患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 性別：男，54歲。 病史：視網(wǎng)膜色素變性。病情描述：患者已經(jīng)有六年病吏，晚上視物不清，旁邊已經(jīng)看不見了。請問哪里可以治療這個病, 請?zhí)峁┽t(yī)院或治療方案。北京大學(xué)第三醫(yī)院眼科李愛軍：1. 視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，目前除了擴血管、營養(yǎng)神經(jīng)等對癥治療外，尚沒有有效治療；2. 要定期檢查眼睛，多吃點維生素，讓有血緣關(guān)系的家人也來醫(yī)院做檢查，因為這是有遺傳性的。3. 目前我院開展免費的基因篩查，可以免費檢查患病的基因位點，為疾病的治療和優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。

小王有夜盲癥，前兩年還輕些，這兩年晚上幾乎不能獨立行動，而且對周圍的東西的感覺越來越差，明明就在身邊的人，卻似乎感覺不到，到醫(yī)院就診，結(jié)果診斷為視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性是怎么回事呢？視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳進行性眼病，多于幼年或青春期發(fā)現(xiàn)，常雙眼發(fā)病，也有病變僅發(fā)生在單眼者。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為1/3500。男多于女，常見一家族中數(shù)人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人?？赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，有時也伴有聾啞或先天畸形等癥。該病早期主要表現(xiàn)為夜盲，以后逐漸發(fā)生視野縮窄與眼底視網(wǎng)膜色素沉著。本病發(fā)展緩慢，預(yù)后不好，最終可導(dǎo)致失明。視網(wǎng)膜色素變性病因不明，是一種視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮的原發(fā)性遺傳性疾病。由于視網(wǎng)膜外層組織，特別是視細胞層的原發(fā)性進行性營養(yǎng)不良及逐漸退變和消失，使視網(wǎng)膜色素上皮細胞及神經(jīng)膠質(zhì)增生所致。隨著病情的進展，視網(wǎng)膜血管外壁增厚，以致發(fā)生閉塞性血管硬化。本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10～20歲的青年，也有的發(fā)生較早。視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式有哪些，有哪些早期癥狀? 視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見，性連鎖隱性型少見，但損害最為嚴重。臨床上也有不少病例沒有遺傳證據(jù)。視網(wǎng)膜色素變性患者早期自覺癥狀為夜盲，而且夜盲每多發(fā)生在視網(wǎng)膜出現(xiàn)色素病變之前。此時檢查可發(fā)現(xiàn)暗適應(yīng)減退，視野可表現(xiàn)為部分的或環(huán)狀暗點，這主要是由于視網(wǎng)膜的赤道部首先出現(xiàn)環(huán)狀退行變性之故?；颊咧行囊暳υ缙诓皇苡绊憽Ｒ暰W(wǎng)膜色素變性眼底有什么改變？ 視網(wǎng)膜色素變性的病程早期眼底病變不明顯，僅見赤道部視網(wǎng)膜色素稍紊亂，以后逐漸發(fā)現(xiàn)赤道部視網(wǎng)膜血管旁出現(xiàn)骨細胞樣色素沉著。色素多聚集于血管的前面，遮蓋血管的一部分，或沿血管而行，并且多見于血管分支處。隨著病情的不斷發(fā)展，病變由赤道部逐漸向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展，色素越來越多。以后，色素即向黃斑部和視盤附近擴散，同時也向周邊部發(fā)展。晚期色素累及黃斑部，視網(wǎng)膜呈青灰色，并透見粗大的脈絡(luò)膜血管以及大量灰黑色色素沉著。眼底呈豹紋狀，脈絡(luò)血管也常呈硬化現(xiàn)象。視乳頭萎縮呈蠟黃色，邊界清楚，有時被一層薄膜遮蓋。視網(wǎng)膜血管呈一致性狹窄，以動脈尤為顯著。臨床上也有極少數(shù)患者眼底未見色素沉著，但其他癥狀與色素變性完全相同，則稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性能治愈嗎？ 視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性進行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。本病發(fā)病越晚進展越慢，發(fā)病越早，則進展愈快，隨著病情的發(fā)展可并發(fā)白內(nèi)障、青光眼，最終可以完全失明。本病屬于難治之癥，能獲得視力與視野的改善，實非易事。本病很難治愈，可通過中醫(yī)或中西醫(yī)結(jié)合治療達到穩(wěn)定視力、視野、改善暗適應(yīng)和視網(wǎng)膜電圖的目的，對于晚期病人可推遲失明時間。治療視網(wǎng)膜色素變性的方法有哪些？ 中醫(yī)對視網(wǎng)膜色素變性的治療，明代傅仁宇《審視瑤函》中已列專篇討論，對本病的治療重用補益肝腎，健脾益氣等法。近代醫(yī)家在大量臨床實踐及實驗研究中確定了較為穩(wěn)定的證候模式，并提出了辨證標準及相應(yīng)的治則與主方。尤其是活血化瘀、補益肝腎法的運用，進一步展示了中醫(yī)藥治療視網(wǎng)膜色素變性的優(yōu)勢。所采取的治療方法，有單獨應(yīng)用中藥，有中藥與針灸同時進行，或配合氣功、推拿、按摩等，還可配合高壓氧、量子血療等法。西醫(yī)對本病無特殊治療，有人認為小劑量維生素A及維生素E對本病或有幫助，但劑量不宜過大。此外應(yīng)注意避光，強光可能會加速病情的發(fā)展。視網(wǎng)膜色素變性患者為什么會發(fā)生夜盲？ 夜盲是夜視力差或根本不能看見。發(fā)生夜盲主要為視網(wǎng)膜的桿細胞功能不良，暗適應(yīng)障礙，是眼底周邊部病變的表現(xiàn)；極度向心性收縮的管狀視野也可出現(xiàn)夜盲。夜盲可為先天性，也可為后天病變所引起，有的為遺傳性，嬰兒維生素A缺乏導(dǎo)致角膜軟化，早期也表現(xiàn)夜盲。視網(wǎng)膜色素變性患者發(fā)生夜盲，主要是由于視網(wǎng)膜的桿細胞功能不良，暗適應(yīng)障礙所致。視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)入暮或黑暗處視物不清，行動困難，至天明或光亮處視力恢復(fù)正常。隨著年齡的增長，病變?nèi)諠u加重，夜盲癥狀日趨嚴重，最后中心視力也隨之下降，導(dǎo)致失明。如何早期發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性？ 視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。臨床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分。先天性者，如視網(wǎng)膜發(fā)育不良、白點狀視網(wǎng)膜變性、環(huán)狀視網(wǎng)膜變性、結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性、閃輝性視網(wǎng)膜變性、小口氏病、進行性視網(wǎng)膜萎縮等。后天性者，如損害視細胞或影響視功能，而導(dǎo)致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構(gòu)成夜盲。這類疾病有進行性青光眼、視神經(jīng)炎、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、視神經(jīng)萎縮等。因此，有夜盲癥狀者，必須進行暗適應(yīng)、視野，以及眼電生理檢查。視網(wǎng)膜色素變性患者暗適應(yīng)檢查，初期視網(wǎng)膜錐體細胞功能尚正常，桿狀細胞功能下降，使桿體曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，椎體閾值亦升高，形成高位的單相曲線。視野檢查即可檢查出環(huán)狀暗點。眼電生理檢查，ERG的改變遠較自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。EOG 嚴重下降和消失，即使早期，當(dāng)視野，暗適應(yīng)，甚至ERG等改變不甚明顯時，EOG的改變即可出現(xiàn)。因此眼電生理的檢查對本病的早期診斷，以及與其他類型的色素變性的鑒別有一定的意義。視網(wǎng)膜色素變性有哪些臨床表現(xiàn)？ 視網(wǎng)膜色素變性是一種先天性慢性進行性眼病，具有遺傳傾向。本病有以下臨床表現(xiàn)：（1）夜盲及視野縮?。阂姑な潜静∽钤缙诎Y狀，多出現(xiàn)于青春期。病程進展緩慢，中心視力?？杀３趾荛L時間。隨著病情的發(fā)展，逐漸發(fā)生視野縮小。晚期形成管狀視野，最終可失明。（2）眼底改變：早期體癥不明顯，隨病情發(fā)展，逐漸出現(xiàn)以下變化：①視神經(jīng)乳頭蠟黃色萎縮。②視網(wǎng)膜血管變細，尤以動脈為甚。后期可呈線條狀。③視網(wǎng)膜色素沉著，開始發(fā)生在赤道部視網(wǎng)膜血管旁出現(xiàn)骨細胞樣色素沉著，隨著病情的不斷發(fā)展，病變由赤道部逐漸向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展，色素越來越多，但黃斑部一般不受侵犯。④整個視網(wǎng)膜呈污灰色花斑狀或豹紋狀。有的病例具有上述表現(xiàn)，而視網(wǎng)膜無色素出現(xiàn)，為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。本文系陶海醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。