雖然家族史在診斷標(biāo)準(zhǔn)中，被提到了很高的價(jià)值，但在國(guó)內(nèi)存在一些特殊性。首先，國(guó)人能普遍享受到良好的醫(yī)療服務(wù)，也就二三十年的歷史，也就一代人的時(shí)間，所以上一代人以前的醫(yī)療、疾病情況，很多就是糊涂賬了；其次，國(guó)人普遍接受良好的教育，普及高中，也就一代人的時(shí)間，所以好多人，對(duì)于家族史，自己家的家族病史情況，也就不甚了了；再次，國(guó)人有隱晦家族疾病史的可能。基于此，如何問(wèn)出有價(jià)值的家族史，就有一定技巧了。對(duì)于懷疑馬凡綜合征者，問(wèn)家族史時(shí)，我一般會(huì)有如下重點(diǎn)：1.血親關(guān)系，父母、兄弟姐妹、子女、其他血親，大致把pedigree建立一下。有時(shí)，親子關(guān)系得確認(rèn)一下，有無(wú)收養(yǎng)或已知的非血親情況。2.年齡。3.死亡情況，猝死還是有已知疾病導(dǎo)致的消耗性緩慢死亡過(guò)程。4.疾病診斷5.身高、脊柱畸形、胸廓畸形、晶狀體脫位等普通人容易識(shí)別、描述的情況。6.對(duì)于疑似的家系成員，可否來(lái)院面診。特別強(qiáng)調(diào)一下，馬凡綜合征是重大遺傳性疾病，多問(wèn)一句，多早期識(shí)別一個(gè)病人，那就是救人一命。

先來(lái)個(gè)圖片大致了解一下，兩圖攝于一31歲男性馬凡病人，上圖為膝蓋，下圖為腹部，胸肩部也有，但有紋身遮蓋。這種皮紋，類似的，大家熟悉度最高的是女性的妊娠紋。醫(yī)療專業(yè)人士，也熟知糖皮質(zhì)激素相關(guān)的紫紋。還有就是生長(zhǎng)紋，因青春期短期內(nèi)身體快速生長(zhǎng)，也會(huì)在大腿、臀部等部位出現(xiàn)類似的皮紋。肥胖紋，則是因體重快速增長(zhǎng)后出現(xiàn)在腹部、臀部、大腿等部位的類似皮紋。以上這些不同機(jī)制形成的外觀類似的皮紋，其原理差不多。人的皮膚由表皮、真皮、皮下組織構(gòu)成。真皮因糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致脆性增加而斷裂或因肥胖、妊娠、快速生長(zhǎng)導(dǎo)致真皮張力過(guò)高而發(fā)生輕微斷裂后裂縫被拉伸愈合，透過(guò)菲薄的表皮就能看到這些皮紋。馬凡綜合征病人出現(xiàn)這種皮紋的原因是其真皮的強(qiáng)度下降而易于斷裂。馬凡綜合征的這種皮紋，拉丁學(xué)名為Striaedistensae，前一單詞為名詞，意為紋裂，后為形容詞，意為牽拉的、膨脹的、擴(kuò)張的，所以該名詞個(gè)人認(rèn)為最好翻譯為牽拉紋可能比較恰當(dāng)，國(guó)內(nèi)目前有翻譯為膨脹紋、萎縮紋等等。對(duì)于馬凡綜合征的病人，這種皮紋，可見(jiàn)于胸肩部、腹部、下肢（大腿、膝蓋、臀部）等部位。人群中有類似的皮紋的人很多，但大部分人可以有合理的其他解釋，比如妊娠、肥胖等。個(gè)人經(jīng)驗(yàn)，如果皮紋發(fā)生于胸肩部，在排除其他造成皮紋的解釋后，則指示為馬凡綜合征的特異性更高。這是另一個(gè)青年男性病人胸肩部的皮紋，用黑線作了標(biāo)注。這位全色皮紋特別嚴(yán)重。

2010年馬凡綜合征的修訂版Ghent診斷標(biāo)準(zhǔn)1.家族史2.晶狀體脫位3.主動(dòng)脈根部瘤，洋蔥頭樣/主動(dòng)脈夾層4.FBN1基因突變5.腕征、拇指征6.雞胸、漏斗胸、胸廓不對(duì)稱7.馬凡體態(tài)，上半部/下半部身高、臂展/身高8.氣胸或肺大泡9.硬脊膜囊擴(kuò)張10.髖臼內(nèi)陷11.脊柱側(cè)突、后突12.面征13.皮紋14.近視15.二尖瓣脫垂16.足跟畸形、平足

那年收治過(guò)一特殊病例：患者女性，36歲，形體瘦長(zhǎng)，先天性高度近視，主訴“胸悶氣促1周”入住，體檢心臟主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及較明顯舒張期雜音，進(jìn)一步行心超檢查見(jiàn)升主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，疑似Marfan,ssyndrome，進(jìn)一步請(qǐng)上級(jí)醫(yī)院專家會(huì)診，診斷Marfan,ssyndrome無(wú)疑，給予相應(yīng)抗心衰治療后患者癥狀緩解出院。后來(lái)患者又因心衰發(fā)作多次入住我科，后來(lái)我們?nèi)ニ疑祥T調(diào)查，發(fā)現(xiàn)她的一個(gè)11歲兒子患有類似癥狀：形體瘦長(zhǎng)、高度近視、心臟雜音，免費(fèi)給他作心超檢查后發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣相同的病變，不同的是她11歲的兒子沒(méi)有心衰癥狀發(fā)作。再后來(lái)，母子倆相繼猝死，好象一個(gè)還是那年的除夕夜走的，這位患病的母親還有一個(gè)女兒，目前健康地成長(zhǎng)著。???Marfan,ssyndrome（馬凡綜合癥）是一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，通常累及骨、關(guān)節(jié)、眼和心臟、血管，典型者四肢細(xì)長(zhǎng)、韌帶和關(guān)節(jié)過(guò)伸、晶體脫位和升主動(dòng)脈呈梭形瘤樣擴(kuò)張，常伴二尖瓣脫垂，主動(dòng)脈瘤破裂可直接導(dǎo)致患者死亡。當(dāng)年美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼就是死于此癥，目前無(wú)有效治療該疾患的辦法。

馬凡氏綜合征人群通常體型高而細(xì)長(zhǎng)，手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，且臂長(zhǎng)超過(guò)身高。其他常見(jiàn)的特征包括面長(zhǎng)而窄，牙齒擁擠，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸，雞胸等。有些患者也可導(dǎo)致自發(fā)性氣胸，硬脊膜擴(kuò)張。硬脊膜擴(kuò)張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障，青光眼。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和發(fā)病進(jìn)展方面都有很大的差異。馬凡氏綜合征患者均有心臟方面的問(wèn)題，如二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣反流等。這些問(wèn)題會(huì)導(dǎo)致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。馬凡氏綜合征的兩個(gè)主要特征：一是由于晶狀體脫位引起的視力問(wèn)題，單側(cè)或雙側(cè)眼睛均可患病。二是伴有先天性心血管畸形。主動(dòng)脈變的薄而細(xì)長(zhǎng)，這可能導(dǎo)致血管壁的隆起（動(dòng)脈瘤）。主動(dòng)脈的拉伸使主動(dòng)脈瓣出現(xiàn)裂縫，這可能導(dǎo)致主動(dòng)脈壁中層突然撕裂（主動(dòng)脈夾層），主動(dòng)脈瘤及主動(dòng)脈夾層均可危及生命，兇險(xiǎn)異常。

現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)上的科普信息很多，雖然很多醫(yī)生反感，就診者拿著網(wǎng)上如何說(shuō)來(lái)看病，但這些科普確實(shí)也能帶來(lái)一些有益的知識(shí)。上周門診，有個(gè)小伙子，就是在刷抖音時(shí)，自己診斷為馬凡綜合征，故來(lái)就診。小伙子的依據(jù)有幾條，1.瘦高身材，其父母都是中等，他卻近2米；2.脊柱側(cè)突，胸廓畸形；3.600度近視。應(yīng)該說(shuō)，他還是挺抓住了馬凡綜合征的特點(diǎn)，說(shuō)明他看的抖音還是蠻靠譜的。馬凡綜合征這個(gè)疾病，大眾了解一下還是挺好的，確實(shí)可以達(dá)到提前診斷的目標(biāo)，該病雖相對(duì)少見(jiàn)，卻有一些大眾可以自己識(shí)別的特征，而且這些特征可以在出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層等嚴(yán)重后果時(shí)提前被病人自己發(fā)現(xiàn)。這里，我要強(qiáng)調(diào)一下，符合這些特征，并不代表，就是馬凡綜合征，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)學(xué)診斷，還是需要醫(yī)生來(lái)把關(guān)。建議一下人員，可以考慮進(jìn)一步確認(rèn)是否為馬凡綜合征：1.晶狀體脫位。此情況必然導(dǎo)致視力嚴(yán)重障礙，就診于眼科后，也很容易確認(rèn)。晶狀體脫位者，是馬凡綜合征的可能性很高。2.身材異常瘦高。這個(gè)特征，網(wǎng)絡(luò)上聊得很多。如果身高比自己父母顯著高15厘米以上者，要注意。因?yàn)榛@球、排球運(yùn)動(dòng)員，瘦高者會(huì)有優(yōu)勢(shì)。我自己也碰到過(guò)籃球運(yùn)動(dòng)員為馬凡綜合征，且發(fā)生主動(dòng)脈夾層者。劇烈運(yùn)動(dòng)本來(lái)就容易誘發(fā)馬凡者發(fā)生主動(dòng)脈夾層，建議所有瘦高的運(yùn)動(dòng)員，可以考慮在體檢時(shí)，常規(guī)篩查一下馬凡可能，建議以胸部+盆腔CT作為篩查手段。3脊柱側(cè)突、雞胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是側(cè)突。胸部不平的，也要注意。4皮膚牽拉紋。即胸部出現(xiàn)類似妊娠紋樣的橫形皮膚紋理。對(duì)于大眾，以上四個(gè)特征是相對(duì)容易識(shí)別，且有一定特征性的，可以關(guān)注一下。

Bentall手術(shù)，即應(yīng)用帶瓣人造血管替代升主動(dòng)脈根部和主動(dòng)脈瓣膜，并移植左右冠狀動(dòng)脈的手術(shù)，是馬凡氏綜合征外科治療的首選手術(shù)方法。適應(yīng)證1、馬凡氏綜合征；2、DebakeyⅡ型主動(dòng)脈夾層合并主動(dòng)脈瓣中-重關(guān)閉不全；3、主動(dòng)脈根部瘤合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全；4、其他。2022年5月31日，我們用此術(shù)式治療一例病人，患者男，50歲?；颊咧鲃?dòng)脈根部直徑52毫米，主動(dòng)脈瓣重度關(guān)閉不全，左室舒張期直徑達(dá)80毫米術(shù)中食道超聲進(jìn)一步證實(shí)了術(shù)前診斷。手術(shù)順利，患者已于6月1日上午轉(zhuǎn)回普通病房。主動(dòng)脈根部置換是我們臨床常見(jiàn)手術(shù)，每周都會(huì)有3到5臺(tái)左右，對(duì)于老年病人可用上臺(tái)縫制的生物瓣帶瓣管道，是治療主動(dòng)脈根部瘤安全有效的方法。

在門診經(jīng)常見(jiàn)到以脊柱側(cè)彎來(lái)就診的孩子。經(jīng)診斷其實(shí)不是普通的脊柱側(cè)彎，而是一種特殊疾病引起，即馬凡綜合征。由于其包括了多系統(tǒng)的病變，因此需要臨床醫(yī)生和患者家長(zhǎng)格外注意。馬凡綜合征(Marfan’ssyndrome.MFS)又名蜘蛛指/趾綜合征，是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病，可以累積骨骼系統(tǒng)，視覺(jué)系統(tǒng)，以及心血管系統(tǒng)。患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人。此類患者常合并脊柱畸形，以脊柱側(cè)凸畸形最為常見(jiàn)。馬凡綜合征的命名是由來(lái)自法國(guó)的小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡(AntoineMarfan),他在1896年對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過(guò)程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。馬凡綜合征為常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病無(wú)性別傾向。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。骨骼發(fā)育成熟前，出現(xiàn)胸骨與椎體的畸形是導(dǎo)致脊柱畸形的主要原因。由于結(jié)締組織的異常，使得患者背部的韌帶、肌腱和筋膜等相對(duì)于正常人薄弱，這也是脊柱側(cè)凸發(fā)生及發(fā)展的重要原因。除了最容易見(jiàn)到的脊柱側(cè)彎畸形，其實(shí)患者還有很多其他系統(tǒng)的異常。主要有以下幾項(xiàng)：1、心血管系統(tǒng)：主要表現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈返流等。這是決定患者壽命和預(yù)后的主要因素，也是脊柱矯形術(shù)前最應(yīng)該考慮的方面。所以脊柱側(cè)彎矯形前要檢查心臟超聲，判斷患者心臟狀況是否能承受全麻手術(shù)。2、視覺(jué)系統(tǒng)：常表現(xiàn)為晶狀體脫位，少數(shù)表現(xiàn)還包括近視、視網(wǎng)膜剝離、青光眼、白內(nèi)障。3、骨骼系統(tǒng)：這也是能直接表現(xiàn)出來(lái)的癥狀。比如：(1)過(guò)度生長(zhǎng)：瘦長(zhǎng)體型、瘦長(zhǎng)四肢、細(xì)長(zhǎng)指（趾）；(2)胸骨畸形：漏斗胸或雞胸；(3)關(guān)節(jié)韌帶松弛、關(guān)節(jié)半脫位、高腭弓、扁平足；(4)髖臼內(nèi)陷；(5)脊柱畸形：在馬凡綜合征患者中的發(fā)病率為30%-100%。馬凡綜合征脊柱側(cè)凸畸形與特發(fā)性脊柱側(cè)凸畸形不同，主要表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面：a在嬰幼兒時(shí)發(fā)病，且無(wú)性別之差；b初發(fā)的側(cè)凸角度較大；c活動(dòng)后伴氣促，腰痛；d常為三彎，右胸彎常見(jiàn)，合并后凸畸形，可伴脊柱滑脫；e進(jìn)展快，常為僵硬型，Bending像上柔韌性差。?馬凡綜合征型脊柱側(cè)彎治療方法：1、早期密切隨訪：年齡<3歲，側(cè)凸Cobb角<20°；2、支具治療：20°40°，或增長(zhǎng)>10°/年。專家介紹：胡學(xué)昱，副主任醫(yī)師，副教授，研究生導(dǎo)師，脊柱畸形組組長(zhǎng)。全國(guó)十佳中青年骨科醫(yī)師?，F(xiàn)擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)脊柱畸形專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)脊柱畸形學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)骨科分會(huì)脊柱青年委員會(huì)委員等20余項(xiàng)學(xué)術(shù)任職。入選珠峰計(jì)劃人才項(xiàng)目和青年英才計(jì)劃，“雙十佳精品教員”。以第1負(fù)責(zé)人承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目2項(xiàng)，軍隊(duì)/省部級(jí)課題7項(xiàng)，發(fā)表SCI論文35篇。主譯《骨科檢查評(píng)估》等專著2部，參編專著7部，參編國(guó)家規(guī)劃教材《外科學(xué)》1部。獲國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)、陜西省科學(xué)技術(shù)一等獎(jiǎng)、國(guó)家教育部科技獎(jiǎng)進(jìn)步一等獎(jiǎng)等10余項(xiàng)獎(jiǎng)勵(lì)榮譽(yù)。獲得國(guó)家發(fā)明專利授權(quán)7項(xiàng)。榮立個(gè)人三等功1次。擅長(zhǎng)：脊柱側(cè)彎（保守、微創(chuàng)和手術(shù)治療）、椎間盤(pán)突出、腰腿疼、椎管狹窄、頸椎病、脊柱骨折、脊柱滑脫及脊髓損傷、脊柱結(jié)核等脊柱疾病的診斷和手術(shù)治療。出診時(shí)間：周四上午08:00周四下午13:30門診地點(diǎn)：西京醫(yī)院門診三樓圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請(qǐng)聯(lián)系刪除。

馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個(gè)器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織發(fā)育障礙，由于結(jié)締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會(huì)影響身體的許多不同部位。個(gè)體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時(shí)間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達(dá)量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導(dǎo)致人體組織的延展度大，但是強(qiáng)度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點(diǎn)就是身材瘦高，手腳細(xì)長(zhǎng)。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學(xué)甚至小學(xué)身高就能達(dá)到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒(méi)有證據(jù)顯示與后天因素有關(guān)大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過(guò)父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過(guò)自然生育，每個(gè)孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來(lái)講：張小瘦（馬凡）和王小美結(jié)婚，他們倆的第一個(gè)孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個(gè)孩子是不是馬凡，第二個(gè)孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個(gè)孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動(dòng)檢查，甚至是基因檢測(cè)才能確診。所以最好到門診當(dāng)面請(qǐng)醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時(shí)因動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過(guò)眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動(dòng)：兒童或者青少年，不明原因主動(dòng)脈竇擴(kuò)張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項(xiàng)是否得分？≥7分非?？梢?-5分建議找?？漆t(yī)生咨詢2分以下還不足以說(shuō)明什么實(shí)際上并不是每個(gè)病人都會(huì)表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對(duì)自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測(cè)。對(duì)于典型的患者，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生往往通過(guò)體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對(duì)于下面三種情況，基因檢測(cè)就很重要1首次確診，應(yīng)該做超聲心動(dòng)圖檢查，確定主動(dòng)脈根部、升主動(dòng)脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個(gè)月后再次復(fù)查超聲心動(dòng)，進(jìn)行對(duì)比2至少每年復(fù)查一次超聲心動(dòng)圖檢查，如果病情有變化，應(yīng)該提高檢查頻率3如果主動(dòng)脈直徑已經(jīng)超過(guò)45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過(guò)手術(shù)，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復(fù)查超聲心動(dòng)和主動(dòng)脈CTA1應(yīng)該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無(wú)需特殊忌口3最好準(zhǔn)備一個(gè)血壓計(jì)和運(yùn)動(dòng)手表，定期監(jiān)測(cè)心率和血壓馬凡綜合征的主動(dòng)脈較脆弱，不適合劇烈運(yùn)動(dòng)和身體對(duì)抗性強(qiáng)的運(yùn)動(dòng)對(duì)于經(jīng)過(guò)檢查或治療，確定當(dāng)前身體相對(duì)健康的人，指南推薦輕中度的有氧運(yùn)動(dòng)散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚(yú)跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個(gè)人的具體請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度，常見(jiàn)的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應(yīng)在醫(yī)生監(jiān)督下應(yīng)用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導(dǎo)阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對(duì)馬凡患者的作用尚有爭(zhēng)議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預(yù)防主動(dòng)脈時(shí)間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會(huì)增加主動(dòng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，美國(guó)食品藥品管理局建議有主動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)的患者謹(jǐn)慎應(yīng)用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過(guò)輔助生殖技術(shù)是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應(yīng)用3代試管嬰兒技術(shù)，有很大可能獲得一個(gè)非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會(huì)增加母親主動(dòng)脈夾層、破裂的風(fēng)險(xiǎn)，所以一旦有懷孕計(jì)劃，應(yīng)盡早進(jìn)行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個(gè)孕期都應(yīng)該嚴(yán)密監(jiān)測(cè)每周一下午我會(huì)在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過(guò)微信公眾號(hào)“安貞醫(yī)院-心外科-主動(dòng)脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預(yù)約

門診常能碰到因?yàn)槁┒沸鼗螂u胸來(lái)就診孩子，查體發(fā)現(xiàn)孩子個(gè)子比同齡孩子高，有特殊的面容，還有手指細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)松弛，再問(wèn)病史還有高度近視、脊柱側(cè)彎，這個(gè)時(shí)候孩子可能得了馬凡綜合征。 馬凡綜合征是最常見(jiàn)的結(jié)締組織遺傳性疾病之一，通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，孩子父母中的一方可能也是這個(gè)病。馬凡綜合征的發(fā)病率為1/3000-1/5000，除了遺傳，也有少部分是基因突變引起。除了剛才提到的問(wèn)題，孩子可能還有主動(dòng)脈或心臟方面的問(wèn)題，如主動(dòng)脈瘤、二尖瓣脫垂等。 兒童期馬凡綜合征孩子的治療主要針對(duì)已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀，比如出現(xiàn)了漏斗胸、雞胸、脊柱側(cè)彎就需要相應(yīng)的外科治療。主動(dòng)脈問(wèn)題通常在兒童期僅表現(xiàn)為主動(dòng)脈竇的擴(kuò)張，暫時(shí)不需要手術(shù)干預(yù)，但建議馬凡綜合征的孩子每年定期復(fù)查心臟彩超關(guān)注主動(dòng)脈的情況。