家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無家族史者，表現(xiàn)為整個結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤性息肉。

多在 15 歲前后出現(xiàn)息肉，隨著年齡增長而增多，可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、腹瀉等癥狀。

本病主要是由于染色體基因突變引起，呈常染色體顯性遺傳。只有少部分人是自發(fā)出現(xiàn)而無家族病史。

本病早期無明顯癥狀，腸道息肉生長后可出現(xiàn)消化道癥狀，如腹部隱痛、腹瀉、血便等。

• 消化道癥狀：可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液血便及黑便，少數(shù)患者會出現(xiàn)腸梗阻或腸套疊。
• 其他胃腸道表現(xiàn)：可伴發(fā)胃底腺息肉、十二指腸腺瘤以及空回腸腺瘤。
• 腸外表現(xiàn)：可伴發(fā)硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、甲狀腺癌、骨瘤及胰母細胞瘤等。

本病屬于遺傳疾病，尚無有效預(yù)防方法。但是早診斷、早治療有助于預(yù)防本病的發(fā)展和癌變。建議本病家族史的患者，制定良好而規(guī)律的隨訪計劃，主要檢查和隨訪手段是腸鏡。

本病主要通過腸鏡檢查、病理檢查、基因檢測、眼底檢查、影像學(xué)檢查等進行診斷和評估。

• 腸鏡：腸鏡可直接觀察腸道內(nèi)部情況，有利于明確診斷。
• 病理檢查：取部分息肉組織進行病理活檢，有利于明確病變性質(zhì)，結(jié)合腸鏡檢查一般可以確診。
• 基因檢測：本病大部分是由于基因突變導(dǎo)致，進行基因檢測可發(fā)現(xiàn)致病基因。
• 眼底檢查：本病容易合并眼部病變，眼底檢查主要用于判斷是否發(fā)生了眼部病變。
• 影像學(xué)檢查：本病容易合并其他腫瘤，通過影像學(xué)可以幫助判斷。

本病癌變率非常高，未經(jīng)治療的患者，15 歲和 35 歲結(jié)腸癌的發(fā)病率在 50% 和 95%。因此一經(jīng)診斷應(yīng)積極治療。治療方式主要為手術(shù)治療。

手術(shù)治療

本病應(yīng)盡早（推薦 25 歲以前）做全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。回腸-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。

藥物治療

有報道稱，長期低劑量服用非甾體類藥物具有明顯減少大腸息肉發(fā)生的功效，舒林酸和塞來昔布是較為常見的藥物，但是長期效果和不良反應(yīng)仍需要進一步研究。

本病的隨訪和監(jiān)測特別重要，無論是對于有患病危險性的家族成員，還是已經(jīng)確診未進行手術(shù)的患者，還是已經(jīng)進行手術(shù)的患者，都應(yīng)該定期進行隨訪和檢查。檢查項目包括腸鏡檢查以及軟組織、骨、甲狀腺及腹部病變的評估。

本病癌變率非常高，未經(jīng)治療的患者，到 35 歲結(jié)腸癌的發(fā)病率高達 95%。