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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、畸形特征大動脈轉(zhuǎn)位分為完全型大動脈轉(zhuǎn)位和矯正型大動脈轉(zhuǎn)位兩種。1.完全型大動脈轉(zhuǎn)位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動脈位于肺動脈的右前方，故又稱右位完全型大動脈轉(zhuǎn)位。完全型大動脈轉(zhuǎn)位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動脈轉(zhuǎn)位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動脈狹窄。（2）完全型大動脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損，無肺動脈狹窄。（3）完全型大動脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損和肺動脈狹窄或閉鎖。50%大動脈轉(zhuǎn)位伴有心內(nèi)其他畸形，如室間隔缺損、肺動脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動脈轉(zhuǎn)位：是指心房與心室和心室與大動脈連接均不一致，此2個連接不一致，導(dǎo)致血流動力學(xué)在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動脈轉(zhuǎn)位。較少見。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(左側(cè)大動脈轉(zhuǎn)位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(右側(cè)大動脈轉(zhuǎn)位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位病人合并室間隔缺損、肺動脈狹窄、完全性心傳導(dǎo)阻滯等病變。二、超聲診斷大動脈轉(zhuǎn)位是宮內(nèi)產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對稱，大動脈內(nèi)徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動脈根部的平行排列關(guān)系。因此，診斷本病應(yīng)對房室連接、心室與大動脈連接關(guān)系進行仔細分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動態(tài)觀察：大動脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動脈平行排列。主動脈起自右心室，主動脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動脈起自左心室，肺動脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時,主動脈位于肺動脈的右前方。心室左襻時，主動脈位于肺動脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動脈，與右心室相連的主動脈行程長，分出無名動脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動脈行程短，分出左、右肺動脈后主干借動脈導(dǎo)管與降主動脈相連。（4）主動脈位于肺動脈前方，主動脈弓位置明顯較肺動脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動脈弓較正?？缍却螅簞用}導(dǎo)管自左心室流出道自然延伸，導(dǎo)管弓較正?？缍刃?，主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓可在同一切面上同時顯示。（6）單純大動脈轉(zhuǎn)位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動脈轉(zhuǎn)位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉(zhuǎn)位可伴有肺動脈狹窄或主動脈縮窄。伴有肺動脈狹窄時，肺動脈瓣增厚、肺動脈較主動脈小，彩色多普勒可見肺動脈瓣區(qū)及肺動脈內(nèi)的異常血流。伴主動脈縮窄時，主動脈小于肺動脈，可有主動脈瓣下狹窄。2.矯正型大動脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)右心室，心室內(nèi)壁較粗，心尖部可見調(diào)節(jié)束，房室瓣附著點更靠近心尖，左心房與之相連。右側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)左心室,心室內(nèi)壁較光滑,房室瓣附著點高于對側(cè)，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側(cè)形態(tài)學(xué)右心房與左心室相連接，右側(cè)形態(tài)學(xué)左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動脈與左側(cè)心室即形態(tài)學(xué)右心室相連，肺動脈與右側(cè)心室即形態(tài)學(xué)左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動脈位于肺動脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動脈位于肺動脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動脈轉(zhuǎn)位的上縱隔大動脈排列關(guān)系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動脈、肺動脈、上腔靜脈，而主動脈位于肺動脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動脈、主動脈，主動脈位于肺動脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結(jié)構(gòu)異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導(dǎo)阻滯等。三、臨床處理及預(yù)后完全型大動脈轉(zhuǎn)位的自然病程預(yù)后較差。有報道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內(nèi)死亡，51.6%于出生后1個月內(nèi)死亡，70%于出生后6個月內(nèi)死亡，89.3%于1歲內(nèi)死亡，22歲以內(nèi)全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術(shù)率為5%，5年生存率為82%~91%，長期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形者，10%~15%預(yù)后較好，在嬰兒和兒童時無癥狀，直到40歲時分別有40%出現(xiàn)左側(cè)三尖瓣關(guān)閉不全和完全性心臟傳導(dǎo)阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報道了1例45歲矯正型大動脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長時間承受體循環(huán)的壓力負荷所致。要報道6例生存至40歲，其中壽命位最長者為73歲。手術(shù)主要采用雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)時機選在嬰幼兒時期，手術(shù)死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關(guān)閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月31日
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朱鵬副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 心血管外科 沒有不舒需要治療嗎？不需要不需要，呃，這就這屬于這個成人的先天性心臟病了啊，成人的先天性心臟病有這樣一個問題，就是像這種糾正性大動脈轉(zhuǎn)位，相當于你二尖瓣再再當三尖瓣用，三尖瓣當二尖瓣用，你肯定將來以后會出現(xiàn)反流，反流第一點要出癥狀，第二點一般要重度，那就沒辦法進去之后，那就直接換掉了，因為你沒辦法成名的做這個雙調(diào)轉(zhuǎn)，新室調(diào)轉(zhuǎn)，新房調(diào)轉(zhuǎn)，現(xiàn)在新矢調(diào)轉(zhuǎn)，新房調(diào)轉(zhuǎn)現(xiàn)在做的人也很少了，對吧，到時等著你這個瓣膜不行，直接換掉了，這個就沒有什么對吧？你二階二葉半，三葉半這種中量反流誰會處理。2023年05月09日55
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馬凱醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科一病區(qū) 很多家長關(guān)心孩子是否可以不做手術(shù)，當然，矯正型大動脈轉(zhuǎn)位非常復(fù)雜，可能看上去并沒有太大的癥狀，但是如果不治療會隨著年齡增長出現(xiàn)什么樣的問題呢？我們一起來看看1.傳導(dǎo)阻滯矯正型大動脈轉(zhuǎn)位患兒中有5%-10%在出生時即存在完全房室傳導(dǎo)阻滯，之后每年增加2%，青春期達到10-15%，成年后達到30%。阻滯可能發(fā)生在房室結(jié)水平，也可能在其遠端的單個或多個病灶。在一些出生即有完全房室傳導(dǎo)阻滯的小嬰兒，電生理儀無法描繪出希氏束電位，也無法找到房室結(jié)和遠端希氏束連接的形態(tài)學(xué)證據(jù)。至少40%-50%的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位患者中出生時存在一度或二度房室傳導(dǎo)阻滯。隨著年齡增長，很多患兒，包括出生時PR間期正常的病人，會出現(xiàn)PR間期延長。Gillette報道了一組40例的病人，在6-7歲年齡段只有38%的患兒房室傳導(dǎo)功能正常。進行性的PR間期延長可能會最終導(dǎo)致間斷或者永久的完全性房室傳導(dǎo)阻滯。另一方面，約40%的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位患兒，終生QRS時間和PR間期都正常。2.心室功能很大一部分病人的心室功能即使不正常，但直到成年都可以勉強維持主要功能。在一項對12例成年的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位患者隨訪10年的研究中，他們的心室收縮功能沒有發(fā)生明顯的降低。但是另一項研究證明在20歲之后，承擔體循環(huán)的解剖右心室將逐漸出現(xiàn)衰竭。有研究指出，當解剖改變僅為單純的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位不合并其他心臟畸形時，即使在運動時，患者的心指數(shù)仍維持在正常水準，但主要是心率增加，每搏輸出量并沒有相應(yīng)增加。解剖右室作為體循環(huán)心室，在運動或其他需要增加心室做功時，并沒有表現(xiàn)出EF值的增加，其收縮末徑和舒張末徑也沒有像正常心臟的左心室一樣，出現(xiàn)明顯的下降。相反的，在運動或其他需要增加心室做功時，承擔肺循環(huán)的解剖左心室EF值明顯增高，目前，對于矯正型大動脈轉(zhuǎn)位心室功能衰竭的病因?qū)W理解還有所欠缺。靜息時對解剖右室的心肌灌注不足在矯正型大動脈轉(zhuǎn)位中很常見，可能導(dǎo)致EF值的下降，懷疑可能是心室功能衰竭的一個潛在因素。育齡期女性一般可以耐受懷孕和分娩，但出現(xiàn)孕期并發(fā)癥和流產(chǎn)的概率相對較高。3. 其他心臟畸形的影響合并心臟畸形發(fā)生概率較高，3歲內(nèi)免除心臟干預(yù)的概率低于30%。特別是，合并的心臟畸形會在可能發(fā)生的房室傳導(dǎo)阻滯和解剖右室功能下降的基礎(chǔ)上，進一步對患兒造成影響。一項多中心，182例患兒參與的研究證實，在45歲時，沒有合并其他心臟畸形患者中25%發(fā)生了心臟衰竭，而合并其他心臟畸形的患者中發(fā)生心臟衰竭的概率達到了67%。當矯正型大動脈轉(zhuǎn)位合并大的室間隔缺損時，在20歲之前一般表現(xiàn)為慢性的活動耐量下降、生長受限等癥狀，很少出現(xiàn)死亡。而在30-50歲之間，由于慢性充血性心衰引起的死亡概率逐步增加。合并肺動脈狹窄、室間隔缺損時，發(fā)紺出現(xiàn)較早，患者的自然史類似法洛氏四聯(lián)癥。左側(cè)房室瓣（解剖三尖瓣）反流一般會在成人后逐漸出現(xiàn)，但也有一部分患兒在新生兒或小嬰兒期就出現(xiàn)。在合并Ebstein畸形時，三尖瓣反流一般出生后就會出現(xiàn)。在心房反位時，合并室間隔缺損和肺動脈狹窄的概率較心房正位時高，但是由于希氏束發(fā)自位置正常的竇房結(jié)，發(fā)生自房室傳導(dǎo)阻滯的概率較心房正位時低。本文系馬凱醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年03月20日4992
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