什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準定位致癇灶并手術(shù)干預可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見的學齡前期、學齡期局灶性癲癇；嚴重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無法確定病因。如何識別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時的意識狀態(tài)，可分為兩類：1.意識保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時的感受，例如：單側(cè)肢體動作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動、手指抖動或肌肉突然無力。?感覺異常：幻視（看到閃光）、幻聽（聽到嗡嗡聲）、嗅覺或味覺錯亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對周圍環(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動癥行為：無目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復吞咽。動作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預警信號”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會有特殊預感，例如：似曾相識感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶帧⑿揽旄?、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準定位診斷遵循以下步驟：1.詳細病史采集：醫(yī)生會詢問發(fā)作細節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時間、是否有先兆等。建議家長提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測：通過頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測（必要時）：對疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測的必要。治療策略：個體化方案守護成長1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對生活和認知的影響。?2.外科手術(shù)評估：若2個藥物合理應用后控制不佳，可考慮進行手術(shù)前評估，評估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過熱效應破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無創(chuàng)評估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進行有創(chuàng)評估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長的實用建議1.發(fā)作時保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強行約束：輕輕移開周圍危險物品，記錄發(fā)作時間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長期管理要點?嚴格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復診評估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會支持?與學校溝通，制定個性化教育計劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗與資源。?

什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)細胞電信號異常導致的短暫腦功能紊亂，可能表現(xiàn)為異常動作、意識改變或兩者兼有。需注意，并非所有類似“發(fā)作”的現(xiàn)象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準確區(qū)分至關(guān)重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒會經(jīng)歷反復的癲癇發(fā)作。若一個人在相隔數(shù)天的兩次或多次無誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關(guān)系????若兒童出現(xiàn)兩次及以上無誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數(shù)病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關(guān)。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類型而異，常見警示信號包括：突然凝視、活動暫停、無反應肢體抽搐或強直意識喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類型1.局灶性發(fā)作（單側(cè)腦區(qū)異常放電）意識保留型：局部肌肉抽搐、視覺/聽覺異常，無意識喪失。意識改變型：行為異常（如無目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側(cè)腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認為注意力問題。強直-陣攣發(fā)作：分為強直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動，常成簇出現(xiàn)。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點頭或軀干抽動，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時出現(xiàn)，多為全身強直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應對？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準備以下信息：發(fā)作時間、頻率、具體表現(xiàn)（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會通過以下步驟評估：詳細病史：記錄發(fā)作頻率、表現(xiàn)及家族史。腦電圖（EEG）：檢測腦電活動，定位異常放電區(qū)域。影像學檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結(jié)構(gòu)異常。其他檢查：基因檢測、腰椎穿刺（罕見情況）等。癲癇的治療方法目標是控制發(fā)作，同時減少治療對兒童成長的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據(jù)發(fā)作類型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調(diào)整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對藥物反應不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術(shù)治療精準定位技術(shù)：如機器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術(shù)：精準致癇灶切除術(shù)、腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等，局灶性切除術(shù)后的無發(fā)作率達87%，半球離斷術(shù)達92%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經(jīng)，降低發(fā)作頻率。反應性神經(jīng)刺激（RNS）：實時監(jiān)測并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護理：記錄發(fā)作情況（時間、表現(xiàn)），避免溺水、高處活動等風險。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過度保護，鼓勵正常社交與學習。緊急處理：發(fā)作時保持冷靜，移除周圍危險物，側(cè)臥防窒息，記錄時間；若持續(xù)5分鐘以上或反復發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來希望基因研究：識別致病基因，推動精準治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復。結(jié)語????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W治療、家庭支持與社會理解是幫助患兒健康成長的關(guān)鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請及時就醫(yī)并保持信心——未來充滿希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學中心癲癇診治中心？頂尖團隊：中國抗癲癇協(xié)會認證的高級別癲癇中心，擁有多學科專家團隊（神經(jīng)科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生、神經(jīng)心理醫(yī)生等）。先進技術(shù)：24小時視頻腦電監(jiān)測、機器人輔助SEEG手術(shù)、精準致癇灶切除術(shù)、生酮飲食等。個性化治療：從診斷到復雜手術(shù)，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持?？蒲星把兀簠⑴c抗癲癇藥物臨床試驗，推動基因研究與精準治療。

孩子大了，上學了，不受控制，在學校不方便開展生酮飲食治療，這是很多家長在考慮起用生酮飲食治療所擔憂的，本文的主人公琪琪生酮治療橫跨了小學和中學，一直堅持5年余，今年（2025年2月）腦電圖正常了。2025年2月5日，新年剛過沒多久，13歲的琪琪跟著爸爸媽媽再次來德濟醫(yī)院復查，每年琪琪都會來王曼主任這邊復診。琪琪是伴中央題區(qū)棘波的兒童良性癲癇變異型，2017年8月（5歲多）開始發(fā)病，2019年12月開始生酮飲食治療，2021年10月發(fā)作完全控制，2025年2月腦電圖正常，短短幾行字概括了8年來琪琪治病的心酸歷程。琪琪媽媽也是一名醫(yī)務工作者，慶幸當時選擇了生酮飲食治療，非常愿意分享琪琪的就診經(jīng)歷，希望很多孩子和琪琪一樣受到生酮的獲益。2017年8月（5歲9月齡）的琪琪第一次發(fā)作，當天下午吃芒果后，口角出現(xiàn)紅疹，晚上剛?cè)胨?0分鐘出現(xiàn)咂嘴，流口水，左手“雞爪樣”動作，隨之嘔吐、嘴唇發(fā)青，雙眼左側(cè)凝視，嘴角左歪，呼之不應，四肢無動作，持續(xù)不緩解，家人送去縣城診所推了5mg地塞米松后慢慢好轉(zhuǎn)。之后琪琪經(jīng)常有入睡時發(fā)現(xiàn)流口水，嘴角抽搐，家里人一直沒當回事。2018年9月2日的一天琪琪（6歲10月齡）再次大發(fā)作。去福州協(xié)和醫(yī)院做了各種檢查，醫(yī)生確診癲癇，加用抗癲癇藥物奧卡西平，起初有效后來發(fā)作增多，再加次去醫(yī)院加藥德巴金仍然無法完全控制。第一次聽說生酮飲食：2019年11月家里親戚介紹來上海德濟醫(yī)院看劉興洲教授，面診后劉教授建議琪琪可以嘗試生酮飲食治療或者調(diào)整抗癲癇藥物，那是琪琪媽媽第一次聽說飲食可以治療癲癇，在當?shù)厝揍t(yī)院看診時也沒有醫(yī)生建議過，持著懷疑態(tài)度反復問了教授助理，也咨詢了上海德濟醫(yī)院生酮飲食治療專家王曼主任，都說生酮飲食可以嘗試，心理一直猶豫就沒立即在德濟開展生酮治療，回家后媽媽與家人權(quán)衡利弊還是選擇先試副作用低的生酮飲食治療，用琪琪媽媽的話說“試試沒有壞處，吃吃東西能治好癲癇比加藥對孩子的損傷更小”。2019年12月10日琪琪再次來到上海德濟醫(yī)院王曼主任處住院開啟生酮飲食治療，“既然決定嘗試新的治療方法，我還是愿意在專業(yè)醫(yī)生的指導下開展，能起到治療作用的飲食絕不可能是自己在家隨便吃吃就行”媽媽說。開啟飲食的第二天琪琪媽媽向王曼主任反應琪琪精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，更加強了媽媽的信心，同時也感嘆生酮的神奇！住院期間媽媽在營養(yǎng)師的指導下學習了生酮飲食具體吃法、選擇食材配餐、監(jiān)測血糖血酮以及回家后的相關(guān)注意事項。出院回家后也一直給琪琪嚴格生酮，尤其是外公，從剛開始不熟練，做生酮餐每餐稱量需要耗費很多時間，到現(xiàn)在的得心應手，4年多的時間外公每餐都嚴格按照食譜給琪琪烹飪生酮佳肴，中間即使有一段時間琪琪沒有完全控制也沒有絲毫不耐煩或者放棄。用外公的話說：吃油好，不發(fā)作了，腦袋也更清楚了。琪琪生酮后最明顯的改善是精力充沛，不像以前迷迷糊糊的狀態(tài)，上課注意力也更集中，沒有犯困的感覺，發(fā)作也比之前少很多，2021年10月生酮飲食治療1年10個月完全無發(fā)作。琪琪啟動生酮飲食時正值小學在讀，小孩子面對外界的誘惑也有自控力差的時候，偶爾偷吃了幾次，奶奶有時候也是心疼孫女背著媽媽給吃的，琪琪很敏感，往往吃完就發(fā)作，琪琪媽媽每每說到這時候都感謝王曼主任時刻的指導，根據(jù)琪琪的發(fā)作情況及時調(diào)整飲食的比例和熱卡，在沒有完全控制時也仍然嚴格堅持。2021年10月琪琪不發(fā)作了，進步也很大，對琪琪家人來說長久的堅持這一刻得到了回報，雖然腦電圖一直有放電，NREM期放電指數(shù)居高不下（65%左右），但是琪琪看起來跟正常孩子沒有區(qū)別。2024年2月復查后琪琪在王曼主任的指導下生酮飲食改為改良的飲食方案，這讓琪琪外出游玩，和同學聚餐都方便了不少，同時加用開浦蘭，減停奧卡西平，這期間琪琪一直沒有發(fā)作，調(diào)整治療藥物是希望能讓琪琪腦電圖有更大的改善。從琪琪生酮飲食治療開始就一直余王曼主任處隨診復診。如今琪琪也快要中考了，“之前發(fā)作嚴重的時候孩子根本沒法正常上學參加考試，琪琪能有如今的狀態(tài)得益于生酮飲食治療，那些雜亂無章的腦電圖圖形，是命運為琪琪定制的等高線地圖，如今站在痊愈的制高點，回望皆是鍍著金邊的積雨云層。望更多的孩子能和琪琪一樣！”??

作者：王曼兒童良性癲癇變異型伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇(benignepilepsyofchildhoodwithentrotemporalspikes，BECT)是最常見的原發(fā)性癲癇類型之一，在0～15歲的人群中年發(fā)病率為十萬分之十三左右，占該年齡組全部癲癇患兒的15％～24％。少數(shù)患兒起病早期符合BECT的臨床特點，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程，如出現(xiàn)負性肌陣攣、不典型失神、口部運動障礙、言語表達障礙等。另外，睡眠中腦電圖(EEG)出現(xiàn)癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalStatusepileptiCUSduringsleep，ESES)，稱之為不典型BECT或BECT變異型，雖然BECT變異型的臨床發(fā)作腦電圖異常放電將在青春期前后消失，臨床癥狀可得到部分緩解，但常遺留輕至中度智力缺陷，50%患兒成年后可能存在不同程度的生活質(zhì)量下降問題。研究顯示BECT變異型兒童臨床上主要表現(xiàn)為學習困難、計算力差、理解力差、記憶力下降、反應遲鈍，注意力不集中、多動、沖動等行為異常及智能落后。[1]案例分享明明從小生活在一線北方大城市，從出生到5歲明明在同齡兒童中一直屬于中上水平，聰明乖巧。5歲后明明無誘因首發(fā)癲癇，表現(xiàn)為入睡后半小時出現(xiàn)四肢強直抽搐，雙眼上翻，流涎伴喉部發(fā)聲，四肢強直抽，去兒童醫(yī)院做了全面檢查，腦電圖顯示睡眠發(fā)作，加用抗癲癇藥物奧卡西平，控制約1年。6歲的明明開始癲癇發(fā)作頻繁，再加一種抗癲癇藥物德巴金7mlbid，仍然發(fā)作，7歲半加用拉考沙胺，發(fā)作頻率減輕，腦電圖放電指數(shù)居高不下（95%），伴隨著精力、記憶力、注意力全面下降，在醫(yī)生建議下（2023.09）減停了奧卡西平，仍每1-2月大發(fā)作1次。9歲時發(fā)作頻率下降至3-4個月發(fā)作1次，癥狀也相應減輕，表現(xiàn)：一側(cè)肢體抽搐不伴意識喪失，但是仍未控制，孩子狀態(tài)差并且?guī)缀跆焯斐科鹌＠鄹?，因體力、耐力跟不上，幾乎無法與同學一起上體育課，尤其是晚上入睡困難，晚上睡不著，白天睡不醒。明明正在讀小學，學業(yè)壓力大，記憶力下降讓他背單詞經(jīng)常背過就忘。明明自幼患有嚴重的季節(jié)性過敏，北方春秋季干燥，眼睛，鼻子發(fā)紅，嚴重影響生活質(zhì)量，常常需要多種治療方法來緩解，效果均有限，隨著年齡的增長過敏的現(xiàn)象并沒有改善。明明媽媽迫切想改善明明的現(xiàn)狀，于是在好大夫網(wǎng)站開始向我咨詢可能的治療方法。2024年5月23日，明明在我的指導下開啟均衡飲食膳食模式+脆弱擬桿菌BF839腸道微生態(tài)技術(shù)治療，嚴格禁食油炸食品及含糖飲料，多吃富含脂肪的食物、蔬菜以及發(fā)酵的食物（泡菜類的）。脆弱擬桿菌BF839剛開始每日半袋，吃四天無不適加至一袋，吃完1盒（10袋）明明媽媽反饋明明早起精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，沒有之前的嗜睡和疲累，學習上第一次英語單詞聽寫全對，效果理想。?2024年7月明明媽媽再次給我反饋：孩子精神好，癲癇僅6月份發(fā)作1次，持續(xù)時間和程度較前減輕，期中測驗語文96，數(shù)學86，英語100，全班前十名。2024年9月復查腦電圖，NREM期放電指數(shù)仍高達95%。基于孩子的情況，我建議其加氯巴占。但是明明媽媽擔心藥物副作用明顯，決定先用低碳生酮飲食。我考慮孩子的日常學習交往和接受度給與制定了低血糖指數(shù)飲食方案：每餐添加1袋深度水解的生酮營養(yǎng)粉/2袋生酮餅干，鼓勵多攝入堅果、紅肉等脂肪含量高的食材例如：牛腩、排骨、豬腳、雞翅、三文魚等，綠葉蔬菜類不限制。孩子對于飲食的管理并沒有執(zhí)行的那么順利，2024年11月，面對美食的誘惑，已堅持兩個多月的明明堅決抗拒繼續(xù)執(zhí)行生酮飲食。最終僅僅是限制了部分碳水，減少了垃圾食品的及適當增加脂肪的攝入。于是決定采納我的建議2024年11月1日到北大人民醫(yī)院找楊志仙教授看診，是否要加用氯巴占。楊志仙教授建議3周之內(nèi)減完拉考沙胺，用氯巴占替換。在2024年12月30日家長反饋，從6.17(用上BF839益生菌2周后）到現(xiàn)在一直就沒有再發(fā)作了。學習成績來看數(shù)學計算能力明顯不行，小數(shù)乘除法經(jīng)常出錯，英語單詞背誦比較困難，需要重復多遍，其他方面的認知能力都還可以。體力上，剛開始換氯巴占之后說感覺腿軟，現(xiàn)在有所緩解。不知道是不是因為接近期末考試壓力大還是學業(yè)焦慮，入睡不好，晚上躺在床上很久才入睡。?于是建議給予明明補充磷脂酰絲氨酸（PS）+DHA具有提升認知，專注力，記憶力和穩(wěn)定情緒的效果，加用γ-氨基丁酸，這個抑制性的神經(jīng)遞質(zhì)，具有改善癲癇，調(diào)節(jié)睡眠和促進長高等。2025年1月明明復查了腦電圖：?腦電圖顯示：癲癇樣放電：醒-睡各期腦區(qū)性右側(cè)Rolandic區(qū)左側(cè)少量低-中波幅棘波多量散發(fā)陣發(fā)瞬目相關(guān)，放電指數(shù)完全降下來了。截止至2025年1月總共8個月時間，NREM期放電指數(shù)從95%以上至基本無放電，采用BF839進行神經(jīng)系統(tǒng)疾病癲癇的干預還有額外收獲：明明遺傳了具有過敏體質(zhì)的父親的易敏特質(zhì)，既往春秋換季時節(jié)，其眼睛、鼻子常出現(xiàn)發(fā)紅等過敏癥狀，需長期依賴抗過敏藥物緩解，而在此次治療后，整個秋季明明均未再出現(xiàn)過敏情況。從5歲到10歲整整5年時間，明明一直于知名三甲醫(yī)院主任處復診，放電指數(shù)一直居高不下，也越來越影響孩子的生活質(zhì)量和學習。2024年5月開始采用營養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)和低碳飲食調(diào)理，在2024年11月用氯巴占替換拉考沙胺也為這個放電指數(shù)的下降助力，8個月時間睡眠NREM期95%的放電指數(shù)全部下降，令人驚奇！除此以外明明的情緒得到改善，晨起的疲勞感消失，期末考試三門成績都是優(yōu)秀。?專業(yè)分析目前BECT變異型的治療主要是藥物治療、短期甲潑尼龍沖擊或潑尼松口服激素治療、生酮飲食治療以及手術(shù)療法等，綜合治療優(yōu)于單一治療，部分患兒經(jīng)過治療后發(fā)作減少或控制，但仍有部分患兒預后不佳，可能與認知損害和腦電圖惡化相關(guān)[2]。難治性BECT變異型以藥物抵抗、EEG惡化和認知損害為特征，治療需多模式結(jié)合，重視免疫調(diào)節(jié)與神經(jīng)康復。個體化方案及多學科協(xié)作是關(guān)鍵。腸道菌群與癲癇密切相關(guān)，可通過免疫炎性、神經(jīng)遞質(zhì)等途徑影響癲癇的發(fā)生發(fā)展[3]，而通過營養(yǎng)腸道微生態(tài)技術(shù)治療后，可以使癲癇患者的腸道微生物群正?；瑥亩行У目刂瓢d癇的發(fā)作，同時改善癲癇共病，包括認知改善、食欲好轉(zhuǎn)、體重增加、情緒好轉(zhuǎn)、睡眠改善等。?脆弱擬桿菌作為哺乳動物腸道內(nèi)正常定殖的共生菌，對宿主免疫系統(tǒng)的發(fā)育有重要作用。使用單一脆弱擬桿菌定植，就能糾正無菌小鼠中的免疫發(fā)育缺陷，使CD4+T細胞數(shù)量恢復正常；其細胞壁的多糖A（PSA）可以調(diào)節(jié)輔助T細胞（Th1/Th2細胞）的平衡；激活調(diào)節(jié)性T細胞（Regulatorycells，Tregs），抑制炎癥反應[5]。越來越多的研究發(fā)現(xiàn)癲癇的發(fā)作與免疫機制影響相關(guān)。兒童良性癲癇變異型介于典型良性癲癇與癲癇性腦病之間，需警惕EEG惡化和神經(jīng)心理損害。治療需平衡發(fā)作控制與認知保護，個體化選擇藥物、免疫調(diào)節(jié)及康復干預。早期識別和長期管理是改善預后的關(guān)鍵。在傳統(tǒng)方法無法治療或改善時，尋求另一種方法或新技術(shù)：營養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)的治療，可能會有意想不到的收獲！參考文獻[1]劉紅玉,.伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇變異型的研究進展【J】.臨床醫(yī)學,2013,(01):109-111.[2]胡笑月.甲潑尼龍沖擊治療睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)的效果及其療效相關(guān)基因的分析研究【D】.蘇州大學,2021(09).[3]AmlerovaJ,?roubekJ,AngelucciF,etal.Evidencesforaroleofgutmicrobiotainpathogenesisandmanagementofepilepsy[J].InternationalJournalofMolecularSciences,2021,22(11):5576.[4]鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽,.腸道菌群與癲癇相關(guān)性研究及臨床應用的進展【J】.癲癇雜志,2023,(03):224-229.[5]MazmanianSK,LiuCH,TzianabosAO,KasperDL.Animmunomodulatorymoleculeofsymbioticbacteriadirectsmaturationofthehostimmunesystem.Cell.2005Jul15;122(1):107-18.?

Doose綜合征,也稱為肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizuresEMAS)，是由Doose等人于1970年首次報道的，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。發(fā)病年齡多在6歲以內(nèi)，高峰為2-5歲，24%的患兒在1歲以內(nèi)有熱性驚厥或無熱驚厥發(fā)作。男孩多見(73.5%)。主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動后肌張力不能維持而導致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失。可有不典型失神及全身強直一陣攣性發(fā)作。當出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點頭等，可持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天。本癥的預后情況不確定。有些患兒起病時有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。半數(shù)患者最終緩解，預后良好。多數(shù)患者智力正?；蚪咏?。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)認知行為損害。早期反復出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導致預后不良的重要因素。治療方法：目前Doose綜合征尚無明確的推薦治療方案?，F(xiàn)有的治療手段包括抗癲癇發(fā)作藥物（anti-seizuremedications，ASMs）、生酮飲食、類固醇類藥物（激素沖擊）及手術(shù)治療（迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。藥物治療根據(jù)2023年中國抗癲癇協(xié)會發(fā)布的《臨床診療指南：癲癇病分冊》、2021年的EMAS國際Delphi共識以及2018年美國一項EMAS治療調(diào)查研究，丙戊酸都被視為Doose綜合征的一線治療藥物。同時，Doose綜合征易發(fā)展為耐藥性癲癇，因此可能需要多種ASMs聯(lián)合治療。2007年的一項研究報告顯示，平均每位Doose綜合征患兒需要使用5種ASMs進行治療，其中丙戊酸的使用頻率最高。《臨床診療指南·癲癇病分冊》中提到，如果丙戊酸單藥療效不佳或不耐受，可以根據(jù)癲癇發(fā)作的類型添加其他ASMs，包括妥泰、氯硝西泮、氯巴占、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。案例展示木木自幼活潑可愛，2歲半時就能唱整首兒歌，體力也很棒，家住五樓也能直接爬上去中間不需要停歇，是家里的小太陽，全家的晴雨表。而這一切的美好被一種叫做肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）打破了。起病及藥物治療經(jīng)歷：2021年3月（2歲6月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現(xiàn)為：肌陣攣發(fā)作：肢體快速抖動外展1下，10余次/天，清醒及睡眠期均有發(fā)作，清醒期著；此外發(fā)作形式：1.肌陣攣-失張力發(fā)作：大叫一聲，肢體快速抖動伴點頭，隨后跌倒；10余次/天；2.不典型失神發(fā)作：雙眼凝視、反應減低、動作減少，有時伴眼瞼快速眨動，常伴身體無規(guī)則抖動或晃動，持續(xù)數(shù)秒，10余次/天；3.全面性發(fā)作：雙眼上翻、眨眼、眉弓抖動、口吐白沫、四肢發(fā)軟、呼之不應，大小便失禁，有1次伴肢體抖動，持續(xù)4-10分鐘自行緩解，共發(fā)作3次。起病開始添加抗癲癇藥物德巴金,未控制，再加拉莫三嗪、氯硝西泮（身體軟、無力）發(fā)作依舊。于2021年8月給予激素沖擊治療，300mg/d，沖擊3輪，后續(xù)繼續(xù)口服潑尼松龍，效果有控制1個月，但是激素副作用極大。這3個月中木木體重增加8斤，呼之不應，整個人呆呆傻傻，雙手無力，持物掉落，口齒不清，語言沒有邏輯性，無法正常行走，吃飯也需要家人來輔助喂養(yǎng)。家人接受不了這種狀態(tài)下的木木，反復咨詢醫(yī)生得知還可以選擇生酮飲食治療癲癇發(fā)作。木木家是浙江嘉興的，一直于北大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議木木直接在北京生酮治療。得知生酮飲食可以治療木木，木木媽媽就反復在網(wǎng)上搜索生酮，找到了王曼主任是生酮方面的專家，于是毅然決然覺定來上海找王曼主任開啟生酮治療。用木木媽媽的話來說：孩子是我的一切，任何關(guān)于孩子的治療我都想找最專業(yè)的人?，F(xiàn)在回想起來，當時做的最正確的決定就是來上海德濟醫(yī)院找王曼主任。2021年12月21日木木開始生酮治療，入院生酮時的木木：呆滯、不理人、白天昏昏欲睡，晚上興奮異常，不注意就容易跌倒，雙手一直抖動，筆都握不住，家里人每次做什么事之前都提心吊膽，只能熬著。生酮治療第二天早上查房木木媽媽反應手抖的情況減少很多，十分欣喜。住院期間觀察下來總體發(fā)作減少50%以上，精氣神明顯比之前好轉(zhuǎn)，王曼主任也給木木媽媽加油打氣，木木有完全控制的機會。生酮治療剛開始木木發(fā)作也是時多時少，等穩(wěn)定期后發(fā)作差不多是一周1次左右，沒有完全控制，木木媽媽對生酮一直嚴格，不管感冒發(fā)燒，哪怕木木不愿意吃，媽媽也一直在堅持，從未有松動。整個生酮治療期間木木媽媽一直和王曼主任溝通木木的情況、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。生酮飲食是治療膳食，隨便這加一點，那加一點就有可能打破原有的酮癥狀態(tài)，就像吃藥一樣。??2023年4月初木木生酮治療晚餐和夜宵比例提高至4:1同時在王曼主任的建議下加用唑尼沙胺，后續(xù)一直未觀察到臨床發(fā)作。有時候?qū)τ陔y治性癲癇來說一種治療方式往往得不到理想的結(jié)果，多種方式共同作用，可能收獲更好的結(jié)局。2023年10月木木開始減少抗癲癇藥物氯硝西泮，期間未有發(fā)作，2024年8月減德巴金，亦未發(fā)作，目前僅剩兩種藥物：拉莫三嗪、唑尼沙胺+生酮飲食?，F(xiàn)在的木木：懂事、禮貌，溝通交流一點也沒有障礙，是一個情緒穩(wěn)定的好孩子，并且是幼兒園大班了，老師也會夸獎木木，雖然數(shù)數(shù)差一些，但是專注力強，動手能力強，這次復查木木還和媽媽一起做了樂高的小花束送給了王曼主任團隊。木木媽媽驕傲的對醫(yī)生說現(xiàn)在不管是幼兒園老師還是小朋友給的所有吃的東西，木木都會帶回家給媽媽吃，原來小朋友的定力遠比家長想的要強！生酮治療難嗎？難吃嗎？難堅持嗎？用大多數(shù)的家長的話來說-難。這個世界上想做一件事很容易，但是做好一件事很難，堅持做好一件事更難，但是成功做好一件事后的收益遠超預想，生酮治療也是如此，本篇文章的主人公木木酮學生酮治療已經(jīng)3年多了，她是在生酮15個月時完全無發(fā)作的，她現(xiàn)在的狀態(tài)是家人一直堅持得到的回饋。生酮治療不應該被定義為簡短的3個月無效或沒有完全控制停止治療！對于木木來說生酮治療不僅僅是控制了她的癲癇發(fā)作，也提高了她的生活質(zhì)量和家庭幸福感！木木是2021年12月21號開始生酮治療。下面是她生酮治療前和每次來院生酮治療復查后腦電圖的對比，能直觀看到變化：2021年12月22日開始生酮前腦電圖2022年7月09日生酮治療6個月腦電圖?2023年9月10日，生酮飲食治療約21個月腦電圖檢查結(jié)果：?2024年5月26日，生酮治療41個月腦電圖檢查結(jié)果：?2025年1月2日生酮治療4年的腦電圖?Doose綜合征，也就是肌陣攣-站立不能性癲癇【腦電圖特征】發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時抑制。棘慢波活動常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時EEG表現(xiàn)為全導不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時不規(guī)則、無節(jié)律的棘慢波活動(肌陣攣)突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動(失張力)。可有左右側(cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動，有時類似于高峰節(jié)律紊亂。木木在開啟生酮飲食治療前，癲癇發(fā)作頻繁，腦電圖大量的異常放電，經(jīng)過生酮飲食治療后，完全控制了發(fā)作，腦電圖偶見的癲癇樣放電，智能和行為發(fā)育持續(xù)進步，達到同齡兒童的水平。生酮飲食治療無疑對于木木來說是成功的，成功的背后是一日又一日的堅持獲得的，祝福木木健康成長，早日康復。賀喜等.肌陣攣-失張力癲癇2例病例分析.第七屆CAAE國際癲癇論壇,327-328.北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學科協(xié)作組，中國罕見病聯(lián)盟.氯巴占治療難治性癲癇專家共識(2022).協(xié)和醫(yī)學雜志13,no.5(2022):768-782.中國抗癲癇協(xié)會.?臨床診療指南.癲癇病分冊(2023修訂版).北京:人民衛(wèi)生出版社,2023：54.姜玉武.兒童癲癇治療需重視頂層設(shè)計和適時合理使用多種治療方法.?中華兒科雜志?58,no.11(2020):867-870.112140-20200916-00879.

假期，是孩子們翹首以盼的歡樂時光，是他們暫時告別學業(yè)壓力，盡情放松身心、探索世界、享受成長快樂的黃金時段。然而，對于學齡期癲癇患兒而言，假期在帶來歡樂的同時，也隱藏著諸多挑戰(zhàn)。他們脆弱的神經(jīng)系統(tǒng)如同緊繃的琴弦，任何細微的波動都可能引發(fā)癲癇發(fā)作，打破原本的寧靜與美好。因此，想要讓這些孩子度過一個愉快又安全的假期，就需要家長和患兒攜手并肩，共同用心努力。接下來，會為大家呈現(xiàn)科學、專業(yè)的注意事項，還融入了一些學齡期癲癇患兒家長的寶貴經(jīng)驗分享，希望能給更多家庭帶來啟發(fā)。

癲癇是一種以反復癲癇發(fā)作為表現(xiàn)的慢性腦部疾病由腦部神經(jīng)元異常放電引發(fā)疾病的發(fā)作有反復性和短暫性特點。不同放電區(qū)影響不同，放電在哪個地方那就出現(xiàn)相應的癥狀，比如兒童最常見的失神癲癇。建議家長平時多觀察孩子情況，如有出現(xiàn)相關(guān)癥狀，及時就醫(yī)！