一、畸形特征大動脈轉位分為完全型大動脈轉位和矯正型大動脈轉位兩種。1.完全型大動脈轉位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動脈位于肺動脈的右前方，故又稱右位完全型大動脈轉位。完全型大動脈轉位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動脈轉位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動脈狹窄。（2）完全型大動脈轉位伴有室間隔缺損，無肺動脈狹窄。（3）完全型大動脈轉位伴有室間隔缺損和肺動脈狹窄或閉鎖。50%大動脈轉位伴有心內其他畸形，如室間隔缺損、肺動脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動脈轉位：是指心房與心室和心室與大動脈連接均不一致，此2個連接不一致，導致血流動力學在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動脈轉位。較少見。矯正型大動脈轉位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(左側大動脈轉位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(右側大動脈轉位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動脈轉位病人合并室間隔缺損、肺動脈狹窄、完全性心傳導阻滯等病變。二、超聲診斷大動脈轉位是宮內產前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對稱，大動脈內徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動脈根部的平行排列關系。因此，診斷本病應對房室連接、心室與大動脈連接關系進行仔細分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動脈轉位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動態(tài)觀察：大動脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動脈平行排列。主動脈起自右心室，主動脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動脈起自左心室，肺動脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時,主動脈位于肺動脈的右前方。心室左襻時，主動脈位于肺動脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動脈，與右心室相連的主動脈行程長，分出無名動脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動脈行程短，分出左、右肺動脈后主干借動脈導管與降主動脈相連。（4）主動脈位于肺動脈前方，主動脈弓位置明顯較肺動脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動脈弓較正?？缍却螅簞用}導管自左心室流出道自然延伸，導管弓較正?？缍刃?，主動脈弓和動脈導管弓可在同一切面上同時顯示。（6）單純大動脈轉位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動脈轉位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動脈常騎跨在室間隔上，因此，產前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉位可伴有肺動脈狹窄或主動脈縮窄。伴有肺動脈狹窄時，肺動脈瓣增厚、肺動脈較主動脈小，彩色多普勒可見肺動脈瓣區(qū)及肺動脈內的異常血流。伴主動脈縮窄時，主動脈小于肺動脈，可有主動脈瓣下狹窄。2.矯正型大動脈轉位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側的心室為形態(tài)學右心室，心室內壁較粗，心尖部可見調節(jié)束，房室瓣附著點更靠近心尖，左心房與之相連。右側的心室為形態(tài)學左心室,心室內壁較光滑,房室瓣附著點高于對側，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側形態(tài)學右心房與左心室相連接，右側形態(tài)學左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動脈與左側心室即形態(tài)學右心室相連，肺動脈與右側心室即形態(tài)學左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關系消失，主動脈位于肺動脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關系消失，主動脈位于肺動脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動脈轉位的上縱隔大動脈排列關系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動脈、肺動脈、上腔靜脈，而主動脈位于肺動脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動脈、主動脈，主動脈位于肺動脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結構異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導阻滯等。三、臨床處理及預后完全型大動脈轉位的自然病程預后較差。有報道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內死亡，51.6%于出生后1個月內死亡，70%于出生后6個月內死亡，89.3%于1歲內死亡，22歲以內全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動脈轉位手術死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術率為5%，5年生存率為82%~91%，長期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動脈轉位未合并其他畸形者，10%~15%預后較好，在嬰兒和兒童時無癥狀，直到40歲時分別有40%出現(xiàn)左側三尖瓣關閉不全和完全性心臟傳導阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報道了1例45歲矯正型大動脈轉位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長時間承受體循環(huán)的壓力負荷所致。要報道6例生存至40歲，其中壽命位最長者為73歲。手術主要采用雙調轉術，手術時機選在嬰幼兒時期，手術死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯

很多家長關心孩子是否可以不做手術，當然，矯正型大動脈轉位非常復雜，可能看上去并沒有太大的癥狀，但是如果不治療會隨著年齡增長出現(xiàn)什么樣的問題呢？我們一起來看看1.傳導阻滯矯正型大動脈轉位患兒中有5%-10%在出生時即存在完全房室傳導阻滯，之后每年增加2%，青春期達到10-15%，成年后達到30%。阻滯可能發(fā)生在房室結水平，也可能在其遠端的單個或多個病灶。在一些出生即有完全房室傳導阻滯的小嬰兒，電生理儀無法描繪出希氏束電位，也無法找到房室結和遠端希氏束連接的形態(tài)學證據(jù)。至少40%-50%的矯正型大動脈轉位患者中出生時存在一度或二度房室傳導阻滯。隨著年齡增長，很多患兒，包括出生時PR間期正常的病人，會出現(xiàn)PR間期延長。Gillette報道了一組40例的病人，在6-7歲年齡段只有38%的患兒房室傳導功能正常。進行性的PR間期延長可能會最終導致間斷或者永久的完全性房室傳導阻滯。另一方面，約40%的矯正型大動脈轉位患兒，終生QRS時間和PR間期都正常。2.心室功能很大一部分病人的心室功能即使不正常，但直到成年都可以勉強維持主要功能。在一項對12例成年的矯正型大動脈轉位患者隨訪10年的研究中，他們的心室收縮功能沒有發(fā)生明顯的降低。但是另一項研究證明在20歲之后，承擔體循環(huán)的解剖右心室將逐漸出現(xiàn)衰竭。有研究指出，當解剖改變僅為單純的矯正型大動脈轉位不合并其他心臟畸形時，即使在運動時，患者的心指數(shù)仍維持在正常水準，但主要是心率增加，每搏輸出量并沒有相應增加。解剖右室作為體循環(huán)心室，在運動或其他需要增加心室做功時，并沒有表現(xiàn)出EF值的增加，其收縮末徑和舒張末徑也沒有像正常心臟的左心室一樣，出現(xiàn)明顯的下降。相反的，在運動或其他需要增加心室做功時，承擔肺循環(huán)的解剖左心室EF值明顯增高，目前，對于矯正型大動脈轉位心室功能衰竭的病因學理解還有所欠缺。靜息時對解剖右室的心肌灌注不足在矯正型大動脈轉位中很常見，可能導致EF值的下降，懷疑可能是心室功能衰竭的一個潛在因素。育齡期女性一般可以耐受懷孕和分娩，但出現(xiàn)孕期并發(fā)癥和流產的概率相對較高。3. 其他心臟畸形的影響合并心臟畸形發(fā)生概率較高，3歲內免除心臟干預的概率低于30%。特別是，合并的心臟畸形會在可能發(fā)生的房室傳導阻滯和解剖右室功能下降的基礎上，進一步對患兒造成影響。一項多中心，182例患兒參與的研究證實，在45歲時，沒有合并其他心臟畸形患者中25%發(fā)生了心臟衰竭，而合并其他心臟畸形的患者中發(fā)生心臟衰竭的概率達到了67%。當矯正型大動脈轉位合并大的室間隔缺損時，在20歲之前一般表現(xiàn)為慢性的活動耐量下降、生長受限等癥狀，很少出現(xiàn)死亡。而在30-50歲之間，由于慢性充血性心衰引起的死亡概率逐步增加。合并肺動脈狹窄、室間隔缺損時，發(fā)紺出現(xiàn)較早，患者的自然史類似法洛氏四聯(lián)癥。左側房室瓣（解剖三尖瓣）反流一般會在成人后逐漸出現(xiàn)，但也有一部分患兒在新生兒或小嬰兒期就出現(xiàn)。在合并Ebstein畸形時，三尖瓣反流一般出生后就會出現(xiàn)。在心房反位時，合并室間隔缺損和肺動脈狹窄的概率較心房正位時高，但是由于希氏束發(fā)自位置正常的竇房結，發(fā)生自房室傳導阻滯的概率較心房正位時低。本文系馬凱醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

定義 先天性矯正型大動脈轉位（Congenitally corrected transposition of the great arteries，ccTGA）是指一類心室-大動脈連接不適應合并心房-心室連接不適應的復雜先天性心臟畸形。右心房-左心室-肺動脈連接，左心房-右心室-主動脈連接，因此循環(huán)生理上處于正常狀態(tài)?？珊喜⑿姆空换蛐姆糠次唬氖椅恢么嬖谥T多變異。臨床特點 矯正型大動脈轉位的臨床特點與合并心臟畸形相關。無合并畸形的患兒可以數(shù)年內或數(shù)十年內無癥狀，之后由于無法承受體循環(huán)負荷，解剖右室逐漸出現(xiàn)衰竭。同時由于不合并室間隔缺損或小的室間隔缺損，解剖左心室承擔較低的肺循環(huán)負荷，會出現(xiàn)解剖左心室退化。當合并大的室間隔缺損時，類似于單純室間隔缺損，肺血增多，患兒如不及時接受矯治，往往會出現(xiàn)肺血管阻力性改變。但不同于單純的孤立性室間隔缺損，矯正型大動脈轉位肺血增多的表現(xiàn)僅出現(xiàn)于約30%的病例。合并嚴重肺動脈狹窄的情況不是很常見，因此很少有病人需要在生后1年內施行姑息性分流手術。Friedberg 和 Nadas發(fā)現(xiàn)盡管有將近2/3的病人在病程中會出現(xiàn)紫紺，但僅有30%左右在1歲內出現(xiàn)。目前國際上一般認為，當患兒同時合并室間隔缺損和肺動脈狹窄時，如果血流動力學平衡較好，患兒往往無明顯臨床表現(xiàn)，既不因肺血多出現(xiàn)肺血管阻力性改變也不因肺血少出現(xiàn)紫紺，同時解剖右室衰竭很晚才出現(xiàn)。矯正型大動脈轉位最常見的臨床表現(xiàn)是1）由于左向右分流而導致兒童期或青春期出現(xiàn)生長遲滯及活動耐量下降及2）肺動脈狹窄導致輕中度紫紺及體力降低。左側三尖瓣反流可能為單一的臨床表現(xiàn)，往往隨時間加重，既可在新生兒或小嬰兒期出現(xiàn)，也可在中年甚至老年才出現(xiàn)。大約10%-30%的患兒因為先天性完全房室傳導阻滯（出生時或生后不久出現(xiàn)）就診。一過性完全房室傳導阻滯可能由導管檢查、麻醉、活動或者開胸手術誘發(fā)。另外20%-30%的患兒會出現(xiàn)一、二度房室傳導阻滯，往往提示將來可能發(fā)生三度房室傳導阻滯。另一部分患兒可合并A型或B型預激綜合征，有時兩者同時出現(xiàn)。

高等動物和人類都有左右兩個心室分別承擔體循環(huán)和肺循環(huán)，但有一類先天性心臟病，雖然心內解剖結構允許將左右心室分隔，但由于右心室發(fā)育不良或功能不全無法承擔獨立的泵血功能，為了避免術后心功能不全的發(fā)生，在左右心室分隔后再將上腔靜脈與肺動脈直接吻合，從面降低了右心室負荷，這就是近年來復雜先天性心臟病領域興起的一種新的治療方式——“一個半”心室矯治術。矯正性大動脈轉位是一種復雜先天性心臟病，解剖學上的左心室作為右心室來用，解剖學上的右心室反而要負擔較重的體循環(huán)壓力。傳統(tǒng)外科治療僅針對心內畸形進行矯治，術后解剖右心室仍作為體循環(huán)血泵，無法承擔體循環(huán)壓力負荷，遠期預后不良。術后3年右室功能不全的發(fā)生率為40%，10年時可達55%-68%。近年來，隨著解剖矯治手術——心房心室雙調轉手術的應用，該類疾患的近遠期療效得到了明顯的改善。但是，由于多種復雜合并畸形的存在，有的右心室發(fā)育不良，或合并三尖瓣畸形，有的心臟位置的變異如右位心或心房反位也會影響雙調轉手術的操作。以往這類病人往往只能接受單心室矯治手術，即患者失去了支持肺循環(huán)的右心室，其循環(huán)系統(tǒng)的模式類似于低等的爬行類動脈的循環(huán)特點，因而術后近遠期并發(fā)癥多，心功能及生活質量也不盡人意。為了解決這個難題，北京阜外心血管病醫(yī)院小兒心臟外科中心在主任李守軍教授的帶領下，開始嘗試采用“一個半”心室矯治的策略，即同時進行了Rastelli+半Mustard+雙向Glenn手術，即在用心室內隧道將主動脈與解剖學左心室相連（Rastelli術），將下腔靜脈的血心房內用心包片引至解剖學右心室（半Mustard），將上腔靜脈直接與肺右動脈相連接(雙向Glenn術)，這樣就完成了“一個半”心室的矯治。其優(yōu)點有：（1）半Mustard手術能夠減少心房內縫合，有助于降低Mustard手術心房內板障晚期并發(fā)癥，如竇房結功能障礙、肺靜脈梗阻等；（2）對于行肺動脈-右室外管道連接的病人，半Mustard/雙向Glenn手術，減少了經過右室-肺動脈外管道的血流量，能夠延長外管道的使用壽命；（3）半Mustard手術操作較傳統(tǒng)Mustard簡單，尤其對于心臟解剖復雜如右位心或心房反位病人。 今年3月份，一名5歲的男童由父母陪同來北京阜外心血管病醫(yī)院就診，他因出生后“氣促伴發(fā)紺”查體發(fā)現(xiàn)心臟雜音，心臟超聲發(fā)現(xiàn)：心房及內臟正位，心室左袢，右心擴大，室間隔膜周部回聲脫失約15mm，房間隔回聲中斷約11mm，主動脈55%發(fā)自右室，主肺動脈閉鎖，無明顯瓣下流出道痕跡；左右肺動脈發(fā)育尚可，有融合，右位主動脈弓降部及3mm未閉動脈導管，左上腔靜脈內徑約7mm，入冠狀靜脈竇。診斷為先天性心臟?。簡伟l(fā)右位心，矯正性大動脈轉位，肺動脈閉鎖，室間隔缺損，房間隔缺損，動脈導管未閉，左上腔靜脈連接到冠狀靜脈竇，右位主動脈弓。該患兒在當?shù)蒯t(yī)院被認為畸形太復雜，無法進行手術治療，家屬懷著一線希望來到了國家心血管病中心北京阜外心血管病醫(yī)院，慕名找到了小兒心臟外科中心的李守軍教授，李教授仔細地檢查了患兒，多次進行了科內討論，制定了周密的手術計劃，于4月7日進行了國內首例Rastelli+半Mustard+雙側雙向Glenn手術，手術順利，術后恢復良好，順利出院。在之后短短的3個月內，李教授已完成了4例類似的患兒的“一個半”心室矯治手術，無手術死亡及嚴重并發(fā)癥。面對如此驕人的成績李教授并不滿足，希望在技術上能更上一層樓，下一步他還要將該類手術的適應征和手術技術進一步改進，完成在動脈水平調轉基礎上的“一個半”心室矯治術，爭取讓更多的孩子得到更加合理的救治。本文系樊紅光醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載