一、概述室間隔缺損指室間隔在胚胎發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損是先天性心臟病中最常見的一種。室間隔缺損可單獨(dú)存在，也可是某種復(fù)雜心臟畸形的組成部分。室間隔缺損約為先心病總數(shù)20％，可單獨(dú)存在，也可與其他畸形并存。缺損在0.1cm-3cm間，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger氏病。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。二、畸形特征室間隔缺損可分為膜周部、流入道部、肌部、流出道部室間隔缺損(圖1)。膜周部室間隔缺損占80%，位于主動脈瓣下方的膜周部室間隔缺損，可不同程度延伸到鄰近的室間隔。流入道部室間隔，位于右心室流入道部，三尖瓣隔葉附著點(diǎn)可受到影響。肌部室間隔缺損，可發(fā)生于室間隔肌部的任何部分。流出道室間隔缺損，位于右心室漏斗部，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數(shù)病例合并主、肺動脈瓣關(guān)閉不全。圖1室間隔缺損解剖類型PM.膜周部室間隔缺損；DC.雙大動脈干下型(嵴內(nèi)型)室間隔缺損；MO.流出道肌部(干下型)室間隔缺損；MI.流入道肌部室間隔缺損；MT.小梁部肌部室間隔缺損。三、超聲診斷雖然室間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，但胎兒期產(chǎn)前超聲檢出率明顯低于新生兒期，產(chǎn)前超聲檢出率為0%~66.0%。由于胎兒時(shí)期動脈導(dǎo)管的交通及肺循環(huán)阻力高，左、右心室內(nèi)壓力相近，室間隔缺損處可不產(chǎn)生分流，或分流速度較低，心房、心室大小多無異常，4腔心切面上房室大小對稱，因此，單純室間隔缺損不論在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，產(chǎn)前超聲檢查均有可能漏診，尤其是小的室間隔缺損，胎兒期更難檢出。另外，在胎兒期多顯示心尖4腔心切面，室間隔與聲速平行，有時(shí)可出現(xiàn)室間隔回聲失落的假象，導(dǎo)致假陽性的診斷。因此，室間隔缺損產(chǎn)前超聲診斷，容易出現(xiàn)假陽性與假陰性診斷。1.室間隔缺損的特征?超聲表現(xiàn)是室間隔連續(xù)性中斷。2.左心室長軸切面?主動脈下方可顯示膜周部或流出道部室間隔缺損。3.心底短軸切面?對于判斷室間隔缺損是膜周部、嵴內(nèi)型及干下型有幫助。膜周部室間隔缺損位于主動脈短軸9~12點(diǎn)處(圖8-4-118A)，嵴內(nèi)型位于12點(diǎn)處，干下型位于12~3點(diǎn)處(圖8-4-117B)。4.4腔心切面可顯示流入道部室間隔缺損，在此切面上，還可顯示三尖瓣附著點(diǎn)位置上移，與二尖瓣附著點(diǎn)齊平，正常情況下的三尖瓣附著點(diǎn)比二尖瓣低的特點(diǎn)消失。5.彩色多普勒收縮期血流由左向右分流，舒張期則由右向左分流，分流速度均較低，分流血流色彩顯示暗淡。在心尖4腔心切面上，由于分流血流方向與聲束垂直，分流血流顯示差或不顯示，在胸骨旁長軸4腔心切面上，分流血流顯示最佳。四、臨床處理及預(yù)后單純室間隔缺損不影響胎兒血流動力學(xué)改變，一些病例在胎兒期自然閉合。90%以上的小缺損無明顯臨床癥狀，在出生后1歲內(nèi)逐漸自然閉合。部分大的缺損，在出生后2~8周可出現(xiàn)心力衰竭而需治療。少數(shù)特大室間隔缺損，出現(xiàn)巨大左向右分流，出生后即可出現(xiàn)心力衰竭。外科手術(shù)生存率在90%以上，存活者可正常生存，體力耐受亦正常。25年手術(shù)生存率約86%，遠(yuǎn)期并發(fā)癥有細(xì)菌性心內(nèi)膜炎和心肌梗死，約3%的病例可能需要裝心起搏器。當(dāng)室間隔缺損合并其他復(fù)雜心畸形時(shí)，如法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位、右心室雙出口、主動脈弓中斷等，則預(yù)后取決于合并畸形。多數(shù)室間隔缺損患兒為散發(fā)病例，部分合并染色體異常(如18三體、21三體、迪格奧爾格綜合征)和單基因病，這部分病例的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于基因異常的類型。單純室間隔缺損，既往分娩1例室間隔缺損患兒，下次妊娠室間隔缺損的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為3%；分娩2例室間隔缺損患兒，下次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%；母親為室間隔缺損患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為9.5%，父親為室間隔缺損患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2.5%。??摘編自胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)

一、概述房室管缺損是臨床常見的一種先天性心畸形。房室間隔缺損又稱心內(nèi)膜墊缺損，或房室管畸形畸形，是指心內(nèi)膜墊發(fā)育異常，導(dǎo)致房室瓣上方的原發(fā)孔缺損，或房室瓣下方的膜周室間隔缺損，以及房室瓣環(huán)不同程度分裂的一組復(fù)雜性先天性心畸形。主要包括完全型房室管畸形和部分型房室管畸形。本病約占先天性心畸形的7%，出生嬰兒中發(fā)生率約1/3000。癥狀主要是心悸、呼吸困難、營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩等，因心畸形較為嚴(yán)重，患兒常會出現(xiàn)嚴(yán)重的心功能衰竭以及肺動脈高壓。目前，房室管畸形患者只能采取手術(shù)治療。特別是對于完全型房室管畸形，由于心內(nèi)血液大量左向右分流，以及房室瓣反流、呼吸道感染和充血性心力衰竭，如不及時(shí)手術(shù)治療，約半數(shù)患兒可能死于6個(gè)月內(nèi)。二、畸形特征在心內(nèi)膜墊形成和發(fā)育過程中，心內(nèi)膜墊向上發(fā)育與原發(fā)隔的下緣接合，封閉原發(fā)孔，向下發(fā)育與室間隔上緣接合，封閉室間孔，向左發(fā)育形成二尖瓣，向右發(fā)育形成三尖瓣。如果這一發(fā)育過程出現(xiàn)障礙，可導(dǎo)致房室間隔缺損的多種畸形?？煞譃橐韵聝纱箢?。1.部分型?主要特點(diǎn)是單純原發(fā)孔型房間隔缺損，可合并二尖瓣前葉裂，二尖瓣和三尖瓣均附著于室間隔的上緣(圖B)。???2.完全型?主要特點(diǎn)是原發(fā)孔型房間隔缺損，共同房室瓣，室間隔缺損3大畸形同時(shí)存在。此型又可分為A、B、C三種亞型(圖1C、D、E)。A型:共同房室瓣的上橋瓣可辨別出二尖瓣和三尖瓣的組成部分，各自有腱索與室間隔頂端相連。B型:此型很少見。共同房室瓣的上橋瓣可辨別出二尖瓣和三尖瓣的組成部分，腱索均連于右心室壁，而不附著于室間隔頂端。C型:此型約占25%。共同房室瓣的上橋瓣為一整體不分離，無腱索與室間隔相連，形成自由漂浮狀態(tài)。?圖1正常心與房室間隔缺損圖注A.正常心臟。B.部分型房室間隔缺損：房間隔下部缺損(原發(fā)孔型房間防隔缺損)合并二尖瓣裂;C、D及E：完全型房室聞隔缺損。A型:前橋瓣在室間隔上方分為2個(gè)相等瓣葉，左上瓣葉完全居于左心室之上，右上瓣葉完全居于右心室之上，在2瓣葉下形成室間隔缺損；左上瓣葉與右上瓣葉均在交界處有腱索附著在室間隔頂端，產(chǎn)生腱索間室間交通(圖C)。B型:前橋瓣跨過室間隔至右心室上方，其腱索附著于右心室乳頭肌(圖D)。C型:前橋瓣完全漂浮在室間隔上，無腱索附著在室間隔，后橋瓣有腱索附著在室間隔上或漂浮在室間隔上(圖E)三、超聲診斷胎兒四腔心切面是發(fā)現(xiàn)本病的主要切面，大部分異常征象都能在此切面上顯示。房室瓣水平短軸切面對觀察共同房室瓣的形態(tài)和運(yùn)動情況很有幫助。完全型房室間隔缺損由于有特征性的超聲圖像特征，產(chǎn)前超聲診斷相對容易，而部分型房室間隔缺損診斷相對較困難。（一）部分型房室間隔缺損1.四腔心切面卵圓孔的下方房間隔下部連續(xù)性中斷(即原發(fā)孔缺損）。2.二尖瓣和三尖瓣在室間隔的附著點(diǎn)在同一水平上，正常三尖瓣附著點(diǎn)較二尖瓣更近心尖的“錯(cuò)位”聲像消失。3.伴有房間隔不發(fā)育?此時(shí)可出現(xiàn)共同心房聲像。4.原發(fā)孔型房間隔缺損?易合并二尖瓣前葉裂，彩色多普勒和頻譜多普勒顯示二尖瓣瓣體處的反流。（二）完全型房室間隔缺損1.胎兒四腔心切面?可顯示房間隔下部、室間隔上部連續(xù)性中斷，僅見一組共同房室瓣，共同房室瓣橫穿房、室間隔缺損處，不能顯示房室瓣在室間隔上的附著點(diǎn)，由房室間隔和房室瓣在心臟中央形成的“十”字交叉圖像消失,4個(gè)心腔相互交通。2.心房室大小?可正常，也可有心房增大，左、右心室大小一般在正常范圍，基本對稱。對位不良的完全型房室間隔缺損，可出現(xiàn)右心房擴(kuò)大，左心房縮小。3.心室與大動脈連接關(guān)系正常?兩大動脈無明顯異常。4.彩色多普勒超聲?能更直觀地顯示4個(gè)心腔血流交通，正常雙流入道血流消失，代之為一粗大血流束進(jìn)入兩側(cè)心室，收縮期可有明顯的房室瓣反流。四、臨床處理及預(yù)后相對其他先天性心臟畸形，胎兒房室間隔缺損伴染色體畸形的風(fēng)險(xiǎn)較高。50%伴發(fā)于染色體三體，尤其是21三體(占60%)和18三體(占25%)。此病自然病程預(yù)后不佳。部分型房室間隔缺損伴輕度二尖瓣關(guān)閉不全者，生后數(shù)年無癥狀，擇期手術(shù)時(shí)間為1~2歲。出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全體征，無論有無癥狀，應(yīng)做心內(nèi)修復(fù)。手術(shù)死亡率為1%~3%，再次手術(shù)率約1%，10年和20年長期生存率為96%~98%。也有部分病人年輕時(shí)無癥狀，老年后常出現(xiàn)心房顫動和心力衰竭。完全型房室間隔缺損病人多在嬰兒時(shí)期出現(xiàn)充血性心力衰竭，應(yīng)在出生后2~3個(gè)月手術(shù)。手術(shù)死亡率為1.5%~5%，再次手術(shù)率為3%~7%。10年生存率為90%~92%。生育過房室間隔缺損患兒，后續(xù)妊娠胎兒患房室間隔缺損的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1.5%~8.7%。如房室間隔缺損合并非整倍體染色體異常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于非整倍體染色體異常的類型。摘編自胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)