一、流行病學(xué)、病因?qū)W和病理生理學(xué)膀胱外翻(bladderexstrophy)是一種罕見的嚴(yán)重先天性泌尿道畸形，包括腹壁、臍、恥骨及生殖器畸形，表現(xiàn)為下腹壁和膀胱前壁缺損，膀胱后壁向前外翻，黏膜外露，輸尿管口直接暴露于體表并間斷有尿液排出，恥骨聯(lián)合分離，多數(shù)患者還伴有尿道上裂，稱膀胱外翻-尿道上裂綜合征(bladderexstrophy-epispadiascomplex，BEEC)。其發(fā)病率為1：10000~1：50000，男女比為(2~3)：1。膀胱外翻是由于泄殖腔黏膜在第4孕周時(shí)向尾側(cè)移位失敗、阻礙間充質(zhì)移行和下腹壁的正常發(fā)育所致。正常情況下，孕14周的時(shí)候B超就可以看見膀胱，但是產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)膀胱外翻的情況較少。二、分型在膀胱外翻-尿道上裂綜合征疾病譜中，膀胱的外翻程度有很大的差異。I級(jí)：膀胱外翻程度最小。尿道呈完全上裂狀態(tài)，恥骨聯(lián)合與肛提肌的分離程度是最小的，只有膀胱括約肌是裂開呈外翻狀。除非分開陰唇向內(nèi)部仔細(xì)檢查，否則這種情況在女孩中很可能經(jīng)常被忽視掉。在緊張用力時(shí)，可以看到少量脫垂的膀胱黏膜。Ⅱ級(jí)：是輕中度的膀胱外翻。其中恥骨聯(lián)合分離與尿道上裂一并存在，且膀胱頸部裂開外翻程度超過膀胱三角區(qū)。輸尿管開口暴露在外。在少數(shù)病例中，只有一部分膀胱黏膜暴露在上端或下端，或部分外翻的膀胱黏膜從未被腹壁覆蓋的地方脫垂出來。隨著壓力的增加，相當(dāng)一部分膀胱黏膜會(huì)脫垂出來。III級(jí)：典型的膀胱外翻：存在尿道上裂的陰莖體裂開或陰蒂分裂，恥骨聯(lián)合分離較寬，肛門開口經(jīng)常前置異位以及伴發(fā)狹窄。此外，骨盆雙翼是扁平的，臀部的角度是后旋的，而腳是前傾的。腹部用力時(shí)，膀胱就會(huì)像氣球一樣向前膨脹，但放松之后，膀胱黏膜用手輕壓就又可能縮進(jìn)腹部。其伴發(fā)的先天畸形包括腎臟發(fā)育缺如或腎臟發(fā)育不良等腎臟缺陷。IV級(jí)：為泄殖腔外翻畸形(exstrophyofthecloaca，CE)或臍膨出-膀胱外翻-肛門閉鎖-脊椎缺陷綜合征(omphalocele，exstrophy，imperforateanus,andspinaldefectscomplex，OEIS)表現(xiàn)為整個(gè)膀胱脫出的嚴(yán)重膀胱外翻，合并廣泛的腹直肌分離和肛門閉鎖。存在骨盆骨過度扁平化、恥骨聯(lián)合嚴(yán)重分離及臀部嚴(yán)重的旋轉(zhuǎn)移位。與敞開的膀胱底板相關(guān)的是，有許多患者存在廣泛的臍帶下筋膜缺陷。而進(jìn)一步伴發(fā)的畸形包括臍膨出、腦膜膨出或脊髓腦膜膨出，以及雙側(cè)腹股溝疝。男孩可能還存在睪丸未降。膀胱分裂或重復(fù)畸形是常見的合并癥，單側(cè)腎發(fā)育不全和腸脫垂也可能出現(xiàn)。三、診斷正常情況下，孕14周的時(shí)候B超就可以看見膀胱，但胎兒尿量產(chǎn)生較少，產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)膀胱外翻的概率較小，產(chǎn)前檢出率僅為15%。典型膀胱外翻的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)如下：·膀胱不充盈。·臍帶低位。·恥骨聯(lián)合分離較寬。·性別不清?！るS妊娠期增加變大的下腹壁腫塊。膀胱外翻出生后的典型表現(xiàn)為下腹壁缺損、膀胱膨出外翻、恥骨聯(lián)合分離及尿道上裂，故一般出生后就可以明確診斷。具體嚴(yán)重程度可參照上述系統(tǒng)分級(jí)。四、治療(一)新生兒時(shí)期的處理外翻的膀胱用非黏附性的保鮮膜包裹，以防膀胱黏膜與衣服或尿布粘在一起。另外，在每次更換尿不濕的時(shí)候，應(yīng)該將覆蓋的保鮮膜去除，用生理鹽水澆灌，清潔整個(gè)外翻的膀胱。在出生后的幾個(gè)小時(shí)內(nèi)應(yīng)該進(jìn)行心、肺檢查和一般體檢，并做泌尿道超聲明確腎臟排泄情況。如果膀胱底板發(fā)育好，可以及時(shí)行膀胱回納、后尿道成形、腹壁關(guān)閉矯正術(shù)?；丶{關(guān)閉的膀胱可以避免刺激與損傷，并且小的膀胱在缺乏括約肌收縮和出口阻力較低的情況下，可以進(jìn)一步發(fā)育變大。如果外翻的膀胱較小，且底板呈纖維樣改變，則不適合行在新生兒期行關(guān)閉修復(fù)手術(shù)。另外，陰莖陰囊重復(fù)略形、膨出膀胱內(nèi)異位腸道、膀胱發(fā)育不良和明顯的雙側(cè)腎積水等情況，也不適合行膀胱關(guān)閉手術(shù)。延遲關(guān)閉手術(shù)一般在6~12個(gè)月后進(jìn)行，避免小膀胱關(guān)閉手術(shù)出現(xiàn)的膀胱裂開和將來可能有尿失禁。如果6~12個(gè)月后還不適合行膀胱關(guān)閉手術(shù)，則可考慮膀胱切除及非回流性結(jié)腸轉(zhuǎn)流術(shù)或輸尿管乙狀結(jié)腸吻合術(shù)。(二)骨盆截骨膀胱外翻患兒不僅恥骨聯(lián)合分離較寬，而且骨盆環(huán)也是開放的。膀胱板越大、恥骨聯(lián)合分離越寬，就越需要骨盆截骨治療。兒童的髖關(guān)節(jié)和下肢的骨骼肌肉功能是正常的，而且，即使在沒有行骨盆截骨下，患兒外旋的步態(tài)隨著下肢肌肉功能的增強(qiáng)會(huì)有所減輕。在出生后72小時(shí)之內(nèi)、且恥骨間距小于4cm的膀胱外翻，如果恥骨韌性好，麻醉后手術(shù)可以將兩側(cè)分離的恥骨在中間拉攏，則可以不行骨盆截骨手術(shù)。骨盆截骨的方法主要有以下幾種：·垂直截骨術(shù)·恥骨上支、恥骨下支截骨術(shù)?！に浇毓切g(shù)。·斜行截骨術(shù)。骨盆截骨后尚需外固定支架或石膏進(jìn)行固定，減輕骨盆的張力，促進(jìn)腹部傷口的愈合。在初期膀胱外翻關(guān)閉時(shí)行骨盆截骨手術(shù)的好處主要有：①恥骨聯(lián)合靠近、關(guān)閉骨盆環(huán)，降低腹壁與膀胱關(guān)閉的張力及避免使用筋膜皮瓣修補(bǔ)腹壁，有利于腹壁和膀胱的愈合；②膀胱及后尿道回納骨盆環(huán)后，可以增加膀胱的出口阻力；③盆底肌向中線靠攏、支撐膀胱頸，從而輔助尿控功能，并對(duì)盆底器官起到支撐托舉的作用；④有利于陰莖腳的靠攏和陰莖體的伸長(zhǎng)，改善陰莖外觀長(zhǎng)度。（三）膀胱外翻的手術(shù)治療1、現(xiàn)代分期膀胱外翻修復(fù)術(shù)(modernstagedrepairofexstrophy，MSRE)是目前治療膀胱外翻受到廣泛采用的手術(shù)方法。早期行外翻膀胱回納關(guān)閉、腹壁關(guān)閉修補(bǔ)以及后尿道成形術(shù)，將膀胱外翻轉(zhuǎn)化為完全性的尿道上裂。6~12個(gè)月后再行尿道上裂修復(fù)(改良的Cantwell-Ransley術(shù)式或Mitchell術(shù)式)。5~9歲時(shí)，患兒能夠配合排尿訓(xùn)練并有足夠的膀胱容量后，再行膀胱頸重建術(shù)(Young-Dees-Leadbetter術(shù)式)和輸尿管再植術(shù)。2、完全性一期膀胱外翻修復(fù)術(shù)(completeprimaryrepairofexstrophy，CPRE)又稱Mitchell術(shù)式膀胱外翻修復(fù)術(shù)，在新生兒期就可以施行，同時(shí)采用陰莖分解技術(shù)修復(fù)尿道上裂，以減少膀胱外翻修復(fù)重建的手術(shù)次數(shù)，并在沒有膀胱頸重建的情況下獲得潛在的尿控。其將膀胱回納與腹壁關(guān)閉、膀胱頸的重建及尿道上裂的修復(fù)一期全部完成。3、Kelly膀胱外翻修復(fù)術(shù)又稱盆底軟組織徹底松解修復(fù)術(shù)(radicalsofttissuemobilization，RSTM)，包括膀胱關(guān)閉回納、腹股溝斜疝修補(bǔ)及腹壁缺損修復(fù)；陰莖延長(zhǎng)、后尿道及膀胱頸的一期重建；陰莖陰囊及尿道上裂修復(fù)以及盆底肌的徹底松解。尤其需要注意松解分離的是陰部神經(jīng)血管束、恥骨與坐骨的骨膜，骨膜上會(huì)有隨意和非隨意括約肌附著。術(shù)中可將膀胱括約肌環(huán)繞近端尿道、重建膀胱頸，是獲得控尿的一個(gè)重要因素。Kelly在1995年報(bào)道了Kelly術(shù)式治療膀胱外翻，并不斷改進(jìn)，已經(jīng)由分期骨盆截骨Kelly膀胱外翻修復(fù)術(shù)演變成I期不截骨Kelly膀胱外翻修復(fù)術(shù)。其已不受患兒年齡的限制，均可I期完全性膀胱外翻修復(fù)且不需要骨盆截骨，也可作為MSRE或CPRE的二期手術(shù)。國(guó)內(nèi)在2015年首次對(duì)Kelly膀胱外翻修復(fù)術(shù)進(jìn)行報(bào)道介紹。4、Warsaw修復(fù)術(shù)2000年由BakaJakubiak首次描述，Warsaw術(shù)式首次手術(shù)包括膀胱回納關(guān)閉后尿道成形、恥骨閉合和腹壁缺損修復(fù)，無論是否進(jìn)行骨盆截骨術(shù)，都要進(jìn)行適當(dāng)?shù)墓潭?。所有年齡超過72小時(shí)或恥骨聯(lián)合分離超過5cm的患者都要進(jìn)行骨盆截骨術(shù)，使用石膏固定3周后，再用彈性繃帶固定3周。當(dāng)膀胱容量超過70ml，且兒童有意愿尿控時(shí)。膀胱頸重建和尿道上裂修復(fù)就可以一起完成。BakaJakubiak在100多例典型膀胱外翻和完全性尿道上裂患者中應(yīng)用了這種手術(shù)方法。交感神經(jīng)帶常規(guī)分離開來，以便更好地顯示膀胱頸和后尿道區(qū)域。該手術(shù)的另一個(gè)好處是膀胱頸和后尿道在第二次手術(shù)中更直，這使得膀胱外翻重建手術(shù)后插管和膀胱鏡檢查更容易。手術(shù)的并發(fā)癥只有10%，主要為尿道瘺或狹窄。5、Erlangen修復(fù)術(shù)Erlangen手術(shù)是膀胱外翻關(guān)閉術(shù)中涉及最廣的方法，由Schrott開創(chuàng)，并得到Rosch的推廣。如果膀胱板看起來大小合適，則可在8周大時(shí)行膀胱外翻“全”修復(fù)矯正。如果膀胱板在出生時(shí)太小，膀胱關(guān)閉只能進(jìn)行雙側(cè)腹股溝探查、恥骨聯(lián)合閉合、尿道上裂修復(fù)，而不用骨盆截骨。在典型的Erlangen“全”修復(fù)術(shù)中，除了外翻膀胱回納關(guān)閉，還進(jìn)行雙側(cè)輸尿管再植入、膀胱頸成形、雙側(cè)腹股溝探查、尿道上裂修復(fù)、恥骨聯(lián)合閉合，不需要骨盆截骨，并留置硬膜外導(dǎo)管麻醉5天。骨盆截骨術(shù)只在泄殖腔外翻和需要再次手術(shù)膀胱關(guān)閉的患者中進(jìn)行。因此，Erlangen修復(fù)術(shù)確實(shí)是一種完全性膀胱外翻修復(fù)術(shù)，一次手術(shù)就包括完成膀胱外翻修復(fù)術(shù)的所有分期手術(shù)。無論新生兒選擇何種膀胱外翻重建方法，仍有一定的手術(shù)原則：①膀胱后尿道需從周圍組織中徹底松解下來；②首期同時(shí)修復(fù)尿道上裂需要謹(jǐn)慎選擇患者；③無張力閉合腹部，如果需要的話，可以行骨盆截骨加以輔助；④選擇新生兒行膀胱外翻閉合修復(fù)術(shù)需要建立嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)。6、Mainz修復(fù)術(shù)Hohenfelner和他的同事首先開始對(duì)手術(shù)失敗的膀胱外翻患者和膀胱板小的患者使用輸尿管乙狀結(jié)腸造口術(shù)，使得Mainz修復(fù)術(shù)作為一種技術(shù)在原發(fā)性膀胱外翻中得以應(yīng)用。從1964年開始不管膀胱板在出生時(shí)的大小，所有新生兒膀胱外翻患兒都使用這一技術(shù)，并在2歲時(shí)，患者接受輸尿管乙狀結(jié)腸造口術(shù)，而一些殘余的膀胱被制成小的精囊并同時(shí)行陰莖重建手術(shù)。在女孩中，則重建外生殖器和子宮前端固定。不管男孩還是女孩，外觀的矯正通常在以后才需要。但是，這通常意味著需要進(jìn)一步手術(shù)。1996年，F(xiàn)isch及其同事報(bào)道了Mainz結(jié)腸袋矯正膀胱外翻的長(zhǎng)期隨訪結(jié)果。這是為了減少結(jié)腸內(nèi)壓力和維持更好的控尿，但大多數(shù)患者需要及時(shí)口服堿化鹽。五、隨訪和預(yù)后膀胱外翻患者需要長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。膀胱外翻修復(fù)后的并發(fā)癥包括腹壁裂開、膀胱裂開外翻脫垂、引流管脫落、泌尿道感染、針道感染、傷口感染、尿道輕度狹窄、恥骨下后尿道糜爛、尿道皮膚痿、尿道憩室、陰道狹窄或閉鎖、陰莖缺血壞死/缺損等。任何方法的膀胱外翻修復(fù)失敗后，都可能表現(xiàn)為膀胱完全裂開、膀胱脫垂、新尿道狹窄和梗阻、軟組織丟失，以及膀胱皮膚瘺，并會(huì)影響到膀胱的發(fā)育及日后膀胱頸的重建，從而影響尿控功能。關(guān)于膀胱外翻術(shù)后的尿控情況，大部分文獻(xiàn)報(bào)道的尿控率均在70%以上，其尿控率的計(jì)算是包括完全性尿控和部分性尿控的，而且經(jīng)過膀胱擴(kuò)大和(或)尿流改道、間歇導(dǎo)尿而獲得的尿控也是算在內(nèi)的，但各個(gè)文獻(xiàn)對(duì)于完全性尿控、部分性尿控以及尿失夢(mèng)的定義劃分卻不盡相同。其中，膀胱外翻術(shù)后患者的完全性尿控率在文獻(xiàn)報(bào)道中，不到部分性尿控率的50%。在現(xiàn)代小兒泌尿外科中，膀胱外翻患者已經(jīng)很少需要進(jìn)行不可控性尿流改道手術(shù)了。而膀胱頸重建失敗的大部分患者注定需要膀胱擴(kuò)大和可控性尿流改道手術(shù)。目前，所有膀胱擴(kuò)大伴可控性尿流改道的患兒都可以通過間歇導(dǎo)尿來保持干燥。膀胱頸重建失敗的大多數(shù)患者也可以通過行膀胱擴(kuò)大和膀胱頸封閉手術(shù)來獲得可控性排尿，而且膀胱擴(kuò)大可以提供有效的原液留存，避免腎功能的長(zhǎng)期損害。尿流改道手術(shù)偶爾需要在5歲或更小就進(jìn)行。因?yàn)榘螂淄夥純盒枰缙谀蛄鞲牡乐饕艿缴夏蚵返牟∽?比如腎積水或反復(fù)腎盂腎炎等)和社會(huì)因素的影響，而且在幼兒當(dāng)中也是安全的，并可以獲得良好的尿控效果。對(duì)于已經(jīng)行膀胱頸重建的患兒，如果膀胱不大可能發(fā)育到有足夠的容量話，早期行可控性尿流改道更為合適。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 患者女，27歲，出生時(shí)患先天膀胱外翻，曾與3歲，8歲時(shí)在當(dāng)時(shí)的白求恩醫(yī)大三院做過兩次手術(shù)。用大腸做的膀胱，現(xiàn)一切良好。 兩次手術(shù)均比較成功。 想得到怎樣的幫助: 請(qǐng)問患者現(xiàn)在能否過正常的夫妻生活，是否還需要檢查？貴陽醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院泌尿外科孫發(fā)：女性泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)是兩個(gè)獨(dú)立的系統(tǒng)，膀胱外翻手術(shù)和腸代膀胱手術(shù)是在腹腔和盆腔進(jìn)行，而夫妻生活是在生殖系統(tǒng)進(jìn)行（陰道），就是說泌尿系統(tǒng)，消化系統(tǒng)，生殖系統(tǒng)三者是獨(dú)立的，對(duì)性生活沒有影響。但如果是懷孕，懷孕后要觀察排尿情況和腎臟是否有積水，因?yàn)殡S著子宮增大，會(huì)壓迫輸尿管和膀胱，有可能導(dǎo)致腎積水相關(guān)的并發(fā)癥，不過不是所有的病人發(fā)生，只要定期到醫(yī)院隨訪就行了，不用太擔(dān)心！