先天性白內(nèi)障，是指先天遺傳或發(fā)育障礙性的白內(nèi)障，是兒童常見的眼科疾病。患兒的晶狀體混濁在出生時就已經(jīng)存在，也有部分患兒晶狀體混濁隨年齡增長而加重，逐漸影響視力。

大多數(shù)雙側(cè)白內(nèi)障是由于遺傳和（或）系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的，單側(cè)白內(nèi)障多是由于一些眼的局部現(xiàn)象或其他眼部結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常造成。另外，代謝性因素和多種宮內(nèi)感染也是導(dǎo)致先天性白內(nèi)障的原因。

基本病因

• 遺傳性白內(nèi)障：目前對先天性白內(nèi)障致病基因的定位、研究，已經(jīng)較為廣泛?；驒z測變得越來越快，越來越便宜，基因診斷的普及度也變得越來越高?，F(xiàn)在認(rèn)為，先天性白內(nèi)障最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，幾乎任何形態(tài)模式都可以遺傳給下一代。
• 代謝性因素：如半乳糖血癥、法布里綜合征、甘露糖貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、高血糖癥或低血糖癥、膽固醇合成障礙、甲狀旁腺功能減退癥和假性甲狀旁腺功能減退癥等。
• 非遺傳性白內(nèi)障：可由于多種宮內(nèi)感染引起，包括弓形蟲、水痘、風(fēng)疹和單純皰疹病毒。

高危人群

下述人群更容易患先天性白內(nèi)障，需加以注意：

• 遺傳因素：有遺傳因素的兒童容易發(fā)病。
• 母親孕期感染：母親孕期出現(xiàn)尿路感染或感染弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等。
• 低體重兒：出生體重小于 1500 克的極低體重兒，患單眼白內(nèi)障和雙眼白內(nèi)障的比例都增加，出生體重在 1500~2500 克的低體重兒，患單眼白內(nèi)障的比例增加，如能有效改善營養(yǎng)，也可減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。
• 藥物：母親有孕期服用阿司匹林史。

雙眼白內(nèi)障患兒因早期視力明顯受到損傷，往往就診的時間較早。單眼患兒因一側(cè)視力良好，不易早期發(fā)現(xiàn)，甚至患眼發(fā)生斜視后才發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障。

嬰幼兒通常無法自己描述，需要家長詳細(xì)觀察：

• 觀察嬰幼兒視物情況：在正常情況下，嬰兒滿月到第二個月時，能看見眼前晃動的物品，如晃動的手、奶瓶、玩具，看見晃動的物體會出現(xiàn)眨眼或跟隨（快而不穩(wěn)定，或散漫而遲緩的平穩(wěn)掃視，無法長時間盯著物體）；3～6 個月的嬰兒可以伸手拿眼前的玩具或食物，會長時間注視家人的臉，當(dāng)拿玩具在他眼前移動，眼睛或頭會跟隨運(yùn)動并短時間注視。
• 觀察患兒眼球運(yùn)動：通?；純弘p眼運(yùn)動協(xié)調(diào)平穩(wěn)，如果發(fā)現(xiàn)嬰幼兒眼球不自主抖動（主要為眼球無意識震顫，類似于平衡球的晃動，而非常見的眨眼或擠眼），這可能為醫(yī)學(xué)上所稱的眼球震顫，此時應(yīng)立即就醫(yī)。
• 注意嬰幼兒頭部情況：當(dāng)嬰幼兒注視物體時，有無頭部偏斜，如果嬰幼兒有一只眼睛看不清東西時，為了彌補(bǔ)，他會自覺或不自覺嘗試通過改變頭部位置（即用正常視力一側(cè)眼睛來看清物體），從而出現(xiàn)類似于側(cè)目、歪頭、甚至提肩等動作。
• 瞳孔變白：表現(xiàn)為本應(yīng)該為黑色的瞳孔區(qū)，全部變白或部分變白。

除了家族病史之外，預(yù)防先天性白內(nèi)障，提倡優(yōu)生優(yōu)育是非常重要的。

• 從妊娠期開始認(rèn)真預(yù)防白內(nèi)障，孕期如需用藥請咨詢醫(yī)生。
• 注意觀察孩子日常活動有無異常。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、眼部檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 眼底鏡檢查：觀察患兒眼底情況。
• 晶狀體裂隙燈檢查可在肉眼、聚光燈或裂隙燈顯微鏡下觀察晶狀體是否混濁。
• 對光刺激反應(yīng)、瞳孔對光反射：新生兒在清醒狀態(tài)（非睡眠狀態(tài)）且自動睜眼的情況下，用手電分別在左右眼正前方給予光刺激，應(yīng)有閉眼、皺眉的反射動作，如果光刺激遲鈍或無反應(yīng)，則懷疑視功能障礙。

如果晶狀體混濁明顯影響視力，應(yīng)當(dāng)盡早手術(shù)。手術(shù)時間至關(guān)重要，明確診斷后應(yīng)盡早手術(shù)。出生后即有的致密單側(cè)或雙側(cè)白內(nèi)障，治療的關(guān)鍵時期是出生后前 2 個月。

一般治療

• 混濁較小或通過紅光反射證明視力沒有受到明顯影響的白內(nèi)障患者，在手術(shù)治療前都應(yīng)考慮嘗試遮蓋治療。
• 對于小的中央性混濁（3 毫米或以下），可進(jìn)行散瞳治療。
• 如果遮蓋或散瞳以后，視力提高到 20/60 以上，可能不需手術(shù)摘除。

手術(shù)治療

當(dāng)計(jì)劃摘除先天性白內(nèi)障時，必須考慮手術(shù)時機(jī)的復(fù)雜性和兒童眼球發(fā)育的特點(diǎn)。手術(shù)時機(jī)對視力的影響，在一定程度上，甚至比手術(shù)本身和術(shù)后光學(xué)矯正更為重要。手術(shù)方式主要有：

• 光學(xué)虹膜切除
• 先天性白內(nèi)障手法吸除
• 玻璃體切除儀摘除白內(nèi)障
• 白內(nèi)障超聲乳化

先天性白內(nèi)障手術(shù)后視力矯正

術(shù)后視力矯正是白內(nèi)障摘除后的重要視覺矯正方法。先天性雙眼白內(nèi)障在 2 歲之前手術(shù)同期植入人工晶狀體，還存在一定爭議，因?yàn)槭中g(shù)后存在較高的后發(fā)性白內(nèi)障的發(fā)生率，以及較嚴(yán)重的炎癥反應(yīng)。單眼患兒的人工晶狀體同期植入，往往導(dǎo)致較高的二次手術(shù)率。此外，嬰幼兒不能密切配合進(jìn)行人工晶狀體計(jì)算各種生物常數(shù)的測量，導(dǎo)致人工晶狀體測算誤差較大。嬰幼兒眼睛未發(fā)育完全，眼軸發(fā)育會導(dǎo)致明顯的近視漂移，如不能及時矯正會導(dǎo)致弱視。

• 盡可能多臥床休息，保持孩子情結(jié)穩(wěn)定，避免哭鬧，多休息。避免頭部過多地活動，避免劇烈地奔跑、蹦跳，避免孩子奔走時撞傷眼睛，或用力地揉搓眼睛。
• 術(shù)后應(yīng)給予較柔軟的食物；如有咳嗽、便秘者，應(yīng)給予藥物緩解。多吃含類葉紅素的食物，飲食種類豐富，要富含蛋白質(zhì)、鈣類、維生素 A、B、C、D，多食魚類，少吃油炸食品及人造脂肪、人造黃油、動物脂肪等，可以吃全脂奶粉、牛奶、奶酪等乳糖豐富的乳制品。
• 正確掌握點(diǎn)眼藥水姿勢及要點(diǎn)，避開角膜，點(diǎn)入下眼瞼內(nèi)，眼藥水瓶嚴(yán)禁接觸任何物品、眼皮、身體肌膚等，造成污染。特別是患兒術(shù)后，眼睛極易感染，無論是點(diǎn)藥或者日常生活，一定要注意保持眼部衛(wèi)生。
• 要按照醫(yī)生的要求觀察孩子的眼睛，按照要求用藥，注意觀察有無眼瞼紅腫，分泌物的多少等。
• 按照醫(yī)生要求定期到醫(yī)院復(fù)診。

先天性白內(nèi)障患兒術(shù)后經(jīng)過積極正確的弱視訓(xùn)練，視力均可以有不同程度的提高，甚至達(dá)到正常。嚴(yán)格遵照醫(yī)囑進(jìn)行弱視訓(xùn)練和定期復(fù)診尤為重要。