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魏妍平副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 線粒體肌病表現(xiàn)多樣，可由運動誘發(fā)，或者持續(xù)存在，運動不耐受很常見，表現(xiàn)為對日常活動也容易疲乏，如爬一層樓梯，休息后可繼續(xù)活動，但可再次出現(xiàn)疲勞現(xiàn)象。過度易疲勞現(xiàn)象，與肌無力不成比例，肌肉萎縮不明顯。用力后患者主訴下肢沉重感，肌肉不適感，但不出現(xiàn)類似糖元累積病的肌肉痙攣，僵硬或者二陣風現(xiàn)象。容易誤診為慢性疲勞綜合癥或者纖維肌痛。線粒體肌病多數(shù)是復合物3的cytochrome b基因突變或者復合物1的ND基因突變，肌活檢可見RRF，COX陽性。mtDNA重排或者tRNA點突變的患者多數(shù)表現(xiàn)為線粒體肌病，而編碼復合物亞單位蛋白的基因突變僅一部分表現(xiàn)為線粒體肌病。核基因突變的部分患者可表現(xiàn)線粒體肌病和RRF，如常染色體顯性遺傳的CPEO或mtDNA耗竭綜合癥等。編碼復合物1，2亞單位的核基因突變，臨床上多表現(xiàn)leigh, 一般不會表現(xiàn)線粒體肌病和RRF。而導致復合物4缺陷的SURF1 基因突變的患者肌纖維表現(xiàn)廣泛COX缺乏，而不見RRF。mtDNA的部分患者可伴發(fā)運動誘發(fā)的頭痛，嘔吐，運動誘發(fā)的耳聾，甚至腦病。運動不耐受的癥狀在某些更加依賴線粒體能量代謝功能的情況下，如饑餓，感染。血ck可正常，或者輕度升高，不超過5倍。嚴重時可累及呼吸肌，多數(shù)程度較輕。血乳酸敏感性低，特異性較高，但有假陽性。尿有機酸分析可見乙基丙二酸，3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。2014年02月13日12940
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