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眼博士講科普|如何面對眼科絕癥“視網(wǎng)膜色素變性”
導(dǎo)讀眼界聚賢莊眼科絕癥“視網(wǎng)膜色素變性”可能導(dǎo)致失明,給患者及其家庭帶來沉重的心理壓力。有人花盡錢財(cái),全世界尋找救命稻草。有人從此關(guān)閉心靈的窗戶,自我封閉。本期眼博士講科普系列,讓我們一同來了解視網(wǎng)膜色素變性,幫助患者正確面對。 視網(wǎng)膜色素變性簡介視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的視網(wǎng)膜退化性疾病,會導(dǎo)致夜盲、視野缺損,嚴(yán)重進(jìn)展者會導(dǎo)致失明。致病的根本原因:異常的突變基因,會導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞死亡和色素上皮細(xì)胞萎縮,最終導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能障礙。最常見的眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色澤晦暗,伴有中周部簇狀色素沉著(下圖)。視網(wǎng)膜色素變性,早期會出現(xiàn)夜盲,疾病進(jìn)展會導(dǎo)致視野缺損,更嚴(yán)重者可能導(dǎo)致失明。目前,視網(wǎng)膜色素變性沒有根治的方法,給患者及其家庭帶來巨大的心里壓力?;颊邇?nèi)心恐懼視網(wǎng)膜色素變性,最容易在中青年時(shí)期,出現(xiàn)視覺受損的癥狀,患者因此來醫(yī)院就診。而一旦被確診為視網(wǎng)膜色素變性,患者會陷入內(nèi)心的恐懼之中。因?yàn)檫@個(gè)疾病難以治療,并且可能會繼續(xù)加重,患者感到自己不久將失去光明,然后會陷入極度的內(nèi)心恐懼。因?yàn)檫@個(gè)疾病跟基因遺傳有關(guān),病人通常不會和自己的妻子或者丈夫吐露病情。他們會覺得很孤獨(dú),很無助。講兩個(gè)患者的故事,我們可以真切感受患者的內(nèi)心狀態(tài)。故事1:一位上市公司的老板,被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。在全國看遍諸位眼科名醫(yī)后,被告知該病不能治愈。這位老板就花大價(jià)錢通過各種渠道,到美國、英國的知名眼科醫(yī)療中心求醫(yī),得到的答案當(dāng)然也是一樣,只是用英語告訴你而已。故事2:一位美麗的女孩,被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。她非常的沮喪,她問眼科醫(yī)生,她還可以擁有愛情嗎?她說,有一個(gè)男孩一直在追求她,而她總是拒絕。每次男孩子問她究竟是什么原因,她都不敢說出真相。這兩個(gè)故事,代表了很大部分患者的心態(tài)。有人花盡錢財(cái),全世界尋找救命稻草。有人從此關(guān)閉心靈的窗戶,自我封閉。其實(shí),你并不孤獨(dú)我國視網(wǎng)膜色素變性的患病率約為1/3500,每3500個(gè)人中就有一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性患者,并非只有你一個(gè)人在承受這個(gè)疾病。全世界的眼科醫(yī)生和研究人員,高度關(guān)注視網(wǎng)膜色素變性,并且投入大量資金和技術(shù)力量在研究治療方法。很多人在與你一同對抗疾病,其實(shí)你并不孤獨(dú)??茖W(xué)面對疾病在目前缺乏治愈方法的現(xiàn)實(shí)情況下,很多人要問該如何科學(xué)面對視網(wǎng)膜色素變性?!眼博士根據(jù)多年臨床經(jīng)驗(yàn),總結(jié)了幾點(diǎn)重要建議:1、佩戴防紫外線眼鏡:陽光強(qiáng)烈的季節(jié),可以避免視網(wǎng)膜光損傷。2、飲食注意:葉黃素和胡蘿卜素有助于保護(hù)視網(wǎng)膜。平時(shí)可以增加食用富含葉黃素的蔬菜,比如玉米。以及富含胡蘿卜素的胡蘿卜。3、慎做白內(nèi)障手術(shù):如果視網(wǎng)膜色素變性患者得了白內(nèi)障,不能輕易做白內(nèi)障手術(shù)。因?yàn)檎變?nèi)障,會增加視網(wǎng)膜光損傷。4、助視器選擇:視網(wǎng)膜色素變性導(dǎo)致低視力的情況下,可以選擇合適的助視器,改善閱讀能力。5、定期檢查眼底:并非所有的視網(wǎng)膜色素變性都會快速進(jìn)展,相當(dāng)比例的視網(wǎng)膜變性進(jìn)展十分緩慢,甚至病程停留在某個(gè)階段,不會再進(jìn)展。只有定期檢查眼底,才能判斷疾病進(jìn)展的程度。6、基因檢測與遺傳咨詢:目前基因檢測的費(fèi)用已經(jīng)降低到大部分人都可以承擔(dān)。明確致病基因,可以判斷遺傳特點(diǎn)和疾病預(yù)后,幫助預(yù)測遺傳機(jī)率。放下恐懼,擁抱希望前不久,門診上遇到一位視網(wǎng)膜色素變性的兒童患者,他媽媽發(fā)現(xiàn)小孩子具有很好的音樂天賦,所以在培養(yǎng)小孩子往音樂方面發(fā)展,母子倆都很樂觀地面對疾病,面對未來。舉這個(gè)例子,是想告訴所有患者,請相信上帝在關(guān)上一扇門的同時(shí),會為你打開一扇窗。最后,告訴大家,這些年,全球的科研工作者,在視網(wǎng)膜色素變性的研究領(lǐng)域,主要集中于基因治療、干細(xì)胞治療、人工視覺的研究。目前,已經(jīng)有個(gè)別接受基因治療的視網(wǎng)膜變性患者獲得良好的結(jié)果,當(dāng)然這僅僅只是個(gè)案,目前的現(xiàn)實(shí)情況還不能推廣這些治療方法。但是至少這么多科研工作者的努力,讓眼科醫(yī)生和患者都看到了希望的曙光。
莊宏醫(yī)生的科普號2018年04月15日12762
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吳繼紅教授|精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代,遺傳性眼病的診治將走向何方
精準(zhǔn)醫(yī)療是指即使患者目前無癥狀,或者存在著相似、復(fù)雜甚至重疊的臨床表現(xiàn),依據(jù)遺傳學(xué)、生物標(biāo)志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷,進(jìn)而實(shí)施個(gè)體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一,目前對大多數(shù)遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法,而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn),一旦罹患不僅嚴(yán)重危害患者的視力和身心健康,也會給家庭和社會帶來極大的負(fù)擔(dān)?;驒z測、基因治療和干細(xì)胞治療是精準(zhǔn)醫(yī)療的三大利器,可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼???目前已知眼科疾病中與遺傳相關(guān)的有600余種,常見的有視網(wǎng)膜色素變性,視神經(jīng)萎縮,黃斑營養(yǎng)不良,Stargardt’s病,先天性白內(nèi)障,先天性青光眼,角膜營養(yǎng)不良,色盲、高度近視等。然而需要注意的是:還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳,這種情況往往父母不患病,子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育,很多家庭只有一個(gè)或者兩個(gè)孩子,很難通過完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來判斷疾病的遺傳方式,所以患者通常自覺沒有明顯的家族史。一般來說, 父母近親結(jié)婚,其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導(dǎo)致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變,即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導(dǎo)致疾病發(fā)生,且這種突變將來也會遺傳給其子女,這種情況并不少見。還有些突變不符合孟德爾遺傳規(guī)律,如基因印記。通過基因檢測你會“獲得”什么?許多患者往往很糾結(jié):醫(yī)生告訴我這個(gè)病治不好,那我為什么還要做基因檢測呢?其實(shí)基因檢測不但對疾病的確診有很大的幫助,對患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例:劉XX,男,38,雙眼視力下降16年余,一直未能明確診斷。視力:OD:0.4,OS:0.5。來我院門診做詳細(xì)的臨床檢查,依然未能明確診斷。雙眼底未見明顯異常。視野正常。ERG:右眼錐反應(yīng)、30HZ輕度下降,余反應(yīng)正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么?錐桿營養(yǎng)不良? Stargardt’s 早期?中央型視網(wǎng)膜色素變性?隱匿性黃斑營養(yǎng)不良?Best病?黃斑色素上皮營養(yǎng)不良?臨床鑒別診斷困難,通過基因檢測:RP1L1 c.133C>T(p.Arg45Trp; Het)?;蛟\斷:隱匿性黃斑營養(yǎng)不良。家系情況見上圖。通過此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測價(jià)值:1 精準(zhǔn)診斷:包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中,幫助先證者明確診斷,對其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來門診復(fù)查,視力出現(xiàn)下降,臨床檢測結(jié)果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多,具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導(dǎo)致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個(gè)基因突變,但突變位置和突變類型不同,其表型及預(yù)后也有顯著差異。通過基因檢測、生物信息分析和患者完整詳細(xì)準(zhǔn)確的臨床信息這三方面的綜合分析,精準(zhǔn)地確定患者的致病基因突變,使患者獲得一個(gè)對原有臨床診斷進(jìn)行細(xì)化、補(bǔ)充甚至糾正的精準(zhǔn)分子診斷,是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所關(guān)注的焦點(diǎn)。2精準(zhǔn)預(yù)后評估。在上例子中,我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點(diǎn)的功能預(yù)測及生物信息分析等綜合評價(jià),對先證者及其兒子的預(yù)后進(jìn)行了評估。目前美國每年有400萬人接受遺傳基因檢測,盡管價(jià)格高達(dá)數(shù)萬美元,但檢測人數(shù)逐年遞增。 通過對突變的分析,預(yù)測患者的病情進(jìn)展及預(yù)后,使患者“掌握自己的命運(yùn)”。比如馬凡綜合征,是一種由基因突變引起的遺傳性疾病,目前普遍認(rèn)同的概念為:馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官,包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命,因此,醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進(jìn)行心肺檢查,終生堅(jiān)持為宜,患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個(gè)患者都有這些癥狀,不同患者表型之間有顯著差異,有些病人很早就合并心臟異常,有些病人卻終生都不會累及心臟。為什么會出現(xiàn)這種差異呢,什么情況下患者四肢和晶狀體脫位,什么情況下會伴有心臟異常呢?原來,這種差異是由于基因突變類型的不同導(dǎo)致的。同一基因的不同突變會導(dǎo)致馬凡綜合征不同的臨床表型,如有些突變位點(diǎn)會導(dǎo)致心臟病變,但有些突變位點(diǎn)僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng),通過基因檢測,明確突變位點(diǎn),不僅可預(yù)知患者可能出現(xiàn)的臨床表型,有針對性的進(jìn)行臨床隨訪,也可消除那些不會發(fā)生嚴(yán)重心血管異?;颊叩木o張情緒和過度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者,預(yù)后卻不盡相同,這種情況往往跟突變類型有關(guān),有些突變位點(diǎn)惡性程度低,患者的病情進(jìn)展就相對緩慢,視力相對較好;而有些屬于烈性突變往往導(dǎo)致病情迅速進(jìn)展,甚至盲;有些突變基因和位點(diǎn)還會同時(shí)引起其它的癥狀,如耳聾。因此,精準(zhǔn)的預(yù)后評估可以使患者提前“預(yù)知自己的未來”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點(diǎn)的不同表現(xiàn)。3 精準(zhǔn)健康指導(dǎo):基因檢測后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測對象患病風(fēng)險(xiǎn)的高低,還能提供個(gè)性化健康指導(dǎo)服務(wù)、個(gè)性化用藥指導(dǎo)服務(wù)和個(gè)性化體檢指導(dǎo)服務(wù)。幫助人們在疾病發(fā)生之前進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防,通過調(diào)整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法,有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估:在上例子中,我們對患者及其兒子進(jìn)行了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。其后代的發(fā)病率為50%?;驒z測結(jié)果可以用于評估疾病異常風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)評估的意義在于趨利避害,指導(dǎo)患者進(jìn)行個(gè)性化健康管理,采取個(gè)性化的行為生活方式,提前做好預(yù)防和保健工作,最終達(dá)到遠(yuǎn)離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見眼遺傳病屬于多基因遺傳病,而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異,很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點(diǎn)和表型間的關(guān)系,這為眼遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估帶來了一定的困難,必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合遺傳學(xué)知識進(jìn)行綜合評估。5 優(yōu)生優(yōu)育:在上例子中,患者及其兒子可以拿著我們的檢測報(bào)告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進(jìn)行生育指導(dǎo),規(guī)避有害突變,生出一個(gè)視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對于個(gè)人、家庭及整個(gè)社會的意義都很重大。通過基因檢測可以評估后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn),通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、性別篩選等輔助生育技術(shù)孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負(fù)擔(dān),還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率,提高民族整體遺傳素質(zhì),是健康中國的重要保障。然而前提是通過基因檢測知道“遺傳密碼” 。6 精準(zhǔn)治療:根據(jù)每一個(gè)患者的分子譜與突變信息特征,進(jìn)行“量身定制”式的制定個(gè)性化“精準(zhǔn)治療”方案,從而達(dá)到針對關(guān)鍵分子靶點(diǎn)的個(gè)體化治療的目的。主要包括精準(zhǔn)用藥、基因治療和干細(xì)胞治療?;蛑委熀透杉?xì)胞治療有望為部分遺傳性眼病的治療帶來突破性進(jìn)展,隨著RPE65基因的臨床應(yīng)用,越來越多的基因治療將會進(jìn)入臨床。除了基因治療之外,另一個(gè)具有潛力的針對遺傳性眼病的精準(zhǔn)治療的策略是結(jié)合多能誘導(dǎo)干細(xì)胞(Induced pluripotent stem cells,iPSC)和CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)的細(xì)胞治療。將患者自身的體細(xì)胞,首先通過重新編程得到iPS細(xì)胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù),更正患者的基因缺陷。然后將擁有正?;蛐偷膇PS細(xì)胞誘導(dǎo)分化成治療的目標(biāo)細(xì)胞,比如,感光細(xì)胞、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞等,對患者進(jìn)行自體細(xì)胞治療。這樣既繞開了胚胎干細(xì)胞治療面臨的倫理問題,又避免了異體細(xì)胞移植出現(xiàn)的災(zāi)難性排異反應(yīng),是修復(fù)自身疾病的最佳選擇?;驒z測程序復(fù)雜嗎?價(jià)格昂貴嗎?患者往往比較關(guān)心檢測程序及價(jià)格問題。實(shí)際上檢測程序是相對復(fù)雜的,需要DNA抽提、選擇合適的測序芯片、上機(jī)測序,測序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識,然而對于患者來說則非常簡單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因?yàn)闄z測的方法不同,測序時(shí)間也不同,一般2-4個(gè)月可以拿到檢測報(bào)告。由于檢測技術(shù)、耗材等問題使得基因檢測的價(jià)格也高于一般的體檢,當(dāng)然,選擇不同的檢測方法價(jià)格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關(guān)疾病二代芯片捕獲測序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測免費(fèi)。如果想做基因檢測,患者需要做哪些準(zhǔn)備呢?突變的解析是個(gè)性化的,是建立在患者個(gè)體表征的基礎(chǔ)上,因此,詳細(xì)的臨床資料、家族史、個(gè)人史等是必須的。如果家中沒有明顯的家族史,建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測。如果家中有明顯的家族史,則要擴(kuò)大檢測,除前邊提到的親屬外,整個(gè)大家系中患病的人、2個(gè)確認(rèn)正常的人都要一起來檢測。吳繼紅教授簡介:吳繼紅,女,眼科博士,研究員,現(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長,上海市視覺損害與重建重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任,《中國眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關(guān)疾病的臨床基礎(chǔ)研究。近年來主持多項(xiàng)國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、上海市自然科學(xué)基金、上海市視覺復(fù)明中心等研究課題,作為學(xué)術(shù)骨干參加科技部973課題、國家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領(lǐng)軍人才和上海市登山計(jì)劃等多項(xiàng)課題的研究工作。多次在國際學(xué)術(shù)會議上進(jìn)行大會發(fā)言。發(fā)表文章90余篇,其中SCI收錄近60余篇篇,申報(bào)國家專利7項(xiàng),授權(quán)3項(xiàng) 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
吳繼紅醫(yī)生的科普號2018年01月16日11437
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視網(wǎng)膜色素變性患者用藥指導(dǎo)及注意事項(xiàng):
1 適量補(bǔ)充維生素A (15,000 IU/天)??梢运幬镅a(bǔ)充,如胡蘿卜素,羊肝明目片,維生素A膠囊等。可以通過食物補(bǔ)充,如胡蘿卜、動物肝臟、魚類等。長期補(bǔ)充維生素A可以增加骨質(zhì)疏松及肝臟毒性的危險(xiǎn),因此建議同時(shí)適量補(bǔ)充鈣及檢測肝功能。18歲以下的患者、孕婦或備孕婦女及ABCA4突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性不建議補(bǔ)充過量的維生素A。2 適量補(bǔ)充葉黃素、類胡蘿卜素。3 視網(wǎng)膜血管細(xì)的患者可以輔助改善微循環(huán)治療。4 避免過量紫外線照射,可佩戴防紫外線眼鏡。5 禁煙,避免過度用眼。6 維生素E會加重視網(wǎng)膜色素變性進(jìn)展,建議因此視網(wǎng)膜色素變性患者每日維生素E的攝入量小于400 IU/d。7 定期門診復(fù)查,檢查視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)及功能改變,關(guān)注治療進(jìn)展。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
吳繼紅醫(yī)生的科普號2018年01月16日7434
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視網(wǎng)膜色素變性會失明嗎?
視網(wǎng)膜色素變性會失明嗎 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP) 是一組遺傳眼病,屬于光感受器細(xì)胞及色素上皮(RPE)營養(yǎng)不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進(jìn)行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器功能不良(ERG檢查)為特征。該病有多種遺傳方式,可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳,也可散發(fā)。通常雙眼發(fā)病,極少數(shù)病例為單眼。一般在30歲以前發(fā)病,最常見于兒童或青少年期起病,至青春期癥狀加重,到中年或老年時(shí)可因黃斑受累視力嚴(yán)重障礙而失明。具體視力損害的程度與進(jìn)展速度,和突變基因類型與位點(diǎn)有關(guān),不能一慨而論。 如何治療視網(wǎng)膜色素變性 視網(wǎng)膜色素變性是先天性遺傳性疾病,癥狀主要為夜盲和逐漸下降的視力,有的病情比較穩(wěn)定,目前沒有特效治療方法,曾有晚期無光感視網(wǎng)膜色素變性患者采用人工視覺芯片植入后獲得部分視力的病例報(bào)道,但尚未在臨床上開展應(yīng)用。建議:視網(wǎng)膜色素變性不能根治,服藥治療可能延緩病情,可以酌情口服維生素A,維生素E,葉黃素等。目前市面上的葉黃素純度不同,推薦參天制藥的葉黃素。
陶勇醫(yī)生的科普號2017年03月05日5952
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視網(wǎng)膜色素變性病因及癥狀
視網(wǎng)膜色素變性又名色素性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,屬于遺傳性眼病。在我國人群發(fā)病率為1:4000,呈現(xiàn)慢性進(jìn)行性視功能損害和伴有眼底色素變化。視網(wǎng)膜色素變性分為顯性遺傳,子女發(fā)病率約50℅:隱性遺傳子女發(fā)病率為25℅。母親為基因攜帶著,本人不發(fā)病子女才會發(fā)病,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。視網(wǎng)膜色素變性的原因1、免疫異常:近年研究發(fā)現(xiàn),該病患者的體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常,這是視網(wǎng)膜色素變性的病因之一。本病雖與自身免疫系統(tǒng)有關(guān),但是尚無足夠證據(jù),但是發(fā)現(xiàn)患者的脂質(zhì)代謝異常,視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚,多種微量元素也有異常。2、遺傳因素:視網(wǎng)膜色素變性的病因與遺傳因素關(guān)系密切,其遺傳方式以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病機(jī)制,近幾十年有了一些線索,根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測,認(rèn)為視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生與遺傳有很大關(guān)系。3、營養(yǎng)吸收不良:視網(wǎng)膜色素變性的病因還與視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良有一定的關(guān)系,這是由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬,使消化功能減退,引起盤膜崩解物殘留,從而行成一層障礙物,妨礙了營養(yǎng)物質(zhì)的轉(zhuǎn)動。這種原因已經(jīng)得到證實(shí)。但是色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因還未明確。受以上的因素影響,患上視網(wǎng)膜色素變性之后,一定要針對這些病因進(jìn)行及時(shí)有效的護(hù)理和治療,抑制病癥的發(fā)展。選擇治療視網(wǎng)膜色素變性的治療方法,一定要保持慎重。視網(wǎng)膜色素變性的癥狀表現(xiàn)1、首先是視力和中心視力會發(fā)生改變,在早期會有環(huán)形的暗點(diǎn)出現(xiàn),它的位置和赤道部病變是十分相符的。然而環(huán)形暗點(diǎn)會向中心以及周邊慢慢的變大,以至于擴(kuò)大,從而就會形成管狀的視野現(xiàn)象。在早期中心視力是正常的或者是接近正常,但它會隨著病程發(fā)展,從而逐漸的減退,到最后會完全失明。2、夜盲也是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性的早期癥狀的出現(xiàn),一般發(fā)生在眼底有可見改變之前。這種病癥開始于兒童或青少年時(shí)期。在開始的時(shí)候是非常輕的,它會隨年齡增生病癥就會逐漸的加重。3、色覺也會發(fā)生改變,大多數(shù)的患者在童年的時(shí)候,色覺是非常正常的,到最后則會逐漸的變得異常。最典型改變就是為藍(lán)色盲,紅綠色覺障礙是很少見的。4、進(jìn)行暗適應(yīng)檢查,早期的錐細(xì)胞功能是不正常的,桿細(xì)胞功能也會出現(xiàn)下降,使桿細(xì)胞曲線終未閾值也就會升高,光色間差就會很快的縮小。晚期的時(shí)候桿細(xì)胞功能會喪失,錐細(xì)胞閾值就會變的很高,也就形成了高位的單相曲線了。 視網(wǎng)膜色素變性是具有很大危害的,所以發(fā)現(xiàn)患病后要及時(shí)的進(jìn)行治療,為避免此疾病給我們帶來的傷害,大家要及時(shí)做好預(yù)防,多了解疾病相關(guān)知識,能夠幫助我們預(yù)防,同時(shí)也能夠幫助患者們選擇正確的治療方法,遠(yuǎn)離疾病的危害,早日恢復(fù)健康。視網(wǎng)膜色素變性的治療因?yàn)橐暰W(wǎng)膜色素變性本身是一種遺傳性眼病,就目前的技術(shù)來說完全根治還不現(xiàn)實(shí),治療的主要目的是控制病情發(fā)展的前提下幫助患者視力和視野的改善,目前西醫(yī)上主要是開展上直肌脈絡(luò)膜吻合術(shù)”治療視網(wǎng)膜色素變性.飲食上避免辛辣刺激食物,避免長時(shí)間眼睛疲勞,多注意休息,加強(qiáng)鍛煉增強(qiáng)機(jī)體免疫力。
許琦彬醫(yī)生的科普號2017年01月29日2936
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視網(wǎng)膜色素變性的相關(guān)小知識
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種比較常見的視網(wǎng)膜變性,人群體患病率約為1/3500,視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。 視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性,患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn),隨時(shí)間發(fā)展,可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中,可僅殘存一個(gè)小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。 治療和預(yù)防 目前國際上尚無有效的治療方法 傳統(tǒng)的藥物治療方法:應(yīng)用改善微循環(huán)的藥物(銀杏葉片,復(fù)方血栓通等,任選一種),營養(yǎng)神經(jīng)治療(如甲鈷胺,胞磷膽堿片等任選一種),補(bǔ)充色素的藥物(如,葉黃素,玉米黃色,胡蘿卜素)。 目前,備受關(guān)注和期待的視網(wǎng)膜細(xì)胞移植和基因治療,尚處于實(shí)驗(yàn)室階段,未能應(yīng)用。目前香港最近報(bào)道,有視網(wǎng)膜芯片的植入治療,以改善和改變失明患者的視力,但是視力提高并不是很理想,價(jià)格不菲近100萬港幣。 預(yù)防 1、禁止近親聯(lián)姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯(lián)煙史,禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生。 2、避免“病病結(jié)合”。隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚,更不能與也患有本病者結(jié)婚,顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為。 3、夜盲癥患者應(yīng)及早檢查治療,因?yàn)橐暰W(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲,常在兒童和少年期發(fā)病,隨著年齡增長癥狀加重。 4、多吃維A,因?yàn)榫SA能預(yù)防夜盲癥。 5、避免強(qiáng)光照射,強(qiáng)光照射會損傷視細(xì)胞。
許琦彬醫(yī)生的科普號2016年11月03日3392
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眼前閃光感是怎么回事?
在門診可以看到不少患者因?yàn)檠矍伴W光感來就診,有的患者非常緊張和恐慌,以為眼睛得了大病,但檢查以后沒有什么大的問題,有的患者檢查以后發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜裂孔,視網(wǎng)膜脫離,那么引起眼前閃光感的主要有哪些原因: 1. 玻璃體牽引視網(wǎng)膜使感光細(xì)胞受到刺激:最可能的原因是玻璃體后脫離。玻璃體是一種透明、無色、具有一定粘性和彈性的凝膠狀物質(zhì),正常和視網(wǎng)膜緊密貼附,當(dāng)玻璃體發(fā)生液化變性,有的人玻璃體與視網(wǎng)膜分開,形成了玻璃體后脫離,在脫離過程中視網(wǎng)膜受到牽拉,就會產(chǎn)生閃光感,往往伴有眼前細(xì)小黑影飄動,這種情況多見于老年人和中高度近視患者,通常對視力影響不大;另外就是視網(wǎng)膜脫離,這是因?yàn)椴Aw的牽拉導(dǎo)致視網(wǎng)膜裂孔形成進(jìn)而引起網(wǎng)脫,脫離前有閃光感,暗點(diǎn)增多,而且視野中出現(xiàn)固定暗區(qū),這種情況需要馬上就診。2.視神經(jīng)病變:脫髓鞘視神經(jīng)炎有時(shí)會出現(xiàn)閃光感,這是因?yàn)槊撍枨视绊懮窠?jīng)傳導(dǎo),但脫髓鞘軸索的超興奮性引起神經(jīng)系統(tǒng)迅速和任意的放電。3. 中樞血管病變:這是一種特殊的閃光樣感覺,稱閃輝性暗點(diǎn),通常雙眼突然出現(xiàn)暗點(diǎn),視力模糊,可見有金色或其他顏色亮光閃動,逐漸擴(kuò)大,持續(xù)數(shù)分鐘到半個(gè)小時(shí),暗點(diǎn)消退后繼以頭痛,甚至惡心嘔吐感,這是因?yàn)闋I養(yǎng)距狀裂皮質(zhì)的動脈痙攣引起。4.視網(wǎng)膜感光細(xì)胞病變:視網(wǎng)膜色素變性。本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
梁麗娜醫(yī)生的科普號2016年10月09日29649
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得了視網(wǎng)膜色素變性怎么辦?(二)
五、視網(wǎng)膜色素變性能夠被治愈嗎?很遺憾,目前尚沒有任何方法可以治愈視網(wǎng)膜色素變性,因此,不要輕信任何宣稱可以治愈視網(wǎng)膜色素變性的醫(yī)療機(jī)構(gòu),這大多是利用患者求醫(yī)心切的心理進(jìn)行非法牟利。六、目前可以采用什么辦法干預(yù)視網(wǎng)膜色素變性?西醫(yī)方面,有研究顯示服用含有維生素A 和葉黃素類的保健品可能有一定的延緩病情發(fā)展作用,但是也有報(bào)道顯示上述方法療效不確切,另外還有報(bào)道稱過量服用維生素A有誘發(fā)癌癥的危險(xiǎn),因此一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用。當(dāng)視力下降至0.2以下,可以試用助視鏡,并發(fā)白內(nèi)障的患者,根據(jù)眼底情況可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療,對視力提高有一定幫助。中醫(yī)方面,關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的診治早在一千多年前的醫(yī)書《太平圣惠方》中就有記載,對本病的治療積累了豐富的經(jīng)驗(yàn),雖然不能治愈,但在一定程度上可以延緩病情的發(fā)展,短期內(nèi)可以提高視力,改善視野。臨床和實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn),相對晚期來講,治療越早效果相對越好。因此,建議患者及早就醫(yī),根據(jù)本身情況確定合適的治療方案,定期隨訪,盡可能延緩病情發(fā)展。七、目前治療視網(wǎng)膜色素變性有什么新的進(jìn)展?目前圍繞視網(wǎng)膜色素變性的研究熱點(diǎn)主要集中在三個(gè)方面:基因治療,視網(wǎng)膜組織細(xì)胞的移植治療,仿生眼。由于視網(wǎng)膜色素變性的病因是因?yàn)榛虍惓R?,因此用正常的基因去取代“生病”的基因是治療的根本,但由于不是所有的突變基因目前都已確定,而且基因載體的安全性問題以及基因治療靶向性問題還沒有解決,所以距離真正的臨床應(yīng)用還有一定距離。視網(wǎng)膜細(xì)胞移植近年來取得了很大發(fā)展,已經(jīng)開展臨床試驗(yàn)研究,初步研究結(jié)果顯示細(xì)胞移植治療有較好的安全性,能改善患者的視功能,目前此項(xiàng)研究仍在進(jìn)行,其療效需要大樣本予以證實(shí)。仿生眼,也有稱“電子眼”,其工作原理是通過植入在視網(wǎng)膜的芯片把光信號轉(zhuǎn)換成電信號傳入大腦視皮層,從而感知明暗以及物體的大致輪廓。八、得了視網(wǎng)膜色素變性日常需要注意些什么?首先要對未來充滿信心,積極樂觀生活,中醫(yī)講“肝開竅于目”,肝氣不舒會加速病情的發(fā)展或誘發(fā)其它并發(fā)癥,平素也要注意避免精神及情緒緊張,不要熬夜,戶外活動佩戴防紫外線眼鏡,可進(jìn)行遺傳咨詢,優(yōu)生優(yōu)育,避免近親結(jié)婚;鍛煉可以選擇氣功或太極拳等。讓我們共同努力,守護(hù)光明!梁麗娜主任出診信息:周三全天,周四下午(特需)地點(diǎn):北中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院(北京石景山區(qū)魯谷路33號)本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
梁麗娜醫(yī)生的科普號2016年09月30日8163
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得了視網(wǎng)膜色素變性怎么辦?(一)
視網(wǎng)膜色素變性是一種嚴(yán)重的致盲性眼病,在我國的發(fā)病率大約是1/3000-4000,許多患者被診斷了此病后十分痛苦,甚至出現(xiàn)病急亂投醫(yī)的現(xiàn)象,希望通過這篇小文章使大家對這種疾病有一個(gè)基本的認(rèn)識,從而能積極面對,進(jìn)行恰當(dāng)?shù)姆雷o(hù)和治療。一. 什么是視網(wǎng)膜色素變性?視網(wǎng)膜色素變性是由于視網(wǎng)膜的光感受器細(xì)胞及視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞發(fā)生營養(yǎng)不良性退行性病變所引起的一種最常見的致盲性眼病。全球發(fā)病率為5/1000~1/20000,中國群體發(fā)病率約1/3467。二、為什么會得視網(wǎng)膜色素變性?西醫(yī)認(rèn)為視網(wǎng)膜色素變性的主要病因是基因異常, 異?;蛴绊懙揭暰W(wǎng)膜光感受器細(xì)胞或/ 和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞, 減弱細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)、光感受器細(xì)胞和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞之間的分子運(yùn)轉(zhuǎn)以及光的傳導(dǎo), 最后導(dǎo)致視功能的衰竭。三、視網(wǎng)膜色素變性的癥狀是什么?1.夜盲或暗處看不清:這是最早出現(xiàn)的癥狀,常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生。患者在夜晚或較暗光線下難以看清,造成行動困難,同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境時(shí)難以適應(yīng)。因?yàn)檫@一癥狀不明顯,經(jīng)常會被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況,需要及時(shí)去醫(yī)院就診,進(jìn)一步檢查。2.視物范圍越來越?。弘S著病程發(fā)展,周邊視野逐漸縮小,到40歲時(shí),大部分患者周邊視力很差,但仍可保持相當(dāng)好的中心視力,但由于處于管視狀態(tài),行動較為受限。3、視力下降:當(dāng)病變發(fā)展到后期的時(shí)候,出現(xiàn)視物模糊,視力下降。四、視網(wǎng)膜色素變性會遺傳給孩子嗎?視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病,遺傳方式有常染色體顯性,常染色體隱性,性連鎖遺傳,以及散發(fā)性。不同遺傳方式,孩子患病可能性也不同。常染色體顯性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。常染色體隱性:父母近親結(jié)婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因攜帶者,孩子發(fā)病的可能性25%。性連鎖遺傳:男性發(fā)病。父親患病, 所有兒子健康, 女兒均為攜帶者。母親攜帶者,50%兒子正常,50%女兒攜帶者。散發(fā)病例:很難確定遺傳概率。本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
梁麗娜醫(yī)生的科普號2016年09月25日16331
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“視網(wǎng)膜色素變性(夜盲癥)”知多少
各位患者朋友:如果青少年出現(xiàn)夜間視力下降、視野缺損的情況,患者及家長一定很著急吧!這到底是什么病呢?最大的可能是視網(wǎng)膜色素變性!那視網(wǎng)膜色素變性又是怎么一回事呢?1、問:視網(wǎng)膜色素變性到底是什么病?答:本病是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,以常染色體隱性遺傳最多,常表現(xiàn)為家族聚集傾向。主要是由于視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞功能下降導(dǎo)致暗適應(yīng)能力下降?;颊叨嘣谇嗌倌臧l(fā)病,以夜盲為主要表現(xiàn)。2、問:視網(wǎng)膜色素變性會有什么表現(xiàn)?答:夜盲:最早出現(xiàn)的癥狀,常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?;颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清,造成行動困難,同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境難以適應(yīng);視野:隨著病情進(jìn)展,周邊視野逐漸縮小,到40歲時(shí),大部分患者周邊視力很差,中心視力較好,但由于視野范圍較小導(dǎo)致行動受限;色覺:多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常,其后漸顯異常,典型改變?yōu)樗{(lán)色盲,紅綠色盲較少。3、問:得了視網(wǎng)膜色素變性,該做什么檢查?答:本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常,隨病程進(jìn)展而出現(xiàn)眼底改變。典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃,視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。檢查主要是視力、裂隙燈眼底檢查、視野、色覺、視覺電生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及熒光血管造影等檢查。4、問:得了視網(wǎng)膜色素變性,該如何治療?答:該病目前并沒有十分有效地治療方法,傳統(tǒng)的治療可能延緩病情發(fā)展,無法治愈本病。一般治療:血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥;活血化瘀、補(bǔ)腎明目等中藥;若合并脈絡(luò)膜新生血管、眼底出血、黃斑水腫的患者需要激光或藥物等對癥治療。5、問:視網(wǎng)膜色素變性治療有何新進(jìn)展?答:目前國際上的新進(jìn)展主要是:基因治療、人工視網(wǎng)膜、視網(wǎng)膜移植治療,但大多處于實(shí)驗(yàn)研究階段,并未廣泛應(yīng)用于臨床。
喻曉兵醫(yī)生的科普號2014年12月19日10274
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擅長:眼底病,黃斑病,眼外傷,后鞏膜加固術(shù),黃斑劈裂,青少年近視防控,高度近視及防控手術(shù),病理性近視及手術(shù)治療,屈光性眼病,白內(nèi)障,糖尿病視網(wǎng)膜病變,頑固性干眼癥的治療,伴有眼底病的復(fù)雜白內(nèi)障手術(shù)治療。 高度近視:后鞏膜加固術(shù),黃斑兜帶術(shù),黃斑扣帶術(shù)。 眼底?。貉鄣壮鲅?,玻璃體出血;視網(wǎng)膜脫離,視物不清、黑影遮擋;視網(wǎng)膜靜脈阻塞(RVO);眼內(nèi)炎,視力急性下降;視網(wǎng)膜血管炎;玻璃體渾濁;高血壓視網(wǎng)膜病變,高血壓和妊娠高血壓;視網(wǎng)膜變性,眼前黑影飄動、飛蚊癥、閃光感。 黃斑?。焊黝慄S斑水腫、黃斑出血、黃斑前膜、黃斑裂孔、黃斑變性,視物變小、視物變大、顏色改變;老年黃斑變性,息肉樣脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變(PCV),中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變(CSC),黃斑區(qū)新生血管。 眼外傷:各類眼球外傷,包括眼球穿通傷、破裂傷、眼內(nèi)異物、爆炸傷、鈍挫傷、外傷性晶體脫位、外傷性白內(nèi)障,外傷后視物變形、重影、眼前黑影飄動、視力下降,外傷后低眼壓、外傷后高眼壓。 糖尿病眼?。禾悄虿∫暰W(wǎng)膜病變,診斷糖尿病、妊娠糖尿病,有糖尿病家族史。 高度近視:近視大于等于600度,病理性近視,黃斑新生血管、黃斑出血,視網(wǎng)膜劈裂,視網(wǎng)膜脫離,眼前黑影飄動、閃光感。 白內(nèi)障:老年性白內(nèi)障、外傷性白內(nèi)障、晶體脫位。各類常規(guī)及復(fù)雜白內(nèi)障的手術(shù)治療(白內(nèi)障超聲乳化聯(lián)合人工晶體植入術(shù),白內(nèi)障囊外摘除術(shù))。 眼視光:兒童眼視光,青少年及成年眼視光,各類術(shù)后屈光狀態(tài)。配鏡矯正,離焦鏡,OK鏡。 干眼癥:鞏膜鏡的驗(yàn)配。 -
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視網(wǎng)膜病 14票
糖尿病視網(wǎng)膜病變 13票
擅長:各種常見和疑難眼底病的診斷和治療(如:糖尿病視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜靜脈阻塞、視網(wǎng)膜動脈阻塞、老年黃斑變性、脈絡(luò)膜息肉樣病變、特發(fā)性CNV、病理性近視、中漿、黃斑孔、黃斑前膜、Coats病、視神經(jīng)炎、缺血性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜裂孔、視網(wǎng)膜脫離、葡萄膜炎、玻璃體疾病等)。是國內(nèi)較早開展激光治療眼底病的醫(yī)生,擅長運(yùn)用多種激光治療儀為患者治療各種眼部疾患,如:運(yùn)用多波長激光治療糖尿病視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜靜脈阻塞、視網(wǎng)膜血管炎、視網(wǎng)膜裂孔、老年黃斑變性、中漿等;運(yùn)用YAG激光治療青光眼和后發(fā)障;運(yùn)用微脈沖激光治療各種黃斑病變及黃斑水腫,激光治療技術(shù)在國內(nèi)一直位于領(lǐng)先水平。近幾年專注于黃斑部疾病和眼底血管性疾病的研究,對各類新生血管性疾病的抗血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)治療和激素治療經(jīng)驗(yàn)豐富。擅長糖尿病和視網(wǎng)膜脫離等疾病的玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)。擅長早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的篩查。