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湯日寧主任醫(yī)師 南京鼓樓醫(yī)院 腎臟內(nèi)科 腎小管酸中毒（RTA）是一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)為高氯性、正常陰離子間隙性代謝性酸中毒、電解質(zhì)紊亂、骨病和尿路癥狀。腎小管酸中毒分四型，診斷腎小管酸中毒通常需要進(jìn)行以下幾方面檢查：1.病因診斷：了解患者是否存在原發(fā)性或繼發(fā)性腎小管酸中毒。原發(fā)性腎小管酸中毒常伴有常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，而繼發(fā)性腎小管酸中毒可能由其他疾病或藥物引起。2.離子間隙和電解質(zhì)檢查：腎小管酸中毒時(shí)，離子間隙正常，同時(shí)會(huì)出現(xiàn)低鉀血癥。鉀離子丟失導(dǎo)致尿液呈堿性，血液呈酸性。3.尿液檢查：尿液pH值低于5.5，表明腎小管泌酸功能受損。此外，尿液中NH4+減少，表明遠(yuǎn)端小管泌氫功能減退。4.近端腎小管病變檢查：如尿液中碳酸氫根含量高，可能是因?yàn)榻四I小管對(duì)HCO3-重吸收障礙。5.氯化銨負(fù)荷實(shí)驗(yàn)或酸負(fù)荷實(shí)驗(yàn)：口服一定量的酸性藥物氯化銨，測(cè)定尿液和血液的pH值。若血液pH下降，而尿液pH值不下降，提示腎小管酸中毒。6.骨病相關(guān)檢查：如X光片、血清鈣、磷等檢查，了解患者是否存在代謝性骨病。7.排除其他疾病：需與其他引起酸中毒的疾病相鑒別，如慢性腎功能不全、糖尿病酮癥酸中毒等。必須綜合上述檢查結(jié)果，全面結(jié)合臨床表現(xiàn)，才可作出腎小管酸中毒的診斷。治療方面主要包括補(bǔ)鉀、糾正酸堿紊亂等對(duì)癥治療。2024年04月13日
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丁瑞主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內(nèi)科 這也是個(gè)比較冷門話題，只有很少的腎科病友需要和醫(yī)生探討的，但很多（不是真正有問(wèn)題的）網(wǎng)友卻很關(guān)心，擔(dān)心自己出了問(wèn)題，密切關(guān)注個(gè)人健康狀況，求知欲可嘉，下面簡(jiǎn)介一下。 定義：腎小管性酸中毒是各種腎病導(dǎo)致腎臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征。腎小管酸中毒的本質(zhì)，是近端腎小管碳酸氫根重吸收障礙、或遠(yuǎn)端腎小管泌氫障礙。因腎小管的周圍環(huán)境是腎間質(zhì)，所以腎間質(zhì)受損時(shí)，容易發(fā)生腎小管酸中毒。 一絲不茍的分類： Ⅰ型，遠(yuǎn)端RTA，泌氫障礙； Ⅱ型，近端RTA，重吸收碳酸氫根障礙； Ⅲ型，同時(shí)具有I型和Ⅱ型RTA的特點(diǎn)； Ⅳ型，高血鉀型RTA。 眼花繚亂的臨床表現(xiàn)和錯(cuò)綜復(fù)雜的診斷： 1. Ⅰ型 陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥、尿鉀高，尿中可滴定酸和/或銨離子減少，尿pH值總是＞6.0。。此外，明顯癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾。 2. Ⅱ型 陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥、尿鉀高，尿中碳酸氫根增多，排泄分?jǐn)?shù)大于15%，尿pH值與酸中毒程度有關(guān)。。骨軟化癥或骨質(zhì)疏松等骨病發(fā)生率在20%左右，兒童可患佝僂病。尿路結(jié)石或腎臟鈣化少見(jiàn)。RTA本身具有隱匿性，常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。 3. Ⅲ型（混合型） 高氯性代謝性酸中毒明顯，尿液丟失大量碳酸氫根，尿液可滴定酸和銨離子排出都減少。 4. Ⅳ型 也叫高鉀血癥型腎小管酸中毒。高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥、血鈉降低，臨床表現(xiàn)通常較嚴(yán)重，和腎衰竭不平行。 萬(wàn)流歸一的治療： 首先治療原發(fā)疾病，原發(fā)疾病治愈后，腎小管酸中毒多數(shù)也可隨之而祛。一般補(bǔ)堿、調(diào)鉀、預(yù)防腎結(jié)石等對(duì)癥治療即可，有些患者需要長(zhǎng)期服藥。 有一定影響力的預(yù)后： 腎小管酸中毒長(zhǎng)期存在時(shí)，能影響維生素D和PTH的代謝，可加重腎性骨病。2021年09月01日2181
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丁翔主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院 泌尿外科 腎小管性酸中毒（RTA）是由于各種病因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時(shí)腎小球?yàn)V過(guò)率則相對(duì)正常，其特征是由近端腎小管再吸收碳酸氫鹽障礙及、或遠(yuǎn)端腎小管排氫離子功能障礙，而致發(fā)生持續(xù)性代謝性酸中毒。遠(yuǎn)端型腎小管酸中毒可形成結(jié)石，而近端腎小管酸中毒不會(huì)形成腎結(jié)石。主要缺陷是遠(yuǎn)端腎小管排氫離子障礙，可滴定酸及氨的排出減少，以致不能在血液和腎小管液之間建立足夠的氫離子梯度。其特點(diǎn)是雖然有嚴(yán)重的全身性酸中毒，但仍不能使尿液酸化，尿pH不能小于6.0。本病按病變部位、病理生理變化和臨床表現(xiàn)的綜合分類：Ⅰ型（遠(yuǎn)端）腎小管性酸中毒（PRTA）；Ⅱ型（近端）腎小管性酸中毒（dRTA）；Ⅲ型混合性腎小管酸中毒；Ⅳ型腎小管酸中毒。臨床表現(xiàn)因腎小管受損的部位及嚴(yán)重程度而異，Ⅰ，Ⅱ型血鉀降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。但共同的表現(xiàn)均有不同程度的代謝性酸中毒。Ⅰ型除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒中還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾，耳聾的發(fā)病時(shí)間，從出生帶年長(zhǎng)兒時(shí)間不等。Ⅱ型除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發(fā)生率在20%左右，主要為骨軟化癥或骨質(zhì)疏松，兒童可有佝僂病。尿路結(jié)石及腎臟鈣化較少見(jiàn)。由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。Ⅲ型混合性腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及銨離子排出減少，治療與I型II型相同。Ⅳ型患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點(diǎn)為高鉀血癥，血鈉降低?；颊咭蜓萘繙p少，有些患者可出現(xiàn)體位性低血壓。各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現(xiàn)外，在繼發(fā)性患者中還有原發(fā)性疾病的臨床表現(xiàn)。治療Ⅰ型腎小管性酸中毒治療首先，補(bǔ)充堿劑以糾正酸中毒。與近端RTA不同，補(bǔ)堿量較少，但仍然需要補(bǔ)充足夠的堿以平衡酸的產(chǎn)生，常用枸櫞酸鉀，也可以用碳酸氫鈉，但是鈉鹽有可能加劇低鉀血癥。補(bǔ)充鉀鹽以糾正低鉀血癥。如氯化鉀片劑、氯化鉀緩釋膠囊、枸櫞酸鉀等。常用藥物為枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀及碳酸氫鈉，用藥量應(yīng)足以使血pH和二氧化碳結(jié)合力維持在正常范圍，這時(shí)才能緩解臨床癥狀。再次，防治腎結(jié)石、腎鈣化、佝僂病和骨病。并發(fā)骨折或有骨痛者可用止痛藥或用降鈣素。在糾正酸中毒基礎(chǔ)上，對(duì)兒童病人或骨質(zhì)軟化的成人病人需給鈣劑和維生素D，促進(jìn)鈣的吸收和加速骨質(zhì)恢復(fù)，應(yīng)用維生素D時(shí)應(yīng)注意當(dāng)臨床癥狀和X線檢查顯示骨質(zhì)軟化基本恢復(fù)時(shí)應(yīng)停止使用。還可應(yīng)用苯丙酸諾龍等促進(jìn)蛋白合成的藥物，促進(jìn)鈣磷正平衡。有感染時(shí)應(yīng)及時(shí)控制感染。應(yīng)做長(zhǎng)期定期隨訪，經(jīng)常復(fù)查血、尿生化，這對(duì)調(diào)節(jié)用藥劑量、防止腎鈣化及腎功能不全甚為重要。如能早期診斷和堅(jiān)持合理治療，則可預(yù)防發(fā)生腎鈣化和間質(zhì)性腎炎，預(yù)后良好。如發(fā)現(xiàn)晚或中斷治療，則可造成腎鈣化及腎功能嚴(yán)重?fù)p害，預(yù)后不良。2.Ⅱ型腎小管性酸中毒的治療能進(jìn)行病因治療者，首先對(duì)因治療?；颊邅G失較多的碳酸氫根，因此需要補(bǔ)充的堿量也比較大（約24小時(shí)10～20mmol/Kg）。目前推薦使用枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀混合物，因?yàn)殍蹤此岽x可以產(chǎn)生碳酸氫根，需要注意每日劑量應(yīng)分多次服用，盡可能保持日夜復(fù)合平衡。但是補(bǔ)堿治療的藥物劑量大且口感差，因此患者長(zhǎng)期依從性差。合用噻嗪類利尿劑可以減少堿的用量，但缺點(diǎn)是可能使低鉀血癥加劇。由于在近端小管中碳酸氫根的重吸收是通過(guò)NBC與鈉離子的重吸收相藕聯(lián)，因此患者尚需限鹽飲食，以減少細(xì)胞外容積，促進(jìn)腎小管對(duì)碳酸氫根的重吸收。為控制骨病，部分患者尤其是兒童患者，可予活性維生素制劑。3.Ⅳ型腎小管性酸中毒治療治療方法和預(yù)后取決于潛在的病因，應(yīng)了解患者的病史，特別是藥物史。除此之外，控制血鉀至關(guān)重要，避免任何潴鉀的藥物和高鉀飲食。補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素，不僅可糾正高氯性代謝性酸中毒，而且可以糾正高鉀血癥。常用藥物為氟氫可的松。呋塞米可增加尿鈉Na，Cl-，K和H排泄，故也可用以治療Ⅳ型腎小管性酸中毒病人。與氟氫可的松聯(lián)合應(yīng)用可增強(qiáng)療效。4.混合性腎小管酸中毒Ⅲ型的治療同近端及遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的治療。2017年6月門診患者，CT提示鈣鹽沉著在雙腎腎髓質(zhì)而形成腎鈣質(zhì)沉著，并形成廣泛多發(fā)結(jié)石。此類結(jié)石成分多為磷酸鈣和草酸鈣的混合結(jié)石，體外沖擊波碎石效果良好。碳酸磷灰石結(jié)石特點(diǎn)：碳酸磷灰石結(jié)石是磷酸鈣結(jié)石中最常見(jiàn)成分，幾乎存在于所有結(jié)石中，但純碳酸磷灰石結(jié)石很少見(jiàn)，僅占20%，見(jiàn)于腎小管性酸中毒和甲旁亢。病因包括腎小管性酸中毒、原發(fā)性甲旁亢、尿路感染、制動(dòng)綜合癥、高磷酸鹽尿、尿PH>7。Ⅰ型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒相關(guān)的腎結(jié)石遠(yuǎn)端型腎小管酸中毒可形成結(jié)石，而近端腎小管酸中毒不會(huì)形成腎結(jié)石。臨床表現(xiàn)Ⅰ型（遠(yuǎn)端）腎小管性酸中毒；原發(fā)性腎小管功能多有先天性缺陷，有家族遺傳傾向，可為散發(fā)，但大多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發(fā)病例。為常染色體顯性遺傳。男女均可發(fā)病，但女性較多，約占70%。小兒發(fā)病可從嬰兒期開(kāi)始，有嘔吐、厭食、多尿、脫水及生長(zhǎng)落后。年長(zhǎng)兒和成年還可見(jiàn)骨質(zhì)軟化伴骨疼及病理性骨折,腎鈣化常見(jiàn)。鈣易沉著在腎髓質(zhì)而形成腎鈣質(zhì)沉著。也有因鈣沉積于腎小管上皮細(xì)胞與基底膜之間，較細(xì)小，放射學(xué)檢查可為陰性所見(jiàn)。如形成結(jié)石可出現(xiàn)腎絞痛，有時(shí)為該病的第一癥狀?？捎醒蚧蚰I盂腎炎。腎濃縮功能減低表現(xiàn)為煩渴、多尿及脫水。尿量多可引起失鈉、失鉀。失鉀可引起嚴(yán)重的低鉀血癥，甚至可引起周期性麻痹。突然的危象包括脫水、循環(huán)衰竭、心律不齊、嘔吐、弛緩性癱瘓、呼吸困難、嗜睡及昏迷等，處理不及時(shí)常危及生命。慢性高氯血性代謝性酸中毒及尿pH不能小于6.0為本病特征。典型病例為血氯升高、中度低血鈉及不同程度的低血鉀，血磷低但血鈣正常。如有活動(dòng)性骨質(zhì)軟化，血清堿性磷酸酶可升高。典型的遠(yuǎn)端型腎小管酸中毒有家族史、煩渴、多尿、兒童生長(zhǎng)發(fā)育延緩或頑固性佝僂病、腎鈣化、腎結(jié)石及腎絞痛、血尿等泌尿系癥狀，肌無(wú)力及周期性麻痹?；?yàn)發(fā)現(xiàn)高血氯、低血鉀、代謝性酸中毒及尿pH>6.0。發(fā)病機(jī)制遠(yuǎn)端腎小管排氫離子障礙，在管腔液與管周液之間不能建立適當(dāng)?shù)臍潆x子梯度差，引起高氯血性代謝性酸中毒，尿pH不降至6.0以下。由于腎小管排氫離子障礙，氫離子潴留體內(nèi)，氫離子呈正平衡，血內(nèi)緩沖堿下降，血漿二氧化碳結(jié)合力降低，體內(nèi)呈代謝性酸中毒，遠(yuǎn)端小管H+-Na+交換增加，K+、Na+、HCO-自尿中排出增加，繼發(fā)醛固酮分泌增多，重吸收Na+、Cl-增加，于是引起高血氯性代謝性酸中毒及低血鉀。尿銨和可滴定酸形成減少，重吸收枸櫞酸鹽增多，尿呈堿性，尿pH不能降至6.0以下，鉀的損失可加重腎臟濃縮功能損傷，腎臟對(duì)水的重吸收受損，結(jié)果排泄低滲尿和多尿。成石機(jī)制機(jī)體在長(zhǎng)期慢性酸中毒時(shí)，骨鈣動(dòng)員，雖增加了緩沖堿，但同時(shí)也促使尿鈣排出。于是血鈣降低，引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，進(jìn)一步動(dòng)用骨鈣、磷，并增加尿磷排出，產(chǎn)生高尿磷、低血磷和高尿鈣。鈣磷不能沉著于骨，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松或骨軟化。酸中毒時(shí)腎小管重吸收枸櫞酸鹽增加而致低枸櫞酸尿，促使結(jié)石形成。堿性尿又利于鈣鹽沉積于腎髓質(zhì)，形成腎髓質(zhì)鈣化或結(jié)石。腎鈣化和腎結(jié)石形成是高尿鈣、高尿pH、高尿磷及低枸櫞酸尿綜合作用的結(jié)果，且形成的結(jié)石是磷酸鈣和草酸鈣的混合結(jié)石。腎鈣化和腎結(jié)石的形成，加重了腎小管的損傷，易發(fā)生繼發(fā)感染及間質(zhì)性腎炎，進(jìn)一步使腎臟受損，發(fā)展為腎功能不全。結(jié)石的治療遠(yuǎn)端腎小管酸中毒引起的腎結(jié)石往往多發(fā)，經(jīng)上述治療后一般可預(yù)防或阻止結(jié)石生長(zhǎng)和復(fù)發(fā)。對(duì)已形成的較大結(jié)石，估計(jì)不能自行排出或引起梗阻的結(jié)石，可做體外沖擊波碎石治療，因結(jié)石成分多為磷酸鈣和草酸鈣的混合結(jié)石，一般碎石效果良好。對(duì)于一些鈣磷結(jié)石是由于甲狀旁腺過(guò)度活躍所致的，手術(shù)切除增生的甲狀旁腺腺體可以阻止腎結(jié)石形成。甲狀旁腺位于甲狀腺的四個(gè)角的方位。當(dāng)甲狀旁腺分泌過(guò)多的甲狀旁腺激素時(shí)，體內(nèi)的血鈣水平會(huì)明顯升高，形成腎結(jié)石。甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥有時(shí)候發(fā)生于甲狀旁腺良性的腫瘤樣增生。文章分類:請(qǐng)選擇分類診后必讀診前須知就診指南論文精選就診指南醫(yī)學(xué)科普媒體報(bào)道典型病例學(xué)術(shù)前沿診前須知診后必讀經(jīng)典問(wèn)答視頻語(yǔ)音文章圖文文章公告患者故事添加新的文章分類文章來(lái)源:原創(chuàng)轉(zhuǎn)載上傳pdf文件:上傳PDF上傳視頻文件:上傳視頻設(shè)置價(jià)格:免費(fèi)2.9元4.9元9.9元2018年01月22日5131
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