家族性滲出性玻璃體視網膜病變是一種雙眼發(fā)病的少見遺傳性眼病，是嚴重的小兒玻璃體視網膜病變之一。

根據病情進展程度可以分為五期：

• Ⅰ 期：僅存在周邊無血管區(qū)
• Ⅱ 期：出現視網膜新生血管，伴或不伴滲出性視網膜脫離
• Ⅲ 期：出現不累及黃斑的次全視網膜脫離
• Ⅳ 期：存在累及黃斑的次全視網膜脫離
• Ⅴ 期：全視網膜脫離

基本病因

• 家族性滲出性玻璃體視網膜病變是一種遺傳相關的慢性進展性眼底疾病。視網膜周邊部無血管區(qū)可導致局部缺血缺氧，引起新生血管形成、玻璃體視網膜增殖牽拉，進一步引起視網膜脫離，繼而導致視力下降。
• 基本病因是基因突變：FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12 和 KIF11 等 FEVR 相關基因的突變，影響了視網膜血管形成及細胞的遷移分化，導致周邊部視網膜發(fā)育異常，繼發(fā)新生血管和纖維增殖膜，引起玻璃體視網膜牽拉，視網膜脫離，導致視力下降。

高危人群

下述人群更容易患家族性滲出性玻璃體視網膜病變，需加以注意：

• 存在家族史的人群
• 父母或兄弟姐妹已明確患有本病的兒童

典型癥狀

• 病情較輕時可以無任何自覺癥狀和視力下降，隨著病情的發(fā)展，可引起不同程度的視網膜脫離和視力下降。
• 常見癥狀包括視力下降、視物變形、視物遮擋感、白瞳（黑眼球中央發(fā)白）、斜視。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 并發(fā)性白內障、繼發(fā)性青光眼（新生血管性青光眼）、眼球萎縮。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變屬于遺傳性疾病，并無有效的預防措施和手段。高危人群要做到早發(fā)現早治療。

醫(yī)生通過詢問患者病史，進行廣角眼底熒光血管造影檢查、散瞳眼底檢查、眼科超聲檢查等結果綜合判斷確診。具體檢查方法如下：

• 廣角眼底熒光血管造影檢查：是最關鍵的檢查手段，對于早期或靜止期病變的發(fā)現具有重要意義，與單純眼底檢查相比可以更早地發(fā)現病變，并為早期治療和干預提供指導。
• 散瞳眼底檢查：是初次就診必須完成的檢查，用于初步篩查和評估，可對中晚期病變提供直觀影像，對病變的進展程度，視網膜脫離的嚴重程度提供重要信息。
• 眼科超聲檢查：可以提供視網膜脫離情況的影像學信息，對于視網膜脫離范圍較廣、皺褶明顯，尤其是對于脫離已達晶體后部，難以通過散瞳眼底檢查觀察眼底情況者更為重要。
• 基因檢測：為疾病的診斷提供重要的遺傳學依據。

首先要通過及時的篩查和就診及早發(fā)現病變，在此基礎上針對病情發(fā)展階段進行針對性治療。

• 如果病情處于早期并靜止，可以采取觀察隨訪。
• 如果病變進展，則需要進行針對性激光治療。
• 發(fā)生視網膜脫離時，需行鞏膜外加壓/扣帶手術或玻璃體切割手術治療。

疾病發(fā)展不同階段的治療：

Ⅰ 期治療

• 僅存在無血管區(qū)的患者可以觀察隨訪，無需即刻治療。

Ⅱ 期治療

• 眼底熒光血管造影上可見新生血管滲漏時，應該對周邊無血管區(qū)進行激光治療。

Ⅲ～Ⅴ 期治療

• 視網膜脫離的患者需要進行鞏膜外加壓/扣帶手術或者玻璃體切割手術治療。
• 局限性視網膜脫離患者可以采取鞏膜外加壓/扣帶手術。
• 更多的牽拉性視網膜脫離的患者需要進行玻璃體切割手術治療。
• 對于陳舊性的全視網膜脫離，視力已經非常差甚至失去光感的患者應認識到手術可能無法獲得視力提高。

• 一旦確診該疾病，應保持密切的隨訪觀察。
• 視網膜脫離患者術后應遵醫(yī)囑。
• 必要時需避免劇烈運動，減少活動。
• 注意休息，避免過度用眼。

本病可能會長期靜止于早期病程，僅存在周邊異常無血管區(qū)而不發(fā)生滲漏的部分患者，可以長期維持視力基本不受影響。

對于已發(fā)生進展的患者，早發(fā)現、早診斷、早治療，在視網膜脫離未累及黃斑區(qū)時進行干預可以達到比較好的預后；對于發(fā)生全視網膜脫離的患者不論采取何種治療，都很難獲得好的視力預后，存在失去視力、眼球萎縮等可能。