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陳國超副主任醫(yī)師 武漢市武昌醫(yī)院 男科門診 夫婦之間的生育能力強(qiáng)的一方可以彌補(bǔ)生育能力弱的一方，因此***參數(shù)異常并不代表無法生育。女方的年齡因素也是影響生育的重要因素。因?yàn)?5歲、38歲、40歲的女性生育能力分別是25，是女性生育能力的五十百分之二十五和5%。 性生活的時(shí)機(jī)，頻率，是否存在性功能障礙都會(huì)影響受孕。性交時(shí)間應(yīng)該選擇在排卵期，但并不。 限于排卵期的當(dāng)天，非排卵期也可以有適當(dāng)?shù)男陨?，那也不允許不到三年的夫婦仍然有自然受孕的機(jī)會(huì)。如果資源不認(rèn)識，時(shí)間越長，存在的問題就越嚴(yán)重。2021年07月25日
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唐喜主任醫(yī)師 賀州市人民醫(yī)院 男性醫(yī)學(xué)科 畸形精子癥生出的孩子會(huì)是畸形嗎？很多人做***檢查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)精子畸形率很高，那么就憂心忡忡的認(rèn)為這么高的精子畸形率，懷畸形的胎兒的可能性就比較大啊，其實(shí)這種當(dāng)期是沒有必要的。 畸形胎兒啊，一般和我們的染色體，精子DNA碎片率，還有后天的環(huán)境相關(guān)系啊，我們檢查的精子畸形只是外觀的畸形，只是降低這個(gè)受孕率，與胎兒畸形相關(guān)其實(shí)不大的，所以說高的精子畸形率和弱精子癥一樣，都是可以試孕的，只是受孕率啊，會(huì)降低，但是受孕的精子。 都是優(yōu)秀的精子，我是男科唐醫(yī)生，關(guān)注我，關(guān)注男性健康。2021年07月19日732
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李錚主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 多一條“X”的那些事兒●前 言●克氏綜合征發(fā)病率約1/600，男性不育中最常見的染色體異常。常見核型為47,XXY，46,XY/47,XXY（10%），也可見48,XXXY; 49,XXXXY等?！?、什么是克氏綜合征？●克氏綜合征是由于父源或者母源姐妹染色單體減數(shù)分裂（第一次或者第二次）時(shí)不分裂造成的，其中50%來自父親，50%來自母親?？耸险骰颊叩难宀G酮水平青春期發(fā)動(dòng)時(shí)開始升高，中期便下降，成年后常處于偏低水平。所以常有性腺機(jī)能減退癥狀如：體毛稀疏、性欲下降、勃起功能障礙、不育等。●2、克氏征體征及癥狀●克氏征典型體征：四肢修長，男性乳房發(fā)育，小睪丸等。其實(shí)，部分患者可能伴有語言障礙、認(rèn)知障礙、行為或心理障礙等。其實(shí)，克氏綜合征表現(xiàn)多樣，男性不育只是其中的最常見一種表現(xiàn)而已?？耸暇C合征可能實(shí)際發(fā)病率較高，而目前診斷率低，據(jù)估計(jì)只有25-35%得到診斷；臨床表現(xiàn)差異較大，多在成年得到診斷，可能已經(jīng)錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)；建議早診斷、早治療，改善生活質(zhì)量?！?、治療原則●非生育疾病主要通過雄激素替代治療為主；生育問題主要藥物治療，顯微取精術(shù)/輔助生殖技術(shù)助孕?？耸暇C合征常導(dǎo)致NOA，少數(shù)患者精液中可見極少量精子；在NOA中，11%為克氏綜合征。克氏綜合征NOA患者國內(nèi)睪丸取精術(shù)精子獲得率為30-50%，通過輔助生殖技術(shù)可生育正常子代。●4、何時(shí)手術(shù)●何時(shí)手術(shù)最好，成年，還是青少年？近些年，對于克氏綜合征患者何時(shí)取精，爭議較大，有些專家推薦手術(shù)年齡為15-30歲，有些專家認(rèn)為35歲。然而，研究發(fā)現(xiàn)青少年睪丸顯微取精術(shù)精子獲得率并未優(yōu)于成年睪丸顯微取精術(shù)；并且青少年期手術(shù)失敗對于患者及其父母造成巨大壓力。因此，我們建議成年后行顯微取精術(shù)聯(lián)合輔助生殖技術(shù)助孕?！?、總結(jié)●克氏綜合征發(fā)病率高，但診斷率低，應(yīng)引起高度重視 ；克氏綜合征可導(dǎo)致發(fā)育障礙、認(rèn)知障礙、雄激素缺乏、男性不育、勃起障礙和代謝綜合征等疾?。簧龁栴}采取藥物治療，顯微取精術(shù)/輔助生殖技術(shù)助孕；藥物治療包括芳香化酶抑制劑、雌激素受體拮抗劑、促性腺激素可用于調(diào)整睪酮水平；克氏綜合征終身健康與子代健康需要進(jìn)一步研究。2016年3月-2020年12月，我們上海市一男科共收治134例非嵌合型克氏綜合征患者，行睪丸顯微取精術(shù)，睪丸顯微取精術(shù)精子獲取率51.49%（69/134）。獲得精子冷凍保存，或者直接進(jìn)行單精子卵細(xì)胞注射。冷凍片法稀少精子冷凍，可提高精子冷凍效率，并可避免當(dāng)取精失敗時(shí)不必要的女方促排卵。目前，取精并凍存成功的患者中，已有70%的家庭通過顯微取精→凍精→試管嬰兒方案生育親生子代，還有部分患者正在進(jìn)行試管嬰兒；也有部分患者尚未開始試管周期，精子仍然冷凍中。2021年07月13日3627
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王昕禧主治醫(yī)師 南華大學(xué)附屬南華醫(yī)院 泌尿外科 愧對朋友們，更新太慢了。但是上新的東西只能保證新鮮，有料和實(shí)用。 剛忙到出辦公室，一患者家屬攔住我，問老爺子今天住院啥時(shí)候可以出院，單位請假難，以方便請假。 我打趣道，平時(shí)一周休幾天呢 不多，才一天，很少的！很少啦！和你們一樣吧，基本沒啥假。 嗯，的確很少。辛苦了。老爺子住院期一周吧，請到7月3日夠了。 好的，謝謝，謝謝醫(yī)生！ 望著他匆匆離去的背影，我不知道能告訴他這八年我才休五天嗎……才不說呢，省得他擔(dān)心沒休息好的醫(yī)生萬一手術(shù)一不留神留點(diǎn)紗布在肚子里呢。嘿嘿嘿 好吧，言歸正傳，向大家匯報(bào)一個(gè)精索靜脈曲張的病歷。該病也是三分之一不育患者通過體查發(fā)現(xiàn)的癥狀。雖然也有藥物改善的可能，但是手術(shù)仍是主要治療方式。一般百分之六七十可以通過手術(shù)改善精液質(zhì)量，當(dāng)然手術(shù)指征之一主要是具有合并精子質(zhì)量異常這項(xiàng)。其他如青少年精索靜脈曲張合并睪丸發(fā)育不良的，以及重度精曲合并非手術(shù)治療無法緩解的疼痛的。 這是一位高校籃球運(yùn)動(dòng)員，說到這似乎過來我這都是高校運(yùn)動(dòng)員的挺多的，沒辦法，醫(yī)院旁邊就是兩高校。小伙日常訓(xùn)練為五到十公里跑，舉杠鈴和蛙跳等。乍一看全是負(fù)壓增高的運(yùn)動(dòng)，也就不能看出容易發(fā)生精曲了。在這里，我們可以聯(lián)想到軍人這個(gè)職業(yè)也是高發(fā)人群。 小伙從小就刻苦訓(xùn)練，其實(shí)發(fā)現(xiàn)自己左側(cè)陰囊蚓狀團(tuán)塊已經(jīng)五年了，因曲張癥狀一直加重。終于來醫(yī)院看看還有救沒。做個(gè)彩超和精液常規(guī)基本快絕望了。確實(shí)這么寬的重度精曲的確罕見。 對此治療方案，在確定沒有胡桃夾綜合征的前提下，治療方案就考慮手術(shù)加藥物治療吧，希望能改善外形，癥狀以及精子質(zhì)量吧。 手術(shù)方式可分為：1.傳統(tǒng)開放手術(shù)；2.腹腔鏡高位結(jié)扎術(shù)；3.顯微鏡下低位結(jié)扎術(shù)；4.硬化劑治療。小伙問我，這么多選擇，咋選啊。 哼哼，小學(xué)生才做選擇題。要是我，我就選顯微鏡地位結(jié)扎術(shù)。理由如下：1.復(fù)發(fā)率最低無爭議，被歐美及我國都列為治療該病的金標(biāo)準(zhǔn)；2.手術(shù)創(chuàng)傷小，畢竟微創(chuàng)嘛，顯微鏡下不用多說；3.低位結(jié)扎雖然面臨的結(jié)扎靜脈可能多了六七倍，但是更精準(zhǔn)，避免動(dòng)脈和淋巴管的損傷，術(shù)后無腫痛等不適，術(shù)后兩三天回家不是夢；4.可使用更細(xì)的顯微用線結(jié)扎，避免異物反應(yīng)；5.避免腹腔鏡下因二氧化碳?xì)飧垢邏涸斐傻难獕寒惓?，或者氣栓以及皮下氣腫等；6.這么成熟的技術(shù)應(yīng)用，費(fèi)用和開放手術(shù)只相差了350元顯微鏡加收，比腹腔鏡所使用的一次性器械相比，費(fèi)用更低。綜上所述，有這么好的選擇，還要什么自行車？ 好的故事往往是悲劇開端，經(jīng)過某個(gè)特定的轉(zhuǎn)折才能達(dá)到喜劇的結(jié)局。而選擇合適的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診就是故事轉(zhuǎn)折的開始，一旦開始往往就已經(jīng)決定了意料中無懸念的結(jié)局。所以，該患者及家屬在了解病情后不需經(jīng)過太慎重的考慮，就毅然選擇了顯微鏡下雙側(cè)精索靜脈低位結(jié)扎。術(shù)后無論外觀還是觸覺，都有了明顯的改善，希望到時(shí)候他也是那百分之六十的人吧。 在小伙術(shù)后三天清晨查房，我?guī)е鲈盒〗Y(jié)去恭喜他出院。盡管那時(shí)候，在他身邊熟睡的女友似乎還不想急著離開…… 本文資料已獲患者授權(quán)，因康復(fù)效果圖涉及隱私部位，故略去2021年06月28日854
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馮科副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 今年5月的一天，小李在朋友圈發(fā)了一張照片，照片上是一個(gè)剛出生的孩子，大大的眼睛，甜甜的笑容?？粗@張孩子的照片，我的思緒被帶回了遙遠(yuǎn)的過去。依稀還能記得小李夫婦第一次來找我就診的情形。原來小李上大學(xué)時(shí)也是醫(yī)療專業(yè)的，婚后一年多愛人還沒有懷孕，這讓他總覺得有些不對勁，就去檢查了一下精液，結(jié)果出來后嚇了他一跳，沒有精子。這不就是無精子癥嘛，以前只聽說過，如今卻實(shí)實(shí)在在的發(fā)生在自己身上，讓他一時(shí)難以接受。后來多次檢查精液都是沒有精子，就進(jìn)一步做了彩超、性激素、染色體等等一系列相關(guān)檢查，最終發(fā)現(xiàn)原來是他自己的染色體出了問題，是47,XXY，比正常男性多了一條X。自此以后，有那么一段時(shí)間小李意志消沉，渾渾噩噩，覺得生活沒有了希望，世界沒有了色彩。后來聽同班同學(xué)說河南省人民醫(yī)院生殖中心有一種顯微手術(shù)可以治療這個(gè)病。小李和愛人經(jīng)過多方打聽，重新燃起了治療的希望，決定先到醫(yī)院詳細(xì)咨詢一下。在我的門診上，接待了他們兩個(gè)，經(jīng)過咨詢，他們弄明白了原來顯微鏡下睪丸取精手術(shù)是目前治療這個(gè)病唯一的方法，成功率在50%左右。夫妻兩人認(rèn)為這個(gè)機(jī)會(huì)一定要試一試，何況成功率還這么高。經(jīng)過精心的準(zhǔn)備小李先進(jìn)行了顯微鏡下睪丸取精手術(shù)并成功取到了精子，隨即采用低溫冷凍保存。然后和愛人一起進(jìn)行試管助孕，當(dāng)時(shí)還糾結(jié)是做二代試管還是做三代試管，聽了詳細(xì)分析后夫妻二人決定做二代試管，孕中期行羊水穿刺檢查。經(jīng)過短暫的、積極的治療，小李的愛人順利懷孕了，孕20周羊水穿刺檢查發(fā)現(xiàn)孩子的染色體是正常的。如今孩紙健康出生，怎能讓一家人不開心呢！從此，小李天天守著家人和孩子，還不忘發(fā)朋友圈告訴大家這個(gè)令人激動(dòng)地消息。以前大家雖然都知道克氏綜合征這個(gè)疾病，但是一直沒有什么有效的治療方法。當(dāng)患者提出各種疑問時(shí)，能回答清楚的就回答，回答不清楚的只能勉強(qiáng)應(yīng)付。不光是患者知道的少，非專業(yè)的醫(yī)生也了解的不多。這類患者一般身材高大，皮膚白，沒有喉結(jié)和胡須，睪丸發(fā)育小，約花生米大小，通常精液里沒有精子，不能生育，陰莖發(fā)育一般沒問題，性生活大多正常。提到生育問題，以前只能供精或者抱養(yǎng)，沒有什么特殊的治療方法。近10年來隨著男性不育顯微外科在國內(nèi)的快速普及與發(fā)展，大家逐漸認(rèn)識到顯微鏡下睪丸取精術(shù)在治療克氏綜合征患者中的重要價(jià)值。國內(nèi)外不斷有成功的案例報(bào)道，這就給患者帶來了生育的希望。曾經(jīng)當(dāng)我們在河南省內(nèi)公布第一例克氏綜合征患者通過顯微鏡下睪丸取精術(shù)+第二代試管嬰兒助孕成功生育孩子時(shí)，有同行質(zhì)疑我們，這個(gè)孩子染色體是否正常。我們當(dāng)時(shí)心里也沒底，但是看到那對夫妻發(fā)來感謝地信息，心里還是挺自豪的，看到他們一家三口幸福的照片，怎么也不忍心再去打擾他們享受這么溫馨的時(shí)刻。其實(shí)在國內(nèi)外早就有這方面的文獻(xiàn)報(bào)道了，普通的二代試管就能幫助這類患者。只是省內(nèi)或者在我們中心還沒有成功的案例。當(dāng)我們在省內(nèi)努力為患者謀求解決問題的方法時(shí)，難免會(huì)有一些不一樣的聲音。隨著接受該治療方式的患者越來越多，成功的病例也在逐漸增多，質(zhì)疑的聲音逐漸消失，我們的信心越來越高。對于這類患者到底是做二代試管好，還是做三代試管好，一直都沒有定論。小李夫婦經(jīng)過多方的遺傳咨詢及專家會(huì)診，最終沒有選擇三代試管，僅靠二代試管和孕中期的羊水穿刺檢查就解決了這個(gè)艱難的抉擇，并最終生育了一個(gè)健康的男孩。有些患者會(huì)不斷地問“我這個(gè)病到底是什么原因？為什么會(huì)多一條X染色體呢？”很多醫(yī)生可能都會(huì)回答“這是先天性的”。目前克氏綜合征的發(fā)病機(jī)制并不十分清楚。過去人們普遍認(rèn)為克氏綜合征的產(chǎn)生是隨機(jī)的，發(fā)病率在1/500-1000，也有報(bào)道和母親的年齡有關(guān)，就是母親的生育年齡越大，出現(xiàn)的機(jī)會(huì)越高。然而仍有一半的克氏綜合征患者與父源因素相關(guān)。直到近期，國內(nèi)學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)克氏綜合征產(chǎn)生的“非經(jīng)典孟德爾遺傳模型”，鑒定出USP26基因異常是克氏綜合征患者子代產(chǎn)生的關(guān)鍵基因。以后如果克氏綜合征想查致病原因，基因檢測可能會(huì)是一個(gè)不錯(cuò)的選擇。2021年06月13日4367
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馮科副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 染色體異常在生殖中心男科門診的男性不育癥患者中頗為常見，尤其是反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育的男性人群。以前大家遇到這種情況，首先想到的就是女方出了問題，很少會(huì)想到男方染色體有問題也可以導(dǎo)致這樣的結(jié)果。正常男性的染色體為46，XY，23對。有22對染色體叫做常染色體，還有一對叫做性染色體，男性是XY，女性是XX。其中一半來自父親，另一半來自母親。人們常說孩子像父母，比如雙眼皮、大眼睛等，主要是染色體攜帶的基因遺傳自父母。一般情況下都是遺傳好的方面，偶爾也會(huì)遺傳不好的。 一、克氏綜合征（47，XXY）男性不育患者中最常見的染色體異常是47,XXY，比正常的男性多了一條X，學(xué)名叫克氏綜合征。它的發(fā)生率在出生男嬰中大約占到1/500-1/1000。絕大多數(shù)是沒有精子的，小時(shí)候不容易被家長察覺，結(jié)婚后多因不能自然生育就診。目前國內(nèi)外推薦該類患者行顯微鏡下睪丸取精術(shù)（micro-TESE），約有一半的機(jī)會(huì)能獲取精子，然后通過試管嬰兒生育親生子代。到目前為止，還沒有觀察到通過這種方式出生的孩子中有遺傳傾向，也就是出生的孩子染色體都是正常的、健康的。其中的原因還在探索中...... 二、超雄綜合征（47，XYY）XYY綜合征也叫超雄綜合征，跟克氏綜合征很像，只是它比正常的男性多了一條Y染色體。一般身材較高，智力一般，“傳說”有暴力傾向。生育能力一般沒有太大問題，基本上都能自然生育。如果不是有意檢查染色體，很難發(fā)現(xiàn)這種異常的，所以在生殖男科門診上見到這種異常的機(jī)會(huì)比較少。XYY綜合征生育子代理論上會(huì)使胎兒有2/4的機(jī)會(huì)是正常的，1/4的機(jī)會(huì)是和染色體異常的父親一樣，1/4的機(jī)會(huì)是克氏綜合征（XXY）。結(jié)婚后還是有較大的可能自然生育健康的孩子。 三、染色體平衡易位染色體平衡易位是說由于某種原因一條染色體上有一段"搬"到另一段染色體上，這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的"內(nèi)部搬家"，就像你把書桌從書房搬到了客廳一樣，家具并沒有少。就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)沒有改變，所包含的基因也沒有缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出任何異常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。但是結(jié)婚后對生育孩子會(huì)有一定的影響。染色體平衡易位理論上會(huì)使胎兒有1/18的機(jī)會(huì)是正常的，1/18的機(jī)會(huì)是和攜帶染色體平衡易位的父親一樣的，16/18的機(jī)會(huì)是不正常的（包括胚胎停止發(fā)育、發(fā)育畸形等等）。如果運(yùn)氣足夠好的話，也有可能很順利的生育健康的孩子。如果不想去碰運(yùn)氣，第三代試管嬰兒技術(shù)是可以幫助生育健康孩子的。四、染色體羅氏易位染色體羅氏易位也叫羅伯遜易位，它是一種特殊的易位形式，經(jīng)常發(fā)生在第13號、第14號、第15號、第21號、第22號染色體上。當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或在其附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處連接在一起，形成一條由兩條長臂構(gòu)成的“新的”染色體，兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)“新的”小染色體，小染色體往往在第二次分裂時(shí)丟失。所以在化驗(yàn)結(jié)果上看到的就是少一條染色體，只有45條。因?yàn)樗侨旧w平衡易位的特殊形式，所以在外貌、智力和發(fā)育上也沒有任何異常。同樣也只是會(huì)影響生育。理論上來講，羅氏易位的父親會(huì)使胎兒有1/6的機(jī)會(huì)是正常的，1/6的機(jī)會(huì)是和攜帶染色體羅氏易位的父親一樣的，4/6的機(jī)會(huì)是不正常的（包括胚胎停止發(fā)育、發(fā)育畸形等等）。自然生育健康的孩子也是有機(jī)會(huì)的；如果不愿碰運(yùn)氣，也可以借助第三代試管嬰兒技術(shù)生育健康的孩子。 五、其他染色體異常當(dāng)然還有其他類型的染色體異常比如染色體多態(tài)性、染色體臂間倒位、染色體臂內(nèi)倒位、復(fù)雜平衡易位、環(huán)狀染色體等等，具體屬于哪一種，生育健康子代的可能性有多大，還需要結(jié)合實(shí)際情況來“一對一”分析。以上討論的可能性都是在配偶染色體正常的情況下得出的，如果女方染色體也有異常，那情況就更加復(fù)雜了。所以一旦遇到胚胎停止發(fā)育、反復(fù)流產(chǎn)、發(fā)育畸形等等，建議父母雙方都查一查染色體，不論結(jié)果如何都找專業(yè)的醫(yī)生詳細(xì)咨詢一下。2021年05月15日1778
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翁邁副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 男科中心 男性不育患者為什么需要基因檢測？在生育率下降的大背景之下，還有一個(gè)尷尬的現(xiàn)狀，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國不孕不育人群目前已接近5000 萬，已經(jīng)成為一個(gè)不容忽視的問題，占育齡夫婦的 12.5%。其中，男性因素約占近一半，而一部分患者無法獲得明確的病因診斷，因此會(huì)診斷治療不夠精準(zhǔn)、出現(xiàn)反復(fù)求診的現(xiàn)狀。在這些男性患者之中，約有 30% 的患者由遺傳學(xué)因素導(dǎo)致，主要可表現(xiàn)為少精子癥、無精子癥、重度弱精癥，精子畸形率高、精子無運(yùn)動(dòng)能力等。另外，遺傳問題還可導(dǎo)致第二性征發(fā)育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反復(fù)流產(chǎn)、ICSI 治療失敗等問題。遺傳學(xué)因素導(dǎo)致的男性不育會(huì)存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學(xué)檢查明確診斷，可能會(huì)繼續(xù)嘗試性用藥或盲目手術(shù)治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫(yī)療費(fèi)用。那么什么是“生育基因檢測呢”。打個(gè)比方，把人體發(fā)育比喻成 “蓋樓房”，基因則是一本藍(lán)圖，而蛋白質(zhì)、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋。基因出現(xiàn)變異，是藍(lán)圖出現(xiàn)錯(cuò)誤，屬于“先天” 問題。而 “施工過程” 出現(xiàn)的問題則屬于后天問題。不孕不育可以是 “藍(lán)圖” 問題，也可以是 “施工” 問題。例如，遺傳物質(zhì)產(chǎn)生改變，屬于先天問題；而抽煙、喝酒、接觸污染等環(huán)境問題屬于后天問題。對于后天問題，相對來說容易治療；而對于先天問題，目前較難治療，大多只能通過輔助生殖技術(shù)完成生育。不孕不育已證明和特定的基因有關(guān)系，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過 100 個(gè)基因和男性不育相關(guān)?；驒z測可以檢查與生育功能有關(guān)的基因是否發(fā)生了 “突變”。那么測了有什么用呢？首先可以輔助醫(yī)生明確診斷，一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由于精子產(chǎn)生周期為 74 天左右，患者必須進(jìn)行長達(dá) 2 個(gè)半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由于遺傳問題導(dǎo)致的精子發(fā)生障礙（如 Y 微缺失、減數(shù)分裂停滯相關(guān)基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應(yīng)作用的。在這種情況下，可以依據(jù)確診結(jié)果，建議患者不要繼續(xù)用藥治療，而采取試管嬰兒方案。其次，在某些特定的情況下，遺傳學(xué)診斷可能會(huì)對治療策略產(chǎn)生影響。在性發(fā)育異常（例如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發(fā)育遲緩）的患者中，有時(shí)會(huì)使用激素治療。然而，同樣是核型 46，XY 患者，可能存在多種臨床表現(xiàn)非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α- 還原酶缺乏綜合征，睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不良等。通過基因檢測明確診斷后，治療方案的制定會(huì)更有針對性，預(yù)后更加明確。另外，基因檢測可以幫助我們評估顯微取精手術(shù)的必要性和成功概率。最后，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉(zhuǎn)求診的情況。不可否認(rèn)生育基因檢測的積極意義，但當(dāng)然基因檢測也會(huì)尤其局限性，尚在進(jìn)一步完善中。2021年05月08日1618
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張副興主治醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 生殖中心 我們數(shù)一數(shù)，這個(gè)精子正常的其實(shí)也是很多的，以男性一次射精有幾千萬個(gè)精子，甚至像一個(gè)精子乘以這個(gè)正正常形態(tài)的比例算一下，也有幾十萬到幾百萬，所以正常形態(tài)的精子其實(shí)也是很多的，即使報(bào)告單上精子畸形率是100%，也不能說所有的精子都是畸形，因?yàn)閷?shí)驗(yàn)室只是抽樣技術(shù)了，你幾千萬個(gè)精子中的。 200個(gè)。 精子畸形率高，懷孕概率會(huì)相對降低，這是一個(gè)比較級。 基因子畸形率是99%的，生育能力可能會(huì)比96的稍微低一點(diǎn)。 等待的時(shí)間會(huì)長一點(diǎn)，但不是說不會(huì)懷孕，這好比丑男找到對象的概率比帥哥來的低，但絕大多數(shù)丑男最終還是找到了對象。 精子畸形率高也是能夠懷孕的。國外有很多文章已經(jīng)證實(shí)，即使精子畸形率是100%，也有很大的概率能夠自然懷孕。 門診有很多生過一胎健康寶寶的，來生二胎一查精子畸形率也是很高的，說明受精的可能也是畸形中的一個(gè)。 精子畸形率跟小孩的畸形其實(shí)沒有很大的聯(lián)系，精子畸形率講的是精子的外觀。 而精子給小孩子的是遺傳物質(zhì)，是精子的內(nèi)力，跟小孩子這個(gè)畸形，它的外觀其實(shí)是兩回事情。這好比丑男生的孩子一般都比較丑，但孩子一般都是健康的，這是一個(gè)道理。小孩子的畸形更多的跟2021年05月06日1435
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