一對(duì)父子走進(jìn)辦公室，抬頭看到他們二位第一眼，我就感覺仿佛看到了“阿凡達(dá)”人。父子倆明顯與常人不同，身高都在1.9米以上，四肢細(xì)長，肩很寬，鄂弓也很高，是典型的馬凡氏綜合癥患者。 馬凡氏綜合癥是一種遺傳性疾病，患者具有非常特征性的外形：身材瘦高，四肢細(xì)長，鄂弓高。被稱為“蜘蛛人”，有些著名的運(yùn)動(dòng)員如美國排球女將海曼，中國男排的朱剛，都是此病。這類患者的病理表現(xiàn)為結(jié)締組織發(fā)育異常，表現(xiàn)在眼睛即晶體脫位或半脫位，表現(xiàn)在心血管方面即大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不良，主動(dòng)脈擴(kuò)張。這位患者2年前因?yàn)橹鲃?dòng)脈竇部擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全做了Bentall's手術(shù)，最近又發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈弓部出現(xiàn)夾層，累及升主動(dòng)脈。需要再次手術(shù)。 于是患者及家屬就非常困惑：為什么手術(shù)之后還會(huì)發(fā)病？將來如果未手術(shù)的主動(dòng)脈部分繼續(xù)擴(kuò)張?jiān)趺崔k？能否一次將所有主動(dòng)脈全部換掉？ 的確，由于主動(dòng)脈中層的先天發(fā)育異常，患者的主動(dòng)脈理論上都可能會(huì)逐漸擴(kuò)張，甚至形成夾層，可能會(huì)需要進(jìn)行二次，甚至三次手術(shù)來置換病變的血管。一次手術(shù)行全主動(dòng)脈置換也可以考慮，前提是患者的病變已累及全部主動(dòng)脈，但這種手術(shù)創(chuàng)傷大，風(fēng)險(xiǎn)高，術(shù)后恢復(fù)緩慢。如果當(dāng)下病變沒有累及全部主動(dòng)脈，那么僅進(jìn)行局部的置換，然后密切隨訪，這樣風(fēng)險(xiǎn)小，是比較好的治療選擇。 上述患者已經(jīng)接受了主動(dòng)脈弓部手術(shù)，并順利康復(fù)。

馬凡氏綜合癥簡介從醫(yī)學(xué)角度說，有明顯的生理缺陷，如美國女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死后尸解顯示，他們都患有馬凡氏綜合征，而格林科夫的父親，也死于同樣的疾病 據(jù)英國牛津詞典稱，馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡氏綜合癥發(fā)病機(jī)理是什么？ 本病原發(fā)缺陷不明。有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)？1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。診斷標(biāo)準(zhǔn) 現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國際大會(huì)上建立，并在 1988 年第一次國際馬凡綜合征專題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng) 一標(biāo)準(zhǔn)。1. 標(biāo)準(zhǔn)的具體內(nèi)容 (1)骨骼系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有 4 項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 (2) 眼睛系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 (3) 心血管系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張( 在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。 (4) 肺系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：無。 次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。 如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。 (5) 皮膚和體包膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：無。 次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。 (6) 硬腦(脊)膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無。 (7) 家族或遺傳史 主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。2. 馬凡綜合征的診斷前提 對(duì)特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的不要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個(gè)已知馬凡綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。 對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。如何診斷及治療馬凡氏綜合癥？ 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。 有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉摹Ｓ捎趧?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90％以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。病程與預(yù)后 病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù) Mardoch 等調(diào)查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報(bào)告平均年齡僅 40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變?cè)斐傻?。最常見的是主?dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動(dòng)圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑大于6cm 時(shí)，則有出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離癥的危險(xiǎn)。合理運(yùn)動(dòng) 預(yù)防猝死 需要強(qiáng)調(diào)的是，健康的年輕運(yùn)動(dòng)員猝死是十分罕見的，這點(diǎn)很重要。但在絕大多數(shù)情況下，健康與否是不可能預(yù)先知道的。因此希望從事運(yùn)動(dòng)生涯的年輕人一定要請(qǐng)資深醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，同時(shí)應(yīng)該由經(jīng)驗(yàn)豐富的教練指導(dǎo)練習(xí)，避免采取極端的訓(xùn)練措施，更不可借助藥物來提高運(yùn)動(dòng)成績。 對(duì)于頻頻發(fā)生的運(yùn)動(dòng)員猝死，許多市民也有疑問：除了在對(duì)抗激烈的體育場上，平時(shí)進(jìn)行健身運(yùn)動(dòng)是否有這種危險(xiǎn)呢？猝死能不能預(yù)防呢？為此，我們采訪了運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)的專家教授。據(jù)介紹，運(yùn)動(dòng)猝死是非常少見的。導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)猝死的幾種最常見的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合癥，猝死者82％都是因心臟性疾病而引起的。另外，一些外部誘因則會(huì)引發(fā)心臟出現(xiàn)意外，如體內(nèi)存在感染灶（扁桃體炎、膽囊炎等）、運(yùn)動(dòng)時(shí)心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食后運(yùn)動(dòng)、高原缺氧、暴曬、運(yùn)動(dòng)后立即熱水浴等，嚴(yán)重者就會(huì)導(dǎo)致猝死。專家告訴我們，大運(yùn)動(dòng)量后24小時(shí)內(nèi)，如果沒有遭到意外創(chuàng)傷而突然死亡，均為猝死。一般看來20歲左右的年輕人猝死是因?yàn)椴《拘孕募⊙住?0歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發(fā)生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種癥狀出現(xiàn)，幾十秒、幾分鐘時(shí)間人就突然死亡了，很難救治，但猝死并不是不可預(yù)防的。運(yùn)動(dòng)中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合癥患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發(fā)生者等。預(yù)防運(yùn)動(dòng)猝死，全面體檢不可少。美國運(yùn)動(dòng)員海曼曾在兩次例行的年度體檢時(shí)因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發(fā)，體檢合格的人才能做運(yùn)動(dòng)員，從事劇烈的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。另外訓(xùn)練會(huì)使心肌變形，心肌血管硬化，最后面臨猝死的可能。經(jīng)常心律不齊者，要在平時(shí)做運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，看看有無心室性顫動(dòng)，如果有此現(xiàn)象，就不能參加劇烈對(duì)抗運(yùn)動(dòng)了。 運(yùn)動(dòng)的本質(zhì)是為了提高身體素質(zhì)，發(fā)掘自己的潛能，從而更準(zhǔn)確地了解自己。現(xiàn)在競技體育越來越追求觀賞性，追求票房價(jià)值，比賽對(duì)抗的程度越來越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時(shí)，又能保證參與者的安全，做到科學(xué)運(yùn)動(dòng)，成為人們關(guān)注的話題。競技體育除了公平公正之外，還應(yīng)該有安全。通過科學(xué)的檢查，避免類似的悲劇再次發(fā)生。 市民一般從事的健身活動(dòng)對(duì)抗性不強(qiáng)，危險(xiǎn)性也小，但運(yùn)動(dòng)不當(dāng)也會(huì)導(dǎo)致休克，嚴(yán)重者會(huì)猝死。由于工作原因，許多人平時(shí)疏于鍛煉，單位組織活動(dòng)時(shí)，就匆忙上陣，這樣對(duì)身體很不利。權(quán)威人士認(rèn)為，非運(yùn)動(dòng)員參加激烈對(duì)抗性體育運(yùn)動(dòng)，應(yīng)在一個(gè)月前開始鍛煉，逐步運(yùn)動(dòng)量。老年人愛爬山，但運(yùn)動(dòng)時(shí)心跳每分鐘超過170次，就要注意了。如果這一數(shù)字再上升10％就有危險(xiǎn)了。另外，在天氣劇烈變化時(shí)，也不要“風(fēng)雨無阻”地去運(yùn)動(dòng)?；忌细忻啊⑸虾粑栏腥?、急性扁桃體炎、麻疹等疾病后，要休息一段時(shí)間后再鍛煉?？傊∩硪v科學(xué)。

運(yùn)動(dòng)對(duì)馬凡氏綜合征患者很重要。身體和精神上保持良好的狀態(tài)，可以增加活動(dòng)耐量，降低血壓、減低體重、調(diào)節(jié)代謝和胃腸功能，增加骨密度和體力，并常常可導(dǎo)致良好的生活習(xí)慣，如停止吸煙、酗酒，增加營養(yǎng)。馬凡患者和他們的家人及監(jiān)督馬凡患者體育活動(dòng)的體育工作者和醫(yī)生都應(yīng)清楚以下幾點(diǎn)： 造成馬凡氏綜合征的結(jié)締組織改變 不同的運(yùn)動(dòng)形式對(duì)馬凡氏綜合征的影響 使馬凡氏患者能安全參加體育運(yùn)動(dòng)的基本的指導(dǎo)方針 在結(jié)締組織的多種成份中有一種蛋白叫微纖維蛋白，在馬凡氏綜合征患者中，由于基因突變?cè)斐晌⒗w維蛋白的各種異常。其結(jié)果是，身體的一些結(jié)構(gòu)比正常人要脆弱。因?yàn)檫@個(gè)內(nèi)在的弱點(diǎn)，體育運(yùn)動(dòng)需要做一些調(diào)整，不同患者的組織脆弱性不同，尤其在主動(dòng)脈壁、韌帶、關(guān)節(jié)和眼睛，因此推薦的運(yùn)動(dòng)因人而異。 各種運(yùn)動(dòng)和競賽的不同之處在哪里？ 可以根據(jù)一些特點(diǎn)將運(yùn)動(dòng)分類。有氧運(yùn)動(dòng)的強(qiáng)度允許機(jī)體利用氧產(chǎn)生能量。肌肉的需氧與機(jī)體的供氧間可以達(dá)到平衡。如果你在運(yùn)動(dòng)時(shí)有所保留，那么你在進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)。 在無氧運(yùn)動(dòng)時(shí)，由于沒有足夠的氧氣，細(xì)胞只能依賴內(nèi)部能源，由于內(nèi)部能源很快被消耗，人體會(huì)有疲勞感。無氧運(yùn)動(dòng)通常強(qiáng)度很大，對(duì)組織和心血管的壓力較大。 當(dāng)肌肉全程收縮時(shí)，如投球或跑步時(shí)，這種運(yùn)動(dòng)叫等張運(yùn)動(dòng)，當(dāng)肌肉收縮卻沒有運(yùn)動(dòng)時(shí)，如舉重或推一個(gè)重的家具時(shí)，這種運(yùn)動(dòng)叫等容運(yùn)動(dòng)。等容運(yùn)動(dòng)對(duì)增加血壓、加大心臟和主動(dòng)脈的張力的作用大于等張運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)體育運(yùn)動(dòng)同時(shí)包括等張和等容運(yùn)動(dòng)及有氧和無氧運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)的耗能取決于運(yùn)動(dòng)的性質(zhì)、運(yùn)動(dòng)者費(fèi)力的程度、是否為集體運(yùn)動(dòng)，甚至取決于參于的角色。 根據(jù)碰撞的風(fēng)險(xiǎn)與緊張的程度可將運(yùn)動(dòng)進(jìn)行分類，下表為分類圖： 在根據(jù)你的特殊情況使用這個(gè)表時(shí)，要意識(shí)到很多種運(yùn)動(dòng)根據(jù)你參與的強(qiáng)度可以歸到不同類中，要與醫(yī)生共同商討你將參與的活動(dòng)，如何監(jiān)測運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度，使其在一個(gè)安全的范圍內(nèi)。 接觸/碰撞可能性大且緊張的運(yùn)動(dòng): 籃球、拳擊、曲棍球、足球、長曲棍球、軍事項(xiàng)目、牛仔、滑水、橄欖球、摔跤 有限的接觸且緊張的運(yùn)動(dòng): 棒球、自行車（劇烈）、體操、騎馬、 滑冰、滑雪、壘球、壁球、排球 沒有接觸但緊張的運(yùn)動(dòng): 集體有氧健身操、快跑、舉重 沒有接觸，輕度緊張的運(yùn)動(dòng): 有氧健身操（低強(qiáng)度），羽毛球、慢騎自行車，慢跑，游泳（慢速），乒乓球，網(wǎng)球 沒有接觸且不緊張的運(yùn)動(dòng): 高爾夫，保齡球，射擊，散步 馬凡氏綜合征患者應(yīng)避免接觸性運(yùn)動(dòng)，以防主動(dòng)脈和眼睛受傷。還應(yīng)避免緊張的運(yùn)動(dòng)，以減輕主動(dòng)脈的壓力。每項(xiàng)活動(dòng)還有不同的劇烈程度，如在后院投籃與參加籃球比賽不同，在平坦的路面上每小時(shí)騎10英里與在賽車場賽車不同。要盡量避免競賽性的運(yùn)動(dòng)。 總之，每位馬凡氏綜合征的患者都要與醫(yī)生商討進(jìn)行何種運(yùn)動(dòng)及劇烈程度，以進(jìn)行安全的體育鍛煉。 在開始或增加運(yùn)動(dòng)計(jì)劃時(shí)，要評(píng)估目前的體能狀況、健康狀況和用藥情況。許多馬凡氏綜合征患者服用β受體阻滯劑，此藥可以降低安靜和運(yùn)動(dòng)狀態(tài)時(shí)的心率，在進(jìn)行了一定的運(yùn)動(dòng)量后，較難達(dá)到設(shè)定的體能水平。β受體阻滯劑可以在增加運(yùn)動(dòng)耐量和力量的同時(shí)保護(hù)主動(dòng)脈。但不能進(jìn)行很緊張的或接觸性的運(yùn)動(dòng)。 換了人工機(jī)械瓣的患者要服用抗凝藥，華法令。這種藥物阻礙凝血，增加挫傷和內(nèi)出血的危險(xiǎn)性。服用華法令的患者要避免接觸性運(yùn)動(dòng)，將頭部或腹部遭撞擊的風(fēng)險(xiǎn)性降至最低。騎自行車一定要戴高質(zhì)量的頭盔。 馬凡氏綜合征患者進(jìn)行體育活動(dòng)時(shí)應(yīng)注意： 最好進(jìn)行非競爭性、等張的、不緊張的、有氧運(yùn)動(dòng)。最好是如果在運(yùn)動(dòng)過程中感到勞累可以隨時(shí)休息的運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)中最好不需急停、急轉(zhuǎn)或與其他人碰撞或觸地。一些有益的活動(dòng)有快走、慢騎、散步、投籃、慢打網(wǎng)球和1-3的啞鈴。 選擇一種喜愛的運(yùn)動(dòng)，每周可以進(jìn)行四次，每次20-30分鐘，如受時(shí)間限制，三個(gè)10分鐘時(shí)段的運(yùn)動(dòng)相當(dāng)于一個(gè)30分鐘時(shí)段的運(yùn)動(dòng)。 將運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度保持在有氧水平（還有50%的潛力）。如果你在服用β受體阻滯劑或維拉帕米，將心率限制在100次/分以內(nèi)，如沒有服藥，則將心率限制在110次/分以內(nèi)。在頸部比腕部更容易摸到動(dòng)脈搏動(dòng)。 日常要從容不迫，進(jìn)行適宜的活動(dòng)。要避免負(fù)重，向上抬重物時(shí)要呼氣，不要勉強(qiáng)做任何事情。 避免等容肌肉活動(dòng)，如舉重、爬陡坡或拉重物。 不要測試你的極限。學(xué)生做體能測試或參加競賽性的運(yùn)動(dòng)時(shí)較難做到。要確保你的孩子在學(xué)校參加適度的體育活動(dòng)。 要避免參加有大氣壓變化的活動(dòng)，如帶呼吸器的潛水、乘開放的飛行器飛行。馬凡氏綜合征患者易出現(xiàn)氣胸。 運(yùn)動(dòng)對(duì)保持馬凡氏患者的身心健康很重要。目前馬凡氏患者的平均預(yù)期壽命已接近70歲，經(jīng)常性的輕度運(yùn)動(dòng)是保持健康的很好的措施。

馬凡氏綜合征的患者，無論老幼，幾乎每個(gè)人的心血管都會(huì)受到影響。心臟的瓣膜可以保證血液向同一方向流動(dòng)。馬凡氏綜合征患者瓣膜的結(jié)構(gòu)和大小都不正常。尤其是二尖瓣，瓣葉通常過大，其結(jié)果是左室收縮時(shí)，瓣葉脫入左房。75%的馬凡氏綜合征患者有二尖瓣脫垂。正常人中也有５％的人有二尖瓣脫垂，因此并不能以此來診斷為患有馬凡氏綜合征。在多數(shù)二尖瓣脫垂的患者中，聽診可以聽到異常的心音，有些只能通過超聲心動(dòng)圖來診斷。大多數(shù)二尖瓣脫垂的患者，并沒有二尖瓣關(guān)閉不全。1/3的患者有二尖瓣關(guān)閉不全，聽診可以聽到收縮期雜音。多數(shù)二尖瓣關(guān)閉不全的患者，由于心臟代償功能而沒有臨床表現(xiàn)。一小部分有二尖瓣關(guān)閉不全馬凡氏綜合征患者回隨著返流的加重而出現(xiàn)癥狀，如活動(dòng)或休息時(shí)氣短、心悸或特別疲乏。馬凡氏綜合征患者的心肌可由于二尖瓣關(guān)閉不全而受損。馬凡氏綜合征患者患動(dòng)脈硬化和高血壓的機(jī)率與正常人相同。馬凡氏綜合征患者血管受累主要為主動(dòng)脈病變。主動(dòng)脈分四個(gè)部分：升、弓、胸降和腹主動(dòng)脈。主動(dòng)脈瓣可以防止由心臟泵出的血液返流入左室。主動(dòng)脈壁由三層組成：最里一層叫血管內(nèi)膜，只有一層內(nèi)皮細(xì)胞，中間的一層較厚，稱為彈性中層，最外一層為血管外膜。馬凡氏綜合征患者的中層較薄弱。升主動(dòng)脈的橫斷面，顯示主動(dòng)脈壁的三層結(jié)構(gòu)。主動(dòng)脈壁的彈性和強(qiáng)度取決于血管中層。隨著血液對(duì)主動(dòng)脈壁的長期的沖擊，主動(dòng)脈管徑，尤其注升主動(dòng)脈的管徑逐漸擴(kuò)張，由2.5-3.5厘米增加到5厘米，此時(shí)便稱為動(dòng)脈瘤．主動(dòng)脈管徑的擴(kuò)張會(huì)帶來兩個(gè)后果，其一是瓣葉被抻長并出現(xiàn)關(guān)閉不全，加重了左室的負(fù)擔(dān)，如果不治療，最終會(huì)出現(xiàn)心功能衰竭。與二尖瓣重度關(guān)閉不全的癥狀相似，還可能出現(xiàn)昏倒或胸痛。其二，隨著主動(dòng)脈的擴(kuò)張，在血管壁的內(nèi)膜上可能出現(xiàn)一個(gè)破口，并迅速地延伸至薄弱的中層。一旦破口出現(xiàn)，血液的沖擊力量將把中層分開，形成第二個(gè)管腔，稱為主動(dòng)脈夾層?；颊邥?huì)出現(xiàn)胸部、頸部、背部劇烈疼痛。最終，在夾層的最遠(yuǎn)端，會(huì)出現(xiàn)第二個(gè)破口，或者向內(nèi)，使血液重新進(jìn)入真腔，或者向外，血管破裂出血．幾乎每個(gè)馬凡氏綜合征患者的升主動(dòng)脈都會(huì)擴(kuò)張。超聲心動(dòng)圖是發(fā)現(xiàn)這一改變的最有簡單的檢查手段。這一病變?cè)谏脑缙诰鸵殉霈F(xiàn)，在大多數(shù)兒童和許多嬰兒馬凡氏患者的升主動(dòng)脈就已擴(kuò)張。其后大多數(shù)患者將出現(xiàn)上面提到的兩重嚴(yán)重的并發(fā)癥之一。本文系許尚棟醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

女性馬凡患者如想要孩子，一定要考慮幾個(gè)重要的問題。第一，孩子有50%的機(jī)率患有馬凡氏綜合征；第二，懷孕的負(fù)擔(dān)會(huì)使主動(dòng)脈快速擴(kuò)張，尤其是主動(dòng)脈在懷孕前已經(jīng)擴(kuò)張的患者。如主動(dòng)脈的直徑正常，則發(fā)生主動(dòng)脈夾層的危險(xiǎn)性較低，但不是零。如主動(dòng)脈已有輕度擴(kuò)大，則在懷孕期間發(fā)生夾層的危險(xiǎn)性會(huì)隨著主動(dòng)脈直徑的增加而增加。要與醫(yī)生商討潛在的危險(xiǎn)性。如在懷孕前已服用β受體阻滯劑，則在懷孕后還應(yīng)繼續(xù)服用。β受體阻滯劑目前還沒有致畸的報(bào)道。在懷孕的早、中、晚期要進(jìn)行超聲檢查。如果主動(dòng)脈持續(xù)擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣返流持續(xù)加重，應(yīng)當(dāng)住院或在家臥床，以降低血壓。由每個(gè)人不同的情況決定生產(chǎn)方式。在大多數(shù)，較快的陰道分娩并不比剖腹產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)大。但如果陰道分娩的時(shí)間過長，則應(yīng)剖腹產(chǎn)。本文系許尚棟醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

β受體阻滯劑是預(yù)防和減緩主動(dòng)脈擴(kuò)張而用的最多的一類藥。β受體阻滯劑可以降低心肌收縮力，也就降低了血液沖擊主動(dòng)脈壁的力量。由此減輕主動(dòng)脈所承受的創(chuàng)傷，降低了發(fā)生損傷的可能性。 β受體阻滯劑可以阻斷或抑制心臟、氣道或其它組織中β腎上腺素受體。它可以降低血壓、減慢心率、降低心肌收縮力和收縮速度，即降低了血液的沖擊力。β受體阻滯劑在馬凡氏綜合征患者中被廣泛使用，以預(yù)防或減慢動(dòng)脈瘤的形成，并且可以促進(jìn)受損的動(dòng)脈壁的修復(fù)。目前在美國有12種β受體阻滯劑，它們?cè)谧饔脮r(shí)間（給藥頻度）、對(duì)心血管的選擇性和對(duì)腦組織的穿透性上有所不同。它們同時(shí)可能對(duì)腎功能、血脂水平、和糖代謝有影響。醫(yī)生會(huì)根據(jù)藥物的不同特點(diǎn)和患者的特殊情況選擇藥物。 在患有哮喘、慢性肺病、充血性心衰、房室傳導(dǎo)阻滯、動(dòng)脈狹窄和糖尿病（胰島素依賴型）的患者中通常不能使用β受體阻滯劑。突然停藥，會(huì)增加肌體對(duì)β腎上腺素的敏感性?？赡軙?huì)加重已有的心血管問題。只能在醫(yī)生指導(dǎo)下停藥。如果你對(duì)一個(gè)藥物不耐受，你很可能耐受另一種藥物。如果你不適合用β受體阻滯劑，還可以用其它藥物，盡管其作用還有待確定。每位馬凡氏綜合征患者都應(yīng)用藥。 本文系許尚棟醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。