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邵永祥主任醫(yī)師 宜賓市第二人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，只表現(xiàn)為腦回減少，巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，只表現(xiàn)為腦回減少，體積增大。巨腦回畸形首先是次要腦回減少，嚴重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合并無腦回畸形巨腦回屬腦神經(jīng)元移行畸形的一種；腦神經(jīng)元移行畸體積增大。巨腦回畸形首先是次要腦回減少，嚴重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合并無腦回畸形巨腦回屬腦神經(jīng)元移行畸形的一種；腦神經(jīng)元移行畸形包括無腦回、巨腦回、多小腦回、腦裂畸形和灰質(zhì)異位等。巨腦回畸形是由于腦代謝障礙引起皮質(zhì)細胞發(fā)生層狀壞死，壞死區(qū)起屏障作用，因此較晚發(fā)生移行的神經(jīng)元受阻而不能形成正常腦皮質(zhì)，導致腦皮質(zhì)增厚，腦回增寬，腦溝裂變淺；腦髓質(zhì)變薄及腦室輕中度擴大。巨腦回畸形是大腦發(fā)育停留在原始階段所致即胚芽層在胚胎個月以前發(fā)生發(fā)育障礙顯微鏡下發(fā)現(xiàn)仍保留原始皮層的層細胞結(jié)構(gòu)皮層結(jié)構(gòu)不完全神經(jīng)細胞分化不成熟由于神經(jīng)母細胞向周圍移位發(fā)生障礙常在白質(zhì)中發(fā)現(xiàn)異位的神經(jīng)細胞有時集團存在呈結(jié)節(jié)狀在半卵圓中心小腦自質(zhì)腦干等處均可見有異位的灰質(zhì)團塊嚴重者表現(xiàn)為智力遲鈍甚至生后不能存活存活者常有智力低下伴發(fā)癲癇預(yù)后也不良巨腦回的CT表現(xiàn)為：顯示大腦半球皮質(zhì)明顯增厚，腦白質(zhì)減少，腦溝變深多發(fā)生在額頂葉附近的蛛網(wǎng)膜下腔增寬病側(cè)腦室擴大除了巨腦回畸形，胼胝體發(fā)育不良外，患兒應(yīng)還有側(cè)腦室擴大畸形，因三角區(qū)及枕角周圍白質(zhì)明顯減少，且無明顯低密度改變而不支持PVL和腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良。 本畸形無特殊療法以保守治療為主，加強日常的鍛煉。一側(cè)巨腦畸形是1835年由Sims命名的一種罕見的腦發(fā)育畸形，以一側(cè)半球或其中的幾個腦葉的發(fā)育畸形，以精神運動發(fā)育遲滯、偏癱、偏盲及頑固性癲癇為特征,表現(xiàn)為大腦半球的全部或部分錯構(gòu)瘤樣過度增生,缺乏神經(jīng)元的增殖、移行和組織化,目前認為是胚胎發(fā)育期8到16周原生基質(zhì)受損所致。本病以受累大腦半球彌漫性肥大為特點,并伴有一側(cè)腦室擴張和中線結(jié)構(gòu)移位,小腦和腦干亦可受累。病理示病變側(cè)為無腦回或多小腦回改變,皮質(zhì)增厚且皮質(zhì)層結(jié)構(gòu)紊亂。與健側(cè)相比,患側(cè)的神經(jīng)元數(shù)目下降,膠質(zhì)細胞數(shù)目上升。臨床表現(xiàn)為始于新生兒期的頑固性癲癇及感知和運動發(fā)育障礙，I可分為單獨型、綜合征型、完全型3個主要類型。MR表現(xiàn)為受累側(cè)大腦半球中到重度增大；皮質(zhì)發(fā)育不良,腦回寬,腦溝淺,皮層增厚；白質(zhì)信號不均勻,提示灰質(zhì)異位和發(fā)育不良的神經(jīng)元和膠質(zhì)。典型患者的側(cè)腦室形狀頗具特點:它按患側(cè)半球增大的比例增大,額角伸直,指向前上方?；紓?cè)半球大多功能缺失,且可成為癲癇病因。MRI是診斷該病的金標準，既可用于診斷，也可用來作為治療的參考。由于此病對抗癲癇藥物均有抗藥性，因此盡早手術(shù)是治療此病的最佳方法。手術(shù)方式包括大腦半球切除，半側(cè)大腦皮層切除及腦皮層部分切除。2015年04月28日
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