顱裂是指先天性顱骨閉合不全而遺留缺損區(qū)域。顱裂好發(fā)于中線部位，以枕部和鼻根部多見，少數(shù)可以發(fā)生于額頂顳部。可分為顯性顱裂和隱性顱裂兩類。

• 顯性顱裂指伴有腦膜膨出、腦膜腦膨出或積水性腦膜者。
• 隱性顱裂僅表現(xiàn)顱骨閉合不全，無腦膜等軟組織膨出，較少見。

基本病因

目前顱裂的病因尚不明確，但多認為與先天發(fā)育異常有關(guān)。

危險因素

患兒母親存在孕期感染、外傷和服藥史，可能會增加患兒出生后患有顱裂的風險。

隱性顱裂只有簡單的顱骨缺損，在臨床上多無癥狀，大多屬于在做頭顱 X 線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)，僅少數(shù)病例達到一定年齡后才出現(xiàn)神經(jīng)受損癥狀。

顯性顱裂出生即有頭部包塊，癥狀較為典型，容易被發(fā)現(xiàn)，需要盡早引起重視。

典型癥狀

隱性顱裂無典型表現(xiàn)，多無癥狀，顯性顱裂表現(xiàn)如下：

囊性膨出包塊：患兒有顱腔內(nèi)容物自顱骨缺損處呈囊樣膨出，常位于顱中線上，一般為圓形或橢圓形囊性膨出包塊，囊壁菲薄，包塊大小和形狀常不完全一致，觸碰時有波動感和顱內(nèi)壓增高，哭鬧時包塊張力增高。

其他癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)異常：輕者無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，重者與發(fā)生部位及受損程度有關(guān)，可表現(xiàn)智力低下、抽搐和不同程度的上運動神經(jīng)元癱瘓等。

• 如發(fā)生在鼻根部時，可一側(cè)或雙側(cè)嗅覺喪失。
• 如發(fā)生在眶內(nèi)，可出現(xiàn)眼外肌運動受限。
• 如發(fā)生在枕部，可伴發(fā)小腦發(fā)育障礙，嚴重會出現(xiàn)共濟失調(diào)癥狀。

鄰近器官受壓：膨出位于鼻根部，常引起顏面畸形，鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時眼睛呈三角形，雙眼球被擠向外側(cè)，可累及淚腺致淚囊炎。

• 如果突入鼻腔內(nèi)，可影響呼吸，側(cè)臥時才能呼吸通暢。
• 顱裂位于眶內(nèi)時，可致眼球突出及移位，眼眶增大。
• 膨出發(fā)生在不同部位，還可有頭形改變，如枕部巨大膨出、頭成舟狀形。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有腦發(fā)育不全、腦積水等。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：用于初步判斷病情，通常醫(yī)生會檢查患兒頭圍大小、智力發(fā)育情況，測量兩眼眶的距離、檢查視力，觀察眼睛的外形、查看有無眼球突出。
• 頭顱 X 線：可發(fā)現(xiàn)顱骨缺損的大小及范圍。
• 頭顱 CT：可顯示顱骨缺損及是否由此向外膨出囊性腫物。
• 頭顱磁共振成像（MRI）：可清楚地看見顱骨缺損及由此膨出的腦脊液、腦組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，并可見顱內(nèi)其他結(jié)構(gòu)的改變及畸形的表現(xiàn)。

隱性顱裂者無需特殊治療。顯性顱裂則只有通過手術(shù)治療才能痊愈，最好在出生后 6~12 個月住院手術(shù)治療，切除膨出囊，還納膨出的腦組織等內(nèi)容物，修補裂孔。

手術(shù)治療

手術(shù)目的：切除膨出囊，還納膨出的腦組織等內(nèi)容物，并修補不同層次的裂孔。位于鼻額部較大的顱骨缺損，可行顱骨修補。修補材料可用硬腦膜及其他人造材料如鈦板、硅膠板及新型生物材料。

手術(shù)方式：手術(shù)一般分顱外法和顱內(nèi)法兩種。

• 顱外法適用于枕、頂部膨出及個別的鼻根部骨缺損較小的患者。皮膚切開后分離囊壁達骨缺損的邊緣，在囊頂部切開囊壁，如有腦膨出時應(yīng)盡量還納到顱內(nèi)，縫合修補。
• 顱內(nèi)法適用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出的患者。沿發(fā)際線內(nèi)緣切口，通過硬腦膜外或硬腦膜內(nèi)入路，進行膨出囊的修補。

特別注意：對于腫物已經(jīng)破潰，有腦脊液外漏者應(yīng)急診手術(shù)。腫物破潰并已合并感染者，應(yīng)先控制感染后再擇期手術(shù)。

• 保持局部皮膚清潔和干燥，防止感染。
• 避免手術(shù)切口處受壓。
• 注意室內(nèi)溫度的調(diào)節(jié)，盡量避免感冒。
• 加強營養(yǎng)，給予高熱量、高蛋白、多維生素飲食。
• 按醫(yī)生要求定期、積極復查。
• 注意休息，保持環(huán)境安靜，避免用力咳嗽、打噴嚏、擤鼻涕、用力排便。

單純的腦膜膨出，由于膨出內(nèi)容僅為腦脊液，手術(shù)效果較好。而對于已經(jīng)合并有神經(jīng)功能障礙及智力水平下降的腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，預后則不佳，手術(shù)不能解決其他畸形和改善智力水平。