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2020年01月17日
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2017年01月02日6660
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邱文娟主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 兒童內分泌遺傳科 糖原累積病（GSD）I型是一個多系統(tǒng)器官的疾病，涉及到如遺傳代謝、肝病、血液、腎臟、心血管等?？漆t(yī)師、護理師及營養(yǎng)師的協(xié)作管理。本文僅就GSD I型的營養(yǎng)管理做一個概述。GSD I型兒童需要預防低血糖的發(fā)生。治療的目標應該是保持血糖 ≥70mg/dl或4 mmol/L和避免血糖劇烈變化。為防止低血糖發(fā)生，需要一天24小時內均勻地多次給予高碳水化合物的食物。正常血糖范圍是70–100mg/dl或者3.9–5.6 mmol/L，GSD I型患兒如果診斷不明或處理不當時血糖水平可能低于40mg/dl，甚至在進食后3–4小時出現(xiàn)低血糖。早期診斷可降低血糖的風險；如果低血糖未經(jīng)治療，可能會導致生長發(fā)育延遲，癲癇發(fā)作伴或不伴有腦損傷，嚴重病例甚至死亡。一旦確診應立即開始營養(yǎng)治療和管理，隨著孩子的成長和營養(yǎng)需求的變化，必須持續(xù)監(jiān)測血糖等實驗室指標。但血糖控制不佳會引起乳酸性酸中毒，肝腫大，高甘油三酯血癥，高尿酸血癥等一系列代謝失衡及生長發(fā)育遲緩。對于GSD I型患兒日常營養(yǎng)，每日攝入熱卡的60-70%來源于碳水化合物，10-15%來源于蛋白質，剩下的由脂肪提供（2歲以上的兒童脂肪應＜30%）。關于糖分的限制：由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，果糖和半乳糖不能代謝為葡萄糖-6-磷酸，會導致進一步的生化異常，但目前對于是否限制這兩種糖分攝入專家尚未達成共識，但往往需要限制攝入蔗糖和乳糖。建議盡量回避或限制含有蔗糖、果汁、水果或乳糖的食物。另外需要進行仔細的評估和補充微量元素以避免這些營養(yǎng)素缺乏。對于GSD I型 小嬰兒家長需要全面記錄以下信息：喂奶時間、寶寶的攝入量、睡眠情況、低血糖的癥狀和體征，其他如：胃腸道紊亂以及維生素礦物質補充等情況。孩子從出生起因為哺乳間隔短，可能不表現(xiàn)出明顯的低血糖跡象，直到他們睡眠時間延長到過夜，或者生病消耗增加時才會出現(xiàn)低血糖表現(xiàn)。在嬰兒期，每2-3小時喂養(yǎng)無蔗糖、果糖和乳糖的配方粉或豆奶。一旦嬰兒一次的睡眠時間超過3-4個小時，為避免低血糖發(fā)生，一個選擇是每3至4小時喚醒嬰兒，監(jiān)測血糖并和提供喂養(yǎng)。另一種選擇是使用鼻胃管或胃造瘺手術置管喂養(yǎng)，尤其在疾病期間或者患兒拒食時這種方式更為重要。每4小時經(jīng)口和/或通過管道喂養(yǎng)，或勻速通過管道喂養(yǎng)來維持血糖超過70mg/dl或4mmol/L。某些患兒可以管飼葡萄糖，需要根據(jù)實際情況決定。一般來說在嬰兒期連續(xù)管飼的速率為8-10毫克葡萄糖/公斤體重/分鐘和在年齡較大的兒童為4-8毫克葡萄糖/公斤體重/分鐘，根據(jù)血糖監(jiān)測的結果來調整輸入速度。晨間結束管飼后應立即經(jīng)口喂哺嬰兒以避免血糖快速降低。輔食添加：4-6個月時可以嘗試添加輔食，順序依次是嬰兒谷物、蔬菜、肉類。盡量回避水果、果汁等含有蔗糖、果糖或乳糖的食物。對于GSD I型 幼兒及兒童由于限制水果、果汁、乳制品會導致可食用的食物品種受限，可能導致攝入不足。GSD I型 幼兒必須補充多種復合維生素及礦物質。攝入的豆奶幼兒如果豆奶中不含鈣和維生素D，必須額外補充。這個時期的兒童不單單要防止低血糖發(fā)生，也要注意營養(yǎng)全面。以下可以食用及忌口的食物列表供參考。本文系邱文娟醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年05月31日10887
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趙玉英主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院 神經(jīng)內科 u每天進行極限強度的60-65%的目標運動強度的跑步機運動，45-50min，一定是有氧運動，緊跟一套10-15分鐘的上臂活動（如啞鈴、拉力器等） u如果受試者只能坐輪椅，建議在輪椅上進行同等強度、相同時間的有氧運動，并盡可能利用拐杖下地行走u有氧運動應當以不挑戰(zhàn)極限的、可持續(xù)較長時間的方式為主，例如慢跑、快走、上下臺階等u擴胸運動、腹式呼吸、深吸氣、吹氣球等鍛煉呼吸肌 u低碳水化合物、高蛋白飲食：即蛋白質、碳水化合物和脂肪的攝入能量分別占總攝入量的25-30%、30-35%及35-40%。本文系趙玉英醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年12月29日2364
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劉舒主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒童內分泌遺傳代謝科 問題1：糖原是什么？糖原累積病又是什么？我們知道，人體的生命活動所需要的營養(yǎng)素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白質、維生素、礦物質、水、膳食纖維。。等等，但為機體提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白質三種，簡稱“三大供能營養(yǎng)素”。正常情況下，每種供能營養(yǎng)素所提供的能量，在身體總能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，約占機體總需求的50-55%；脂肪次之，約占25-30%；最后是蛋白質，約占10%-15%。所以，碳水化合物是人體最主要的能量來源。人進食的碳水化合物（如米飯、面食、水果等），只有經(jīng)過胃腸道消化，轉變?yōu)槠咸烟?，才能被吸收，使體內的血糖升高，為維持身體的各項功能和生長發(fā)育提供能量。體內血糖必須維持在一個正常范圍，不能太高，也不能太低。當體內的糖類物質過剩時，機體就會將一時用不了的葡萄糖儲存起來，很多葡萄糖分子聚集在一起，就成為糖原。儲存在肝臟內的糖原，稱為肝糖原，儲存在肌肉里的糖原，稱為肌糖原。肝糖原是人體糖原主要的儲存?zhèn)}庫和血糖的最重要來源。當人體不進食時，肝臟內儲存的糖原會釋放出葡萄糖來，以維持體內血糖的正常水平，保證不發(fā)生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過程中，需要很多酶的參與，才能完成這一系列生化過程。糖原累積病（glycogen storage disease, GSD）就是在糖原代謝過程中的某一個酶缺乏，導致體內的糖原代謝障礙。糖原累積病在歐美的發(fā)病率約為1/20000~1/25000。由于酶缺陷的種類不同，臨床表現(xiàn)多種多樣。根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征，共分為十三型，其中以I型GSD最為多見。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種，由這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12種亞型。其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型糖原累積病以肝臟病變?yōu)橹鳎虎?、Ⅴ、Ⅶ型糖原累積病以肌肉組織受損為主。以最常見的I型糖原累積病為例，由于肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來，存在肝臟中的糖原越來越多，肝臟也越來越大，同時出現(xiàn)低血糖的癥狀。常見的表現(xiàn)如：孩子就會總是喊饑餓（血糖低所致的生理反饋）、大肚子（肝臟腫大）、不長個（血糖低，能量供應不足）、容易流鼻血（肝功能損害，凝血障礙）、貧血等癥狀。長期低血糖會引起機體內一系列的代謝紊亂，如：（1）血中乳酸增多、出現(xiàn)酸中毒；（2）血脂升高，導致臀部和四肢伸面出現(xiàn)黃色瘤（脂肪瘤）、向心性肥胖、腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀等；（3）尿酸升高，導致痛風和手足畸形；（4）肝腫大和肝功能損害，出現(xiàn)轉氨酶升高，肝臟腺瘤等等?；純喝绮唤?jīng)過治療，會出現(xiàn)很多并發(fā)癥，嚴重者導致死亡。問題2：為什么父母都正常，而孩子會患糖原累積病呢？糖原累積病是一類先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說，爸爸媽媽的致病基因上各發(fā)生了“1”個突變，他們的外表表現(xiàn)不出來，看起來和正常人一樣，也就是我們常說的“致病基因攜帶者”。但當父母雙方都把這個突變傳給孩子，孩子在這個基因上攜帶了“2”個突變，就表現(xiàn)出病態(tài)，成為糖原累積病病人了。問題3：糖原累積病有沒有根治的方法？糖原累積病屬于基因突變所致的遺傳代謝病，目前還沒有根治的方法，只能緩解癥狀，改善患兒生活質量。近年有的亞型已研制出酶的替代治療，即患兒缺少什么酶就補什么酶，如糖原累積病Ⅱ型（龐貝式?。┠壳拔ㄒ豢赡苡行У乃幬锸敲绹≠澒旧a的Myoenzyme，但國內沒有，即便是這樣，該藥的價格也是極其昂貴的，一年治療費用大約要30萬美金，且終生使用，一般的家庭難以承受。大部分以低血糖為表現(xiàn)的糖原累積病的治療可以采用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，正餐間隔輔以生玉米淀粉的綜合治療，以維持血糖正常水平。綜合飲食治療不能治愈此病，但可以大大改善患兒的臨床癥狀，提高生活質量，降低并發(fā)癥所導致的致死致殘率，但綜合飲食治療必須堅持終生。問題4：糖原累積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？1、 少量多餐，飲食以米面等糧食類的食物為主，可以輔以菜肉等，但一次不宜吃的過多，把血糖控制在正餐水平即可；2、 不宜吃太甜的食物，不宜喝含糖的飲料，因為這些食物和飲料，成分都以游離葡萄糖為主，進食后，血糖升得很快，但降得也很快，起不了維持血糖水平的作用；3、 對血尿酸高的患兒，不宜吃嘌呤含量高的食物，如海鮮、動物內臟、肉湯等；成年人應戒酒，同時多飲水。尿中有結石的患兒，要注意低鹽清淡飲食，多飲水，這樣一是可以稀釋血液中的尿酸濃度，二是可以沖洗尿道，加速血液中尿酸和尿道結石排出速度。問題5：糖原累積病為什么需要定期隨診？1、 糖原累積病是一個罕見而病情復雜的遺傳病，影響身體多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)輕重不一，嚴重者危及患兒生命，有些情況家長不太容易自己處理，需要有經(jīng)驗的大夫隨診；2、 上次治療之后，醫(yī)生需要定期監(jiān)測和評價治療的效果，通過治療方案，以提高療效；3、 隨著患兒年齡的增長，糖原累積病的其他一些合并癥會有所顯現(xiàn)，比如高尿酸血癥所致的痛風、肝臟腺瘤、體格發(fā)育遲緩等，這些都需要及時發(fā)現(xiàn)和采取相應的治療對策。2014年11月15日4641
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邱正慶主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 兒科 什么是糖原？什么是糖原貯積?。咳诉M食的碳水化合物（如米飯、面食等）經(jīng)過消化轉變?yōu)槠咸烟潜晃?，會使體內的血糖升高，為維持身體的各項功能和生長發(fā)育提供能量。體內血糖必須維持在一個正常范圍，不能太高，也不能太低。機體會將一時用不了的葡萄糖儲存起來，很多葡萄糖分子聚集在一起成為糖原，主要儲存在肝臟內，當人體不進食時，肝臟內儲存的糖原會釋放出葡萄糖來，以維持體內血糖的正常水平，保證不發(fā)生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過程中，需要很多酶的參與。 糖原貯積病就是在糖原代謝過程中的某一個酶缺乏，導致體內的糖原代謝障礙。根據(jù)缺少酶的不同，目前已知糖原貯積癥至少分為10型。以最常見的I型為例，由于肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來，存在肝臟中的糖原越來越多，肝臟也越來越大，同時出現(xiàn)低血糖的癥狀。孩子就會總是饑餓、大肚子（大肝）、不長個、容易流鼻血、貧血等癥狀。長期低血糖會引起體內一系列變化，化驗時會發(fā)現(xiàn)血中乳酸太多，出現(xiàn)酸中毒；血脂很高；尿酸、轉氨酶等也會升高。如不經(jīng)過治療，患者會出現(xiàn)很多合并癥。為什么父母都正常，孩子會有遺傳性疾??？糖原貯積病是一類先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說在爸爸媽媽的致病基因上各發(fā)生了“1”個突變，他們的外表表現(xiàn)不出來，看起來和正常人一樣。但當父母雙方都把這個突變傳給孩子，孩子在這個基因上攜帶了“2”個突變，就表現(xiàn)出病態(tài)，成為糖原貯積病病人了。糖原貯積病有沒有根治的方法？糖原貯積病目前還沒有根治的方法。近年有些亞型已發(fā)明出酶的替代治療，即病人缺少什么酶就補什么酶，但這個治療非常昂貴，暫時尚未在我國開展。（大部分）有低血糖表現(xiàn)的糖原貯積病的治療是以生玉米淀粉為主的綜合治療。生玉米淀粉為主的綜合治療不能治愈此病，但可以大大改善病人的臨床癥狀，在根治方法發(fā)明之前，必須堅持終生服用。為什么生玉米淀粉可以治療糖原貯積??？生玉米淀粉吃進體內后，在腸道內慢慢吸收并慢慢釋放出葡萄糖，可以維持6小時左右血糖正常。血糖正常了，由于低血糖而引起的體內一系列病理變化、代謝異常，比如酸中毒、轉氨酶升高等都會好轉。生玉米淀粉治療后會達到哪些效果？大部分患兒經(jīng)過治療，生活質量較前明顯提高?？崭寡强梢曰謴偷秸７秶?；相比以前來說，身高增高的速度會增快，當然有些患兒會長的快些，有些長的沒那么快，這和很多影響因素有關：比如亞型的不同、治療的早晚、是否堅持治療等。肝臟會比以前有所縮小，但一般很難達到完全正常。如何服用生玉米淀粉？1、 玉米淀粉很容易在超市中買到。注意一定要吃“玉米”淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。2、 一定要吃“生”玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。3、 吃的生玉米淀粉的劑量是由醫(yī)生根據(jù)病人的病情決定的，自己不要隨意增加或減少。4、 一份生玉米淀粉要放在2份的涼白開水中，攪勻后喝下。冬天也要用涼白開水，任何時候都不能用熱水調制。5、 吃生玉米淀粉一定要在兩頓飯中間吃，不然就起不到作用了。不能和飯一塊兒吃，或剛吃完飯就吃淀粉。我們建議一天吃4次淀粉，放在上午9點、下午3點、晚上9點和半夜3點吃。如果你家吃飯的時間有些變化，吃淀粉的時間也可以有些變化，但原則是“一定要在兩頓飯中間吃”。半夜3點的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。1 歲以內的小嬰兒身體發(fā)育不健全，不能適應吃淀粉。1歲以后可以小劑量地試吃，吃的次數(shù)也應多一些，比如一天6次等，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出來也是淀粉，那就只好減少劑量，或等長大些再試。糖原貯積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？1、 少吃多餐，不適宜一次吃的過多；2、 飲食以米面等糧食類的食物為主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不適宜吃太多；3、 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃；4、 不適宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的飲料；5、 血尿酸高的患兒不適宜吃高嘌呤的食物，如動物內臟、海產品、濃肉湯等；應戒酒；多飲水。6、 尿中有結石的患兒要注意多飲水、低鹽飲食，不要吃太多的肉。為什么要定期隨診？1、 糖原貯積病是一個罕見而復雜的病，需要有經(jīng)驗的大夫隨診，有些情況家長不太容易自己處理2、 醫(yī)生需要定期評價生玉米淀粉治療的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通過調整劑量或是增加其他治療方法，以提高療效。3、 隨著年齡的增長，糖原貯積病的其他一些合并癥會有所顯現(xiàn)，比如肝臟上長腺瘤、尿血、尿蛋白陽性、骨質疏松、痛風等，這些都需要及時發(fā)現(xiàn)和采取相應的治療。糖原貯積病病人長大后可不可以結婚和生育？他們的子女是否也會有同樣的??？ 只要好好治療，不出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，糖原貯積病病人可以結婚，也會有正常的性生活。如果結婚的對象不是近親，絕大部分病人的子女沒有同樣的病，而只是一個糖原貯積病的基因攜帶者。2010年09月07日19769
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