1.10p12.1p11.23缺失10號染色體短臂近端臂內(nèi)缺失是最近才發(fā)現(xiàn)的。所有的缺失長度從0.5Mb~10Mb不等,在p12.1有1.1Mb的關(guān)鍵區(qū)域。在該區(qū)域內(nèi)有兩個亞區(qū)域，決定了該綜合征中隱睪癥(MKX基因是關(guān)鍵致病基因)和顱面部畸形(BAMBI可能是關(guān)鍵致病基因)。不同的畸形反映了缺失位置的不同。在存活的攜帶者中,發(fā)育遲緩是普遍現(xiàn)象。2.10p14缺失即“HDR”綜合征，又稱Barakat綜合征。HDR綜合征包括3種表型：甲狀旁腺功能減退、耳聾以及腎發(fā)育不良。這些表型是由于GATA3基因發(fā)生了缺失或點突變所致。旁邊一個基因的缺失產(chǎn)生了單倍劑量不足，導致了更多的表型，包括嚴重的精神遲滯。該缺失可以向近端延伸到pl4位置或更遠，甚至可延伸到短臂末端。若向絲粒延伸的缺失，會使10pl4區(qū)段發(fā)生缺失；該區(qū)域是DiGeorge樣綜合征的關(guān)鍵區(qū)域，即DSG2區(qū)域，但未發(fā)現(xiàn)哪個基因與該疾病緊密相關(guān)。DiGeorge樣綜合征的表型差異性較大。10pl4缺失以散發(fā)的形式發(fā)生(個別家族性的，是由于插入易位的分離異常導致的)。3.10p15缺失即DeScipio綜合征。該綜合征是新的綜合征，在2012年才證實。該缺失大致分為2類:第一類限制在p15.3范圍內(nèi)，該區(qū)域只包含2個基因,ZMYND11和DIP2C。缺失的大小達64kb,一些是臂內(nèi)缺失，最小片段為154kb。第二類是延伸到更遠的區(qū)域，可延伸到p15.2,有的延伸到p15.1；片段大小是1.11Mb-4.0Mb。主要的臨床表現(xiàn)為典型的嚴重的神經(jīng)認知缺陷，常伴隨與大腦皮質(zhì)異常，可導致肌張力障礙的腦性癱瘓。缺失片段大小不同與表型差異無關(guān)，這表明ZMYND11和DIP2C基因是核心表型的關(guān)鍵基因。幾乎所有病例都是新發(fā)突變（有2例已知的或者推測是母親遺傳的）。5.10q22.3q23.2缺失該缺失罕見。臨床表型無特異性，包括面部畸形,大多數(shù)語言發(fā)育遲緩。位于10q23.2區(qū)域的BMPRIA基因是核心表型的致病基因；如果缺失延伸至更遠的10q23.2并導致PTEN基因缺失,則可以預(yù)測會表現(xiàn)青少年息肉綜合征以及Banayan-Zonana綜合征的特征（罕見）。大多數(shù)10q22.3q23.2缺失病例是新發(fā)變異（有2例是母親遺傳的）。6.10q25.3q26.13缺失如果缺失涉及10q26.11區(qū)域的EMX2基因，則該缺失綜合征與性發(fā)育障礙顯著相關(guān)，且XY男性可能出現(xiàn)外生殖器性別不明。有人描述了一個發(fā)育遲緩(包括語言習得障礙)的非發(fā)育畸形兒童，表現(xiàn)為小陰莖、睪丸發(fā)育不良和尿道附近的“苗勒管遺跡”(子宮原基)。有人也報告了一個非常相似的病例，缺失片段稍大，該患者具有獨特的面部畸形。如果缺失范圍擴展到10q26.13可涉及到CTBP2基因，該基因是泌尿道發(fā)育異常的候選基因，在其近1Mb的區(qū)域缺失，可能與頭骨發(fā)育異常風險增加相關(guān)。其他基因的缺失可導致表型更具多樣性。7.10q26.2q26.3缺失10q的遠端的末端缺失被限制在10q26.2q26.3區(qū)域內(nèi)，有的缺失也會延伸到10q25.3q26.13。也有部分缺失延伸到更近端，如10q-綜合征。這些限制在10q26.2q26.3末端區(qū)帶的缺失,其表型為中度智力缺陷、生長滯后和輕微的面部畸形。神經(jīng)行為相關(guān)表型變化很大，部分患者表現(xiàn)為注意力不集中或者多動癥。位于該區(qū)域的CALY基因可能是關(guān)鍵基因。有人注意到手和腳表現(xiàn)出明顯的共濟失調(diào)和充血。也有人報道了一個家系，母親和2個女兒都是攜帶者；還有一個家族兄弟2人攜帶者的缺失，均為一個攜帶10p15.3q26.2的母親傳遞。根據(jù)《常染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

1.9pl3.3pl3.1缺失?該區(qū)域的缺失非常罕見，表現(xiàn)為方形臉（極易辨識）伴隨學習障礙；震顫也是一個重要表現(xiàn)。該區(qū)域內(nèi)沒有一個基因是明確的候選基因。該缺失為新發(fā)突變。2.9p24p22缺失?即9p缺失綜合征，又稱Alfi綜合征。涉及該區(qū)域9p缺失的較多，是一類表型特征。許多患者的缺失發(fā)生在9p22.3區(qū)域內(nèi)，缺失長度為5Mb左右，是該缺失的關(guān)鍵位置。三角頭畸形是典型的顱面畸形，與FREM1缺失有關(guān)；腦部異常是大腦主要腦溝的外側(cè)裂擴大。這種缺失發(fā)生在父系或母系9號染色體上的概率相同。該缺失向任何一個方向發(fā)生延伸的缺失,看似簡單的缺失，其實的是更復雜的重排。如果缺失的范圍擴大到9pter并導致9p24.3缺失，性腺就會表現(xiàn)出一些癥狀（見9p24.3缺失）。3.9p24.3缺失該缺失發(fā)生的位置比9p缺失綜合征的關(guān)鍵位置更靠近末端。該缺失的一個重要性是發(fā)現(xiàn)了DMRT1基因。在眾多性別決定基因中，該基因最保守。在鳥類，該基因位于Z染色體上(同源配子染色體)。該基因在男性胚胎上比女性胚胎表達量更高，這個表達劑量是誘導睪丸形成的基礎(chǔ)。片段缺失使DMRT1等位基因缺失1個,導致該基因產(chǎn)物低于閾值,導致46,XY,del(9)(p24.3)核型的人出現(xiàn)不同形式的性分化障礙(尿道下裂至性腺發(fā)育不全或男女“性反轉(zhuǎn)”)?；蜻@種表達的可變性以及某些情況下的非外顯（如男性發(fā)育正常）時，可能反映出其46,XX,del(9)(p24.3)女性原發(fā)性卵巢功能不全，成年早期絕經(jīng)，可能是由DMRT1基因單倍劑量不足導致的。在判研卵巢早衰時，需考慮該基因的原因(當然比較罕見)。鄰近基因的缺失，可導致更廣泛的表型、輕微的畸形特征和適度的發(fā)育遲緩，或至少有一種較的低神經(jīng)認知狀態(tài)（與該家族正常水平相比）。4.9q21.13缺失?該綜合征比較罕見，是區(qū)域的RORB基因單倍劑量不足所致。有人研究了一些9號染色體缺失的病例，這些患者的9號染色體出現(xiàn)了染色體破碎（該術(shù)語常用于腫瘤遺傳學中），即多條顯色帶顯示出非常漂亮的染色體結(jié)構(gòu)重排。在一個16歲畸形兒出現(xiàn)了這種結(jié)構(gòu)，患兒智商為46。5.9q22.3缺失?該缺失綜合征最顯著特征是9q22.32區(qū)段的PTCH1基因缺失，導致該綜合征出現(xiàn)Gorlin基底細胞痣綜合征的表現(xiàn)。缺失可以延伸到附近染色體的區(qū)帶中。其他方面包括三角頭畸形的顱縫合畸形、腦積水、生長過度、面部畸形(無特異性特征)和智力缺陷。該缺失通常為新發(fā)變異。6.9q34.3缺失?即Kleefstra綜合征。該亞端粒微缺失綜合征會導致嚴重的智力障礙、行動困難、異常面容和多種畸形，是除了lp36和22ql3以外,第3個最常見的亞端粒缺失綜合征。位于該區(qū)域的EHMT1基因是9號染色體上倒數(shù)第2個基因，該基因的單倍劑量不足(或者點突變)導致了該綜合征的主要表型。在患者中，缺失片段的大小變化很大，增加了該病的復雜性。該基因編碼產(chǎn)物Eu-HMTasel對于維持組蛋白的穩(wěn)定性發(fā)揮重要作用；組蛋白是基因組染色體上的重要組成部分。因此,該綜合征是染色質(zhì)重塑相關(guān)的疾病。有報道認為父母的性腺嵌合，會導致后代重復性發(fā)生該缺失，但是絕大多數(shù)缺失是新發(fā)變異。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

1.7p13缺失GreigCephalosyndactylyPlus綜合征。該尖頭畸形-多指/趾并指/趾綜合征是一種典型的常染色體顯性遺傳疾病，是由GLI3基因突變引起的。該區(qū)域內(nèi)的最大的缺失片段是12Mb。其他基因缺失會導致Greig綜合征合并神經(jīng)發(fā)育缺陷、癲癇發(fā)作和其他異常。該區(qū)域內(nèi)的葡萄糖激酶基因的特異性缺失，導致了年輕人發(fā)生成年人發(fā)病的糖尿病。2.7p21.1缺失即Saethre-Chotzen綜合征。該綜合征大多數(shù)是另一種尖頭并指畸形，是由于7p21.區(qū)域內(nèi)的TWIST基因突變導致；細胞遺傳學包括范區(qū)域的微缺失，除了該基因以外，可能還同時缺失了其他基因，導致更多的表型的出現(xiàn)。在7p21.1pl4.3區(qū)域內(nèi)的一個更大的缺失(13Mb)，包括H0XA13基因，會導致更嚴重的Saethre-Chotzen綜合征，合并手-足-子宮綜合征表型。也曾報道過一個這樣的患兒，顱骨缺損表現(xiàn)為顱骨早閉；該部位的重復(“三倍劑過多”)會產(chǎn)生相反的效果，即顱骨發(fā)育不全.3.7p22.3p22.1缺失在7p最末端的缺失非常罕見。有人總結(jié)后指出僅9個病例(其中5個的缺失延伸到了7p21或者7pl5)；還有一個缺失是新發(fā)突變，位于7p22.2p22.3缺失，長度為0.3Mb。該患者表現(xiàn)為復雜的心臟畸形，研究者推斷這些片段中包括了心臟缺陷相關(guān)的基因。但這個片段中沒有一個基因與心臟病有緊密聯(lián)系。推測FTSJ2基因可能心臟缺陷有關(guān)。有人報道了一個新發(fā)突變，位于7p22.1區(qū)域更近端的位置，長度為L4Mb，該患者表現(xiàn)為橈側(cè)發(fā)育缺陷，可能是由于基因單倍劑量不足導致。該患兒也表現(xiàn)為小頭畸形。4.7q11.23缺失Williams綜合征(WS)，也稱Williams-Beuren綜合征，大多數(shù)(95%)是由于該區(qū)域內(nèi)的1.5Mb缺失導致；在父母的配子中有相同的發(fā)生概率。對照組捐助者的精子研究顯示，該片段(WS關(guān)鍵區(qū)域,WSCR)的缺失和重復頻率相似,符合NAHR機制7q11.23倒位，包括WSCR(這種多態(tài)在普通人群中約為于6%的),攜帶者父母更易于在減數(shù)分裂時期發(fā)生缺失。雜合倒位攜帶者生出WS的孩子的風險為1/1750，是總?cè)丝陲L險的4倍。（NAHR機制:在一條染色體上的基因片段重復有利于通過DNA序列的插入,使復制區(qū)重復片段的拷貝數(shù)目發(fā)生改變。在正常個體CNV的形成過程中，通過NAHR機制基因組發(fā)生大片段基因結(jié)構(gòu)變異和染色體重排，這就導致了基因組的不穩(wěn)定和一些疾病的早發(fā)。WSCR:威廉斯綜合征染色體區(qū)域為1.55mb-1.8mb，大小取決于NAHR.WS表型的低復制重復，其特點是面部畸形、智力殘疾、彈性動脈病變、身材矮小、結(jié)締組織異常、嬰兒高鈣血癥和獨特的個性和認知特征）神經(jīng)心理學的典型表現(xiàn)是輕度智力殘疾，對陌生人過于友好，缺乏社會判斷力；杏仁核(社會行為和識別情感面部表情的大腦結(jié)構(gòu))發(fā)育異常，可能是這些特征的原因。另一種特殊的大腦結(jié)構(gòu)的異常，即右上縱向束(一個主要的白質(zhì)束)，可能是視覺空間缺陷的原因，其中一個常見的例子是從一種地面(比如地毯)到另一種地面(比如地板)的步履猶豫。WSCR區(qū)域內(nèi)缺失的基因包括彈性蛋白基因ELN,該基因是導致瓣膜上主動脈狹窄的原因?，F(xiàn)在編制出了缺失所致的WBS生長指數(shù)(身高、體重、頭圍)變化曲線。同卵雙胞胎患者通常會出現(xiàn)非常相似的表型。下一胎重復出現(xiàn)WS的概率未知（但也不是完全未知）有人描述了兩例重復性病例，其中一例與父源的多態(tài)性倒位相關(guān)。有研究者發(fā)現(xiàn)是7q11.23倒位雜合子WS先證者的家庭成員，考慮進行產(chǎn)前檢查（盡管客觀上風險系數(shù)非常低）。在另外一個病例中，推測母親有性腺嵌合（但未經(jīng)證實）。很少有父母傳遞給子女的病例，有人把這個有挑戰(zhàn)性的問題歸結(jié)于咨詢者自己有性行為障礙。5.7q11.23缺失Distal該缺失剛好比WS缺失的片段要遠，但是都處于同一個區(qū)帶。這兩個缺失導致了不同的臨床表型，包括多種癲癇、認知障礙和神經(jīng)行為障礙。該缺失中關(guān)鍵的基因是HIP1,當缺失范圍更大的時候，可能YWHAG基因也被包括進來,從而對表型造成更多的影響。值得注意的是，該缺失通常是由一個不外顯的父母傳遞而來，先證者表現(xiàn)出來的明顯的癥狀說明可能存在“二次打擊”的可能性。6.7q21.3缺失DLX6和DLX5基因是在DYNC111增強子控制下的肢體發(fā)育相關(guān)基因。SGCE基因編碼肌聚糖。這些相鄰的基因的缺失，分別導致手/腳分裂畸形及肌張力障礙。2個相鄰基因的同時缺失會使表型擴大。有人描述了一個家庭中有1Mb的缺失，包含了DYNC111(DLX5和DLX6基因是完整的)以及一些靠近著絲粒的基因(不包括SGCE基因)。在這個家系中，父親和3個兒子表現(xiàn)出不同的智力異常表現(xiàn)，其中2個兒子還有缺指。后一項觀察表明DYNC111缺失導致外顯率降低。有人總結(jié)了與肌陣攣性肌張力障礙相關(guān)的7q21.3缺失。他們發(fā)現(xiàn)了一個0.5Mb的缺失，位于SGCE基因旁邊并靠近著絲粒的方向。該缺失可能是一些病人精神遲滯的原因。一個病例是由父親向兒子傳遞的缺失，該兒子IQ為30，12歲時四肢和軀干出現(xiàn)“休克樣”搏動(肌陣攣)。父親并未受到多大影響。該病例中的精神病可能是SGCE基因單倍劑量不足導致。7.7q33q35缺失有人總結(jié)了12個q33q35臂內(nèi)性缺失的病例，大多是新發(fā)突變（除了一例是家族性傳遞）。一個病例有9.9Mb的缺失，包含BRAF基因(生殖細胞的錯義突變可導致后代心面皮膚綜合征;而體細胞突變發(fā)生在某些“癌癥級聯(lián)”疾病中)的缺失。該基因與7q33q35缺失所致的表型之間有什么關(guān)系，仍是一個未解之謎。該片段缺失致智力殘疾、畸形、癲癇易于感染。8.7q36qter缺失HoloprosencephalyPlus綜合征。7q末端缺失幾乎都會有q33qter缺失，更多的是q36qter缺失。前腦無裂畸形是一種發(fā)育性腦缺損，其程度從嚴重到較輕不等，有幾種不同的遺傳原因。該區(qū)域內(nèi)的關(guān)鍵表型基因是SHH，為不完全外顯。該缺失通常是新發(fā)突變，但是遺傳性前腦無裂畸形，曾出現(xiàn)在7q36易位的家系中。該缺失導致的認知相關(guān)表型非常嚴重。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

就診癥狀：口腔畸形，顱面畸形，骨骼畸形，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，腎臟異常概述：Mohr于1941年報道了一個具有明顯的口腔和手指發(fā)育異常表現(xiàn)的患者家族，其中7名家庭成員中的4名男性患者均出現(xiàn)上述相應(yīng)癥狀。Papillon-Leage和Psaume在1954年報道了一組有類似癥狀的女性患者，并首次確認這種罕見的遺傳性疾病為一種新的疾病。1967年，Rimoin和Edgerton認為Mohr、Papillon-Leage和Psaume鑒定到的是兩種在遺傳學上各不相同的疾病，可根據(jù)臨床特征和遺傳方式加以區(qū)分，并提出將X連鎖顯性遺傳的疾病稱為口-面-指綜合征I型（oral–facial–digitaltypeIsyndrome，OFDI），將常染色體隱性遺傳性狀的疾病（Mohr綜合征）稱為口-面-指綜合征II型(oral–facial–digitaltypeIIsyndrome，OFDII)診斷：近97%的患者存在口腔畸形，包括舌頭異常(分葉舌、舌錯構(gòu)瘤、舌裂)、口腔系帶異常增生、腭裂和/或高腭穹、牙槽嵴裂和牙齒異常(上頜尖牙錯位、咬合不足、下側(cè)切牙發(fā)育不全和多生牙)。超過87%患者合并顱面部的異常，包括面部畸形（眼瞼裂下斜、鼻翼發(fā)育不良、眶距過寬、內(nèi)眥距過寬、下頜后縮、扁平臉、面部不對稱、前額隆起)和唇裂/假性唇裂；耳面部出現(xiàn)粟粒疹，往往在出生后三年內(nèi)消失，和毛發(fā)異常（干燥或者質(zhì)脆）和/或脫發(fā)，尤其是顱骨隆起處明顯。OFDI型的診斷通常是在出生時根據(jù)在大多數(shù)患病嬰兒中觀察到的特征性口腔、面部和手指異常來確定的；對于其他患者，尤其是在兒童早期通過已經(jīng)手術(shù)矯正畸形的輕型患者中，只有在兒童后期或成年期出現(xiàn)多囊腎病才會考慮OFDI型的診斷。也可以對患者采用分子遺傳學檢測進行診斷。OFDI型綜合征的致病基因定位于X染色體短臂第22區(qū)域（Xp22）。對Xp22所有轉(zhuǎn)錄本的系統(tǒng)性突變分析鑒定到CXORF5（別名71-7A）為致病基因，該轉(zhuǎn)錄本隨后被命名為OFD1。迄今為止，已發(fā)現(xiàn)該基因的130種不同突變（9個基因組缺失突變和121個點突變，其中主要為移碼突變），超過70%的患者為散發(fā)病例，其中移碼突變占51.5%。點突變包括錯義突變(11.5%)、無義突變(11.5%)、剪接位點突變(16.9%)和兩個不改變讀框的缺失突變。治療與預(yù)后：當患者出現(xiàn)唇裂/腭裂，舌腫瘤，異常增生的系帶和指（趾）畸形(并指，多指)可以進行整形手術(shù)修復，同時可以拔除副牙，進行矯正錯牙畸形的治療。應(yīng)該對患者特殊的學習障礙進行評估，對于學習障礙的患者可以采取語言治療和設(shè)立特殊教育。當患者出現(xiàn)某些特異的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄈ绨d癇）應(yīng)該給予藥物治療。所有的患者需要常規(guī)接受腎臟疾病的治療，必要時可予以患者腎臟替代治療。目前口-面-指綜合征I型綜合征的研究不斷取得突破，有一些新的藥物正在走向臨床，歡迎口-面-指綜合征I型綜合征患者或者具有上述癥狀的但診斷不明確的患者通過好大夫找我咨詢。

異維A酸是中重度痤瘡的一線用藥，也是祛痘藥里的“全能選手”，它具有抑制皮脂分泌、抑制角化、減少痤瘡丙酸桿菌和抗炎作用。對于痤瘡效果好，異維A酸成了愛美女性心中的“網(wǎng)紅產(chǎn)品”，小紅書等社交分享APP中到處可見“治痘神藥”、“真的很神奇”、“異維a酸絕絕子”等標題，甚至還有社交網(wǎng)站中團購、轉(zhuǎn)讓、求購該藥的。但這真的不是一個普通商品，而是一種需要嚴格監(jiān)管的藥品。雖然口服異維A酸治療痤瘡效果顯著，但不是所有人群都適用，以下人群不推薦口服：●12周歲以下兒童●孕婦、哺乳期婦女以及有備孕計劃的男女，會引起多種先天畸形！●肝腎功能不全、高血脂癥患者，維生素A過量患者禁用●有抑郁病史或家族史的患者用藥要謹慎。首先是對妊娠的影響，異維A酸不適于“全或無”理論！有一種公認的“全或無”理論用于評估孕早期用藥的安全性，即月經(jīng)規(guī)律且月經(jīng)周期為28天的患者從末次月經(jīng)算起至孕28天內(nèi)，有害物質(zhì)對胎兒的影響只有兩種結(jié)果，要么受到影響而自然流產(chǎn)，要么沒有受到影響而自然生長。大多數(shù)的藥物符合這種理論，所以如果患者在孕前～孕4周服用了沒有明確致畸報道且不會在體內(nèi)蓄積的藥物，經(jīng)專業(yè)醫(yī)師或藥師評估藥物風險相對較低時，可繼續(xù)妊娠觀察。但是異維A酸不適用于上述理論，一方面是因為該藥半衰期比較長，口服給藥平均半衰期約為21小時；另一方面此藥還具有體內(nèi)蓄積性，研究證實本藥單次及多次給藥后，藥物蓄積比為0.9—5.43；再結(jié)合該藥對胚胎具有強的致畸性，妊娠期間服用該藥物都可能影響胎兒發(fā)育，且尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。所以在服用任一劑量異維A酸期間發(fā)生妊娠，即使只是短期服用，都考慮有極高的風險導致嚴重出生缺陷。異維A酸強烈致畸性根據(jù)目前報道的情況，異維A酸已證實可導致的先天畸形類型有：異維A酸是對胎兒風險相當高的一種藥物，它可導致多發(fā)性畸形，而目前尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。在美國，該藥品只能通過醫(yī)師處方獲得，每一位患者都要求必須了解潛在風險，在使用異維A酸過程中及治療結(jié)束后一個月內(nèi)不得獻血。育齡女性患者，需排除妊娠后方能服用，且同時必須使用兩種避孕方法嚴格避孕，以確保安全使用和防止胎兒暴露。而且，由于該藥物親脂性強，末次服藥后理論計算約14天左右可以從人體清除，但個體差異大，也有試驗中發(fā)現(xiàn)有35天才能清除。且考慮該藥容易在脂肪內(nèi)蓄積，我國說明書中黑框提示育齡期婦女及其配偶服藥期間與服藥前后三個月內(nèi)應(yīng)嚴格避孕，萬勿妊娠。建議在服用異維A酸之前一定要明確以下幾點1.異維A酸只能由具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格且具有豐富用藥經(jīng)驗的?？漆t(yī)師進行處方使用，千萬不能自行購買服用；2.服藥前需兩次妊娠測試排除妊娠可能（兩次測試時間間隔不少于19天）；3.育齡期婦女及其配偶服藥前后三個月內(nèi)與服藥期間應(yīng)嚴格避孕（建議同時使用兩種避孕方式）；4.服藥期間可能會出現(xiàn)高脂血癥、肝功能損害、貧血、抑郁傾向及其他不良反應(yīng)，需定期監(jiān)測復查。5.藥物使用期間及停藥1個月內(nèi)不要獻血，因為所獻血液可能會用于孕婦。

單臍動脈咋辦？這真嚇人，因為臍帶是胎兒的生命線。單臍動脈這較常見，多達百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會發(fā)生單臍動脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營養(yǎng)和富氧血液，另外兩條動脈將廢物排回胎盤。單臍動脈發(fā)生在只有一條動脈發(fā)育或者兩條動脈中的一條發(fā)生堵塞時候。帶有一條臍動脈的臍帶也被稱為“雙血管臍帶”，因為它只包含一條動脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無害的，但是它也有極個別有染色體異常，比如唐氏綜合癥。如果我們在超聲波上看到單臍動脈，我們將詳細檢查胎兒。單臍動脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問題的高風險相關(guān)。我們還將通過血液檢測或其他篩查來檢查母親染色體異常的風險。在評估結(jié)束時，如果僅僅單臍動脈，其它都OK，那么幾乎沒有理由擔心孩子的健康。要有信心！

明明雙方都是很健康的，為什么孩子還會是畸形呢？ 其實這種不幸，都和父母的生活息息相關(guān)，如果你有以下6項，你就要特別小心了： 1. 病毒感染：備孕時做好優(yōu)生四項的檢查 2. 遺傳因素：懷孕前進行染色體檢查 3. 藥物因素：孕期頭三個月一般都不建議用藥 4. X線輻射 5. 營養(yǎng)因素：在孕期頭三個月補充葉酸 6. 不良生活習慣：避免抽煙、喝酒、熬夜

為什么在孕前或是剛剛懷孕，大夫總關(guān)注各位孕媽媽的血糖水平呢？ 因為血糖過高妊娠會導致很多情況： 1 血糖過高會導致孕媽媽發(fā)生早期流產(chǎn)、胎兒畸形，巨大胎兒（體重≥4000克以上）、羊水過多等等，過高的血糖水平對寶寶的健康非常不利。 2 理論上講，血糖越高，發(fā)生胎兒畸形和其他情況的風險就越高。 3 和血糖過高相關(guān)的胎兒畸形主要是胎兒先天性心臟病和神經(jīng)管缺陷。 血糖高會導致胎兒哪些先天性心臟病呢？ 孕媽媽既往患了糖尿病、但是沒有控制好血糖就受孕的話，在妊娠早期高血糖，導致的胎兒先天性心臟病主要是心臟結(jié)構(gòu)異常，胎兒可以表現(xiàn)為各種各樣的心臟畸形，比如說室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位、永存動脈干、二尖瓣和肺動脈瓣閉鎖、單心室、法洛氏四連癥等等。晚孕期還可以導致胎兒心肌肥大等等。 哪些人需要孕前，備孕期，或是結(jié)婚后就要進行血糖相關(guān)檢查？ 患糖尿病的高危人群孕前需要檢查血糖，比如說以下這些情況： 1既往妊娠期患過糖尿病的 2曾經(jīng)分娩過巨大兒，沒查過或不知道孕期血糖情況的 3既往多囊卵巢綜合征病史的 4 直系親屬（父母親）患糖尿病的 5既往有內(nèi)分泌代謝疾病的 6既往體檢提示血糖偏高（空腹血糖異常、糖耐量異常）的 7 體重超重或肥胖的 只要有一項這些情況的準媽媽或育齡期女性在孕前就需要進行血糖相關(guān)檢查。 備孕期和孕期的血糖高該如何控制？ 當然首選膳食治療和合理運動。 如何膳食治療血糖控制不理想，該怎么辦呢？ 膳食治療加上合理運動后，如果測量孕婦的血糖值的還是不理想，還可以使用降血糖的藥物，比如胰島素注射，口服降糖藥。 使用胰島素將來會產(chǎn)生依賴嗎？ 很多孕婦有誤區(qū)，認為如果使用胰島素將來會產(chǎn)生依賴性，害怕停不掉，減不了，其實，使用胰島素不僅非常安全，而且不會產(chǎn)生依賴性。