“先天性的白內(nèi)障”是指剛出生的小嬰兒，就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了晶體的混濁，它的形成原因是在發(fā)育的過(guò)程中，由于遺傳的因素，或者是由于母體在懷孕的時(shí)候，有些宮內(nèi)感染，導(dǎo)致了這個(gè)晶體發(fā)育的過(guò)程，出現(xiàn)了異常，就導(dǎo)致了先天性的白內(nèi)障的形成。 如果先天性的白內(nèi)障很輕微，并不影響視力，我們也可以不用管它，對(duì)于一些先天性的白內(nèi)障，通過(guò)擴(kuò)瞳治療，就能夠使患者的視力，有一定的提高。 對(duì)于剛出生，晶體混濁就非常明顯，以及影響視力的患兒，要盡快地進(jìn)行白內(nèi)障的手術(shù)治療。一般來(lái)說(shuō)是在患兒出生，兩周到三個(gè)月內(nèi)進(jìn)行，其實(shí)小孩的白內(nèi)障手術(shù)，相對(duì)大人的來(lái)說(shuō)是比較復(fù)雜的，因?yàn)樗谌橄逻M(jìn)行，基本上是雙眼同時(shí)進(jìn)行白內(nèi)障手術(shù)的。 前后囊的環(huán)形撕開(kāi)，進(jìn)行水分離，超聲乳化，然后再進(jìn)行前部的玻璃體的切除，然后再進(jìn)行人工晶體的植入，或者是暫時(shí)不考慮裝人工晶體，術(shù)后還要進(jìn)行視覺(jué)訓(xùn)練。 因?yàn)檠劬铮绻獩](méi)有裝人工晶體的話，會(huì)影響視功能的發(fā)育，為了讓患兒得到一個(gè)良好的視力發(fā)育，我們就要進(jìn)行視覺(jué)訓(xùn)練，或者是給孩子戴上框架眼鏡。

成人白內(nèi)障患者常常因?yàn)橐暳λネ硕メt(yī)院就診，但嬰幼兒不善表達(dá)，特別是單眼白內(nèi)障患兒，癥狀更加隱匿，難以被發(fā)現(xiàn)。家長(zhǎng)平時(shí)應(yīng)注意觀察，及早發(fā)現(xiàn)孩子的異常表現(xiàn)。 先天性白內(nèi)障的兒童會(huì)比較怕光，尤其在燈光下，經(jīng)常瞇眼、哭鬧。這主要是由于晶狀體混濁引起光散射所造成的。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院眼科熊瑛 如果孩子年幼，查視力時(shí)不配合，家長(zhǎng)可以引導(dǎo)孩子分別看一些較遠(yuǎn)和較近的目標(biāo)，若孩子不能注視物體或不能追隨燈光轉(zhuǎn)動(dòng)眼球，說(shuō)明其視力很差。 另外，如果孩子經(jīng)常喜歡瞇眼看東西，歪頭看電視，看東西的距離很近，也說(shuō)明其視力有問(wèn)題，應(yīng)盡早去正規(guī)醫(yī)院做檢查。 小兒白內(nèi)障若病情輕微，可以先進(jìn)行觀察，一般不需要?jiǎng)邮中g(shù)。但如果病情較嚴(yán)重，遮擋視軸，會(huì)令孩子大腦無(wú)法獲得清晰影像刺激而 阻礙視覺(jué)正常發(fā)育，這時(shí)就應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)治療。 小兒白內(nèi)障施行手術(shù)的黃金時(shí)期很短，對(duì)于程度較嚴(yán)重的單純白內(nèi)障患者來(lái)說(shuō)，如果在6個(gè)月大前及時(shí)接受手術(shù)，治療效果會(huì)好很多。 因?yàn)閮和矍蛏刑幵诎l(fā)育階段，眼球較小，另外眼球的角膜及鞏膜組織未發(fā)育完全，眼球比較軟，傷口容易漏水。 目前，小兒白內(nèi)障手術(shù)的操作難度較高，手術(shù)成功的關(guān)鍵，在于適時(shí)摘除白內(nèi)障及實(shí)時(shí)植入人工晶體。

首先我們要知道什么叫白內(nèi)障？ 廣義地說(shuō)就是各種理化因素引起晶狀體囊膜破壞或使其滲透性增加，失去屏障作用或?qū)е戮铙w代謝紊亂，晶狀體蛋白發(fā)生變性形成混濁叫做白內(nèi)障。我們先要了解什么叫晶狀體？ 晶狀體是眼內(nèi)的一個(gè)富有彈性的透明體，為雙凸面體，形似雙凸透鏡，位于虹膜之后，玻璃體之前。成年人晶狀體直徑為9-10mm，平均厚度為4-5mm。晶狀體借助晶狀體懸韌帶與睫狀體連接，懸掛固定于虹膜與玻璃體之間。晶狀體相當(dāng)于照相機(jī)的鏡頭。眼底相當(dāng)于照相機(jī)的底板。光線通過(guò)角膜和晶狀體，在睫狀體和晶狀體的協(xié)同作用下，晶狀體厚度發(fā)生變化，眼睛的屈光力會(huì)隨時(shí)發(fā)生變化，調(diào)節(jié)光的焦點(diǎn)位置，使光線能恰好落在視網(wǎng)膜的黃斑部上，形成清晰的像。晶狀體這個(gè)功能就相當(dāng)于照相機(jī)的調(diào)焦作用，使人們能即時(shí)獲得看遠(yuǎn)或看近的能力，這叫調(diào)節(jié)力。正常的晶狀體是透明的，就像生雞蛋的蛋清，白內(nèi)障就像熟雞蛋的蛋白。簡(jiǎn)單地說(shuō)白內(nèi)障就是晶狀體蛋白發(fā)生了變性。 當(dāng)晶狀體變性后，我們需要將人工晶狀體置換原來(lái)變性的晶狀體。而目前人工晶狀體有很多種，有單焦點(diǎn)、多焦點(diǎn)以及最新技術(shù)的連續(xù)視程人工晶狀體，所以我們要根據(jù)自己的需要去選擇人工晶狀體。 其次什么叫先天性白內(nèi)障？孩子出生后第一年發(fā)生的晶狀體部分或全部混濁稱之為先天性白內(nèi)障，是一種兒童常見(jiàn)的眼病，是造成兒童失明和弱視的重要原因。 最后我們要知道孩子為什么會(huì)得先天性白內(nèi)障？先天性白內(nèi)障的病因有： ①、遺傳因素，大約有1∕3先天性白內(nèi)障是遺傳導(dǎo)致的，其中常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn)； ②、環(huán)境因素，約占先天性白內(nèi)障的1∕3。母親在妊娠期前3個(gè)月的病毒感染（如風(fēng)疹、水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹以及流感等）、妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良、盆腔受放射線照射、服用某些藥物（大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等）、妊娠期患系統(tǒng)疾病（心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、鈣代謝紊亂）、維生素D缺乏。以及早產(chǎn)兒出生時(shí)體重過(guò)低和缺氧。 ③散發(fā)性，約有1∕3先天性白內(nèi)障找不到明確的原因。

等待疫情結(jié)束的時(shí)候，突然有點(diǎn)時(shí)間，就查了文獻(xiàn)。很有意義，分享給信任我的患兒家長(zhǎng)和我的眼科同道美國(guó)單眼7個(gè)月以下單眼先天性白內(nèi)障一期植入人工晶體和術(shù)后無(wú)晶體眼佩戴角膜接觸鏡的研究結(jié)果：早期手術(shù)術(shù)后視力好4.5歲視力結(jié)果，手術(shù)年齡越小4.5歲的視力越好，有私人醫(yī)療保險(xiǎn)的視力好在出生后6周內(nèi)進(jìn)行的白內(nèi)障手術(shù)可降低斜視手術(shù)的頻率有立體視功能的患者的手術(shù)年齡中位數(shù)低于無(wú)立體視功能的患者手術(shù)年齡越小，角膜直徑越小，患青光眼和疑似青光眼的風(fēng)險(xiǎn)都越大。術(shù)后4.8年，青光眼和青光眼+可疑青光眼的發(fā)生率分別為17%和31%。術(shù)后4.8歲時(shí)手術(shù)年齡越小青光眼發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高（分別為26%與9%），角膜直徑越小青光眼發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。在1-6個(gè)月大的嬰兒?jiǎn)蝹?cè)白內(nèi)障摘除術(shù)后，青光眼相關(guān)的不良事件是常見(jiàn)的，并且在1-5歲之間增加；人工晶狀體植入術(shù)并不能降低風(fēng)險(xiǎn)，但在較年輕的年齡手術(shù)會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)在小于7個(gè)月的嬰兒中，考慮到與人工晶狀體植入術(shù)相關(guān)的并發(fā)癥、不良事件和額外的眼內(nèi)手術(shù)的發(fā)生率增加，如果認(rèn)為家庭可以成功地佩戴隱形眼鏡，就會(huì)傾向保留嬰兒無(wú)晶狀體狀態(tài)人工晶狀體組最常見(jiàn)的不良反應(yīng)是晶狀體再增殖進(jìn)入視軸，與手術(shù)經(jīng)驗(yàn)或術(shù)后抗炎方案無(wú)關(guān)。在嬰兒期進(jìn)行人工晶體植入術(shù)的理論優(yōu)勢(shì)包括在視覺(jué)發(fā)育的早期進(jìn)行持續(xù)的(盡管是部分的)光學(xué)校正，將人工晶體放入囊袋的能力，以及避免與隱形眼鏡使用相關(guān)的費(fèi)用和困難。保留嬰兒無(wú)晶狀體的眼和使用隱形眼鏡恢復(fù)視力的優(yōu)勢(shì)包括隱形眼鏡能夠根據(jù)變化的屈光度數(shù)而改變度數(shù),不讓嬰兒并發(fā)癥發(fā)生率的增加,后續(xù)需要額外的眼內(nèi)手術(shù)與人工晶體植入術(shù)。隨訪一年的術(shù)中并發(fā)癥，不良事件，額外的內(nèi)眼手術(shù)人工晶狀體組都比隱形眼鏡組多，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。最常見(jiàn)的不良事件是視軸混濁，最常見(jiàn)的再手術(shù)是清除視軸混濁。我們通常等到無(wú)晶狀體眼的屈光度穩(wěn)定一年或更長(zhǎng)時(shí)間后再植入二期人工晶狀體。在大多數(shù)情況下，這發(fā)生在孩子4到5歲的時(shí)候。然而，在那些對(duì)隱形眼鏡耐受性非常好的兒童中，我們推遲二期人工晶狀體植入，直到兒童是青少年或年輕人，因?yàn)榻曇莆坏臋C(jī)會(huì)明顯減少。人工晶狀體植入術(shù)對(duì)大于6個(gè)月和小于2歲的兒童是相對(duì)安全的。早期白內(nèi)障摘出后，成功的光學(xué)矯正可以進(jìn)一步減少形態(tài)剝奪，減少這些固視不穩(wěn)定的發(fā)生率。在本研究中，兩種治療策略(CL或IOL)在白內(nèi)障摘除后的光學(xué)矯正中，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)固視不穩(wěn)定性的差異人工晶狀體植入術(shù)不能預(yù)防先天性白內(nèi)障術(shù)后斜視的早期發(fā)展。然而，早期摘除白內(nèi)障的嬰兒發(fā)生斜視的可能性較低人工晶狀體植入術(shù)不能減少單眼先天性白內(nèi)障術(shù)后斜視的發(fā)生。5歲時(shí)改善眼位與改善視敏度和立體視功能密切相關(guān)視力20/40或更好的兒童在清醒時(shí)間的80%在戴眼鏡，高于視力低于20/40的比例(66%)。患有單側(cè)先天性白內(nèi)障的兒童可能在4歲6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能延遲，這可能會(huì)對(duì)他們的社會(huì)和學(xué)術(shù)功能產(chǎn)生不利影響。在接受單側(cè)白內(nèi)障治療的學(xué)齡前兒童中，較差的視力可能會(huì)帶來(lái)注意力問(wèn)題和攻擊性行為的風(fēng)險(xiǎn)嬰兒期人工晶狀體植入術(shù)后，在出生后的前1.5年內(nèi)，近視漂移的速度最快?；颊咧g的近視漂移差異很大。5歲時(shí)，大部分雙眼屈光參差明顯。青光眼患者屈光參差較大。眼生長(zhǎng)的變化和近視的飄移繼續(xù)使人工晶體植入術(shù)在嬰兒期的屈光結(jié)果具有挑戰(zhàn)性。父母的壓力和堅(jiān)持遮蓋之間的聯(lián)系可能不會(huì)持續(xù)，但手術(shù)后的第一年是護(hù)理人員努力建立遮蓋習(xí)慣的關(guān)鍵時(shí)期，在白內(nèi)障手術(shù)后的頭幾個(gè)月改善視力有助于減少日后對(duì)遮蓋的抗拒，因?yàn)榇藭r(shí)兒童可能在身體和語(yǔ)言上更能抵制護(hù)理人員遮蓋的努力。12-48個(gè)月齡的堅(jiān)持遮蓋與視力顯著相關(guān)，在生命的頭4年中，每天至少4小時(shí)佩戴眼罩的兒童視力最好，而每天少于2小時(shí)佩戴眼罩的兒童視力最差。然而，即使是在佩戴了相同時(shí)間眼罩的兒童中，也存在著廣泛的視力結(jié)果在手術(shù)后的前6個(gè)月堅(jiān)持遮蓋與單側(cè)白內(nèi)障在治療后12月齡時(shí)獲得更好的條柵視力相關(guān)，植入人工晶狀體與堅(jiān)持遮蓋無(wú)關(guān)，矯正的類型(人工晶狀體對(duì)隱形眼鏡)與遮蓋的時(shí)長(zhǎng)無(wú)關(guān)，而家庭社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位和母親的壓力似乎起了作用6個(gè)月或6個(gè)月以下的兒童植入人工晶狀體時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎，因?yàn)榕c使用隱形眼鏡相比，不良事件的發(fā)生率更高，短期視覺(jué)效果沒(méi)有改善。人工晶狀體組與隱形眼鏡組1歲時(shí)的光柵視力無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，但人工晶狀體組更常進(jìn)行額外的人工晶狀體手術(shù)。

現(xiàn)在小兒白內(nèi)障已經(jīng)是兒童失明的第二大病因，全世界每年大約有20萬(wàn)兒童因白內(nèi)障致盲，在我國(guó)，每2萬(wàn)個(gè)兒童中就有1個(gè)患先天小兒白內(nèi)障。 先天性白內(nèi)障有一定的遺傳性，也和媽媽在懷孕期間感染病毒、代謝異常、接觸放射線、中毒等因素有關(guān)，造成孩子的晶狀體不能正常發(fā)育。 尤其是妊娠期前3個(gè)月，母親受病毒感染或服用藥物(如類固醇)，及懷孕期間缺鈣、維生素缺乏、副甲狀線功能不足及營(yíng)養(yǎng)不良等都可能與之有關(guān)。 盡早發(fā)現(xiàn)，盡早治療，對(duì)于孩子以后的視力和眼健康情況有很大的幫助，通過(guò)以下三個(gè)方法可以簡(jiǎn)單測(cè)試一下。 ①追物法：可以用一些燈光或者玩具逗一逗小寶寶，如果發(fā)現(xiàn)孩子眼睛不追光、不追東西、不追玩具，很可能是因?yàn)榭床坏剑? ②遮蓋法：遮住小孩一只眼睛，如果他不抗拒，這只眼睛可能就有問(wèn)題，如果遮住后，他趕緊撥開(kāi)你的手，那就沒(méi)什么問(wèn)題； ③光照法：可以用手電筒照一下孩子的眼睛，如果看到眼睛里有白色的反光，我們叫白瞳癥，就是先天性白內(nèi)障重要的體征；

很多來(lái)就診的孩子都是出生后就發(fā)現(xiàn)了眼部的異常，像白化寶寶群體，常常都伴有眼球震顫、畏光、斜視弱視等先天性眼病。先天性眼病中很多與遺傳有關(guān)，如先天性白內(nèi)障，上瞼下垂，斜視，高度近視，視網(wǎng)膜病和小眼球、眼球震顫等等，像眼球震顫這類眼病70%以上都與遺傳相關(guān)。日常中，對(duì)于一些先天性的眼病，有時(shí)候臨床檢查完后醫(yī)生經(jīng)常會(huì)建議，做做基因檢查吧。有些家長(zhǎng)會(huì)不太明白：父母都沒(méi)有眼病，只有孩子有，這肯定不是遺傳眼病吧？基因檢測(cè)要花上幾千元，還有可能什么都檢查不出來(lái)，這有什么意義呢？即使知道了遺傳結(jié)果，也沒(méi)辦法治療吧？

遺傳性眼病不同于普通眼病，普通眼病可以通過(guò)藥物或者手術(shù)控制甚至治愈，但是大部分的遺傳性眼病目前沒(méi)有有效的治療藥物，加之遺傳性眼病危害的不是一個(gè)人，而是有血緣關(guān)系的整個(gè)家族，因此，對(duì)于遺傳性眼病患者來(lái)說(shuō)，遺傳性眼病基因檢測(cè)就顯得非常重要。通過(guò)基因檢測(cè)，可以幫助遺傳性眼病患者明確致病基因，通過(guò)遺傳阻斷從家族中排除致病基因，讓家族擺脫遺傳性眼病的困擾。針對(duì)很多患者反映，拿到檢測(cè)報(bào)告看不懂的情況，本期給大家做一期詳細(xì)的報(bào)告解讀。遺傳性眼病基因檢測(cè)報(bào)告分為基因檢測(cè)報(bào)告和遺傳學(xué)分析報(bào)告兩大部分，其中第一部分基因檢測(cè)報(bào)告包括樣本信息、檢測(cè)信息、檢測(cè)結(jié)果、家系圖及家族驗(yàn)證；遺傳學(xué)分析報(bào)告包括基因檢測(cè)結(jié)果及相應(yīng)的遺傳解析，另附有疾病說(shuō)明、參考文獻(xiàn)、方法說(shuō)明等。倘若檢測(cè)到臨床意義不明確但是有可能致病的變異就會(huì)在臨床意義未名的變異附表呈現(xiàn)，遺傳解析同樣緊跟其后。最后是本項(xiàng)目檢測(cè)的基因列表。跟大家一起解讀這份報(bào)告樣本信息：即先證者信息（先證者即第一個(gè)來(lái)就診的患者），家族史是鑒別診斷遺傳性眼病患者重要指標(biāo)，通過(guò)家族史問(wèn)診幫助醫(yī)生初步判斷。從檢者一般是患者的直系親屬，患者檢測(cè)結(jié)果結(jié)合從檢者檢測(cè)結(jié)果可以判斷突變基因的父母來(lái)源，同時(shí)可以驗(yàn)證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，提高檢出率。檢測(cè)信息：包含檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法。檢測(cè)項(xiàng)目根據(jù)患者的臨床癥狀選擇相應(yīng)的檢測(cè)項(xiàng)目。檢測(cè)方法通常采用是靶向捕獲。檢測(cè)結(jié)果：是報(bào)告的核心部分，包含檢測(cè)到基因名稱、參考序列、核苷酸改變、氨基酸改變、純合還是雜合、致病性分析、遺傳方式、變異來(lái)源。其中遺傳方式主要包括常染色顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（AR）、和X連鎖的隱性遺傳（XLAR）等。找到突變基因（即核苷酸和氨基酸發(fā)生改變），分析該基因是否是患者的病因，還需要考慮突變基因的遺傳方式和雜合純合，比如，如果突變基因遺傳方式是AD，那么雜合就能致病。反之，如果突變基因遺傳方式是AR，那么純合才能致病。如示例報(bào)告中ABAC4基因，核苷酸改變是c.2894A>G，該基因編碼區(qū)第2894位核苷酸的A變?yōu)镚，導(dǎo)致翻譯出蛋白改變p.Asn965Ser，即第965位的氨基酸由Asn變?yōu)镾er。先證者帶有該基因的純合突變，該基因遺傳方式是AR，所以肯定是致病的。變異來(lái)源是確定突變位點(diǎn)是來(lái)源父親還是母親。致病性分析是按照美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）制定的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)，變異分為以下5種類型，Pathogenic表示致病的變異；Likely pathogenic表示可能致病的變異；Benign表示良性的變異；Likely benign表示可能良性的變異；Uncertain significance 表示意義不明確的變異。我們?cè)趫?bào)告中只給出致病變異（Pathogenic）和可能致病變異（Likely Pathogenic）。良性、可能良性及意義不明確的變異都不呈現(xiàn)。家系圖：是根據(jù)先證者及從檢者的信息，繪制家族親緣與婚姻關(guān)系的圖，通過(guò)家系圖可以分析致病基因來(lái)源及在家族成員中的傳遞情況。上面基因檢測(cè)的結(jié)果中先證者攜帶ABCA4基因的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。從上圖家系圖中可以看到，先證者的母親家族中有多個(gè)患者，先證者的姥姥是患者，先證者的母親的兄弟姐妹中也有患者，推測(cè)先證者的姥爺及父親是致病基因的攜帶者。先證者的妹妹及兒子未來(lái)必須借助產(chǎn)前診斷或者PGD技術(shù)避免患兒出現(xiàn)。家族驗(yàn)證：通過(guò)分析從檢者的致病基因的突變位點(diǎn)，明確先證者突變來(lái)源，同時(shí)進(jìn)行分離驗(yàn)證確保分析準(zhǔn)確性檢測(cè)結(jié)果及遺傳解析：檢查結(jié)果是上面檢測(cè)報(bào)告中得到的基因突變位點(diǎn)，遺傳解析分析致病基因的突變位點(diǎn)是否致病，參考已有的文獻(xiàn)報(bào)告分析致病突變是否是導(dǎo)致先證者患病的病因。并在其后附上文獻(xiàn)參考依據(jù)?；颊呷绻耘f有不明的地方可以繼續(xù)到醫(yī)生遺傳門診咨詢。疾病說(shuō)明：介紹疾病的臨床癥狀及發(fā)展趨勢(shì)供患者了解。方法介紹及局限性：介紹基因檢測(cè)采用方法的簡(jiǎn)要流程。任何方法都有使用范圍，該方法不能發(fā)現(xiàn)基因大片段缺失和重復(fù)突變，亦不能完全發(fā)現(xiàn)基因位于內(nèi)含子和UTR區(qū)的突變，未檢測(cè)到致病突變并不能完全排除上述基因致病的。臨床意義未名的變異：多少情況下可以找到致病突變，或者明確根本沒(méi)有找到致病突變，還有一種情況是找到突變位點(diǎn)但是該位點(diǎn)是否致病目前沒(méi)有文獻(xiàn)支持，并且利用現(xiàn)有的分析軟件無(wú)法判斷該位點(diǎn)是否致病。這些位點(diǎn)可供醫(yī)生科研上進(jìn)一步研究驗(yàn)證。

提起白內(nèi)障，我們的第一反應(yīng)是，這是老人才會(huì)得的病。其實(shí)，除了老人，剛出生的小孩也會(huì)得白內(nèi)障。什么是先天性白內(nèi)障？簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是眼睛里的晶狀體渾濁了，相當(dāng)于攝像機(jī)的鏡頭壞了。一般是在孩子出生前后存在，或者出生一年內(nèi)逐漸形成。先天性白內(nèi)障是非常嚴(yán)重的兒童致盲性眼病，會(huì)導(dǎo)致患兒視力的喪失。其次，兒童白內(nèi)障還會(huì)導(dǎo)致弱視，患兒表現(xiàn)為單眼或雙眼視力低于正常，并且不能通過(guò)戴鏡矯正提高。眼睛是心靈的窗戶，寶寶們通過(guò)眼睛去認(rèn)知世界，如果這扇窗戶被遮擋或者損害，這將嚴(yán)重影響孩子的未來(lái)。如何躲避這個(gè)會(huì)奪走孩子光明的風(fēng)險(xiǎn)？ 01為什么寶寶會(huì)得先天性白內(nèi)障？新生兒中先天性白內(nèi)障的患病率約為0.5%，其發(fā)病機(jī)制可分為遺傳因素、環(huán)境因素等；可單眼或雙眼發(fā)病。但目前已知的先天性白內(nèi)障發(fā)病機(jī)制尚不明確，這也是眼科醫(yī)生與研究人員不懈探索亟待解決的醫(yī)學(xué)難題。先天性白內(nèi)障常見(jiàn)的病因有以下三類：1.遺傳因素：先天性白內(nèi)障具有較明顯的遺傳傾向，多數(shù)為基因突變?cè)斐?，少?shù)有染色體異?；蚓€粒體疾病所致。2.環(huán)境因素：主要致病因素包括：（1）感染因素：妊娠期（尤其前3個(gè)月）風(fēng)疹、水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹、流感病毒等感染。（2）母親妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良，盆腔受放射線照射、服用某些藥物（大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑）、患系統(tǒng)性疾?。ㄐ呐K病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢）。（3）早產(chǎn)兒、胎兒宮內(nèi)缺氧、維生素D缺乏、有保溫吸氧史等。3.原因不明：多為散發(fā)病例，難以確定遺傳因素以及環(huán)境因素。其中部分寶寶可能為新發(fā)基因位點(diǎn)突變的遺傳病例，無(wú)家族史可尋；另外不排除不常見(jiàn)或不明確其他因素的致病可能。02如何盡早發(fā)現(xiàn)先天性白內(nèi)障部分先天性白內(nèi)障表現(xiàn)為中央黑色瞳孔區(qū)發(fā)白，即“白瞳癥”。家長(zhǎng)可以通過(guò)觀察孩子眼睛是否有白點(diǎn)來(lái)察覺(jué)。對(duì)于后囊下混濁等類型的先天性白內(nèi)障，只能通過(guò)詳細(xì)的眼部專科檢查才能發(fā)現(xiàn)。家長(zhǎng)們?cè)谄綍r(shí)生活中應(yīng)該多注意孩子一舉一動(dòng)，觀察孩子的眼睛是否有以下異常： 1.觀察孩子的瞳孔。先天性白內(nèi)障的孩子黑眼球中央的瞳孔區(qū)可呈現(xiàn)白色或者灰白色。2.畏光。孩子怕光，尤其在強(qiáng)光下，常無(wú)法睜眼，會(huì)瞇眼、哭鬧。3.視力差。孩子不能注視物體或不能追隨燈光轉(zhuǎn)動(dòng)眼球，喜歡瞇眼看東西、歪頭看電視、看東西的距離很近。4.斜視。部分先天性白內(nèi)障的孩子眼睛有向內(nèi)、向外偏斜，或出現(xiàn)“斗雞眼”。5.眼球震顫。部分先天性白內(nèi)障的孩子注視某個(gè)物體時(shí)，眼睛有節(jié)律的擺動(dòng)，大多為水平方向的擺動(dòng)，類似鐘擺來(lái)回運(yùn)動(dòng)。03如何避免風(fēng)險(xiǎn)？▲新生兒要做好眼部疾病的篩查。新生嬰兒特別是早產(chǎn)兒，應(yīng)該在出生一個(gè)月后，到醫(yī)院進(jìn)行先天性白內(nèi)障以及早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病的篩查。家長(zhǎng)們?nèi)绻l(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)明確診斷，如果錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)，會(huì)影響孩子視神經(jīng)的發(fā)育，造成視功能不可逆轉(zhuǎn)的傷害?！鴾?zhǔn)媽媽應(yīng)該做到：孕前3個(gè)月就要做到生活有規(guī)律，不吸煙，也不“被動(dòng)吸煙”，不喝酒，減少輻射。孕期平衡飲食，多吃維生素含量豐富的食物，多補(bǔ)充葉酸、鈣、微量元素等，預(yù)防營(yíng)養(yǎng)不良引起的孩子先天性白內(nèi)障。孕期避免感冒,患風(fēng)疹等疾病，避免不當(dāng)用藥，尤其是可以通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)的藥物。同時(shí)定期產(chǎn)檢。

遺傳性眼病基因診斷的意義：1.遺傳性眼病特別是遺傳性眼底病具有顯著的臨床異質(zhì)性，復(fù)雜多樣且交叉重疊的臨床表型給臨床診斷帶來(lái)了一定的困難；針對(duì)一些較為罕見(jiàn)的特殊病例，臨床醫(yī)生如不注意常易誤診甚至漏診。高效、準(zhǔn)確的基因診斷可協(xié)助疾病的臨床診斷；2.在致病基因診斷的基礎(chǔ)上，通過(guò)胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前診斷避免嚴(yán)重遺傳性眼病患兒的出生；3.指導(dǎo)臨床治療，包括基因治療。 眼科基因檢測(cè)的意義先天性白內(nèi)障基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：新生兒患病率為4/1000。是兒童致盲的主要原因之一，占盲童總數(shù)的50%。約一半的先天性白內(nèi)障伴有基因序列改變?；驒z測(cè)的指導(dǎo)意義：目前沒(méi)有有效的非手術(shù)治療。早期常規(guī)檢查結(jié)合致病基因篩查，及早發(fā)現(xiàn)和手術(shù)治療是關(guān)鍵。幼兒出生后4周即可以進(jìn)行篩查，如果孩子錯(cuò)過(guò)了最佳手術(shù)時(shí)機(jī)，可能導(dǎo)致視力難以逆轉(zhuǎn)，術(shù)后視力恢復(fù)不理想。青光眼基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：目前世界上主要的不可逆性致盲眼病之一，其致盲率約30%。我國(guó)40歲以上人群青光眼患病率大于2.6%，50歲以上3-4%。預(yù)計(jì)到2020年，我國(guó)將有2100萬(wàn)的青光眼患者，將會(huì)因此產(chǎn)生近630萬(wàn)盲人及超過(guò)1000萬(wàn)的視覺(jué)殘障人士?；驒z測(cè)的指導(dǎo)意義：分急性和慢性。急性表現(xiàn)為眼壓突然升高，24-48小時(shí)內(nèi)可能引起眼睛失明。慢性會(huì)使視力逐漸下降到致盲最長(zhǎng)需要10年以上時(shí)間，我國(guó)有80-90%的患者出現(xiàn)嚴(yán)重視力損傷前并不知道自己患有青光眼。一般檢測(cè)為檢測(cè)眼壓，可通過(guò)結(jié)合基因檢測(cè)及早確診，不必等到視神經(jīng)的損害出現(xiàn)就可以開(kāi)始提前治療以取得最佳效果。及早發(fā)現(xiàn)通過(guò)眼藥水等簡(jiǎn)單辦法可減緩或者防止病情進(jìn)展。對(duì)于未發(fā)病人群，可以篩查易感基因，通過(guò)易感基因和其他因素共同來(lái)預(yù)測(cè)發(fā)病概率，以便做早期干預(yù)，避免過(guò)度治療或者預(yù)防不足。進(jìn)行基因檢測(cè)分析患病風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)定期去醫(yī)院檢查眼壓、眼底等，及早干預(yù)。近視眼基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：近視眼是患病率最高的眼部疾病，全世界約1/3的人口患有近視，其中約1/3為高度近視。單純性近視的度數(shù)在600度以下，眼底一般無(wú)明顯變化，配鏡可矯正，為多基因遺傳與環(huán)境相互作用，遺傳度為60-75%。高度近視度數(shù)大于600度，呈進(jìn)行性發(fā)展，可發(fā)生退行性病變，視力逐漸減退，可致盲，配鏡不能矯正，有多種遺傳模式，是青少年最主要的致盲原因之一 ?；驒z測(cè)的指導(dǎo)意義：高度近視常伴有多種并發(fā)癥，由于遺傳性近視導(dǎo)致的眼盲，僅次于白內(nèi)障，青光眼而居第三位。對(duì)于一個(gè)剛患近視的孩子，其近視是否為遺傳性高度近視，不能等到600度以后才去斷定是遺傳性近視，需要專業(yè)人員及時(shí)診斷，及早干預(yù)，延緩病情控制并發(fā)癥等。遺傳性視網(wǎng)膜變性基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：可檢測(cè)家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜劈裂、Leber先天性黑矇、視網(wǎng)膜色素變性、錐桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、先天性靜止性夜盲、黃斑變性、視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。多種遺傳方式方式：常顯，常隱，x伴性連鎖。不同遺傳方式的發(fā)病時(shí)間、病情進(jìn)展、治療方式和預(yù)后不同。基因檢測(cè)的指導(dǎo)意義：可針對(duì)突變基因進(jìn)行特異性的基因治療。2017年5月，Spark Therapeutics向美國(guó)FDA完成了針對(duì)voretigeneneparvovec的生物制劑許可證申請(qǐng)（BLA）的提交，用于治療診斷證實(shí)的雙等位基因RPE65突變遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（IRD）引起的視力喪失患者。同時(shí)，varetigeneneparvovec已經(jīng)獲得了FDA頒發(fā)的突破性療法認(rèn)定，以及FDA和歐洲藥物管理局（EMA）頒發(fā)的孤兒藥資格。基因治療的前提是基因診斷確定患者基因型是否適合?；蛟\斷將會(huì)幫助下一步基因治療提供必要準(zhǔn)備。目前我們中因科技針對(duì)RPGR、CYP4V2兩個(gè)致病基因的治療藥物，已進(jìn)入一期臨床階段。Leber遺傳性神經(jīng)病變檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：該病是青壯年無(wú)痛性視力喪失的最常見(jiàn)原因，多見(jiàn)于男性。有些Leber遺傳性視神經(jīng)病變病人，在視力減退數(shù)月甚至數(shù)年以后，視力可以部分甚至全部恢復(fù)。基因檢測(cè)的指導(dǎo)意義：該項(xiàng)目可檢測(cè)三個(gè)位點(diǎn)，能覆蓋95%的患者，有助于該病的診斷、鑒別診斷和視力預(yù)后。確定基因型，為下一步基因治療或者干細(xì)胞治療做準(zhǔn)備，目前已經(jīng)有成功的臨床試驗(yàn)結(jié)果。LASIK風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)疾病簡(jiǎn)介：因遺傳引起的角膜營(yíng)養(yǎng)不良概率為0.1%，攜帶該遺傳基因的人群如進(jìn)行近視手術(shù)，極有可能導(dǎo)致疾病提前發(fā)病，在視力上出現(xiàn)嚴(yán)重下降甚至完全失明。基因檢測(cè)的指導(dǎo)意義：未發(fā)病前無(wú)法通過(guò)常規(guī)方法檢查出是否攜帶致病基因，唯有通過(guò)基因檢測(cè)確診是否攜帶致病基因，此疾病一旦患發(fā)，將無(wú)法通過(guò)有效的治療方法治愈。該技術(shù)已經(jīng)讓上千人免于遭受失明的危險(xiǎn)。