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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院 眼科 全部眼科科普知識，人人愛眼，共享光明。我是湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科張健教授，今天我要和大家談談的是視網(wǎng)膜色素變性。 視網(wǎng)膜色素變性是一種常見的眼科疾病，對患者的視力及視野造成影響。該病的主要表現(xiàn)為夜盲、視力逐漸下降及視野縮小等癥狀。盡管目前無根治的辦法，但中醫(yī)綜合治療能夠改善患者的癥狀，提高生治量。中醫(yī)認為四拉母色素變性與遺傳有關(guān)，病經(jīng)發(fā)展緩慢，病正常。在中醫(yī)的指導下進行中醫(yī)綜合調(diào)理，結(jié)合合理的飲食、作息和鍛煉，能有效的控制病情。肝恐病情的惡化程度，患者需要注意飲食條件，保持良好的作息時間，并進行適當?shù)腻憻?。此外，定期檢查。 與評估也是必不可少的，以便及時調(diào)整治療方案。 雖然視網(wǎng)膜色素變性無法根治，但通過中醫(yī)綜合治療和日常生活的合理保養(yǎng)，患者可以有效的控制病情，提高生活質(zhì)量。在醫(yī)生的指導下。 進行治療和調(diào)整，相信每一個患者都能夠找到適合自己的治療方法，從此對生活的信心和希望，謝謝收看眼科，再見，下周再見。2024年08月01日
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2023年05月28日669
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2023年05月27日718
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院 眼科 1.什么是視網(wǎng)膜色素變性？答復：視網(wǎng)膜色素變性有一定的遺傳因素，主要病變在視網(wǎng)膜的色素細胞。患者早期會出現(xiàn)夜盲，暗適應較差，容易看不清楚，發(fā)展到一定程度，會出現(xiàn)管狀視野變窄、視力明顯下降，有的還會合并有白內(nèi)障。2.視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病原因？答復：視網(wǎng)膜色素變性最常見的原因就是遺傳，它病變的位置是在視網(wǎng)膜色素細胞層，主要會導致視網(wǎng)膜變薄、骨細胞樣沉著，可以看到有色素團塊和視網(wǎng)膜萎縮。患者的主觀感覺早期是夜盲癥，也就是晚上視力會變差，暗適應比較差。建議患者一旦出現(xiàn)癥狀，要及時到醫(yī)院檢查就診。4.視網(wǎng)膜色素變性多久失明？答復：視網(wǎng)膜色素變性是一種和染色體相關(guān)的遺傳性疾病。和遺傳相關(guān)，有散發(fā)的基因的突變，導致視網(wǎng)膜的色素變性。一般發(fā)病年齡越早，視網(wǎng)膜的色素變性發(fā)展越快，出現(xiàn)眼睛全盲就會越早。成年后才發(fā)病的患者相對發(fā)展較慢，有可能到一定年齡后能看清外界的物體。如果堅持積極采用中醫(yī)中藥治療，有部分病人，到晚年還能保持部分視功能。具體情況因人而異。5.視網(wǎng)膜色素變性治療方法是什么？答復：視網(wǎng)膜色素變性是和遺傳相關(guān)的一種眼部疾病。對于其治療目前沒有特效的辦法。但可通過保護視神經(jīng)視網(wǎng)膜使視功能得到保護，延緩引起失明的時間。一些醫(yī)院（如吉林恒達眼科醫(yī)院）在探索，把這部分的血管引流到視網(wǎng)膜，增加視網(wǎng)膜的供血，來盡量延緩疾病的發(fā)展，部分患者有一定的療效。6.中醫(yī)如何認識視網(wǎng)膜色素變性的答復：本病屬中醫(yī)學高風內(nèi)障、高風雀目等范疇。視網(wǎng)膜色素變性，目前無特效方法治療。湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性采用中醫(yī)綜合治療有部分病例可擴大視野、提高視力，但無根治的報道。本病治療根據(jù)臨床癥狀和體征進行辨證論治。7.湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是如何治療色變的？答復：湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是國家中醫(yī)管理局唯一授牌的“視網(wǎng)膜色素變性治療中心”。主要是采用中醫(yī)綜合治療本病。一是中醫(yī)辨證論治用中藥湯藥可免煎中藥；另外，我院有自制中藥丸：眼明靈、滋陰明目丸、益氣明目丸、舒肝明目丸等，我們已用多年，可以辨證論治長期服用，能控制病情，改善視功能。如有條件可以住院，配合針灸、耳穴壓豆，按摩等治療：針刺主穴有睛明、球后、攢竹、承泣、光明、風池、肝俞、腎俞。配穴有四白、足三里、三陰交。耳針有眼、肝、腎。按摩主要穴位：有睛明、攢竹、四白、眼眶、太陽、肩內(nèi)俞、肩井、足三里、三陰交等。另外，還可以自家血清，作眼球后注射等。8.湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科治療視網(wǎng)膜色素變性治療效果如何?答復：本病的治療要早發(fā)現(xiàn)、早治療，療效比較好；到了視力很差、或視野很小，甚至管狀視野，則療效較差。湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院門診掛號可采用電話預約、網(wǎng)上掛號、微信、支付寶掛號。眼科張健教授的門診時間：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。請您在線預約就診時間。如在醫(yī)院窗口掛號時，請說明您是找張健教授的，若無號源時可加號。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問題。祝您健康快樂！?贈人玫瑰，手有余香。動動手指轉(zhuǎn)發(fā)到你的朋友圈，讓更多人受益，收獲知識與健康喔！?2023年03月21日741
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周繼紅主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 北京愛爾英智眼科醫(yī)院 嗯，色素變性。 啊，色素變性是一個遺傳性的疾病，嗯，基本上目前來講，我覺得做做神經(jīng)營養(yǎng)方面的一些治療，目前還沒有很好的方案去解決這個問題，只能是看看，我覺得可以?？瓶匆幌卵鄣卓瓢?，去問一下那邊的醫(yī)生有沒有更好的藥幫你。 把這個病延遲一下。 就OK啊。 沒有特別好的，我自己不是特別的了解，當然我以往的時候也關(guān)注過，我可以看一下我們這個海外網(wǎng)站，它現(xiàn)在有一個叫做光。 光什么的治療吧，就是他這個光可失明的人，戴上這個東西以后能夠看。 部分的啊，這是一個比較先進的技術(shù)，能輔助這個盲人的啊，能夠辨別輪廓了，那期待醫(yī)學的更進一步的發(fā)展，使一些像這種色素變性，比較棘手的，導致失明的，包括青光眼的這些，呃，晚期啊，絕對期青光眼的患者呢，可以。 復明當然是最好的一個，嗯，前景和發(fā)展吧，但是現(xiàn)在確實是還是比較棘手，就是控制它，不讓它太快的發(fā)展啊。2022年11月06日57
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2022年6月30日，一患該病的男生接到清華大學社會學系社會工作專業(yè)碩士研究生錄取通知書。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導致視力下降。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，視網(wǎng)膜色素變性被收錄其中。本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。生物化學研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)1.功能改變（1）夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。（2）暗適應檢查早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。（3）視野與中心視力早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。（4）視覺電生理ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。（5）色覺多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。2.檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯(lián)征。3.臨床變異RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。（4）無色素性視網(wǎng)膜色素變性是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。（5）白點狀視網(wǎng)膜變性為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。（6）Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變Biette1937年首次報道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡膜硬化。（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。（8）小動脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動脈旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙發(fā)病早，出生時就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預后極壞，嚴重夜盲，視野縮小，最終完全失明。（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缏檎?、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則、有脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征，典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。治療1.一般血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。2.組織療法及微量元素補充。3.基因治療國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領域應該很快將取得突破，獲準投入臨床應用。4.手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。7.人工視網(wǎng)膜或者人工視覺預防1.禁止近親結(jié)婚。2.避免“病病結(jié)合”隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風險為100%。3.補充維生素A維生素A缺乏類型有效。生活注意事項1、佩戴墨鏡：避免紫外線和藍光的過度照射，減少光線對感官細胞的損傷；2、補充葉黃素：可多食玉米、胡蘿卜、藍莓、豬肝等富含葉黃素的食物，保護視網(wǎng)膜。2022年07月14日582
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趙峪主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 眼科 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳眼病，屬于光感受器細胞及色素上皮（RPE）營養(yǎng)不良性退行性病變。 該病有多種遺傳方式，包括性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性隱性、常染色體顯性遺傳，均可散發(fā)。 一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年期起病，青春期癥狀加重，到中年或者老年時因黃斑受累視力嚴重障礙失明。視網(wǎng)膜色素變性通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。 臨床上表現(xiàn)為夜盲、進行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變、光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。 1、夜盲為最早期表現(xiàn)，呈進行性加重。 2、眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細。視網(wǎng)膜呈青灰色，赤道部視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。 3、患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。 一般視網(wǎng)膜色素變性輔助檢查為視野檢查、FFA檢查、眼電生理檢查。 視野檢查，發(fā)病早期呈環(huán)形暗點，逐漸向中心和周邊擴展，表現(xiàn)為視野進行性縮小，晚期形成管狀視野，但中央視力可較長時間保留，雙眼表現(xiàn)對稱。 FFA檢查，由于RPE廣泛性萎縮，眼底彌漫性斑駁狀強熒光，嚴重開者有大面積透見熒光區(qū)，色素沉著處熒光遮蔽。大約有75%病例可見燃料滲漏，多見于視盤、血管弓區(qū)及黃斑區(qū)，可伴有黃斑囊樣水腫。 晚期可患眼脈絡膜毛細血管萎縮，呈斑片狀，多位于赤道附近。 眼電生理檢查，ERG在發(fā)病早期即顯著異常（振幅降低及潛伏期延長），甚至無波形。EOG也同時異常。 對于視網(wǎng)膜色素變性的治療，低視力者可試戴助視器。營養(yǎng)素、血管擴張劑及抗氧化劑（維生素A、維生素E等），治療作用尚未明確確定。2021年03月16日2038
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趙峪主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性需要早預防，早發(fā)現(xiàn)早治療，它可以繼發(fā)許多其他的毛病，所以早期干預一些，讓它減輕或者延緩這些并發(fā)癥的出現(xiàn)，讓視功能呢，保存的多一些，也就現(xiàn)在治療這個方向，就是這個意思，因為我去年去我們縣城檢查了，有一點點白內(nèi)障的狀態(tài)啊，對呀，可能是白內(nèi)障導致的原因起他這個病的并發(fā)癥，按照你道理來說，這個你才40多歲，老年白內(nèi)障有點早了，他這個病本身可以繼發(fā)這些毛病，他叫繼發(fā)，不是原發(fā)的，明白我說的意思嗎？所以他就是如果他這些繼發(fā)病里頭白內(nèi)障就說愈后還相對好一些，如果繼發(fā)黃斑水腫呢，那個愈后還不好，沒什么特別有效的方法，高招，沒什么高招，他是做白內(nèi)障都有指征的，甭管是你是繼發(fā)白內(nèi)障也好，原發(fā)白內(nèi)障也好，是老年白內(nèi)障都有，都有標準的指南上都告訴你什么情況下該做，什么情況下不該做，我告訴你的，我就意思告訴你。 你如果早期干預，這并發(fā)癥出現(xiàn)的晚一點，你現(xiàn)在剛出白內(nèi)障，你要是不干預，可能那其他并發(fā)癥慢慢慢慢都出來了。2021年03月15日742
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陳潔瓊副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 眼科 Q1: 什么是遺傳性眼??？由于基因或者遺傳物質(zhì)改變所導致的眼科疾病，統(tǒng)稱為遺傳性眼病。可分為單基因遺傳眼病、多基因遺傳眼病、線粒體遺傳眼病、體細胞遺傳眼病、染色體遺傳眼病等類型。目前已知的遺傳眼病約900種，最常見的如：視網(wǎng)膜色素變性、黃斑營養(yǎng)不良、Leber先天性黑朦、先天性靜止性夜盲、先天性白內(nèi)障、Mafan綜合征、先天性上瞼下垂、遺傳性視神經(jīng)萎縮、先天性視網(wǎng)膜劈裂、色盲、先天性斜視等。Q2: 患有遺傳性眼病的人多嗎？ 遺傳性眼病并不罕見，已經(jīng)成為當前威脅兒童和青少年最主要的致盲原因，約占所有致盲因素的50%， 25歲以下的盲人患者中，因遺傳性眼病致盲者占60%。其中，遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)病率約為1/3000-1/5000，以中國每年出生1500萬新生兒計算，相當于其中4500個孩子可能從一出生就生活在失明的恐懼中。Q3: 何種情況需要警惕遺傳性眼?。窟z傳性眼病臨床表現(xiàn)多種多樣，如果出現(xiàn)以下表現(xiàn)：夜間視力差、視力差且戴鏡不能提高、不明原因視力下降、視野逐漸縮小、斜視、瞳孔發(fā)白、分辨色覺能力弱、眼球震顫、兒童指壓眼球等，需要進一步眼科檢查，明確是否是遺傳性眼病。Q4: 為什么要做基因檢測？ 遺傳性眼病具有先天性、終身性、家族性等特點。大多數(shù)遺傳性眼病為單基因遺傳，即一個基因突變后引起疾病，而目前眼科相關(guān)的致病基因近400種。基因檢測不僅可以做到精準、“個體化”診斷，還能為具有遺傳史的高危人群進行疾病篩查，預測疾病進展，預防并發(fā)癥。Q5: 孩子患有遺傳性眼病，父母需要檢查嗎？ 大部分遺傳性眼病是由父母遺傳給孩子，父母可能是突變基因攜帶者，也可能是癥狀輕微的患者，因此父母需要進行眼科檢查和基因檢測，明確遺傳性眼病致病基因和遺傳方式，進一步明確疾病的發(fā)病特點和指導優(yōu)生優(yōu)育。Q6: 遺傳性眼病是家族無法抹去的“夢魘”嗎？ 有些遺傳性眼病在家族內(nèi)代代相傳，整個家族似乎籠罩在被“詛咒”的“夢魘”中。如果這些家族中的患者接受專業(yè)的基因檢測和遺傳診斷，通過綜合的遺傳咨詢是有希望阻斷遺傳性眼病的傳遞，讓家族擺脫“夢魘”！Q7: 遺傳性眼病可以治療嗎？在2017年以前，遺傳性眼病一直都是無有效治療，被認為是眼科“絕癥”，大多數(shù)疾病的晚期導致患者失明。2017年12月，美國批準全球首個眼科基因治療產(chǎn)品Luxturna，用于治療RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但這種新藥價格昂貴，一次治療費用為85萬美元，相當于550萬元人民幣。目前全球多家研究機構(gòu)，包括上海市第一人民醫(yī)院眼科研發(fā)團隊在內(nèi)的中國科研團隊正在加緊探索開發(fā)針對遺傳性眼病的基因治療技術(shù)，開發(fā)基因治療藥物。相關(guān)科研團隊還正在努力搭建廉價、高效的基因治療技術(shù)平臺，建立適應中國國情、符合中國患病人群特點的眼部遺傳疾病診療規(guī)范。隨著科技的進步，未來有望攻克遺傳性眼病無法治療的難題。2021年01月21日3533
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朱小華主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-湖南 線上診療科 11月17日，門診部接診了一個來自邵陽的小男孩，孩子今年8歲。據(jù)家長介紹，孩子父母常年在外打工，孩子出生9個月后就由在老家奶奶帶著。好大夫工作室眼科朱小華孩子兩三歲左右的時候，家里人發(fā)現(xiàn)孩子看東西斜著眼睛，沒什么在意。等孩子上小學，說有時候看不清黑板，就帶著孩子去眼鏡店配了一副眼鏡。眼鏡是配了，但六七歲的孩子戴眼鏡又擔心別人笑話，就時戴時不戴的。慢慢的，孩子的視力越來越差。前不久，孩子的父親回家探親，發(fā)現(xiàn)孩子視力下降得太不正常了，就帶著孩子來長沙看病。他們找到了專治眼底病的專家——朱小華教授。驗光檢查，孩子右眼視力0.8，左眼視力0.2。后經(jīng)完整的眼底檢查，朱教授發(fā)現(xiàn)孩子眼睛是患有視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性是眼科比較少見的一類先天性眼部疾病，通常是由遺傳因素導致，一般青春期以后逐步發(fā)病，至中年視力下降明顯直至失明。一般的眼科醫(yī)生還不知道這是什么疾病，只有眼底病專家或者是有經(jīng)驗的眼科醫(yī)生，經(jīng)過詳細的檢查，如眼底檢查、特殊的眼科功能學檢查等，才能明確診斷。該眼病以進行性視力下降和夜盲為主要臨床表現(xiàn)。由眼科檢查可以看出進行性視野損害、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o波等臨床特征，也是世界范圍內(nèi)常見的致盲性眼病。眼睛看東西的感官細胞有兩種，視桿細胞和視錐細胞，視桿細胞管晚上視力，視錐細胞管白天視力和色覺。視網(wǎng)膜色素變性首先侵犯視桿細胞，也就是晚上看不到，慢慢發(fā)展，也會侵犯到視錐細胞，白天也看不到，最終會完全失明。病人在晚上看不到的時候，往往不重視，等到白天也看不到，視力也嚴重受損時，就到眼科來就診。后了解到，孩子的媽媽也是視網(wǎng)膜色素變性患者，三十多歲以后才慢慢發(fā)病。而這個孩子在幼兒時期就已經(jīng)發(fā)病了。對于這種疾病，目前尚無確切治療方法，但可以通過口服維生素、營養(yǎng)神經(jīng)注射等形式，延緩病情發(fā)展。對于有視網(wǎng)膜色素變性家族遺傳史者，就一定要引起足夠的重視，早檢查早發(fā)現(xiàn)早干預。2020年11月20日1489
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