一、概述先天性白內(nèi)障是一種比較常見的兒童眼病，為晶狀體發(fā)育異常導致的晶狀體先天性混濁，是造成兒童失明和弱視的重要原因，占兒童致盲眼病的第2位。在先天性白內(nèi)障中，有1/3~1/2的病例與遺傳有關(guān)。根據(jù)是否合并其他系統(tǒng)的疾患，遺傳性的先天性白內(nèi)障又可分為非綜合征型和綜合征型(syndromiccataract)。1.非綜合征型先天性白內(nèi)障指病變僅累及眼，僅表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障的患者約占70%，同時伴有眼部其他異常者占15%。2.綜合征型白內(nèi)障?病變累及多器官，導致多功能障礙，該類型患者占15%。根據(jù)臨床上先天性白內(nèi)障晶狀體混濁的形態(tài)、部位及程度，先天性白內(nèi)障可分為前極性、后極性、膜性、核性、繞核性、中央粉塵狀、點狀、圓盤狀、縫性、前軸胚胎性、珊瑚狀、花冠狀、結(jié)晶樣、硬核液化及全白內(nèi)障等10余種類型。二、遺傳方式遺傳性先天性白內(nèi)障主要有三種遺傳模式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性染色體連鎖遺傳，其中以常染色體顯性遺傳最為常見。在血緣配婚比率高的地區(qū)（近親或遠親結(jié)婚），常染色體隱性遺傳也并不少見。性染色體連鎖遺傳主要是X連鎖遺傳，是某些多系統(tǒng)綜合征的一個組成部分。先天性白內(nèi)障有基因異質(zhì)性，相同表型可由不同基因突變引起。同一基因的不同位點的突變也可以引起不同的表型，如CRYGD突變可引起核性、珊瑚狀白內(nèi)障。有研究發(fā)現(xiàn)，同一基因位點突變可導致多個不同的表型。三、病因與發(fā)病機制導致先天性白內(nèi)障的因素有兩類。1.非遺傳性因素?主要是胚胎在發(fā)育過程中母體所處環(huán)境以及母體健康狀況、子宮內(nèi)環(huán)境狀況等。母親懷孕時的營養(yǎng)或代謝失調(diào)（如維生素A缺乏、鈣質(zhì)代謝異常等）以及接受過量X線照射等都可以引起小兒的先天性白內(nèi)障。2.先天性白內(nèi)障?致病基因主要包括4類：晶狀體蛋白基因、晶狀體膜蛋白基因、晶狀體發(fā)育調(diào)控蛋白基因及晶狀體細胞骨架蛋白基因。這些基因突變可導致晶狀體蛋白結(jié)構(gòu)改變，引起晶狀體纖維結(jié)構(gòu)和排列異常，影響晶狀體膜轉(zhuǎn)運功能及細胞間信息傳遞，造成細胞代謝紊亂，最終影響晶狀體的透明性。涉及的基因眾多，主要有：GJA8（1q21.2），CRYGC（2q33.3），CRYBB2（22q11.23），CRYGD（2q33.3），HSF4（16q22.1），EPHA2（1p36.13），CRYAA（21q22.3），CRYBA1（17q11.2），PITX3（10q24.32）BFSP2（3q22.1），GCNT2（6p24.3p24.2，GJA3（13q12.11），MIP（12q13.3），CRYAB（11q23.1），CRYBB1（22q12.1），F(xiàn)YCO1（3p21.31），LIM2（19q13.41），CRYGS（3q27.3），MAF（16q23.2），CRYBB3（22q11.23），CRYBA4（22q12.1）CTPLI（9q13q22），VIM（10p13），CHMP4B（20q11.22），BFSPI（20p12.1），TDRD7（9q22.33），AGK（7q34），CRYGB（2q34），WFS1（4p16.1）FOXE3（1p33）。注：（）內(nèi)為該基因位于染色體的位置。三、臨床癥狀先天性白內(nèi)障最主要的臨床表現(xiàn)為不同程度的晶狀體混濁，可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球和小角膜、虹膜或脈絡膜發(fā)育異常、玻璃體永存動脈、視力減退甚至失明等癥狀。一旦發(fā)生眼球震顫，即使是手術(shù)也很難使視力恢復。另外，患兒還會出現(xiàn)對光線的刺激反應降低、瞳孔發(fā)白、缺乏光亮、不能注視等癥狀。四、診斷與鑒別診斷越來越多的先天性白內(nèi)障致病基因以及相關(guān)的突變位點的發(fā)現(xiàn)和確認，其作用機制也逐漸明確，為先天性白內(nèi)障的基因診斷提供了理論依據(jù)。由于有高度的遺傳異質(zhì)性，先天性白內(nèi)障遺傳診斷曾有較大困難。運用新的測序技術(shù)，可以實現(xiàn)一次性完成已知的先天性白內(nèi)障致病基因的突變檢測。對于有生育先天性白內(nèi)障患者的高風險孕婦，可進行產(chǎn)前診斷，即在確定其致病突變的基礎上，通過胎兒絨毛、臍帶血等組織提取的DNA，測序診斷胎兒是否攜帶與先證者相同的致病突變。???五、遺傳咨詢建議先天性白內(nèi)障患者及家庭接受遺傳咨詢，對患者或家屬提出的遺傳問題給予指導。完整的家系調(diào)查更有益于遺傳咨詢。應盡量對所有家系成員進行詳細全面的眼科檢查，不僅有利于患者的遺傳診斷，且有助于對家系其他成員的風險估計，根據(jù)家系遺傳模式進行相應的遺傳風險評估。因此，在遺傳咨詢和分子診斷過程中，應充分尊重患者及家屬的知情權(quán)和隱私權(quán)，應該在進行充分遺傳咨詢的基礎上，才能進行分子診斷。后代患病風險評估如下：1.患者及其親屬在知情同意條件下?進行已知先天性白內(nèi)障致病基因及相關(guān)突變位點檢測，根據(jù)檢測結(jié)果，評估無癥狀成員的患病風險。對有生育先天性白內(nèi)障患者的高風險夫婦，建議進行知情選擇產(chǎn)前基因診斷。2.常染色體顯性遺傳白內(nèi)障家庭?父母任一方是患者，子女有1/2概率發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病。在有些家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。3.內(nèi)外環(huán)境的改變?攜帶致病基因的患者不一定表現(xiàn)出相應的表型（不完全外顯），一些本應發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，其他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。4.無病的子女與正常人結(jié)婚?其后代一般不再發(fā)病。??根據(jù)《今日遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

在門診上，有時候會遇到家長帶著寶寶來看眼睛，因為發(fā)現(xiàn)寶寶的瞳孔區(qū)發(fā)白了。這在臨床上可統(tǒng)稱為“白瞳癥”。由于眼內(nèi)組織，如晶狀體，玻璃體及視網(wǎng)膜后極部出現(xiàn)白色或灰白色組織或腫塊反射光線可使瞳孔區(qū)呈白色，外觀即白瞳癥，俗稱貓眼。先天性白內(nèi)障、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、原始玻璃體持續(xù)增生癥（PHPV）、視網(wǎng)膜母細胞瘤、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）等眼部疾病均可導致白瞳癥。其中，先天性白內(nèi)障是導致白瞳癥很常見的疾病。先天性白內(nèi)障是一類先天遺傳或發(fā)育障礙導致的晶狀體部分或全部混濁，是公認的最主要兒童致盲眼病，發(fā)病率為0.01%～0.06%。病因：先天性白內(nèi)障大約1/3的病例有遺傳因素，多為常染色體顯性遺傳。非遺傳性白內(nèi)障病因有以下幾個方面：胎兒胚胎發(fā)育過程中發(fā)生障礙可導致晶狀體混濁，如孕期胎兒宮內(nèi)風疹病毒感染、母體妊娠期糖尿病、甲狀腺功能亢進、貧血、低鈣等。新生兒發(fā)生代謝性疾病，如甲狀旁腺功能低下、半乳糖血癥等。還有一些理化因素，如新生兒出生后出現(xiàn)危重疾病需要長時間吸入高壓氧、接觸射線等。臨床癥狀：發(fā)生先天性白內(nèi)障的寶寶出生后出現(xiàn)瞳孔區(qū)發(fā)白。有些寶寶還出現(xiàn)了注視不穩(wěn)定、不追光、斜視、眼球震顫等情況。治療：對于造成瞳孔區(qū)遮擋白內(nèi)障需要及早手術(shù)摘除白內(nèi)障。一般認為出生后6～8周后手術(shù)為較佳時機。術(shù)后護理：術(shù)后需要根據(jù)寶寶的眼部情況進行驗光配鏡。給予佩戴框架眼鏡或角膜接觸(RGP)等矯正屈光不正，輔助視力發(fā)育，有時候還需要結(jié)合遮蓋等弱視訓練。寶寶佩戴眼鏡建議要定期來醫(yī)院復查，及時調(diào)整眼鏡度數(shù)，以適應眼球發(fā)育引起的屈光變化。此外醫(yī)師會給予寶寶的病情選擇同期或者二期植入人工晶體。爸爸媽媽們?nèi)绻l(fā)現(xiàn)寶寶眼睛異常，不追光等情況，千萬不可大意喲。上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院是全國知名的兒科特長醫(yī)院。新華醫(yī)院眼科在小兒眼病的診療方面更是有高深的造詣。我們將為寶貝們提供專業(yè)的診療服務。

2018年夏的一天上午，一對年輕夫婦抱著一個小嬰兒來到了我的診室。他們告訴我抱著的是他們兩個月大的女嬰，感覺孩子不會追光而且黑眼球發(fā)白。由于孩子的媽媽是先天性白內(nèi)障，所以他們也懷疑孩子有先天性白內(nèi)障。后來看了幾個地方的醫(yī)生，醫(yī)生明確告訴他們就是先天性白內(nèi)障，但是這些醫(yī)生對怎么樣手術(shù)存在意見不一致。他們通過網(wǎng)絡查到我曾經(jīng)做過兩例105歲白內(nèi)障，認為我水平高、權(quán)威，所以特地從新疆來到上海找我看看。我用手電筒一照孩子的眼睛確實是先天性白內(nèi)障，而且根據(jù)他們在其他地方做的檢查也排除了其他疾病。那么，今天我們就和大家聊一聊先天性白內(nèi)障這個話題。先天性白內(nèi)障指出生前后即存在的白內(nèi)障，或在兒童期內(nèi)患病，在我國先天性白內(nèi)障發(fā)生率為0.05%，能導致嬰幼兒失明或弱視，越是早期的白內(nèi)障對視力的影響就越大，其造成的視力損害是終生的。首先我們來看看為什么會得先天性白內(nèi)障呢？目前看來有以下三個方面的原因。遺傳因素：約一半先天性白內(nèi)障的發(fā)生與遺傳相關(guān)。遺傳性先天性白內(nèi)障主要有三種不同遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。其中以常染色體顯性遺傳型最多見，這是由于遺傳性先天性白內(nèi)障疾病相關(guān)基因不會致命，不影響生育，因此外顯率很高，并可連續(xù)傳代。我們今天看到的這個孩子就應該是遺傳性的，因為她媽媽就有明確的先天性白內(nèi)障。環(huán)境因素：環(huán)境因素影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因，臨床上也比較常見。母親妊娠前3個月，由于胎兒晶狀體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而此時晶狀體蛋白合成活躍。此時期的病毒感染可嚴重影響胎兒晶狀體上皮細胞的生長發(fā)育，同時又使晶狀體代謝受到干擾和破壞，蛋白合成異常導致晶狀體混濁。眾多致病病毒中，風疹病毒感染致胎兒先天性白內(nèi)障最常見，若妊娠兩個月時感染風疹，嬰兒先天性白內(nèi)障的發(fā)病率甚至接近100%。水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹和流感等病毒感染也可導致先天性白內(nèi)障。還有妊娠期營養(yǎng)不良、盆腔受放射線照射、妊娠期營養(yǎng)不良、盆腔受放射線照射、服用某些藥物（大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等）、患系統(tǒng)性疾?。ㄐ呐K病、腎炎、糖尿病貧血、甲亢、手足抽搦癥等）、缺乏維生素D等，都可導致胎兒晶狀體發(fā)育不良。此外，早產(chǎn)兒、胎兒宮內(nèi)缺氧等也可引起先天性白內(nèi)障。原因不明：多為散發(fā)病例，難以確定是遺傳因素還是環(huán)境因素的影響。在這些病例中可能有一部分是遺傳的，也有一些隱形遺傳的單發(fā)病例臨床上難以確定是否傳性。其次，我們應該如何治療先天性白內(nèi)障呢？先天性白內(nèi)障的治療方法主要是手術(shù)治療，而且在眼科的先天性疾病之中治療效果是最好的，雖然對于先天性白內(nèi)障的手術(shù)時機問題尚存在一定爭論?？偟膩碚f，要根據(jù)患兒年齡、晶狀體混濁位置、混濁程度等綜合判斷，發(fā)生于嬰幼兒期視軸區(qū)大于3mm范圍的致密白內(nèi)障如果不治療，將導致剝奪性弱視，應在出生后全身麻醉許可的前提下盡早手術(shù)。這個孩子的白內(nèi)障就屬于整個晶狀體混濁的致密白內(nèi)障，應該盡快手術(shù)。所以，我在第2天就給她做了雙眼全身麻醉下的先天性白內(nèi)障摘除手術(shù)，因為年齡太小，沒有植入1期人工晶狀體。手術(shù)過程包括晶狀體前囊環(huán)形撕囊、白內(nèi)障超聲乳化吸出、后囊切開和前部玻璃體切割術(shù)。手術(shù)摘除晶狀體后的無晶狀體眼，重點進行屈光矯正和視力訓練，防治弱視，促進融合功能的發(fā)育。通過弱視訓練不斷的強化視網(wǎng)膜的刺激，提高視力。有的患兒的視力甚至可提高至0.4、0.5，從而改善患兒的生存質(zhì)量。對于人工晶狀體植入年齡目前尚存在爭議，1歲以內(nèi)的患兒植入人工晶狀體爭論較多，尤其是單眼患兒究竟是人工晶狀體植入好還是戴接觸鏡的效果更好目前尚未達成共識?？紤]到嬰幼兒眼球發(fā)育情況，一般認為在2歲左右施行人工晶狀體植入手術(shù)是相對安全的，要考慮個體差異以及眼軸發(fā)育等綜合考慮。第三，做先天性白內(nèi)障手術(shù)可能有哪些并發(fā)癥或者說風險呢？后囊膜混濁：先天性白內(nèi)障摘除的后囊膜混濁發(fā)生比成人更為常見，又稱后發(fā)性白內(nèi)障，其發(fā)生率40%~100%。主要與嬰幼兒患者晶狀體上皮細胞增生活躍、增殖能力較強有關(guān)。術(shù)后大量的纖維炎性滲出物也加速了晶狀體上皮細胞增殖，促進后囊混濁。雖然這個孩子我做了1期后囊膜切開，但三個月以后還是發(fā)生了再混濁，后來又在全身麻醉做了雙眼增生膜切除手術(shù)。年長患兒如果能配合激光治療，可以行YAG激光后囊切開。繼發(fā)性青光眼：繼發(fā)性青光眼或高眼壓是先天性白內(nèi)障手術(shù)后常見的并發(fā)癥之一，是最麻煩的情況，還好這個孩子沒有發(fā)生。小眼球、手術(shù)過早、明顯的家族史以及與之相關(guān)的眼畸形（如永存胚胎血管）等都是危險因素，可發(fā)生于初次手術(shù)后數(shù)月至數(shù)年，據(jù)不同文獻報道發(fā)生率約為3%~40%。角膜損傷和感染：長期使用角膜接觸鏡的兒童，容易發(fā)生角膜上皮損傷和感染。虹膜睫狀體炎：因風疹病毒引起的先天性白內(nèi)障不宜過早手術(shù)，這是因為在感染后早期，風疹病毒在晶狀體內(nèi)還存在，手術(shù)時可使這些潛伏在晶狀體內(nèi)的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有可能因炎癥而引起眼球萎縮。總的來說，如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子不會追光和黑眼球發(fā)白，一定要盡快到眼科醫(yī)院就診，看看是不是有先天性白內(nèi)障和其他問題，包括視網(wǎng)膜母細胞瘤等情況，都需要盡快治療，否則一旦錯過手術(shù)機會，輕者引起視力嚴重損害，重者生命不保。就先天性白內(nèi)障來說，雖然它是眼睛先天性疾病中手術(shù)效果最好的疾病，但也不是做一次手術(shù)就萬事大吉，還要注意手術(shù)以后的康復訓練和并發(fā)癥的處理。當年兩個月大的小嬰兒目前已經(jīng)三歲多了，她也成為我做過的最小年齡白內(nèi)障患者，創(chuàng)造我做眼科手術(shù)最小年齡的紀錄。因此，她讓我的手術(shù)紀錄從兩個月大小做到最大的105歲，感謝最小和最大年齡的這些患者，是他們讓我創(chuàng)造了紀錄！祝她健康快樂成長和一輩子光明！

當我們看到一個可愛的寶寶，一定會被TA明亮、清澈的眼神吸引。漢語中也有很多形容眼眸美好的詞匯，比如水靈靈，亮晶晶，明眸善睞。然而，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)眼睛發(fā)白發(fā)亮，真的都是好事嗎？ 在正常情況下，光線依次通過角膜、晶狀體、玻璃體這些屈光介質(zhì)到達視網(wǎng)膜，形成圖像。這個過程中，一部分光線被視網(wǎng)膜和脈絡膜吸收，此時瞳孔無反光，呈現(xiàn)黑色；在較強光線的例如閃光燈照射下，光線吸收程度有限，瞳孔則呈現(xiàn)橙紅色反光。 那么什么是白瞳癥呢？顧名思義，當光線照射瞳孔，瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃色、黃白色或粉白色的反光即稱為白瞳癥。白瞳癥的原理主要為兩點：其一為眼部缺乏吸收光線的色素，例如脈絡膜缺失、白化病等；其二則是更為廣泛、多發(fā)的因素，即瞳孔至視網(wǎng)膜之間有白色物阻隔而形成白色反光，在發(fā)生晶狀體渾濁、前房或玻璃體炎癥滲出、視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)腫瘤等情況下都可能存在白瞳癥表現(xiàn)。小兒眼病中引起白瞳癥的病種非常多，以下將對幾種較為常見的病變進行簡要的介紹。 先天性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障是出生時即出現(xiàn)的晶狀體混濁，由胚胎期晶狀體的發(fā)育異常導致。每年全球新生兒中約有30萬先白患兒，我國的發(fā)病率約為萬分之五，是目前發(fā)生率最高的、可治療的兒童致盲性眼病。先白的病因非常復雜，與遺傳和環(huán)境因素均有關(guān)系?？蔀榧易逍裕部缮l(fā)。其中約30%的先天性白內(nèi)障為遺傳因素所致，多為常染色體顯性遺傳。散發(fā)病例則與患兒母親孕期服用藥物，代謝異常，接受大劑量放射線照射或胎兒在宮內(nèi)風疹病毒感染有關(guān)。 先白患兒晶狀體混濁形態(tài)多樣，可表現(xiàn)為核型白內(nèi)障（上排左）、點狀白內(nèi)障（上排中）、板層型白內(nèi)障（上排右、下排左）、縫性白內(nèi)障（下排中、右）或全白型白內(nèi)障等。白瞳癥的程度與晶狀體形態(tài)有關(guān)，晶體混濁越致密，白瞳癥越嚴重，患兒可能還會出現(xiàn)不追光、斜視、畏光或眼球震顫等癥狀。 手術(shù)是治療先白的主要途徑，手術(shù)時機的選擇與晶狀體混濁的形態(tài)和致密程度有關(guān)。對于未累及視軸區(qū)或病變較輕、視功能影響較小的患者，建議定期隨訪，必要時使用藥物擴瞳治療，減少晶狀體混濁部位對視網(wǎng)膜的遮擋。對于病變程度較重、遮擋視軸區(qū)的患兒則建議盡早手術(shù)，摘除混濁的晶狀體。并根據(jù)患兒病情選擇同期或二期植入人工晶狀體。需要強調(diào)的是，手術(shù)成功只能說治療成功了一半。對早期摘除白內(nèi)障的患兒，需及時驗配角膜接觸鏡或框架眼鏡；在孩子成長過程中也需要進行長期的隨訪，定期屈光矯正，及時行斜弱視治療。 視網(wǎng)膜母細胞瘤 (retinoblastoma, RB) 　　視網(wǎng)膜母細胞瘤簡稱RB，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占小兒腫瘤的3%。其實際發(fā)病率約占活產(chǎn)兒的兩萬分之一。RB可單眼（2/3）或雙眼（1/3）發(fā)病，常發(fā)生于1-2歲的嬰兒。約10%的患兒有家族史，目前研究認為與Rb1基因突變有關(guān)。 　　RB的病程分為四個階段。第一階段為眼內(nèi)生長期，由于患兒小無法表述視力障礙，家長早期不宜發(fā)現(xiàn)，常至瘤體隆起突破玻璃體腔，形成瞳孔區(qū)反光的白瞳癥時才發(fā)現(xiàn)，同時可伴有斜視、視力下降的表現(xiàn)。第二階段是青光眼期，隨著瘤體生長患兒眼壓升高，會出現(xiàn)“牛眼”，并伴有眼痛、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。第三階段和第四階段為眼外期和全身轉(zhuǎn)移期，此時腫瘤已出現(xiàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)移，近處轉(zhuǎn)移至眼眶和顱內(nèi)，遠處隨著血液和淋巴轉(zhuǎn)移至全身。到達4期一般少見，但患兒多在1.5年內(nèi)死亡。B超和磁共振檢查有助于明確診斷。 RB的治療經(jīng)過多年發(fā)展，目前已較為成熟，在發(fā)達國家患兒的五年生存率已超過90%。國內(nèi)由于普遍就診較晚，既往主要治療方案為眼球摘除。隨著靜脈化療、玻璃體腔化療和眼動脈介入化療和外照射放療等多種保眼方法的逐步開展和完善，以及眼底篩查和基層醫(yī)生宣教工作的不斷推廣，我國患兒的生存率和保眼率有了極大的提高。 視網(wǎng)膜毛細血管擴張癥（Coats?。?Coats病的主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管的異常擴張，血管內(nèi)皮屏障功能喪失，致使血漿中的物質(zhì)尤其是脂質(zhì)、膽固醇等大量滲出并聚集于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下，最終形成廣泛的視網(wǎng)膜脫離，也是導致患兒呈現(xiàn)白瞳甚至黃瞳的原因。Coats病多為單眼發(fā)生，好發(fā)于10歲以下男孩，多無明確家族史。其發(fā)生也較為隱匿，呈進行性發(fā)展，患兒就診時常已出現(xiàn)顯著的視力減退、白瞳癥或廢用性外斜等。熒光血管造影檢查（FFA）有助于Coats病的確診。早期病變表現(xiàn)為眼底赤道部與鋸齒緣間有擴張的毛細血管，血管呈節(jié)段性增粗或粗細不勻，并以燈泡樣血管最為典型，即局部血管瘤樣擴張。異常血管可分散分布，但常聚集成簇狀，以顳側(cè)與上方最多，后極部極少；嚴重時4個象限均可發(fā)生。 Coats病是一種相對難治的疾病，總的治療原則是以最小的創(chuàng)傷，保留視力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治療為主，旨在使病變區(qū)異常血管閉塞、滲出減少；而晚期發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離者則需行玻璃體切除手術(shù)，但風險較大。所幸的是，我院趙培泉主任在多年的臨床探索中創(chuàng)新和改良了多種手術(shù)方式，如兩切口眼內(nèi)激光、24G留置針鞏膜外放液等，這些方法極大的提高激光治療的成功率，減少治療次數(shù)，也為嚴重的晚期病例提供了相對安全有效的治療方案。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世紀40年代，高濃度氧氣的支持提高了早產(chǎn)兒的存活率，卻導致一些孩子失明。ROP特定發(fā)生于低胎齡、低出生體重兒，有明確的吸氧史，主要病理過程為視網(wǎng)膜缺血至發(fā)育遲緩，代償性導致血管發(fā)育異常、血管增生，繼續(xù)進展則會導致牽引性視網(wǎng)膜脫離。隨著危重早產(chǎn)兒成活率的不斷提高，目前ROP是嬰幼兒致盲的首要原因：早產(chǎn)兒中的發(fā)生率高達為13.7%；在我國，每年出生的130萬早產(chǎn)兒中約有18萬發(fā)生ROP。ROP早期隱蔽，發(fā)展快，至白瞳癥的發(fā)生已是晚期的視網(wǎng)膜增殖甚至脫離。 對已確診ROP的患兒，早期使用激光治療、眼內(nèi)抗新生血管藥物注射和晚期的手術(shù)治療——不同時期的ROP患者均有比較明確的治療方案。但治療越晚，視功能恢復情況越差。因此，防患于未然則尤為重要。 2014年更新的《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》建議： 出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒需行眼底病變篩查，隨診直至周邊視網(wǎng)膜血管化； 對患有嚴重疾病或有明確較長時間吸氧史、兒科醫(yī)師認為比較高危的患者，可適當擴大篩查范圍。首次檢查應在產(chǎn)后4～6周或矯正胎齡31-32周進行。規(guī)范氧療、規(guī)范篩查、早期治療，可以有效的預防ROP進展，預防致盲。 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一類視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常性疾病，主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜發(fā)育不全導致周邊部視網(wǎng)膜無血管灌注，血管走行異常和滲出。FEVR在兒童致盲性眼病中約占13-16%，具有典型的家族遺傳性。目前已發(fā)現(xiàn)KIF11等多個突變基因，涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳等多種遺傳方式。FEVR多為雙眼發(fā)病，臨床表型差異很大。輕者可無明顯癥狀而漏診，中重者則多有視網(wǎng)膜新生血管生成，出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、黃斑異位、視網(wǎng)膜脫離甚至瞳孔膜閉眼前節(jié)消失，此時多已出現(xiàn)白瞳癥，喪失視功能。在同一突變家系中，子代與親代臨床表型可能相差甚遠；對于同一個體而言, 雙眼病變程度也多不相同，可能一只眼表現(xiàn)為完全性視網(wǎng)膜脫離, 而另一只眼無明顯臨床癥狀。 FFA在早期FEVR患者的臨床應用中有確診價值，有陽性FEVR家族史、同時基因檢測陽性者則可明確診斷。與ROP的治療原則相似，F(xiàn)EVR早期出現(xiàn)滲出、新生血管時采用激光光凝治療能有效控制病情的進展；對已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、瞳孔膜閉、繼發(fā)性青光眼等晚期病變的患兒則需行玻璃體手術(shù)治療。 “FEVR就在身邊，F(xiàn)EVR伴隨一生”。由于其顯著的家族遺傳性，對無癥狀家庭成員的篩查是早期發(fā)現(xiàn)FEVR的重要途徑；同時FEVR是一種終身性疾病，治療后亦可趨于活動，因此強調(diào)長期、終身復查，預防FEVR的發(fā)生發(fā)展，仍然任重而道遠。 白瞳癥的鑒別對于一名眼科醫(yī)生而言，無論是學生階段的考試，還是在臨床工作中的診斷都是非常重要的內(nèi)容。除上述疾病外，犬弓蛔蟲病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁癥、葡萄膜炎等也均可能出現(xiàn)白瞳癥表現(xiàn)。 留給寶爸寶媽的，首先是對小兒眼病的高發(fā)性和復雜多樣性有一個大致概念，同時對以上多種相關(guān)因素，例如早產(chǎn)低體重、家族史、對側(cè)眼情況等等引起充分的警惕，從而重視新生兒眼病篩查，做到“防患于未然”；而當發(fā)現(xiàn)白瞳癥時，則能有意識的及時就醫(yī)，盡快明確診斷并予以有效治療做到“及時止損”，控制病情的繼續(xù)發(fā)展。 新華醫(yī)院成立于1958年，在國內(nèi)眼科界和兒科界享有較高的學術(shù)地位。眼科學科帶頭人趙培泉教授是目前國內(nèi)小兒及成人視網(wǎng)膜疾病的資深專家，為國際早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分類委員會（ICROP）委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會眼科學專委會小兒視網(wǎng)膜學組組長，是國內(nèi)極少數(shù)開展小兒玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的專家之一。在國內(nèi)率先開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和診治工作，創(chuàng)建了中國第一個早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查培訓中心。新華醫(yī)院眼科近年來初步建成了小兒視網(wǎng)膜疾病的基因診斷平臺，目前是國內(nèi)小兒視網(wǎng)膜疾病診治的集散中心。趙培泉教授帶領的團隊進行的中國小兒視網(wǎng)膜疾病診療規(guī)范的興起與推廣的項目獲得了近五年（2009-2013）中國眼科十大研究進展之一的榮譽。

0～6歲是兒童眼睛和視覺功能發(fā)育的關(guān)鍵時期，6歲前的視覺發(fā)育情況決定了兒童一生的視覺質(zhì)量。在眼球和視覺發(fā)育的過程中，常會遇到內(nèi)在或外來的干擾，影響正常發(fā)育，甚至造成不可挽回的視力損害。因此，一定要呵護好兒童的眼睛，做到兒童眼病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預、早治療，讓每一位兒童都擁有一個光明的未來。北京美和眼科診所小兒眼科張豐北京美和眼科診所小兒眼科張豐一、寶寶出生后，眼睛和視覺功能是如何發(fā)育的？寶寶出生后，眼睛和視覺功能是逐步發(fā)育成熟的，0-6歲是眼球結(jié)構(gòu)和視覺功能發(fā)育的關(guān)鍵時期。新生兒出生時的視力只有光感，出生后視力才逐步發(fā)育。一般來講，1歲兒童視力可達0.2，2歲視力可達0.4以上，3歲視力可達0.5以上，4歲視力可達0.6以上，5歲及以上視力可達0.8以上。另外，立體視是分辨物體遠近、凹凸的能力，兒童的立體視也是逐步發(fā)育的，大約5～6歲基本發(fā)育成熟。寶寶剛出生時眼球較小，眼軸較短，此時雙眼處于生理性遠視狀態(tài)。隨著生長發(fā)育，眼球逐漸增長，眼軸逐漸變長，生理性遠視逐漸減少趨向正視。正視后，如果眼球繼續(xù)增長，眼軸過長，就會發(fā)展為近視了。二、家長如何識別兒童常見眼病和視力異常？家長在日常生活中要注意觀察和識別兒童眼部疾病的危險信號，出現(xiàn)以下情況應當及時就醫(yī)。（一）眼紅、持續(xù)流淚、分泌物多，可疑為結(jié)膜炎或新生兒淚囊炎。（二）若發(fā)現(xiàn)寶寶瞳孔區(qū)發(fā)白應當引起高度警示，提示可疑先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤等眼底疾病，一定要盡早去眼科檢查。（三）不能追視、視物距離過近、瞇眼、頻繁揉眼、畏光或雙眼大小明顯不一致，提示可疑視力異?；蜓鄄?。（四）眼位偏斜、總是歪頭視物，提示可疑斜視。眼球震顫，即雙眼球不自主的有節(jié)律的轉(zhuǎn)動，提示可疑視力較差，應及早就診。三、兒童為什么要定期做眼睛檢查？對于6歲以內(nèi)的兒童，許多影響視覺發(fā)育的眼病發(fā)病隱匿，僅靠家長觀察難以發(fā)現(xiàn)。一是因為這些眼病在外觀上看沒有異常的表現(xiàn)；二是因為兒童年齡小不會表達眼睛的問題，或單眼視力異常另一眼正常，不易覺察；三是因為這些眼病大多從小就有，寶寶一直沒有看清晰的體驗，所以不知道自己看到的世界是不清晰的，也就不會有看不清的表現(xiàn)。只有通過眼部外觀檢查或特殊的眼科設備檢查，用客觀的方式才能發(fā)現(xiàn)兒童眼部異常。兒童視力從出生開始逐步發(fā)育，不同年齡段的兒童需要關(guān)注的眼病不同，每個年齡段都有各自的眼保健重點。從寶寶一出生就應該開始做定期的篩查。早產(chǎn)兒、低體重兒易發(fā)生可致盲的早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，應及時做眼底篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。嬰兒期應篩查先天性白內(nèi)障、先天性青光眼，嚴重的白內(nèi)障對視力發(fā)育影響很大，應及早治療，否則視力難以恢復。到了幼兒期和學齡前期，應重點關(guān)注斜視、弱視和屈光不正三種兒童常見眼病。這些眼病對兒童的視覺發(fā)育影響也較大，需要早發(fā)現(xiàn)早治療。四、0～6歲兒童的常見眼病有哪些？（一）早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。早產(chǎn)兒中，視網(wǎng)膜病變的發(fā)病率約10%～20%，出生體重越低、出生孕周越小其發(fā)病率越高。必須通過篩查，才能及時發(fā)現(xiàn)。只有及時干預，才有可能獲得較好的治療效果。若發(fā)現(xiàn)較晚、錯過了最佳治療窗口期可致盲。對于出生體重＜2000g的低體重兒和出生胎齡＜32周的早產(chǎn)兒，應在出生后4～6周或矯正胎齡32周（出生時的孕周＋出生后的周數(shù)）做首次眼底篩查，根據(jù)視網(wǎng)膜病變情況確定治療方案和復查時間。符合篩查標準的早產(chǎn)兒應到有篩查能力的醫(yī)療機構(gòu)檢查。（二）先天性白內(nèi)障。發(fā)病率約為4，在嬰兒中的發(fā)病率約0.2～0.5，約占新生兒致盲性眼病的30%。白內(nèi)障是指眼部晶狀體混濁。有的晶狀體混濁部位比較靠前，或者整個晶狀體都混濁，家長就會發(fā)現(xiàn)瞳孔區(qū)發(fā)白；如果混濁部位在晶狀體后部，瞳孔區(qū)就不會出現(xiàn)發(fā)白，這種混濁就需要用專業(yè)的紅光反射來篩查。單眼的嚴重白內(nèi)障最好在寶寶2～3月齡前治療，若治療不及時視力很難恢復。（三）先天性上瞼下垂。患病率約1.8。先天性上瞼下垂主要表現(xiàn)為出生后出現(xiàn)單眼或雙眼上眼瞼不能上抬或上抬不足，上眼瞼部分或完全遮蓋瞳孔。先天性上瞼下垂的孩子，一般睜眼比較晚，在出生后幾天或者幾周都不能睜大眼睛。中重度上瞼下垂一般都需要手術(shù)治療。病變程度決定手術(shù)時間，一般3歲之后手術(shù)為宜。嚴重的單側(cè)上瞼下垂或者雙側(cè)，如果遮蓋瞳孔，為避免弱視，應盡早就醫(yī)（四）屈光不正。屈光不正是指外界遠處的光線經(jīng)過眼屈光系統(tǒng)的屈折后，不能在視網(wǎng)膜上聚焦形成清晰物像。屈光不正包括遠視、近視、散光和屈光參差。遠視是指遠處的光線聚焦形成的影像位于視網(wǎng)膜后；近視則是遠處的光線聚焦形成的影像位于視網(wǎng)膜前；散光是指光線不能聚焦在同一個焦點上；屈光參差是指雙眼的屈光度數(shù)相差太大，比如雙眼的遠視度數(shù)相差150度或散光度數(shù)相差100度，度數(shù)較高的眼就容易形成弱視。屈光不正是兒童最常見的眼病，家長一般對近視比較重視，但是對于6歲以內(nèi)的兒童來說高度遠視、散光和屈光參差也同樣應該重視，因為后三種眼病很容易形成弱視，需要及時矯治。兒童屈光不正通過視力檢查和屈光篩查容易發(fā)現(xiàn)，但確診需要進行散瞳驗光。兒童屈光不正常用的矯正方法是配戴眼鏡，兒童配鏡需要醫(yī)學驗光，綜合屈光度、有無斜視及眼部其他健康狀況最后確定眼鏡度數(shù)。（五）弱視。弱視是由于視覺發(fā)育期內(nèi)單眼斜視、嚴重遠視、近視和散光、雙眼屈光度數(shù)相差太大或先天性白內(nèi)障、上瞼下垂等引起的視力發(fā)育障礙，導致單眼或雙眼最佳戴鏡視力低于相應年齡的視力；或雙眼視力相差兩行以上，視力較低眼為弱視。弱視患病率約1%～5%。根據(jù)普查結(jié)果確定3～5歲兒童視力的正常值下限為0.5，6歲及以上兒童視力正常值下限為0.7。弱視大部分可以治愈，年齡越小、發(fā)現(xiàn)越早，治療效果越好，6歲之后較難治療，因此弱視應早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療。如果是單眼斜視引起的弱視比較容易發(fā)現(xiàn)，但是遠視、散光或者屈光參差等引起的弱視因為無特殊的異常表現(xiàn)常常被忽視，需要通過定期的視力檢查、屈光篩查和眼位檢查才能發(fā)現(xiàn)。（六）斜視。斜視是指一眼注視目標時，另一眼視軸偏離目標。斜視是與視覺發(fā)育、眼部解剖、雙眼視覺功能和眼球運動功能密切相關(guān)的一組疾病。斜視除了影響美觀外，還會導致弱視及立體視不同程度的喪失，影響成人后職業(yè)的選擇。斜視患病率約3%。斜視分為內(nèi)斜視、外斜視和垂直斜視，其中出生后6個月內(nèi)先天性內(nèi)斜視患病率約為1%～2%，人群中先天性內(nèi)斜視患病率為0.1%，內(nèi)斜視對兒童的視覺功能影響大，需要及早治療。斜視的治療方法有配戴眼鏡和手術(shù)治療等，具體治療方法要根據(jù)斜視類型而定，早期治療斜視可以在矯正眼位、恢復外觀的基礎上，促進視力發(fā)育和雙眼視覺功能的建立。五、預防近視需要從寶寶就開始嗎？近視預防應該從小開始。家長要有從小就給寶寶一個健康的視覺環(huán)境的意識，幫助寶寶養(yǎng)成良好用眼習慣的理念。新生兒視力發(fā)育需要良好的環(huán)境亮度，白天要保證室內(nèi)光線明亮，夜間睡眠時應關(guān)燈。保證充足睡眠和營養(yǎng)。要多帶兒童到戶外玩耍，到醫(yī)院建立眼健康檔案，監(jiān)測視力發(fā)育和遠視儲備量的變化，及時發(fā)現(xiàn)近視征兆并進行干預或矯正。新生兒的眼球較小，眼軸較短，此時雙眼處于遠視狀態(tài)，這是生理性遠視，稱之為“遠視儲備量”。隨著兒童生長發(fā)育，眼球逐漸長大，眼軸逐漸變長，遠視度數(shù)逐漸降低而趨于正視。正視后若眼球繼續(xù)增長，則出現(xiàn)近視。遠視儲備量不足指裸眼視力正常、散瞳驗光后屈光狀態(tài)雖未達到近視標準但遠視度數(shù)低于相應年齡段生理值范圍。3歲前生理屈光度為+3.00D，4～5歲生理屈光度為+1.50D～+2.00D，6～7歲生理屈光度為+1.00D～+1.50D。如4～5歲的兒童生理屈光度為150～200度遠視，則有150～200度的遠視儲備量，如果此年齡段兒童的生理屈光度只有50度遠視，意味著其遠視儲備量消耗過多，有可能較早出現(xiàn)近視。近視不光對學習、生活、工作帶來影響，高度近視還可引起眼底視網(wǎng)膜病變，嚴重的可導致視網(wǎng)膜脫離而致盲。因此，家長要為兒童提供良好的用眼環(huán)境，幫助兒童養(yǎng)成良好的用眼習慣，盡可能延緩近視的發(fā)生和進展。六、早期預防近視的主要措施有哪些？（一）增加戶外活動時間。戶外活動接觸陽光，能促進眼內(nèi)多巴胺釋放，從而抑制眼軸變長，預防和控制近視過早發(fā)生。所以兒童應堅持戶外運動。3～6歲兒童應每日戶外活動時間2小時以上，盡可能“目”浴陽光。（二）減少持續(xù)近距離用眼時間。要減少讀書、畫畫、寫字等近距離的用眼時間，避免不良的讀寫習慣。不在走路時、吃飯時、臥床時、晃動的車廂內(nèi)、光線暗弱或陽光直射等情況下看書、寫字，每次持續(xù)近距離用眼時間不宜過長，二十分鐘左右要停下來休息一下眼睛，可以遠眺5～10分鐘。建議低齡兒童盡量以家長讀繪本為主進行閱讀，避免兒童近距離用眼時間過長。（三）限制電子視頻產(chǎn)品使用。長時間近距離使用電子視屏類產(chǎn)品易消耗兒童遠視儲備量，影響視力發(fā)育。建議嬰幼兒禁用手機、電腦等視屏類電子產(chǎn)品，3～6歲盡量避免接觸和使用手機、電腦等視屏類電子產(chǎn)品。（四）其他措施。要選擇有足夠亮度、頻譜寬而且沒有頻閃和炫光的臺燈，使用時也要打開房間其他燈，保證充足亮度。保證均衡膳食、確保每天睡眠時間不少于10小時。七、日常生活中，需要如何預防兒童眼睛意外傷害和傳染性眼?。績和詯蹌?，要注意預防眼外傷，避免讓幼兒玩鉛筆等尖銳物，更不能手持尖銳物品奔跑打鬧。避免接觸強酸、強堿等洗滌劑。若有化學試劑不慎進入眼睛要立即就地用清水徹底沖洗，沖洗后送醫(yī)院就診。刮風天帶兒童外出，要注意眼部遮擋以免進入異物。發(fā)生異物進入眼睛時，要避免揉眼，可讓孩子輕輕閉上眼睛，異物會刺激眼淚增多而隨眼淚流出，若不能自行流出或癥狀不緩解，要及時就醫(yī)。要保持兒童眼部清潔衛(wèi)生，教育和幫助兒童經(jīng)常洗手，不揉眼睛。不帶患有傳染性眼病的幼兒到人群聚集場所活動。八、定期的兒童眼保健及視力檢查到哪里做呢？0～6歲兒童眼保健及視力檢查服務作為兒童健康管理的重要內(nèi)容，主要由鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務中心等基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)承擔，共13次檢查。其中，新生兒期2次，分別在新生兒家庭訪視和滿月健康管理時；嬰兒期4次，分別在3、6、8、12月齡時；1至3歲幼兒期4次，分別在18、24、30、36月齡時；學齡前期3次，分別在4、5、6歲時。家長應當定期帶孩子到附近社區(qū)衛(wèi)生服務中心或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院，接受兒童健康管理時，同時接受眼保健及視力檢查服務。我國有完善的三級婦幼保健網(wǎng)絡，各地的婦幼保健機構(gòu)會對基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)進行眼保健工作的指導、開展專項檢查、接受基層轉(zhuǎn)診。各地的綜合醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院也會提供技術(shù)支持，接受需要更專業(yè)的眼科檢查和治療的兒童。大家一起來努力，保障兒童的眼健康。九、家長關(guān)于兒童眼健康的常見誤區(qū)誤區(qū)一：寶寶的眼睛看上去很明亮，肯定沒問題。0～6歲兒童中，許多影響視力的眼病從眼睛表面看是正常的，但是實際可能存在致盲性眼病。比如位置比較靠后的先天性白內(nèi)障、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、先天性青光眼和其他先天性眼底病，可能致盲，但眼外觀看都沒有異常；弱視、高度遠視、散光和屈光參差等，眼外觀正常，但可能需要治療。誤區(qū)二：小寶寶“對眼兒”沒關(guān)系，長大就好了。人們常說的“對眼”，醫(yī)學上叫“內(nèi)斜視”，嬰幼兒的內(nèi)斜視有真假之分。假性內(nèi)斜視是由于寶寶鼻骨未發(fā)育完全，鼻梁寬且扁平，只是外觀看起來像內(nèi)斜視。這種假“對眼”隨著年齡的增長，外觀會逐漸改善，“對眼”自然消失。有的“對眼”是真的內(nèi)斜視。內(nèi)斜視是兒童常見眼病，會影響寶寶的視力發(fā)育，還會影響立體視的發(fā)育，限制長大后職業(yè)的選擇，需要盡早治療。家長一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有“對眼”，應及時帶寶寶找專業(yè)的眼科醫(yī)生檢查，明確是否是真性內(nèi)斜視，不要盲目等待其自然好轉(zhuǎn)，而耽誤孩子的治療。誤區(qū)三：孩子視力差就是近視了。引起兒童視力異常的原因很多，近視只是其中一種。6歲內(nèi)的兒童近視較少，而遠視和散光引起的視力異常更常見。另外其他的眼病，如弱視、眼底疾病等也會影響視力。所以，如果發(fā)現(xiàn)孩子視力差，應該做進一步詳細檢查，確定了影響視力的原因，才能給予針對性的治療和用眼指導。比如近視了，要限制近距離用眼時間，遠視引起的弱視則需要多用眼促進恢復。誤區(qū)四：孩子視力不好不用擔心，長大就好了。若檢查發(fā)現(xiàn)孩子視力異常，家長一定要重視。6歲以前是兒童視覺發(fā)育的關(guān)鍵時期，如果在這段時間內(nèi)孩子存在斜視、遠視、近視和散光、先天性白內(nèi)障和重度上瞼下垂等眼部異常，都可以表現(xiàn)為視力差，可能會影響孩子的視覺發(fā)育，從而引起弱視，導致長大后即使戴眼鏡視力也不能恢復正常。所以孩子視力不好應及時矯治，積極促進視力發(fā)育，以免形成弱視。誤區(qū)五：散瞳藥對孩子的眼睛有傷害。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子視力不好，就會建議散瞳驗光檢查。由于兒童眼睛的調(diào)節(jié)力特別強，不散瞳進行驗光檢查，經(jīng)常會讓正常的眼睛也表現(xiàn)為近視，或高度遠視的眼睛表現(xiàn)為遠視度數(shù)減低，影響驗光的準確性及治療效果。散瞳藥物可以放松調(diào)節(jié)力，準確檢查近視、遠視和散光的度數(shù)，確定是否需要配鏡矯正，所以兒童散瞳驗光是非常必要的。正確使用散瞳藥物對眼睛和身體都是無害的。散瞳后短時出現(xiàn)的看近不清、畏光，隨著藥物的代謝會自然恢復，家長不必擔心，不應拒絕散瞳散光檢查，錯過孩子的最佳矯正時期，耽誤、影響孩子的正常視覺發(fā)育。誤區(qū)六：孩子不要戴眼鏡，戴上就摘不下來了。孩子如果有近視、遠視、散光等問題，經(jīng)醫(yī)生確診后可能需要戴眼鏡矯治。眼鏡的作用是幫助兒童解決眼部聚焦的缺陷，使兒童看的清晰，促進視覺發(fā)育，緩解近視進展，眼鏡對孩子的眼睛而言就是光學矯正。眼鏡能不能摘下來要根據(jù)孩子的眼病種類和程度而定，中度的遠視隨著年齡增長而減輕，有可能摘下眼鏡；散光和近視一般不能摘鏡，要等到18歲左右視力發(fā)育穩(wěn)定時，通過激光手術(shù)可以摘鏡。孩子有嚴重的屈光不正，特別是合并斜視弱視時，如果家長不愿意接受孩子戴眼鏡矯治，則會延誤治療，嚴重者會影響孩子的視覺發(fā)育。誤區(qū)七：近視眼鏡越戴度數(shù)越高。兒童近視后度數(shù)往往是每年增加，家長常認為是戴眼鏡引起的。其實這是由兒童近視本身的病變發(fā)展特征決定的。兒童近視多發(fā)病于10歲左右，且有低齡化趨勢，一般到18歲左右停止進展，兒童近視發(fā)病年齡越小，成年后近視度數(shù)越高。近視進展與年齡及用眼習慣有關(guān)，科學配戴眼鏡可以減緩近視進展速度。孩子近視了，影響到了學習和生活，就要到醫(yī)療機構(gòu)散瞳驗光，準確配鏡。誤區(qū)八：近視都是用眼不當造成的。近視分為單純性近視和病理性近視。單純性近視度數(shù)常低于600度，是遺傳或用眼習慣等因素共同影響的結(jié)果。病理性近視度數(shù)常超過600度，伴有眼底視網(wǎng)膜病變，主要為遺傳因素所致。遺傳因素無法改變，父母如果患有近視，應特別關(guān)注寶寶的視力發(fā)育，堅持帶寶寶定期做眼部檢查，以便早發(fā)現(xiàn)早治療。要幫助孩子養(yǎng)成良好的用眼習慣，少看電子視屏類產(chǎn)品，同時也要減少長時間的讀書、寫字等近距離用眼，多戶外活動，盡可能減緩近視進展。誤區(qū)九：兒童配鏡到眼鏡店驗下光就行了。兒童配鏡前必須進行散瞳驗光，6歲以下兒童第一次配鏡必須使用1%阿托品散瞳，散瞳驗光應當在專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)進行。兒童的視力不良除了近視，還有遠視、散光，有合并弱視的可能，其他眼病也可能會影響視力。因此，帶孩子到專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)通過眼科醫(yī)生的檢查和專業(yè)的醫(yī)學驗光后給出正確的配鏡處方，才可以配鏡。

0～6歲兒童眼保健核心知識問答 0～6歲是兒童眼睛和視覺功能發(fā)育的關(guān)鍵時期，6歲前的視覺發(fā)育情況決定了兒童一生的視覺質(zhì)量。在眼球和視覺發(fā)育的過程中，常會遇到內(nèi)在或外來的干擾，影響正常發(fā)育，甚至造成不可挽回的視力損害。因此，一定要呵護好兒童的眼睛，做到兒童眼病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預、早治療，讓每一位兒童都擁有一個光明的未來。 一、寶寶出生后，眼睛和視覺功能是如何發(fā)育的？ 寶寶出生后，眼睛和視覺功能是逐步發(fā)育成熟的，0-6歲是眼球結(jié)構(gòu)和視覺功能發(fā)育的關(guān)鍵時期。 新生兒出生時的視力只有光感，出生后視力才逐步發(fā)育。一般來講，1歲兒童視力可達0.2，2歲視力可達0.4以上，3歲視力可達0.5以上，4歲視力可達0.6以上，5歲及以上視力可達0.8以上。另外，立體視是分辨物體遠近、凹凸的能力，兒童的立體視也是逐步發(fā)育的，大約5～6歲基本發(fā)育成熟。 寶寶剛出生時眼球較小，眼軸較短，此時雙眼處于生理性遠視狀態(tài)。隨著生長發(fā)育，眼球逐漸增長，眼軸逐漸變長，生理性遠視逐漸減少趨向正視。正視后，如果眼球繼續(xù)增長，眼軸過長，就會發(fā)展為近視了。 二、家長如何識別兒童常見眼病和視力異常？ 家長在日常生活中要注意觀察和識別兒童眼部疾病的危險信號，出現(xiàn)以下情況應當及時就醫(yī)。 （一）眼紅、持續(xù)流淚、分泌物多，可疑為結(jié)膜炎或新生兒淚囊炎。 （二）若發(fā)現(xiàn)寶寶瞳孔區(qū)發(fā)白應當引起高度警示，提示可疑先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤等眼底疾病，一定要盡早去眼科檢查。 （三）不能追視、視物距離過近、瞇眼、頻繁揉眼、畏光或雙眼大小明顯不一致，提示可疑視力異常或眼病。 （四）眼位偏斜、總是歪頭視物，提示可疑斜視。眼球震顫，即雙眼球不自主的有節(jié)律的轉(zhuǎn)動，提示可疑視力較差，應及早就診。 三、兒童為什么要定期做眼睛檢查？ 對于6歲以內(nèi)的兒童，許多影響視覺發(fā)育的眼病發(fā)病隱匿，僅靠家長觀察難以發(fā)現(xiàn)。一是因為這些眼病在外觀上看沒有異常的表現(xiàn)；二是因為兒童年齡小不會表達眼睛的問題，或單眼視力異常另一眼正常，不易覺察；三是因為這些眼病大多從小就有，寶寶一直沒有看清晰的體驗，所以不知道自己看到的世界是不清晰的，也就不會有看不清的表現(xiàn)。只有通過眼部外觀檢查或特殊的眼科設備檢查，用客觀的方式才能發(fā)現(xiàn)兒童眼部異常。 兒童視力從出生開始逐步發(fā)育，不同年齡段的兒童需要關(guān)注的眼病不同，每個年齡段都有各自的眼保健重點。從寶寶一出生就應該開始做定期的篩查。 早產(chǎn)兒、低體重兒易發(fā)生可致盲的早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，應及時做眼底篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。嬰兒期應篩查先天性白內(nèi)障、先天性青光眼，嚴重的白內(nèi)障對視力發(fā)育影響很大，應及早治療，否則視力難以恢復。到了幼兒期和學齡前期，應重點關(guān)注斜視、弱視和屈光不正三種兒童常見眼病。這些眼病對兒童的視覺發(fā)育影響也較大，需要早發(fā)現(xiàn)早治療。 四、0～6歲兒童的常見眼病有哪些？ （一）早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。早產(chǎn)兒中，視網(wǎng)膜病變的發(fā)病率約10%～20%，出生體重越低、出生孕周越小其發(fā)病率越高。必須通過篩查，才能及時發(fā)現(xiàn)。只有及時干預，才有可能獲得較好的治療效果。若發(fā)現(xiàn)較晚、錯過了最佳治療窗口期可致盲。對于出生體重＜2000g的低體重兒和出生胎齡＜32周的早產(chǎn)兒，應在出生后4～6周或矯正胎齡32周（出生時的孕周＋出生后的周數(shù)）做首次眼底篩查，根據(jù)視網(wǎng)膜病變情況確定治療方案和復查時間。符合篩查標準的早產(chǎn)兒應到有篩查能力的醫(yī)療機構(gòu)檢查。 （二）先天性白內(nèi)障。發(fā)病率約為4‰，在嬰兒中的發(fā)病率約0.2‰～0.5‰，約占新生兒致盲性眼病的30%。白內(nèi)障是指眼部晶狀體混濁。有的晶狀體混濁部位比較靠前，或者整個晶狀體都混濁，家長就會發(fā)現(xiàn)瞳孔區(qū)發(fā)白；如果混濁部位在晶狀體后部，瞳孔區(qū)就不會出現(xiàn)發(fā)白，這種混濁就需要用專業(yè)的紅光反射來篩查。單眼的嚴重白內(nèi)障最好在寶寶2～3月齡前治療，若治療不及時視力很難恢復。 （三）先天性上瞼下垂。患病率約1.8‰。先天性上瞼下垂主要表現(xiàn)為出生后出現(xiàn)單眼或雙眼上眼瞼不能上抬或上抬不足，上眼瞼部分或完全遮蓋瞳孔。先天性上瞼下垂的孩子，一般睜眼比較晚，在出生后幾天或者幾周都不能睜大眼睛。中重度上瞼下垂一般都需要手術(shù)治療。病變程度決定手術(shù)時間，一般3歲之后手術(shù)為宜。嚴重的單側(cè)上瞼下垂或者雙側(cè)，如果遮蓋瞳孔，為避免弱視，應盡早就醫(yī) （四）屈光不正。屈光不正是指外界遠處的光線經(jīng)過眼屈光系統(tǒng)的屈折后，不能在視網(wǎng)膜上聚焦形成清晰物像。屈光不正包括遠視、近視、散光和屈光參差。遠視是指遠處的光線聚焦形成的影像位于視網(wǎng)膜后；近視則是遠處的光線聚焦形成的影像位于視網(wǎng)膜前；散光是指光線不能聚焦在同一個焦點上；屈光參差是指雙眼的屈光度數(shù)相差太大，比如雙眼的遠視度數(shù)相差150度或散光度數(shù)相差100度，度數(shù)較高的眼就容易形成弱視。屈光不正是兒童最常見的眼病，家長一般對近視比較重視，但是對于6歲以內(nèi)的兒童來說高度遠視、散光和屈光參差也同樣應該重視，因為后三種眼病很容易形成弱視，需要及時矯治。兒童屈光不正通過視力檢查和屈光篩查容易發(fā)現(xiàn)，但確診需要進行散瞳驗光。兒童屈光不正常用的矯正方法是配戴眼鏡，兒童配鏡需要醫(yī)學驗光，綜合屈光度、有無斜視及眼部其他健康狀況最后確定眼鏡度數(shù)。 （五）弱視。弱視是由于視覺發(fā)育期內(nèi)單眼斜視、嚴重遠視、近視和散光、雙眼屈光度數(shù)相差太大或先天性白內(nèi)障、上瞼下垂等引起的視力發(fā)育障礙，導致單眼或雙眼最佳戴鏡視力低于相應年齡的視力；或雙眼視力相差兩行以上，視力較低眼為弱視。弱視患病率約1%～5%。根據(jù)普查結(jié)果確定3～5歲兒童視力的正常值下限為0.5，6歲及以上兒童視力正常值下限為0.7。弱視大部分可以治愈，年齡越小、發(fā)現(xiàn)越早，治療效果越好，6歲之后較難治療，因此弱視應早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療。如果是單眼斜視引起的弱視比較容易發(fā)現(xiàn)，但是遠視、散光或者屈光參差等引起的弱視因為無特殊的異常表現(xiàn)常常被忽視，需要通過定期的視力檢查、屈光篩查和眼位檢查才能發(fā)現(xiàn)。 （六）斜視。斜視是指一眼注視目標時，另一眼視軸偏離目標。斜視是與視覺發(fā)育、眼部解剖、雙眼視覺功能和眼球運動功能密切相關(guān)的一組疾病。斜視除了影響美觀外，還會導致弱視及立體視不同程度的喪失，影響成人后職業(yè)的選擇。斜視患病率約3%。斜視分為內(nèi)斜視、外斜視和垂直斜視，其中出生后6個月內(nèi)先天性內(nèi)斜視患病率約為1%～2%，人群中先天性內(nèi)斜視患病率為0.1%，內(nèi)斜視對兒童的視覺功能影響大，需要及早治療。斜視的治療方法有配戴眼鏡和手術(shù)治療等，具體治療方法要根據(jù)斜視類型而定，早期治療斜視可以在矯正眼位、恢復外觀的基礎上，促進視力發(fā)育和雙眼視覺功能的建立。 五、預防近視需要從寶寶就開始嗎？ 近視預防應該從小開始。家長要有從小就給寶寶一個健康的視覺環(huán)境的意識，幫助寶寶養(yǎng)成良好用眼習慣的理念。新生兒視力發(fā)育需要良好的環(huán)境亮度，白天要保證室內(nèi)光線明亮，夜間睡眠時應關(guān)燈。保證充足睡眠和營養(yǎng)。要多帶兒童到戶外玩耍，到醫(yī)院建立眼健康檔案，監(jiān)測視力發(fā)育和遠視儲備量的變化，及時發(fā)現(xiàn)近視征兆并進行干預或矯正。 新生兒的眼球較小，眼軸較短，此時雙眼處于遠視狀態(tài)，這是生理性遠視，稱之為“遠視儲備量”。隨著兒童生長發(fā)育，眼球逐漸長大，眼軸逐漸變長，遠視度數(shù)逐漸降低而趨于正視。正視后若眼球繼續(xù)增長，則出現(xiàn)近視。遠視儲備量不足指裸眼視力正常、散瞳驗光后屈光狀態(tài)雖未達到近視標準但遠視度數(shù)低于相應年齡段生理值范圍。3歲前生理屈光度為+3.00D，4～5歲生理屈光度為+1.50D～+2.00D，6～7歲生理屈光度為+1.00D～+1.50D。如4～5歲的兒童生理屈光度為150～200度遠視，則有150～200度的遠視儲備量，如果此年齡段兒童的生理屈光度只有50度遠視，意味著其遠視儲備量消耗過多，有可能較早出現(xiàn)近視。近視不光對學習、生活、工作帶來影響，高度近視還可引起眼底視網(wǎng)膜病變，嚴重的可導致視網(wǎng)膜脫離而致盲。因此，家長要為兒童提供良好的用眼環(huán)境，幫助兒童養(yǎng)成良好的用眼習慣，盡可能延緩近視的發(fā)生和進展。 六、早期預防近視的主要措施有哪些？ （一）增加戶外活動時間。戶外活動接觸陽光，能促進眼內(nèi)多巴胺釋放，從而抑制眼軸變長，預防和控制近視過早發(fā)生。所以兒童應堅持戶外運動。3～6歲兒童應每日戶外活動時間2小時以上，盡可能“目”浴陽光。 （二）減少持續(xù)近距離用眼時間。要減少讀書、畫畫、寫字等近距離的用眼時間，避免不良的讀寫習慣。不在走路時、吃飯時、臥床時、晃動的車廂內(nèi)、光線暗弱或陽光直射等情況下看書、寫字，每次持續(xù)近距離用眼時間不宜過長，二十分鐘左右要停下來休息一下眼睛，可以遠眺5～10分鐘。建議低齡兒童盡量以家長讀繪本為主進行閱讀，避免兒童近距離用眼時間過長。 （三）限制電子視頻產(chǎn)品使用。長時間近距離使用電子視屏類產(chǎn)品易消耗兒童遠視儲備量，影響視力發(fā)育。建議嬰幼兒禁用手機、電腦等視屏類電子產(chǎn)品，3～6歲盡量避免接觸和使用手機、電腦等視屏類電子產(chǎn)品。 （四）其他措施。要選擇有足夠亮度、頻譜寬而且沒有頻閃和炫光的臺燈，使用時也要打開房間其他燈，保證充足亮度。保證均衡膳食、確保每天睡眠時間不少于10小時。 七、日常生活中，需要如何預防兒童眼睛意外傷害和傳染性眼??？ 兒童生性愛動，要注意預防眼外傷，避免讓幼兒玩鉛筆等尖銳物，更不能手持尖銳物品奔跑打鬧。避免接觸強酸、強堿等洗滌劑。若有化學試劑不慎進入眼睛要立即就地用清水徹底沖洗，沖洗后送醫(yī)院就診。刮風天帶兒童外出，要注意眼部遮擋以免進入異物。發(fā)生異物進入眼睛時，要避免揉眼，可讓孩子輕輕閉上眼睛，異物會刺激眼淚增多而隨眼淚流出，若不能自行流出或癥狀不緩解，要及時就醫(yī)。 要保持兒童眼部清潔衛(wèi)生，教育和幫助兒童經(jīng)常洗手，不揉眼睛。不帶患有傳染性眼病的幼兒到人群聚集場所活動。 八、定期的兒童眼保健及視力檢查到哪里做呢？ 0～6歲兒童眼保健及視力檢查服務作為兒童健康管理的重要內(nèi)容，主要由鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務中心等基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)承擔，共13次檢查。其中，新生兒期2次，分別在新生兒家庭訪視和滿月健康管理時；嬰兒期4次，分別在3、6、8、12月齡時；1至3歲幼兒期4次，分別在18、24、30、36月齡時；學齡前期3次，分別在4、5、6歲時。家長應當定期帶孩子到附近社區(qū)衛(wèi)生服務中心或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院，接受兒童健康管理時，同時接受眼保健及視力檢查服務。 我國有完善的三級婦幼保健網(wǎng)絡，各地的婦幼保健機構(gòu)會對基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)進行眼保健工作的指導、開展專項檢查、接受基層轉(zhuǎn)診。各地的綜合醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院也會提供技術(shù)支持，接受需要更專業(yè)的眼科檢查和治療的兒童。大家一起來努力，保障兒童的眼健康。 九、家長關(guān)于兒童眼健康的常見誤區(qū) 誤區(qū)一：寶寶的眼睛看上去很明亮，肯定沒問題。 0～6歲兒童中，許多影響視力的眼病從眼睛表面看是正常的，但是實際可能存在致盲性眼病。比如位置比較靠后的先天性白內(nèi)障、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、先天性青光眼和其他先天性眼底病，可能致盲，但眼外觀看都沒有異常；弱視、高度遠視、散光和屈光參差等，眼外觀正常，但可能需要治療。 誤區(qū)二：小寶寶“對眼兒”沒關(guān)系，長大就好了。 人們常說的“對眼”，醫(yī)學上叫“內(nèi)斜視”，嬰幼兒的內(nèi)斜視有真假之分。假性內(nèi)斜視是由于寶寶鼻骨未發(fā)育完全，鼻梁寬且扁平，只是外觀看起來像內(nèi)斜視。這種假“對眼”隨著年齡的增長，外觀會逐漸改善，“對眼”自然消失。 有的“對眼”是真的內(nèi)斜視。內(nèi)斜視是兒童常見眼病，會影響寶寶的視力發(fā)育，還會影響立體視的發(fā)育，限制長大后職業(yè)的選擇，需要盡早治療。 家長一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有“對眼”，應及時帶寶寶找專業(yè)的眼科醫(yī)生檢查，明確是否是真性內(nèi)斜視，不要盲目等待其自然好轉(zhuǎn)，而耽誤孩子的治療。 誤區(qū)三：孩子視力差就是近視了。 引起兒童視力異常的原因很多，近視只是其中一種。6歲內(nèi)的兒童近視較少，而遠視和散光引起的視力異常更常見。另外其他的眼病，如弱視、眼底疾病等也會影響視力。 所以，如果發(fā)現(xiàn)孩子視力差，應該做進一步詳細檢查，確定了影響視力的原因，才能給予針對性的治療和用眼指導。比如近視了，要限制近距離用眼時間，遠視引起的弱視則需要多用眼促進恢復。 誤區(qū)四：孩子視力不好不用擔心，長大就好了。 若檢查發(fā)現(xiàn)孩子視力異常，家長一定要重視。6歲以前是兒童視覺發(fā)育的關(guān)鍵時期，如果在這段時間內(nèi)孩子存在斜視、遠視、近視和散光、先天性白內(nèi)障和重度上瞼下垂等眼部異常，都可以表現(xiàn)為視力差，可能會影響孩子的視覺發(fā)育，從而引起弱視，導致長大后即使戴眼鏡視力也不能恢復正常。所以孩子視力不好應及時矯治，積極促進視力發(fā)育，以免形成弱視。 誤區(qū)五：散瞳藥對孩子的眼睛有傷害。 醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子視力不好，就會建議散瞳驗光檢查。由于兒童眼睛的調(diào)節(jié)力特別強，不散瞳進行驗光檢查，經(jīng)常會讓正常的眼睛也表現(xiàn)為近視，或高度遠視的眼睛表現(xiàn)為遠視度數(shù)減低，影響驗光的準確性及治療效果。 散瞳藥物可以放松調(diào)節(jié)力，準確檢查近視、遠視和散光的度數(shù)，確定是否需要配鏡矯正，所以兒童散瞳驗光是非常必要的。 正確使用散瞳藥物對眼睛和身體都是無害的。散瞳后短時出現(xiàn)的看近不清、畏光，隨著藥物的代謝會自然恢復，家長不必擔心，不應拒絕散瞳散光檢查，錯過孩子的最佳矯正時期，耽誤、影響孩子的正常視覺發(fā)育。 誤區(qū)六：孩子不要戴眼鏡，戴上就摘不下來了。 孩子如果有近視、遠視、散光等問題，經(jīng)醫(yī)生確診后可能需要戴眼鏡矯治。眼鏡的作用是幫助兒童解決眼部聚焦的缺陷，使兒童看的清晰，促進視覺發(fā)育，緩解近視進展，眼鏡對孩子的眼睛而言就是光學矯正。 眼鏡能不能摘下來要根據(jù)孩子的眼病種類和程度而定，中度的遠視隨著年齡增長而減輕，有可能摘下眼鏡；散光和近視一般不能摘鏡，要等到18歲左右視力發(fā)育穩(wěn)定時，通過激光手術(shù)可以摘鏡。 孩子有嚴重的屈光不正，特別是合并斜視弱視時，如果家長不愿意接受孩子戴眼鏡矯治，則會延誤治療，嚴重者會影響孩子的視覺發(fā)育。 誤區(qū)七：近視眼鏡越戴度數(shù)越高。 兒童近視后度數(shù)往往是每年增加，家長常認為是戴眼鏡引起的。其實這是由兒童近視本身的病變發(fā)展特征決定的。兒童近視多發(fā)病于10歲左右，且有低齡化趨勢，一般到18歲左右停止進展，兒童近視發(fā)病年齡越小，成年后近視度數(shù)越高。 近視進展與年齡及用眼習慣有關(guān)，科學配戴眼鏡可以減緩近視進展速度。孩子近視了，影響到了學習和生活，就要到醫(yī)療機構(gòu)散瞳驗光，準確配鏡。 誤區(qū)八：近視都是用眼不當造成的。 近視分為單純性近視和病理性近視。單純性近視度數(shù)常低于600度，是遺傳或用眼習慣等因素共同影響的結(jié)果。 病理性近視度數(shù)常超過600度，伴有眼底視網(wǎng)膜病變，主要為遺傳因素所致。遺傳因素無法改變，父母如果患有近視，應特別關(guān)注寶寶的視力發(fā)育，堅持帶寶寶定期做眼部檢查，以便早發(fā)現(xiàn)早治療。要幫助孩子養(yǎng)成良好的用眼習慣，少看電子視屏類產(chǎn)品，同時也要減少長時間的讀書、寫字等近距離用眼，多戶外活動，盡可能減緩近視進展。 誤區(qū)九：兒童配鏡到眼鏡店驗下光就行了。 兒童配鏡前必須進行散瞳驗光，6歲以下兒童第一次配鏡必須使用1%阿托品散瞳，散瞳驗光應當在專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)進行。 兒童的視力不良除了近視，還有遠視、散光，有合并弱視的可能，其他眼病也可能會影響視力。因此，帶孩子到專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)通過眼科醫(yī)生的檢查和專業(yè)的醫(yī)學驗光后給出正確的配鏡處方，才可以配鏡。

Q1: 什么是遺傳性眼病？由于基因或者遺傳物質(zhì)改變所導致的眼科疾病，統(tǒng)稱為遺傳性眼病?？煞譃閱位蜻z傳眼病、多基因遺傳眼病、線粒體遺傳眼病、體細胞遺傳眼病、染色體遺傳眼病等類型。目前已知的遺傳眼病約900種，最常見的如：視網(wǎng)膜色素變性、黃斑營養(yǎng)不良、Leber先天性黑朦、先天性靜止性夜盲、先天性白內(nèi)障、Mafan綜合征、先天性上瞼下垂、遺傳性視神經(jīng)萎縮、先天性視網(wǎng)膜劈裂、色盲、先天性斜視等。Q2: 患有遺傳性眼病的人多嗎？ 遺傳性眼病并不罕見，已經(jīng)成為當前威脅兒童和青少年最主要的致盲原因，約占所有致盲因素的50%， 25歲以下的盲人患者中，因遺傳性眼病致盲者占60%。其中，遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)病率約為1/3000-1/5000，以中國每年出生1500萬新生兒計算，相當于其中4500個孩子可能從一出生就生活在失明的恐懼中。Q3: 何種情況需要警惕遺傳性眼病？遺傳性眼病臨床表現(xiàn)多種多樣，如果出現(xiàn)以下表現(xiàn)：夜間視力差、視力差且戴鏡不能提高、不明原因視力下降、視野逐漸縮小、斜視、瞳孔發(fā)白、分辨色覺能力弱、眼球震顫、兒童指壓眼球等，需要進一步眼科檢查，明確是否是遺傳性眼病。Q4: 為什么要做基因檢測？ 遺傳性眼病具有先天性、終身性、家族性等特點。大多數(shù)遺傳性眼病為單基因遺傳，即一個基因突變后引起疾病，而目前眼科相關(guān)的致病基因近400種?；驒z測不僅可以做到精準、“個體化”診斷，還能為具有遺傳史的高危人群進行疾病篩查，預測疾病進展，預防并發(fā)癥。Q5: 孩子患有遺傳性眼病，父母需要檢查嗎？ 大部分遺傳性眼病是由父母遺傳給孩子，父母可能是突變基因攜帶者，也可能是癥狀輕微的患者，因此父母需要進行眼科檢查和基因檢測，明確遺傳性眼病致病基因和遺傳方式，進一步明確疾病的發(fā)病特點和指導優(yōu)生優(yōu)育。Q6: 遺傳性眼病是家族無法抹去的“夢魘”嗎？ 有些遺傳性眼病在家族內(nèi)代代相傳，整個家族似乎籠罩在被“詛咒”的“夢魘”中。如果這些家族中的患者接受專業(yè)的基因檢測和遺傳診斷，通過綜合的遺傳咨詢是有希望阻斷遺傳性眼病的傳遞，讓家族擺脫“夢魘”！Q7: 遺傳性眼病可以治療嗎？在2017年以前，遺傳性眼病一直都是無有效治療，被認為是眼科“絕癥”，大多數(shù)疾病的晚期導致患者失明。2017年12月，美國批準全球首個眼科基因治療產(chǎn)品Luxturna，用于治療RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但這種新藥價格昂貴，一次治療費用為85萬美元，相當于550萬元人民幣。目前全球多家研究機構(gòu)，包括上海市第一人民醫(yī)院眼科研發(fā)團隊在內(nèi)的中國科研團隊正在加緊探索開發(fā)針對遺傳性眼病的基因治療技術(shù)，開發(fā)基因治療藥物。相關(guān)科研團隊還正在努力搭建廉價、高效的基因治療技術(shù)平臺，建立適應中國國情、符合中國患病人群特點的眼部遺傳疾病診療規(guī)范。隨著科技的進步，未來有望攻克遺傳性眼病無法治療的難題。

“先天性的白內(nèi)障”是指剛出生的小嬰兒，就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了晶體的混濁，它的形成原因是在發(fā)育的過程中，由于遺傳的因素，或者是由于母體在懷孕的時候，有些宮內(nèi)感染，導致了這個晶體發(fā)育的過程，出現(xiàn)了異常，就導致了先天性的白內(nèi)障的形成。 如果先天性的白內(nèi)障很輕微，并不影響視力，我們也可以不用管它，對于一些先天性的白內(nèi)障，通過擴瞳治療，就能夠使患者的視力，有一定的提高。 對于剛出生，晶體混濁就非常明顯，以及影響視力的患兒，要盡快地進行白內(nèi)障的手術(shù)治療。一般來說是在患兒出生，兩周到三個月內(nèi)進行，其實小孩的白內(nèi)障手術(shù)，相對大人的來說是比較復雜的，因為他要在全麻下進行，基本上是雙眼同時進行白內(nèi)障手術(shù)的。 前后囊的環(huán)形撕開，進行水分離，超聲乳化，然后再進行前部的玻璃體的切除，然后再進行人工晶體的植入，或者是暫時不考慮裝人工晶體，術(shù)后還要進行視覺訓練。 因為眼睛里，如果要沒有裝人工晶體的話，會影響視功能的發(fā)育，為了讓患兒得到一個良好的視力發(fā)育，我們就要進行視覺訓練，或者是給孩子戴上框架眼鏡。