最近一段時(shí)間，網(wǎng)上經(jīng)常有人向我詢問(wèn)自己“自己出現(xiàn)肉跳”是不是“漸凍癥”。當(dāng)然部分患者是過(guò)于焦慮，對(duì)號(hào)入座。今天我們就來(lái)聊聊關(guān)于“漸凍癥”這個(gè)疾病。什么才算是“漸凍癥”呢？首先我們來(lái)回顧一下該病是如何引起大眾的關(guān)注的？據(jù)統(tǒng)計(jì)“漸凍癥”發(fā)病率是十萬(wàn)分之四，多發(fā)生在40歲以后，中國(guó)約有20萬(wàn)患者。發(fā)病率不高，算是比較罕見(jiàn)的一種疾病。但是，之所以這個(gè)疾病如此出名，跟霍金，這位被譽(yù)為是繼愛(ài)因斯坦之后最杰出的理論物理學(xué)家之一的英國(guó)著名物理學(xué)家脫不了干系。他在24歲的時(shí)候就被醫(yī)生診斷為肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS），也就是俗稱的“漸凍癥”，去世前近乎全身癱瘓、不能言語(yǔ)、呼吸困難，直至76歲去世，但他幾乎創(chuàng)造了該病生存期的奇跡。不知道大家還能記起2014-8-30在全世界發(fā)起的冰桶挑戰(zhàn)的愛(ài)心傳遞活動(dòng)-“冰桶挑戰(zhàn)”嗎？其目的是為了籌集善款幫助“漸凍癥”患者，但最為成功的是讓更多的人關(guān)注并了解了ALS，這也是冰桶挑戰(zhàn)的初衷。肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS，漸凍癥）有什么癥狀？（ALS）屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最常見(jiàn)的類型，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一種神經(jīng)退行性的疾病，損害的部位主要是累及脊髓及橋延腦支配人體活動(dòng)的腦神經(jīng)、顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核團(tuán)和傳導(dǎo)束，是一組慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床以上或（和）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害引起的癱瘓為主要表現(xiàn)，其中以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元合并受損者為最常見(jiàn)?；剂诉@種病，患者會(huì)先是不明原因的“肉跳”，也就是“肌陣攣”，是一塊或一組肌肉短暫、閃電樣收縮，部位不恒定，患者會(huì)感覺(jué)身上的肌肉突然間的“抽了一下”，等過(guò)了一會(huì)兒后又來(lái)一下，間歇期沒(méi)有癥狀，這個(gè)時(shí)期由于不會(huì)導(dǎo)致生活能力及質(zhì)量的影響，多數(shù)患者不會(huì)在意，隨著疾病的進(jìn)展，患者發(fā)覺(jué)身上的某些部位出現(xiàn)肌肉萎縮，乏力，這才引起注意，也是大部分患者就診的原因。首發(fā)于上肢遠(yuǎn)端，尤其是手部肌肉萎縮、無(wú)力，第一骨間肌及大魚(yú)際肌萎縮乏力最常見(jiàn)，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發(fā)展，萎縮肌肉肌束顫動(dòng)（肉跳）更明顯，累及下肢的患者可能出現(xiàn)肢體僵硬，關(guān)節(jié)屈伸受限，行走乏力困難，也有部分患者累及頭面部的肌肉起病，可能出現(xiàn)言語(yǔ)不清、流涎、吞咽困難，飲水嗆咳，舌頭肌肉萎縮（醫(yī)學(xué)上稱地圖舌）、顫動(dòng)?；颊咭话銦o(wú)肢體的麻木感，植物神經(jīng)損害的癥狀也不明顯，因此大小便功能、血壓、心率、呼吸等也不受影響，由于該病不影響智能，所以最后在病人有意識(shí)的情況下因肋間肌無(wú)力，頸部肌肉無(wú)力，無(wú)法自由呼吸而死，所以這種病人也叫“漸凍人”。什么原因引起運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病？本病的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，但是大部分是散發(fā)狀態(tài)?！叭馓笔欠窬褪恰皾u凍癥”呢？估計(jì)這是很多網(wǎng)友比較困惑的地方。因單純“肉跳”擔(dān)心自己是“漸凍癥”的患者不少。實(shí)際上“肉跳”只是“漸凍癥”的一個(gè)癥狀，不能算是特征性的癥狀。臨床上需要結(jié)合是否有肌肉萎縮，神經(jīng)科醫(yī)師查體是否提示上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的特征，然后結(jié)合肌電圖的檢查結(jié)果，并做一些排除性診斷，才能最后下結(jié)論。還有什么原因會(huì)導(dǎo)致“肉跳”的癥狀呢？疲勞、精神緊張、焦慮、過(guò)度運(yùn)動(dòng)、電解質(zhì)紊亂都會(huì)導(dǎo)致身上肌肉突發(fā)一過(guò)性”肉跳”的感覺(jué)，休息能好轉(zhuǎn)。部分人會(huì)長(zhǎng)期有良性肌陣攣，尤其入睡前的肌陣攣發(fā)作，這些人群一般長(zhǎng)時(shí)間存在此癥狀，但是不伴有肌肉萎縮，乏力，肌電圖檢查無(wú)特殊，這種情況無(wú)需特殊處理?！皾u凍癥”該如何治療？截至目前，沒(méi)有根治的辦法，現(xiàn)有的藥物可以延緩病程，病程的長(zhǎng)短因人而言，如果較快累及吞咽功能及呼吸肌的患者預(yù)后較差?？蛇x用的藥物包括利魯肽及依達(dá)拉奉，其他的治療包括營(yíng)養(yǎng)支持及康復(fù)治療。HEEND本文編輯：廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師李蒙燕來(lái)源：李蒙燕廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科2022-05-0117:46發(fā)表于廣東

NatRevNeurosci全面綜述：星形膠質(zhì)細(xì)胞在AD、PD等神經(jīng)退行性疾病中的作用機(jī)制越來(lái)越多的人認(rèn)識(shí)到，非神經(jīng)細(xì)胞參與了多種神經(jīng)退行性疾病的發(fā)生、發(fā)展和病理。本文綜述了星形膠質(zhì)細(xì)胞在阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓病和肌萎縮性側(cè)索硬化癥等疾病中的作用。闡述了神經(jīng)退行性疾病進(jìn)展過(guò)程中星形膠質(zhì)細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)特征如何改變，并且可能與功能改變有關(guān)。

據(jù)人民日?qǐng)?bào)健康客戶端報(bào)道，當(dāng)?shù)貢r(shí)間2022年9月29日，美國(guó)食品藥品管理局批準(zhǔn)了由Amylyx公司開(kāi)發(fā)的藥物Relyvrio（苯丁酸鈉和牛磺酸二醇口服固定劑量配方，AMX0035)用于治療肌萎縮側(cè)索硬化成人患者。Amylyx是首款在隨機(jī)、安慰劑對(duì)照臨床試驗(yàn)中顯著延緩ALS疾病進(jìn)展，并能延長(zhǎng)生存期的治療藥物。