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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 癌癥需要早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，才能挽救生命。癌癥的發(fā)生，受到多種因素的影響，其中，遺傳及共同生活因素不能忽視。因此，根據(jù)家族史來判斷癌癥風險，是癌癥篩查的可靠線索。目前，已經(jīng)被科學(xué)研究證實，具有明顯遺傳傾向的癌癥，共有30余種，其中，常見的共計9種。 1.肝癌。某些遺傳缺陷會導(dǎo)致肝癌的發(fā)生風險增加，此外，慢性乙肝患者或者乙肝病毒攜帶者，可能會發(fā)現(xiàn)肝硬化，引起肝細胞嚴重受損，發(fā)生癌變。 2.肺癌。父母或兄弟姐妹中有肺癌患者，自己患肺癌的風險更大，而且，女性的風險高于男性。 3.乳腺癌。乳腺癌的易感基因，已經(jīng)在上個世紀的90年代被發(fā)現(xiàn)，但是，僅有5%到10%的乳腺癌與基因有關(guān)，家族中有1人患過乳腺癌，患者的女兒或姐妹患乳腺癌的風險會增加3倍。 4.結(jié)直腸癌。研究發(fā)現(xiàn)，家族性結(jié)腸息肉，容易發(fā)展為結(jié)直腸癌。父母患有此類結(jié)直腸癌，子女患同樣癌癥的可能性高達50%。 5.胃癌。研究表明，胃癌患者中，具有明顯家族聚集傾向的比例約為10%，研究認為，直系親屬的胃癌史，是胃癌風險增高的因素，相關(guān)風險會增加2到3倍。 6.卵巢癌。大約20%到25%的上皮性卵巢癌與遺傳因素有關(guān)，其他癌癥的家族史，也會導(dǎo)致卵巢癌的風險上升。 7.子宮內(nèi)膜癌。約5%由遺傳因素導(dǎo)致，這類患者的發(fā)病年齡，比其他患者小10到20歲。 8.胰腺癌。如果父母、兄弟姐妹、子女等罹患該病，自己的患病風險就會大幅增加，并且會在50歲之前患病。 9.前列腺癌。直系親屬患過該病，自己的患病風險會增加1倍。如果2個或2個以上直系親屬患過該病，自己的患病風險會增加5到11倍。2021年09月23日
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康玉主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科腫瘤科 作者：卵巢癌患者家屬阿竇“右側(cè)附件區(qū)混合瘤，大小74*125*90mm”，當我拿著夫人的姑媽剛剛檢查出來的腹部核磁共振報告，心里一陣劇痛，又是一個卵巢癌，八年前一幕幕熟悉的場景又重現(xiàn)在眼前。2013年10月前，我擁有著一個溫馨美好的家庭，孩子剛剛2歲，長得胖萌可愛。夫人36歲，又漂亮又能干。晚上她常常領(lǐng)著孩子在小區(qū)門口等我回家，當她倆遠遠看到就向我拼命招手和跑來時，我多少次祈求人生的時光能永遠停留在那一刻。那時的前幾個月，夫人出現(xiàn)腰酸并慢慢的加重，一開始我不以為然，總以為是她電腦面前做的時間長的緣故。她有時多躺躺癥狀能減輕所以一直就沒馬上去醫(yī)院檢查。當她覺得癥狀已經(jīng)難以忍受時我陪她去了附近醫(yī)院。本來我們是掛骨科的號，卻陰差陽錯的又去了婦科。當醫(yī)生告訴我夫人雙側(cè)卵巢都有10cm左右的混合瘤，并有腹水時，我第一次開始知道卵巢癌這個可怕的疾病。我們很快來紅房子醫(yī)院做了檢查和手術(shù)，手術(shù)發(fā)現(xiàn)夫人的卵巢癌不僅雙側(cè)都有，而且轉(zhuǎn)移到了結(jié)腸，肝，膈肌和整個盆腔。當時醫(yī)生術(shù)后和我談話我每個字都銘心刻骨：“我們盡力手術(shù)切除，但腫瘤播散非常廣切不干凈，之后就得看化療效果了。你原來是醫(yī)生，所以我坦率和你說你太太這樣的患者平均一年半的生存時間，好的話三年，希望你家里做好思想準備。你太太很年輕樂觀，可惜發(fā)現(xiàn)太晚了?！蔽胰硐癖粡念^到底澆上了冰水，無法思考。至此之后，我們開始經(jīng)歷了和其他病人類似的漫長和痛苦的治療歷程，化療、復(fù)發(fā)、再手術(shù)、再化療、靶向藥物維持、再復(fù)發(fā)、再化療、再手術(shù)、再化療、最后無藥可用，無刀能開。雖然我們都很樂觀積極的去治療和面對生活，但是這幾年的治療對患者和家屬肉體和心靈的折磨都是巨大的。卵巢癌最主要的治療手段就是化療，我們前后經(jīng)歷過70多次?；熅褪怯没瘜W(xué)合成藥物對全身腫瘤細胞進行殺傷的治療方法。但是化療藥物的殺傷往往很難辨敵我，對人體正常生長活躍的細胞比如毛發(fā)、口腔和胃腸道黏膜、造血系統(tǒng)等同樣有強大的殺傷力。卵巢癌化療的主要方案紫杉醇加鉑類藥物的副作用主要有惡心嘔吐、脫發(fā)、骨髓抑制等。化療掛水的當天夫人還談笑風生，胡吃海喝，晚上胃里就像被塞滿了石頭一樣沉重和脹滿，沒有一絲一毫的食欲了。接著，便開始把面盆抱在身上，不住的惡心嘔吐。一開始還有點東西，到后面就是干嘔，仿佛要把五臟六腑全部吐出來。這種嘔吐可以持續(xù)好幾天，然后一二周都沒有食欲。之后每次當我開車一拐進化療醫(yī)院所在的馬路，她就開始不說話了，嘴唇緊閉，兩眼黯淡下來，食欲全無，嘔吐感頓時涌來。有時候她會覺得食物苦或有金屬味，連喝水都有喝藥的感覺，有時涼水喝下去到肚子里都有被燙到的感覺。掉頭發(fā)是紫杉醇類藥物的又一個副作用?；熼_始前幾天她發(fā)給我短發(fā)的照片，十幾年來，夫人一直以擁有烏黑光澤的長發(fā)自豪，但為了減少后面脫發(fā)整理的麻煩，她先去美發(fā)店剪短了頭發(fā)。雖然我驚艷于她另一種的俏麗和干練，但是心頭很酸很酸，但是她寬慰我笑著說，接下來我就按照這個式樣挑選假發(fā)，短的長的都買幾個，讓你見識多面的我。第三周開始，頭發(fā)一縷一縷開始掉在枕頭上，之后一簇一簇，一把一把，越來越快。直到床單上要每小時清掃，而頭發(fā)也漸漸蓋不住頭皮。最后只剩下了幾縷，沒辦法只能由我狠心揮剪斬殘絲，把她變成了一個光頭小尼姑。我常常凝視著她說你現(xiàn)在有機會展示世界上最完美的頭型，而別人只能用頭發(fā)遮蓋。我為了減輕她的自卑感，曾經(jīng)豪言說，我也去剃個光頭陪你。她雖然為此很感動，但并不想我周圍的人因此詢問，了解她生重病的事實，就此做罷?；熯€有常見的反應(yīng)就是虛弱無力，這種累很難通過休息去改善，走路像踩在棉花堆上，輕飄飄用不上力。甚至有時連抬一下眼皮，動一下手指都要用盡精力去爭取。健康愛運動的人很難想象化療的病人有些每次治療后都得在床上一連躺好幾周，每一個站起來動起來的患者真的都是勇士。如果說這些是難受和難看，那化療對身體最大的傷害就是造血系統(tǒng)?；颊甙准毎淮罅繗?，為了預(yù)防感染，需要經(jīng)常打升白針。升百針一打白細胞可以由原來的幾百個一下竄到10萬以上，但是由于把這么多幼細胞趕出骨髓引起全身骨頭被抽吸似的酸痛也是非常難以忍受的，晚上整夜的睡不著，服止痛藥作用也難以奏效。所以，每三周一次的化療，就像對我愛人定期的嚴刑拷打，我每次感覺都是將傷痕累累奄奄一息的愛人接回。這對家屬也是一種歷練。每次化療開始前一天，我都會特意去選擇一家環(huán)境和味道俱佳的西餐廳，美美的吃上一頓牛排，美味又富含蛋白質(zhì)，提前補充未來制造血細胞的原料，也可以為之后沒有食欲的幾周留下一個美好的回憶；吃完后她和我笑笑，我又要去刑場了，等著來接我吧。這樣的凄美場景我難以磨滅。當然，在治療間期我們積極去提高生活的色彩，盡量淡化其中的各種痛苦和死神的威脅。我們當時約定，珍惜在一起的每一分鐘，把一年當作五年來相愛相守。只要她身體情況還可以，引用她的話說就是還能爬起來，她就盡量讓我?guī)虾⒆雍退黄鹑ミh方度假。朋友們都說我一直春風拂面，堅定樂觀，但這也是在磨難中練就的。每個看似堅強的人都曾經(jīng)歷過至暗時刻，在那些沒有退路，沒有選擇的時候漸漸學(xué)會了默默背負，勇敢上路，留給他人一個無堅不摧的背影。但誰不希望人生一帆風順沒有風霜，永遠不要長大，但是每個人都難免會在某個時刻陷入困境。來了，就笑顏以對。雖然我以前做過醫(yī)生，但是對于腫瘤總覺得主要在醫(yī)院見到，離那時年輕的自己很遠，因為這么低的人群發(fā)病率比交通事故的概率還小。沒想到夫人竟然這么不走運，而且又是得了晚期的婦瘤之王。但在整個求醫(yī)期間，我也漸漸了解了夫人家的家族史，而在這之前我們都沒去關(guān)心過。她奶奶是卵巢癌，兩個表姑媽是卵巢癌，大姨奶奶是乳腺癌。實際上這是一個典型的遺傳性卵巢癌家族。如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%，如果確定是BRCA突變有關(guān)的遺傳性卵巢癌家族，則發(fā)生卵巢癌的機會增加到40-50%。當我后來知道這些知識時非常后悔和遺憾，如果當時知道就會有早篩查早診斷的意識，而如果早期手術(shù)是可以接近治愈的，甚至可以做預(yù)防性的切除，就不會面臨這些痛苦的治療和最后的生離死別。我夫人在臨終前曾經(jīng)給她的姑媽女兒電話，告訴她要注意每年去體檢，防止和她一樣的命運。但是很可惜，她妹妹和姑媽還是沒有足夠的去重視。而且卵巢癌的起病就是這么隱匿，這次她姑媽幾乎沒有一點明顯的癥狀，只是偶爾有些腰骶部的酸痛。也碰巧是因為其他疾病住院才偶然發(fā)現(xiàn)的。所以在這里，我想作為一個患者家屬強烈呼吁。每位婦女，尤其是卵巢癌患者，都一定要去了解家族史，從而發(fā)現(xiàn)這個疾病的發(fā)病原因。靠癥狀來早期診斷卵巢癌很難，只有從源頭上發(fā)現(xiàn)基因的問題，從而多隨訪，多定期檢查，甚至早干預(yù)，這樣就能擺脫所謂家族的詛咒，不再讓自己和家人遭受人財兩空，親人離散的痛苦歷程。對我夫人來說，她在某種程度上是幸福的，因為她帶走了我永生的愛戀和為她將未來人生投身于卵巢癌的預(yù)防事業(yè)當中，當然其中還因為作為醫(yī)療行業(yè)工作者的使命感。但作為患者家屬，我多么多么希望別人不要或少經(jīng)歷我這樣的痛苦。讓我們一起重視，一起呼吁，一起努力吧，為我們愛著的人。2021年08月20日1269
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劉現(xiàn)紅副主任醫(yī)師 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 婦科 各位朋友，大家好。 今天我和大家來一起認識一下卵巢癌。 卵巢癌在日常生活中我們并不少見，從組織病理學(xué)上我們主要分為上皮性卵巢癌和非上皮性卵巢癌，而我們臨床上主要見的是上帝性卵巢癌。 那么下面我們再講一下上皮性卵巢癌主要包括哪幾種？ 它主要包括漿液腺癌、粘液腺癌、子宮內(nèi)膜樣腺癌和透明細胞癌。 那這四種里面，我們最常見的是僵硬性癌，在晚期卵巢癌中大約占80%。 那么我們來了解一下卵巢癌的發(fā)病率和生存率。 那么婦科里邊三大惡性腫瘤。 宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。 我國卵巢癌每年新發(fā)病例在5.1萬例，死亡病例在2.2萬例，卵巢癌的三個七十一百分之七十發(fā)現(xiàn)已是晚期。 70%，經(jīng)過正規(guī)治療，三年內(nèi)會出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。 三百分之七十五年存活率不到。 卵巢癌是如何轉(zhuǎn)移的？通過盆腹腔搏散直接蔓延淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、血清轉(zhuǎn)移的方式轉(zhuǎn)移至子宮、腹腔的大耳膜、肝臟、脾臟等多個臟器，嚴重威脅患者的生命。哪些人容易患卵巢癌？有乳腺癌或卵巢癌家族病史的。 還有一個就是月經(jīng)初生與絕經(jīng)年齡。 初潮越早，絕經(jīng)越晚的患者患病率越高。 還有我們現(xiàn)在越來越多丁克家族，零生育和少2021年08月09日1115
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徐海洋副主任醫(yī)師 大同市三醫(yī)院 婦產(chǎn)科 昨天接到一個救治過的卵巢惡性腫瘤的大娘的電話，他說徐大夫，我能不能打血管一面？咦，徐醫(yī)生不太會說大頭話，大家見笑。首先接到患者電話非常高興，因為對于染色惡性腫瘤患者來說的話，她沒有典型的癥狀，老年女性多見，多以消化道癥狀來醫(yī)院就診為主。這位大娘經(jīng)過治療呢，當時治療效果還是不錯的，在電話中經(jīng)過相關(guān)病情的詢問，大娘隨訪，各項指標都正常。那么針對婦科惡性腫瘤患者能否接種新冠疫苗，徐醫(yī)生有如下建議。 如果惡性腫瘤術(shù)后超過三年不再進行放化療，隨訪狀況良好的話，可以接種新冠疫苗。那么婦科惡性腫瘤患者手術(shù)前后或正在進行化療、放療期間，徐醫(yī)生建議暫緩接種，因為如果接種新冠疫苗后出現(xiàn)不良反應(yīng)，會影響和中斷惡性腫瘤的治療。用最接地氣的語言介紹女性健康知識。我是婦科徐醫(yī)生，關(guān)注徐醫(yī)生。 不走錯。2021年06月01日1053
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李碧嵐副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科腫瘤科 未婚未育的年輕女子可能會遭遇卵巢腫瘤，有時需要切除子宮，卵巢被剝奪了繼繼續(xù)美美的權(quán)利，有些腫瘤需要切除卵巢，由于突如其來的災(zāi)難，雌激素的減退，導(dǎo)致身體衰老，提前進入更年期。有些情況能這樣子，不可能。電動車是腫瘤三年，但是屬于兩個之間的一個腫瘤結(jié)嗎本。 卵巢癌的篩查卵巢癌是目前致死率最高的婦科性腫瘤，主要原因是患者就診是一是晚期，然而至今并沒找到重理想的方法可篩查卵巢癌占地區(qū)死亡率十有意二五超聲都是輔助診斷手段，并非確診，確診需要手術(shù)獲取病例為禁標準。罹患卵巢癌的高危因素高齡、有一個或輸個患卵巢癌或乳腺癌的金屬基因異常，不卡一卡癌突變者。有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌病史及相關(guān)基因者。為生降者。肥胖者。患卵巢癌風險降低的因素使用激素避孕如藥物膜片、陰道環(huán)注射劑者。妊娠、哺乳者。輸卵管結(jié)扎或切除濕者。子光或卵巢切除濕者。 不也著急，姑娘好放心好了，可下一啥放心了啊下卵巢癌保留生育功能的指征漿葉性和子宮內(nèi)膜樣癌e期可保留子宮和好的附件，EB期可保留子宮，未來考慮贈卵。粘液性癌部分可保留生育功能。癌肉瘤及透明細胞癌不推薦保留生育功能。其他可保留生育功能的情況任何區(qū)別交界性上皮性卵巢腫瘤，早期2021年05月21日1312
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劉現(xiàn)紅副主任醫(yī)師 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 婦科 如何確定卵巢腫物的性質(zhì)？卵巢腫物患者最為擔心的問題是腫瘤性質(zhì)，良性還是惡性？醫(yī)師鑒別卵巢腫物的性質(zhì)有一定困難，術(shù)前主要依據(jù)患者的癥狀、體征、輔助檢查三個方面對卵巢腫物的性質(zhì)進行鑒別，確切的性質(zhì)組織病理學(xué)才是金標準。卵巢腫物有什么危害？一、影響卵巢功能卵巢是女性激素分泌的主要腺體，卵巢腫物破壞正常卵巢組織，可影響卵巢的內(nèi)分泌功能，表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂。二、導(dǎo)致不孕，卵巢是卵子發(fā)育、成熟、排出的場所，若卵巢腫物破壞卵巢皮質(zhì)內(nèi)的卵泡，使卵子發(fā)育成熟及排除受損，就會導(dǎo)致不孕。如子宮內(nèi)膜異位癥、巧克力囊腫、盆腔炎、附件膿腫、輸卵管積水，還可以涉及其他復(fù)雜的機理，導(dǎo)致不孕。三、并發(fā)癥，卵巢腫物并扭轉(zhuǎn)、卵巢腫物破裂、卵巢腫物合并感染、卵巢腫物惡性變。 前三種卵巢腫物并發(fā)癥者需要急診手術(shù)。卵巢癌為什么是隱形的殺手？臨床上，卵巢癌的早七診斷十分困難，最常見于50到70歲婦女，女年輕女性也有發(fā)生。因沒有特異性癥狀，多數(shù)表現(xiàn)為腹脹、食欲下降等，卵巢癌被稱為隱匿的殺手。總體預(yù)后較差，70%左右出現(xiàn)癥狀，就診時已屬晚期，五年生存率僅30%，是婦科惡性腫瘤中病死率最高的。如何預(yù)防卵巢癌？希望廣大女性朋友關(guān)注自己的健2021年04月24日881
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 癌癥與家族遺傳有怎樣關(guān)系？醫(yī)學(xué)研究證明，身高與遺傳密切相關(guān)，智力與遺傳有關(guān)，健康狀況也是這樣，和遺傳有著密切的關(guān)系，除外傷外幾乎所有的疾病都和基因遺傳有關(guān)系。 人的一生是從受精卵開始的。生殖細胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生基因突變，并發(fā)育成胚胎，這些基因突變則會傳遞給后代，因此生殖細胞突變導(dǎo)致的癌癥是會遺傳的。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細胞突變、引起癌癥發(fā)生風險增加的基因稱為遺傳性癌癥易感基因。引發(fā)癌癥的病因有90%是環(huán)境因素和生活方式，對于體內(nèi)有癌癥易感基因變異的人來說，在同樣外界因素下，患癌可能性更大，更容易發(fā)生癌癥。當攜帶有缺陷基因的人群接觸到不良環(huán)境或長期處于不良生活方式中，他們發(fā)生疾病的可能性比不攜帶缺陷基因的人群要高出上千倍。因此有一部分癌癥具有遺傳傾向性，又稱為“癌癥遺傳易感性”，比如家族性結(jié)腸息肉、遺傳性免疫缺陷綜合征等癌前病變本身具有遺傳性，不一定都發(fā)展成為癌癥，但是有發(fā)展為癌癥的風險。 攜帶某種遺傳基因突變的人，他們一生中患某些癌癥的風險要高于平均水平，癌癥患者的后代患癌的風險顯著高于一般人群。 例一、胡先生因骨折到當?shù)蒯t(yī)院就診，在做CT檢查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他有肝硬化伴肝內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)，一問還有20多年的乙肝病史，進一步做肝臟相關(guān)檢查，確診肝癌。有家族病史。16年前，他的哥哥死于肝癌；13年前，他的媽媽同樣死于肝癌。流行病學(xué)研究表明，肝癌的發(fā)生有明顯的家族聚集現(xiàn)象，像胡先生家這樣有乙肝和肝癌家族史的人要特別重視。 例二、有個20多歲的小伙，體檢時查出肝功能異常，進一步查是肝癌。住院時比他小兩歲的弟弟來探病，順便查一查，也查出早期肝癌。之后，他們的媽媽和妹妹也陸續(xù)做了相關(guān)檢查，都是乙肝患者。80%左右的肝癌患者由乙肝/丙肝進展而來，作為肝癌的高危人群，建議這對母女生活上遠離酒精，盡量避免高糖、高脂等不健康飲食，并定期隨訪監(jiān)測，以防肝癌的發(fā)生，萬一不幸中招則能早發(fā)現(xiàn)早治療。 例三、有3位病人，他們互為親兄弟，且年齡都在50歲左右，都查出患有中晚期胃癌。后來經(jīng)過家族調(diào)查發(fā)現(xiàn)，他們的父親因食管癌在57歲時去世，而血液檢測證實他們?nèi)梭w內(nèi)都含有一種可能會導(dǎo)致腫瘤的基因——RAD54B。 例四、2015年7月11日，北大學(xué)子弒母案兇犯吳某在其母親謝某住處，因瑣事口角與母親發(fā)生糾紛，隨后殺死謝某后脫逃，謝某去世時49歲。吳某父親家族有著隱形的精神方面疾病史。在吳父親一輩，他家的四個孩子中，只有吳父親身心正常，而吳的三個姑姑，則或多或少都存在著神經(jīng)系統(tǒng)方面的異常。吳的父親在2010年，40多歲的時候因肝癌去世。 例五、小張在2015年，剛剛20歲出頭就罹患局部晚期三陰性乳腺癌（伴腋下、鎖骨上淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移），施行了乳腺癌改良根治術(shù)，術(shù)后予放化療。在隨后的幾年時間里，定期復(fù)查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶。2018年底結(jié)婚，想要個孩子，但她擔心腫瘤可能會遺傳給下一代。小張發(fā)病時年齡小，腫瘤病理又顯示分子分型為三陰性，醫(yī)學(xué)上來說，是屬于遺傳性乳腺癌的高危人群。做基因檢測，經(jīng)過一系列的遺傳性乳腺癌相關(guān)基因檢測及家系驗證后，小張被確診為攜帶來自父系的BRCA1雜合變異。攜帶該基因突變的人群被稱為乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）高危人群，相關(guān)惡性腫瘤的終生發(fā)病率高于80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、輸卵管癌等。這就意味著，如果是自然妊娠，小張的女性子代有80%的可能性，在人生的某一階段將罹患上述惡性腫瘤。 目前科學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近3000個遺傳性易感基因，遺傳性癌癥易感基因主要存在于遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網(wǎng)膜母細胞瘤、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、白血病等疾病。在乳腺癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1和BRCA2基因存在突變，BRCA1突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%，BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率為85%。英國癌癥研究院的研究結(jié)果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關(guān)聯(lián)。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風險提高了2倍，卵巢癌風險超過了10倍。 有缺損基因的人患癌可能性更大，遺傳性表現(xiàn)最突出的是視網(wǎng)膜母細胞瘤。此外，在世界上還發(fā)現(xiàn)極少數(shù)的癌家族，這樣的家庭中約三分之一成員先后患癌，而且男女發(fā)病率一樣，多患同一種癌，這樣的癌家族肯定與遺傳有關(guān)。有一些病不屬于癌癥，但是可以發(fā)生癌變，而且具有遺傳性，臨床上叫遺傳腫瘤綜合征。如家族性結(jié)腸息肉癥，息肉可以惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌，這種患者必須提高警惕，密切觀察?？傊┌Y的遺傳問題十分復(fù)雜。 環(huán)境因素是導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的重要因素，但是我們在生活中可以發(fā)現(xiàn)，即使暴露于相同的致瘤因素下，不同的個體患癌率也是不一樣的。比如吸煙是肺癌發(fā)生的重要誘因，但不是每個吸煙者都患肺癌。這提示在腫瘤的發(fā)病中不同個體存在著不同的遺傳易感性?？茖W(xué)家進一步研究發(fā)現(xiàn)，在人群中不同的人芳烴羥化酶活性不同，而該酶的活性與肺癌的遺傳易感性相關(guān)聯(lián)。調(diào)查顯示，酶呈低誘導(dǎo)活性、中等誘導(dǎo)活性和高誘導(dǎo)活性的個體分別占肺癌患者的4％、30％、66.6％，說明此酶活性越高，把煙草中的前致癌物活化為致癌物的可能性越大，肺癌的發(fā)病風險也越高。 提到腫瘤的遺傳易感性，就不得不提單核苷酸多態(tài)性（SNP）。當基因組DNA一個位點上，有兩個互相替換的堿基出現(xiàn)的頻率＞1/100時，該位點即為SNP位點，約占所有已知可遺傳的變異中90%以上，平均每100-2000個堿基對中就有1個。SNP位點能反映個體表型、疾病易感性和對藥物、環(huán)境因子的反應(yīng)的差異。隨著人類基因組計劃的進行，SNP也成為腫瘤研究領(lǐng)域的熱點。目前已經(jīng)發(fā)展出多種SNP檢測技術(shù)，能夠高通量、快速、準確的檢測大量基因，甚至全基因組的SNP位點。通過分析基因組中不同SNP位點與腫瘤易感性的關(guān)系，能夠確定患某腫瘤的高危人群，使腫瘤的預(yù)防更有針對性，甚至實現(xiàn)腫瘤的個體化預(yù)防。 腫瘤的發(fā)生是多階段（不典型增生-早期癌-晚期癌）、多因素（遺傳因素-環(huán)境因素）、多基因（癌基因-抑癌基因-腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因-錯配修復(fù)基因）參與的，腫瘤的遺傳既有單基因遺傳，也有多基因參與的遺傳易感性。對于大部分腫瘤來說，遺傳因素和環(huán)境因素缺一不可，目前的醫(yī)學(xué)水平尚不能改變?nèi)说幕?，但對于某些可控的環(huán)境致瘤因素，我們應(yīng)該盡量避免，減少DNA發(fā)生損傷的次數(shù)和細胞突變的積累。 研究表明，兒童癌癥患者的DNA修復(fù)基因上存在有風險的生殖系變異，且接受過化療或放療等可能造成DNA損傷的治療手段，他們二次患癌的風險將會增加，腫瘤患者存在廣泛的染色體異常和基因突變，化療藥物可以引起突變，盡管采用輔助生殖技術(shù)可以規(guī)避一些風險，但是依靠目前的技術(shù)沒有辦法發(fā)現(xiàn)所有的風險，高危遺傳惡性腫瘤育齡患者，要小心翼翼的保護好自己的基因，保持自己的身體健康，建議腫瘤患者不要生育，不要把壞基因傳給下一代。 文章選自《健康長壽不是夢-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日1598
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程靜新主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 專家簡介：程靜新，主任醫(yī)師，教授，醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，同濟大學(xué)附屬東方醫(yī)院婦科主任，婦產(chǎn)科教研室主任。從事婦科腫瘤專業(yè)30余年，致力于婦科腫瘤規(guī)范化診療、微創(chuàng)治療及保留生育及生理功能治療的研究。64歲的樂阿婆退休后一直賦閑在家，平時沒事搓搓麻將，跳跳廣場舞，逗逗孫子，享受兒孫承歡膝下的天倫之樂，生活過得是有滋有味。兩年前，樂阿婆一曲廣場舞結(jié)束后突然感覺胸悶，休息之后緩解。她想可能是自己年紀大了，沒當回事。但漸漸地，她又感覺肚子也不舒服，脹脹的，吃一點飯，就感覺飽了。在老伴兒的勸說下她來到了東方醫(yī)院消化內(nèi)科就診。接診醫(yī)生在聽完樂阿婆的訴說之后，給她開了胸部X光檢查和腹部B超檢查。結(jié)果很快出來了，樂阿婆雙側(cè)胸腔積液，腹腔積液，而且最讓人意想不到的是，她的下腹部有兩個很大的包塊。這讓樂阿婆難以接受，自己身體一向很好，怎么會長這么大的包塊呢？容不得多想，樂阿婆住進了消化內(nèi)科病房，開始接受全面的檢查。一系列的檢查下來，樂阿婆的腫瘤標志物CA-125和CA19-9明顯升高。婦科超聲提示盆腔大量積液，子宮兩側(cè)囊實性腫塊（實性為主）。胃腸鏡檢查無明顯異常。病理科醫(yī)生在她的腹腔穿刺液中找到了癌細胞。簡直是晴天霹靂。一貫樂觀向上的樂阿婆忍不住掉下來了眼淚，她問老天爺，為什么偏偏是我？為什么？但現(xiàn)實終究還得面對。為了不讓家人難受，樂阿婆抹掉眼淚，開始積極配合醫(yī)生的治療。經(jīng)過婦科醫(yī)生會診之后，樂阿婆被轉(zhuǎn)入婦科病房進一步治療。程靜新主任在詳細詢問樂阿婆病史、仔細翻閱她的病例資料，并做了體格檢查之后，考慮樂阿婆為“卵巢惡性腫瘤”。完善相關(guān)檢查后，程主任帶領(lǐng)她的團隊為樂阿婆實施了“全子宮+雙附件+大網(wǎng)膜+腹主動脈旁淋巴結(jié)+盆腔淋巴結(jié)+闌尾切除術(shù)”。手術(shù)非常成功。術(shù)后病理結(jié)果提示雙側(cè)卵巢漿液性腺癌。術(shù)后樂阿婆接受紫杉醇+卡鉑靜脈化療8次，目前仍在密切隨訪中。令人傷心的是像樂阿婆這樣的卵巢癌病人，婦科病房還有很多。她們起初沒什么癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)大多已經(jīng)是卵巢癌晚期了。下面由東方醫(yī)院婦產(chǎn)科王國增醫(yī)師為你揭開卵巢癌的神秘面紗。1.什么是卵巢癌呢？卵巢癌是最常見的一種卵巢惡性腫瘤，組織學(xué)類型分為漿液性癌、黏液性癌、子宮內(nèi)膜樣癌、透明細胞癌、未分化癌和移行細胞癌。由于卵巢位于女性盆腔深部，早期病變不易發(fā)現(xiàn)，晚期病例也缺乏有效的治療手段，因此卵巢癌致死率居婦科惡性腫瘤首位，已成為嚴重威脅婦女生命和健康的主要腫瘤。卵巢癌是臭名昭著的無聲殺手，被稱為“沉默的腫瘤”。因早期無特異癥狀，診斷非常困難，70%~75%的卵巢癌診斷時已處于晚期。像樂阿婆這樣的病人，先是出現(xiàn)胃腸道癥狀（納差、腹脹），等明確診斷后已經(jīng)出現(xiàn)腹腔外的遠處轉(zhuǎn)移。2.如何篩查卵巢癌？有人提出了癥狀指數(shù)（symptom index, SI），SI陽性是指在一年之內(nèi)出現(xiàn)的盆腔痛、腹痛、腹圍增加、腹脹、早飽感及食欲下降在內(nèi)的6個癥狀中的任一癥狀，且一個月內(nèi)出現(xiàn)12次以上者。也有人建議CA-125聯(lián)合陰道超聲檢查篩查，但并未降低卵巢癌的死亡率。相反，假陽性的結(jié)果常迫使患者手術(shù)，帶來不必要的傷害。由于卵巢癌發(fā)病率低，目前尚無行之有效的篩查方法。所以美國所有學(xué)會都反對卵巢癌的普查。3.卵巢癌有什么臨床表現(xiàn)？卵巢癌早期常無癥狀。晚期可有腹脹、腹部包塊及腹水、胸水引起的癥狀。年齡40歲~60歲、卵巢功能障礙和胃腸道癥狀，被稱為“卵巢癌三聯(lián)征”。4.如何診斷卵巢癌？初步診斷根據(jù)年齡、病史、盆腔腫物、尤其腹水來決定。影像檢查（超聲及CT）和腫瘤標志物根據(jù)臨床情況而定。確診多要等到手術(shù)以后。腫瘤標志物：CA-125是一種糖蛋白，升高見于80%以上的卵巢癌。但CA-125并無特異性。其他惡性腫瘤（子宮內(nèi)膜癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌）和良性疾?。ㄗ訉m內(nèi)膜異位癥、肝硬化和盆腔炎性疾病）也可引起CA-125升高。HE4是一種新的卵巢癌腫瘤標志物。88%的卵巢癌患者會出現(xiàn)HE4升高。HE4與CA-125聯(lián)合應(yīng)用，大大增加了卵巢癌診斷的準確性。5.如何治療？對大多數(shù)卵巢癌患者，手術(shù)是治療的第一步。手術(shù)步驟包括系統(tǒng)地探查腹腔，吸取腹水或腹腔沖洗液做細胞學(xué)檢查，檢查并活檢膈下、雙側(cè)結(jié)腸旁溝、腹部及盆腔腹膜，切除全子宮、雙側(cè)附件、大網(wǎng)膜和闌尾，盆腔和腹主動脈旁淋巴結(jié)切除，清除所有可見的癌癥病灶。術(shù)后基于分期，高?；颊咝枰o助化療。化療開始時間應(yīng)根據(jù)病人恢復(fù)情況，一般在術(shù)后2~4周開始。一線化療鉑類包括順鉑和卡鉑。卡鉑副作用小，靜脈化療常用卡鉑。腹腔內(nèi)化療目前用順鉑。紫杉類包括紫杉醇和多西他賽。紫杉醇的神經(jīng)性副作用大，引起肌肉疼痛和無力。多西他賽常導(dǎo)致骨髓抑制，過敏反應(yīng)和惡心嘔吐。6.怎樣隨訪？詳細的病史和體格檢查是卵巢癌隨訪中最重要的一部分。復(fù)發(fā)征象包括盆腔疼痛、飽脹感、肚脹、梗阻、消瘦和乏力。術(shù)后1~2年內(nèi)每2~4個月一次，術(shù)后3~5年內(nèi)每3~6個月一次，5年后每年一次。2021年03月21日1820
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程靜新主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 專家簡介：程靜新，主任醫(yī)師，教授，醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，同濟大學(xué)附屬東方醫(yī)院婦科主任，婦產(chǎn)科教研室主任。從事婦科腫瘤專業(yè)30余年，致力于婦科腫瘤規(guī)范化診療、微創(chuàng)治療及保留生育及生理功能治療的研究。67歲的武阿姨1個多月前，無誘因腹脹，食欲減退，體重下降，在當?shù)蒯t(yī)院保守治療，效果不明顯，近日癥狀加重，慕名來到上海市東方醫(yī)院就醫(yī)，診斷為卵巢癌晚期。1、卵巢在哪里？有什么作用？卵巢位于盆腔內(nèi)，子宮旁邊，大小約3×5×2cm，左右各一，卵巢的作用是產(chǎn)生卵子和分泌雌激素，起繁殖后代的重要使命。盆腔里的臟器，比如子宮、膀胱，都有一層腹膜包著的，表面都是光滑的。卵巢的表面沒有腹膜，因為卵巢必須把卵子排到盆腔，送到輸卵管口。2、什么是卵巢癌？卵巢癌是指發(fā)生在卵巢的惡性腫瘤，有不同的組織學(xué)類型，例如上皮性腫瘤、生殖細胞腫瘤、性索間質(zhì)腫瘤和轉(zhuǎn)移性腫瘤等。不同組織學(xué)類型好發(fā)年齡不同，其中最常見的卵巢癌來源于卵巢上皮，叫卵巢上皮性癌，約占卵巢惡性腫瘤80%，多見于中老年婦女。卵巢癌是婦科常見的三大惡性腫瘤之一（子宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌），發(fā)病率居婦科惡性腫瘤第3位，死亡率居婦科惡性腫瘤之首。3、卵巢癌病因？卵巢癌病因尚未完全闡明，目前主要認為可能與遺傳因素有關(guān)，比如，BRCA基因變異。另外不生育或者少生育也是發(fā)生卵巢上皮癌的一個高危因素?！安婚g斷排卵學(xué)說”認為，卵巢每個月都要排一次卵，卵巢上就有一個破口，這個破口總要修復(fù)，在修復(fù)的過程中，可能細胞就會變異、癌變。因此多次生育（≥3次）的女性，卵巢排卵次數(shù)明顯減少，卵巢癌發(fā)病率低，不生或少生育女性得卵巢癌概率大。不打算生育的女性也可以口服避孕藥，預(yù)防卵巢癌。4、卵巢癌是“隱形殺手”？由于卵巢位于盆腔深部，導(dǎo)致卵巢癌早期常無明顯癥狀，不易發(fā)現(xiàn)，而且目前也沒有十分精準有效的篩查方案，多數(shù)人就診時已是中晚期，多已擴散至盆、腹腔，累及大網(wǎng)膜、乙狀結(jié)腸、直腸、輸尿管、膀胱等。卵巢中晚期癥狀不典型，經(jīng)常表現(xiàn)為腹脹，逐漸出現(xiàn)腹部隆起，食欲下降，體重下降，部分病人因腹水、腸梗阻等消化道癥狀進行治療，而延誤正確的就診時機。5、如何才能遠離卵巢癌？定期做婦科檢查，尤其是中老年女性，婦科彩超很有必要，定期做婦科體檢，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌。做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。高危人群定期隨訪，卵巢癌是一種有家族遺傳性的疾病。攜帶有BRCA基因突變的女性，建議進行密切的監(jiān)測和隨訪，甚至達一定年齡之后，做卵巢癌輸卵管的預(yù)防性切除。2021年02月19日1020
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