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夏文芳主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科 成人甲旁減最常見的原因是頸部手術(shù)損傷了甲狀旁腺，而兒童甲旁減最常見的原因是由于遺傳/基因突變和鈣信號傳導異常導致甲狀旁腺缺失或發(fā)育受損?；蛘呒谞钆韵偌に氐氖荏w異常，對激素無反應。甲狀旁腺功能減退癥也可能由自身免疫引起，這也是由于基因突變引起的，導致身體產(chǎn)生了自身抗體，干擾甲狀旁腺素的功能。但在許多兒童中，甲狀旁腺功能減退癥的原因仍不清楚。2024年05月28日晚，甲旁減科普健康號攜手好大夫平臺舉辦2024年第2場甲旁減患者教育主題公益活動--《孩子被確診甲旁減怎么辦？爸媽一定要了解三大要點！》?主講人：夏文芳/主任醫(yī)師（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院-內(nèi)分泌科）（本場直播免費回看，好大夫健康號搜索：甲旁減科普健康號）本次直播中，專家對患者提出的問題作出了解答，以下為直播部分文字片段！一、兒童甲旁減的癥狀兒童甲旁減的癥狀由于嬰兒期和兒童期骨骼對鈣的需求較高，兒童甲狀旁腺功能減退癥常常是有癥狀的，并常常因低鈣血癥的臨床癥狀（肌肉痙攣、喉痙攣、癲癇發(fā)作）而被發(fā)現(xiàn)，從而得到診斷。慢性甲狀旁腺功能減退癥患者也可能由于適應了低至7.0mg/dL的鈣水平而保持無癥狀。甲旁減可以導致從輕微到嚴重的各種癥狀：輕度癥狀：包括四肢和口周區(qū)域麻木和刺痛、肌肉痙攣和疲勞；嚴重病例：可能出現(xiàn)手足抽搐、癲癇發(fā)作、精神狀態(tài)改變、心律失常、難治性充血性心力衰竭、支氣管痙攣和喉痙攣。急性表現(xiàn)：包括肌肉痙攣、感覺異常、口腔周圍麻木、四肢感覺異常、手足抽搐、小腿肌肉疼痛和僵硬、神經(jīng)肌肉過敏、手部抽搐發(fā)作和手足痙攣。還可能觀察到氣道阻塞，包括喉痙攣和喘鳴。慢性低鈣血癥狀：可能會出現(xiàn)精神癥狀、智力障礙、學習成績下降、慢性疲勞和抑郁。體格檢查可能會發(fā)現(xiàn)Chvostek征（輕敲面神經(jīng)時同側(cè)面部肌肉痙攣）、Trousseau征（血壓計袖帶充氣3分鐘后手或腕部腕足痙攣）或Erb征（肌肉過度興奮性增加）。可能會觀察到外胚層表現(xiàn)，包括不可逆的基底節(jié)鈣化、假性腦瘤引起的視乳頭水腫、晶狀體白內(nèi)障、QT延長、和出牙延遲。最后，除了上述甲旁減癥狀，兒童甲旁減可能會出現(xiàn)一些非特異性特征，例如認知和/或運動遲緩、遲緩、指甲、牙齒和皮膚異常。一旦兒童被診斷出甲狀旁腺功能減退癥，就應該進行全面的檢查以確定病因。兒童甲旁減和遺傳的關(guān)系許多先天性甲狀旁腺功能減退癥都是遺傳性的，但也有些是特發(fā)性的（其原因尚不清楚）。遺傳形式可以以常染色體隱性方式遺傳，這意味著孩子必須同時繼承突變基因的兩個副本（父母各一個）才能患上這種疾病。只攜帶一份突變基因的人不太可能出現(xiàn)先天性甲狀旁腺功能減退癥的癥狀，他們被稱為疾病攜帶者。某些形式的先天性甲旁減可以以常染色體顯性方式遺傳，這意味著突變基因的單個副本（從父母任何一方遺傳）可以導致該疾病。甲旁減也可以以X連鎖隱性方式遺傳，這意味著基因突變是在X染色體上進行的。由于男性只有一條X染色體，因此這種類型的先天性甲旁減對男性的影響比女性更常見。二、兒童甲旁減如何診斷和治療：兒童甲旁減如何診斷？通常通過血液檢查PTH、鈣、磷和鎂的水平來確診。醫(yī)生可能還會要求進行尿液檢查，以確定尿中排泄的鈣水平。如果水平超出正常范圍，醫(yī)生可能會建議進行基因檢測，以檢查已知的導致先天性甲旁減的基因突變。兒童甲旁減如何治療？治療原則：持續(xù)性甲旁減是一種需要終生用藥的病癥。并需要定期監(jiān)測藥物的副作用或并發(fā)癥。這里分兩種情況，一種是甲狀旁腺激素缺乏，一種是激素水平正常但受體異常導致激素抵抗。第一種：PTH缺乏的治療通常補充鈣劑治療，另外甲旁減患者腎臟中1,25(OH2)維生素D的合成減少。因此，這些患者應終生服用維生素D和鈣補充劑，以促進鈣的吸收利用。血鈣水平應維持在正常范圍的下限比較合理。第二種：PTH抵抗（PHP）的治療鈣和維生素D治療可以減少PHP患者高鈣尿癥和腎結(jié)石的發(fā)生，鈣濃度應維持在正常范圍的上限，以避免高PTH對骨骼的負面影響。重組人PTH的激素替代療法可減少鈣和維生素D的需求以及尿鈣排泄，該藥即將上市。三、兒童甲旁減的治療護理要點：兒童常用鈣劑的比較和選擇：目前市面上的鈣制劑品種繁多，常用鈣制劑元素含量、溶解度及相關(guān)特性見下表：給兒童補鈣時應首選鈣含量多、胃腸易吸收、安全性高、口感好、服用方便的鈣制劑，但應關(guān)注嬰幼兒（包括早產(chǎn)兒、低出生體重兒和營養(yǎng)性佝僂病患兒等）消化系統(tǒng)發(fā)育尚未成熟的生理特點，注意鈣制劑的體外溶解性。幼兒咀嚼吞咽困難時，優(yōu)選液體葡萄糖酸鈣或葡萄糖酸鈣。對于年齡較大的兒童和青少年，可以選擇檸檬酸鈣或碳酸鈣，但后者不能很好地通過腸道吸收，并且需要隨餐服用，因為它需要酸才能吸收。維生素D的選擇：維生素D的活性形式1,25-二羥基維生素D（骨化三醇）是治療甲狀旁腺功能減退癥的首選，因為甲狀旁腺激素(PTH)缺乏/抵抗和高磷血癥都會損害1-α激活25-羥基維生素D-羥化酶。補鈣技巧1、對于兒童，25-50mg/kg/天的元素鈣治療應分為每天3或4劑。每天最多應給予1,000–2,000毫克元素鈣。在兩次服用之間要間隔三四個小時，以保證吸收，不要一頓吃兩倍的劑量。2、如果飲食中鈣含量足夠，例如奶制品攝入量足夠，則可能不需要補鈣。3、治療期間應監(jiān)測尿液和血清鈣磷水平。應每3-6個月檢查一次血清鈣水平。定期進行腎臟超聲檢查，以檢測早期腎結(jié)石的形成。本病患者維生素D和鈣治療最重要的并發(fā)癥是高鈣血癥、高鈣尿癥、腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著癥和腎功能衰竭。高鈣尿癥是中毒的最早征兆，可能會在不發(fā)展為高鈣血癥的情況下發(fā)生。如果24小時尿液分析中的鈣排泄量為300毫克/天或更多，則應減少鈣和維生素D的劑量。某些高鈣尿癥患者的治療方案中應加用噻嗪類利尿劑。4、注意所有食物和藥品中的鈣磷含量/成分：因為它們可能含鈣或維生素D，可能影響血鈣穩(wěn)定性。5、少吃富含磷的食物：例如各種飲料中往往添加了很多磷，熱狗，香腸等加工肉制品，以及各種點心如面包、蛋糕、意大利面等加工食品也有很多的含磷添加劑。多吃蔬菜、水果、全谷物和豆類(豆類)，以及深色葉類蔬菜。6、嘔吐或腹瀉等疾病積極治療：影響鈣的吸收，并消耗鈣，故應積極治療，避免發(fā)展成慢性情況，如果您有慢性腹瀉的情況，一定要告知或咨詢內(nèi)分泌科醫(yī)生。7、謹遵醫(yī)囑，不要擅自調(diào)整劑量或停藥，醫(yī)療就診時應告知醫(yī)生甲旁減病史。低鈣預警癥狀和低鈣發(fā)作的處理識別低鈣預警癥狀識別和處理：預警癥狀因人而異，一般有煩躁，感到冷，有點抽搐，想上廁所，對聲音特別敏感等。低鈣發(fā)作包括感到手、腳或臉部刺痛、麻木或抽搐。有時可能會感到胃部有“抽動”，抽筋。感到預警癥狀時可以喝一杯牛奶或酸奶或服用鈣片補鈣，保暖并休息，等待血鈣升高。如果一個小時后沒有變化，再服鈣劑并打急救電話。低鈣癥狀發(fā)作時立刻打急救電話。癥狀性低鈣血癥（例如癲癇發(fā)作、手足抽搐、喉痙攣）：需要靜脈注射鈣劑并持續(xù)監(jiān)測心律失常。應盡快開始口服鈣和活性維生素D（骨化三醇）（能夠口服喂養(yǎng)時）。2024年06月11日
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勞國娟副主任醫(yī)師 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科 甲狀旁腺功能減退癥是一種較為罕見的疾病，由于比較罕見，非術(shù)后甲旁減易被誤診，并且非術(shù)后甲旁減多在兒童/青少年時期發(fā)病。到底需要哪些醫(yī)學檢查才能確診，確診后又該如何治療？這是很多甲旁友最關(guān)注的問題之一。2023年2月27日晚，甲旁減科普健康號攜手好大夫平臺舉辦第十四場甲旁減患者教育主題公益活動--《少數(shù)人才懂的痛——非術(shù)后甲旁減診治須知！》，本場直播通過固定主題科普環(huán)節(jié)與答疑環(huán)節(jié)，幫助更多患者重新梳理正確治療觀念，少走彎路。主講人介紹：（直播回顧視頻內(nèi)容，請見好大夫健康號：甲旁減科普健康號）本次直播中，專家對患者提出的問題作出一一解答，以下為直播部分文字片段。一、非術(shù)后甲旁減，診斷不容易1、非術(shù)后甲旁減較為罕見甲狀旁腺功能減退癥是一種較為罕見的疾病。甲狀旁腺位于甲狀腺的背面兩側(cè)，只有綠豆大小，但功能非常重要，主要功能是調(diào)節(jié)血鈣水平。甲狀旁腺通過分泌甲狀旁腺激素（PTH），能夠在人體內(nèi)血鈣水平偏低時，升高和維持血鈣平衡。頸前手術(shù)可能誤傷甲狀旁腺，造成繼發(fā)性甲旁減，是甲旁減最常見的病因，大約占到75%；其余的就是非手術(shù)性甲旁減。非術(shù)后甲旁減可能是基因缺陷引起的，也可能是因為產(chǎn)生了針對甲旁腺的抗體，免疫紊亂導致的?；蛉毕菘赡苁菑募易逯羞z傳來的基因缺陷，也可能是沒有家族遺傳，本人發(fā)生基因突變造成的。甲旁減本身就比較少見，術(shù)后甲旁減的發(fā)病率為24/10萬～37/10萬，非術(shù)后甲旁減更為少見。2、甲旁減的診斷容易走彎路由于比較罕見，非術(shù)后甲旁減常被誤診。我國2022年對86位甲旁減患者的調(diào)查顯示，僅有約三分之一的患者在首次就診時得到明確診斷，29%的患者需要花一年以上的時間才被確診為甲旁減。比較常見的誤診是癲癇，因為當血鈣低到一定程度的時候，會發(fā)生手足搐溺的癥狀，甚至全身性抽搐，從癥狀表現(xiàn)來看很難和癲癇區(qū)分。調(diào)查顯示，絕大多數(shù)患者都曾經(jīng)歷過突然的四肢抽搐，嚴重的走螞蟻感，和其他生理癥狀。大家都知道，癲癇容易受到別人異樣的眼光歧視，本人和家屬也會有“病恥感”，也因此誤診為癲癇給患者和家人帶來不必要的巨大心理負擔。?本場直播還分享了2個真實患者故事，詳見醫(yī)生直播回放（案例一：3分40秒—6分15秒；案例二：6分16秒—7分50秒）。3、哪些癥狀可能是非術(shù)后甲旁減？非術(shù)后甲旁減多在兒童/青少年時期發(fā)病，癥狀表現(xiàn)可以分為三個方面，低血鈣癥狀，慢性并發(fā)癥，和基因病的其他并發(fā)癥狀。非術(shù)后甲旁減突出的癥狀是低血鈣癥狀，輕重程度不同，輕的可能有手足麻木、刺痛感、口周麻木、面部抽搐，嚴重發(fā)作的手足搐溺，驚厥發(fā)作。除了低血鈣癥狀，因為血鈣和血磷的代謝長期異常，還會發(fā)生多個系統(tǒng)的慢性并發(fā)癥。包括腎臟鈣質(zhì)沉著，大腦鈣化，眼睛白內(nèi)障，牙齒發(fā)育不全，皮膚粗糙，指甲變脆，頭發(fā)脫落等。另外，由于很多引起甲旁減的疾病是一種遺傳性綜合征，不單純表現(xiàn)為甲旁減，還可能合并其他癥狀，如身材矮小，肥胖，骨骼發(fā)育異常，短指，學習困難，認知功能損害、耳聾、腎發(fā)育不良、先天性心臟病等。4、確診甲旁減需要哪些醫(yī)學檢查才能確診？主要通過檢查血液中的鈣磷水平和甲狀旁腺激素的水平：典型表現(xiàn)為低血鈣，高血磷，低PTH；懷疑有遺傳病可以做基因檢測。二、治療難點：目前主要治療方式是補鈣和維生素D：由于甲旁減比較罕見，是至今尚未實現(xiàn)激素替代治療的激素缺乏性疾病，低血鈣的主要治療方法是補充鈣和活性維生素D。調(diào)查顯示，目前83%的甲旁減通過口服鈣劑和維生素D維持血鈣，另有少數(shù)患者正在參加新藥的臨床試驗2。傳統(tǒng)治療的難點：1、個體差異大：不同患者病情不同，需要的補鈣和維生素D的劑量不同，需要多次檢查調(diào)整劑量。調(diào)查顯示超過半數(shù)患者每月都要去一次醫(yī)院。2、血鈣控制過高過低都不行：較大的藥物劑量會導致高尿鈣和腎結(jié)石風險，因此，劑量需要在糾正低血鈣（保持在正常低值范圍內(nèi)）和避免高尿鈣之間取得平衡。3、難以根據(jù)身體不同狀態(tài)的需求進行動態(tài)調(diào)整。例如在情緒緊張，勞累，女性經(jīng)期，發(fā)燒生病時，可能就會出現(xiàn)低鈣血癥，發(fā)生嚴重抽搐；即使小心翼翼，也可能會毫無征兆地發(fā)作，有時走在路上就可能突然直直地倒下，十分危險。例如前面所說的那位患者，她在大學時期為了備考通宵復習，半夜昏厥在寢室里，幸運地是，被室友起夜發(fā)現(xiàn)，打120救護車送進醫(yī)院。這些都讓患者的生活如履薄冰，需要24小時有人陪護。4、部分患者療效不佳。有些患者用補鈣和維生素D的療法無法達到所需要的血鈣水平，甲旁減患兒的生長發(fā)育可能受到嚴重影響，比如身高，體能發(fā)育落后于同齡人。調(diào)查顯示2，41%的患者對現(xiàn)有的治療缺乏信心，28%患者認為：這個病不可能治好，只能勉強維持生存。98%的患者表示甲旁減給他們的人生規(guī)劃帶來嚴重的影響2，只能小心翼翼地生活，小時候不能暢快地奔跑運動，年輕時沒法努力實現(xiàn)理想，談婚論嫁時常有難言之隱，上了年紀又要擔心各種并發(fā)癥來襲。5、無法實現(xiàn)甲狀旁腺激素調(diào)節(jié)血鈣之外的功能。甲狀旁腺激素還有降低血磷，促進骨骼的新陳代謝的功能，光靠補鈣無法替代，會造成血磷高，尿磷高，骨骼新陳代謝受到抑制，并發(fā)展出慢性并發(fā)癥。三、困境中的希望：激素替代療法是內(nèi)分泌腺體功能減退類疾病的主要治療方式。以最常見的甲狀腺功能減退（簡稱“甲減”）為例，通過補充適量的甲狀腺激素，不僅可以維持甲狀腺的基本功能，還不會帶來明顯的副作用。截至目前，甲旁減是所有內(nèi)分泌激素缺乏性疾病中唯一還未實現(xiàn)理想的激素替代治療的疾病。但這種局面即將被打破，國外甲狀旁腺激素替代藥物公布了其3期臨床試驗的主要研究結(jié)果。78.7%的患者實現(xiàn)不依賴常規(guī)治療而保持血鈣水平在正常范圍內(nèi)，中國藥物臨床試驗也已順利完成，上市已經(jīng)指日可待。傳統(tǒng)的補鈣治療方案的弊端在于，不論醫(yī)生怎么調(diào)整劑量，都無法達到人體自身的調(diào)控精度，也無法實現(xiàn)動態(tài)調(diào)控。長此以往，患者就容易出現(xiàn)異位鈣化，引發(fā)癲癇、白內(nèi)障等一系列并發(fā)癥，這一現(xiàn)象在非術(shù)后甲旁減患者中尤為嚴重，因為他們的病程更長，被誤診的時間也更長。而激素替代療法能夠大大改善這些情況，顯著提高患者的生活質(zhì)量。2023年03月12日126
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吳晞副主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 內(nèi)分泌科 術(shù)后一年半手麻腳麻低血鈣是甲旁堿嗎？我這個患者呢，他提出術(shù)后一年半手麻腳麻低血鈣就是甲旁檢嗎？如果說是頸部的手術(shù)，喉部的或者說甲狀腺的，特別是手術(shù)范圍比較大的話，要強烈的去懷疑是有甲旁腺的，這時候診斷呢也很簡單，測一下甲狀化腺激素就可以非常簡單的去明確了。下一步可能是要進行一個排查，因為有可能是手術(shù)損傷導致的，它有可能是一個我們稱之為多發(fā)性的自身免疫性的內(nèi)分泌病，也就是說自身免疫的因素導致了甲狀旁腺的損壞，還導致了其他的內(nèi)分泌腺體的損壞，從而導致甲化堿只是這個疾病的當中的一個部分，所以呢，這個就是下一步的詳細檢查的一個問題。2023年01月01日29
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吳晞副主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 內(nèi)分泌科 很多甲旁減患者在確診前，往往經(jīng)歷了很長時間的診斷，走了很多“彎路”，那么，出現(xiàn)哪些情況就需要懷疑是甲旁減了？確診后患者要怎么復查，這些都是長期疾病管理過程中非常重要的事情。2022年12月1日晚上，甲旁減科普健康號攜手好大夫平臺舉辦第十二場甲旁減患者教育主題公益活動－-《如何確診甲旁減，需要做這些檢查》，本場直播通過固定話題科普+用戶評論互動的兩個環(huán)節(jié)，全方位為在線用戶答疑解惑，幫助甲旁減患者樹立正確治療觀念。主講人介紹：（直播回顧視頻內(nèi)容，請在好大夫APP搜索：甲旁減科普健康號）本次直播中，專家對患者提出的問題作出一一解答，以下為直播部分文字片段一、?哪些情況高度懷疑甲旁減？1、?甲旁減是怎么回事？1?甲旁減就是甲狀旁腺激素缺乏或無法正常發(fā)揮作用導致的一組臨床綜合征，是一種激素缺乏癥。2?甲狀旁腺激素作用：是體內(nèi)主要的鈣磷代謝調(diào)節(jié)激素，缺乏時出現(xiàn)低血鈣、高血磷。3?甲狀旁腺激素不足會產(chǎn)生的癥狀主要有：低血鈣導致的神經(jīng)肌肉興奮性增高癥狀，例如，口周和手足麻木，刺痛、感覺異常，手足搐溺甚至癲癇發(fā)作、胃腸道痙攣。長期甲旁減可導致多系統(tǒng)的慢性并發(fā)癥，如腎功能損害，大腦等部位異位鈣化。2、?哪些情況懷疑甲旁減：甲旁減的患者類型和典型癥狀幾種情況可以造成甲旁減：頸部術(shù)后、先天性或自身免疫性、特發(fā)性。1?術(shù)后甲旁減：指因頸部手術(shù)或放療、甲狀旁腺的疾病（如甲狀旁腺結(jié)核、血色病、腫瘤侵犯）等原因?qū)е碌募着詼p，往往是因為切除甲狀旁腺或損傷甲狀旁腺血供，導致甲旁減。術(shù)后甲旁減占到所有甲旁減的75%左右，比較常見。如果頸部手術(shù)后出現(xiàn)手足搐溺、感覺異常等低血鈣癥狀，癥狀嚴重程度和缺鈣的速度和程度有關(guān)。手足抽搐發(fā)作前，常有不舒服的感覺，如手感覺麻木、像有小蟲子爬，以及肌肉疼痛等。手足抽搐發(fā)作時，典型的表現(xiàn)為手腳僵硬，拇指向掌心內(nèi)收，其他手指并緊、伸直、僵硬，手指向掌心彎曲，手腕也呈現(xiàn)彎曲狀。嚴重者上臂會緊貼前胸，肘部彎曲。兩下肢伸直，腳內(nèi)翻。可持續(xù)數(shù)分鐘甚至數(shù)個小時，出現(xiàn)典型的手足搐溺要高度懷疑術(shù)后甲旁減，但需要注意的是，術(shù)后出現(xiàn)低血鈣癥狀還有恢復的可能性，不一定發(fā)展為永久性甲旁減，術(shù)后6個月血鈣仍低才診斷為永久性甲旁減。2?先天性甲旁減：因遺傳缺陷導致的甲狀腺旁腺功能減退癥有遺傳性，可以常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和?X染色體連鎖遺傳的方式遺傳。也就是說父親或母親家族有遺傳疾病史，這種情況下甲旁減往往不是單獨出現(xiàn)，而是某個綜合征中的一種表現(xiàn)，兒童出現(xiàn)手足搐溺或訴說肢體感覺異常，癲癇發(fā)作，外胚層器官營養(yǎng)不良癥狀等。就要高度懷疑有家族遺傳性疾病，盡快就診。3?自身免疫性或特發(fā)性甲旁減：這種情況也比較少見，如果不明原因出現(xiàn)我們前面講過的神經(jīng)肌肉興奮性增高癥狀或精神神經(jīng)癥狀，請盡快就診查明原因。4?口周和手足麻木、感覺異常，要懷疑甲旁減嗎？一般缺鈣也會引起麻木嗎？口周和肢端麻木、感覺異常是發(fā)生低鈣血癥的程度較輕時、較早出現(xiàn)的癥狀，但也可能是其他疾病引起，比如中風，如果有頸部手術(shù)史，需要懷疑甲旁減。出現(xiàn)麻木還是建議到醫(yī)院檢查原因。沒有得甲旁減的人因為飲食中缺鈣，或青少年發(fā)育快、女性懷孕期間鈣需求量大、或老年人群鈣吸收能力下降時，也會發(fā)生缺鈣，但往往不會出現(xiàn)口周和肢端麻木、感覺異常、手足搐溺的表現(xiàn)，輕度缺鈣沒有什么癥狀，缺鈣嚴重的可能出現(xiàn)多汗、精神情緒容易發(fā)火、小腿肌肉抽筋的表現(xiàn)。5?需要強調(diào)的是，甲旁減臨床癥狀和低血鈣的程度有時候不一致，和每個人的耐受性不同有關(guān)系，例如術(shù)后甲旁減，有的人已經(jīng)低血鈣了但并不會出現(xiàn)異常癥狀，通過查血才能發(fā)現(xiàn)。無論癥狀程度如何，只要出現(xiàn)任何異常癥狀，及時就診是不會錯的。二、?如何確診甲旁減：1、做哪些檢查？1?血/尿鈣磷水平檢查：在鈣、磷平衡飲食條件下，連續(xù)三天進行血清鈣、磷、堿性磷酸酶及24小時尿鈣、磷測定。有條件可測定血游離鈣。2?血鎂、血電解質(zhì)。3?血PH值檢查和PTH興奮試驗4?并發(fā)癥檢查：腎臟超聲、腦CT或MRI檢查有無鈣化，腎功能，心電圖檢查、眼底檢查、骨轉(zhuǎn)換和骨密度檢查等。5?基因檢查：兒童甲旁減可能需要進行基因檢查。2、檢查結(jié)果怎么看？1?血/尿鈣磷水平檢查：血鈣常低至1.25~1.75mmol/L(5~7mg/dl)以下，血游離鈣≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)；血磷多數(shù)大于1.96mmpl/L（>6mg/dl），少數(shù)正常；堿性磷酸酶多正常。尿鈣、尿磷排量減少。2?血鎂濃度：高鎂血癥和嚴重的低鎂血癥都可抑制?PTH。3?血PTH檢查：多數(shù)低于正常，少數(shù)病人可在正常范圍。需注意同時測定血鈣，若血鈣低于正常而PTH在正常范圍，仍應考慮甲旁低。4?PTH興奮試驗：PTH缺乏者血鈣恢復正常，血磷降低；若血鈣不升高，表明靶器官對PTH不反應。5?并發(fā)癥檢查：腎臟大腦的影像學檢查發(fā)現(xiàn)鈣化灶提示異位鈣化，腎功能檢查異常提示腎臟損害，心電圖出現(xiàn)異?？赡艹霈F(xiàn)了心肌損害，眼底檢查可能出現(xiàn)白內(nèi)障。6?基因檢查：某些類型先天性綜合征可檢查出特定基因異常。3、?臨床如何診斷甲旁減？醫(yī)生診斷甲狀旁腺功能減退癥，主要依據(jù)的是在血鎂正常的情況下，持續(xù)存在低血鈣、高血磷，同時伴有甲狀旁腺激素水平的偏低或異常。有以上表現(xiàn)，基本上就可以作出甲狀旁腺功能減退癥的診斷。診斷依據(jù)包括：1、病史，例如術(shù)后甲旁減有頸部手術(shù)史，先天性甲旁減往往伴隨其他發(fā)育異常；2、甲旁減癥狀表現(xiàn)：如前所述手足搐搦表現(xiàn)、精神神經(jīng)表現(xiàn)等。3、體格檢查：面神經(jīng)叩擊征陽性、束臂加壓征陽性。面神經(jīng)叩擊試驗：用手指叩擊耳垂下方2厘米處，或鼻唇溝與耳垂連線的中點，也就是顴弓的下方，可以引起嘴、眼、鼻抽動。單純的嘴抽動意義不大。束臂加壓試驗：測血壓后將袖帶的壓力維持在高壓和低壓之間?3分鐘，如能誘發(fā)出手足搐搦，有診斷意義。4、輔助檢查發(fā)現(xiàn)血鈣，血PTH同時降低，多可確診。因為正常情況下，血鈣如果減低，甲狀旁腺激素會明顯增高，這是機體自我調(diào)節(jié)機制。如果血鈣減低，而甲狀旁腺素在正常范圍甚至降低，這就說明甲狀旁腺自我調(diào)節(jié)機制失靈，就可以支持甲狀旁腺功能減退癥的診斷。1?特殊情況—假性甲旁減/假-假性甲旁減：外周靶細胞對?PTH抵抗所致的臨床綜合征稱為假性甲狀旁腺功能減退癥，表現(xiàn)為低血鈣，而血PTH異常高，說明此時雖然有很多甲狀旁腺激素，但無法發(fā)揮作用；2?當僅有?Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良（AHO）臨床表現(xiàn)，即圓臉、身材矮小、短指和（或）趾、異位鈣化、不同程度的智力落后和肥胖。而無相應臨床生化及代謝變化者為假-假性甲狀旁腺功能減退癥。三、甲旁減怎么復查：l?復查前的準備：記錄平時服藥情況，有無癥狀發(fā)作，有無新出現(xiàn)的癥狀。收集整理好既往檢查單。l?復查周期：血鈣、血磷和血肌酐：在藥物劑量調(diào)整期間，每周至每月檢測上述指標；藥物劑量穩(wěn)定后，每半年檢測上述指標及尿鈣和尿肌酐；如病情需要，還需監(jiān)測甲狀旁腺激素水平。可每5年復查一次腎臟是否鈣化。如臨床癥狀出現(xiàn)變化，可將檢查提前。l?復查數(shù)據(jù)怎么看？理想的復查結(jié)果是：維持血鈣在正常低值，一般不建議超過正常范圍的中間值；維持血磷正?；蚵愿?；維持血鎂在正常范圍；避免高尿鈣。腎、腦等影像學檢查無異位鈣化灶。l?用藥調(diào)整：管理目標是避免癥狀性低鈣血癥；維持血鈣在正常低值，一般不建議超過正常范圍的中間值；維持血磷正?；蚵愿撸痪S持血鎂在正常范圍；避免高尿鈣。復查結(jié)果在上述目標范圍，以上目標未達到或異常，需要調(diào)整藥物。l?自覺口周、手足麻木是血鈣低了嗎？需要加量嗎？在服用鈣劑和維生素D治療的情況下，偶爾覺得有些麻，不影響生活是可以的，畢竟我們控制血鈣的目標是正常偏低，因為血鈣高了容易引起異位鈣化，鈣化的后果比手腳有點麻可嚴重多了。建議大家定期復查，積極和醫(yī)生溝通，不要自行加量。2022年12月06日420
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夏文芳主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科 顱內(nèi)鈣化星際渾身沒有勁，人越多就越緊張，是怎么回事？不要太著急啊。嗯，我想告訴大家是實際上由于有了顱內(nèi)鈣化，特別是我們的病人，一看到顱內(nèi)鈣化幾個字之后，這幾個字太嚇人了，知道吧，一看就覺得心里很恐慌啊，這個本來還好的，有了涂磊鈣的話，這個診斷一下之后，人就開始整個都不好了，然后呢，一系列的問題就跟著出來了，緊張啊，焦慮啊，那么心悸啊都會來，其實像這種心悸的癥狀，我們在臨床上叫做非特異性癥狀，那你有這個疾病，可能會導致你就是沒有這個疾病，有的人天生的他就容易緊張，那因此的話呢，我覺得對您這個問題來說，如果顱內(nèi)鈣化并沒有引起您的明顯的其他癥狀的發(fā)作，您可能這個問題還是一個心陰性的，就是心理上啊，越緊張，人越多，你就越感到啊，憋氣或者是心悸這種問題。 那這樣的話呢，我建議你第一呢，放寬心，第二呢，可以適當?shù)挠靡恍┥窠?jīng)調(diào)節(jié)的藥物，這些調(diào)節(jié)的藥物不是什么精神病的藥，是兩回事啊，就是讓神經(jīng)能夠舒緩一些，不要那么緊張的藥物，這些呢是完全可以做得到的啊，所以呢，有一些藥物是可以幫助你來進行調(diào)節(jié)的啊，這個呢，有毒內(nèi)鈣化也不要那么緊張，我們疾病發(fā)生它一定是個循序漸進的過程，不會說一有顱內(nèi)鈣化就怎么不得2022年11月29日89
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲旁減不是缺鈣這么簡單，還有這些表現(xiàn)甲狀旁腺功能減退是由于體內(nèi)甲狀旁腺激素缺乏引起的一組臨床綜合征，最常見于甲狀腺全切術(shù)或頭頸部惡性腫瘤根治術(shù)導致的甲狀旁腺損傷，也可見于自身免疫性疾病或遺傳性疾病等。甲狀旁腺功能減退最典型的臨床表現(xiàn)是血鈣降低導致的手足搐搦，然而，甲狀旁腺激素在體內(nèi)的生理作用復雜，甲狀旁腺功能減退也決不僅僅是缺鈣這么簡單！甲狀旁腺激素是調(diào)節(jié)身體鈣磷平衡的關(guān)鍵激素，其主要功能包括：1、促進腎臟合成有活性的維生素D，從而通過活性維生素D增加腸道對于日常食物中的鈣磷吸收，從而維持穩(wěn)定的血鈣磷水平；2、促進腎小管重吸收鈣和鎂、排泄磷酸鹽，避免血鈣血鎂從腎臟通過尿液過度排出體外；3、促進骨轉(zhuǎn)化，維持骨骼健康。甲狀旁腺功能減退除了血鈣降低之外還可能有以下表現(xiàn)：1、活性維生素D合成減少，腸道對鈣的吸收減少，因此在甲旁減狀態(tài)下單純補充鈣對于提升血鈣作用很??；2、腎臟對鈣的重吸收減少，尿液中鈣的排泄增加，腎結(jié)石風險較普通人群升高5倍；3、腎臟對磷的重吸收增加，排泄減少，血磷升高，而血磷升高會促進異位鈣化和腎功能的減退；4、腎臟對鎂的重吸收減少，導致低鎂血癥，加重低鈣血癥如手足抽搐、麻木這樣的臨床癥狀；5、骨轉(zhuǎn)換水平降低，骨結(jié)構(gòu)失衡，表現(xiàn)為骨密度升高，但骨彈性降低、脆性升高，容易在跌倒外傷等外力作用下骨折；6、慢性甲狀旁腺功能減退可出現(xiàn)鈣離子異位沉積，如基底神經(jīng)節(jié)或其他腦區(qū)鈣化可引起癲癇發(fā)作、震顫麻痹及精神神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；四肢關(guān)節(jié)周圍鈣質(zhì)沉積可導致關(guān)節(jié)疼痛、骨痛等；晶狀體鈣質(zhì)沉積可引起白內(nèi)障；7、心電圖表現(xiàn)為Q-T間期延長，嚴重者可出現(xiàn)心律失常、胸痛、心功能衰竭；8、皮膚干燥、粗糙，毛發(fā)脆弱、稀疏，指甲脆性增加等，對于人體外觀造成影響。小結(jié)補鈣治療是既往甲狀旁腺功能減退治療的基礎(chǔ)，然而，一方面，甲狀旁腺功能減退患者必須同時補充活性維生素D才能糾正腸道鈣吸收障礙；另一方面，部分患者即使補充了大劑量鈣劑和活性維生素D仍無法使血鈣上升至目標水平；且長期大劑量補充鈣劑和活性維生素D會伴有尿鈣排泄增加、腎結(jié)石風險增加、顱內(nèi)及腎臟異位鈣化等副作用，且不能解決骨轉(zhuǎn)換降低的問題，因此補鈣治療效果常不理想，而甲狀旁腺激素的替代治療有望成為甲狀旁腺功能減退治療的新方法。2022年11月27日490
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲旁減的急性低鈣血癥發(fā)作怎么辦？這些癥狀要警惕！甲旁減低鈣血癥發(fā)作時，患者由于血鈣低下可能引起肌肉痙攣（肌肉緊縮的感受），類似出現(xiàn)：皮膚發(fā)麻、口周發(fā)麻、手足抽搐等現(xiàn)象，對患者生活會造成不同程度的影響，甲旁減患者對此提高警惕很有必要。一、甲旁減的急性低鈣血癥導致的癥狀甲狀腺手術(shù)后感覺皮膚發(fā)麻、嘴角發(fā)木、甚至手腳抽搐，是咋回事？這種麻木感覺經(jīng)常被描述為好像過電似的感覺，抽搐時會感覺到胳膊、腿肌肉抽動的感覺，叩擊肌肉時可能引起肌肉的收縮。這很可能就是甲狀腺手術(shù)常見的一種并發(fā)癥，甲狀旁腺功能減退癥。問：為什么甲狀腺手術(shù)容易損傷甲狀旁腺？答：要從甲狀旁腺的解剖特點說起。首先，甲狀旁腺位置緊貼甲狀腺，而且位置可能存在變異。甲狀旁腺貼附在甲狀腺的后側(cè)，通常為4個，甲狀旁腺位置不定，有時候可能位于甲狀腺腺體內(nèi)部，容易在甲狀腺手術(shù)操作中損傷或切除。其次，甲狀旁腺很小，不易發(fā)現(xiàn)。甲狀旁腺只有豌豆那么大，而且它的顏色也不易識別，和脂肪粒，淋巴結(jié)外觀看起來差不多。再次，甲狀旁腺腺體小，其供血血管也非常細，容易受損傷，而且在手術(shù)操作過程中受到刺激還容易痙攣，導致甲狀旁腺供血受阻，即使甲狀旁腺腺體沒受損，也會影響它的功能。所以，在甲狀腺以及頸部手術(shù)后，患者和家屬要留意是否會出現(xiàn)手腳麻木或抽搐的情況。問：術(shù)后繼發(fā)性急性低鈣血癥的特點有哪些？答：血鈣水平輕度降低時，病人僅有感覺異常，四肢發(fā)麻刺痛，常不被引起注意。當血鈣降低到<8mg/dl（<2mmol/L）時，可出現(xiàn)典型的手足搐搦癥狀。發(fā)作前有不適感，面、手感覺麻木，肌肉痛等。發(fā)作時手足肌肉呈強直性收縮，呈現(xiàn)所謂的助產(chǎn)士手（掌指關(guān)節(jié)彎曲，指間關(guān)節(jié)伸直，拇指對掌，其他手指并緊的特殊手型）。嚴重的可以發(fā)生全身骨骼肌及平滑肌痙攣，最危險的是喉痙攣，支氣管痙攣，出現(xiàn)哮喘，喉鳴，窒息，呼吸暫停等危象，引致缺氧、甚至死亡。腸痙攣可引起腹痛，腹瀉。發(fā)作過程中成人神志始終清醒，小兒可不省人事，癥狀可持續(xù)分鐘，數(shù)小時，也可持續(xù)幾天。手術(shù)后甲旁減可發(fā)生于手術(shù)后近期，亦可在相當長的時期內(nèi)呈亞臨床型，即不表現(xiàn)癥狀，但在某些誘因下出現(xiàn)癥狀，例如來月經(jīng)、感染高熱之后、勞累、寒冷和情緒改變等均可作為誘因，誘發(fā)手足搐搦，所以甲旁腺可能在手術(shù)后多年后才發(fā)作。這與手術(shù)造成的局部損傷、血流障礙和甲狀旁腺損失的程度有關(guān)。不過，即使手術(shù)后出現(xiàn)甲旁減癥狀，也可能是暫時性損傷，當甲狀旁腺血供恢復、淤血消去后，一般2個月左右，甲狀旁腺功能即可恢復。術(shù)后甲旁減如何診斷？多數(shù)學者認為如術(shù)后血鈣<2.0mmol/L（8.0mgdL）而PTH顯著降低或者全段PTH（intactPTH,PTH）<15gL，即可考慮術(shù)后甲旁減。此種狀態(tài)在術(shù)后持續(xù)超過6~12個月即可診斷為永久性甲旁減。問：出現(xiàn)甲旁減癥狀卻甲旁腺激素不低也是甲旁減嗎？為什么？答：有一種情況是甲狀旁腺功能不足，或稱相對甲旁減，術(shù)后具有典型的甲旁減表現(xiàn)，需要藥物治療才能緩解，但實驗室指標尚在正常參考范圍內(nèi)，但這種正常是一種不適當?shù)恼?，相對于低鈣血癥的程度來說。相對甲旁減屬于比較樂觀的情況，因為統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，相對甲旁減幾乎全部是暫時性甲旁減。二、甲旁減患者的長期缺鈣導致的癥狀手足抽搐，肌張力高，感覺異常。血鈣下降不嚴重的慢性低鈣血癥可能沒有癥狀，血鈣濃度降低到一定嚴重程度而出現(xiàn)神經(jīng)肌肉興奮性增加，表現(xiàn)為和急性低鈣血癥一樣的四肢及口周麻木、肌肉痙攣，有時肌肉疼痛，也會表現(xiàn)為手足搐搦、喉痙攣和哮鳴，支氣管痙攣和哮喘。精神異常表現(xiàn)興奮易激動，焦慮，抑郁，記憶減退，疲乏無力，反應遲鈍等，甚至出現(xiàn)幻覺、性格改變，這些癥狀都沒有特異性，也可由其他一些疾病也可以引起，需要排除其他疾病。長期低血鈣所致的幻覺、性格改變，有時誤診為癔癥，需要和真正的癔癥相區(qū)別。真正的癔癥發(fā)作會出現(xiàn)各種異常的行為，但是在癥狀平復后卻不記得，或者部分不記得當時自己的行為。其他長期表現(xiàn)外胚層器官改變：皮膚、毛發(fā)、指甲、牙齒、眼睛這些器官屬于外胚層器官，慢性低鈣血癥患者的皮膚干燥、浮腫且粗糙。其他皮膚表現(xiàn)包括毛發(fā)粗糙、脆弱和稀疏伴斑禿，以及具有特征性橫溝的脆甲癥，指甲薄脆易裂、有橫溝。牙齒易脫落，牙釉質(zhì)發(fā)育障礙?？赡苁怯捎诘脱}或血管痙攣局部供血不足引起。這些異常表現(xiàn)與低鈣血癥的嚴重程度及病程長短有關(guān)，并非甲狀旁腺功能減退所特有，而且在血鈣恢復正常后可逆轉(zhuǎn)。眼睛：可引起白內(nèi)障及角結(jié)膜炎，也可出現(xiàn)視乳頭水腫和角膜鈣化。?腎臟：腎臟是甲旁減容易累及的臟器，但往往沒有什么癥狀。由于甲狀旁腺激素促進腎重吸收鈣的作用缺失，使得甲旁減患者的尿鈣排泄相對較高，在鈣和維生素D補充治療過程中，隨著血清鈣水平恢復正常，容易發(fā)生高鈣尿癥，導致腎結(jié)石、腎鈣沉著癥，甚至引起慢性腎功能不全。胃腸道癥狀：可有長期便秘，發(fā)作性腹部絞痛或伴有脂肪瀉。心血管系統(tǒng)：長期嚴重的HP可導致充血性心力衰竭、胸痛、心律失常，心電圖出現(xiàn)心臟傳導阻滯等改變。異位鈣化：鈣質(zhì)沉著在皮下、血管壁、肌腱、四肢及關(guān)節(jié)周圍的軟組織中，可引起關(guān)節(jié)僵直疼痛。腦基底節(jié)及顱內(nèi)其他部位發(fā)生鈣化，誘發(fā)癲癇。部分大腦基底節(jié)鈣化患者會發(fā)生帕金森綜合征、其他運動障礙(肌張力障礙、偏側(cè)投擲癥、舞蹈手足徐動癥和動眼神經(jīng)危象)或癡呆。問：甲旁減導致的缺鈣和鈣和維生素D攝入不足引起的營養(yǎng)性缺鈣有什么區(qū)別呢？答：甲狀旁腺激素是維持血鈣水平的重要激素，通過動員腸道吸收、腎臟重吸收鈣以及骨骼釋放鈣的多種途徑升高血鈣，一旦缺乏會嚴重影響血鈣水平，而營養(yǎng)性缺鈣往往只影響腸道吸收一個途徑，血鈣的降低往往程度沒那么快而嚴重。成年人營養(yǎng)性輕度缺鈣可以表現(xiàn)為嘴周發(fā)麻、手麻以及皮膚瘙癢等。如果中、重度的缺鈣誘發(fā)骨質(zhì)疏松可以導致明顯的腰酸背痛，同時出現(xiàn)容易骨折、夜間小腿抽筋。問：甲旁減癲癇發(fā)作及與其他原因癲癇的區(qū)別？答：癲癇發(fā)作可能是甲旁減的首發(fā)或主要癥狀。癲癇發(fā)作的病因很多，可以是全身性疾病導致，或由中樞神經(jīng)系統(tǒng)本身的功能障礙導致，所以低鈣血癥也是引起癲癇發(fā)作的一種病因，也屬于癲癇的一種。但作為一種由于全身性疾病導致的癲癇，它和腦部異常導致的癲癇的區(qū)別在于針對病因治療后可較好地改善。甲旁減導致的癲癇發(fā)作時予以常規(guī)的抗癲癇治療，同時針對甲旁減治療，在血鈣水平達標后逐漸減少抗癲癇藥物，部分患者可以停用抗癲癇藥物。三、甲旁減治療的現(xiàn)狀和展望目前臨床治療主要是補充鈣和活性維生素D，但仍然不能控制全部癥狀和并發(fā)癥，理想的治療方式是甲狀旁腺激素替代療法，國內(nèi)首個激素替代療法目前已經(jīng)在進行三期臨床試驗，相信不久的將來就可以讓甲旁減患者獲得健康人一樣的生活質(zhì)量。2022年11月26日190
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