腦發(fā)育不良是指多種因素導(dǎo)致的大腦、小腦等發(fā)育異常，包括顱骨裂、腦穿通畸形、前腦無(wú)腦畸形、腦膜膨出、無(wú)腦回畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、胼胝體發(fā)育不良、第四腦室孔閉塞綜合征、小腦發(fā)育不良等。

臨床表現(xiàn)、治療及預(yù)后因腦發(fā)育不良的病因和部位而異。

發(fā)病原因可能與下列因素有關(guān)：

• 父母為近親婚配。
• 母親懷孕年齡在 16 歲以下或 40 歲以上。
• 母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病。
• 母親有習(xí)慣性流產(chǎn)、先兆流產(chǎn)、妊娠高血壓、羊水過(guò)多史；生產(chǎn)過(guò)程為早產(chǎn)、急產(chǎn)、引產(chǎn)、剖腹產(chǎn)小兒。
• 出生后有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史。
• 孕婦營(yíng)養(yǎng)不良：孕婦營(yíng)養(yǎng)不良常常導(dǎo)致低體重兒的出生或胎兒的腦發(fā)育不良，從而引起腦發(fā)育不良。缺碘母親所生的嬰兒往往有神經(jīng)系統(tǒng)缺陷表現(xiàn)。母親缺鐵除引起自身的貧血外，還可影響嬰兒的智能。
• 感染性疾?。禾浩谀X發(fā)育極為迅速，如果發(fā)生先天性感染，如風(fēng)疹(在妊娠早期)或弓形蟲病、李司忒氏菌病(在妊娠晚期)、肝炎病毒、梅毒等都可導(dǎo)致嚴(yán)重的腦發(fā)育不良。

臨床癥狀與腦發(fā)育不良的類型、程度等有關(guān)。

• 部分腦發(fā)育不良的輕癥患兒可無(wú)明顯癥狀，智力也可正常。
• 大部分長(zhǎng)期存活的腦發(fā)育不良患兒可有大腦、小腦及腦神經(jīng)損傷等表現(xiàn)。表現(xiàn)如下：
  大腦損傷：智力低下、視力障礙、感覺(jué)異常、肢體癱瘓、癲癇發(fā)作、惡心、嘔吐等。
  小腦損傷：姿勢(shì)和步態(tài)異常，動(dòng)作幅度過(guò)大，語(yǔ)言障礙、書寫障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙，指鼻試驗(yàn)異常、快速輪替試驗(yàn)異常、跟-膝-脛試驗(yàn)異常、反跳試驗(yàn)異常等。
  腦神經(jīng)損傷：復(fù)視、眼瞼下垂、面部感覺(jué)異常、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、咀嚼乏力、面癱、頭暈、耳鳴、聽(tīng)力下降、飲水嗆咳、聲音嘶啞、吞咽困難、伸舌困難等腦神經(jīng)損傷表現(xiàn)。
  其他：還可合并有其他畸形。
• 有的患兒可因腦發(fā)育不良而夭折。

• 婚前保健：預(yù)防腦發(fā)育不良，應(yīng)從婚前開始，實(shí)行婚前保健。對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方進(jìn)行性衛(wèi)生、生育和遺傳病知識(shí)的指導(dǎo)。
• 定期產(chǎn)前檢查：孕婦定期到醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，是保障母嬰健康的重大措施，亦是保證優(yōu)生優(yōu)育的良好舉措。
• 增加營(yíng)養(yǎng)：懷孕期間注意補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。
• 防止感染性疾病的發(fā)生：孕婦注意預(yù)防風(fēng)疹、弓形蟲、梅毒、肝炎等傳染性疾病。

• 體格檢查：有腦發(fā)育不良的體征。
• 孕期檢查：妊娠期女性在孕期檢查（主要是 B 超）可發(fā)現(xiàn)腦發(fā)育不良。
• 基因檢測(cè)：與基因突變等有關(guān)的腦發(fā)育不良，可通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。
• 影像學(xué)檢查：X 線片、CT、MRI 等影像學(xué)檢查的改變可為診斷提供依據(jù)，可見(jiàn)顱骨、腦回、灰質(zhì)等結(jié)構(gòu)的異常改變。
• 其他：腦電圖、誘發(fā)電位檢查等可了解腦電活動(dòng)及神經(jīng)通路，對(duì)診斷有提示意義。

本病以對(duì)癥治療為主，如抗癲癇藥物、矯形術(shù)等治療。

藥物治療

以對(duì)癥治療為主，新生兒等用藥應(yīng)考慮藥物對(duì)整體發(fā)育的影響。如小腦發(fā)育不良出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)者可選擇 5-羥色胺能藥物等改善癥狀，B 族維生素、三磷酸腺苷等有助于改善腦功能和代謝，發(fā)生癲癇者使用抗癲癇藥物等。

手術(shù)治療

對(duì)于有面部及其他骨骼畸形的患者，可行矯形術(shù)、顱骨減壓術(shù)等糾正畸形、減輕神經(jīng)功能損傷。

不要吃過(guò)咸食物、含味精多的食物、含過(guò)氧化脂質(zhì)的食物、含鉛食物、含鋁食物。

• 注意衛(wèi)生，避免繼發(fā)感染。
• 不虐待、遺棄患兒。
• 有神經(jīng)功能損害的患兒應(yīng)對(duì)癥護(hù)理，如預(yù)防跌落、外傷等，提高其生活質(zhì)量。

預(yù)后與腦發(fā)育不良的類型、程度等有關(guān)，治療可改善預(yù)后。部分患者可完全喪失自理能力，生活質(zhì)量較低。