變出血后果不同，幕上可到達(dá)病變的手術(shù)切除的死亡率和致殘率很低。在中央?yún)^(qū)、語(yǔ)言區(qū)、計(jì)算皮層、內(nèi)囊或丘腦病變即使小量出血也可表現(xiàn)明顯癥狀；而位于非重要區(qū)域病變即使明顯增大或病變外出血也可無(wú)明顯臨床后果。丘腦內(nèi)囊病變與腦干海綿狀血管瘤有相似的處理原則。如病變位于軟腦膜下或淺層，則應(yīng)手術(shù)干預(yù)；而如病變?cè)谏畈?，沒(méi)有合適的手術(shù)徑路到達(dá)，手術(shù)切除的并發(fā)癥發(fā)生率增加，應(yīng)密切觀察。2019年07月19日1707
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陳輝副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 1.標(biāo)準(zhǔn)名稱？靜脈畸形：舊稱“海綿狀血管瘤”，是因?yàn)槠湫螒B(tài)和結(jié)構(gòu)類似海綿，現(xiàn)已少用。靜脈畸形還分多種特殊類型，單用“靜脈畸形”，即指最為多見(jiàn)的“普通靜脈畸形”。 2.病因？尚不明確，與胚胎期血管發(fā)育異常有關(guān)，即在不該出現(xiàn)靜脈血管的地方長(zhǎng)出了多余的一團(tuán)血管?？赡苡捎谀硞€(gè)或某些基因突變所致，如Tie2基因。 3.是否會(huì)遺傳？多數(shù)為散發(fā)，患兒自身基因突變導(dǎo)致，即基本與父母無(wú)關(guān)，遺傳給下一代的可能性也很小。在國(guó)外和我們的病例中，也有少數(shù)家族中出現(xiàn)多名患病者。因此，遺傳風(fēng)險(xiǎn)是很小的。如果要生第二個(gè)寶寶，不必過(guò)于擔(dān)心。 4.何時(shí)長(zhǎng)出？是一種先天畸形，即出生時(shí)病灶就已經(jīng)存在了。只不過(guò)，有些病灶長(zhǎng)的很小或較深，過(guò)了數(shù)月、數(shù)年，甚至更長(zhǎng)時(shí)間后才因?yàn)槟[脹或疼痛而被發(fā)現(xiàn)。 5.由什么成分構(gòu)成？主要是由靜脈管腔和間質(zhì)纖維成分構(gòu)成，靜脈管腔里充滿了靜脈血。如果病灶界限清晰，管腔大，且明顯多于纖維，稱為局限型，治療后管腔容易萎縮，效果好；反之，界限不清晰，管腔小，纖維居多，則不易萎縮，治療效果通常較差。由于血液瘀滯，容易形成血栓，時(shí)間久了，就可能形成一粒粒圓形、光滑的“靜脈結(jié)石”。 6.長(zhǎng)在哪些部位？全身各處都可能長(zhǎng)。50%位于頭面部，如面部、眼瞼、鼻部、唇部、頭皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和軀干，以及一些少見(jiàn)部位，如會(huì)陰、咽喉、氣管和內(nèi)臟等?？衫奂捌つw、脂肪、肌肉和骨骼等各種組織。當(dāng)然也可能長(zhǎng)在顱內(nèi)，需要神經(jīng)外科處理。 7.生長(zhǎng)過(guò)程？病灶會(huì)緩慢增大，青春期和孕期是兩個(gè)生長(zhǎng)高峰期。國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)：幼兒有26.1%的幾率出現(xiàn)進(jìn)展，成年之前有74.9%，終生為93.2%。在青春期的進(jìn)展（60.9%）較兒童期（22.5%）更為明顯。彌散型較局限型，肢體和軀干較頭頸部的更易出現(xiàn)進(jìn)展。 8.典型外觀為藍(lán)紫色的腫塊，質(zhì)地柔軟，突出于皮膚。皮膚溫度一般是正常的，或者還伴發(fā)紅色斑片，即毛細(xì)管畸形。用手按壓時(shí)，血液被擠出，體積會(huì)縮小。而哭鬧或低頭時(shí)，血液更加充盈，體積會(huì)變大。一些非典型表現(xiàn)，如質(zhì)地偏硬、深部病灶、皮溫偏高等，需要醫(yī)生仔細(xì)鑒別。 9.會(huì)長(zhǎng)多大？體積小的病灶僅類似綠豆或黃豆大小，而體積大的病灶可累及整個(gè)頭面部或整個(gè)軀干和四肢，從淺到深，各種組織，十分巨大，完全可以使人喪失原來(lái)和面容或外形。 當(dāng)然，畸形范圍會(huì)有多大，基本在出生時(shí)已經(jīng)確定。之所以會(huì)有逐漸增大的過(guò)程，是由于早已存在的畸形靜脈的管腔逐漸開(kāi)放和血液逐漸充盈所致。尚沒(méi)有確切證據(jù)表明畸形血管會(huì)像腫瘤一樣侵襲正常的組織。因此，只要不是出生后不久，假如病灶長(zhǎng)在腿上，就不用擔(dān)心會(huì)蔓延到臉上。也存在全身同時(shí)長(zhǎng)多處病灶的病例。 10.會(huì)自然消退嗎？不會(huì)，必須治療才有可能。 11.有何危害？外觀：小面積的病灶即會(huì)影響，皮膚發(fā)藍(lán)或腫脹，就會(huì)不好看，體積越大影響越明顯。 功能：鼻腔、咽喉病灶可能導(dǎo)致呼吸或吞咽受限；舌頭病灶影響吃飯說(shuō)話；眼瞼病灶導(dǎo)致無(wú)法睜眼，弱視或失明；四肢病灶引起疼痛、關(guān)節(jié)功能障礙等。體積巨大的病灶都可能出現(xiàn)出血和疼痛，但致命性出血尚罕見(jiàn)。 12.如何診斷?根據(jù)上述典型的病史和醫(yī)生的體檢，90%以上的靜脈畸形即可準(zhǔn)確診斷。但需要與一些特殊類型靜脈畸形，或還含有其他脈管成分，如淋巴管、動(dòng)脈等病灶進(jìn)行鑒別。 13.磁共振為何是重要的影像檢查？磁共振可以清晰而準(zhǔn)確的顯示病灶的大小、深度，以及周圍的組織結(jié)構(gòu)，還用于治療前后療效的對(duì)比，是必不可少的檢查。如果表現(xiàn)不典型，還需要視情況加做B超、CT或血管造影等。 14.如何治療？1）栓塞硬化治療：是毫無(wú)疑問(wèn)的國(guó)際一線和主流治療，通過(guò)注射各種藥物使靜脈管腔閉塞，病灶萎縮。創(chuàng)傷小，不遺留瘢痕，效果較為確切。但是，可能有較小的概率因?yàn)樗幬锪鞯搅瞬辉撨M(jìn)入的血管，特別是動(dòng)脈，而造成較為嚴(yán)重的并發(fā)癥。如心肺腦栓塞、心跳驟停、組織壞死、神經(jīng)損傷等，死亡病例亦有報(bào)道。 2）激光：適合于淺表的靜脈畸形，因?yàn)榧す獯┩赣邢?。較為安全，可能出現(xiàn)皮膚損傷而留疤，但不會(huì)出現(xiàn)栓塞引起的嚴(yán)重并發(fā)癥。 3）手術(shù)：體積較大或者累及了重要組織結(jié)構(gòu)的的病灶是難以切除的。因?yàn)槌鲅浅ｋy于控制，且可能損傷了重要功能，瘢痕增生而外形丑陋。因此，一般不會(huì)首選切除，只適用于切除栓塞硬化治療之后難以消退的殘余組織或進(jìn)行外觀整形。 4）口服雷帕霉素治療：雷帕霉素是一種免疫抑制劑，對(duì)少數(shù)靜脈畸形有效，可以使之部分萎縮，或改善持續(xù)疼痛等癥狀。只作為最后的辦法，用于體積巨大、功能影響嚴(yán)重，其他方法均不可行的少數(shù)病例。因不良反應(yīng)可能較為明顯，藥物價(jià)格較貴，應(yīng)充分評(píng)估，慎重選擇。 5）其他治療：銅針、冷凍、放射等，已少用或被棄用。 15.治療時(shí)機(jī)如何選擇？只要覺(jué)得影響外觀或功能，均可以開(kāi)始治療。但一歲以內(nèi)的嬰兒，限于不宜多次全麻，或不位于重要部位，或血管彌散細(xì)小而難以硬化治療，可以觀察隨訪，或激光處理皮膚病灶。 16.可以完全治愈嗎?除了非常小的病灶，絕大多數(shù)靜脈畸形是難以被100%清除的，即便是手術(shù)切除。但手術(shù)受限太多，如不能因切除腿部肌肉病灶，而影響走路；不能因切除腮腺病灶而造成面癱等。 “帶病生存，和平共處”，可能是一種可取之道。（完）2019年01月14日26806
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張?jiān)捶?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 1.臨床表現(xiàn) 靜脈畸形（Venous malformation），舊稱海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)畸形。靜脈畸形臨床表現(xiàn)不一，從獨(dú)立的皮膚靜脈擴(kuò)張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時(shí)即存在，大部分可以被發(fā)現(xiàn)，少部分在幼年或青少年時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。 頭、頸、頜面為好發(fā)部位，四肢、軀干次之。其生長(zhǎng)速度與身體生長(zhǎng)基本同步，不會(huì)自行退化，發(fā)病無(wú)性別差異。局部為柔軟、壓縮性、無(wú)搏動(dòng)的包塊。包塊體積大小可隨體位改變或靜脈回流快慢而發(fā)生變化。有時(shí)可觸及瘤體內(nèi)有顆粒狀靜脈石。靜脈血栓形成，表現(xiàn)為反復(fù)的局部疼痛和觸痛。也可因血液淤滯于擴(kuò)張靜脈腔內(nèi)造成消耗性凝血病。瘤體逐漸生長(zhǎng)增大后，可引起沉重感和隱痛。 位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應(yīng)的視力、吞咽、語(yǔ)音、呼吸等功能障礙；侵及關(guān)節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。 位于頭、面、頸部者，可導(dǎo)致明顯的外觀畸形和器官移位；巨大的病灶還可導(dǎo)致面部骨骼發(fā)育異常。在肢體和軀干靜脈畸形，因血流緩慢淤滯會(huì)出現(xiàn)病灶內(nèi)血栓形成，可出現(xiàn)不同程度的疼痛，甚至引起功能障礙。 2.治療 2.1硬化劑治療（sclerotherapy） 血管內(nèi)硬化治療是一種保守治療方法，雖然能在一定程度上控制病變發(fā)展，但不能根治。目前常用的硬化劑有：復(fù)方尿素、平陽(yáng)霉素、無(wú)水乙醇、聚多卡醇泡沫性硬化劑等。復(fù)方尿素為人體正常代謝產(chǎn)物，無(wú)毒副作用。 2.2手術(shù) 手術(shù)完整切除病變組織可到達(dá)治愈目的。對(duì)于邊界清晰的病灶，采用硬化劑注射瘤體聯(lián)合手術(shù)切除的方法，具有能完整切除、術(shù)中出血少、不影響外觀及功能、術(shù)后恢復(fù)快、復(fù)發(fā)率低、安全系數(shù)高等優(yōu)點(diǎn)。對(duì)于累及多組織、器官的彌漫性甚至已致殘的病例，可采取分期手術(shù)，從而達(dá)到改善外觀、功能重建、降低致殘率的治療目的。 2.3射頻消融術(shù) 射頻消融術(shù)是一種創(chuàng)傷小、美容效果好的新技術(shù)，尤其在治療頜面、頸部靜脈畸形中更為明顯。2018年06月06日2571
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