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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形外科 神經(jīng)纖維瘤病是整形外科常見的體表皮膚軟組織腫瘤疾病之一。在臨床上常分為三型，分別是1型神經(jīng)纖維瘤病,2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤。其中1型神經(jīng)纖維瘤病最常見，可占85%左右。它是一種常染色體顯性遺傳病，由于NF1基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的一類多系統(tǒng)損害疾病，以生長(zhǎng)在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤和皮膚咖啡牛奶班為主要表現(xiàn)。其發(fā)病率約1/3000，每3000個(gè)出生嬰兒中約有1個(gè)患兒，無明顯男女差異，有家族聚集和遺傳傾向，但也有些即便父母沒有患病，孩子也會(huì)患病。多數(shù)病人在青春期前后開始發(fā)病，以青少年病人為主。一個(gè)病人，會(huì)影響整個(gè)家庭三代人的生活質(zhì)量。保守估計(jì)目前我國神經(jīng)纖維瘤病患者80-100萬，每年新增4000-5000例。2021年07月12日
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤病會(huì)遺傳嗎？NF1當(dāng)中，約有1/2的病例為家族性(遺傳性)；其余則是新生(散發(fā))突變的結(jié)果。新生突變主要發(fā)生在父系染色體中，新發(fā)NF1的可能性隨母體受孕時(shí)父親年齡較大而增加，也就是沒有家族史的NF1患兒，主要與父親遺傳有關(guān)。NF2約有20%有家族性。因此，具有一定的遺傳因素。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年10月06日1557
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維類病的發(fā)病率高嗎？NF1是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1/3000。約1/2的病例為家族性(遺傳性)；其余則是散發(fā)突變的結(jié)果。 NF2相對(duì)少見，其發(fā)病率可能高達(dá)1/25000。 NF3的發(fā)病率約為NF2的一半。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年10月06日1620
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 1型神經(jīng)纖維瘤病雖然以皮膚異常，特別是牛奶咖啡斑為最早表現(xiàn)，并且以皮膚多發(fā)神經(jīng)纖維瘤體作為最普遍出現(xiàn)的腫瘤，然而，實(shí)際上1型神經(jīng)纖維瘤病是一種以神經(jīng)系統(tǒng)為主要受累器官的多系統(tǒng)（多器官）腫瘤易感性疾病。盡管皮膚損害嚴(yán)重影響外觀，但是實(shí)際上皮膚損害除了大片叢狀神經(jīng)纖維瘤發(fā)生惡變情況以外，實(shí)際上皮膚損害對(duì)于患者的身體機(jī)能健康是沒有影響的。嚴(yán)重影響患者健康甚至可能導(dǎo)致早期死亡的情況，是皮膚外并發(fā)癥。那么1型神經(jīng)纖維瘤病都有哪些可能的并發(fā)癥呢？脊柱旁神經(jīng)纖維瘤：是由于脊髓的背根神經(jīng)節(jié)上的施旺細(xì)胞（一種包繞神經(jīng)的細(xì)胞，就像電線上面的電線皮一樣）出現(xiàn)過度增生形成的良性腫瘤，實(shí)際上和皮膚的神經(jīng)纖維瘤體是一樣的。但是由于這個(gè)部位很重要，通常會(huì)出現(xiàn)明顯的壓迫癥狀，比如出現(xiàn)軀干或者四肢的感覺異常、麻木，肢體活動(dòng)的障礙等等。有類似癥狀的患者最好做個(gè)脊髓核磁確認(rèn)一下，若出現(xiàn)這樣的并發(fā)癥，建議神經(jīng)外科手術(shù)切除。盡管有人說不能完全切干凈容易復(fù)發(fā)，但是切除一定可以明顯改善癥狀，避免出現(xiàn)癱瘓等嚴(yán)重后果。骨骼異常：1型神經(jīng)纖維瘤病患者非常容易出現(xiàn)骨骼異常，最常見的異常包括骨質(zhì)減少（或者叫骨質(zhì)疏松）、脊柱側(cè)彎、蝶骨翼發(fā)育不良、先天性脛骨發(fā)育不良、脛骨假關(guān)節(jié)等。骨質(zhì)疏松在1型神經(jīng)纖維瘤病的患者中十分常見，因此我個(gè)人建議患者常規(guī)進(jìn)行維生素D和鈣質(zhì)的補(bǔ)充，否則有可能會(huì)導(dǎo)致骨質(zhì)疏松一系列癥狀，比如骨痛、容易發(fā)生骨折，特別是更年期之后。脊柱側(cè)彎在1型神經(jīng)纖維瘤病中比較常見，大約四分之一的1型神經(jīng)纖維瘤病患者可能合并嚴(yán)重程度不等的脊柱側(cè)彎。嚴(yán)重脊柱側(cè)彎通常出生時(shí)候就很明顯，輕度的脊柱側(cè)彎可能在孩子發(fā)育過程中慢慢顯現(xiàn)出來，因此孩子在青春期之前，如果發(fā)現(xiàn)駝背、走路姿勢(shì)異常、高低肩、龍骨不直等情況，應(yīng)該及早到骨脊柱科會(huì)診，避免延誤治療影響發(fā)育。蝶骨翼發(fā)育不良相對(duì)少見一些，主要表現(xiàn)為一側(cè)眼睛明顯凹陷或者突出。脛骨發(fā)育不良的患者會(huì)出現(xiàn)脛骨（即小腿）出現(xiàn)異常彎曲，雙側(cè)不對(duì)稱，如果拍片可以看出脛骨出現(xiàn)異常彎曲、骨皮質(zhì)變薄，因此患兒可能會(huì)在劇烈活動(dòng)或者碰撞后出現(xiàn)脛骨骨折，反復(fù)脛骨骨折沒有正確處理的話，可能會(huì)導(dǎo)致脛骨假關(guān)節(jié)的出現(xiàn)，及脛骨骨折后斷端沒有愈合好，骨折愈合處出現(xiàn)假性可以活動(dòng)的關(guān)節(jié)。心血管異常：接近四分之一的1型神經(jīng)纖維瘤病的患者會(huì)伴有心血管異常，包括先天性心臟病、肺動(dòng)脈狹窄、大腦動(dòng)脈狹窄、腎動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓縮窄。如果患者出現(xiàn)不能解釋的高血壓的情況，或者相應(yīng)器官異常，也需要進(jìn)行這些靶器官動(dòng)脈的影像學(xué)檢查。此外，建議1型神經(jīng)纖維瘤病患者常規(guī)于心血管內(nèi)科進(jìn)行會(huì)診，檢查心臟是否有心音異常。若有問題，早期發(fā)現(xiàn)并處理可以不出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。認(rèn)知障礙：1型神經(jīng)纖維瘤病可以合并認(rèn)知障礙，也可以出現(xiàn)智力受損，盡管出現(xiàn)比例不高，但是可以嚴(yán)重影響患者智力。最常見的表現(xiàn)是學(xué)習(xí)困難、注意力不能集中、多動(dòng)癥。出現(xiàn)這種情況建議小兒神經(jīng)內(nèi)科及精神科配合進(jìn)行治療最好。不過，我也認(rèn)識(shí)許多神經(jīng)纖維瘤病患者，他們的智力完全正常，在某些工作崗位憑借自己能力和毅力，做出比健康人更大更出色的成績(jī)來。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤及腦干膠質(zhì)瘤：大約有15-20%的患者會(huì)出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或者腦干膠質(zhì)瘤，其中視神經(jīng)膠質(zhì)瘤更為常見。多數(shù)的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤在7歲以內(nèi)出現(xiàn)，雖然有不少患者因?yàn)榱鲶w較小不會(huì)有任何癥狀，但是約一半的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可以導(dǎo)致患者視力減退，還有一些人可以出現(xiàn)性早熟的表現(xiàn)。因此，定期檢查孩子的視力和視野是很有必要的（建議13歲以下1型神經(jīng)纖維瘤病患兒每年檢查一次），若有明顯異常，可以做個(gè)視神經(jīng)的核磁檢查，確認(rèn)是否有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。若確定有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，應(yīng)該在第一年至少進(jìn)行4次眼科檢查和核磁復(fù)查，如果沒有快速增大或者癥狀加重，以后每年一次進(jìn)行相關(guān)檢查。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤并不推薦手術(shù)，這是由于手術(shù)可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重視神經(jīng)損傷，嚴(yán)重者可以致盲。因此，如果癥狀嚴(yán)重并且瘤體快速增大，可能需要到腫瘤化療科選擇進(jìn)行藥物化療，建議一定避免放射線治療，因?yàn)榉派渚€可以增加1型神經(jīng)纖維瘤病的各種腫瘤發(fā)生概率。惡性神經(jīng)鞘瘤：這是1型神經(jīng)纖維瘤病里面最常見的一種惡性腫瘤，可以發(fā)生在叢狀神經(jīng)纖維瘤基礎(chǔ)上，或者在新的地方出現(xiàn)。本病在1型神經(jīng)纖維瘤病患者中的終身發(fā)病率是8-13%左右，可能的危險(xiǎn)因素（就是可以增加惡性神經(jīng)鞘瘤出現(xiàn)的危險(xiǎn)因素）包括過多進(jìn)行放射線治療或者檢查（這就是我推薦我們患者盡可能檢查要做核磁，不要做CT的原因，CT的放射線量會(huì)比較大），大片段的NF1基因缺失突變，以及有大片的叢狀神經(jīng)纖維瘤?；颊咄ǔＴ缙诘陌Y狀是疼痛，難以控制的神經(jīng)性疼痛，確診可以通過針吸穿刺或者PET影像學(xué)檢查。手術(shù)是這類疾病治療的最佳選擇，當(dāng)然術(shù)后必須得進(jìn)行輔助化療。手術(shù)與否及方案選擇需要聽從神經(jīng)外科醫(yī)生的指導(dǎo)。各種惡性腫瘤：1型神經(jīng)纖維瘤病患者出現(xiàn)胃腸道間質(zhì)瘤、乳腺癌（高于正常人5倍）、白血病或者淋巴瘤（高于正常人7倍）、嗜鉻細(xì)胞瘤（0.1-5.7%）及平滑肌肉瘤（高于正常人20倍）的概率明顯增高，若有相應(yīng)懷疑癥狀（比如難以控制高血壓需要懷疑嗜鉻細(xì)胞瘤）應(yīng)該到相應(yīng)科室進(jìn)行會(huì)診，鑒于中國門診就診速度極快的特點(diǎn)，我建議您可以把這段話抄下來給相應(yīng)科室大夫，并且告訴他您有1型神經(jīng)纖維瘤病，讓相應(yīng)科室醫(yī)生結(jié)合您的癥狀進(jìn)行相應(yīng)考慮，仔細(xì)排查。當(dāng)然，再次強(qiáng)調(diào)，這些并發(fā)癥并非一定會(huì)出現(xiàn)于每一個(gè)神經(jīng)纖維瘤病患者，建議我們的病友或者家屬也不需要過度焦慮，或者發(fā)生很大恐慌。如果有相應(yīng)癥狀，可以咨詢我，或者到相應(yīng)我推薦的這些科室進(jìn)行檢查，避免出現(xiàn)治療延誤即可。2017年02月25日57297
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