絕大多數(shù)甲狀腺髓樣癌是原癌基因RET突變所致。有髓樣癌家族史的高危親屬建議進行基因突變檢測，若有RET基因突變則需要根據(jù)突變位點的不同在推薦年齡段進行預防性甲狀腺全切術。M918T位點要求一歲就手術，C634突變要求5歲左右手術，其余突變位點手術時機可推遲到童年或青春期。

小兒甲狀腺手術后多久需要復查？建議手術后每半年復查一次。主要復查哪些項目呢？血液中的降鈣素是最重要的復查指標，它的高低反應腫瘤是否存在。一般來講，手術后降鈣素可以降到正常水平。如果腫瘤復發(fā)了，降鈣素會升高。癌胚抗原也是一個參考指標。手術后患兒的預后怎么樣？治療效果與疾病發(fā)現(xiàn)的早晚有關。I期患兒治愈率幾乎百分之百。III期或者IV期的患兒治愈率只有45%~55%。早期手術后的患兒跟正常小兒有區(qū)別嗎？只要手術成功了，患者的生活、學習和正常孩子沒有任何區(qū)別。壽命也不受影響。術后的復發(fā)或者轉移率有多少呢？不區(qū)別分期的情況下，所有患者的復發(fā)率將超過30%。為了更好的治療效果，您對小兒甲狀腺髓樣癌的治療有哪些建議嗎？作為父母，在關注手術安全性的同時還要考慮患兒的生存問題。很多父母最擔心的是孩子因為患有遺傳性甲狀腺髓樣癌遭到歧視，或者影響以后的婚姻。在這方面，父母應該放心。這種疾病并不是百分之百遺傳。其次，早期治療，孩子的生命安全有保障。以后結婚生子也不是一定會再遺傳，有可能解除世代遺傳“魔咒”。即使遺傳，還可以通過產前檢測羊水來確定是否有RET基因突變，選擇是否保留胎兒。隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，家長應該放心患兒早期接受專業(yè)甲狀腺手術。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

做完甲狀腺手術后，患兒還需要其他治療嗎？甲狀腺是人體的代謝器官，甲狀腺全切后，患兒就不能分泌甲狀腺素。而甲狀腺素是參與人體所有代謝的激素。所以手術后需要終生服用甲狀腺激素。服用的甲狀腺激素與人體分泌的很接近，完全可以替代。所以患兒家長不用擔心。服用的甲狀腺素可以滿足患兒生長所需嗎？只要按時補充甲狀腺素，不會對患兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育產生影響。服用甲狀腺素片對患兒有副作用嗎？準確地來說：現(xiàn)在的藥物叫左旋甲狀腺素，老百姓常叫它甲狀腺素片。這種藥物實際上是人體自身分泌的激素，基本上沒有明確副作用，但要掌握吃的藥量。服藥的劑量根據(jù)患兒的體重計算。目前沒有小兒劑型的左旋甲狀腺素，所以根據(jù)體重計算服藥劑量后可能會服用兩片、一片或者半片。服藥后20~30天監(jiān)測一次，主要的監(jiān)測指標有T3、T4、游離T3、游離T4，最重要的是促甲狀腺素TSH，這些指標在正常范圍內即可。如果吃的劑量多了或者少了就會有一定副作用。吃多了，患兒會有甲亢的癥狀，心跳加快，出汗多，飯量增加等；吃少了對患兒的影響較大，會出現(xiàn)代謝緩慢，厭食，眼瞼水腫，嚴重的會影響患兒的智力發(fā)育。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

相比于成人手術，小兒的甲狀腺髓樣癌手術會有哪些風險？小兒尤其是只有一兩歲的小兒，整體器官只有成人的1/2甚至更小。甲狀腺髓樣癌手術的目的是將甲狀腺切除，但要保留甲狀旁腺。成人的甲狀旁腺是綠豆大小，小兒的大概只有米粒大小。保留甲狀旁腺才可以保證患者術后不缺鈣，這是手術的關鍵步驟。在小兒甲狀腺手術中，醫(yī)生會戴上一個帶有手術放大鏡的頭燈，將甲狀腺放大2~3倍，防止傷害喉返神經和甲狀旁腺，避免引起聲音嘶啞和低鈣血癥。同時小兒手術的使用器械也更精細。遺傳性甲狀腺髓樣癌最小幾歲可以手術？前面有提到遺傳性甲狀腺髓樣癌RET基因突變的問題。不同的基因突變位點的危險性不一樣，手術時機也不一樣。最新的甲狀腺髓樣癌危險度分為三級：中危、高危、最高危。國內沒有具體的方案，按照美國的方案，最高危的患兒在一歲左右手術；高?；純涸谖鍤q內手術，中危患兒根據(jù)發(fā)病情況，發(fā)病后再進行手術。在中國醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院，一般患兒做手術時年齡要稍大一點，7~12歲居多，5歲以內的小兒較少。手術后患兒頸部會留有疤痕嗎？開放手術會在頸部正中靠下的位置留有一個4~5厘米的疤痕，但是小兒的瘢痕相比于成年人不明顯。而且手術做得越早，疤痕就越不明顯。手術后1~2年瘢痕就不太容易看得出來了。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

兒童年齡小，家長都會擔心手術創(chuàng)傷大，恢復時間慢。很多人聽說過腔鏡手術，兒童的甲狀腺髓樣癌是否可以進行腔鏡手術呢？這種手術是開放性手術還是微創(chuàng)手術？成人甲狀腺手術部分可選擇采用腔鏡手術，脖子上沒有切口。而對于小兒甲狀腺全切手術，國內外都是開放手術。為什么小兒甲狀腺髓樣癌不能采取腔鏡下手術呢？主要是因為手術的精細情況。傳統(tǒng)腔鏡手術屬于二維操作，不如開放手術在放大鏡下更精細。兒童的甲狀腺較成年人小很多，為了保證患者的甲狀旁腺不被誤切，患者術后不發(fā)生低鈣，開放手術更安全。小兒的甲狀腺髓樣癌會出現(xiàn)淋巴結轉移嗎？甲狀腺髓樣癌的淋巴結轉移率很高，大約50%~70%的患者會有淋巴結轉移。不同分期的淋巴結轉移率不一樣。I期患者沒有淋巴結轉移?；純涸谑中g中需要做淋巴結清掃嗎？美國建議做淋巴結清掃。在國內，對于I期沒有淋巴結轉移的患兒，只需要清掃甲狀腺周圍的淋巴結，做淋巴結的預防性切除。手術切口只有4~5厘米。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

有患遺傳性甲狀腺髓樣癌的高危因素的兒童，最好提前進行基因檢測，檢測出攜帶RET基因突變后，應該定期檢查，在起病初期進行治療。部分患兒就診時已經發(fā)病，這樣該如何治療呢？兒童就診時，已經確診甲狀腺髓樣癌，該怎么治療？一旦發(fā)病，外科手術治療是甲狀腺髓樣癌的首選治療方式。立即采取手術還是擇期手術呢？擇期手術，但不是拖到一兩年后再治療，一般建議確診后2~3個月治療。手術是將甲狀腺全部切除還是部分切除？甲狀腺髓樣癌的標準術式是甲狀腺全切。甲狀腺的外形像蝴蝶一樣，長在氣管兩側，一側病變后，另一側可能是完好的，但是只要有甲狀腺濾泡旁細胞，就有癌變的可能。所以要將潛在的可能癌變的甲狀腺組織都切除掉。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

兒童檢測出RET基因突變，將來患癌風險高。檢測出RET基因突變后，是否可以阻止遺傳性甲狀腺髓樣癌的發(fā)生？理論上講：RET基因突變是體細胞突變，人體內所有的細胞都包含RET基因，一旦突變，所有細胞內的RET基因都會突變，沒有辦法阻止。而其他癌癥就只有癌細胞內有突變的基因。有RET基因突變就有患病的可能，目前醫(yī)學水平還沒有達到阻止基因突變，只能在沒有發(fā)病或者剛剛發(fā)病的時候進行治療。一般會采取哪種治療方式？手術治療還是藥物治療？甲狀腺髓樣癌只能通過手術治療，最好是早期手術治療。有患病可能的小兒，是在發(fā)病之后治療還是發(fā)病前進行預防性切除？在美國，遺傳性甲狀腺髓樣癌是在未發(fā)病時進行治療；在中國沒有明確的診療規(guī)范，醫(yī)生根據(jù)經驗，摸索治療時機。如果進行預防性甲狀腺切除，病理結果顯示切除后甲狀腺中沒有癌組織，可能會有法律問題。所以為了更好適應國情，我們一般在剛剛發(fā)病時進行切除。甲狀腺髓樣癌分為四期，I期是最早期，IV期是最晚期。根據(jù)治療經驗，I期患者基本上可以100%治愈。IV期患者的治愈率只有20%~40%。所以在患者剛發(fā)病（I期）時，采取治療，效果會非常好。檢測出RET基因突變后，需要定期復查，一旦發(fā)現(xiàn)癌變，立即治療就可以了是嗎？理論上是這樣的。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

小兒的甲狀腺髓樣癌都是遺傳的嗎？由于遺傳性的甲狀腺髓樣癌比非遺傳發(fā)病早，如果小兒確診甲狀腺髓樣癌，大部分都是遺傳性的。父母患有遺傳性甲狀腺髓樣癌，兒童的患病風險是不是比較大？一般子女的患病風險有多少？據(jù)資料顯示，父母其中一方有遺傳性甲狀腺髓樣癌，攜帶突變的RET基因，那么子女的患病幾率是50%左右。如何能在遺傳性甲狀腺髓樣癌未發(fā)病的時候，檢測出兒童是否會患病?關于甲狀腺髓樣癌需要講一下概念。甲狀腺髓樣癌分為兩種：散發(fā)性髓樣癌（不具有遺傳性）和遺傳性髓樣癌。遺傳性髓樣癌占甲狀腺髓樣癌總體的25%左右，剩下的75%是散發(fā)性甲狀腺髓樣癌。對于遺傳性甲狀腺髓樣癌，一旦父母確診疾病，最好給孩子做基因檢測?；驒z測在孩子出生不久或者幾歲之內都可以做，甚至可以在母親懷孕期間檢測羊水是否有RET基因突變，一旦有RET基因突變，孩子有90%以上的幾率會得遺傳性甲狀腺髓樣癌。 本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經授權不得轉載。

最近兩年，來上海新華醫(yī)院就診的兒童甲狀腺癌患者較前有明顯增多現(xiàn)象。有一個8歲小男孩，讓我印象深刻，他來自于安徽農村，一天其母偶然發(fā)現(xiàn)孩子頸部有幾個包塊，摸上去比較硬，就帶他到醫(yī)院檢查。經過一些相關檢查，結果診斷為甲狀腺癌伴淋巴結轉移。由于他是家中獨苗，父母40多歲才有了他，加之父親是上門女婿，患兒隨母姓，得知孩子患了甲狀腺癌時，對他們家庭來說如同晴天霹靂，很難接受這個事實。像這樣的案例還有很多，且現(xiàn)在大多是獨生子女。一旦診斷為“癌癥”，對家人確實是非常大的打擊。作為一名從醫(yī)30年、專長兒童腫瘤的醫(yī)生，我想告訴家長的是：兒童腫瘤不是“魔鬼”，早期發(fā)現(xiàn)、合理規(guī)范地治療，孩子可以擺脫癌癥困擾，和正常孩子一樣長大、學習、成人。遺傳 放射線 碘攝入過多 可能誘發(fā)兒童甲狀腺癌要做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，首先要了解兒童甲狀腺癌?？傮w說來，甲狀腺癌生長較快，質地較硬，表面不平，很多患者可發(fā)生頸側淋巴結轉移；甲狀腺B超檢查顯示腫塊邊界不清，縱橫比失常，彈性度差，可有沙粒樣鈣化灶表現(xiàn)。兒童甲狀腺癌約占兒童惡性腫瘤的0.5%—3%。一般而言，90%以上兒童甲狀腺癌為分化型甲狀腺癌。這種疾病的發(fā)展速度較不迅速，早期可無任何臨床表現(xiàn)。與成人相比，兒童甲狀腺癌死亡率較低，遠期生存率明顯好于成人。但兒童處于生長發(fā)育期，甲狀腺為內分泌器官，且兒童甲狀腺癌不少為多灶性，即有多個腫塊，累及甲狀腺雙側腺葉較為多見，且腫瘤原發(fā)灶多數(shù)較大，又極易發(fā)生頸部、縱膈淋巴結轉移和肺轉移，容易導致呼吸困難、聲音嘶啞、以及吞咽困難等不適，對患兒的生長發(fā)育、學習生活、以及生存影響危害甚大。甲狀腺癌對患兒的危害還與腫瘤分化程度有關，分化良好的甲狀腺癌生長緩慢，如甲狀腺乳頭狀癌，可生存多年而不危及生命，而惡性程度高的甲狀腺癌腫，如未分化癌等，則短期內即可導致患兒死亡。兒童甲狀腺腫塊總的患病率，明顯低于成年人，但惡性比例明顯高。引起兒童甲狀腺癌的確切病因目前不明，可能與異常暴露于放射線、碘攝取過多或缺乏、遺傳因素等有關。其中，我們能看到，有證據(jù)顯示，有甲狀腺癌家族史者，其后代患甲狀腺癌的比例明顯要高。另，在原蘇聯(lián)切爾諾貝利核泄漏污染區(qū)域，甲狀腺癌患兒的比例就較核泄漏之前明顯增高，許多患兒可以追問到有頻繁或過多接觸放射線的歷史。所以在臨床醫(yī)療中，許多有經驗的醫(yī)生會盡量避免或減少患兒接受放射線檢查。碘攝取過多或過少，與甲狀腺癌發(fā)病的關系尚未定論。“腫生啞” 兒童甲狀腺癌的三大信號 兒童甲狀腺癌早期無特殊臨床表現(xiàn)，許多患兒很少感到不適。一旦發(fā)現(xiàn)，即已有頸部淋巴結轉移，及肺、骨等遠處轉移。一般而言，當兒童頸側部、特別是頸前中下部（甲狀腺區(qū)域）出現(xiàn)質地較硬的腫塊，或出現(xiàn)明顯聲音嘶啞時，要高度警惕甲狀腺癌?？傮w說來，頸部腫塊有疼痛時，炎性可能性大，觸摸時無痛感，則腫瘤可能性大。若家族中還有甲狀腺癌病史，尤需提防甲狀腺癌，須及時至醫(yī)院檢查。對家長來說，要及早發(fā)現(xiàn)兒童甲狀腺癌，不妨記住“腫生啞”四個關鍵字：腫，小孩頸部有沒有腫塊；生，腫塊是否在生長；啞，是否伴有聲音嘶啞、吞咽不適等。雖然兒童甲狀腺腫塊的惡性比例明顯高于成人，但并非所有的甲狀腺腫塊都是惡性。一般而言，甲狀腺良性結節(jié)沒有聲音嘶啞、吞咽困難等不適，多數(shù)為多發(fā)性，生長緩慢或無明顯生長，觸摸時質地偏軟，甲狀腺B超檢查腫塊邊界清楚，縱橫比正常，有較好的彈性度，無頸側淋巴結腫大，無聲帶癱瘓表現(xiàn)。甲狀腺癌則可有聲音嘶啞、呼吸困難、吞咽困難等不適。5個檢查手段如何選目前臨床上有關甲狀腺腫塊性質的術前輔助診斷手段主要有：1）放射性核素檢查：為無創(chuàng)傷性檢查。甲狀腺內的結節(jié)在核素掃描時可表現(xiàn)為熱、溫、涼、冷四種結節(jié)圖像，甲狀腺惡性腫瘤的結節(jié)可表現(xiàn)為冷、涼或溫性結節(jié)，以冷結節(jié)較為常見。但該檢查總的說來特異性較差，準確率不足30%，遠低于B超等檢查，且對兒童來說，考慮到放射線傷害之故，尤為不適，不做常規(guī)推薦。2）甲狀腺B超檢查：為臨床首選檢查手段，是一種無創(chuàng)傷性的手段，可初步確定腫塊良惡性。目前臨床上對一個經驗豐富的B超醫(yī)生來說，其甲狀腺癌的診斷正確率已接近80%。最近幾年開展的甲狀腺超聲顯影檢查，對甲狀腺腫塊性質診斷的準確率已可達90%左右，很為臨床醫(yī)生所歡迎。3）CT、MRI檢查：也是無創(chuàng)性檢查，可以清楚顯示腫瘤大小、邊界，與血管、喉氣管、和食管的關系以及頸部淋巴結轉移情況，對腫瘤良惡性有一定的提示作用，為術前常規(guī)檢查，但不能確定腫瘤性質；4）細針抽吸細胞學檢查：這是一種有創(chuàng)性的檢查手段，一般不會引起癌細胞擴散，其診斷正確率可達80%。但對兒童來說需進行全麻，故一般不予推薦。5）PET-CT:可確定腫瘤良惡性，其準確率達95%以上，也是無創(chuàng)性檢查，但費用高，且為放射線檢查，一般不輕易施行?？偨Y一下，要診斷兒童甲狀腺癌，首選甲狀腺B超，然后是CT和MRI，在上述檢查無法獲得理想結果時，可以選擇細針抽吸和PET-CT。手術 甲狀腺癌的首選治療甲狀腺癌對放療和化療均不敏感，特別是分化型甲狀腺癌，有效率幾乎為零。因此，兒童甲狀腺癌的主要治療手段為手術?？傮w來說，絕大多數(shù)甲狀腺癌手術效果良好。但需制定正確的手術方案, 應在最大程度上既降低患兒術后復發(fā)或轉移的機率，避免患兒接受再次手術，又應考慮到兒童正處于身體發(fā)育階段，各器官機能尚未發(fā)育完善，對手術切除的范圍需仔細斟酌，盡可能地減小手術創(chuàng)傷。兒童甲狀腺癌有幾種常見類型。對于甲狀腺乳頭狀癌，當腫瘤瘤體較小、局限于單側甲狀腺葉、未侵出包膜、無淋巴結及遠處轉移者，可進行單側腺葉加峽部切除，同時清掃患側氣管前和氣管食管溝的淋巴結；當腫瘤擴展至峽部、涉及雙側甲狀腺、累及甲狀腺包膜、以及累及周圍組織結構時，特別是已有淋巴結轉移和/或遠處轉移者，則應行甲狀腺全切除及中央?yún)^(qū)淋巴結清掃，周圍受累的組織結構亦需同時予以切除。但手術過程需謹慎，應常規(guī)解剖喉返神經、熟悉甲狀旁腺居住部位和形態(tài)，避免誤切。兒童喉返神經和甲狀旁腺較成人要細小許多，術中應特別注意辨認和保護，以免引起聲嘶、飲水嗆咳、呼吸困難、抽搐等不適，嚴重影響患兒生活質量。由于甲狀腺乳頭狀癌極易發(fā)生淋巴結轉移，且一般會首先轉移到VI區(qū)即氣管食管溝，轉移率高達80%左右。因此做甲狀腺癌手術時，氣管食管溝一般均予常規(guī)清掃。術前頸側淋巴結有轉移者，根據(jù)轉移情況需行單側或雙側頸部淋巴結清掃術。行頸側清掃術時，要注意既將轉移淋巴結等病變組織清掃干凈，又最大程度上減少無謂損傷。目前頸側清掃的常規(guī)術式為功能性頸清掃術，除了常規(guī)的三保留（即保留胸鎖乳頭肌、頸內靜脈、迷走神經）外，不少技術嫻熟、經驗豐富的頭頸外科醫(yī)生已能做到七保留，即除了保留胸鎖乳頭肌、頸內靜脈、迷走神經外，還保留副神經、頸叢皮支、肩胛舌骨肌、以及頸外靜脈等組織結構。為減少誤傷，若I區(qū)淋巴結確實無腫大，可不予清掃。有些家長擔心，淋巴結是主要的免疫器官，清掃后會不會影響孩子未來的身體健康？家長們不用為此焦慮。頸清掃術的主要目的是清除轉移的頸部淋巴結，不影響患兒的免疫功能。因為對于兒童和青少年來說，其主要免疫器官是胸腺和骨髓等結構。我從醫(yī)30年，發(fā)現(xiàn)術后傷口的美觀與否，對孩子康復后的生活質量也有很重要的影響。因此，我特別注意美觀。行頸清掃術時，避免行垂直皮紋的縱形切口，盡可能在頸根部行循皮紋的橫行切口。這樣一來，術后，孩子可以利用衣領，完全遮蓋手術疤痕，盡可能地減少心理方面的不利影響。對甲狀腺濾泡狀癌來說，雖屬低度惡性，但早期即可發(fā)生血性轉移，故即使癌腫尚局限在一側腺體內，也應行甲狀腺全切。有淋巴結轉移者需行頸淋巴結清掃術。甲狀腺髓樣癌的惡性程度中等，并常有頸淋巴結轉移，多主張行甲狀腺全切加頸淋巴結清掃術。對于未分化癌，其惡性程度高，發(fā)展迅速，一般不主張手術，可行放療和化療，預后很差。術后3—6個月復查一次甲狀腺癌術后需定期復查，以便及時發(fā)現(xiàn)有無復發(fā)和轉移，一般3-6月復查一次。復查時的檢查項目主要有：抽血檢查甲狀腺功能和HTg，行頸部甲狀腺B超、腹部B超、胸片等，根據(jù)情況可行頸部CT、MRI等檢查，有條件者還可行PET-CT檢查。HTg明顯高于正常 警惕復發(fā)兒童甲狀腺癌相對來說較易復發(fā)，其復發(fā)率與手術規(guī)范如否和腫瘤惡性程度等有關。腫瘤惡性程度高，復發(fā)率高，惡性程度低，復發(fā)率也相對低。一般來說，分化型甲狀腺癌規(guī)范治療后，復發(fā)率不足10%。術后定期復查有助于及時發(fā)現(xiàn)有無腫瘤復發(fā)和轉移。當HTg明顯高于正常時，提示有局部復發(fā)及轉移可能；頸部手術區(qū)域若再次出現(xiàn)腫塊，需行相關檢查排除局部原發(fā)灶部位和區(qū)域淋巴引流轉移灶部位復發(fā)。復發(fā)腫瘤的治療要較首發(fā)復雜得多，需綜合患兒身體情況、復發(fā)部位、累及器官等綜合考慮。最后總結一下：兒童甲狀腺癌主要為分化型多見，其中絕大部分主要為乳頭狀癌及濾泡狀癌，未分化型少見，多數(shù)有淋巴結轉移，且易復發(fā)。合理規(guī)范的治療對于患者的預后和防止復發(fā)非常重要。

受好大夫網站及主編霍鍵老師的邀請，結合我們平時的工作經驗并查閱了文獻，現(xiàn)在我回答一下有關甲狀腺髓樣癌與降鈣素及癌胚抗原方面的問題，希望能為廣大患者提供一點幫助，如有欠妥之處請各位同仁及患者指正。我先簡單介紹一下有關甲狀腺髓樣癌與降鈣素及癌胚抗原方面的知識，然后逐個回答相關問題。甲狀腺髓樣癌與降鈣素及癌胚抗原一、甲狀腺髓樣癌（MTC）甲狀腺髓樣癌起源于甲狀腺濾泡旁細胞(C細胞)，是一種神經內分泌系統(tǒng)惡性腫瘤，占全部甲狀腺惡性腫瘤的比例小于10%。1959年由Hazand等首先描述了其組織學表現(xiàn)，提出它是一種獨立臨床病理類型的甲狀腺惡性腫瘤，其發(fā)病、診斷和治療都獨具特點。 甲狀腺髓樣癌可分為散發(fā)性和遺傳性兩大類?？梢娪谌魏文挲g，散發(fā)性發(fā)病以中、老年多見，家族性發(fā)病年齡較早，男女發(fā)病無明顯差異。病史較長，中等程度惡性。淋巴結轉移多見且較早出現(xiàn)，轉移率高，約10%出現(xiàn)雙頸淋巴結轉移，初診頸淋巴結轉移率可高達70%，其中1/4患者以此為首診癥狀。晚期可經血行轉移到肺、肝、骨等遠處器官。生存率略低于乳頭狀癌，預后受多種因素影響，多發(fā)性內分泌腫瘤Ⅱ-a型預后最好。 甲狀腺髓樣癌臨床表現(xiàn)為單側或雙側甲狀腺腫物；頸部淋巴結轉移時可出現(xiàn)側頸部腫物；腫瘤侵犯喉返神經時可出現(xiàn)聲音嘶啞；腫瘤較大壓迫氣管、食管時可出現(xiàn)呼吸不暢或吞咽困難；部分病人可出現(xiàn)面部潮紅、心悸、腹瀉、消瘦等類癌綜合征；肝、肺、骨等遠處轉移時可出現(xiàn)相應癥狀。手術切除是治療甲狀腺髓樣癌首選的根治方法。二、降鈣素（CT）C細胞屬于神經內分泌細胞，有很強的生物學活性，可合成分泌多種生物學活性物質，如降鈣素、癌胚抗原、促腎上腺皮質激素、組織胺和血管活性肽等。其中降鈣素是髓樣癌特異性的腫瘤標志物，可作為甲狀腺髓樣癌診斷及判斷手術療效和術后復發(fā)的指標。降鈣素是一種多肽類激素，主要功能是降低血鈣。降鈣素增高對起源于濾泡旁細胞的甲狀腺髓樣癌的診斷、判斷手術療效和觀察術后復發(fā)等有重要意義。但其他惡性腫瘤，如燕麥細胞癌、肺癌、胰腺癌、子宮癌、前列腺癌等；某些異位內分泌綜合征、嚴重骨病、腎臟疾病、嗜鉻細胞瘤、自身免疫性甲狀腺疾病、高胃泌素血癥等降鈣素也會升高。 降鈣素是MTC敏感而特異性的指標，在未經刺激的情況下，血清降鈣素明顯高表達則提示MTC的存在。但臨床上也發(fā)現(xiàn)有相當一部分MTC患者降鈣素水平不高，這部分患者不能用降鈣素來判斷復發(fā)及預后。 降鈣素水平與MTC的腫瘤大小和分期呈正相關。降鈣素水平翻倍時間反映了病變進展程度，與預后有關。降鈣素術后1周左右降至穩(wěn)定水平，故可將此時降鈣素水平作為一個監(jiān)測點。術前降鈣素水平增高經手術治療的MTC患者術后1個月時血清降鈣素水平降至正常說明腫瘤切除徹底，降鈣素仍高于正常的患者多有腫瘤殘留較易復發(fā)，術后血清降鈣素水平升高表明腫瘤復發(fā)或遠處轉移。術后隨訪甲狀腺髓樣癌患者若發(fā)現(xiàn)降鈣素持續(xù)增高，提示腫瘤殘留復發(fā)或有遠處轉移，應行頸部B超、CT、MR等檢查，必要時可行PET-CT檢查，如能手術治療者要選擇二次手術或者進行放療或分子靶向藥物等治療。三、癌胚抗原（CEA）CEA是大腸癌組織產生的一種糖蛋白，最初發(fā)現(xiàn)于結腸癌和胎兒腸組織中，CEA升高常見于大腸癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、甲狀腺髓樣癌等。但吸煙、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、非特異性結腸炎等疾病也會升高，所以CEA不是惡性腫瘤的特異性標志，在診斷上只有輔助價值。 超過50%的MTC存在血清CEA的高表達，表達水平與降鈣素具有同步性。MTC患者檢測到的血清CEA增高一般不會像消化道腫瘤那樣明顯，CEA升高更容易發(fā)生在腫瘤分化比較差大病例中，如果MTC患者的降鈣素水平穩(wěn)定而CEA持續(xù)升高往往說明腫瘤去分化，是預后不佳的標志。 由于血清CEA半衰期較降鈣素長，約為2-8天，因此MTC術后血清CEA恢復正常的時間將更長。如腫瘤切除徹底，降鈣素及CEA在術后3個月一般全部恢復正常，但血清CEA下降的過程較降鈣素滯后。 因此動態(tài)檢測降鈣素和癌胚抗原對于判斷手術效果和腫瘤復發(fā)具有重要意義。問題解答：甲狀腺髓樣癌術后復查降鈣素1、術后何時開始查血清降鈣素？多久查一次？要持續(xù)查多久？答：一般我們的經驗是術后一個月開始查血清降鈣素，對于術前血清降鈣素升高的患者尤其重要。根據(jù)第一次檢查結果決定復查時間，如第一次檢查降鈣素高于正常者每個月復查一次，了解其變化趨勢，決定復查時間及治療方式，對于第一次檢查降鈣素正常的患者可每3-6個月復查一次了解復發(fā)情況。要終身檢查。2、為什么降鈣素的參考值總是不同？比如0-100，0-50，0-10，10-120？答：降鈣素的參考值不同可能與不同醫(yī)院的測定的方法、檢測試劑不同有關。但參考值不同不影響病情的判斷。3、降鈣素的數(shù)值大小，跟腫瘤大小是什么關系？答：對于血清降鈣素升高的MTC患者降鈣素數(shù)值與MTC的腫瘤大小和分期呈正相關。4、對于兩側甲狀腺全切的病人，是不是只要查到降鈣素就說明有甲狀腺組織殘留（或者癌組織殘留）？降鈣素的高低，跟殘留多少有沒有關系？答：對于兩側甲狀腺全切的病人，查到血清降鈣素升高說明可能有甲狀腺組織殘留（或者癌組織殘留），但要根據(jù)升高數(shù)值高低及動態(tài)監(jiān)測變化情況來判斷。降鈣素的高低與腫瘤殘留多少正相關。5、術后降鈣素多久能恢復正常？這個值是否會隨著時間慢慢下降？降得慢怎么辦？答：降鈣素術后1周左右降鈣素降至穩(wěn)定水平，故可將此時降鈣素水平作為一個監(jiān)測點。術后降鈣素的值一般會隨著時間慢慢下降，腫瘤切除徹底會逐漸降至正常，腫瘤殘留患者會有部分下降。術前降鈣素水平增高經手術治療的MTC患者術后1個月時血清降鈣素水平降至正常說明腫瘤切除徹底，降鈣素仍高于正常的患者多有腫瘤殘留較易復發(fā)，術后血清降鈣素水平升高表明腫瘤復發(fā)或遠處轉移。術后隨訪甲狀腺髓樣癌患者若發(fā)現(xiàn)降鈣素持續(xù)增高，提示腫瘤殘留復發(fā)或有遠處轉移，應行頸部B超、CT、MR等檢查，必要時可行PET-CT檢查，如能手術治療者要選擇二次手術或者進行放療或分子靶向藥物等治療。6、降鈣素正常是否說明體內沒有癌細胞？答：不一定，因為臨床上也發(fā)現(xiàn)有相當一部分MTC患者降鈣素水平不高，這部分患者不能用降鈣素來判斷復發(fā)及預后。7、降鈣素怎么樣算穩(wěn)定？在正常值范圍內升高很快，算穩(wěn)定嗎？在正常值范圍內持續(xù)升高，是提示向不好的方向發(fā)展嗎？會上下波動嗎，升上去了還能降下來嗎？答：降鈣素穩(wěn)定可考慮包括兩種情況：一種是血清降鈣素檢測正常且長期維持，另一種是血清降鈣素少量升高且長期維持。在正常值范圍內升高很快應該算穩(wěn)定。在正常值范圍內持續(xù)升高要高度重視、密切動態(tài)監(jiān)測，有提示向不好的方向發(fā)展的可能。在正常值內檢測會上下波動，但如果高于正常值一般沒有治療干預很難降下來。8、術后降鈣素下降后又升高，是發(fā)生轉移了嗎？術后一直超標很多，可能是什么原因？答：術后降鈣素下降后又升高一般提示復發(fā)或發(fā)生轉移（淋巴結轉移或遠處轉移）。術后一直超標很多可能手術切除不徹底。9、降鈣素高僅僅是與甲狀腺有關么，會不會是身體其他疾病引起的？答：降鈣素增高對起源于濾泡旁細胞的甲狀腺髓樣癌的診斷、判斷手術療效和觀察術后復發(fā)等有重要意義。但其他惡性腫瘤，如燕麥細胞癌、肺癌、胰腺癌、子宮癌、前列腺癌等；某些異位內分泌綜合征、嚴重骨病、腎臟疾病、嗜鉻細胞瘤、自身免疫性甲狀腺疾病、高胃泌素血癥等降鈣素也會升高。10、術后多年降鈣素持續(xù)升高，但無影像學指標。是觀察還是再手術？答：術后隨訪多年降鈣素持續(xù)升高，提示腫瘤殘留復發(fā)或有遠處轉移，應行頸部B超、CT、MR等檢查，必要時可行PET-CT檢查，如能手術治療者要選擇二次手術或者進行放療或分子靶向藥物等治療。甲狀腺髓樣癌的CEA檢查11、CEA對甲狀腺髓樣癌術后患者是否重要？如何復查？答：CEA不是惡性腫瘤的特異性標志，在診斷上只有輔助價值。超過50%的MTC存在血清CEA的高表達，表達水平與降鈣素具有同步性。一般術后1個月復查，根據(jù)第一次檢查結果決定復查時間，如第一次檢查增高者每個月復查一次，了解其變化趨勢，決定復查時間及治療方式，對于第一次檢查正常者可每3-6個月復查一次了解復發(fā)情況。12、術后多久CEA可以降到正常值？降得慢怎么辦？答：由于血清CEA半衰期較降鈣素長，約為2-8天，因此MTC術后血清CEA恢復正常的時間將更長。如腫瘤切除徹底降鈣素及CEA在術后3個月一般全部恢復正常，但血清CEA下降的過程較降鈣素滯后。下降較慢可能是腫瘤殘留或復發(fā)，要結合降鈣素檢測及其他影像學檢查判斷病情及治療方式；也可能合并其他腫瘤或疾病，要進行相應檢查及治療。13、術后降鈣素不高，但CEA高，是轉移、復發(fā)，還是新生腫瘤？怎么確認？答：CEA升高更容易發(fā)生在腫瘤分化比較差大病例中，如果MTC患者的降鈣素水平穩(wěn)定而CEA持續(xù)升高往往說明腫瘤去分化，是預后不佳的標志。也可能合并其他腫瘤或疾病，要進行相應的檢查及治療。14、術后歷次檢查CEA一直正常，但降鈣素出現(xiàn)升高。CEA正常對病人有意義嗎？答：降鈣素是MTC特異性的腫瘤標志物，可作為甲狀腺髓樣癌診斷及判斷手術療效和術后復發(fā)的指標。而CEA一般只在50%的MTC存在高表達，只能作為輔助診斷指標。