軟骨瘤是一種軟骨源性、由透明軟骨組織構成的良性骨腫瘤。本病青少年較多見，典型癥狀是骨骼的無痛性腫塊或畸形。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生可能下列因素相關：

• 骨損傷
• 慢性感染
• 放射性刺激
• 遺傳因素
• 骨發(fā)育過程方向轉位

危險因素

多數(shù)軟骨瘤患者的軟骨增生過程具有偶發(fā)性，并未發(fā)現(xiàn)明確的危險因素。但患者年齡可能與發(fā)病風險具有一定的相關性，各類軟骨瘤均多見于 30 歲以下人群，通常為青少年人群。

典型癥狀

骨骼的無痛性腫塊或畸形：最常見的病變部位在手部骨骼，例如手指或手掌，還可能發(fā)生在足部、上肢或腿部的骨骼。腫塊質地堅硬，生長緩慢。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 隨著腫塊逐漸增大，可壓迫周圍組織引起隱痛或壓痛。
• 患處易發(fā)生骨折，從而引起骨折的臨床癥狀如疼痛、腫脹等。
• 有少數(shù)先天性、多發(fā)性軟骨瘤可呈多發(fā)性、不對稱分布，由于多處骨骼組織遭到破壞、發(fā)生變形，容易因病造成肢體畸形或殘疾。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥即為病理性骨折，部分患者可發(fā)生癌變。

本病病因未明，尚無有效的預防方式，但每年體檢有助于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

本病主要依靠影像學檢查和病理學檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

影像學檢查

• X 線檢查：是診斷軟骨瘤最基本、最重要的影像學檢查。
• CT 檢查：CT 檢查較 X 線檢查更清晰，更能明確鈣化情況及腫瘤范圍。
• 磁共振檢查（MRI）：MRI 檢查對軟組織顯示更加清晰，有助于確定腫瘤在髓腔的范圍。

病理學檢查

• 組織活檢：取活組織進行病理學檢查發(fā)現(xiàn)典型特征可確診，還可幫助鑒別軟骨肉瘤等疾病。

軟骨瘤以手術治療為主，根據(jù)具體類型和病情的嚴重程度，制定個體化的治療方案。

手術治療

• 手術目的：清除病灶，改善癥狀，糾正畸形，預防病理性骨折、惡變等并發(fā)癥，改善預后。
• 單發(fā)性軟骨瘤：無癥狀者一般無需治療，只需要定期拍 X 線觀察即可。手指、掌及足部短狀骨的軟骨瘤，應徹底刮除后植骨；對于長管狀骨的軟骨瘤易復發(fā)，應行腫瘤段切除和大塊骨移植。
• 先天性多發(fā)性軟骨瘤：對出現(xiàn)明顯癥狀的具體病變部位，可以刮除病灶并植骨； 如果發(fā)生肢體畸形，可以采取截骨矯正。
• 腫瘤疑似發(fā)生惡變：病理確診后，可將瘤段骨整體切除，必要時可行截肢術。

• 日常生活中增強安全意識，避免打架斗毆、跌倒等。
• 進行激烈的對抗性運動時，需做好防護措施。
• 養(yǎng)成良好的生活習慣，規(guī)律作息，避免熬夜，保持睡眠充足。
• 養(yǎng)成良好的飲食習慣，均衡飲食，清淡飲食，避免辛辣刺激油膩食物，避免高鹽、高糖飲食，適當增加能量和蛋白質的攝入。
• 學會放松身心，緩解焦慮情緒，保持樂觀心態(tài)。

多數(shù)軟骨瘤可在手術后治愈，少數(shù)軟骨瘤在手術后可局部復發(fā)或惡變，多為 Ollier 病和 Maffucci 綜合征，治療后需密切隨訪。