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燕太強(qiáng)主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科（骨腫瘤） 骨軟骨瘤病與內(nèi)生軟骨瘤病簡介臨床上，在所有的良性軟骨系統(tǒng)腫瘤中，以骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤最為常見。骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤多為單發(fā)，一旦發(fā)病部位達(dá)到兩處及以上，即可相應(yīng)診斷為骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病。這是兩種罕見但重要的骨骼疾病，對(duì)病人的生活質(zhì)量和健康狀態(tài)有著顯著的影響，往往在兒童及青少年時(shí)期由于骨骼畸形及生長障礙就醫(yī)而被診斷。成年后，由于關(guān)節(jié)對(duì)位不良，常常導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛和退行性變。更為重要的是，盡管兩者為良性病變，但均具有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。因此，本文將重點(diǎn)介紹這兩類疾病的病因、癥狀、主要治療方法，以及預(yù)防疾病惡變需要注意些什么，供大家學(xué)習(xí)交流。一、骨軟骨瘤病骨軟骨瘤病（多發(fā)骨軟骨瘤），又被稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣（MultipleHereditaryExostoses,MHE），是一種常染色體顯性遺傳病。它主要表現(xiàn)為多個(gè)外生骨疣（即骨軟骨瘤）在骨骼表面背向關(guān)節(jié)生長，這些外生骨疣可以在全身各處出現(xiàn)，但尤其常見于長骨的干骺端，如股骨、脛骨和肱骨，也常見于中軸骨，如骨盆、肩胛骨和脊柱。1.遺傳特點(diǎn)骨軟骨瘤病的發(fā)生與EXT1或EXT2基因的突變有關(guān)，約70-94%的多發(fā)骨軟骨瘤病患者存在EXT1/2胚系突變。EXT1基因在染色體8q24區(qū)域，EXT2基因位點(diǎn)在11p11-13，骨軟骨瘤病以EXT1突變更為常見。EXT基因編碼的蛋白質(zhì)Exostosin參與了細(xì)胞表面的分子信號(hào)傳導(dǎo)，包括對(duì)多種生長因子的組織分布及生物有效性的調(diào)節(jié)。當(dāng)EXT1或EXT2基因突變時(shí)，會(huì)影響軟骨細(xì)胞的信號(hào)傳導(dǎo)，導(dǎo)致軟骨細(xì)胞過度增殖和骨骼發(fā)育異常。骨軟骨瘤病作為顯性遺傳病，意味著只要父母中有一方攜帶這種突變基因，子女就有同等幾率患病。兩個(gè)顯著的特點(diǎn)為，（一）、男性患者由于青春期長，生長板閉合較晚，因此一般男性畸形程度較女性重。（二）、EXT1基因突變的患者表型特征更突出，無論男女，身體骨軟骨瘤的數(shù)量、肢體的短縮程度、身材矮小程度和中軸骨受累的幾率都比EXT2基因突變更為明顯（p<0.0005）（JBoneJointSurgAm,2011;ClinOrthopRelatedRes,2015）。2.臨床表現(xiàn)骨軟骨瘤病通常在兒童時(shí)期發(fā)病，隨著骨骼的生長，外生骨疣的數(shù)量和大小會(huì)逐漸增加?；颊咧饕Y狀包括：1）骨骼畸形和身材矮?。汗擒浌橇鰰?huì)導(dǎo)致骨骼生長異常和畸形，從而影響身高。2）疼痛和功能障礙：骨軟骨瘤可能會(huì)壓迫周圍的肌肉、肌腱、神經(jīng)和血管，導(dǎo)致疼痛和功能障礙。3）關(guān)節(jié)活動(dòng)受限：骨軟骨瘤會(huì)影響關(guān)節(jié)活動(dòng)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。4）惡變風(fēng)險(xiǎn)：雖然骨軟骨瘤病是良性疾病，但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)，這種惡變通常發(fā)生在成年患者身上，惡變率為5%左右。意大利Rizzoli研究中心研究了多發(fā)性骨軟骨瘤的基因型-表型的相關(guān)性，調(diào)查了529名患者，將患者分為輕、中和重三型（如下表），26例惡變患者多發(fā)骨軟骨瘤的診斷年齡平均為7.6歲，惡變診斷年齡平均為28.6歲。惡變?yōu)檐浌侨饬龅牟课蛔疃嘁娪诠桥韬图珉喂?，但未發(fā)現(xiàn)惡變的風(fēng)險(xiǎn)與性別、畸形程度、骨軟骨瘤的數(shù)量以及EXT1/2突變顯著相關(guān)（JBoneJointSurgAm,2011）。3、臨床分型臨床上按照患者表型特征分為輕（I型），中（II型）和重（III型）三型。529患者中1/4為重型，其他3/4為輕中型（輕/中型約1:1）。（來自JBoneJointSurgAm,2011）典型病例男性，29歲，自幼診斷為多發(fā)骨軟骨瘤，因骨盆部位包塊入院，術(shù)前檢查懷疑骨盆骨軟骨瘤惡變，手術(shù)行腫瘤切除，保留髖關(guān)節(jié)后柱，股骨頭髖臼重建，假體置換，術(shù)后病理確診軟骨肉瘤I級(jí)，現(xiàn)為術(shù)后10年，腫瘤未復(fù)發(fā)，功能良好。隨訪10年行走視頻二、內(nèi)生軟骨瘤病內(nèi)生軟骨瘤?。ǘ喟l(fā)內(nèi)生軟骨瘤，Enchondromatosis）是一種非遺傳性基因突變導(dǎo)致的疾病，主要特征為骨內(nèi)多處出現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤。這些軟骨瘤通常是良性的，但在某些情況下可以惡變?yōu)檐浌侨饬?。Ollier病和Maffucci綜合征是內(nèi)生軟骨瘤病最常見的兩種類型。Ollier?。阂远喟l(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為特征，通常累及長骨和扁平骨，如股骨、脛骨、骨盆等?；颊呖赡茉趦和瘯r(shí)期就表現(xiàn)出癥狀，隨著骨骼成熟，軟骨瘤的數(shù)量和大小可能會(huì)增加。Ollier病患者除了骨骼畸形外，還可能面臨骨折和疼痛的風(fēng)險(xiǎn)。Maffucci綜合征：即軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征，是一種更為罕見的內(nèi)生軟骨瘤病，其特點(diǎn)是多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤與多發(fā)性軟組織血管瘤同時(shí)存在。血管瘤通常位于上肢，如手部和前臂，但也可能出現(xiàn)在下肢和軀干。Maffucci綜合征患者除了骨骼畸形外，還可能面臨血管瘤破裂出血和內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。女性，63歲，Maffucci綜合征，骨盆及股骨近遠(yuǎn)端受累，股骨畸形。左側(cè)骨盆內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬觥?.遺傳特點(diǎn)內(nèi)生軟骨瘤病的病因尚未完全明確，但研究表明，非遺傳性基因突變起著重要作用。IDH1基因位于染色體2q33.3，IDH2基因在15q26.1，IDH基因編碼一種酶稱為異檸檬酸脫氫酶，這種酶在細(xì)胞內(nèi)催化異檸檬酸轉(zhuǎn)化為α-酮戊二酸。IDH1/2突變見于81%Ollier病和77%Maffucci綜合征患者。IDH1突變常見的類型是在IDH1基因的第132位氨基酸發(fā)生突變，替換了精氨酸（arginine，R）為組氨酸（histidine，H），因此被稱為R132H突變。IDH2基因突變發(fā)生在第四外顯子的R140和R172。IDH1/2突變導(dǎo)致酶活性的異常改變，使其催化產(chǎn)物從α-酮戊二酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-羥戊二酸（2-hydroxyglutarate，2-HG），細(xì)胞內(nèi)促癌代謝產(chǎn)物2-HG異常積累，影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致內(nèi)生軟骨瘤的形成。需要強(qiáng)調(diào)的是，內(nèi)生軟骨瘤病并非遺傳性疾病，因此患者的家族成員通常不會(huì)患病。2.臨床表現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤病早期通常不伴明顯癥狀，隨著骨骼的生長，內(nèi)生軟骨瘤的數(shù)量和大小也會(huì)逐漸增加?；颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等癥狀。在嚴(yán)重病例中，軟骨瘤可能累及整個(gè)骨骼系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。此外，與骨軟骨瘤病類似，內(nèi)生軟骨瘤病也存在惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。惡變率因病情嚴(yán)重程度而異，但總體上高于骨軟骨瘤病，其中在Maffucci綜合征患者中，惡變率甚至高達(dá)50%以上。因此，內(nèi)生軟骨瘤病患者同樣需要定期復(fù)查。三、治療方法與管理策略目前，對(duì)于骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病尚無有效的藥物治療方法。對(duì)于無癥狀或癥狀輕微的患者，通常無需治療，只需定期隨訪觀察。然而，當(dāng)骨疣或內(nèi)生軟骨瘤壓迫周圍組織、引起疼痛或關(guān)節(jié)活動(dòng)受限時(shí)，手術(shù)治療是可供選擇的手段，手術(shù)方法包括切除骨疣、矯正畸形等。對(duì)于成年患者和惡變風(fēng)險(xiǎn)較高的患者，定期復(fù)查尤為重要。通過X線、CT和MRI等影像學(xué)檢查手段，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理惡變病灶。四、骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病的異同五、總結(jié)與展望因此回到本文的標(biāo)題上，骨軟骨瘤病是遺傳性疾病，而內(nèi)生軟骨瘤病是非遺傳性疾病。二者均是罕見的骨骼疾病，雖然它們是良性的，但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。定期隨訪和及時(shí)治療可以幫助預(yù)防惡性變，改善患者的預(yù)后。2024年06月16日
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孫勝副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 骨科 滑膜軟骨瘤病（SC）又稱滑膜骨軟骨瘤病、滑膜軟骨化生等，是一種多發(fā)生在關(guān)節(jié)腔內(nèi)，以關(guān)節(jié)滑膜、肌腱腱鞘滑膜及滑囊內(nèi)形成多個(gè)軟骨結(jié)節(jié)為特點(diǎn)的罕見良性病變。惡變?yōu)榛ぼ浌侨饬龅母怕蕿?%~5%?！静∫颉勘静〔∫蛏胁磺宄?、本病系起源于關(guān)節(jié)滑膜，是滑膜下結(jié)締組織化生的結(jié)果。2、是滑膜長期受慢性創(chuàng)傷或炎癥刺激，反應(yīng)性增生所致。3、是間充質(zhì)細(xì)胞在分化成滑膜或軟骨過程中，一部分細(xì)胞受阻，日后發(fā)育成本病有關(guān)?！静±怼?.大體所見肉眼見滑膜有不同程度增厚、充血，在薄的被覆層下有很多大小不等的軟骨結(jié)節(jié)。這些軟骨的質(zhì)地較堅(jiān)實(shí)，屬透明軟骨。切面呈白色有沙捻感，成熟的軟骨結(jié)節(jié)可自滑膜脫落后進(jìn)入關(guān)節(jié)腔，形成游離體，數(shù)量可多達(dá)上百個(gè)，體積大約為直徑1～2cm。根據(jù)病理將本病分為三期：①活動(dòng)性滑膜病變；②過渡性滑膜病變合并滑膜軟骨瘤及游離體；③滑膜病變靜止形成多數(shù)游離體。2.鏡下所見鏡下見滑膜結(jié)締組織有軟骨化生，有時(shí)可見成片的成纖維細(xì)胞腫大向軟骨細(xì)胞過渡，開始形成軟骨。生長的軟骨結(jié)節(jié)周圍有纖維囊包裹。軟骨結(jié)節(jié)均由成熟的透明軟骨為主要成分。2023年05月19日420
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吳德超副主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 骨科 手部足部常見腫瘤內(nèi)生軟骨瘤，一種需要挖呀挖的腫瘤。今天做了一個(gè)手指內(nèi)生軟骨瘤的手術(shù)，手術(shù)方法感覺和最近流行的哇呀哇的兒歌很像。內(nèi)生軟骨瘤是良性腫瘤，多數(shù)發(fā)生于手足部短管狀骨，可以無癥狀，也可表現(xiàn)為局部膨脹引起疼痛。骨折無癥狀可以長期觀察，如果出現(xiàn)疼痛、病理性骨折或骨質(zhì)非常菲薄極易發(fā)生骨折的，可以手術(shù)治療。手術(shù)方法主要是刮除、植骨。刮除就是在小小的骨頭里面挖呀挖，把病灶挖干凈，植骨就是把人工骨種到挖好的地方，然后長出正常的骨頭。這類腫瘤預(yù)后絕大多數(shù)效果挺好。2023年05月09日79
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李步云副主任醫(yī)師 皖南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 骨科 女，66歲，因右側(cè)膝關(guān)節(jié)疼痛就診，攝片檢查見右股骨遠(yuǎn)端有類似“爆米花”樣的異常信號(hào)。如圖：影像表現(xiàn)：平片所見股骨下段髓腔內(nèi)可見爆米花樣高密度灶，邊緣清楚。MRI示病灶T1呈低信號(hào)，T2呈不均勻高信號(hào)，符合軟骨小葉信號(hào)。診斷意見：考慮右股骨內(nèi)生軟骨瘤。內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)生軟骨瘤是軟骨瘤的一種分類，占良性腫瘤13.9%。常見于10~30歲青年人，多發(fā)于手足短管狀骨，多在指骨和掌骨。發(fā)生在四肢長骨干骺端內(nèi)生軟骨瘤，好發(fā)部位為肱骨近端、股骨遠(yuǎn)端。病程緩慢，一般無明顯癥狀，數(shù)年后由于腫瘤長大，造成畸形或伴有間歇性隱痛時(shí)方引起患者注意。邊界清楚的髓腔內(nèi)膨脹性骨質(zhì)破壞，內(nèi)見鈣化病灶侵蝕骨皮質(zhì)膨脹變薄。破壞區(qū)內(nèi)可見散在的砂粒樣、點(diǎn)狀、小環(huán)行鈣化影；周緣呈花邊或波浪狀硬化邊。鈣化灶密度不均，形態(tài)不一，為軟骨基質(zhì)鈣化程度不同，環(huán)弧狀鈣化具有特征性。病程緩慢，一般無明顯癥狀，往往經(jīng)數(shù)年后由于腫瘤長大發(fā)現(xiàn)，若生長迅速則提示惡變。2023年01月06日568
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袁霆主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-骨腫瘤科 1.什么是Ollier?。縊llier病是多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤的一種特殊類型（發(fā)病率約為十萬分之一，此病由法國醫(yī)生Ollier于1899年首次描述） 。大多累及單側(cè)，男性多于女性，通常在兒童早期發(fā)現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為腫瘤累及干骺端和骨干且骨骼被廣泛的累及，導(dǎo)致畸形和肢體不對(duì)稱，以及偶爾發(fā)生的病理性骨折。2.Ollier病的發(fā)病原因是什么，是否會(huì)遺傳？首先，Ollier病是不遺傳的。發(fā)病原因目前認(rèn)為是基因突變。研究表明大多數(shù)患者（87%）在其腫瘤軟骨中攜帶可溶性異檸檬酸脫氫酶基因（IDH1和IDH2）的突變。3.如何治療Ollier??？對(duì)有癥狀的軟骨瘤應(yīng)考慮手術(shù)治療，有時(shí)需切除或截肢,特別是發(fā)生于一列或多列指。骨畸形可通過截骨矯正，有骨折傾向的，可以進(jìn)行病灶切除和內(nèi)固定。如發(fā)現(xiàn)腫瘤惡變時(shí),則對(duì)其治療的措施與軟骨肉瘤或其他肉瘤相同,可行廣泛切除。治療Ollier病的經(jīng)典方法是刮除植骨,但由于腫瘤可造成嚴(yán)重的畸形，因此需要進(jìn)行反復(fù)的截骨,矯正畸形。但由于骨骼強(qiáng)度較弱以及存在內(nèi)生軟骨瘤的原因，內(nèi)固定的方法有時(shí)難以獲得成功。4.Ollier病預(yù)后如何？Ollier病患者發(fā)生繼發(fā)性軟骨肉瘤變的風(fēng)險(xiǎn)較普通內(nèi)生軟骨瘤患者顯著增加。雖然目前沒有大型研究顯示惡性轉(zhuǎn)化的發(fā)生率，但估計(jì)在5%到50%之間，惡變風(fēng)險(xiǎn)取決于腫瘤的位置。成人如果發(fā)生腫瘤持續(xù)或再次生長，則應(yīng)懷疑惡性進(jìn)展的可能。2021年09月26日2544
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張冬副主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 胸外科 內(nèi)生軟骨瘤 【概述】 內(nèi)生軟骨瘤為常見的良性骨腫瘤，多發(fā)生于骨髓腔內(nèi)，是因胚胎組織錯(cuò)置而引起的軟骨腫瘤；好發(fā)于手足短管狀骨；20～30歲多見；表現(xiàn)為膨脹性囊狀骨破壞區(qū)，密度略低于肌肉，邊緣光整銳利，無骨膜反應(yīng)。多數(shù)瘤灶內(nèi)可見沙粒樣、斑點(diǎn)狀或小環(huán)形鈣化，為其特征性表現(xiàn)，有時(shí)可見參雜其中的骨性間隔，病灶很少穿破骨皮質(zhì)。惡變時(shí)病灶常出現(xiàn)侵蝕性骨破壞，骨膜增生，鈣化斑點(diǎn)模糊或產(chǎn)生大量棉絮狀鈣化等惡性征象。 一般沒癥狀，除非發(fā)生病理性骨折。大約50%發(fā)生在手或足上，而這其中大部分發(fā)生在指/趾骨上。肱骨及股骨近端是最常見的長骨發(fā)病部位。中軸骨（骨盆、脊柱、肋骨）等不常見，但該部位的腫瘤常常具有惡性傾向（軟骨肉瘤）。 【影像學(xué)特征】 髓腔內(nèi)生軟骨瘤表現(xiàn)為溶骨性。腫瘤上層皮質(zhì)骨變薄，一旦出現(xiàn)病理性骨折，皮質(zhì)骨仍保存完整，也不會(huì)出現(xiàn)軟組織腫塊。若皮質(zhì)骨受到侵蝕或變厚，出現(xiàn)軟組織團(tuán)塊，往往是內(nèi)生軟骨瘤惡變的征象。 【組織學(xué)特征】 內(nèi)生軟骨瘤由分化良好的透明軟骨組成。長骨內(nèi)生軟骨瘤表現(xiàn)為軟骨細(xì)胞減少和無細(xì)胞非典型增生，豐富的藍(lán)染軟骨樣基質(zhì)，很少能找到雙核細(xì)胞。和內(nèi)生軟骨瘤相比，手足和骨膜等處的軟骨瘤表現(xiàn)為細(xì)胞非典型增生，但仍不能診斷為惡性。在長骨的軟骨瘤，基質(zhì)粘液樣改變高度提示惡變；但在手足的小塊骨，小幅度基質(zhì)粘液樣變不能斷定是軟骨肉瘤。惡性腫瘤可以穿透骨小梁，良性腫瘤不會(huì)穿透骨小梁破壞皮質(zhì)骨。 【治療】 內(nèi)生軟骨瘤應(yīng)行刮除術(shù)，必要時(shí)骨移植修復(fù)骨缺損。如果腫瘤生長活躍或患者感覺疼痛，活檢和刮除術(shù)應(yīng)同時(shí)應(yīng)用。如果刮除干凈，術(shù)后腫瘤復(fù)發(fā)率極低。因?yàn)槟[瘤很少侵犯皮質(zhì)骨，所以只需刮除腫瘤即可，有時(shí)手術(shù)邊界可擴(kuò)展到周圍1~2mm皮質(zhì)骨。2021年08月25日1694
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袁霆主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-骨腫瘤科 許多孩子在生長發(fā)育的過程中，會(huì)遭遇生長痛。生長痛是指兒童的膝蓋周圍或小腿前側(cè)痛，這些孩子往往沒有受傷，也沒有局部的紅腫、僵硬等現(xiàn)象。但有時(shí)候孩子放學(xué)回家喊腿疼，并不一定是生長發(fā)育的表現(xiàn)，而是有可能得了一種多發(fā)于兒童或青少年的腫瘤——軟骨母細(xì)胞瘤。軟骨母細(xì)胞瘤是一種多發(fā)于10到20歲的良性腫瘤。10歲前極少發(fā)病。多發(fā)于骨骺，也就是孩子長高的源頭。大量數(shù)據(jù)表明，男性比女性的發(fā)病率要高2到3倍。這種腫瘤多發(fā)于長骨末端也就是大腿、小腿、手臂等的末端。通常來講，幾乎所有患者都有中度到中度的疼痛表現(xiàn)，有時(shí)也會(huì)有肌肉萎縮以及僵硬的表現(xiàn)。由于擴(kuò)張生長，軟骨母細(xì)胞瘤可能會(huì)破壞軟骨組織。一般情況下，孩子的生長痛疼痛比較輕微，常常在上完體育課或者外出玩耍活動(dòng)后疼痛有所加重。在晚上休息時(shí)這種疼痛就有所減輕。而軟骨母細(xì)胞瘤則不同，孩子的痛感比較強(qiáng)烈。所以當(dāng)孩子出現(xiàn)一直喊自己的腿痛或手臂痛的時(shí)候家長就要有所警惕了，這時(shí)候就要及時(shí)就醫(yī)治療了。對(duì)于大部分的軟骨母細(xì)胞瘤來說，可以采用刮除術(shù)來治療。對(duì)于存在嚴(yán)重骨質(zhì)破壞的情況，可以采用腫瘤整塊切除術(shù)。這些治療方法，刮除術(shù)后的復(fù)發(fā)率約為10%，而整塊切除術(shù)后復(fù)發(fā)率則更低。2021年04月01日1131
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何勇主任醫(yī)師 上海市光華中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 關(guān)節(jié)外科 今天門診碰到一個(gè)患者，近4年來反復(fù)出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)行走過程中被卡住不能動(dòng)，并伴有疼痛，就如同關(guān)節(jié)被上了鎖一樣，甩幾下腿又能解鎖，也就是我們專業(yè)上常說的關(guān)節(jié)交鎖現(xiàn)象，在外面醫(yī)院做了兩次磁共振，都沒有明顯的發(fā)現(xiàn)，只是拍了一張X光以后才找到了關(guān)節(jié)交鎖的元兇--七八個(gè)小石頭大小的游離體?；颊哂X得很奇怪，哪來的小石頭呢？ 何醫(yī)生釋疑：其實(shí)這是臨床上很常見的一種疾病，叫滑膜軟骨瘤病，本質(zhì)是一種良性的腫瘤，病變的滑膜就像果樹一樣，不斷的長出軟骨瘤，瘤體成熟以后，就會(huì)掉落形成游離體，卡在關(guān)節(jié)面當(dāng)中時(shí)就會(huì)造成疼痛和交鎖，長久以往就會(huì)磨壞關(guān)節(jié)面，最好的治療方法是及時(shí)的關(guān)節(jié)鏡下游離體取出和徹底的滑膜切除。2020年08月17日1110
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孫旗主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 骨科 一、病因 Maffucci綜合征是一種以多發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤及軟組織血管瘤為特點(diǎn)的、少見的先天性非遺傳性中胚層發(fā)育不良。 二、臨床表現(xiàn) Maffucci綜合征男、女性發(fā)病率相同，就診者常為10歲以前病兒，但也有在出生時(shí)即明確診斷者。 Maffucci綜合征有以下兩方面的臨床表現(xiàn)作為診斷依據(jù)。 1.骨骼異常病情輕者可無特殊臨床癥狀，重者可對(duì)肢體造成不同程度病殘，更嚴(yán)者約有20%病例發(fā)生軟骨的惡性變。手部掌骨和指骨是最好發(fā)部位，病變只侵及手部者約占5%。長管狀骨也可受累，多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤的分布可局限在一側(cè)或雙側(cè)上肢、一側(cè)或雙側(cè)下肢，只在單側(cè)肢體發(fā)病者約為50%。病變可造成身體兩側(cè)肢體長度不對(duì)稱，或出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。 2.軟組織病變軟組織病變和骨骼病變多數(shù)是在相近的部位，但是并不一定總是同發(fā)生在一個(gè)部位。軟組織病變多數(shù)是海綿狀血管瘤或是毛細(xì)血管瘤，少數(shù)為淋巴管瘤。軟組織病變可無臨床癥狀，有時(shí)可感覺到局部輕度不適或皮膚溫度升高。血管瘤可位于皮膚、皮下等處，也可位于黏膜與內(nèi)臟。 三、X線檢查 Maffucci綜合征X線的典型表現(xiàn)是：位于干骺端的中心或偏心的放射性透光區(qū)，共中有不等量的鈣化灶，以及在軟組織中可見靜脈石。Maffucci綜合征所致的骨發(fā)育不良在X線片可見兩側(cè)肢體不等長、不對(duì)稱、尺骨短縮、下尺橈關(guān)節(jié)半脫位等。 40歲以上病人或是病變廣泛者，X線片發(fā)現(xiàn)有骨皮質(zhì)侵蝕及破壞，或在軟骨瘤內(nèi)鈣化影消失，病理性骨折，以及出現(xiàn)軟組織包塊增大等應(yīng)考慮為Maffucci綜合征可能有惡性變。 四、治療 治療原則同多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病。2020年04月16日2947
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