對(duì)該病，99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。幾個(gè)月花掉十幾萬(wàn)，不知道干了啥。因此需要相關(guān)人員了解：1.什么表現(xiàn)？其特征通常為非進(jìn)行性或緩慢進(jìn)行性全身性肌無(wú)力。臨床表現(xiàn)在不同患者之間變化很大，即使在同一基因具有相同突變的患者，嚴(yán)重程度也有很大差別。大多數(shù)患者很輕，不需要康復(fù)和治療。嚴(yán)重的患者在出生前就存在嚴(yán)重肌無(wú)力導(dǎo)致的胎動(dòng)遲緩，伴關(guān)節(jié)僵硬，出生時(shí)表現(xiàn)為全身性肌無(wú)力，關(guān)節(jié)攣縮很常見(jiàn)。典型患者的肌肉無(wú)力為全身性的分布，包括頸屈肌、面部和四肢近端肌肉無(wú)力，疾病后期出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端受累。輕的患者在兒童期出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)里程碑延遲或其他肌肉無(wú)力癥狀。個(gè)別患者成年后出現(xiàn)肌無(wú)力或呼吸衰竭。在檢查時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、細(xì)肋骨和其他早期肌無(wú)力的跡象。眼肌麻痹少見(jiàn)，沒(méi)有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀。如果沒(méi)有上述特點(diǎn)，則應(yīng)尋找自身免疫性疾病、散發(fā)性晚發(fā)性桿狀體肌病和其他非遺傳疾病的原因。2.是什么病？是最常見(jiàn)的先天性肌病之一，病理學(xué)上是一種非營(yíng)養(yǎng)不良性肌病，其特征是存在稱(chēng)為桿狀體的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含物。至少12個(gè)不同基因的突變導(dǎo)致該病。這些基因的共同點(diǎn)是都編碼與肌纖維肌節(jié)細(xì)絲的結(jié)構(gòu)或調(diào)節(jié)相關(guān)的蛋白質(zhì)有關(guān)，最常見(jiàn)的致病基因是NEB，其次是ACTA1（骨骼肌α肌動(dòng)蛋白)。3．怎樣確診？患者出現(xiàn)非進(jìn)行行發(fā)展的肢體無(wú)力，血清肌酸激酶濃度大多正常或略有升高，首先想到先天性肌肉病。而后進(jìn)行肌肉活檢，這種疾病的典型定義是在肌肉活檢中觀(guān)察到的特征性肌纖維桿狀體，桿狀體只出現(xiàn)在部分肌纖維內(nèi)。其次是二代基因檢查發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變。4.怎么治療？治療重點(diǎn)是癥狀管理，保持肌力和關(guān)節(jié)活動(dòng)性，監(jiān)測(cè)呼吸功能，確保日?；顒?dòng)的獨(dú)立性。可以給予提高肌肉力量的藥物，包括一水肌酸、硫辛酸、支鏈氨基酸，也可以給予興奮神經(jīng)肌肉接頭的藥物，如沙丁胺醇，改善代謝的藥物，如輔酶Q10。也可以用促進(jìn)肌纖維生長(zhǎng)的藥物。在所有形式的NM和相關(guān)疾病中換氣不足可能有隱匿性發(fā)作，最常見(jiàn)的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要對(duì)呼吸功能進(jìn)行監(jiān)測(cè)，呼吸功能不全可以是緩慢發(fā)展，也可以突然產(chǎn)生。需要進(jìn)行呼吸康復(fù)治療，必要時(shí)進(jìn)行呼吸機(jī)輔助呼吸。免疫性桿狀體肌肉病需要按照免疫性疾病進(jìn)行治療。5.找誰(shuí)看??？可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)家包括俞萌、謝志穎、張巍、王朝霞、袁云。通過(guò)以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話(huà)預(yù)約：(010)114。

1.什么表現(xiàn)？是一種緩慢進(jìn)展的肌肉疾病，通常出現(xiàn)在20至40歲之間發(fā)病，先表現(xiàn)為雙足下垂，然后出現(xiàn)大腿后部無(wú)力，然后是臀帶肌，大腿的股四頭肌相對(duì)保留是該病的特點(diǎn)。在癥狀出現(xiàn)后大約10至20年喪失行走能力。上肢可能在發(fā)病后5-10年受到影響，但不一定會(huì)從遠(yuǎn)端進(jìn)展到近端。頸部和中軸肌肉會(huì)受到影響，不一定到晚期出現(xiàn)。2.是什么病？這是一種成年發(fā)病、以下肢遠(yuǎn)端出現(xiàn)無(wú)力為首發(fā)癥狀的隱性遺傳性骨骼肌疾病，和GNE基因突變有關(guān)，也稱(chēng)為GNE肌病。肌纖維的病理改變特點(diǎn)為肌纖維內(nèi)出現(xiàn)帶有深染邊緣的空泡，因此也稱(chēng)為遠(yuǎn)端肌病伴隨鑲邊空泡。3.怎樣確診？需要有臨床表現(xiàn)、肌肉活檢和基因檢查，首先有提示性臨床表現(xiàn)和肌肉組織病理改變，而后通過(guò)基因檢查確定GNE基因存在雙等位致病性突變可以確定。4.怎么治療？評(píng)估和管理通常由一個(gè)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行，該團(tuán)隊(duì)包括神經(jīng)肌肉專(zhuān)家、理療師，以解決繼發(fā)于肌無(wú)力的問(wèn)題，包括使用輔助步行設(shè)備（例如踝足矯形器、手杖、助行器、輪椅或電動(dòng)椅）。在疾病的晚期，需要有支持精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能和日常生活活動(dòng)的自適應(yīng)裝置?？梢栽囉猛僖核嶂委?，一日三次，一次3-6克。西羅莫司也可以嘗試。目前市面上用于保健的藥品含有唾液酸，但含量不清楚，含量極低，基本沒(méi)有治療效果。燕窩含有唾液酸比較高，可以用。應(yīng)避免的藥物/情況：謹(jǐn)慎使用具有潛在肌肉毒性的藥物（如秋水仙堿和他汀類(lèi)藥物）；避免舉重和導(dǎo)致肌肉疼痛的重復(fù)性活動(dòng)。5.如何就診？看到這里，請(qǐng)不要對(duì)號(hào)入座，自作主張進(jìn)行治療，要找大夫看病?？梢缘絻嚎苹虺赡耆松窠?jīng)內(nèi)科看病，我院成人神經(jīng)內(nèi)科包括俞萌（周三下午）、張巍（周三下午）、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午），為了合理安排檢查，最好周一看病。通過(guò)以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話(huà)預(yù)約：(010)114。

一、他汀類(lèi)藥物易發(fā)生相關(guān)性肌病不良反應(yīng)所謂的他汀類(lèi)相關(guān)性肌病，目前尚無(wú)統(tǒng)一定義，一般泛指服用他汀藥物后的任何肌肉性肌病。目前認(rèn)為與他汀類(lèi)藥物相關(guān)的肌病不良反應(yīng)，可能與CK（磷酸激酶）有關(guān)。磷酸激酶是我們細(xì)胞內(nèi)的一種生物酶，它可以催化ATP上的磷酸基團(tuán)轉(zhuǎn)移到其他化合物上，與他汀類(lèi)藥物相關(guān)的肌病主要如下：1.肌痛（常見(jiàn)）:表現(xiàn)為肌肉疼痛或乏力不伴CK升高；2.肌炎（罕見(jiàn)）:有肌痛癥狀同時(shí)伴CK升高；3.橫紋肌溶解（罕見(jiàn)）:比較罕見(jiàn)的，且多發(fā)生在合并多種疾病和（或）聯(lián)合使用多種藥物的患者。橫紋肌溶解，常表現(xiàn)為CK顯著升高，可能伴有血肌酐升高，且常伴有肌球蛋白尿和肌球蛋白血癥，并可引起急性腎衰竭。二、他汀類(lèi)藥物與抗生素合用增加肌病風(fēng)險(xiǎn)1.洛伐他汀:與阿奇霉素、克拉霉素、紅霉素等合用，可增加肌溶解和急性腎功能衰竭發(fā)生的危險(xiǎn)。2.辛伐他汀:禁止與紅霉素、克拉霉素、泰利霉素等，對(duì)細(xì)胞色素P4503A4酶有強(qiáng)抑制作用的藥物合用。3.阿托伐他汀鈣片:與阿奇霉素、克拉霉素、紅霉素等合用，可增加肌溶解和急性腎功能衰竭發(fā)生的危險(xiǎn)。4.匹伐他汀鈣片:與紅霉素合用，匹伐他汀的劑量不能超過(guò)每日1mg。紅霉素可顯著升高匹伐他汀的暴露量，增加肌病和橫紋肌溶解風(fēng)險(xiǎn)。總之，吃他汀不能吃抗生素，主要是他汀類(lèi)藥物，有引發(fā)相關(guān)性肌病的不良反應(yīng)，如肌痛、肌炎、橫紋肌溶解等。吃他汀時(shí)，如果吃阿奇霉素、克拉霉素、紅霉素等藥物，可能增加肌溶解和急性腎功能衰竭發(fā)生的危險(xiǎn)。

患者，女，４８歲，主訴:陣發(fā)性肢體疼痛２月余。５個(gè)月前患者在外院診斷為甲亢，予甲巰咪唑片２０mg／d治療。２月余前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)胸、肩、背部肌肉疼痛，呈陣發(fā)性，發(fā)作時(shí)疼痛部位肌肉痙攣，不能活動(dòng)，疼痛程度重，不能觸碰，持續(xù)半小時(shí)左右，發(fā)作間隔時(shí)間不等，平均每天發(fā)作約２０次，發(fā)作間歇期無(wú)乏力，予口服卡馬西平、氨酚雙氫可待因治療后疼痛程度明顯緩解，發(fā)作頻率無(wú)明顯變化。查體：黏液性水腫面容，四肢肌力、肌張力均正常，無(wú)肌萎縮，肌肉無(wú)壓痛，神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)明顯異常。輔助檢查：腦電圖、腦地形圖檢查均正常；甲狀腺彩超提示甲狀腺輕度腫大。肌電圖所檢肌群未見(jiàn)失神經(jīng)電位，各肌運(yùn)動(dòng)單位（MUP）時(shí)限變化不明顯，各周?chē)窠?jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)（MCV）、感覺(jué)神經(jīng)（SCV）、F波均為正常范圍；雙上肢體感誘發(fā)電位（SEP）示雙側(cè)皮層電位分化可、各波幅偏高，雙側(cè)N２０潛伏期正常范圍；雙下肢SEP示雙側(cè)皮層電位分化較差，P４０波幅下降、潛伏期正常范圍。診斷痛性肌痙攣，藥物性甲狀腺功能減退，Graves病。予左甲狀腺素鈉２５μg／d，卡馬西平片０．１g／d，氨酚雙氫可待因片１片／d，瑞舒伐他汀鈣１０mg／d等對(duì)癥治療?；颊咛弁粗饾u緩解，疼痛發(fā)作頻率逐漸降低。第10天起無(wú)痙攣性疼痛發(fā)作。復(fù)查：肌酸激酶１７６U／L；總T３５．６０nmol／L，總T４２０６．２０nmol／L，游離T３２０．０４pmol／L，游離T４３５．１０pmol／L，余均正常；肌電圖（復(fù)查）未見(jiàn)失神經(jīng)電位。肌病被公認(rèn)是甲狀腺功能減退的并發(fā)癥，發(fā)生率為30％～80％，是由甲狀腺素缺乏引起的繼發(fā)性肌肉代謝障礙。主要表現(xiàn)為不同程度的近端肌無(wú)力、肌痙攣、肌痛、肌肥大、反射延遲等，伴或不伴甲狀腺功能減低的其他臨床表現(xiàn)。該病的組織學(xué)特點(diǎn)是病變肌纖維變性增大，肌酸激酶增高。甲狀腺功能減退性肌病的生化基礎(chǔ)是甲狀腺素對(duì)氧化代謝的直接影響，在骨骼肌線(xiàn)粒體膜發(fā)現(xiàn)了T３受體。嚴(yán)重的甲狀腺功能減退可能導(dǎo)致細(xì)胞膜改變，使肌酸激酶大量釋放，而在輕度甲狀腺功能減退中，可能出現(xiàn)肌酸激酶的合成和分解代謝減慢，但分解代謝降低更顯著，肌酸激酶升高。給予小劑量的甲狀腺激素治療可以恢復(fù)由肌細(xì)胞釋放或代謝導(dǎo)致的肌酸激酶清除率下降所致的肌酸激酶升高。

人老腿先老？小心你患上了這種隱秘常見(jiàn)病 文匯客戶(hù)端 2021-12-24 08:30:42 20歲時(shí)爬7層樓，步履矯健，一步能跨兩個(gè)臺(tái)階；80歲時(shí)爬3層樓，兩腿沉重，拖不動(dòng)氣喘噓噓……人老，為何腿先老？腿老了，只能聽(tīng)之任之嗎？ 當(dāng)大眾越來(lái)越重視老年慢性病等危害健康的疾病時(shí)，卻有一種看得見(jiàn)卻又被人們所忽視的病癥，正潛滋暗長(zhǎng)危害著人們的健康，這就是肌少癥。 肌少癥又稱(chēng)肌肉衰減綜合征、骨骼肌減少癥、少肌癥等，是與增齡相關(guān)的進(jìn)行性骨骼肌量減少、伴有肌肉力量和(或)肌肉功能降低的一種疾病。作為老年性疾病中的一種，肌少癥具有較高的發(fā)病率、進(jìn)展隱匿、漸行加重、不良影響廣泛等特點(diǎn)。鑒于其對(duì)健康的影響重大，肌少癥已于2016年正式入編世界衛(wèi)生組織國(guó)際疾病分類(lèi)表。 肌肉是重要的“生命器官” 人體有600多塊肌肉，按結(jié)構(gòu)和功能的不同，可分為平滑肌、心肌和骨骼肌三種。平滑肌主要構(gòu)成內(nèi)臟和血管，具有收縮緩慢、持久、不易疲勞等特點(diǎn)；心肌構(gòu)成心壁，平滑肌和心肌不隨人的意志收縮，故又稱(chēng)“不隨意肌”。骨骼肌分布于頭、頸、軀干和四肢，通常附著于骨，骨骼肌收縮迅速、有力、容易疲勞，可隨人的意志舒縮，故又稱(chēng)“隨意肌”。 從兒童開(kāi)始，人體骨骼肌量逐年增加，30歲左右肌肉量達(dá)到峰值，此后，骨骼肌量每年減少1%-2%，骨骼肌力量每年減少1.5%-3%。肌肉功能下降開(kāi)始于35歲左右，50歲后下降開(kāi)始加速，60歲后進(jìn)展加速，75歲后下降速度達(dá)到頂峰。 骨骼肌是維持人體生命健康的重要機(jī)體組成，具有重要的運(yùn)動(dòng)、內(nèi)分泌和貯備功能，是巨大的氨基酸貯備庫(kù)。作為葡萄糖代謝過(guò)程中攝取和貯存的重要組織，骨骼肌能夠分泌多種“肌肉因子”，調(diào)節(jié)其他遠(yuǎn)端器官，包括調(diào)節(jié)葡萄糖、能量和骨代謝等。骨骼肌也是心肺功能貯備庫(kù)，具有重要的調(diào)節(jié)功能。 肌肉損失可誘發(fā)與胰島素抵抗相關(guān)的代謝紊亂，降低人體對(duì)疾病和創(chuàng)傷的耐受能力，增加并發(fā)癥，降低生存質(zhì)量，增加死亡風(fēng)險(xiǎn)。因此，肌肉是公認(rèn)的重要的“生命器官”和“組織器官”。 警惕握力降低，小腿圍縮小 肌少癥是跟骨骼肌減少相關(guān)的一種疾病，患上肌少癥，心臟不會(huì)越跳越慢，腸胃道也不會(huì)停止蠕動(dòng)，但它卻與健康休戚相關(guān)。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，60-70歲老年人中，肌少癥發(fā)病率為5%-13%；80歲以上的老年人中，肌少癥發(fā)病率高達(dá)11%-50%。年齡越大，肌少癥發(fā)病率越高。老齡化肌肉衰減時(shí)下肢力量降低明顯超過(guò)上肢；伸肌明顯超過(guò)屈肌，膝關(guān)節(jié)伸肌力量的下降為55%～76%，肌肉力量下降超過(guò)肌肉體積的衰減。這也解釋了，為什么大家常說(shuō)，“人老，腿先老”。 肌少癥的臨床表現(xiàn)常常缺乏特異性，可表現(xiàn)為虛弱、四肢纖細(xì)無(wú)力、易跌倒、步態(tài)緩慢、行走困難等。早發(fā)現(xiàn)、早診治、早預(yù)防是關(guān)鍵措施。 亞洲肌少癥工作組(AWGS)發(fā)布的最新版《關(guān)于肌少癥的診斷及治療共識(shí)》提出，肌少癥診斷流程，包括發(fā)現(xiàn)-評(píng)估-確診-嚴(yán)重程度分級(jí)，給出了適合于社區(qū)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)院及研究機(jī)構(gòu)的篩查方法。 《共識(shí)》推薦60歲以上老年人每年進(jìn)行一次肌少癥篩查。每次重大健康事件（如意外跌倒住院等）發(fā)生時(shí)，也建議進(jìn)行機(jī)會(huì)性篩查。對(duì)于社區(qū)中60歲及以上老年人群的肌少癥篩查和評(píng)定應(yīng)關(guān)注以下臨床表現(xiàn)： 有近期功能下降或受損的表現(xiàn)的應(yīng)接受肌少癥篩查；1個(gè)月內(nèi)非意向性體重下降≥5%；抑郁或認(rèn)知功能受損；反復(fù)跌倒；營(yíng)養(yǎng)不足；慢病患者(如慢性心衰、慢阻肺、糖尿病、慢性腎病、結(jié)締組織病、結(jié)核感染等)。 既往研究推薦，肌少癥的臨床篩查遵循步速測(cè)試-握力評(píng)估-肌量測(cè)量的模式。建議在出現(xiàn)步速下降(≤0.8米/秒)和(或)優(yōu)勢(shì)手握力降低(男性≤25千克，女性≤18千克)情況下，行進(jìn)一步肌量檢測(cè)，以確診肌少癥。此外，小腿圍界值也對(duì)診斷肌少癥有一定參考價(jià)值，當(dāng)男性＜34厘米、女性＜33 厘米，要有所重視。 《共識(shí)》還提出“肌少癥可能”這個(gè)概念，指肌肉力量下降和（或）軀體功能下降。推薦對(duì)社區(qū)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的“肌少癥可能”患者進(jìn)行生活方式干預(yù)和相關(guān)健康教育，也鼓勵(lì)將患者轉(zhuǎn)到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行確診。 肌少癥并非老年人“專(zhuān)利” 調(diào)查表明，肌少癥并非老年人“專(zhuān)利”，年輕人同樣會(huì)受到它的威脅。 肌少癥分為急性、慢性?xún)煞N： 1、急性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)時(shí)間少于6個(gè)月，與急性疾病或創(chuàng)傷性疾病相關(guān)，例如車(chē)禍嚴(yán)重創(chuàng)傷、重大外科手術(shù)、入住ICU等。 2、慢性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)衰減時(shí)間大于6個(gè)月，常見(jiàn)于慢性進(jìn)行性疾病，增加失能和死亡率。 肌少癥發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，但已知眾多因素與其發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，除老齡化外，內(nèi)分泌功能變化、體力活動(dòng)量下降、營(yíng)養(yǎng)失衡與基因遺傳、各種原發(fā)疾病和全身慢性炎癥，各種因素間相互影響，共同促進(jìn)疾病的進(jìn)展。 人體細(xì)胞的固體成分70%是蛋白質(zhì)，肌肉是人體最大的氨基酸貯備庫(kù)（蛋白質(zhì)），約占50%。蛋白質(zhì)是除脂肪、碳水化合物以外，人體最重要的三大能量營(yíng)養(yǎng)素之一。不管是細(xì)胞免疫，還是分子免疫，其生物構(gòu)成分子主要是蛋白質(zhì)和一些微量元素。因此，蛋白質(zhì)對(duì)保持良好的免疫力有重要作用。 補(bǔ)充足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，牢記“1234” 研究顯示，高蛋白質(zhì)攝入不足可能減少40%瘦組織的丟失。肌少癥最基本的治療就是補(bǔ)充足量蛋白質(zhì)+規(guī)律的抗阻運(yùn)動(dòng)。 食物品種選擇建議： （1）天天喝奶； （2）每天吃足量的肉、魚(yú)、禽、蛋； （3）每天吃大豆及其豆制品； （4）重點(diǎn)需要人群補(bǔ)充蛋白粉。 三餐管理建議：加強(qiáng)早餐營(yíng)養(yǎng)，有奶有蛋，最好有瘦肉；中餐增加優(yōu)質(zhì)蛋白，食物細(xì)軟易消化吸收；晚餐相對(duì)清淡；三餐均勻攝入蛋白質(zhì)吸收利用率高。亮氨酸的作用時(shí)效為2-3小時(shí)，所以一日三餐，餐餐都需要充足優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)供應(yīng)。 可以歸納為“1234攝入法”： “1”每天吃1個(gè)雞蛋。如果擔(dān)心膽固醇攝入過(guò)量，可只吃2-3個(gè)雞蛋白，建議水煮蛋。 “2” 每天喝2杯鮮奶（200毫升/杯）。如果擔(dān)心喝牛奶出現(xiàn)腹脹、腹瀉、不舒服，可以喝2-4杯酸奶，80毫升/杯。 “3” 每天吃3兩瘦肉，包括魚(yú)、蝦、畜禽肉。 “4” 每天吃相當(dāng)于40克干大豆的豆制品。可以喝豆?jié){、吃豆腐，也可以吃百葉節(jié)、豆腐干，紅燒白灼都可以。 作者：孫建琴（復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院營(yíng)養(yǎng)科教授） 編輯：李晨琰 責(zé)任編輯：唐聞佳 圖片來(lái)源：文匯報(bào)資料照片 *文匯獨(dú)家稿件，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處。

2021年4月，北京大學(xué)人民醫(yī)院栗占國(guó)教授團(tuán)隊(duì)在Rheumatology Therapy雜志，發(fā)表了關(guān)于低劑量IL-2治療炎性肌病療效和安全性的最新成果，標(biāo)題為：Treatment of Active Idiopathic Inflammatory myopathiesby Low-Dose Interleukin-2: A prospective Cohort Pilot Study。這項(xiàng)臨床研究，明確了低劑量IL-2治療特發(fā)性炎性肌病患者的有效性，驗(yàn)證了這一新型療法在該病治療中的安全性。同時(shí)，該項(xiàng)研究還進(jìn)行了機(jī)制探討，為炎性肌病患者的新型治療策略提供了實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。 特發(fā)性炎性肌病（IIMs）是一種自身免疫性疾病，以免疫介導(dǎo)的骨骼肌炎癥和損傷為特征，包括皮肌炎、包涵體肌炎、免疫介導(dǎo)性壞死性肌病和抗合成酶綜合征。目前，特發(fā)性炎性肌病的主要治療包括糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑。但是，這些治療有時(shí)會(huì)引起比較嚴(yán)重的不良反應(yīng)，部分患者治療效果差或不能耐受。因此，臨床上需要新的治療方法。 本研究對(duì)成年活動(dòng)性炎性肌病患者給予100萬(wàn)單位IL-2隔日一次的治療方案，連用3個(gè)月后停藥隨訪(fǎng)3個(gè)月。結(jié)果發(fā)現(xiàn)低劑量IL-2治療后，大多數(shù)患者的皮疹出現(xiàn)好轉(zhuǎn)、疾病活動(dòng)明顯改善。激素也可以在短時(shí)間內(nèi)減量，減少了激素的不良反應(yīng)。治療過(guò)程中沒(méi)有嚴(yán)重不良反應(yīng)的發(fā)生。 在該項(xiàng)研究中，低劑量IL-2對(duì)于活動(dòng)性特發(fā)性炎性肌病患者有效且安全。治療期間，患者激素用量明顯減少。此外，患者的免疫功能也得到了改善。北大人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科首次將低劑量IL-2治療系統(tǒng)性紅斑狼瘡獲得成功，在國(guó)際上受到廣泛關(guān)注，推動(dòng)了國(guó)內(nèi)外在多種自身免疫病患者的臨床應(yīng)用和注冊(cè)研究。期待有更多的風(fēng)濕免疫病患者能從低劑量IL2治療中獲益。 苗苗博士和李玉慧副教授為本文的共同第一作者，栗占國(guó)教授，何菁教授和孫曉麟研究員為共同通訊。本研究受到了國(guó)家自然科學(xué)基金、北大清華生命科學(xué)聯(lián)合中心、北京大學(xué)臨床科學(xué)家項(xiàng)目和北京大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)+X青年項(xiàng)目的支持。

營(yíng)養(yǎng)醫(yī)生李黎?章醫(yī)臨床營(yíng)養(yǎng)圈?今天 一.肌少癥概念 肌少癥(Sarcopenia)是以骨骼肌量減少、肌力下降和肌肉功能減退為特征的綜合癥。生理情況下50歲以后骨骼肌量平均每年減少1-2%，60歲以上骨骼肌量減少約達(dá)30%，80歲以后骨骼肌量減少可高達(dá)50%。但是人們既往把它看作是人體老化的正?，F(xiàn)象，沒(méi)有引起重視和研究。1998年美國(guó)Tufts大學(xué)Rosenberg首次提出“肌肉衰減癥”的概念，2010年歐洲和國(guó)際肌少癥工作組相繼提出了老年肌少癥的定義、診斷等專(zhuān)家共識(shí)，我國(guó)近年來(lái)也才逐漸開(kāi)始認(rèn)識(shí)這種老年綜合征。 盡管肌少癥在患病率方面存在人種和性別差異，但整體而言70歲以上老人肌少癥患病率超過(guò)20%，80歲以上老人患病率可達(dá)50%左右。肌少癥在男性患者中致殘率是健康人的3.6倍，在女性中是健康人的4.1倍，肌少癥老人發(fā)生跌倒風(fēng)險(xiǎn)和需要器械輔助步行率也高于健康人。 二.肌少癥的危害 跌倒風(fēng)險(xiǎn)增加 肌少癥的特點(diǎn)是骨骼肌量減低，肌肉內(nèi)脂肪堆積，導(dǎo)致肌肉力量減低和肌肉功能下降。由于人體的下肢屈肌衰退較伸肌顯著，而下肢肌力的顯著減退直接影響到平衡功能，因此導(dǎo)致老人易于摔倒，導(dǎo)致失能等不良后果也顯著增加。 易發(fā)生骨質(zhì)疏松癥或骨折 隨年齡增長(zhǎng)的肌肉衰減和骨骼肌結(jié)構(gòu)和功能衰減有許多共同的發(fā)病因素。骨骼肌數(shù)量減少導(dǎo)致骨骼的母細(xì)胞活動(dòng)減少，且肌肉數(shù)量減少與骨密度也呈同步變化，故其發(fā)生骨質(zhì)疏松的可能性為正常人群的3倍。骨骼肌衰減后肌肉力量下降，對(duì)骨骼的保護(hù)作用降低，也是導(dǎo)致骨骼發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加的原因之一。 老年人機(jī)體功能和生活質(zhì)量下降 肌少癥的病人提重物能力和下肢負(fù)重能力下降，活動(dòng)減少,逐漸可導(dǎo)致老人生活質(zhì)量下降，甚至住院和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。 與慢性病不良預(yù)后有關(guān) 與慢性阻塞性肺病、糖尿病、腫瘤、心力衰竭等臨床疾病不良預(yù)后有關(guān)。 三、老年肌少癥的營(yíng)養(yǎng)干預(yù) ????老年人肌少癥的營(yíng)養(yǎng)干預(yù)目標(biāo)人群主要是 65歲以上的老年人，干預(yù)措施主要包括蛋白質(zhì)、脂肪酸、維生素、微量元素及能量等。 ???（一）蛋白質(zhì)：老年人骨骼肌蛋白質(zhì)合成與分解的穩(wěn)態(tài)失衡明顯，攝入及吸收的蛋白質(zhì)下降導(dǎo)致肌質(zhì)蛋白及肌纖維合成減少，低于肌肉蛋白質(zhì)的分解；導(dǎo)致肌肉質(zhì)量及力量明顯下降。歐洲腸外腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦：健康老年人蛋白質(zhì)適宜攝入量為1.0 ～ 1.2 g·kg-1 ·d-1，急慢性病老年患者為1.2 ～ 1.5 g·kg-1 ·d-1，其中優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)比例應(yīng)盡可能達(dá)到50%。中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)老年?duì)I養(yǎng)分會(huì)專(zhuān)家共識(shí)推薦：老年人蛋白質(zhì)的推薦攝入量應(yīng)維持在1.0 ～ 1.5 g·kg-1 ·d-1，優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)比例應(yīng)盡可能達(dá)到達(dá)到50%。 ????優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)主要是指動(dòng)物蛋白和乳清蛋白。因?yàn)閯?dòng)物蛋白及乳清蛋白富含亮氨酸和谷氨酰胺，亮氨酸促進(jìn)骨骼肌蛋白合成最強(qiáng)，谷氨酰胺可增加肌肉細(xì)胞體積，抑制蛋白分解，攝入亮氨酸比例較高的蛋白質(zhì)，可協(xié)同其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)逆轉(zhuǎn)老年人肌肉質(zhì)量和功能的下降。乳清蛋白在防治老年人肌少癥中有著重要的作用。補(bǔ)充必需氨基酸或優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)并結(jié)合中等強(qiáng)度的綜合運(yùn)動(dòng)，可明顯增加肌少癥老年人腿部肌肉質(zhì)量和力量，改善身體功能，效果優(yōu)于單純運(yùn)動(dòng)。中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)老年?duì)I養(yǎng)分會(huì)專(zhuān)家共識(shí)推薦：以抗阻運(yùn)動(dòng)為基礎(chǔ)的運(yùn)動(dòng)（如坐位抬腿、靜力靠墻蹲、舉啞鈴、拉彈力帶等）能有效改善肌肉力量及功能，同時(shí)補(bǔ)充必需氨基酸或優(yōu)質(zhì)蛋白效果會(huì)更好。 ???（二）脂肪酸：研究表明，單純補(bǔ)充脂肪酸無(wú)明顯效果，多不飽和脂肪酸通過(guò)與抗阻運(yùn)動(dòng)或其它營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)聯(lián)合作用，能使老年人肌力和肌肉蛋白的合成能力顯著提高，可延緩肌少癥的發(fā)生。中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)老年?duì)I養(yǎng)分會(huì)專(zhuān)家共識(shí)推薦：老年人膳食脂肪的宏量營(yíng)養(yǎng)素可接受范圍為攝入能量的20% ～ 30%，老年人n-3 多不飽和脂肪酸的適宜攝入量為攝入總能量的0.6%；建議對(duì)于肌肉質(zhì)量丟失和肌肉功能減弱的老年人，在控制總脂肪攝入量的前提下，應(yīng)增加富含多不飽和脂肪酸的深海魚(yú)油、海產(chǎn)品等食物攝入。 ??（三）維生素：老年人的戶(hù)外活動(dòng)受限，維生素D缺乏較為常見(jiàn)。65 歲以上的老年人血清基線(xiàn)維生素D水平低，與其活動(dòng)能力降低、握力和腿部力量下降密切相關(guān)；可能與維生素D受體在人體肌肉中表達(dá)降低以及激活減少導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成下降有關(guān)。 ????補(bǔ)充維生素D 可以改善老年人的四肢肌力、起立步行速度和肌肉力量；循證醫(yī)學(xué)證據(jù)表明，維生素D 補(bǔ)充劑量達(dá)到700 ～ 1000 IU/d 可使老年人跌倒風(fēng)險(xiǎn)降低19%。中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)老年?duì)I養(yǎng)分會(huì)專(zhuān)家共識(shí)推薦：對(duì)于血清25(OH)D 低于正常值范圍的肌少癥老年人應(yīng)予補(bǔ)充，同時(shí)增加戶(hù)外活動(dòng)也有助于提高老年人血清維生素D 水平，預(yù)防肌少癥。研究顯示，除維生素D 以外，其他多種維生素與肌肉質(zhì)量、力量及功能存在相關(guān)性。血維生素C 濃度與老年女性肌力呈正相關(guān)，可能與維生素C 與某些氨基酸的合成有關(guān)。血維生素E 濃度低與老年人身體活動(dòng)能力及肌肉力量的下降有關(guān)。老年人血清類(lèi)胡蘿卜素水平低與其肌肉力量下降明顯相關(guān)。 ???（四）微量元素及能量：血清低水平微量元素是老年衰弱的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，并且衰弱的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨微量元素缺乏量的增加而增大。血漿中硒濃度降低是老年人骨骼肌質(zhì)量和強(qiáng)度下降的獨(dú)立相關(guān)因素。目前，微量元素與衰弱癥相關(guān)性的研究大多仍為觀(guān)察性研究，不能確定兩者的因果關(guān)系，未來(lái)仍需大量實(shí)驗(yàn)性研究來(lái)為這些關(guān)系提供更多可靠性依據(jù)。既往大都認(rèn)為足夠的熱能攝入是保證肌肉質(zhì)量的必要條件，但動(dòng)物實(shí)驗(yàn)提示卡路里限制可提高小鼠骨骼肌干細(xì)胞功能，主要表現(xiàn)為增加老年及年輕小鼠的骨骼肌干細(xì)胞數(shù)量，增加骨骼肌中線(xiàn)粒體數(shù)量，促進(jìn)骨骼肌的再生。這也是老年醫(yī)學(xué)領(lǐng)域未來(lái)研究的重要方向之一。 ????三、小結(jié) ????老年人常同時(shí)存在肌少癥及營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題，臨床工作中需要對(duì)老年人進(jìn)行綜合評(píng)估，了解老年人肌少癥情況，評(píng)估老年人的食欲、咀嚼功能、飲食習(xí)慣、食物攝入量以及是否存在其他影響進(jìn)食的疾病，以便及早期發(fā)現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題，及早干預(yù)，避免不良預(yù)后。對(duì)于存在肌少癥及營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)、營(yíng)養(yǎng)不良的老年人，應(yīng)予以針對(duì)性干預(yù)，如咀嚼功能異常的應(yīng)佩戴義齒、生活能力差的應(yīng)予以家庭支持等，從而保證老年人有足夠的能量攝入；對(duì)于能量攝入不足的老年肌少癥患者，應(yīng)及時(shí)予以營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。

什么是肌電圖？ 就像心電圖記錄心臟的電活動(dòng)，腦電圖記錄大腦的電活動(dòng)，肌電圖即是記錄神經(jīng)肌肉的電活動(dòng)的一項(xiàng)檢查。 肌電圖檢查使用特殊的電極（包括貼于皮膚表面的電極和扎入肌肉的針電極），記錄肌肉和神經(jīng)主動(dòng)或誘發(fā)產(chǎn)生的電信號(hào)。 通過(guò)對(duì)這些電信號(hào)的分析，專(zhuān)業(yè)的肌電圖檢查醫(yī)師可以判斷周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)(包括神經(jīng)元、神經(jīng)根、神經(jīng)叢、外周神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉）有無(wú)病變以及病變的具體節(jié)段和位置 為什么需要做肌電圖檢查？ 如果將我們?nèi)梭w的神經(jīng)系統(tǒng)比作一棵大樹(shù)，那么大腦、脊髓可比作樹(shù)根和樹(shù)干，那么我們?nèi)梭w身上的周?chē)窠?jīng)就好比樹(shù)枝，我們的肌肉就好比樹(shù)葉，“樹(shù)枝”延伸遍布全身，控制我們的肌肉、內(nèi)臟等器官的功能活動(dòng)。我們可以通過(guò)探查“樹(shù)枝”和“樹(shù)葉”來(lái)看看“樹(shù)枝”是否折損了，還是“樹(shù)葉”受損了，還是“樹(shù)干”存在問(wèn)題。肌電圖檢查就是一項(xiàng)通過(guò)我們的周?chē)窠?jīng)和肌肉，來(lái)探查我們神經(jīng)系統(tǒng)功能狀況，并對(duì)損傷平面進(jìn)行定位診斷的檢查。 為何同時(shí)有三項(xiàng)檢查項(xiàng)目？ 臨床醫(yī)生一般會(huì)同時(shí)開(kāi)具三項(xiàng)肌電圖檢查項(xiàng)目，分別為“神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定”“神經(jīng)電圖”和“肌電圖”，我們分別為大家作介紹和解釋。 狹義的肌電圖指的是同心圓針極肌電圖，即針極肌電圖。 除常規(guī)肌電圖外，廣義的肌電圖檢查還包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定、神經(jīng)電圖（F反應(yīng) 、H反射等）、重復(fù)神經(jīng)電刺激、皮膚交感反應(yīng)、體感誘發(fā)電位等內(nèi)容。 神經(jīng)傳導(dǎo)速度：神經(jīng)傳導(dǎo)速度是用于評(píng)定周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)功能的一項(xiàng)電診斷技術(shù)，通常包括運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度的測(cè)定。神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定用于各種原因的周?chē)窠?jīng)病的診斷和鑒別診斷，能夠發(fā)現(xiàn)周?chē)窠?jīng)病的亞臨床病灶，能區(qū)分是神經(jīng)的軸索損害還是髓鞘脫失。并且，結(jié)合針極肌電圖檢查可以鑒別損害的性質(zhì)和部位。 神經(jīng)電圖：主要包括F反應(yīng)、H反射、瞬目反射等，是評(píng)價(jià)不同周?chē)窠?jīng)功能的各種不同技術(shù)，其與神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定和肌電圖共同反映神經(jīng)功能。 肌電圖：肌電圖是指用同心圓針電極插入肌肉以后，記錄的肌肉在安靜狀態(tài)下、不同程度隨意收縮狀態(tài)下以及周?chē)窠?jīng)受刺激時(shí)各種電活動(dòng)的一種電生理檢查技術(shù)?？设b別神經(jīng)源性或肌源性損害。 對(duì)于大多數(shù)患者而言，三項(xiàng)檢查需要同時(shí)進(jìn)行，通常三者相輔相成，對(duì)檢查結(jié)果而言缺一不可。 做肌電圖檢查的過(guò)程是怎樣的？ 肌電圖檢查較為費(fèi)時(shí)，檢查時(shí)間因人、因病、因檢查目的而異，一般需要20分鐘至40分鐘不等的檢查時(shí)長(zhǎng)，也可能會(huì)更長(zhǎng)時(shí)間。通常會(huì)先進(jìn)行用表面電極記錄的無(wú)創(chuàng)的神經(jīng)傳導(dǎo)速度和神經(jīng)電圖檢查，而后進(jìn)行有創(chuàng)的針電極記錄的肌電圖檢查。進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)速度和神經(jīng)電圖檢查，需要給予一個(gè)電刺激來(lái)“刺激”神經(jīng)使其產(chǎn)生一個(gè)可以被表面電極記錄到的電反應(yīng)?；颊哂小坝|電”樣的不適感覺(jué)，一般會(huì)從低刺激量開(kāi)始逐步調(diào)高直到刺激強(qiáng)度達(dá)到檢查需要。 而后進(jìn)行針極肌電圖檢查，針極肌電圖需要將一種特殊的電極針插入肌肉中并記錄肌肉的電活動(dòng)。針插入后，檢查人員會(huì)先讓患者完全放松肌肉從而觀(guān)察有沒(méi)有異常的自發(fā)電活動(dòng)；然后讓患者根據(jù)運(yùn)動(dòng)指令不同用力程度下收縮被檢肌來(lái)看肌肉自主收縮時(shí)產(chǎn)生的電信號(hào)有無(wú)異常。在此過(guò)程中患者會(huì)略感酸痛，但一般都在忍受范圍內(nèi)。 聽(tīng)說(shuō)做肌電圖很疼，會(huì)不會(huì)造成損傷？ 肌電圖檢查通常不會(huì)對(duì)神經(jīng)和肌肉造成損害。 肌電圖檢查過(guò)程中患者會(huì)感到一些不適，比如檢查肌肉時(shí)針電極插入肌肉中會(huì)產(chǎn)生酸痛感，做神經(jīng)速度傳導(dǎo)和神經(jīng)電圖測(cè)定時(shí)患者會(huì)有“觸電”樣的感覺(jué)。不過(guò)這些不適感覺(jué)一般都比較輕微，通常可以適應(yīng)和忍受。 有少數(shù)患者會(huì)有扎針部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暫時(shí)輕度升高，都屬正?，F(xiàn)象，一般幾天后就會(huì)恢復(fù)正常，不需特別擔(dān)憂(yōu)。 做肌電圖檢查需要注意什么？ 檢查前： 1.請(qǐng)保持皮膚清潔。建議在檢查前一天晚上洗頭、洗澡，不要涂抹含油脂的護(hù)膚品 2.如有其他輔助資料如影像學(xué)、血液檢查報(bào)告等請(qǐng)攜帶，可有助于醫(yī)生優(yōu)化肌電圖檢查流程 檢查當(dāng)天： 1.請(qǐng)穿著保暖和寬松的衣褲 2.肌電圖檢查不宜空腹，以免檢查過(guò)程中出現(xiàn)心悸、冷汗等低血糖反應(yīng)。 3.盡量不要戴首飾 4.檢查時(shí)不要使用手機(jī)通訊或其他電子設(shè)備以免對(duì)肌電圖檢查造成信號(hào)干擾 5.對(duì)于肢體易冰冷的患者，最好在檢查前溫暖好四肢，避免膚溫過(guò)低 6.肌電圖檢查對(duì)經(jīng)期女性患者沒(méi)有影響，無(wú)需擔(dān)心 檢查過(guò)程中： 1.積極配合檢查醫(yī)師的病史詢(xún)問(wèn)和體格檢查 2.出現(xiàn)任何顧慮或不適請(qǐng)及時(shí)與檢查人員溝通 肌電圖的禁忌癥？ 1.存在出血傾向的患者，不能做針電極檢查，應(yīng)仔細(xì)評(píng)估肌電圖檢查的必要性和風(fēng)險(xiǎn) 2.安裝外部起搏器導(dǎo)線(xiàn)的患者不應(yīng)進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查 3.體內(nèi)有植入心律轉(zhuǎn)復(fù)設(shè)備或除顫器或留置心導(dǎo)管時(shí)，應(yīng)首先向心臟專(zhuān)科醫(yī)生咨詢(xún) 4.患有嚴(yán)重器質(zhì)性病變（如嚴(yán)重肝炎、高血壓、心臟病、裝有心臟起搏器、血液病等）及暈針的患者應(yīng)事先向臨床醫(yī)生或檢查醫(yī)師說(shuō)明 5.孕婦禁止行此項(xiàng)檢查 6.易患反復(fù)性及系統(tǒng)性感染者，或檢查部位有感染者，不宜行肌電圖檢查 7.神志不清或者不能協(xié)作進(jìn)行主動(dòng)用力者不宜行肌電圖檢查 8.開(kāi)放性骨折或創(chuàng)傷傷口未愈合者，有外支架固定者不宜行肌電圖檢查 肌電圖檢查報(bào)告拿到后該干什么？ 報(bào)告結(jié)果包括各項(xiàng)檢查數(shù)據(jù)、結(jié)果描述以及診斷意見(jiàn)等。診斷意見(jiàn)并不直接提示疾病診斷或病因，而是對(duì)神經(jīng)肌肉功能給予電生理診斷意見(jiàn)，提示損害性質(zhì)和部位。肌電報(bào)告正?；蛭匆?jiàn)明顯異常也并不一定代表患者沒(méi)有病。因此拿到報(bào)告后，患者仍然需要再去看門(mén)診，臨床醫(yī)生會(huì)將所有的臨床資料和其他檢查結(jié)果如影像學(xué)檢查等匯總分析，從而進(jìn)一步診療。 轉(zhuǎn)載自：公眾號(hào)上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬岳陽(yáng)醫(yī)院馬嘉吟、吳佳佳

一、概述肌管性肌病又稱(chēng)中央核性肌病、中央核周?chē)〔?，是以肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征的一類(lèi)先天性肌病，主要分為X連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳型，常染色體隱性遺傳型。臨床表現(xiàn)出生后或自幼出現(xiàn)不能抬頭、面癱、眼瞼下垂，及四肢肌肉無(wú)力，遠(yuǎn)端較近端明顯。血清酶活性及肌電圖檢查無(wú)異常。活組織檢查中50%~80%的肌纖維中見(jiàn)到1~4個(gè)內(nèi)核肌膜下核消失，中央核周?chē)屑≡w維溶解。X連鎖隱性遺傳型又稱(chēng)為肌管性肌病，發(fā)病率估計(jì)為全世界新生男性中1/50,000，受累主要見(jiàn)于男性，常在胎兒期或新生兒期發(fā)病，80%受累男性臨床癥狀較重，特征為羊水過(guò)多，胎兒運(yùn)動(dòng)減少以及新生兒無(wú)力，肌張力低下和呼吸衰竭。運(yùn)動(dòng)里程碑明顯延遲，大多數(shù)人無(wú)法獨(dú)立行走。在受影響的女性中，嬰兒期發(fā)病的癥狀相似于受累的男性患者，從童年時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重的全身性無(wú)力，成年后表現(xiàn)出的輕度（通常是不對(duì)稱(chēng)的）無(wú)力。受影響的成年女性可能會(huì)經(jīng)歷進(jìn)行性呼吸衰竭，并最終需要呼吸支持。目前尚無(wú)特殊治療。預(yù)后與發(fā)病年齡有關(guān)，發(fā)病越早死亡率越高。患有嚴(yán)重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1歲內(nèi)死亡，存活下來(lái)的男孩很少活到成年?；驾p度或中度肌管性肌病（20％）的男性中，許多人可獨(dú)立行走，可能成年。二、臨床表現(xiàn)（一）主要體征新生兒肌張力低下、兒呼吸衰竭，明顯和彌漫性肌肉無(wú)力、肌體積減少，有X連鎖遺傳家族史、隱睪癥，長(zhǎng)手指和腳趾，眼外肌受累（如眼肌癱瘓）。（二）肌組織活檢病理學(xué)特征1. 許多小而圓的肌纖維，其內(nèi)核在中心（或非常接近）。與細(xì)小纖維相比，細(xì)胞核常常顯得很大；細(xì)小的I型纖維占優(yōu)勢(shì)。2. 氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央?yún)^(qū)域異常積累3. 蘇木精-伊紅染色切片和琥珀酸脫氫酶染色出現(xiàn)項(xiàng)鏈纖維;散發(fā)的晚發(fā)性X-MTM在一些個(gè)體中呈嗜堿性環(huán)狀沉積具有以下臨床和組織病理特征的女性應(yīng)考慮 X-MTM的診斷：1. 肢帶模式輕度至中度四肢無(wú)力，通有明顯的不對(duì)稱(chēng)性，肌不對(duì)生長(zhǎng)，面部無(wú)力，上瞼下垂和眼輕癱；X連鎖遺傳的家族史（受影響的女性可能沒(méi)有家族史）；肌活檢的項(xiàng)鏈纖維或典型的中心核肌病的特征。三、分子遺傳學(xué)MTM1是X-MTM的致病基因，MTM1位于xq28區(qū)域，編碼肌管蛋白。MTM1基因突變能破壞肌管蛋白在肌細(xì)胞發(fā)育和維持中的作用，導(dǎo)致肌無(wú)力和其他x連鎖肌管性肌病的體征和癥狀。MTM1基因突變常見(jiàn)于12、4、11、8、9這幾個(gè)外顯子。在X連鎖肌管性肌病中，在80％至90％的病例中，受累男性是遺傳自母親。剩下的10％-20％由父母的生殖細(xì)胞（卵或精子）形成或早期胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的新發(fā)突變引起。目前，尚無(wú)證據(jù)證明突變類(lèi)型與表型和預(yù)后具有相關(guān)性。女性攜帶者由于不對(duì)稱(chēng)性X失活和（或）X染色體結(jié)構(gòu)變異（如中間缺失、與常染色體重排）也可出現(xiàn)較嚴(yán)重的癥狀。對(duì)于臨床癥狀輕微但具有組織病理特征或無(wú)臨床癥狀，但有家族史的女性，應(yīng)行MTM1基因篩查，為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。有致病性變異的男性外顯率為100％。疾病的嚴(yán)重程度可以從輕度到重度。攜帶者的女性通常無(wú)癥狀，盡管已發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的雜合子攜帶者具有臨床表現(xiàn)。四、鑒別診斷主要的鑒別診斷包括先天性肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良和其他以新生兒嚴(yán)重肌張力低下為特征的疾病，如1型先天性肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良，與DNM2相關(guān)的中央核肌病，RYR1相關(guān)的中央核肌病 1，BIN1相關(guān)的中央核肌病，SPEG相關(guān)的中央核肌病，乳腺肌病，Multiminicore病，先天性肌無(wú)力綜合征。 五、遺傳咨詢(xún)1. MTM1基因變異關(guān)聯(lián)肌管性肌病的遺傳模式為X連鎖隱性遺傳，主要為男性患者，女性攜帶缺陷基因時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)輕微癥狀。2. 若母親攜帶致病變異，其生育的男性子代有50%概率遺傳到該變異而有疾病風(fēng)險(xiǎn)，女性子代有50%概率是攜帶者。建議進(jìn)行生育前遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。3. 建議家系中具有攜帶風(fēng)險(xiǎn)的親屬（如母親同胞）進(jìn)行一代驗(yàn)證，以評(píng)估家族成員疾病風(fēng)險(xiǎn)。六、治療與預(yù)后個(gè)體的管理基于支持性護(hù)理措施，并且在很大程度上類(lèi)似于其他先天性肌病的治療?；虔煼òˋAV介導(dǎo)的MTM1基因拷貝傳遞療法，反義寡核苷酸介導(dǎo)的基因敲除療法等均在臨床研究中。在大多數(shù)情況下，該病在生命的頭幾個(gè)月中是致命的。一部分受影響的男性可能存活到十幾歲或更長(zhǎng)時(shí)間。在這些情況下，存活率取決于很大程度上的醫(yī)療干預(yù)和持續(xù)不斷的通氣。根據(jù)郭莉莎資料編輯。