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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 疾病胎兒四維查出雙手腕呈內翻狀態(tài)，能治療嗎？病情描述胎兒的基因芯片和染色體核型均沒有發(fā)現異常，連續(xù)兩胎手腳內翻畸形，腿呈伸直狀態(tài)，請問該下一步該怎么檢查，怎么才能避免出現這種問題倆胎均引產，均跟檢查的結果一樣。懷一胎時候沒有注意太多，吃了兩個月葉酸孕后，懷二胎時候孕前吃了半年葉酸，孕后吃了四個月多維片，吃的喝的用的都注意很多。沒有接觸過x光，但是兩次畸形幾乎是一樣的，全是骨骼發(fā)育異常。希望獲得的幫助希望得到醫(yī)生的幫助?；貜停耗?！很同情您。連續(xù)兩個寶寶手腕內翻畸形。染色體及基因芯片檢測都正常，你很困惑。請問你與丈夫的家族中有類似患者嗎？問：醫(yī)生，沒有的，沒有家族史。請問寶寶基因芯片和染色體核型正常，是不是代表我們夫妻倆人也是正常的呢？下一步該做怎樣的檢查呢？才能找到胎兒發(fā)病的原因呢？回復：既然基因芯片檢查結果正常，下一步應該做一個全外顯子測序檢查。按照現在遺傳學檢查技術以及您家的具體情況，這是必須檢查項目，當然，不一定會100%有明確的結果。問：醫(yī)生我想問下，具體全外顯子測序是查什么的？回復：您的寶寶的情況已經檢查了染色體及基因芯片檢查，寶寶的檢查結果正常不能代表你們的遺傳物質也正常。這種畸形，可能是遺傳物質異常導致的，也可能是寶寶在發(fā)育過程的差錯造成的（連續(xù)兩胎手腳內腕畸形，腿呈伸直狀態(tài)，用發(fā)育過程出現差錯解釋又很牽強）。您們很擔心下一個寶寶的健康問題，所以，您們夫妻倆要做全面檢查，弄清出后再備孕?，F在您們要做全外顯子測序檢查，檢查您們倆是否有與寶寶畸形有關基因突變。問：竇醫(yī)生，那查全外顯子測序就是查我們夫妻的遺傳基因嗎？還有孩子的羊水。我已經引產了，但是當時保留了15毫升的羊水，就是防止基因芯片沒有查出來問題做下一步的檢查，只有15毫升。如果查完全外顯子測序沒有發(fā)現異常，也就沒有標本再繼續(xù)查了，這應該是最終的檢查了吧？回復：還保留有寶寶的羊水？是你們保存的還是醫(yī)院保存的？一般來說羊水要-20度保存，最好是提取了羊水細胞的DNA后保存。如果保存質量好，DNA樣本足夠，是可以做全外顯子測序的。能檢測寶寶的全外顯子是最好的了；還有，如果兩個寶寶的羊水DNA都保存了，都進行檢測，那就更好了。問：是的，第一個寶寶的是直接引產了，因為我們這小城市什么都沒有讓查，自己也不懂；第二個寶寶還這樣，就問了很多，先提取了寶寶的羊水查染色體和基因，然后保存了15毫升的羊水，后引產。是醫(yī)院給保存的，應該沒有提取dna，我不知道是怎么保存的。到時候去醫(yī)院問問吧?；貜停汉芎?，去醫(yī)院問一下。如果保存了做夠的羊水細胞DNA，就可以讓醫(yī)院接著去做寶寶的全外顯子測序。然后根據檢查結果，再考慮您們夫妻倆的檢查方案。能檢查一個寶寶的全外顯子測序，對于分析病因，很有幫助。問：是光查寶寶的全外顯子測序嗎？查出來結果了再查我們的是嗎？還是我們三個一起查呢？抽我們的血和羊水的dna。咨詢了下三個人的這個費用是一萬二，如果光查寶寶的全外請問費用多少呀竇醫(yī)生？回復：三人同時做更好啊。我最初想讓你們做寶寶的，是處于3人同時做費用較高的考慮。3人1.2萬不貴，就在那邊做吧。問：竇醫(yī)生，你們那查3個人的費用是多少呀，我也就是問了下基因公司是一萬二，公司說15毫升的羊水足夠查了，我沒有問醫(yī)院多少錢。這應該就是最后一步檢查了吧，如果還沒有發(fā)現異常，寶寶的標本也沒有了。希望能查出來原因，不然真的很不甘心。回復：基因芯片檢查與全外顯子測序，這是目前最權威的檢查了。問：就是不知道羊水能保存多久，我最晚多久能查，因為這一年內肯定不會考慮要孩子，想的等一年再查，也許查出來的基因就更多了，畢竟都在進步，我們3個人同事查，都是查的全外顯子測序是嗎竇醫(yī)生?；貜停菏堑?，你們3人同時檢查。既然要做，還是盡快做更好。羊水細胞DNA凍存具體能保存多長時間，我還真的說不好，至少短時間沒問題。問：好的，謝謝竇醫(yī)生的解答，我再去醫(yī)院問問。竇醫(yī)生我忘了告訴您了，我引產的是一男一女，如果真的檢查出來我們夫妻有問題遺傳給孩子，那我懷男孩女孩都這樣發(fā)病，是不是就不能有自己孩子了？回復：在沒有看到檢測結果之前，不好回答您。據我所知，應該與性別沒有關系，更不是不會有自己可愛的寶寶。問：好的謝謝竇醫(yī)生。我看了很多案例，有的基因病只傳男，或者只傳女，都是有概率的，而我孩子不管是男孩還是女孩都是發(fā)病，兩胎連續(xù)這樣，是百分百的概率呀。我就以為不能有自己孩子了，畢竟懷什么性別的孩子都一樣發(fā)病?；貜停翰皇沁@樣的，比不糾結。問：像我們這樣的，雙方正常，沒有家族史，會是我們夫妻一人攜帶這種基因而遺傳給孩子嗎，或者兩個人都攜帶，兩個人攜帶一種基因好像幾率也不高吧？就是在我們身上不會發(fā)病是隱形的，生的孩子發(fā)病就是顯性的。查全外就是查誰攜帶這種能讓孩子發(fā)病的基因？如果真的攜帶這種基因，想生孩子是不是只能三代試管？不能自然去懷孕?；貜停喝绻娴臄y帶這種基因，想生健康的孩子，只能三代試管或自然懷孕后做羊穿診斷。問：竇醫(yī)生，根據您的經驗，您感覺是一方攜帶多，還是雙方呢？是不是一方攜帶這種基因多呢？回復：在沒有檢查報告之前，憑感覺是很魯莽的。就你們這個家庭而言，假若有問題，應該夫妻雙方的概率大。問：夫妻雙方呀？兩個人都攜帶這種基因？我們父母健康有兄弟姐妹都生了孩子。我倆攜帶這種基因還撞一起去了？這世界好小哦。其實我兩個小孩的問題不能說一模一樣，但是幾乎就是一樣的，一胎時候是雙足內翻確診后就引產了，腿呈伸直狀態(tài)，引產下醫(yī)生說手也有問題，具體手什么樣的畸形沒有多問，不是多指少指，估計也是內翻吧，二胎是雙手內翻，腳丫水腫。腿呈伸直狀態(tài)。幾乎兩次是一樣的問題。還有就是一胎時候是雙足內翻，也說過小孩子腳丫厚。二胎腳丫也是厚?；貜停哼@些問題，待檢查結果出來后，不管是遺傳性的還是胚胎發(fā)育過程的差錯，才能去分析。問：您好，竇醫(yī)生，現在基因結果出來了，夫妻兩同一個隱形致病基因，找到位點了，報告還沒有去取，想先咨詢下您，我應該怎么辦才能避免這樣。您給個建議。下次懷，應該怎么避免？三代試管費用多少？目前我可能承擔不起這個費用。還有絨毛穿刺的話多久出結果。主任打電話那會直接說下次懷讓我絨毛穿刺，可是風險還是存在。如果查基因結果還是遺傳了兩方的，還是發(fā)病者啊還是得放棄。請您給我點建議竇教授，感謝！回復：我還沒有看到報告。遺傳學咨詢的原則是只能根據醫(yī)生掌握到的病情、家系及基因檢查結果做出分析判斷，不能亂說。見面咨詢時詳談。問：沒有家族史的，就是查出來突變的位點了，我兩人同一個隱形致病基因。想問下您，三代試管費用呢？成功率呢？回復：這樣的檢測結果（夫妻倆都攜帶有相同的隱性致病基因）適合做第三代試管嬰兒。第三代囊胚的PGS+PGD費用較高，各醫(yī)院收費標準不一樣。成功率每個人的具體情況不同，也不一樣。生育過孩子的，比沒有生過孩子的成功率要高。問：我們兩目前沒有這個經濟實力，就算拼夠了也經不起失敗，都普通家庭，現在最好的辦法我知道是三代試管，要么就是換人了，我們都已經考慮到后者這個問題了。問您下。換人的話只要不和自己再攜帶這個致病基因的人生育是完全可以生育正常寶寶吧？和自己攜帶同一個隱形致病基因是多少的概率十幾萬分的概率吧。回復：您好！您說的也太悲觀了，想到了換人？不做試管嬰兒也可以，您們可以自然懷孕，到孕16周后，羊水穿刺做寶寶的基因檢查；只有1/4的寶寶是純合子（患者）。如果基因檢查寶寶是患兒，可以終止妊娠；有3/4的概率是個無該病的寶寶。2019年04月19日2801
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侯巧芳主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學遺傳研究所 1.什么是染色體平衡易位？染色體平衡易位是一種特殊的染色體重排類型，是指兩個染色體斷裂后，相互交換位置，組成成為一條拼接的染色體。通俗的講，就是某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。其特點是涉及2條或者2條以上的染色體結構變化，但是染色體并沒有發(fā)生丟失或者重復。2.染色體易位對我有啥影響？一般來說，這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會表現出不正常的癥狀。我們一般稱之為攜帶者。但是，如果平衡易位攜帶者與正常人婚配，由于生殖細胞減數分裂過程中，易位染色體和相應兩個正常染色體配對產生非平衡的配子，從而出現妊娠困難、反復流產或者胎兒畸形等表現。3.平衡易位攜帶者夫婦有機會生育正常后代嗎？一. 完全正常胚胎：理論概率：1/18新生兒未遺傳母親/父親的易位染色體，有正常的46條染色體。二. 平衡易位攜帶胚胎：理論概率：1/18新生兒遺傳了母親/父親的易位染色體，和母親/父親一樣，擁有正常的表型。但是再生育后代時仍和親代一樣，存在同樣的生育風險問題。三.染色體不平衡胚胎：胚胎停止發(fā)育、自然流產，或染色體異?；純撼錾碚摳怕剩?4/18由于易位染色體產生的不平衡的單體或三體配子，可能造成妊娠困難或反復流產、胚胎停止發(fā)育、死胎死產，或者染色體異?；純撼錾?。關于平衡易位的生育概率問題基礎理論研究有不同的意見,但是從臨床角度，可統(tǒng)計的實際妊娠成功率要高于1/9!實際上多中心植入前診斷研究發(fā)現，平衡易位攜帶者與正常染色體配偶的胚胎中，可移植胚胎的比例約為25%！4.平衡易位攜帶者夫婦必須做第三代試管嬰兒嗎？目前行業(yè)內的主流觀點認為，如果染色體易位攜帶者夫婦雙方本身有試管嬰兒的指征（如輸卵管不通、少弱精子癥等），那么應當選擇第三代試管嬰兒。但如果夫婦雙方容易自然受孕，那么也可以在醫(yī)生的指導下充分進行孕前準備和孕期檢查，選擇自然受孕。5.平衡易位攜帶者妊娠可以做無創(chuàng)DNA檢測嗎？答：除非有羊水或者臍帶穿刺的禁忌癥，不然是不建議做無創(chuàng)DNA檢測的。 應當進行羊水或者臍帶血穿刺，胎兒細胞染色體核型分析和染色體微陣列芯片（CMA）檢測，才能夠更好的排除胎兒染色體異常概率。本文系侯巧芳醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2017年12月04日17636
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郭勇主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 胎兒心臟病母胎醫(yī)學會診中心 什么是臍帶？臍帶是一條索狀物，一端連著胎兒肚臍，另一端連著胎盤。臍帶有什么作用？臍帶是母胎連接的紐帶，是胎兒的生命線，胎兒血液、營養(yǎng)交換全通過臍帶來完成。臍帶內有什么結構？臍帶表面被覆羊膜，內有一條臍靜脈和兩條臍動脈呈“品”字形排列。什么是單臍動脈？正常人都是雙臍動脈，即臍帶內有兩條動脈和一條靜脈伴行，如果一條臍動脈缺如，臍帶內只有一條臍動脈和一條靜脈伴行，就是單臍動脈。單臍動脈常見嗎？比較少見，發(fā)生率約1％。為什么會發(fā)生單臍動脈？單臍動脈是臍帶發(fā)育異常的一種，發(fā)生機理至今不明，一般認為單臍動脈合并胎兒畸形發(fā)生率明顯高于正常臍動脈胎兒。單臍動脈容易合并胎兒那些畸形？主要容易合并胎兒心臟畸形、腎臟畸形。單臍動脈一定會合并胎兒異常嗎？不一定，但單臍動脈胎兒伴有異常發(fā)生率較正常臍帶高出10倍左右。單臍動脈可以合并胎兒那些心臟畸形？單臍動脈胎兒合并畸形的種類多樣，可表現為較輕微的異常，亦可為嚴重畸形或多發(fā)畸形。十、單臍動脈胎兒心臟畸形增高的原因？可能與單臍動脈胚胎血流動力學異常，胎兒循環(huán)障礙，導致胎盤部分面積萎縮絨毛水腫而回血量減少，使胎兒繼發(fā)缺氧而發(fā)育不良有關。十一、懷孕后如何能發(fā)現單臍動脈？中孕超聲畸形篩查（孕20周后）很容易分辨臍帶內血管數目，一般?？漆t(yī)院或科室胎兒超聲檢查均會排查單臍動脈。十二、單臍動脈是否也容易合并胎兒染色體異常？單臍動脈同時合并胎兒其他畸形時，染色體異常發(fā)生率增高，不合并其他異常的單純性單臍動脈是否有必要行染色體檢查目前仍存在爭議。十三、發(fā)現單臍動脈之后我該如何辦？是否需要羊水穿刺除外染色體異常？單臍動脈屬于臍帶異常，極少數與胎兒染色體異常有關，如果其它各項指標都正常，單純單臍動脈可以不做羊水穿刺。但是需要超聲詳細檢查胎兒器官結構，特別是胎兒心臟和腎臟超聲，盡早發(fā)現合并畸形。如同時合并有其他器官畸形，就需要進行染色體相關檢查，必要時羊水穿刺。如合并心臟畸形，需要咨詢小兒心臟外科醫(yī)生，如合并腎臟畸形可咨詢泌尿科醫(yī)生，明確相應治療方案及預后，選擇是否繼續(xù)妊娠。胎兒心臟檢查最佳時間為孕24周左右。十四、單臍動脈胎兒能要么，是否需要引產？單臍動脈主要是怕合并畸形，單純的單臍動脈（不合并其他異常）的話可以要，并不需要引產。十五、單臍動脈胎兒能自己生么，是否需要提前生？單純單臍動脈一般不妨礙胎兒生長發(fā)育、不干預生產方式。胎兒是否需要分娩和單臍動脈沒有聯系，并不是由單臍動脈決定的。十六、發(fā)現單臍動脈，是否需要一些治療？僅僅單臍動脈的話不需要任何干預措施，除外其他畸形后，定期隨診超聲檢查即可。十七、單臍動脈孩子是否影響以后的智力發(fā)育？單臍動脈除畸形率偏高外，無其它影響。只要沒有其他方面異常，單純的單臍動脈并不影響孩子以后智力。北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學會診中心郭勇本文系郭勇醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2017年10月31日25346
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馮天鷹主任醫(yī)師 深圳市寶安區(qū)中心醫(yī)院 超聲醫(yī)學科 正常情況下，超聲的篩查在整個孕期中應做4-5次，各個時間段我們的檢查重點有所不同。首先，在孕早期5-8周左右，當患者發(fā)現可能懷孕后，我們做的第一次超聲，應重點看是否宮內妊娠還是宮外妊娠、確定單胎妊娠還是多胎妊娠；在11周到13周+6天，需要做一次超聲檢查，重點篩查胎兒頸項透明層厚度（NT），同時可以對胎兒的鼻骨、耳廓、四肢做一個評價。在20-24周做胎兒系統(tǒng)性畸形篩查，也叫3級畸形篩查，這是孕期最重要的一次畸形排查，對神經系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、運動系統(tǒng)等作出畸形排查。在28-32周進行第二次系統(tǒng)篩查，實際上也是20-24周的3級畸形篩查的一個查缺補漏上午檢查。同時要注意胎兒生長測量。在臨產前，38周后重點檢查羊水、胎盤、胎方位等，同時注意胎兒晚期發(fā)生的畸形。這幾次檢查中，孕中期是胎兒畸形篩查的最佳時期，篩查的優(yōu)勢：胎兒的發(fā)育足夠大，羊水量較多，受骨回聲影響較小，胎兒活動靈活、胎兒各器官結構顯示清晰，便于胎兒畸形的早期發(fā)現、早期診斷。如果胎兒過大，受體位影響，有些部位顯示不清，影響診斷。本文系馮天鷹醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2017年05月18日5084
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郭銘川主治醫(yī)師 深圳大學附屬華南醫(yī)院 婦產科 ·胎兒為什么沒那么容易畸形？從妊娠早期的“全或無”現象說起！妊娠早期有個現象，叫做“全或無”現象。意思就是要么有，要么沒有，不存在一半有，一半沒有的情況。在受精卵形成后的14天以內，無論胚胎是接觸了何種有害因素（包括藥物、毒物、射線等），只可能出現兩種結局：胚胎死亡流產；或者胚胎和正常未接觸有害因素的無差異！這就是所謂的胚胎早期的“全或無”現象。為什么會出現這樣的現象？先前以構筑太空基地的比喻來形容了這樣一個艱巨的過程。因為外太空相對于人類而言環(huán)境極其惡劣，沒有足夠的保護，人類是無法存活的，連以殘疾人的方式存活都沒有機會。人類在外太空的環(huán)境中，只有兩種可能：1，構建出合理可供生存的太空基地，正?；钕聛恚?，很快死掉。自然界惡劣因素太多，相對于小小的受精卵，要想發(fā)育成人，自然環(huán)境原本就是相當復雜而危險的，包括來自體外的理化因素，還包括來自體內的免疫因素等等。地球歷經數十億年的進化，從最簡單的生命體到進化出人類這種復查生命體，這過程中經歷過無數次進化失敗。每一個細微改變的成功，都伴隨著成千上萬次細微改變的失敗而生。如此一點一點微調，把成功的經驗沉淀進DNA序列，復雜的生命體慢慢形成，最后人類出現了。胚胎在構建初期，首先要樹立一道防御屏障，抵御外界危險因素的刺激。此階段的胚胎極為敏感，無論其基因多么優(yōu)秀，稍有意外，都會功虧一簣，以滅亡告終。前方防御工事還不夠健全的情況下，后方各個系統(tǒng)建立再好，也是徒勞，因為危險從來沒有遠離，隨時在侵害胚胎的發(fā)育。胚胎如此脆弱，只有那些偶然構建出具備持續(xù)抵御有害因素侵襲的防御機制的胚胎，才有機會存活下來。而一旦存活下來，他們發(fā)生畸形或者死亡的可能性就很小很小了?！ぴ缙谂咛ゼ毎摹凹m錯”潛能胚胎的發(fā)育，就是從一個細胞分裂成多個細胞，再有多個細胞不斷分化出不同的功能區(qū)，不同功能區(qū)相互再重組，形成系統(tǒng)、器官、組織的過程。由于胚胎發(fā)育早期，外部和內部的環(huán)境極其惡劣，在功能分化的過程中，極容易出現差錯。如果胚胎發(fā)育過程中缺少某種自我糾錯的機制，很容易想到，胚胎最終發(fā)育成功的機會將會成倍降低。地球上的生命生生不息，連綿不絕，何故？顯然在漫長進化歷程中，生物是進化出了這種彌補機制的。胚胎細胞是一種具有多方向分化潛能的原始細胞，胚胎越早期的細胞，分化潛能越強大。（大家耳熟能詳的“干細胞”，就是一種具有分化成為幾種不同細胞的原始細胞，而胚胎早期的細胞，卻還要比這些所謂“干細胞”更原始，因為極早期的胚胎細胞，一個細胞就有機會發(fā)育成一個完整的人，單卵雙生的雙胞胎就這么來的。）相鄰功能區(qū)的細胞，分化潛能可能相似，當某個功能區(qū)細胞受損，其中殘存的細胞可以迅速增殖，或者臨近的一些細胞也可以增殖填充，彌補這個功能區(qū)的損失。但是如果損失太過慘重，也可能形成缺陷。一個炮兵連被打殘了，只要核心成員沒掛，經過招兵買馬，重新訓練，又恢復成一個極具戰(zhàn)斗力的炮兵連。但是，如果這個炮兵連被打得連灰都不剩，或者剛被打殘，新招的兵還沒來得及訓練，又遇勁敵，那這個炮兵連可能就徹底掛了。這支部隊就可能成了一支沒有炮兵的部隊?！みM化=試錯，繁衍生育也是試錯生物的進化，沒有智能設計的參與，完全靠漫長的進化過程，不斷試錯，最后存活下來的物種，在他們的DNA數據上，寫滿了歷代物種失敗的經驗。胚胎的發(fā)育過程就是對漫長進化試錯的重現。試錯從來就沒有停止過。我們很難想象，在現代人類之前，地球上還出現過多少代智慧生命，他們或因為自身基因的缺陷，或因為社會形態(tài)的缺陷，統(tǒng)統(tǒng)毀滅成為歷史。在不斷試錯的過程中，現代人類存活了下來，并持續(xù)繁衍，而這種繁衍是否可長期持續(xù)，仍然有待時間的考驗。遠古智人的滅絕、復活島文明的滅絕、瑪雅文明的滅絕，無不在提醒我們，我們也正身處試錯的過程當中。人類胚胎有高達70%的自然丟失率，其中主要表現為生化妊娠、自然流產、胎停、空孕囊等。如此嚴酷的淘汰過程，本身就是對生命進化歷程的重現，誰都躲不過去的。·胚胎的缺陷，絕大部分表現為早期夭折——“全或無”現象的延生也就是說，只要我們發(fā)現這個胚胎是活的，并且在宮內持續(xù)發(fā)育到妊娠中期，甚至晚期，這個胚胎有缺陷的可能性就非常之小的。讓有缺陷的胚胎在極早期自然死亡，是進化的結果！人類胚胎要在宮內發(fā)育到266天分娩。而有的哺乳動物，在分娩的時候，才剛剛完成了器官分化，只具備了基本的運動能力——比如袋鼠。袋鼠分娩的時候，孕齡相當于人類兩個月妊娠，沒有視力，沒有肺功能，不能呼吸，靠皮膚毛細血管直接和空氣交換氧氣，自己爬到育兒袋里面繼續(xù)發(fā)育。這樣的胎兒，要在器官極不成熟的情況下，自己曾受外界的各種惡劣刺激。不能忍受刺激的后果，就是死亡，但是也不是畸形。相比之下，人類要幸運得多，人類胚胎完成器官基本分化以后，仍然在媽媽子宮的保護之下發(fā)育，直到心、肝、肺、腎、腦、消化系統(tǒng)等各個器官都比較成熟。因此，如果一個胚胎，在妊娠中期都還活在子宮里面，并且沒有發(fā)現結構畸形，其出現畸形或者死亡的可能性其實是非常小的。在妊娠第二、三個月，是胚胎器官分化的關鍵時期，這個時期的胚胎處于高速功能分化的階段，一旦遭遇重創(chuàng)，極可能出現畸形。而這個窗口期實際上非常短暫，生命在進化過程中，為了不給有害因素造成機會，選擇在胚胎分化早期，只注重細胞數量，不注重細胞質量的策略。人類胚胎在妊娠2個月的時候，基本就出現人形了，能看見小手小腳，但是整個胚胎卻只有幾個毫米，但是麻雀雖小五臟俱全。實際上，每個小功能區(qū)分化所需的時間是很短的，這樣的目的就是盡可能不給敵人可剩之機。等米已成炊，敵人也沒辦法了。雖然如此，先天性畸形仍然是在所難免的，不可能人人都這么幸運。所幸的是，最后活下來的畸形，很多都不見得如想象的那么嚴重。比如先天性心臟病，是畸形中最常見的一類，多數輕微的卵圓孔未閉、房間隔缺損、動脈導管未閉等，出生后仍然有部分能自己長好?！と绻疤ド钡娜祟?，都那么容易發(fā)生畸形的話，那么“卵生”的魚和雞又該怎么活？動物從卵生進化到胎生，最大的優(yōu)勢就是，胎兒能得到母體的充分保護，免于裸露在自然界，直接受到自然界惡劣環(huán)境的影響。自然環(huán)境究竟有多么惡劣，我想培養(yǎng)的金魚的人也許非常有發(fā)言權。金魚長得花樣百出，還這么漂亮，許多人不知道，金魚的變異率之大，超乎我們想象。由于魚是在水中繁殖孵化，其DNA的變異、受精卵的發(fā)育分化極其容易受到水的溫度、酸堿度、病原微生物等的影響。因此金魚培養(yǎng)高手，高就高在育種控制和選擇上。好不容易培育出優(yōu)秀的品種，如果環(huán)境沒掌握好，下一代很容易就變異了。說金魚大家有點陌生，咱們說說雞得了。小時候我們家里養(yǎng)雞，村里家家戶戶都養(yǎng)雞，親眼見過不少小雞孵化的過程，見過孵臭了的臭雞蛋，見過蛋殼里死掉的小雞，但從來沒見過孵出來缺翅膀少腿的畸形雞。惡劣環(huán)境，對幼小胚胎的影響，更多是致命性的，也有致殘的，但是和致命性比起來，還是死掉的多，畸形的少?！ぬ喊l(fā)育過程中的雙重屏障！作為胎生的人類胚胎，其發(fā)育過程和卵生的魚類和鳥類比起來，不知道安全了多少倍。任何環(huán)境有害物質，要想危害胎兒，首先要通過母體這一關，母體強大的免疫和代謝功能，能將絕大部分有害物質過濾、滅活、解毒。即便是有一部分殘留，它還要通過第二道有力的屏障——胎盤屏障才有可能影響到胎兒。胎盤屏障，通常只允許體積非常小的營養(yǎng)物質通過，而絕大多數病毒、細菌和有毒物質，都會因為體積等原因，很難通過。（那些不知道懷孕，喝了兩次酒的，抽了幾天煙的，或者老公在家抽煙的，還有聞了幾下啥藥的……以后可都別拿來說事兒了！非得問我，我也不可能回答“絕不可能畸形”“絕對沒影響”這類的話，引用最近一檔流行的真人秀節(jié)目里的話“這就是命”！）·胚胎好不好，胎兒健康不健康，時間說了算“醫(yī)生，你看看我的B超，我孩子健不健康??？”經常會有孕媽拿著張早孕期間的B超單來找到我問。這教我如何作答?。课艺f健康呢？還是說不健康呢？我是真的不知道?。∨咛ズ貌缓?，胎兒健康不健康，得靠時間驗證，誰說了都不算，抽血說了不算，B超說了也不算。我們頂多也就是知道胎兒現在還活著，還活著就牛逼。今天還活著的胚胎，絕對是牛逼的，比昨天的牛逼，而活到明天的還會更牛逼。·“照了胸片，孩子能不能要？”“吃了xxx藥，孩子能不能要？”“坐了飛機，孩子能不能要？”……我會回答：“都能要！”·“孩子會不會畸形？”我會回答：“每個胚胎都有可能畸形，無論是接觸過何種因素，或者沒有接觸過何種因素，但是能活下來的胚胎就是牛逼的。胎兒要想來這個世界上走一遭，就必須要能接受惡劣環(huán)境的諸多磨練。我不知道誰的胎兒能承受，誰的不能承受，但是只有相對健康的胎兒，才有機會活下來，這個是前提。而相比之下，能活下來的畸形胚胎，就更牛逼了。所以，我們所見到的，生下來還能活著的畸形胚胎是極少的?！薄ぁ拔以趺床拍苤篮⒆邮遣皇怯袉栴}？”我回答：“我們只能走一步看一步，靜觀其變。因為沒有任何手段可以把所有的缺陷都在孩子出生之前看出來。但是直到出生都沒有發(fā)現缺陷的胎兒，大抵都是好的。也只能這么想這個事情了。對于所有胎兒，在這個問題上都是平等的，不會因為你照過X片，或者用過什么藥，就有什么特別！”·“可是還是有那么多的孩子生下來就是畸形，這怎么解釋？”答：總有些孩子一生下來就有缺陷，或是畸形，或是智力障礙，還有的自閉癥，長到幾歲才看出來。這些都是無法避免的。就如同我們出門坐車，總有人會遇到車禍，每年因為車禍致死致殘的人，不計其數（還有那些出門被毒蛇咬的、吃魚被刺卡的、走路被磚頭砸的，多了去了）。那我們有沒有必要一坐上車就提心吊膽得要命呢？出生缺陷的統(tǒng)計是國家公共衛(wèi)生管理人員關心的事情，我們小老百姓還是該干嘛干嘛。誰可能畸形，誰不會畸形，誰誰誰都不知道，沒必要整這么多無謂的擔心！盡人事，安天命！但行好事，莫問前程！重復我以前說過的一段話：關于繁衍和生殖這件事情，人類并不比動物多多少特權，我們都只能靜靜的等待上天給我們預設的結果慢慢揭曉。所有產前檢查，產前診斷，都不是為了能改變結局，都只不過是提前讓答案揭曉而已。我國每年約有 80萬名至 120萬名出生缺陷兒出生（包括了大部分各種無關痛癢的多指、耳廓畸形以及可矯正無嚴重影響的疝氣、先心病等，有嚴重缺陷的大約在30~40萬）, 占全部出生人口的 4%至 6%。2010年我國交通事故統(tǒng)計共計390多萬起，導致25萬多人受傷（不包括擦傷、扭傷以及無關痛癢在急診室觀察幾小時就能回家的腦震蕩）、6萬多人死亡。文/郭銘川微信公眾號：郭大夫科普時間新浪微博：婦產科小號郭銘川本文系郭銘川醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2016年02月05日85432
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楊慶雪主任醫(yī)師 南陽醫(yī)專第二附屬醫(yī)院 婦產科 胎兒先天畸形是指由于內在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15％。，國內發(fā)病率約為l3.07‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。病因 胎兒發(fā)育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結局亦不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產；胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導致胎兒結構發(fā)育異常；胎兒階段致畸因素作用后僅表現為細胞生長異?；蛩劳觯瑯O少發(fā)生胎兒結構畸形。 導致胎兒畸形的因素有3類；1.環(huán)境因素包括藥物、化學物質、毒品等環(huán)境中可接觸的物質。環(huán)境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。2.病毒感染 TORCH這組微生物感染有著共同的特征，即可造成母嬰感染。孕婦由于內分泌改變和免疫力下降易發(fā)生原發(fā)感染，既往感染的孕婦體內潛在的病毒也容易被激活而發(fā)生復發(fā)感染。孕婦發(fā)生病毒血癥時，病毒可通過胎盤或產道傳播感染胎兒，引起早產、流產、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統(tǒng)、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等癥狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處于器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增值。器官形成期以后感染病毒，可破壞組織和器官結構，并可形成持續(xù)感染，出生后繼續(xù)排毒，能引起相應的病變。固TORCH的感染影響者人口素質，與優(yōu)生優(yōu)育有重要關系。 3.遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險性比父親患此病時危險性高。 4.綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素?？蓪е孪忍煨孕呐K病、神經管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。常見胎兒畸形 1.神經管缺陷 由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國北方地區(qū)高達6‰～7％0，占胎兒畸形總數的40％～50％，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經管缺陷者伴腦積水。 （1）無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75％在產程中死亡，其他則于產后數小時或數日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。 一經確診。應盡早引產，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。 （2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產前篩查，于中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白，B型超聲檢查可發(fā)現部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。 本病發(fā)生～次再發(fā)的危險性為2％～5％，發(fā)生兩次再發(fā)的危險性可達l0％，如由環(huán)境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸后可明顯降低發(fā)病率，宜孕前3月開始干預。 （3）腦積水：大腦導水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現胎頭寬大。如為頭先露，產前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產，穿顱后經陰道分娩。 2.唇裂和唇腭裂 發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險為4％。父為患者，后代發(fā)生率3％，母為患者，后代發(fā)生率l4％。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。3.聯體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應盡早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產。4.其他輔助檢查 對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點。利用這些方法對高危孕婦進行監(jiān)測，可及時、準確地作出診斷。1.臨床常用的診斷方法和技術（1） 超聲技術 因其應用方便且具有無創(chuàng)傷性一直應用于臨床診斷，并可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查；近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形；（2）胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。（3）TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。（4）羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術（5）生化檢查HCG 、AFP 2.聯合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術 從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產前診斷的發(fā)展趨勢。預防和治療 預防出生缺陷 應實施三級預防原則，即去除病因、早期診斷、延長生命。建立、健全圍生期保健，向社會廣泛宣傳優(yōu)生知識，避免近親婚配或嚴重的遺傳病患者婚配，同時提倡適齡生育，加強遺傳咨詢和產前診斷，注意環(huán)境保護，減少各種環(huán)境致畸因素的危害，可有效地降低各種先天畸形兒的出生率。對于無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經確診應行引產術終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術；對于有存活機會且能通過手術矯正的先天畸形，盡可能經陰道分娩。南陽醫(yī)專二附院婦產科楊慶雪2010.11.152011年08月24日7986
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