康復(fù)治療選用什么方法？家長(zhǎng)需要了解的！從事小神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)，主要診治兒童腦發(fā)育方面疾病，開(kāi)展兒童早期腦發(fā)育保健、預(yù)防腦發(fā)育障礙以及共患病、早期干預(yù)和康復(fù)治療的近40年，總結(jié)以往經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合本人大量長(zhǎng)期隨訪病例預(yù)后資料，以及國(guó)內(nèi)外相關(guān)的臨床研究結(jié)果，對(duì)常用的兒童早期干預(yù)和康復(fù)治療的方法總結(jié)進(jìn)行歸納，主要分為以下幾類，以供從事這方面的專業(yè)人員和有需要了解這方面知識(shí)的家長(zhǎng)參考。針對(duì)發(fā)育落后孩子的早期干預(yù)、康復(fù)治療的主要方法：一、針對(duì)性的治療方法，主要指的是一對(duì)一的教育訓(xùn)練1.主要是針對(duì)大腦的功能障礙：語(yǔ)言發(fā)育落后，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，專注力差，多動(dòng)行為，睡眠障礙，的訓(xùn)練和治療；也包括：情緒管理訓(xùn)練和心理治療2.訓(xùn)練的方法通常是采用一對(duì)一訓(xùn)練和示范、指導(dǎo)的方法，這類治療方法每天要達(dá)到一定的治療時(shí)間量才會(huì)有顯著效果。針對(duì)性的治療的場(chǎng)合和地點(diǎn)包括：有醫(yī)療機(jī)構(gòu)，專業(yè)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)和家庭。其中，在家庭里的由家長(zhǎng)或治療師上門訓(xùn)練是非常重要的。在醫(yī)療機(jī)構(gòu)里，負(fù)責(zé)任的醫(yī)生和治療師應(yīng)該在就診和治療的過(guò)程中指導(dǎo)家長(zhǎng)如何在家庭中教育訓(xùn)練孩子（但是遺憾的是，由于在門診和治療過(guò)程時(shí)間短，效益低，資源缺乏等原因，常常無(wú)法指導(dǎo)家長(zhǎng)如何在家庭正確的進(jìn)行教育和訓(xùn)練）建議如果條件，在有經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)生或治療師的工作室，有足夠的時(shí)間來(lái)指導(dǎo)和示范訓(xùn)練幫助家長(zhǎng)學(xué)習(xí)教育訓(xùn)練的技巧，在家庭中延續(xù)在機(jī)構(gòu)中做的治療，保證有足夠的針對(duì)性治療的時(shí)間。同時(shí)，還需要指導(dǎo)家長(zhǎng)預(yù)防，避免和糾正不良的、不正確的撫養(yǎng)和教育孩子的方法（因?yàn)檫@也會(huì)影響治療的效果，更嚴(yán)重的會(huì)加重病情）。二、輔助對(duì)癥治療方法：治療的項(xiàng)目主要包括下述方法和技術(shù)（針對(duì)不同病種和功能障礙，選用不同的治療方法）：1.理學(xué)方法治療，主要有：腦循環(huán)，電刺激，高壓氧，經(jīng)顱磁治療，生物反饋治療2.中醫(yī)治療：針灸，埋線，推拿按摩3.藥物輔助治療（不包括促進(jìn)大腦發(fā)育的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)添加劑。輔助治療一般是促進(jìn)大腦的功能，幫助教育訓(xùn)練治療的，需要有足夠的針對(duì)性治療訓(xùn)練時(shí)間才能起作用。僅僅只做輔助治療，或者大部分時(shí)間都只是做輔助治療是不適宜的。而且，如果腦電圖檢查有癲癇樣放電時(shí)，輔助治療中屬于創(chuàng)傷性，刺激性和導(dǎo)致興奮性的治療方法是要慎重或者禁止使用的。4個(gè)月齡不建議使用。在選擇輔助治療時(shí)，要因人而異，因病而異。三、支持療法1.保證均衡營(yíng)養(yǎng)飲食，避免挑食。2.晚上早睡，保證睡眠質(zhì)量。3.使用可能促進(jìn)大腦發(fā)育的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)添加劑。4.溫馨良好的生活居住環(huán)境。是5.正確的撫養(yǎng)和教育方式正確的行為。6.培養(yǎng)良好情緒和習(xí)慣。7.音樂(lè)療法。綜上所述，在所有的治療項(xiàng)目中，針對(duì)性的治療是極為重要的，支持療法也是很重要的，輔助治療只是起輔助治療目的。

北京兒童醫(yī)院方鐵???兒童腦發(fā)育不良，也就是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題。這種疾病是兒童時(shí)期最嚴(yán)重的兒童神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，困擾了大量患兒和其家屬，造成患兒和其家庭陷入長(zhǎng)期的治療困境和誤區(qū)。在這里，我盡量使用通俗的語(yǔ)言，為大家梳理一下這種疾病的來(lái)龍去脈，家屬究竟該如何面對(duì)這種疾病。???神經(jīng)系統(tǒng)是人體最復(fù)雜、最精密的器官和系統(tǒng)。在兒童時(shí)期，正是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生，發(fā)育和逐步成熟的階段。在這個(gè)階段，神經(jīng)系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)各種發(fā)育相關(guān)的問(wèn)題。???神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育是在特定基因表達(dá)的編碼下，逐步發(fā)育的。基因的完整和功能健全，是神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的關(guān)鍵。???人類基因從父母雙方各獲得一半等位基因，在發(fā)育過(guò)程中，不斷會(huì)有基因出現(xiàn)突變，也就是變異。一些變異就會(huì)影響到基因功能，出現(xiàn)癥狀，造成發(fā)育問(wèn)題。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是顯性的表現(xiàn)，有一些是隱性的表現(xiàn)。如果出問(wèn)題的基因是隱性的表現(xiàn)，那么只要其另一條等位基因功能正常，孩子就不出現(xiàn)問(wèn)題，成為隱性攜帶者。因此，一些家長(zhǎng)常常是疾病基因的隱性攜帶者，并不發(fā)病。如果父母都是問(wèn)題基因的隱性攜帶者，那么后代中就會(huì)出現(xiàn)等位基因都是問(wèn)題基因的情況，進(jìn)而出現(xiàn)癥狀。對(duì)于家屬而言，切莫認(rèn)為自己家族沒(méi)有疾病孩子就不會(huì)出現(xiàn)基因問(wèn)題。???絕大多數(shù)病理性發(fā)育落后的核心原因是基因問(wèn)題。目前，已經(jīng)明確了幾十種會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題的基因。隨著科學(xué)研究的進(jìn)展，還會(huì)有越來(lái)越多的問(wèn)題基因被發(fā)現(xiàn)。對(duì)于病理性發(fā)育落后的孩子，一定要盡早進(jìn)行基因檢測(cè)，明確問(wèn)題的具體情況，這對(duì)于診斷和后期治療具有巨大幫助。很多家屬和部分地方醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員存在認(rèn)識(shí)誤區(qū)：對(duì)于發(fā)育落后的孩子，認(rèn)為查出來(lái)基因問(wèn)題也沒(méi)有幫助。這種觀點(diǎn)是非常錯(cuò)誤，非常落伍的。如果家屬想放棄孩子，那么任何檢查和治療都不需要。如果家屬不想放棄孩子，那么應(yīng)該盡早明確病因，進(jìn)行基因檢測(cè)。???腦發(fā)育不良包括結(jié)構(gòu)發(fā)育不良和功能發(fā)育不良。一些情況下，結(jié)構(gòu)發(fā)育不良并不一定有功能發(fā)育不良。比如有一些孩子，胼胝體發(fā)育不好，但是功能并不受影響。反過(guò)來(lái)，很多腦功能發(fā)育不良的孩子，腦結(jié)構(gòu)并不能看出問(wèn)題，也就是核磁看不出問(wèn)題。???一般而言，如果一個(gè)孩子，腦結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，同時(shí)臨床有明確發(fā)育落后時(shí)，家屬一定要帶著孩子找?？漆t(yī)生進(jìn)行病因檢查，常常就是基因有問(wèn)題，特別是如果腦電圖也異常的情況下。???兒童發(fā)育落后可以大體分為生理性發(fā)育落后和病理性發(fā)育落后。在嬰幼兒期，也就是1歲以內(nèi)，很多所謂的發(fā)育落后的孩子，實(shí)際上是生理性發(fā)育落后，也就是并沒(méi)有正真的問(wèn)題，只是最初發(fā)育晚一些而已，就像龜兔賽跑一樣，烏龜爬的慢，但是一直在前進(jìn)，最后可能比兔子更早到達(dá)終點(diǎn)。這些孩子如果進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育評(píng)估，常常是輕度發(fā)育落后，或者是發(fā)育落后一般不超過(guò)2個(gè)月以上。???生理性發(fā)育落后的孩子不需要特殊治療。如果家屬積極，可以給予孩子基本的康復(fù)訓(xùn)練，也就是運(yùn)動(dòng)康復(fù)，按摩等物理康復(fù)。絕對(duì)沒(méi)有必要打針吃藥和過(guò)度康復(fù)！一般而言，生理性發(fā)育落后的孩子，3個(gè)月左右的運(yùn)動(dòng)康復(fù)就會(huì)有明顯效果。如果一個(gè)孩子，3個(gè)月左右的康復(fù)進(jìn)展不大，家屬一定要高度懷疑是否是病理性發(fā)育落后，盡快尋找病因。???病理性發(fā)育落后是真正意義的腦發(fā)育落后，是有明確病因的。造成腦發(fā)育落后的原因主要包括：基因問(wèn)題、腦損傷以及其它疾病伴發(fā)發(fā)育落后。???基因問(wèn)題是最主要的發(fā)育落后原因，不同基因問(wèn)題帶來(lái)的臨床表現(xiàn)和疾病出現(xiàn)的時(shí)間不同，治療方式也有差異，需要明確具體基因情況給予針對(duì)性治療。???腦損傷，特別是嚴(yán)重皮層和皮層下腦軟化、外傷造成軸索損傷，重度腦積水等，會(huì)造成運(yùn)動(dòng)障礙之外，出現(xiàn)認(rèn)知等腦功能問(wèn)題。???癲癇和一些代謝性疾病，比如線粒體病，會(huì)隨著病情進(jìn)展出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙。如果不去積極解決原發(fā)病，那么認(rèn)知損傷會(huì)越來(lái)越重。???腦發(fā)育落后的治療，不能千篇一律的單純給予康復(fù)訓(xùn)練。也不要不切合實(shí)際的幻想著使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物來(lái)解決問(wèn)題。沒(méi)有任何神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，能夠改變腦發(fā)育，解決腦發(fā)育落后問(wèn)題。???腦發(fā)育落后治療的核心是明確病因，針對(duì)病因給予綜合治療。在明確病因的前提下，以康復(fù)訓(xùn)練為核心，配合針對(duì)病因的對(duì)癥藥物，必要時(shí)聯(lián)合促進(jìn)神經(jīng)功能和腦網(wǎng)絡(luò)改變的微創(chuàng)手術(shù)（比如迷走神經(jīng)刺激和頸動(dòng)脈外膜剝脫）。???腦發(fā)育從胚胎期開(kāi)始，經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的時(shí)間，直至青春期停止。這個(gè)過(guò)程很漫長(zhǎng)！同時(shí)，治療腦發(fā)育落后也是漫長(zhǎng)的過(guò)程，家屬需要耐心和堅(jiān)持。???在明確病因，給予積極的針對(duì)性的積極綜合治療下，大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子都會(huì)獲得良好的治療效果。讓我們一起努力來(lái)改變這些孩子的命運(yùn)！

語(yǔ)言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個(gè)重要指標(biāo)，語(yǔ)言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時(shí)也發(fā)育落后。語(yǔ)言是交流的工具，因此，觀察寶寶的語(yǔ)言發(fā)育是否成熟需要在語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進(jìn)行，觀察和判斷主要的方法如下：?2個(gè)月：用眼睛尋找聲源3個(gè)月：笑出聲來(lái)4個(gè)月：用頭的運(yùn)動(dòng)來(lái)尋找聲源，對(duì)人咿呀說(shuō)話5個(gè)月：聽(tīng)到音樂(lè)發(fā)出聲音或停止哭聲6個(gè)月：叫時(shí)有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個(gè)月：無(wú)意識(shí)地叫爸爸或媽媽、聽(tīng)人談話10個(gè)月：搖頭或者搖手表示"不"11個(gè)月：說(shuō)兩個(gè)字（清晰）且使用正確12個(gè)月：有意識(shí)叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個(gè)字14個(gè)月：喜歡看圖片（看書(shū)30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個(gè)月：對(duì)節(jié)奏聲有反應(yīng)，清晰正確使用4個(gè)字以音代物16個(gè)月：可識(shí)別玩具箱內(nèi)的一件物品，清晰正確使用3個(gè)字18個(gè)月：翻閱圖畫(huà)并且對(duì)著圖片說(shuō)話清晰正確使用3-5個(gè)字，可識(shí)別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個(gè)月齡仍然缺乏眼神和動(dòng)作的互動(dòng)。15個(gè)月齡對(duì)簡(jiǎn)單的口頭指令，叫姓名無(wú)反應(yīng)。18個(gè)月還不會(huì)說(shuō)3個(gè)字以上的短語(yǔ)，就提示語(yǔ)言發(fā)育落后，需要查明原因，及時(shí)干預(yù)和訓(xùn)練。?

挖呀挖，挖出“虎紋斑”：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)又名Lhermitte—Duclos病(Lhermitte—Duclosdisease，LDD）。同行咨詢病歷，我的直覺(jué)是腫瘤，有占位效應(yīng)。本院復(fù)查了磁共振，全國(guó)小兒腫瘤讀片非常厲害[強(qiáng)]的李玉華老師，術(shù)前直接給了我病理診斷[強(qiáng)]“影像學(xué)表現(xiàn)深刻，看一眼就終身不忘的腫瘤”。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤確實(shí)很漂亮，有賞心悅目的感覺(jué)-是不是很專(bian)業(yè)(tai）[捂臉]。良性的腫瘤，有望治愈的腫瘤。

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是最常見(jiàn)的溶酶體病，其發(fā)病是由于芳基硫酸酯酶A（aryIsulfataseA，ARSA）或神經(jīng)鞘脂激活蛋白B（sphingolipidactivatorproteinB，SAP-B，saposinB）即腦硫脂激活蛋白的缺陷中，使溶酶體內(nèi)腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)（centralnervoussystem，CNS）的白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織，引起腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織等病變，從而產(chǎn)生嚴(yán)重代謝異常的脫髓鞘性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。本病因?yàn)椴±頇z查時(shí)腦白質(zhì)中異常沉積的腦硫脂顆粒和藍(lán)色的染料作用后變?yōu)榧t色的異染性顆粒而得名。異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良約占兒童腦白質(zhì)病的8%左右。按照發(fā)病年齡，可分為經(jīng)典晚期嬰兒型（占50%-60%）、青少年型（占20%~30%）及成人型（占15%~20%）。遺傳和流行病學(xué)MLD致病基因主要為ARSA，ARSA基因定位于22q13.33.全長(zhǎng)3.2kb，包含8個(gè)外顯子，編碼蛋白含509個(gè)氨基酸。除了ARSA基因突變，也有報(bào)道PSAP基因突變導(dǎo)致SAP-B蛋白缺陷引起MLD，但非常少見(jiàn)。ARSA是一種酸性水解酶，由核糖體合成，通過(guò)甘露糖-6-磷酸依賴途徑進(jìn)入溶酶體內(nèi)，使腦硫脂上的半乳糖3-硫酸水解脫落，而變成可溶性的小分子物質(zhì)被人體再利用。ARSA基因突變可導(dǎo)致溶酶體內(nèi)腦硫脂水解障礙，而在腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織內(nèi)沉積，從而抑制髓鞘的形成，促進(jìn)脫髓鞘的進(jìn)展。體外實(shí)驗(yàn)表明腦硫脂沉積可引發(fā)炎癥因子反應(yīng)，促發(fā)細(xì)胞凋亡，導(dǎo)致疾病產(chǎn)生。異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳，部分國(guó)家及地區(qū)有該病發(fā)病率數(shù)據(jù)。瑞典晚期嬰兒型的發(fā)病率約為1/40000，青少年型發(fā)病率約為1/160000。在孤立的Habbanite猶太人群，該病發(fā)病率高達(dá)1/75。臨床表現(xiàn)1.嬰兒晚期型典型的嬰兒晚期型疾在出生后30個(gè)月前發(fā)病，在1到7歲內(nèi)逐漸死亡。第一個(gè)表現(xiàn)是喪失了習(xí)得的運(yùn)動(dòng)技能，特別是步態(tài)不穩(wěn)，此時(shí)的檢查顯示肌張力減退，并且通常有明顯的膝關(guān)節(jié)反曲，深部肌腱反射減弱甚至消失，提示神經(jīng)病變。有些患者走路時(shí)間延遲，還有些也許從不會(huì)走路，但大多數(shù)患兒會(huì)獨(dú)立行走，學(xué)會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)短的句子，然后這些技能就會(huì)退化。共濟(jì)失調(diào)和無(wú)力可能會(huì)并發(fā)感染。最初的表現(xiàn)為肌張力減低和反射改變可能提示肌病或周圍神經(jīng)病變，腿上可能會(huì)有間歇性的劇烈疼痛。疾病進(jìn)展可分為四個(gè)階段，最初出現(xiàn)癥狀代表階段一，在第二階段，患者不能再站立，但可以坐，共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，構(gòu)音障礙或失語(yǔ)，智力倒退，下肢肌張力增加，跟腱反射亢進(jìn)。發(fā)展為眼球震顫，眼底鏡檢查顯示視神經(jīng)萎縮。在III期患者發(fā)生痙攣性四肢癱?？赡苡腥ゴ竽X或去皮質(zhì)強(qiáng)直或有肌張力活動(dòng)障礙，大約三分之一的患者發(fā)生癲癇發(fā)作，咽肌協(xié)調(diào)功能喪失，進(jìn)食困難及呼吸困難，智力進(jìn)一步退化，語(yǔ)言功能喪失。第四階段患者不能溝通，失明，不能吞咽，此時(shí)需要鼻飼，一般死于肺炎。2.青少年型MLD一般為4到16歲之間起病，學(xué)習(xí)成績(jī)下降，看起來(lái)不清醒或者容易走神，有些患有癡呆癥，精神錯(cuò)亂或情緒異常。有些年紀(jì)較小的患者像嬰兒型一樣步態(tài)不穩(wěn)。肌肉強(qiáng)直，姿勢(shì)異常以及可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。發(fā)病后不到一年，患者不能行走，出現(xiàn)尿失禁。跟晚期嬰兒型一樣，進(jìn)展到第三階段和第四階段。很明顯，晚期嬰兒型的病人表型可能與少年型和成年型病人表型相重疊，這種區(qū)分可能是人為的。事實(shí)上，在同一家族中，同胞兄弟姐妹可能分別被歸納為少年型和成人型。急性膽囊炎，慢性出血性胰腺炎，腹部腫塊或胃腸道出血可以是這個(gè)病的特殊臨床表現(xiàn)。3.成人型MLD成人MLD是指青春期后出現(xiàn)的患者。發(fā)病年齡可能早到15歲或晚到62歲。生存期可能是5年，10年甚至更長(zhǎng)，主要表現(xiàn)為精神異常，可以通過(guò)神經(jīng)影像學(xué)來(lái)和精神病患者區(qū)分。癡呆可能表現(xiàn)為記憶喪失或智力下降，精神變化可能是精神分裂癥癥狀，情緒不穩(wěn)定、焦慮或淡漠。視覺(jué)空間區(qū)分能力可能會(huì)受到損害。有患者表現(xiàn)為抑郁癥和長(zhǎng)期酗酒。據(jù)報(bào)道，18％和27％的患者出現(xiàn)幻聽(tīng)和妄想，53％的患者出現(xiàn)精神病，有患者出現(xiàn)抑郁癥和慢性酒精中毒。運(yùn)動(dòng)障礙從步態(tài)笨拙發(fā)展為構(gòu)音障礙，肌張力增加，跟腱反射亢進(jìn)，共濟(jì)失調(diào)，出現(xiàn)類似于帕金森的特征。后期發(fā)展為肌張力障礙，痙攣性四肢癱，延髓受累和去皮質(zhì)狀態(tài)，也會(huì)出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮和眼球震顫，癲癇發(fā)作。疾病終末期患者失明、失語(yǔ)，對(duì)外界失去反應(yīng)。輔助檢查1.白細(xì)胞ARSA的活性?是確診的可靠辦法，該癥患者不同的組織包括腦、培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞和尿液中均有酶活性的缺乏。（1）ARSA缺乏：白細(xì)胞中ARSA活性低于正常對(duì)照10%者為患者。（2）ARSA假性缺乏：是指表現(xiàn)正常健康而白細(xì)胞中ARSA活性水平低，為正常對(duì)照的5%~20%。在晚期嬰兒型中ARSA的活性可全部缺乏，而少年型可在0%~10%之間。尿液中腦硫脂含量增多，ARSA活性降低，也可進(jìn)行診斷。2.基因檢測(cè)??ARSA基因和PSAP基因突變檢測(cè)多用于鑒別攜帶者及產(chǎn)前診斷，并可鑒別患者基因型。3.腦脊液中蛋白質(zhì)濃度的升高??腦脊液蛋白水平在嬰幼兒疾病早期可能是正常的，但它濃度逐漸上升到100mg/dl或更高。這對(duì)少年早期型患者也是如此；而少年晚期型患者和成人型患者通常有正常的蛋白質(zhì)水平，有少數(shù)人的濃度升高。4.影像學(xué)??計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)或磁共振(MR)的神經(jīng)成像與髓鞘水分的丟失增加是相一致的。CT低密度和磁共振成像(MRI)腦室周圍的白質(zhì)T2WI呈高信號(hào)、提示腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，后期會(huì)出現(xiàn)明顯的腦萎縮，質(zhì)子磁共振波譜提示N-乙酰天門冬氨酸的含量減少和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞標(biāo)志物肌醇的增加。5.腦電圖(EEG)?患者腦電圖可能是不正常的，特別是在癲癇發(fā)作的時(shí)候，可能會(huì)有彌漫的慢波和局限的棘波發(fā)放，噪聲可能引起明顯的驚嚇?lè)磻?yīng)。成人型病人的腦電圖接近是正常的。6.活檢?周圍神經(jīng)的活檢顯示出有特征的包涵體。7.其他檢查腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)反應(yīng)(BAERs)、視覺(jué)誘發(fā)反應(yīng)或軀體感覺(jué)反應(yīng)也可能出現(xiàn)異常。診斷1.診斷患兒有運(yùn)動(dòng)智力表現(xiàn)倒退的臨床表現(xiàn)，頭顱MRI提示有特征性腦白質(zhì)病變，芳基硫酸酯酶A活性缺乏或者檢測(cè)到PSAP基因突變，即可診斷異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。2.鑒別診斷該病需要考慮的相鑒別的是其他類型的腦白質(zhì)病，如球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、多種硫酸酯酶缺乏癥等，最重要的鑒別點(diǎn)是外周血檢測(cè)到相對(duì)應(yīng)的酶活性缺陷。治療1.對(duì)癥治療如控制抽搐，使用肌松劑預(yù)防肌肉攣縮等。氨己烯酸可能有助于減少痙攣發(fā)作。2.骨髓移植青少年型及成人型在疾病早期骨髓移植有一定效果。對(duì)晚期嬰兒型患者不建議骨髓移植。